Što je cistična fibroza u djece, osobito genetska bolest

Cistična fibroza je genetska bolest u kojoj su zahvaćene žlijezde vanjskog izlučivanja, što uzrokuje tešku disfunkciju dišnih organa. Dijagnosticirati bolest najčešće do dvije godine, kao i utero. Simptomi se vrlo brzo razvijaju i često dovode do smrti.

Ako je bolest otkrivena u ranim stadijima, tada dijete ima veće šanse da živi relativno aktivan život.

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza u djece je genetska patologija u kojoj su zahvaćene sve unutarnje žlijezde. Nakon nekog vremena, proces počinje napredovati u čitavom bronhopulmonarnom sustavu. Ova je bolest vrlo rijetka - 1: 2000 zdrave djece.

Glavni uzrok cistične fibroze je nasljedni defekt koji je povezan s mutacijom gena smještenog u dugom kraku sedmog kromosoma. U roditelja se simptomi ne mogu promatrati, ali su također nositelji oštećenog kromosoma.

Zbog mutacije gena, pojavljuje se defekt transportnog proteina kod djeteta, što dovodi do sljedećih pojava:

• mijenja strukturu izlučivanja žlijezde - postaje gusta i viskozna;
• poremećen je transport kroz žlijezde;
• svi organi u kojima se nalaze endokrine žlijezde počinju patiti;
• utječe na pluća i gastrointestinalni trakt.

Daljnji patološki procesi koji se javljaju u dječjem organizmu počinju napredovati.

Promjene u dječjem tijelu

Cistična fibroza kod oštećenja novorođenčadi:

• pluća i bronhije;
• sluznica crijeva;
• jetre;
• gušterača.

Oštećenje svih drugih organa povezano je s poremećenim fiziološkim odnosima u tijelu. Zidovi bronhija postaju upaljeni, što u teškim slučajevima uzrokuje pojavu sakularnih pražnjenja, koje se nazivaju bronhiektazije. U njima se nakupljaju bakterije, jer je lokalna imunološka zaštita oštro smanjena, a prirodno pražnjenje postaje teško. Kao rezultat toga, infekcija je stalno u bronhopulmonarnom sustavu, što ponekad pogoršava i pogoršava tijek bolesti.

Tada je plućno tkivo oštećeno, ali može zacijeliti u pozadini liječenja lijekovima. Međutim, u onim mjestima koja su često upaljena, nastaju ožiljci koji uzrokuju razvoj pneumokleroze i povećavaju respiratornu insuficijenciju.

U gušterači i jetri javljaju se distrofične promjene. To dovodi do prekida njihovog funkcioniranja. Uključuje proces i sluznicu crijeva, što uzrokuje atrofične promjene.

simptomi

Znakovi cistične fibroze su vrlo različiti i mogu se mijenjati tijekom vremena. Simptomi bolesti kod djece pojavljuju se gotovo odmah nakon rođenja, ali se mogu pojaviti mnogo kasnije. Bolest uzrokuje ozbiljna oštećenja probavnog sustava i pluća te stoga razlikuje crijevni i plućni oblik bolesti.

Cistična fibroza u djece može imati različite simptome. Na primjer, 15-20% novorođenčadi ima opstrukciju mekonija pri porodu. To znači da je tanko crijevo blokirano mekonijem - izvornim izmetom. Normalno, treba se udaljiti bez ikakvih problema, ali kod bebe s cističnom fibrozom, izmet je tako gust i gust da ga crijeva ne mogu podići. Zbog toga se crijevne petlje pogrešno razvijaju ili uvijaju. Kada mekonij začepljuje debelo crijevo, djetetovo kretanje crijeva nakon rođenja ne događa se dan ili dva.

Bolesno dijete ima slani okus kože, koji se može vidjeti kada ga ljubite. Također, beba ne dobiva na težini.

Još jedan rani simptom cistične fibroze je žutica, ali ovaj simptom nije pouzdan, jer se javlja nakon rođenja kod brojne djece i nije povezan s tom patologijom.

Ljepljiva sluz koja nastaje u cističnoj fibrozi jako boli pluća. Djeca često imaju infekcije prsne šupljine, jer je gusta tekućina povoljno okruženje za razvoj bakterija. Od toga, dijete pati od teškog kašlja i bronhijalnih bolesti. Osim toga, postoje problemi kao što su nedostatak daha i teško disanje.

Simptom cistične fibroze su polipi u nosu nosa. Djeca pate od akutnog ili kroničnog sinusitisa.

Cistična fibroza šteti probavnom sustavu. Ljepljiva sluz blokira različite dijelove gastrointestinalnog sustava, sprječavajući normalno kretanje hrane kroz crijeva i sprečavajući probavu hranjivih tvari. Zbog toga dijete ne dobiva na težini i ne raste normalno. Izmet djeteta ima neugodan miris i čini se sjajnim, jer se masti slabo probavljaju.

Patnja i gušterača. Pankreatitis se razvija, tj. Upala ovog organa. Teška stolica ili česti kašalj u nekim slučajevima uzrokuje rektalni prolaps, tj. Mali dio rektuma izlazi iz ili napušta anus.

dijagnostika

Kod neke djece dijagnosticira se cistična fibroza u ranom djetinjstvu, dok se u drugima otkriva u odrasloj dobi. Uz umjereni tijek bolesti, problemi se mogu pojaviti samo tijekom adolescencije ili nešto kasnije. Za dijagnosticiranje cistične fibroze provode se različite studije.

Genetski pregled

Već tijekom trudnoće možete utvrditi ima li dijete cističnu fibrozu. Da biste to učinili, provedite genetske testove. Ako je takva dijagnostička metoda i utvrdila prisutnost bolesti, nemoguće je unaprijed predvidjeti je li patologija ozbiljna ili blaga.

