Ova bolest ostavlja otisak na cijeli život djeteta, počevši od djetinjstva. Tijekom vremena, cistična fibroza oštećuje gotovo svaki organski sustav (intestinalni, respiratorni, seksualni, itd.) U većoj ili manjoj mjeri. Čak i prije 40 godina ova se patologija smatrala isključivo pedijatrijskom, budući da mladi pacijenti nisu živjeli do adolescencije, a još više u starijoj dobi. Međutim, zahvaljujući suvremenoj razini medicine, ova izjava ostaje u povijesti. Trenutno, pacijenti dosežu 30-45 godina starosti, uz odgovarajuću terapiju.
Zašto se javlja cistična fibroza?
Unatoč činjenici da se prvi simptomi cistične fibroze u djece mogu pojaviti samo u 6-7 mjeseci, ova se patologija smatra urođenom. Razlog za njegov razvoj je promjena u jednom od kromosoma, koji je odgovoran za stvaranje važnog proteina regulator. Bez toga je poremećen sastav svih tekućina koje izlučuju žlijezde (gušterača, znoj, jetra itd.).
Ovaj genetski defekt je vrlo rijedak - kod jednog djeteta od 3 tisuće. Međutim, ako je došlo do mutacije, ona se ne može ispraviti. Zato se cistična fibroza smatra neizlječivom bolešću, ali ne i fatalnom. Uz pomoć propisane terapije, može se održati kvaliteta života pacijenata na pristojnoj razini dugo vremena (nekoliko desetljeća).
Kako se razvija cistična fibroza?
Svaka osoba ima organe, čija je svrha proizvoditi posebne tekućine (tajne) za normalan rad svih sustava: dišnog, probavnog, izlučnog i drugih. Označeni su jednim pojmom - "žlijezde vanjskog izlučivanja". Zašto "vanjski"? Budući da biološki aktivne tvari ne ulaze u krv i konačno se izlučuju u okoliš. Upravo ti organi prvenstveno pate od cistične fibroze.
Svi simptomi bolesti javljaju se iz jednog razloga - promjene u sastavu tekućina koje luče žlijezde. Oni postaju mnogo deblji nego što bi trebali biti normalni. Zbog toga tajna stagnira u kanalima, oštećuje organ i ne obavlja svoju funkciju.
Muške spolne žlijezde su testisi.
Bolest nema učinka na ženski reproduktivni sustav.
S obzirom na mehanizam razvoja bolesti, možete točno reći koji će se simptomi manifestirati. Ovaj trenutak je vrlo važan za pravovremenu dijagnozu i uspješno liječenje patologije.
Simptomi cistične fibroze
U većoj ili manjoj mjeri bolest zahvaća gotovo sve egzokrine žlijezde. Stoga njegovi simptomi mogu biti vrlo različiti - od proljeva do napadaja bez daha. Upravo ta varijacija simptoma trebala bi upozoriti roditelje i liječnike. Prvi znakovi cistične fibroze pojavljuju se, u pravilu, u prvoj godini života djeteta. U rijetkim slučajevima (do 10%) - u prvim danima nakon rođenja.
Cistična fibroza novorođenčadi
Kao što znate, prva kretanja crijeva djeteta su različita od svih kasnijih. Izmet djeteta, uglavnom se sastoji od djelomično probavljene amnionske tekućine, progutane u majčinoj utrobi. Pedijatri i neonatolozi to nazivaju "mekonij". Za razliku od običnih stolica, bez mirisa (budući da ne sadrži gotovo nikakve bakterije), više viskozna (tekstura je slična smoli), što je karakteristična smeđe-žuta boja.
Cistična fibroza kod novorođenčadi može se manifestirati kao crijevna opstrukcija zbog blokade izvornih izmeta. Zbog činjenice da je tajna probavnih žlijezda mnogo deblja nego što bi trebala biti normalna, ometa normalan prolaz mekonija. Stagnira na određenoj razini i ne dopušta prolazu probavljenog mlijeka i plinova.
Zašto je to opasno? Iznad razine stagnacije fekalija, crijeva se počinju istezati i oštetiti, zbog čega toksini mogu ući u krv djeteta. Ako opstrukcija nije odmah utvrđena, organski zid može se slomiti i uzrokovati razvoj peritonitisa (upala peritoneuma). Razina štetnih tvari u krvi, u ovom slučaju, doseže kritičnu vrijednost i često dovodi do smrti malog pacijenta.
Kako se manifestira mekonska opstrukcija? Dijete ne može reći da boli želudac, pa se patologija može dijagnosticirati samo vanjskim podacima i njegovim ponašanjem:
- Novorođenčad dugo nema ispuštanje stolice i plina;
- Karakterističan je histerični plak, koji se povećava palpacijom trbuha. Dijete pokušava mirno ležati, jer mu pokreti uzrokuju bol;
- Ako pregledate trbuh, možete primijetiti prisutnost oteklina, ponekad vidjeti zid pečata, pa čak i obris crijeva;
- Prilikom sondiranja lako je odrediti područje na kojem se nalazi opstrukcija - prstima možete osjetiti gustu otečenu crijevnu stijenku. Ispod stupnja stagnacije, promjer i gustoća organa postaju normalni.
Čak i uz najmanju sumnju na ovu patologiju, hitno je potrebno nazvati liječnika (po mogućnosti neonatologa ili pedijatra). On će moći objektivno procijeniti stanje djeteta i potvrditi / negirati prisutnost crijevne opstrukcije.
Cistična fibroza kod male djece
Najčešće se djeca s cističnom fibrozom otkrivaju na 5-7 mjeseci života. Patologija se može manifestirati na različite načine, ali su za male pacijente najviše karakteristična dva znaka - smanjenje debljine i oštećenja dišnih putova.
U prvoj polovici godine nakon rođenja, dijete mora dodati najmanje 500 g mjesečno u masi. Do 6 mjeseci, dojenčad bi trebala težiti oko 8 kg, a za 12 - ne manje od 9,5 kg. Odgođeni razvoj može biti uzrokovan raznim razlozima: neuravnoteženom prehranom, crijevnim infekcijama, endokrinim bolestima itd.
Sumnja na cističnu fibrozu, kao čimbenik u smanjenju tjelesne težine djeteta, treba kombinirati s respiratornim poremećajima i trajnim povredama stolice. Izmet može biti tekućina, moguće je mijenjati njegovu konzistenciju - postaje "debela", jako je razmazana i teško je isprati iz pelena. Boja je nepromijenjena ili postaje žuta. U nekim slučajevima poprima iskričav izgled.
Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze u dojenčadi trebaju uključivati:
- Uporni suhi kašalj koji nešto slabi nakon liječenja, ali se ponavlja nekoliko tjedana nakon "oporavka". Češće se napadaji pogoršavaju noću, zbog stojećeg položaja novorođenčeta;
- Epizode gušenja - dijete kašlje i guši, zbog začepljenja sluznice respiratornog trakta. Ako pročisti grlo, izlazi mala količina guste, viskozne sluzi. Tekućina može biti bistra ili obojena u prljavoj zelenoj boji (ako je zaražena bakterijom);
- Česte ponovljene infekcije respiratornog trakta (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Nije rijetko cistična fibroza skrivena pod maskom "kroničnog bronhitisa", što je teško liječiti i javlja se s učestalim egzacerbacijama.