Nakon rođenja djeteta provodi se genetski test. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može preporučiti testiranje sestara ili braće djeteta, čak i ako nema simptoma.

Test znojenja

Ova dijagnoza cistične fibroze je standardna. To je točno, potpuno sigurno i bezbolno. Za njegovu primjenu koristi se mala električna struja potrebna za stimulaciju znojnih žlijezda lijekom pilokarpin i proizvodnju znoja. 30-60 minuta znoja se skuplja na gazi ili filtriranom papiru, a zatim provjerava razina klorida.

Za dijagnozu, rezultat klorida znoja treba biti više od 60 u dva odvojena uzorka znoja. Normalna vrijednost je znatno niža.

Određivanje tripsina

Kod novorođenčadi test znojenja je ponekad neinformativan, jer ne može proizvesti potrebnu količinu znoja. Zatim dolazi do drugog načina otkrivanja cistične fibroze. Dijagnoza je definicija imunoreaktivnog tripsina. Da bi se to postiglo, 2-3 dana nakon rođenja djeteta, uzima se krv, a posebnim testom analizira se određeni protein zvan tripsinogen.

Ostale vrste dijagnostike

Ostale vrste dijagnoze cistične fibroze uključuju:

• rendgenski snimci prsnog koša;
• bakterijske studije koje potvrđuju rast Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i drugih hemofilnih bakterija u plućima koje su uobičajene u ovoj genetskoj bolesti;
• krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u krv;
• analiza stolice koja pomaže u otkrivanju gastrointestinalnih patologija;
• funkcionalni testovi na plućima koji mjere fuziju respiratorne cistične fibroze.

liječenje

Odmah nakon postavljanja dijagnoze potrebno je započeti liječenje. Nema lijekova koji bi pomogli u potpunoj uklanjanju ove bolesti. Tijek terapije usmjeren je samo na ublažavanje simptoma patologije i produljenje života djeteta. Liječenje cistične fibroze uključuje:

• dijeta;
• uzimanje antibiotika, mukolitičkih sredstava, enzima;
• Terapija tjelovježbom, masaža, fizioterapija, sanatoriji.

Dijeta je vrlo važna u liječenju djeteta. Sadržaj kalorija u hrani trebao bi biti za 10-15% veći od dobnih normi. Prehrana uključuje veliku količinu proteina i minimalnu količinu masti. Hrana mora dodati malo soli. Ako se promatraju suha usta i neugasiva žeđ, razine glukoze sigurno će se pratiti nakon obroka. To pomaže u prepoznavanju dijabetesa, često povezanog s cističnom fibrozom.

Za normalizaciju funkcije gušterače liječnik propisuje cjeloživotni unos crijevnih enzima i lipotropnih tvari (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). S oštećenjem jetre - Taurin, Ursosan.

Za rastvaranje i uklanjanje sputuma iz pluća propisati:

• mukolitici Mukosolvin, Mukaltin, Bromheksin (za život);
• inhalaciju s otopinom karbonata ili natrijevog klorida;
• Terapija tjelovježbom;
• bronhije ispiranje natrijevim kloridom ili acetilcisteinom;
• vibracijska masaža;
• terapija kisikom;
• antibiotici.

Kako bi se novorođenče spasilo od mekonijeve opstrukcije, guste fekalne mase se otope klistirom ili 5% -tnom otopinom pankreatina.

Dakle, cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest. Djeca s ovom patologijom nalaze se u ambulanti tijekom života. Prognoza za ovu bolest je nepovoljna. Smrtnost djece je više od 60%. Ako je bolest otkrivena u ranoj fazi i propisani su potrebni lijekovi, očekivani životni vijek je 32-40 godina.

Cistična fibroza kod novorođenčadi: uzroci, simptomi i liječenje

Unatoč činjenici da cistična fibroza kod novorođenčadi nije često dijagnosticirana kao druge genetske bolesti, u Rusiji postoji nekoliko dobrotvornih zaklada koje pomažu djeci s tom patologijom. Postoje redovite akcije u potpori pacijentima. Jedan od njih - flash mob pod nazivom "Zadržite dah", usmjeren na prikupljanje sredstava za liječenje djece s ovom dijagnozom.

Kako se manifestira cistična fibroza kod novorođenčadi i simptomi fotografije

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena odgovornog za funkcioniranje egzokrinih žlijezda (žlijezda vanjskog izlučivanja).

Dijete se može roditi s cističnom fibrozom ako su oba roditelja nositelji abnormalnog gena. Svake godine u Rusiji se rodi 650 beba sa simptomima cistične fibroze, čija sudbina ovisi o sposobnosti dobivanja pravovremene specijalizirane skrbi. Uzrok neonatalne cistične fibroze je kršenje strukture i funkcije proteina, koji je lokaliziran u epitelnim stanicama žlijezda vanjskog izlučivanja (znoj, lojne žlijezde, gušterača, crijeva, bronhopulmonalno tkivo) i regulira metabolizam elektrolita između stanica i izvanstanične tekućine.

Ime bolesti dolazi od latinskih riječi mucus - "sluz" i viscidus - "viskozne".

Kao što se može vidjeti na slici, viskozna tvar se proizvodi kod novorođenčeta s cističnom fibrozom umjesto sluzi, koja se ne može prevladati putem izlučujućih kanala tako da se lumen začepljuje gustim prometnim gužvama:

Klinička slika bolesti ovisi o dobi, težini oštećenja pojedinih organa i sustava, prisutnosti komplikacija i adekvatnosti terapije.

Postoji nekoliko oblika ove bolesti:

• mješoviti, s oštećenjem probavnog i bronhopulmonalnog sustava;
• uglavnom bronhopulmonarno;
• pretežno crijevna.

U crijevnom obliku, gušterača je najviše pogođena - glavni sudionik u probavnom procesu. Ona je ta koja proizvodi značajnu količinu enzima koji probavlja hranu. Uz znakove cistične fibroze kod novorođenčadi, kanali žlijezde su prošireni, začepljeni debelom sluzom, što sprječava ulazak enzima u tanko crijevo, pa je probava umanjena. Zbog niske aktivnosti ili potpune odsutnosti enzima, masti koje dolaze iz hrane se ne probavljaju, a dijete od prvih dana života ima česte, obilne tekuće stolice s neugodnim mirisom i uljnim sjajem. Dijete je nemirno zbog nadutosti i stalnog osjećaja gladi, gubi na težini i dehidrira. Svi se simptomi dramatično povećavaju prijenosom na umjetno hranjenje. Razvija se poremećaj svih metaboličkih procesa, uključujući nedostatak multivitamina.

Do kraja prve godine života, egzokrino tkivo pankreasa zamjenjuje vezivno tkivo i masne naslage. Tu je neuspjeh gušterače, što dovodi do poraza crijevne sluznice, razvoja ciroze i smrti djeteta.

Dijagnoza se provodi tijekom pregleda izmetom za sadržaj masti i tijekom pregleda sadržaja duodenala za enzimsku aktivnost.

Kako se cistična fibroza manifestira u novorođenčadi u bronhopulmonarnom obliku? Od prvih dana života djeca razvijaju kašalj, pretvarajući se u bolan hripavac. Kratkoća daha, cijanoza kože, respiratorna insuficijencija brzo se pridružuju. Tipično, ova djeca gotovo stalno pate od prehlade, bronhitisa, upale pluća.

Uz mješoviti oblik manifestacija cistične fibroze kod novorođenčadi, bolest je najteža, zahvaća probavni i respiratorni sustav, osuđuje dijete na gotovo konstantne bolesti.

Ako postoji sumnja na cističnu fibrozu, analiza znoja se radi na novorođenčetu. Bolne znojne žlijezde izlučuju previše soli. Dodatna DNK analiza za cističnu fibrozu kod novorođenčadi konačno će potvrditi dijagnozu.

Ovdje možete vidjeti sliku simptoma cistične fibroze u novorođenčadi, koja se javlja u različitim oblicima:

Kako liječiti cističnu fibrozu u novorođenčadi

Glavna uloga u liječenju novorođenčeta sa simptomima cistične fibroze pripada prehrani i uvođenju probavnih enzima. Posebne ljekovite smjese stvorene su za bebe: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, za staru djecu - Isokal, Nutrizon, posebne margarine i biljne masti.

Od enzimskih preparata preporučuju se creon, pancitrat, pankreatis, prolipaza, itd., Koji se uzimaju isključivo tijekom obroka.

Najvažnija pomoć pacijentima koji pate od bronhopulmonarnog oblika bolesti je uklanjanje guste, viskozne sluzi iz pluća, čija stagnacija doprinosi infekciji i razvoju čestih bronhitisa i upale pluća. Da biste to učinili, postoje sljedeće mjere:

• vježbe disanja koje roditelji moraju savladati pod vodstvom stručnjaka za fizioterapiju. To uključuje kontrolu disanja, duboko disanje i posebnu tehniku ​​hiperventilacije;
• svakodnevna masaža prsa. Dijete leži na majčinom krilu s glavom prema dolje, licem prema dolje; Ovaj položaj olakšava istjecanje sluzi nakon masaže s lupkanjem dlana na prsima. Isti postupak pridonosi razrjeđivanju sluzi;
• redovita tjelovježba. Za dovoljno jaku djecu liječnici preporučaju trampolin skakanje, jer napetost prsnih mišića tijekom skoka masira pluća i ubrzava odvajanje sluzi. Osim toga, plivanje, trčanje i hodanje su dobre stvari za napraviti;
• kontrola prehrane: hrana mora sadržavati potpune proteine, vitamine i elemente u tragovima kako bi se spriječilo iscrpljivanje. S obzirom na poteškoće s razvojem probavnih enzima u tijelu, djeca bi trebala primati enzimske pripravke u svakom obroku.

Trenutno, nisu pronađena sredstva koja mogu izliječiti osobu od ove bolesti. Kako liječiti cističnu fibrozu kod novorođenčadi kako bi ublažili patnju beba? Moderni lijekovi pomažu smanjiti težinu simptoma bolesti i smanjiti negativan utjecaj na unutarnje organe:

• sredstva za ukapljivanje sputuma (mukolitika) u obliku aerosola ili inhalacijom kroz raspršivač (ambroheksal, ACC); enzima za otapanje guste sluzi (kimotripsin, fibrinolizin) kroz nebulizator. Ovi lijekovi koje pacijent svakodnevno prima svakodnevno;
• korištenje lijekova koji pomažu očistiti dišne ​​putove i evakuirati sputum iz bronha. Koristi se u obliku inhalacije;
• antibiotici koji se primjenjuju izravno u respiratorni trakt mogu spriječiti infekciju;
• protuupalni lijekovi smanjuju rizik od uništenja plućnog tkiva.

Moderni lijekovi i kvaliteta medicinske skrbi značajno su utjecali na razinu i očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom. Prije pola stoljeća bolesna djeca mogla su živjeti pet godina. Danas se ovo razdoblje povećalo na 30 godina. Mnogi pacijenti žive mnogo dulje od tog razdoblja. Povećani životni vijek i učinkovitije liječenje simptoma cistične fibroze omogućili su pacijentima da vode aktivan životni stil, steknu obrazovanje i čak stvore karijeru.