Još jednom, kombinacija simptoma probavnog i respiratornog trakta vrlo je karakteristična za ovu bolest. Tijekom vremena i bez adekvatne terapije, razvit će se samo uz uzimanje kroničnog relapsirajućeg tijeka.
Simptomi oštećenja raznih sustava
Kako dijete odrasta, s tim će se razviti ova patologija. Ako je propisana ispravna terapija iz djetinjstva, bolest se može djelomično kontrolirati i većina relapsa se može spriječiti. Međutim, bez obzira na liječenje, simptomi cistične fibroze u odraslih mogu biti dopunjeni novim znakovima oštećenja sustava:
- Odgođeni fizički razvoj - posljedica je slabe apsorpcije hranjivih tvari (zbog nedostatka enzima gušterače);
- Kršenje stolice (isto kao i kod male djece);
- Simptomi portalne hipertenzije (povećana slezena; oticanje vena trbuha, donjih ekstremiteta, jednjaka; oticanje donje polovice tijela).
- Dijabetes melitus (posljedica stvaranja cista u gušterači);
- Oštećenje jetre (zbog zamjene organa s vezivnim tkivom). Manifestira se povećanim krvarenjem, znakovima trovanja (stalna slabost, glavobolja, mučnina), oticanje cijelog tijela.
- Stvaranje atelektaze - neka područja pluća "nestaju" zbog bronhijalne opstrukcije sluzi. Ovo stanje se manifestira nedostatkom daha i suhim kašljem;
- Učestale zarazne bolesti dišnog sustava - stagnacija sluzi doprinosi nakupljanju štetnih mikroorganizama. Zbog toga pacijenti doživljavaju respiratorne bolesti (od gripe / parainfluence do recidiva pneumonije);
- Periodična hemoptiza - povezana s oštećenjem sluznice zida bronhija.
Kod većine ovih simptoma moderna medicina može se nositi s lijekovima, ali neke promjene u unutarnjim organima postaju nepovratne. Stoga je važno pravovremeno identificirati bolest i spriječiti razvoj teških oblika patologije
Kardiopulmonalna insuficijencija
Iako ovo stanje nije izravno povezano s cističnom fibrozom, može se pojaviti s ovom bolešću. Razlog leži u ozbiljnom kršenju prohodnosti respiratornog trakta. Tijekom vremena, većina malih bronhija zatvara sluz i prestaje provoditi kisik. Zbog činjenice da preostali respiratorni trakt ne može isporučiti istu količinu zraka za izmjenu plina, srce mora "intenzivnije crpsti" krv u pluća.
Nekoliko godina ti se procesi ne mogu prikazati ni na koji način jer se tijela nose s povećanim opterećenjem. Postupno, desna strana srca počinje rasti u veličini, jer više ne može obavljati "posao" koji mu je povjeren. Dovoljno brzo, njegove kompenzacijske sposobnosti ističu, a krv počinje stagnirati u šupljini organa i plućnih žila. Upravo se u ovoj fazi razvija kardiopulmonalna insuficijencija (LSN).
Kako se manifestira? Sumnja u nju bez posebnih studija je lako. Sljedeći znakovi su karakteristični za LSN:
- Kratkoća daha. Na samom početku procesa, simptom se može pojaviti tek nakon psihičkog / fizičkog napora (teški stres, penjanje stepenicama itd.). Međutim, proces napreduje i u teškim slučajevima, kratkoća daha počinje se pojavljivati spontano, bez izazivanja čimbenika;
- Mokar kašalj. Nastaje zbog stagnacije krvi u plućnim žilama i znojenja tekućeg dijela u međustaničnom prostoru;
- Bljedilo kože. Tipična manifestacija nedostatka kisika za tkiva;
- „bataka”. To je karakteristična promjena u prstima, koja se manifestira zadebljanjem noktiju (krajnjih) falanga. To je karakteristika teškog LSN-a, u kojem je rad ne samo poremećen, nego i lijevog srca;
- "Čaše za gledanje". Mijenjanje noktiju u obliku njihovog zadebljanja, ispupčenja i izrade okruglog oblika. U pravilu se pojavljuje u kombinaciji sa simptomom "bataka".
Prisutnost ovog stanja je nepovoljan prognostički znak, jer plućna srčana bolest značajno narušava kvalitetu života pacijenta. Riješite ga je nemoguće.
Dijagnoza cistične fibroze
Važno je otkriti vezu između simptoma cistične fibroze što je prije moguće kako bi se ispravno dijagnosticiralo, a ne liječilo, „lažni“ bronhitis, disbakterioza, nedostatak laktaze i druge patologije koje dijete nikada nije imalo. Prije svega, upravo takav raspon simptoma koji se javlja kod malog pacijenta gotovo istodobno istovremeno upozorava liječnika i roditelje.
Osim karakteristične kliničke slike, važno je koristiti i posebne laboratorijske tehnike. Klasični testovi krvi, urin neće dati jasnu sliku. Dijagnostiku možete potvrditi jednostavnom, ali neobičnom metodom - ispitivanjem znoja pacijenta. Kada cistična fibroza, sadržaj elektrolita (klor i natrij) u njemu bi trebao biti 3-5 puta veća od normalne.
Ako liječnik sumnja u rezultate ispitivanja ili simptomi ne dopuštaju nedvosmislen zaključak, dijete je podvrgnuto genetskom pregledu. Ako se pronađe defekt gena u proteinu regulatora, nema sumnje u prisutnost bolesti.
Kao dodatne metode za procjenu stanja tijela i njegovih pojedinačnih sustava, možete koristiti:
- Smanjenje / povećanje razine klora (više od 106 ili manje od 98 mmol / l) i natrija (više od 145 ili manje od 135 mmol / l;)
Znakovi oštećenja jetre:
- Povećanje ALT i AST smatra se značajnim povećanjem pokazatelja za 1,5-2 puta od norme (više od 60 U / l);
- Smanjenje fibrinogena (manje od 2 g / l);
- Povećanje ukupnog (više od 18 µmol / l) i vezanog (više od 5,2 µmol / l) bilirubina.
Znakovi ozljede pankreasa:
- Povećana alfa-amilaza (više od 51 U / l).
- "Masovy" priroda fecesa;
- pH (kiselost) više od 8 - alkalna okolina fecesa;
- Pojava masnih kiselina, vlakana, škroba, vezivnog tkiva u fecesu.
- Kod bakterijske infekcije sputum dobiva zelenu boju i kiseli miris;
- Kod bilo koje bakterijske / virusne bolesti mogu se detektirati leukociti;
- Krvne stanice (eritrociti) u sputumu i epitelne čestice ukazuju na oštećenje zidova bronha.