Žene s cističnom fibrozom mogu, ako žele, imati dijete sigurno zbog visoke razine medicinske skrbi.

Kako je cistična fibroza kod novorođenčadi: simptomi i znakovi bolesti

Cistična fibroza je genetska bolest koja je češća od drugih. Svake godine u Rusiji se rodi više od 600 djece s tako razočaravajućom dijagnozom.

Njihov životni vijek ovisi o pravovremenoj dijagnozi i sposobnosti dobivanja potrebnih lijekova za simptomatsko liječenje. Ova bolest je neizlječiva, a pacijenti ne žive do 30 godina.

O tome kako se manifestira cistična fibroza kod novorođenčadi, koji su simptomi i znakovi bolesti u dojenčadi, recite našoj publikaciji.

Što je ova bolest, ICD-10 kod

Cistična fibroza je nasljedna patologija u kojoj su zahvaćene endokrine žlijezde.

Zbog toga se sluzava tajna zgusne, stagnira, što neizbježno dovodi do poremećaja unutarnjih organa. Prema ICD-u 10, patologija ima oznaku E84.

U 90% slučajeva bolest se manifestira kod djece mlađe od 1 godine. Preostalih 10% su slučajevi cistične fibroze kod odraslih.

Nažalost, kod mnogih bolesnika bolest nije otkrivena, osoba u mladoj dobi umire od upale pluća ili kardiopulmonalne insuficijencije.

U medicini postoji sljedeća klasifikacija cistične fibroze u novorođenčadi:

• Plućni oblik.

Miješana (zahvaćena pluća i organi probavnog trakta).

Meconium intestinalna opstrukcija.

Što je cistična fibroza, recite video:

uzroci

Cistična fibroza odnosi se na genetske bolesti. Uzrok mutacije je 7. kromosom odgovoran za proizvodnju određenog proteina. Ovaj protein potiče prolaz klora kroz staničnu membranu.

Klor se ne oslobađa i ne nakuplja u stanicama. To dovodi do zadebljanja sluzi, promjena u njezinoj strukturi i svojstvima.

Atrofija žljezdastog tkiva javlja se u plućima i gušterači, a zatim se zamjenjuje s fibroznim tkivom. Ovi procesi uzrokuju kliničke manifestacije patologije.

Do sada nije poznato zašto dolazi do promjene u kromosomima. Bez obzira na dob roditelja, tijek trudnoće, prisutnost kroničnih bolesti.

Pojava cistične fibroze kod djeteta je unaprijed određena genetski.

Oblici i njihovi simptomi

Prvi klinički znakovi bolesti pojavljuju se u 5-6 mjeseci, jer se u tom razdoblju uvodi prvo komplementarno hranjenje. Glavni simptomi ovise o obliku patologije u djeteta.

plućni

Bronho-plućni oblik bolesti dijagnosticira se češće od drugih. Prvo, novorođenče počinje lagano kašljati, a onda kašalj postaje sve izraženiji, laje, iscrpljujuće.

Postupno se drugi simptomi pridružuju kašlju:

• kratak dah;

loše dobivanje na težini;

Zbog stagnacije sluzi u plućima, patologija počinje napredovati. Ako se pridruži bakterijska infekcija, novorođenče ima upalu pluća.

Bolest se također odražava na izgled pacijenta. Ona se manifestira:

• bačvasta prsa;

zadebljanje prstiju prstiju.

crijevni

Gušterača najviše pati. Njegove kanale blokira gusta sluz, koja sprječava oslobađanje enzima potrebnih za probavu hrane.

Masti zarobljene u crijevima nisu podijeljene, apsorpcija vode, klora, natrija je smanjena. Crijevo postaje neprohodno.

Intestinalna cistična fibroza kod novorođenčeta očituje se sljedećim simptomima:

• trbušne distenzije, ne prolazi nakon uzimanja lijeka;

labave stolice s neugodnim mirisom;

prisutnost masti u izmetu;

povećanje fecesa koje prelaze dobnu normu.

Zbog bolova u trbuhu, beba stalno vrišti i pritiska noge na trbuh. Često ćete primijetiti da je dijete jako žedno kao rezultat dehidracije.

Nakon godinu dana života u bebi, žljezdano tkivo gušterače zamjenjuje vezivno tkivo, organ je obrastao masnim tkivom, odnosno stvara se insuficijencija gušterače.

Rezultat su takve ozbiljne komplikacije kao:

• ciroza jetre;

Mješovita sorta

To je najteži tijek bolesti. Kombinira simptome plućnih i crijevnih oblika.

Takva djeca znatno zaostaju u razvoju od svojih vršnjaka.

Opstrukcija mekonija

Ovaj se oblik dijagnosticira u prvim danima života novorođenčeta. Kod zdravog djeteta, odmah nakon rođenja, crijevo se oslobađa iz primarnih izmetaka - mekonija.

Kod cistične fibroze to se ne događa. Mekonij stagnira u crijevima, simptomi bolesti pojavljuju se već 2-3 dana:

• nadutost;

regurgitaciju s žučom;

blijeda i suha koža;

uobičajeni znakovi opijenosti.

Ako novorođenče ne pomogne na vrijeme, on ima perforaciju crijeva i razvija se meconium peritonitis.

Kod takve djece na 5-6 dan života dolazi do teške bilateralne upale pluća.

Dijagnoza: testovi i pregledi

Istraživanje cistične fibroze uključeno je u program rane dijagnostike nasljednih bolesti novorođenčadi.

Trypsin je enzim pankreasa potreban za probavu proteina. Ova se analiza provodi do 6 dana života. Ako je rezultat pozitivan, ponovite test nakon 3 tjedna.

Test zamaha je zlatni standard za dijagnosticiranje cistične fibroze. Za to je dijete podvrgnuto elektroforezi, a zatim je sakupljeno 100 ml znoja.

Razlika između klora i natrija ne smije prelaziti 20%, inače postoji sumnja na cističnu fibrozu.

Kod novorođenčadi mekonij se ispituje na albumin. Starija djeca provode koprogram (fekalne analize za masti).

Perinatalni probir moguć je u 20. tjednu trudnoće. Propisuje se ako postoji visok rizik od cistične fibroze.

Za to se mjeri alkalna fosfataza u amnionskoj tekućini. DNA test za identificiranje mutiranih gena pomaže konačno potvrditi dijagnozu.

Liječenje dojenčadi

Nažalost, još nije izumio sredstvo za liječenje bolesti. Stoga je terapija simptomatska i ima sljedeće ciljeve:

• ukapljivanje sluzi u bronhima;

liječenje i prevencija bakterijskih infekcija pluća (pneumonija, bronhitis).

Da biste to učinili, koristite različite lijekove:

• Antibakterijska sredstva. Propisuju se pri prvim znakovima pogoršanja. Tijek liječenja je 1 mjesec.

Mukolitički lijekovi. Pomažu razrjeđivanju sluzi i uklanjanju iz pluća.

Enzimi. Potrebno za normalizaciju probave. Ove lijekove treba uzimati kontinuirano do kraja života.

Hepatoprotectors. Zaštitite jetru, doprinosite gubitku žuči.

Vitamini. Potrebno je popuniti nedostatak elemenata u tragovima, budući da se potrebne tvari ne apsorbiraju iz hrane.

Preporuke roditeljima

Za dijete s cističnom fibrozom važan je ne samo lijek, već i dijeta.

Hrana za bebe trebala bi biti bogata proteinima, a ugljikohidrati i masti trebali bi biti ograničeni. U prehrani pacijenta treba uključiti hranu s visokim sadržajem minerala.

Tijekom masaže dijete leži licem prema dolje na majčinom krilu. Lagano lupka po prsima. To pridonosi ispuštanju sluzi.

Takva se djeca moraju mnogo kretati. Trampolining je osobito korisno jer se u ovom trenutku prsni mišići zatežu i disanje se poboljšava.

Ako je moguće, beba mora biti obučena za plivanje: vrlo je korisna za cističnu fibrozu.

Djeca s cističnom fibrozom prepoznaju se kao djeca s invaliditetom. Stoga roditelji trebaju što je prije moguće izdati relevantne dokumente kako bi dobili sve tražene pogodnosti.

Potrebni lijekovi se takvim pacijentima daju besplatno.

Posljedice i komplikacije

Bolest je teška i bez adekvatnog liječenja dovodi do ozbiljnih posljedica:

• teška kašnjenja u razvoju, i fizički i mentalno;

degeneracija tkiva pankreasa;

razvoj ciroze jetre;

opća crijevna opstrukcija;

upala pluća s apscesom;

perforacija crijeva, peritonitis.

Prognoza i prevencija

S obzirom na genetsku prirodu bolesti, nema potrebe govoriti o bilo kakvoj prevenciji.

Prognoza bolesti je nepovoljna. Rana dijagnoza i pravodobno liječenje značajno su povećali očekivano trajanje života.

Ako su u prošlom stoljeću živjeli ne dulje od 5 godina, sada mogu živjeti i do 25-30 godina, ali to je također vrlo malo.

Cistična fibroza je smrtonosna genetska bolest. To uvelike utječe na kvalitetu života pacijenta, smanjuje mu životni vijek.

Liječenje simptomatskih bolesnika prisiljeno je uzimati lijekove za život. Iako uz adekvatno liječenje, ova djeca mogu pohađati redovite škole i voditi aktivan životni stil.

Simptomi i liječenje cistične fibroze u novorođenčadi: kako se bolest manifestira

Cistična fibroza kod novorođenčadi je kongenitalna patologija koja utječe na organe odgovorne za izlučivanje enzima. To su žlijezde koje proizvode mukozne izlučevine, želučani sok, znoj, slinu i genitalije. Dodijeljene tekućine dobivaju deblju konzistenciju i proces postaje težak, a kanali se začepljuju.

Oblici bolesti

Bolest je nasljedna, uzrokovana je mutacijom genoma odgovornom za rad organa za izlučivanje. Svake godine u Rusiji se ova patologija dijagnosticira više od 600 puta.

Postoji nekoliko vrsta patologije:

• mekonij crijevna opstrukcija;
• crijevni oblik;
• plućni oblik;
• mješoviti oblik;
• izbrisane i atipične vrste.

Kod cistične fibroze, pacijenti su prisiljeni biti na liječenju drogom do kraja života. Posljedično, bolest dovodi do komplikacija, invaliditeta i živčanog sloma, a često se javljaju i prerane smrti.