- Bakterije se mogu osloboditi iz ispitivanog materijala.
- Imenovan za procjenu uspješnosti jednog od sustava ili kao medicinski postupak (bronhoskopija).
Ove studije su u pravilu dovoljne za definitivnu dijagnozu i određivanje količine potrebnog liječenja.
Suvremeno liječenje cistične fibroze
Budući da je nemoguće obnoviti oštećeni kromosom i potpuno se riješiti te patologije, liječenje bi trebalo biti usmjereno na obnavljanje funkcija pojedinih organa. Kod cistične fibroze glavni teret, u pravilu, pada na probavni i respiratorni sustav, pa je korekcija njihovog rada primarni zadatak terapije.
Medicinska prehrana dojenčadi
Vrlo je važno organizirati prehranu dojenčadi s cističnom fibrozom. To će spriječiti razvojno kašnjenje djeteta zbog nedostatka hranjivih tvari i ojačati tijelo od vanjskih štetnih učinaka. Zabilježite najvažnije točke:
- Ako majka djeteta ne boluje od zaraznih bolesti, uključujući kronične (HIV, hepatitis, itd.), Dojenje je uvijek bolje od sintetičkih formula. Optimalno se apsorbira u crijevima djeteta, jer se stvara samo za njega. Sadrži i tvari (antitijela) koje štite tijelo djeteta od patoloških mikroorganizama;
- Ako dijete ne može hraniti majčinim mlijekom, treba koristiti posebne "prilagođene" smjese koje je lakše probaviti u uvjetima smanjene probave. To su: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i drugi. Odabir najbolje opcije pomoći će prisutnom pedijatru;
- Ako dijete potvrdi nedostatak enzima gušterače, potrebno je popuniti njihov deficit, počevši od rane dobi. Da biste to učinili, postoje suvremeni lijekovi, u obliku mikrogranula, koji se nalaze u jednoj kapsuli: Kreon, Hermital ili Panzinorm. Dozu treba odabrati pojedinačno. Djeca do jedne godine u pravilu trebaju 1/3 ili 1/2 kapsule;
- Hrana bi trebala biti na zahtjev djeteta. Signal za to je "gladan" plač. Najčešće izgleda ovako - beba plače određeno vrijeme, a zatim se smiruje nekoliko minuta, čekajući rezultat. Ako se ne nahrani, on i dalje plače.
Svaku od ovih točaka roditelji malog pacijenta objašnjavaju neonatolozi / pedijatri odmah nakon identifikacije bolesti. Važno je biti odgovoran za hranjenje jer će to imati veliki utjecaj na buduću kvalitetu života djeteta.
Terapeutska prehrana adolescenata i odraslih
Za starije pacijente pravilna prehrana ne gubi na važnosti, ali zahtjevi za to su mnogo lakše ispuniti. Samo su tri:
- U prehrani bi trebali prevladati visokokalorični obroci - dnevna stopa u bolesnika s cističnom fibrozom trebala bi biti 1,5-2 puta veća nego u zdravih ljudi. Kalorije bi trebale biti ravnomjerno raspoređene tijekom cijelog dana za 4-5 obroka;
- Ako pacijent ima dokazan manjak probavnih enzima, treba odabrati odgovarajuće doze zamjenskih lijekova. Lijekovi se koriste jednako kao i kod dojenčadi;
- Vitamini A, D, E, K moraju se davati tijelu pacijenta, u pravilu se propisuju redoviti multivitaminski kompleksi.
Takva jednostavna korekcija prehrane značajno će poboljšati kvalitetu života za ovu bolest, održavajući tjelesni razvoj na odgovarajućoj razini i održavajući imunološku funkciju.
Liječenje respiratornih poremećaja
Medicinske metode
Druga, najčešća skupina simptoma, zajedno s probavnim smetnjama, znakovi su oštećenja respiratornog trakta. Najveću ulogu u tom patološkom procesu ima začepljenje malih bronhija sluzi, zbog čega normalno disanje postaje nemoguće. S obzirom na ovaj trenutak, možete odlučiti o taktici liječenja - trebate stalno razrijediti zgusnute tajne žlijezda i proširiti dišne puteve (ako je potrebno).
To se može učiniti pomoću dvije skupine lijekova:
- "Razrjeđivanje" lijekova (Ambroksol, acetilcistein, karcistein i njihovi analozi) - zahvaljujući ovoj terapiji, bolesnici s cističnom fibrozom mogu smanjiti gustoću sluznice u bronhima, zahvaljujući čemu mogu iskašljavati i samostalno obnavljati prohodnost dišnih putova. U tu svrhu, također se može upotrijebiti normalna otopina natrijevog klorida (preporučeno 7%) za inhalaciju;
- Terapija koja proširuje bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba za tim lijekovima određuje se pojedinačno. Najčešće se ne koriste za konstantan prijem, već samo tijekom napadaja zadihanog dahom.
U pravilu, za bolesnike s cističnom fibrozom, optimalna metoda unošenja lijeka smatra se inhalacijom. On omogućuje postizanje najboljeg učinka iz manje doze lijeka. Stoga se pacijentima (ili njihovim roditeljima) preporuča kupiti nebulizator - to je mali uređaj s kojim možete provoditi terapiju kod kuće.
Najbolji lijek za normalizaciju disanja. Osim nespecifičnih sredstava (ambroksol, acetilcistein, itd.), Koji se koriste za bronhitis, upalu pluća i druge bolesti dišnog sustava, razvijen je poseban lijek za cističnu fibrozu - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). Namijenjen je uništenju sluzi u lumenu bronhija i poboljšanju njegovog iscjedka. Uspoređujući učinak Ambroksola i Pulmozyma, dokazano je da je drugi lijek mnogo učinkovitiji u ovoj patologiji. Nedostatak DNAse je njegova cijena - u prosjeku 7.500 rubalja. 2,5 ml otopine.
kineziterapija
Osim uporabe lijekova za obnavljanje disanja, određeni učinak može se postići i iz tehnike bez lijekova koja se naziva “kineziterapija”. Doslovno, ovaj termin se odnosi na "terapiju pokreta". To je skup mjera koje mehanički utječu na prsa i poboljšavaju kretanje sluzi u šupljini respiratornog trakta.
Što vrijedi za kineziterapiju? Trenutno se razlikuju sljedeće metode:
- Masaža udaraljkama - u sjedećem položaju pacijenta, izvedena ritmička pljeskanja na prsima. U pravilu, počnite s prednjom površinom, a zatim se pomaknite prema natrag. Da bi se to izvelo, nije potrebno uključiti stručnjaka - nakon jednostavne obuke od liječnika, čak i članovi obitelji pacijenta mogu to izvesti;
- Aktivno disanje - uobičajeni duboki pokreti disanja koji uzrokuju povremeno širenje / kontrakciju bronhija, što poboljšava prolaz tekućine kroz njih;
- Posturalna drenaža - pacijent obavlja samostalno. Da biste to učinili, stavite noge na podignutu površinu i aktivno iskašljajte ispljuvak dok ležite, okrećući se od trbuha u stranu. Dokazano je da se zbog ove jednostavne manipulacije učinak lijekova može značajno poboljšati;
- Instrumenti za izlaganje kompresijskim vibracijama - u ovom trenutku razvijen je poseban aparat koji djeluje vibrirajući prsima, razbijajući cijele sluznice na odvojene dijelove. Međutim, u Ruskoj Federaciji ti uređaji nisu uobičajeni.