Simptomi muscoviscidosis u novorođenčadi

Manifestacije bolesti su različite u različitim oblicima, ovisno o tome koji pojedini organ pati, simptomi će ovisiti:

1. U slučaju crijevne patologije, glavni učinak pada na gušteraču - igra važnu ulogu u procesu probave, proizvodeći većinu enzima potrebnih za cijepanje hrane. Ako novorođenče pati od mekonijalnog ileusa (drugog naziva za patologiju), željezni kanali se šire zbog činjenice da se ne nose s izlučivanjem i postaju blokirani plutom koje se sastoji od zgusnutih sekreta. U ovom stanju enzimi ne mogu pronaći put do tankog crijeva, a probava je poremećena. Izostanak ili nizak sadržaj ovih tvari u organima probavnog trakta dovodi do činjenice da se u njima zarobljene masti ne probavljaju, apsorbira se i klor, natrij i voda. Kao rezultat, tanko crijevo postaje neprohodno i potpuno je začepljeno gustom mekonijem. Kasnije se abnormalnosti manifestiraju stalnim tekućim stolicama koje imaju karakterističan neugodan miris i vidljiv sjaj. Dijete pati od nadutosti i gladi, ne dobiva na težini, a tijelo gubi vodu. Uz umjetno hranjenje, simptomi postaju još teži i dodaje se nedostatak vitamina.

Do početka godine stanice endokrinih plodova tkiva gušterače zamjenjuju se vezivnim i obrastao masnoćama. Ovo stanje se naziva nedostatkom žlijezde. To dovodi do pojave takvih komplikacija kao što su:

• oštećenje sluznice crijeva;
• ciroza jetre;
• u nekim slučajevima - smrtonosno.

Dijagnostičke metode temelje se na istraživanju fecesa na količini masti i analizi probavnog soka duodenuma na enzimsku aktivnost.

1. Kada bronhopulmonarni oblik - jedan od najčešćih u dojenčadi, cistična fibroza se manifestira kako slijedi. Od prvog dana nakon rođenja, bebe počinju kašljati, kasnije postaje paroksizmalno, laju, suho. Simptomu se dodaje kratkoća daha, na koži se pojavljuje plavkasta nijansa koja zajedno dovodi do plućne insuficijencije. Postoji niz tih znakova zbog proizvodnje sluzi u prevelikim količinama žlijezda, nakuplja se u bronhijama i zatvara lumen, čime se sprečava disanje. U tim sekretima počinju infektivni upalni procesi. Djeca koja pate od ove patologije skloni su čestim prehladama povezanim s bronhitisom i upalom pluća.
2. Mješoviti oblik bolesti kod dojenčadi karakterizira još teži tijek, koji obuhvaća poremećaje probavnog trakta i dišnog sustava. U isto vrijeme, otežava se djetetov život, teško pati i postaje osjetljiv na česte bolesti.

Bolesnici s miješanom djecom s cističnom fibrozom zaostaju za svojim vršnjacima, slabije dobivaju na težini i sporo rastu. Osim toga, simptom je oslobađanje bogatog, smrdljivog mirisa i očiglednih masnih nečistoća fecesa koji sadrže neprobavljene dijelove hrane, teško ga je isprati od stvari.

To je zbog koncentracije želučanog soka, koji se nakuplja u grudicama i zatvara kanale. Enzimi ne mogu ući u tanko crijevo i probavni proces je poremećen. Tijelo ne prima dovoljnu količinu hranjivih tvari, masti i proteina. Enzimi koji su zapeli počinju lomiti samu gušteraču, što dovodi do zamjene tkiva. Patologija se također naziva cistična fibroza.

U 5% bolesne djece također se navodi rektalni prolaps, simptom uzrokuje tjeskobu i stres kod djeteta.

Ako se sumnja na cističnu fibrozu, dijete testira znoj. To je zbog činjenice da je poremećena aktivnost žlijezda znoja i da izlučuju veliku količinu soli. U takvim slučajevima, kristalizirana zrna soli mogu se vidjeti na koži novorođenčeta. Konačna točka u dijagnostičkim aktivnostima stavlja DNK analizu.

Sumirajući sve gore navedeno, možemo istaknuti sljedeći popis kako se bolest može manifestirati. Simptomi cistične fibroze kod novorođenčeta:

• učestala utroba;
• dnevna stopa fecesa je premašivana mnogo puta;
• nadutosti;
• bol u trbuhu;
• povećan apetit;
• nedostatak vitamina;
• rijetko, opstrukcija mekonija;
• koža postaje suha;
• boja kože je blijeda;
• posude na abdomenu počinju govoriti;
• apatija;
• anksioznost;
• produljena žutica;
• slana koža.

Ako se znakovi cistične fibroze nisu pojavili u novorođenčadi u rodilištu, bili su odsutni ili su bili blagi, tada se manifestacije pojavljuju kada se dijete prenese na umjetno hranjenje. Prvi uočljivi prekršaji probavnog sustava:

• nadutosti;
• česte tekuće fetidne stolice;
• stanje živčanog sustava;
• trbuh postaje velik;
• povećava se prsni koš;
• slab tonus mišića;
• suha i cijanotična koža;
• paroksizmalni produljeni kašalj;
• zaostajanje u fizičkom razvoju;
• povećan apetit;
• česte prehlade, upale pluća, bronhitis;
• kratak dah;
• pretanak sloj masti;
• implicitnih znakova povećanja volumena jetre.

Roditelji trebaju obratiti pozornost na navedene simptome i razmotriti sljedeće:

• nedostatak adekvatne medicinske intervencije dovest će dijete do zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju;
• enzimi koji se nakupljaju u gušterači postupno počinju uništavati njegova tkiva;
• mjesec dana nakon manifestacije patologije, struktura žlijezde počinje mijenjati, što dovodi do cistofibroze.

Ako se probavne smetnje u većoj mjeri manifestiraju kod novorođenčadi, onda govorimo o cističnoj cističnoj fibrozi, ali ako su poremećaji uočljivi u respiratornoj funkciji, onda je to plućni oblik bolesti.