Vrlo je važno da se liječenje cistične fibroze u djece i odraslih provodi uz korištenje svih raspoloživih tehnika kako bi se poboljšala dobrobit pacijenta. Budući da se radi o teškoj neizlječivoj bolesti s stalnom pojavom egzacerbacija, ne treba zanemariti preporuke liječnika, čak i ako se čine neznatnim (u odnosu na prehranu, kineziterapiju, itd.).
Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze
Trenutno, potraga za genskim tretmanom bolesti gotovo je zaustavljena. Stoga su znanstvenici odlučili utjecati ne na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da dolazi do kondenzacije sekreta žlijezda zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klor). Prema tome, povećanjem sadržaja ovih tekućina moguće je značajno poboljšati tijek bolesti.
U tu svrhu razvijen je lijek VX-770, koji djelomično vraća normalni omjer klora. Tijekom kliničkih ispitivanja liječnici su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratorne funkcije za 24% i postići povećanje mase za 15-18%. To je značajan uspjeh, koji vam omogućuje da kažete da se u doglednoj budućnosti može uspješno liječiti cistična fibroza, a ne samo eliminirati njene simptome. Trenutno VX-770 prolazi dodatne testove, a neće biti dostupan za prodaju do 2018.-2020.
pogled
U većini slučajeva pacijenti s cističnom fibrozom žive stariji (oko 45 godina), uzimajući adekvatan tretman. Njihova kvaliteta života nešto je niža nego kod zdravih ljudi, zbog redovitih pogoršanja patologije i stalne potrebe za lijekovima. Pacijent ima cijeli život registriran u zdravstvenim ustanovama (u pravilu, regionalnim ili regionalnim centrima), gdje ga treba promatrati svakih šest mjeseci uz stabilan tijek bolesti.
Često postavljana pitanja
Da, budući da roditelji mogu biti nositelji oštećenog gena.
Da biste to učinili, morate proći liječničku konzultaciju. Prije nekoliko godina, prema vladinom programu, takvi su centri uspostavljeni u svakoj regiji. Međutim, svaka se analiza tamo provodi uz naknadu, čak i ako su roditelji u opasnosti.
Samo u slučaju infektivnih komplikacija (pneumonija, gnojni bronhitis, apscesi itd.)
Ne, u pravilu, djeca s ovom patologijom ne zaostaju u mentalnom razvoju od svojih vršnjaka.
Cistična fibroza u djece: simptomi i liječenje
Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest koju karakteriziraju teška oštećenja žlijezda vanjskog izlučivanja. Ime je prevedeno s latinskog znači "debela sluz". Upravo ti organi proizvode i izlučuju sluz, a zahvaćeni su cističnom fibrozom.
Ovo nasljedno oštećenje sistemskih organa prisiljava lijekove na život i stacionarno liječenje. Bolest ostavlja trag na psihološkom stanju djeteta, smanjuje životni vijek pacijenta.
razlog
Uzrok bolesti je mutacija gena za regulaciju gustoće sluzi. Genetski defekt (mutacija) regulacijskog gena dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti izlučene žlijezde, što predstavlja kršenje njegovog izlučivanja kroz kanale. Zagušena sekrecija u žlijezdama dovodi do infekcije patogenom mikroflorom (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, itd.) I razvojem upalnog procesa.
Trenutno postoji oko dvije tisuće vrsta mutacija ovog genskog regulatora. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, onda je rizik od dobivanja djeteta s cističnom fibrozom 25% za bilo koji račun trudnoće.
Nositelji defektnog gena nemaju kliničke manifestacije bolesti.
U Rusiji se jedno dijete rađa s cističnom fibrozom na 10 tisuća novorođenčadi, au SAD-u 7-8 djece na 10 tisuća rođene djece. To je vjerojatno zbog najbolje dijagnoze bolesti.
Dijete s cističnom fibrozom može se roditi čak i od zdravih roditelja koji se ne obole, ali su nositelji gena s mutacijom, ne znajući za to.
simptomi
Kada cistična fibroza utječe na:
- gušterače;
- žlijezde bronhopulmonarnog sustava;
- jetre;
- žlijezde slinovnice;
- znojne žlijezde;
- žlijezde u stijenkama želuca i crijeva;
- spolne žlijezde.
Ovisno o preferencijalnom oštećenju sustava razlikuju se plućni, crijevni i mješoviti oblici cistične fibroze. Najčešći (do 80% svih slučajeva) plućni i crijevni oblik bolesti, koji je miješan.
Neki znanstvenici još uvijek razlikuju takve oblike:
- jetre (s razvojem ciroze i ascitesa);
- elektrolit (s izoliranom neravnotežom elektrolita);
- mekonijalna opstrukcija;
- atipičan;
- izbrisani.
Bolest ima fazu remisije i fazu pogoršanja, čija aktivnost može biti mala i srednja.
Manifestacije u novorođenčadi
Cistična fibroza može imati prve kliničke manifestacije već u ranom postporođajnom razdoblju: crijevni lumen je blokiran debelim masama stolice novorođenčeta (mekonij). Ovo stanje crijevne opstrukcije naziva se "mekonijalni ileus". Ona se manifestira u 15-20% djece s cističnom fibrozom.
Kliničke manifestacije mekonija ileusa su distanca u trbuhu, povraćanje žuči, suhoća i bljedilo kože. Dijete je letargično, odbija dojke.
Istovremeno je moguće uvijanje crijeva, začepljenje crijevnog lumena i čak perforacija stijenke crijeva. Ove komplikacije mogu dovesti do potrebe za kirurškim liječenjem novorođenčeta.
Moguće je i kasnije oslobađanje mekonija u cističnoj fibrozi i nastanak gustih čepova u crijevu.
Kod mekonijalnog ileusa kod novorođenčadi se primjećuje dugotrajna žutica, ali može biti i neovisna manifestacija cistične fibroze zbog povećane gustoće žuči i poremećaja njezina odljeva.
Jedan od simptoma cistične fibroze kod novorođenčadi je slani okus kože uslijed taloženja kristala soli na koži.
Ako dijete nije imalo manifestacije mekonijalnog ileusa, tada dugi period oporavka tjelesne težine (početni pri rođenju) i slabiji prirast u sljedećim svibanj također biti simptomi cistične fibroze.
Manifestacije u dojenčadi
Najčešće se simptomi bolesti pojavljuju tijekom uvođenja komplementarne hrane ili prijenosa djeteta na umjetno hranjenje:
- fekalno dijete postaje gusto, debelo, smrdljivo;
- može doći do gubitka rektuma;
- jetra raste u veličini;
- zaostajanje djeteta u fizičkom razvoju;
- deformirani prsni koš;
- označena nadutost;
- suha koža;
- zemljana boja kože;
- udovi postaju tanki;
- falange prstiju imaju oblik "bataka";
- pojavljuje se suhi, produljeni kašalj;
- kongestija sluzi u bronhijama otežava disanje.
Ozbiljnost simptoma može biti različita, što ponekad otežava rano dijagnosticiranje cistične fibroze.
Neka djeca mogu doživjeti ponovljeni bronhitis ili upalu pluća, nakon čega slijedi nastanak kroničnog bronhopulmonarnog procesa s upornom dispnejom i neugodnim suhim kašljem. Opsesivno suhi kašalj često uzrokuje povraćanje, ometa spavanje djeteta. Rebasti kavez postepeno postaje u obliku bačve.
Gusta sluz nakuplja se u kanalu gušterače, zbog čega enzimi ne ulaze u duodenum, pa se time narušava probava hrane. Ako dijete dobiva soju ili kravlje mlijeko, onda on razvija anemiju i oticanje može nastati kao posljedica smanjenja razine proteina u tijelu.
Smanjuje se tjelesna težina, iako apetit djeteta ostaje dobar ili čak povišen. Potkožni sloj masnog tkiva i mišićna masa se smanjuju. Postoji manjak vitamina A i D. topljivih u mastima.
Manifestacije u adolescenata
Osim povećanja znakova lezija bronhopulmonarnog sustava i insuficijencije gušterače, dolazi do kašnjenja ne samo fizičkog razvoja, nego i puberteta. Djeca ne mogu podnijeti fizički napor.
Često su zahvaćeni i gornji dišni putovi: zabilježena je polipoza nosa, kronična upala paranazalnih sinusa. Abnormalnosti u bronhijama mogu biti izraženije nego u plućima.
Dišni trakt sadrži gnojnu viskoznu masu koja tvori cijev. Kronični proces u plućima razvija se kod apsolutno sve bolesne djece i dovodi do disfunkcije pluća: razvoja respiratornog zatajenja. Kod pogoršanja procesa temperatura raste do visokog broja, povećava se otežano disanje, povećava se kašalj.
Pankreasna insuficijencija je u porastu, a dijabetes se javlja u 17% adolescenata. Oštećenje jetre postupno dovodi do stvaranja ciroze jetre i proširenih vena jednjaka, od kojih može doći do krvarenja.
Poraz probavnog sustava u crijevnom obliku cistične fibroze može biti kompliciran razvojem čireva, upale jednjaka, žučnog mjehura, opstrukcije crijeva itd.
Zbog narušavanja probave hrane, gnojni procesi u crijevima se povećavaju sa značajnim stvaranjem plina, što uzrokuje paroksizmalne bolove u trbuhu. Stolica se ubrzava, količina ofenzivnih fekalnih masa se znatno povećava.
U blagom obliku bolesti, bljedilo kože, ponekad smanjen apetit, povremeno povraćanje (najčešće uzrokovano kašljanjem), uzrujana stolica. Kašalj se pojavljuje češće noću. Ponekad se ove manifestacije, posebno u novorođenčeta, smatraju normalnim kršenjem probavnog sustava, a kašalj - kao SARS.
I tek kasnije, uz uvođenje komplementarne hrane, prilikom prijenosa do umjetnog hranjenja dijagnosticira se cistična fibroza. Klinička slika bolesti posebno se razvija kada dijete uzima smjese od soje koje su kontraindicirane kod cistične fibroze.
Teški oblici karakterizirani su produljenim i učestalim napadima kašlja od prvih dana života djeteta. Napad može rezultirati odvajanjem viskoznog sputuma, povraćanjem. Bronhitis i upala pluća, koji se često javljaju, imaju ozbiljan tijek i teško ih je liječiti.
Početak pogoršanja procesa manifestira se sljedećim simptomima:
- letargija i smanjen apetit;
- groznica;
- pogoršanje kašlja;
- karakter gnojnog iskašljaja;
- pojava poremećaja stolice (češće, stanjivanje, smrad, povećanje masti u stolici);
- bol u trbuhu;
- nadutost.
Dijagnoza cistične fibroze
Pretpostavljena dijagnoza postavlja se na temelju kliničkih simptoma zahvaćenih organa i sustava.
Za pouzdanu potvrdu dijagnoze provodi se test znojenja: kvantitativno određivanje klora u znojnoj tekućini. Tijekom testa pilokarpin stimulira znojenje, sakuplja i mjeri količinu izlučene tekućine i određuje sadržaj klora u njemu.
S kliničkim manifestacijama cistične fibroze u djece ili prisutnošću bolesti u članova obitelji razina klora veća od 60 meq / l potvrđuje dijagnozu. Spot test se provodi 2-3 puta.
Kod djece mlađe od jedne godine može se raspravljati o visokoj vjerojatnosti cistične fibroze u koncentraciji klora većoj od 30 meq / l.
Vrlo je rijetka (1: 1000 bolesnika s cističnom fibrozom), a lažno negativan rezultat može se postići: klor je manji od 50 meq / l. Ova razina klora može biti s edemom, smanjenjem ukupnog proteina u krvi i nedovoljnom količinom znojenja. Stoga treba imati na umu da negativan rezultat nije apsolutno jamstvo odsutnosti bolesti.
Privremeno, prolazno povećanje koncentracije klora može se uočiti s neadekvatnim socijalnim i obiteljskim odgojem djeteta (zlostavljanje, nedostatak pažnje prema djetetu), kod djece s anoreksijom nervoze (odbijanje jesti u svrhu smanjenja tjelesne težine u obliku duševne bolesti).
Lažno pozitivan test obično je povezan s tehničkim pogreškama testa.
Potvrda dijagnoze može biti i identifikacija genetske studije o dvije genske mutacije odgovorne za cističnu fibrozu. Dijagnostika gena provodi se u slučaju kliničkih manifestacija karakterističnih za cističnu fibrozu, te uobičajene razine (ili gornje granice normale) klora u tekućini znoja.
Otkriće dvije mutacije gena potvrđuje dijagnozu atipične cistične fibroze ili prisutnosti ove bolesti kod braće i sestara.
Kada je dete detektirano cističnom fibrozom, oba roditelja i braća i sestre bebe šalju se na dijagnostiku gena.
Obično se dijagnoza uspostavlja i potvrđuje kod djeteta već do godinu dana ili u ranoj dobi. No, u 10% bolesnika bolest se dijagnosticira u adolescenciji, pa čak i kasnije.
Test za cističnu fibrozu pouzdan je dan nakon rođenja, ali u tom razdoblju nije uvijek moguće dobiti potrebnu količinu znojenja. Stoga se test češće provodi na djetetu u dobi od 3-4 tjedna.
U mnogim zemljama dijagnostika gena provodi se kod potencijalnih roditelja tijekom planiranja trudnoće ili u prenatalnom razdoblju.