Dijagnoza bolesti uključena je u program probira novorođenčadi za genetske bolesti. Budući da je u rodilištu, svaka se rođena beba prikazuje iz pete. Testni primjerak se istražuje, a ako se sumnja na nasljedno kršenje, obavještavaju se roditelji.

Precizno utvrditi dijagnozu novorođenčeta pomoću laboratorijskog ispitivanja. Morate dati test krvi, uzorak znoja i test za enzim pankreasa.

Kada potvrđujete dijagnozu, morate biti spremni da je lijek doživotna vježba. Ali sa svim medicinskim preporukama, briga o djeci, dijete će odrastati zdravo i držati korak s vršnjacima.

Život djece s cističnom fibrozom. Savjeti i praktični savjeti pedijatrijskog gastroenterologa

Cistična fibroza u djece je kronična, progresivna i često fatalna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. Utječu i znojne žlijezde i reproduktivni sustav.

Genetski uzroci

Cističnu fibrozu u djece uzrokuje neispravan gen koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kada bolest u stanicama tijela dobije previše soli i nema dovoljno vode.

Ovo pretvara tekućine koje normalno “podmazuju” naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ta sluz blokira dišne ​​puteve u plućima i začepljuje lumen probavnih žlijezda.

Glavni čimbenik rizika za cističnu fibrozu je obiteljska anamneza bolesti, osobito ako je jedan od roditelja nositelj. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu za mamu i tatu. Kada dijete naslijedi samo jednu kopiju, ne razvija se cistična fibroza. Ali ovo dijete će i dalje biti nositelj i može prenijeti gen na svoje potomstvo.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će prenijeti gen svojoj djeci.

simptomi

Znakovi cistične fibroze su višestruki i mogu se mijenjati tijekom vremena. Obično se simptomi kod djece prvi put pojavljuju u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se nađu i nešto kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, ona uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Dakle, plućni i crijevni oblici bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode omogućuju otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova probira prije pojave simptoma.

1. 15 - 20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju mekonija pri porodu. To znači da je njihov tanko crijevo blokiran mekonijem - prvorođenom stolicom. Normalno mekonij ostavlja bez problema. Ali kod beba s cističnom fibrozom ona je tako gusta i gusta da ga crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Zbog toga se crijevne petlje uvijaju ili se ne razvijaju pravilno. Mekonij također može blokirati debelo crijevo, te u takvoj situaciji dijete neće imati crijeva dan ili dva nakon rođenja.
2. Roditelji sami mogu primijetiti neke znakove cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primjer, kad mama i tata ljube dijete, primjećuju da njihova koža ima slan okus.
3. Beba ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
4. Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali taj simptom nije pouzdan, budući da se kod mnogih beba to stanje javlja odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana samostalno ili uz pomoć fototerapije. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Provjera omogućuje liječnicima preciznu dijagnozu.
5. Ljepljiva sluz koja se proizvodi u ovoj bolesti može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Djeca s cističnom fibrozom često imaju infekcije prsne šupljine, jer ova gusta tekućina tvori plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza teških kašlja i bronhijalnih infekcija. Teško hripanje i kratkoća daha dodatni su problemi s kojima djeca pate.

Iako ti zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može prouzročiti takvu štetu plućima djeteta da neće moći pravilno raditi.

Neka djeca s cističnom fibrozom razvijaju polipe u nazalnim prolazima. Mala djeca mogu imati ozbiljan akutni ili kronični sinusitis.

Probavni sustav je još jedno područje u kojem cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To ometa nesmetan prolaz hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavi hranjive tvari. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva tjelesnu težinu i da ne raste normalno. Dječja stolica također jako smrdi i čini se sjajnom zbog slabe probave masti, a djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od invaginacije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva je umetnut u drugi. Crijevo se teleskopski sruši u sebe, poput televizijske antene.

Gušterača također pati. Često se razvija upala. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.

Česti kašalj ili teške stolice ponekad uzrokuju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% djece s cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi vidljivi znak cistične fibroze.

Stoga, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti blagi ili teški:

• kašljanje ili piskanje;
• velike količine sluzi u plućima;
• česte infekcije pluća kao što su upala pluća i bronhitis;
• zbunjeno disanje;
• slana koža;
• spor rast, čak i uz dobar apetit;
• opstrukcija mekonija u novorođenčadi;
• česte stolice, koje su labave, velike ili masne;
• bol u trbuhu ili nadutost.

dijagnostika

Kada se simptomi počnu manifestirati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze, a ne svako dijete ima sve znakove.

Drugi faktor je da bolest može biti u rasponu od blage do teške kod različite djece. Starost u kojoj se pojavljuju simptomi također varira. Nekim je ljudima dijagnosticirana cistična fibroza u ranom djetinjstvu, dok su druge dijagnosticirane u starijoj dobi. Ako je tijek bolesti umjeren, dijete možda neće imati problema prije adolescencije ili čak u odrasloj dobi.

Genetski pregled

Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu saznati može li njihova buduća djeca imati cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrđuju prisutnost cistične fibroze, još uvijek nema načina da se unaprijed predvidi hoće li simptomi bolesti u određenom djetetu biti ozbiljni ili neizraženi.

Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može predložiti testiranje braće i sestara djeteta, čak i ako nemaju simptome. Treba testirati i druge članove obitelji, osobito rođake.

Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako se rađa s mekonijskom opstrukcijom crijeva.

Test znojenja

Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znoja. To je točan, siguran i bezbolan način dijagnosticiranja. Studija koristi malu električnu struju kako bi stimulirala žlijezde znoja s pilokarpinom. Potiče proizvodnju znoja. Tijekom 30–60 minuta znoj se skuplja na filtar papiru ili gazi i provjerava razina klorida.