Otkrivanje fetalne povišene ehogenosti s fetalnim ultrazvukom dokaz je povećanog rizika od cistične fibroze. U tom se slučaju također provodi dijagnostika gena.
U slučaju insuficijencije gušterače utvrđuje se razina enzima u sadržaju duodenuma 12 (dobiven sondom kod starije djece) te u fecesu. Ovo je vrlo težak test.
U starijoj dobi, dokaz nedovoljne funkcije pankreasa je razvoj šećerne bolesti u bolesnika s cističnom fibrozom.
Radiografija prsnog koša i kompjutorizirana tomografija mogu otkriti patologiju bronhopulmonarnog sustava: ekspanziju bronhija i nakupljanje sluzi, ciste, proširenje limfnih čvorova, područja upale.
Ispitivanje funkcije pluća otkriva smanjenje kapaciteta pluća, povećanog preostalog volumena pluća i druge promjene koje ukazuju na nedovoljno obogaćivanje krvi kisikom.
Paranazalni sinusi tijekom rendgenskog pregleda ili kompjutorske tomografije su zamračeni.
Dakle, za dijagnozu "cistične fibroze" potrebno je identificirati četiri glavna dijagnostička kriterija:
- kronične lezije bronhopulmonarnog sustava;
- intestinalni sindrom;
- pozitivan test znojenja;
- prisutnost bolesti u obitelji.
Prema skriningu novorođenčadi (kompleksan pregled radi utvrđivanja nasljednih anomalija i bolesti), 4. dana života (kod nedonoščadi 7. dana) uzima se krv za laboratorijska ispitivanja. Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provode se dodatne studije.
liječenje
Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija, ublažavanje djetetova stanja, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na sadašnjoj razini medicine.
Liječenje cistične fibroze treba biti sveobuhvatno.
U slučaju plućne patologije, primijeniti:
- Antibiotici utječu na patogenu floru koja je uzrokovala upalu. Cefalosporini treće generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se koriste ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Upotrijebljena injekcijska i inhalacijska metoda davanja lijekova.
- Mucolytics u svrhu razrjeđivanja sputuma (za unutarnju primjenu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u dišnim putovima), Amilorid ili Pulmozyme. Mucolytics se također može primijeniti s bronhoskopom, nakon čega slijedi izlučivanje tajne i uvođenje antibiotika izravno u bronhije.
- U slučaju bronhospastičnog sindroma koji se udiše s bronhodilatatorima.
- Za brže ublažavanje upalnog procesa propisani su kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
- Kineziterapija: poseban kompleks vježbi disanja koji potiču oslobađanje sluzi respiratornog trakta. Takve se vježbe provode svakodnevno i za cijeli život.
Uz prevladavanje lezija probavnog trakta koriste se:
- Stalni unos enzimskih pripravaka. Učinkoviti lijekovi su Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- U slučaju oštećenja jetre koriste se hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, itd.). Ursodeoksiholna kiselina u kombinaciji s Taurinom ima dobar učinak. S razvojem zatajenja jetre je transplantacija jetre. S teškim oštećenjem pluća i jetre, moguća je transplantacija jetre i pluća.
- Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
- Prehrana djece s cističnom fibrozom trebala bi biti viša od starosne norme u smislu kalorija, vitamina i mikroelemenata. Propisana je prehrana proteinom, a masti nisu ograničene, već uz stalnu primjenu enzimskih pripravaka.
pogled
Cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest, prognoza ovisi o prisutnosti ili odsutnosti komplikacija i vremenu kliničkih simptoma bolesti. Kada se simptomi pojave u djetetu, prognoza je lošija. Na ishod također utječe rana dijagnoza bolesti i ciljano liječenje djeteta.
Prognoza u većoj mjeri određuje težinu bronhopulmonarnog sindroma. Slaganjem kroničnih infekcija uzrokovanih Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija.
Ranije je većina djece umrla prije godine. Tijekom proteklih 50 godina, očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom se povećalo. Smrtnost se smanjila sa 80% na 36%.
prevencija
Ako postoje slučajevi cistične fibroze u obitelji, prije planirane trudnoće potrebno je dobiti konzultacije i genetsku dijagnozu.
Nastavak za roditelje
Dostupnost genetskog savjetovanja prije razvoja trudnoće i genetska dijagnoza oba partnera omogućuju izbjegavanje djeteta s cističnom fibrozom.
Kada dijete ima gore navedene simptome, obratite se liječniku. Pravovremenom dijagnozom i pravilnim liječenjem možete ublažiti stanje djeteta, izbjeći česte egzacerbacije i produžiti mu život.
Koji liječnik kontaktirati
Ako se bolest otkrije prije ili nakon rođenja djeteta, neonatolog, a zatim i pedijatar, počinje ga liječiti. Provodi se redoviti pregled pulmologa, gastroenterologa, endokrinologa, ORL specijalista. Roditelji se savjetuju s genetikom.
Što je cistična fibroza, koji simptomi se manifestiraju kod djece, kako se dijagnosticira i liječi bolest?
Algoritam normalne vitalne aktivnosti organizma polaže se u slijed gena u lancu DNA (genotip) osobe. Genetski određene bolesti javljaju se kada roditelji u svom genotipu imaju jedan ili više defektnih gena (mutacije). Kada se ti geni prenose, dijete se rađa s nasljednom bolešću.
Takve se patologije ne mogu u potpunosti izliječiti, ali se može provesti medicinska korekcija i zdravstveno stanje može se održati na prihvatljivoj razini. Među genetskim patologijama najčešći je cistična fibroza (cistična fibroza) - prevedena s latinskog "debela sluz". U Europi, od 2 do 2,5 tisuće beba u jednoj, ova patologija se dijagnosticira. U Rusiji, za 10.000 rođenih djece, 1 dijete pati od cistične fibroze.
Što je cistična fibroza?
Kod ljudi postoje egzokrine žlijezde vanjskog izlučivanja. Oni proizvode posebne spojeve potrebne za obavijanje epitela svih organa s tekućom tvari - sluzom. To je vrsta zaštite jetre, pluća, srca i drugih glavnih organa od ulaska patogena, upala, oštećenja, pregrijavanja i drugih opasnosti.
U ljudskom genotipu, 7. kromosom, odnosno gen MBTR (transmembranski regulator cistične fibroze), odgovoran je za sintezu posebne tajne koja osigurava potrebnu viskoznost sluzi. Mutacija ovog gena dovodi do neuspjeha u sintezi sluzi, postaje pretjerano viskozna. To, pak, izaziva razne poremećaje u radu vitalnih organa. Ova se patologija naziva cistična fibroza.
Gen MBTR otkriven je nedavno, 1989. godine, a sama bolest je poznata od 1938. godine. Do tada znanstvenici nisu mogli naći objašnjenje za brojne smrti djece i adolescenata od upale pluća i drugih infekcija, čija smrt nije bila unaprijed određena. Trenutno je proučavana patologija, identificirano je oko 1000 tipova MBTP mutacija. Ova raznolikost mutacija otežava dijagnozu, klinička slika svakog pacijenta je individualna.
Tipični simptomi cistične fibroze
Bolest se dijagnosticira, u pravilu, prije nego što dijete navrši dvije godine. Može se pojaviti odmah nakon rođenja. U 20% slučajeva patologije, bebe koje pate od cistične fibroze pate od mekonijalnog ileusa - crijevne opstrukcije, u kojoj je lumen crijeva začepljen debelom stolicom. To dovodi do uvrtanja crijeva i perforacije crijeva.
Još jedan simptom patologije novorođenčadi je taloženje kristala soli na koži tijekom znojenja (slatki okus djeteta). Dugotrajna žutica ukazuje na kršenje žuči i moguće cistične fibroze.
Znakovi cistične fibroze mogu se pojaviti tijekom dojenja tijekom prijelaza na komplementarno hranjenje i umjetne smjese. Simptomi bolesti:
- zadebljanje fecesa, prisutnost masti u njemu, promjena mirisa;
- prolaps rektuma;
- hipertrofija jetre;
- nadutost;
- anomalije u razvoju prsnog koša (bačva), mršavost ekstremiteta, "sindrom batak" - vrsta deformacije prstiju (pogledajte fotografiju) (preporučujemo da pročitate: kako se liječi deformacija prsnog koša u djece?);
- fizički razvoj stoji iza norme;
- koža je suha, ima zemljani ton;
- u bronhima se nakuplja viskozna sluz, teško disanje, a bolesnika muči suhi kašalj.
Starija djeca imaju poremećaj dišnog sustava:
- dišni putevi začepljeni gustom sluzom gnoja;
- kronična upala paranazalnih sinusa, polipoza;
- kronična upala pluća, kašalj, otežano disanje.
Uz poremećaje u dišnim organima javljaju se i sljedeće patologije:
- insuficijencija gušterače, dijabetes melitus se razvija u 17% djece s cističnom fibrozom;
- jetra je povećana, postoji opasnost od ciroze;
- proširene vene opažene u jednjaku;
- upale i čirevi probavnih organa, žučnog mjehura;
- procesi truljenja u crijevima.
Uzroci bolesti
Cistična fibroza kod djece je genetska bolest povezana s mutacijom transmembranskog regulatora cistične fibroze - jednog od gena sedmog ljudskog kromosoma. Patologija se manifestira ako su oba roditelja nositelji mutiranih gena. U ovom slučaju, roditelji često ne sumnjaju na prisutnost defekta gena.
Kao posljedica kvara mutiranog gena, sluz, koja zahvaća unutarnje organe, ima viskoznu tajnu, stagnira i postaje predmet napada brojnih uzročnika (stafilokoka, pneumokoka, bakterije Pseudomonas bacillus i drugih). Stagnacija sluzi ne dopušta tijelu da se učinkovito bori s infekcijom. Postoje upale koje su teške, sa komplikacijama.
Dijagnoza cistične fibroze
Moderna medicina omogućuje vam otkrivanje bolesti u ranoj trudnoći. Budućim roditeljima, bez obzira na prisutnost ili odsutnost genetskih patologija u obiteljskoj anamnezi, savjetujemo da se posavjetuju s genetskim liječnikom. Ispitivanje novorođenčeta i analiza njegove krvi, znoja i fecesa omogućuju vam dijagnozu bolesti kod bebe do 1 mjeseca.
Genetsko testiranje za trudnice i novorođenčad
Trudnice čija obitelj ima bolesnike s cističnom fibrozom ili nositelji ove patologije trebale bi se, u razdoblju od 8 do 9 tjedana trudnoće, obratiti za savjet genetskom centru. Genetičar propisuje prenatalni pregled:
- DNA analiza iz krvi;
- prenatalni probir - fetalni ultrazvuk, biokemijska analiza krvi.
Prenatalni se pregled provodi u fazama kako bi se odredio udio rizika od fetalne bolesti. S velikom vjerojatnošću rađanja bolesnog djeteta izvodi se cordocentesis - DNK analiza krvi uzeta iz pupčane vrpce. Pouzdanost ovog testa je 100%. Od 20. tjedna možete istražiti amnionsku tekućinu. Probir za trudnice u Rusiji je besplatan.
Možete provesti genetski pregled i novorođenče. Ako postoji sumnja na patologiju i preliminarne analize znoja, one se potvrđuju, a također iu slučaju proturječnih preliminarnih pregleda, krv bebe šalje se na genetsko testiranje.
Test znojenja
Nakon rođenja djeteta, standardni program probira za nasljedne neonatalne patologije uključuje test znojenja. To je precizna, bezbolna dijagnostička metoda koja omogućuje veću vjerojatnost određivanja prisutnosti cistične fibroze. Za istraživanje koristite slabu električnu struju za poticanje znojenja. Od djetetove kože skupljaju se kapljice znoja i određuje se sadržaj klorida u njima. Kod zdrave djece ova brojka ne prelazi 60 jedinica. Ako je analiza pokazala veću vrijednost, onda je vjerojatno da će dijete biti bolesno.
Test znojenja provodi se u djece starije od 7 dana. Za analizu su korišteni aparati za elektroforezu i lijek Pilocarpin. Pod određenim okolnostima vrlo je rijetko da se pojave lažno pozitivni testovi, tako da je dijete s pozitivnim testom znoja genetski ispitano kako bi se potvrdila ili isključila dijagnoza. Kada se u obitelji identificira dijete s cističnom fibrozom, sva njegova braća i sestre podliježu pregledu.
Testiranje specifičnog proteina u krvi
Ispitivanje znoja kod nekih bolesnih beba može dati negativan rezultat. Drugi test za cističnu fibrozu kod novorođenčadi je test za imunoreaktivni tripsinogen. Krv bebe ispituje se, uzima se 2-3 dana nakon rođenja. Prisutnost proteina specifičnog za tripsinogen simptom je cistične fibroze. Pozitivnu reakciju treba potvrditi i druge analize.
Ostale metode istraživanja
Proveden je niz dodatnih studija kako bi se utvrdila ozbiljnost bolesti:
- rendgenski snimak prsnog koša;
- biokemijski test krvi za dijagnosticiranje stanja metaboličkih procesa;
- analiza koprograma, određena prisutnošću masnih uključaka;
- bakterijske studije sluzi (slina, sputum) za prisutnost piocijanskog štapića, Staphylococcus aureus i drugih patogena (preporučujemo čitanje: Staphylococcus aureus u dojenčadi: fotografije, znakovi i liječenje);
- spirometrija - odrediti adekvatnost respiratorne funkcije.
Liječenje različitih oblika bolesti
Bolest se javlja u četiri različita oblika, od kojih svaki ima svoje kliničke i terapeutske značajke:
- Plućni (20% slučajeva). Karakterizira ga okluzija bronha i pluća s viskoznom sluzom. Pluća se stvrdnjavaju, razvijaju se atrofija tkiva, respiratorna insuficijencija i opća tjelesna hipoksija. Dijete se guši i može umrijeti.