Dijete mora imati rezultate znojenja klorida od više od 60 u dva odvojena uzorka znoja kako bi dijagnosticirala cističnu fibrozu. Normalne vrijednosti znoja za bebe su niže.

Određivanje tripsina

Test može biti neinformativan kod novorođenčadi, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U ovom slučaju, može se koristiti drugi tip testa, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsina. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na specifičan protein zvan tripsinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi slom znoja i druge studije. Osim toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu znojnog klorida. Mogu se dijagnosticirati samo kemijskim testovima za prisutnost mutiranog gena.

Ostale vrste istraživanja

Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze uključuju rendgensko snimanje prsnog koša, testove funkcije pluća i analizu sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, gušterača i rad jetre. To pomaže u određivanju stupnja i težine cistične fibroze čim se dijagnosticira.

Ti testovi uključuju:

• rendgenski snimci prsnog koša;
• krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u tijelo;
• bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili drugih hemofilnih bakterija u plućima. Ove bakterije su široko rasprostranjene kod cistične fibroze, ali ne mogu utjecati na zdrave ljude;
• testovi plućne funkcije za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

Testovi funkcije pluća provode se kad je dijete dovoljno staro da surađuje u procesu testiranja;

analiza fekalija. Pomoći će u otkrivanju gastrointestinalnih abnormalnosti koje su karakteristične za cističnu fibrozu.

Liječenje cistične fibroze u djece

1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je korištenje genetskog inženjeringa u ranoj dobi. Idealno, genska terapija može popraviti ili zamijeniti neispravan gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nestvarna.
2. Druga mogućnost liječenja je davanje djetetu s cističnom fibrozom kao aktivnog oblika proteinskog proizvoda koji nije dovoljan u tijelu ili ne. Nažalost, to također nije moguće.

Dakle, u medicini trenutno nije poznata niti medicinska terapija, niti bilo koji drugi radikalni tretman cistične fibroze, iako se sada proučavaju pristupi koji se temelje na lijekovima.

U međuvremenu, najbolje što liječnici mogu učiniti je ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.

Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu čija je bolest vrlo napreduje, transplantacija pluća može biti alternativa.

Liječenje bolesti pluća

Najvažniji smjer u liječenju cistične fibroze je borba protiv kratkog daha, koja uzrokuje česte plućne infekcije. Fizikalna terapija, vježbanje i lijekovi koriste se za smanjenje blokade sluznice dišnih putova pluća.

• bronhijalna (posturalna) drenaža. Izvodi se postavljanjem pacijenta u položaj koji omogućava da sluz odstupi od pluća, tj. Razina ramena je ispod razine slabina. Tijekom zahvata, prsni koš ili leđa pljeskati i stvoriti vibracije za aktiviranje sluz i pomoći da se iz dišnih puteva. Taj se postupak ponavlja na različitim dijelovima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I vrlo je važno učiti ovaj prijem članovima obitelji;
• Vježba pomaže u uklanjanju sluzi i stimulira kašljanje kako bi se očistila pluća. Također može poboljšati cjelokupno fizičko stanje djeteta;
• lijekova za liječenje disanja.

Ovi lijekovi uključuju:

• bronhodilatatori koji proširuju dišne ​​puteve;
• mukolitike koji razrjeđuju sluz;
• dekongestivi koji smanjuju oticanje dišnih putova;
• antibiotici u borbi protiv infekcija pluća. Mogu se primijeniti oralno, u obliku aerosola ili primjenom injekcijom u venu.

Tretmani za probavne probleme

Probavni problemi u cističnoj fibrozi su manje ozbiljni i lakši za kontrolu od pluća.

Često propisuje uravnoteženu, visoko kaloričnu dijetu s niskim udjelom masti i visokim sadržajem proteina i enzima gušterače koji pomažu probavu.

Vitamini A, D, E i K dodaci su osigurali dobru prehranu. Klinička i mukolitička sredstva koriste se za liječenje crijevnih opstrukcija.

Briga za bebu s cističnom fibrozom

Kada vam je rečeno da dijete ima cističnu fibrozu, morate poduzeti dodatne mjere kako biste osigurali da novorođenče dobije potrebne hranjive tvari i da dišni putovi ostanu čisti i zdravi.

hranjenje

Da biste pomogli pravilnoj probavi, trebate davati djetetu enzimske dodatke koje je propisao liječnik na početku svakog hranjenja.

Znakovi kojima dijete može trebati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

• nemogućnost dobivanja tjelesne težine, unatoč jakom apetitu;
• česta, masna, neugodna stolica;
• nadutost ili plin.

Djeci s cističnom fibrozom potrebno je više kalorija od druge djece u njihovoj dobnoj skupini. Količina dodatnih kalorija koje će trebati varira ovisno o funkciji pluća u svakom djetetu, stupnju tjelesne aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

Cistična fibroza također narušava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Zbog toga bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati u skladu s preporukom stručnjaka.

Obuka i razvoj

Može se očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete ide u vrtić ili školu, može primiti individualni plan obrazovanja u skladu sa Zakonom o obrazovanju osoba s invaliditetom.

Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili ode u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj ustanovi (na primjer, pružanje dodatnog vremena za grickanje).

Mnoga djeca s cističnom fibrozom i dalje uživaju u djetinjstvu i odrastaju, vodeći pun život. Kada dijete odraste, možda će mu trebati mnogo medicinskih postupaka i povremeno odlaziti u bolnicu.

Prije svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji trebaju održavati pozitivan stav. Znanstvenici i dalje značajno napreduju u razumijevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Postoji mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom pa čak i za otvaranje tretmana!