- Intestinalni (5% slučajeva). Poremećaji probavnog sustava zbog nakupljanja sluznice u crijevu visoke gustoće To dovodi do peptičkog ulkusa, dijabetesa, bolesti jetre, uključujući cirozu.
- Miješano (75% bolesnika). To je spoj plućnih i crijevnih oblika. Zahtijeva složeni tretman.
- Atipična. To je izuzetno rijetko. Može se manifestirati u adolescenciji u obliku polipoza, bronho-plućnih patologija, pankreatitisa i drugih bolesti.
Plućni oblik
Oštećenje pluća kod cistične fibroze u djece liječi se kombinacijom lijekova, fizioterapeutskih metoda i kineziterapije. Svrha liječenja je osigurati prohodnost bronhija i pluća te uklanjanje upalnog procesa u njima. primjenjuju se:
- antibiotici za suzbijanje patogena, oni su odabrani ovisno o vrsti mikroba koji uzrokuju upalu;
- mucolytics za likvidaciju sputuma oralno ili inhalacijom, u teškim slučajevima, moguće je ubrizgati lijek s antibioticom izravno u sluznicu pomoću bronhoskopa s naknadnim usisavanjem ispljuvka iz bronha;
- kortikosteroidi - hormoni za suzbijanje upalnih reakcija;
- anticitokini - stimuliraju imunološki odgovor tijela;
- inhibitori proteaze - antivirusni lijekovi;
- nesteroidni protuupalni lijekovi;
- bronhodilatatori - proširiti bronhije;
- dekongestivna sredstva;
- aerosoli za disanje;
- inhalacije antibioticima i mukolitikom;
- bronchodrainage - posebna masaža koja potiče odvajanje sputuma od cilija bronhijalnog epitela, provodi se svaki dan tijekom cijelog života;
- posebne vježbe disanja;
- medicinski kompleks za pravilno držanje tijela i kralježnicu.
Intestinalni oblik
Cilj liječenja crijevnog oblika bolesti je vraćanje funkcije probave. Najvažniji uvjet za uspješno liječenje je strogo pridržavanje prehrane. Osnovna načela oblikovanja prehrane bolesnog djeteta:
- visok sadržaj životinjskih proteina;
- minimalna količina masti;
- unos kalorija treba biti 1,5 puta veći od starosne norme;
- vitaminski dodaci za hranu trebaju biti na razini dvostruke dobi za vitamine topljive u mastima;
- hrana treba sadržavati veliku količinu tekućine;
- U vrućem vremenu, dijete treba dodati malo hrane.
Zabranjena je sirovo povrće i voće koje sadrži krupna vlakna. Da bi se organizmu osigurali visokokvalitetni proteini, preporučuju se riba, meso, jaja, svježi sir, mliječni proizvodi. U slučaju nedostatka laktoze, svi proizvodi iz kravljeg mlijeka su zabranjeni, dok dijabetes melitus nameće ograničenja na konzumiranje ugljikohidrata.
Da bi se obnovila probava, djeci s cističnom fibrozom propisuju se enzimi koji se uzimaju s hranom. Vrsta lijeka i doza odabrani su ovisno o dobi i težini djeteta. Probavni enzimi doprinose normalizaciji stolice i debljanju. U slučaju povrede jetre i bilijarnog trakta propisana je ursodeoksiholna kiselina.
Mješoviti oblik
U većini slučajeva bolesti postoji mješovita cistična fibroza, to jest, istodobno oštećenje probavnog i respiratornog sustava.
Kako se brinuti za bolesno dijete?
Nakon što se ustanovi dijagnoza "cistične fibroze", roditelji trebaju shvatiti da je njihovom djetetu potrebno cjelovito cjeloživotno liječenje. Sljedeća pravila treba uvijek strogo slijediti:
- sva se cijepljenja protiv zaraznih bolesti trebaju provoditi na vrijeme;
- djeca kojima je dijagnosticirana cistična fibroza su ambulantno s pulmologom i gastroenterologom, obvezni su posjeti liječnicima i redovita ispitivanja;
- pažljivo zaštitite dijete od bilo kojeg oblika infekcije;
- redovito provjetravati prostorije i provoditi mokro čišćenje;
- predmeti i odjeća koja mogu uzrokovati alergije (životinjska dlaka, jastuci s perjem i perjem itd.) trebaju biti isključeni iz života djeteta;
- obitelj ne smije pušiti ljude, osobito u prisutnosti pacijenta;
- majka uvijek, uključujući i šetnju, treba imati pri ruci skup lijekova potrebnih za dnevni unos;
- Svakodnevno treba pratiti djeteta da izvodi posebne vježbe gimnastike, obučiti sve članove obitelji na tehnikama masaže bronha i to učiniti svakodnevno za bebu;
- posebnu pozornost treba posvetiti strogoj prehrani, kontrolirati stolicu djeteta;
- godišnje preporučeni spa tretman;
- psihološka podrška djeteta je iznimno potrebna, pacijent ne bi trebao osjećati inferiorno, već samo dijete s posebnim potrebama;
- Pohađanje škole s učestalim izostancima zbog bolesti može se organizirati prema individualnom programu.
Za redovito učinkovito oslobađanje sputuma iz brončane drenažne masaže je korisno. Učinite to, stavljajući dijete prvo na leđa tako da je razina nogu bila iznad prsa. Lupanjem po dlanu preko prsnog koša stvara se vibracija bronhija i sluz je odvojena od zidova. Postupno tapkanje ide natrag. Beba se prevrće na trbuhu.
Tijekom prijenosa potrebno je dijete kašljati i ukloniti ispušteni sputum. Zatim se masaža nastavlja u leđa s prijelazom natrag u prsa. Posturalna drenaža popraćena je dubokim udisajima i izdisajima, što pridonosi pročišćavanju dišnog sustava. Postoje hardverske metode vibracija bronha. Ako postoji takva mogućnost, morate povremeno voziti bebu na ove postupke.
Općenito, u razdoblju između egzacerbacija potrebno je djetetu omogućiti aktivan životni stil, uključujući i sportske aktivnosti. Prije početka posjeta sportskom odjelu, posavjetujte se s liječnikom. Stručnjaci preporučuju plivanje, biciklizam, odbojku, jahanje. Fizička aktivnost ovih vrsta doprinosi razvoju i pojačanoj ventilaciji.
Što očekivati u dijagnostici "cistične fibroze"?
Do sredine prošlog stoljeća većina pacijenata nije doživjela do godinu dana. Do kraja 20. stoljeća prosječna životna dob s takvom bolešću u Rusiji bila je 14 godina. Sada su napori liječnika dostigli brojku od 30 godina. U SAD-u osobe s cističnom fibrozom žive u prosjeku do 40 godina. Poznati slučaj kada je pacijent živio 70 godina. Medicina se stalno razvija, postoje globalni programi za proučavanje i borbu protiv te teške bolesti. Nadamo se da će se nakon nekog vremena prosječan životni vijek pacijenata značajno povećati.
Prognoza ovisi o mnogim okolnostima: dobi djeteta, težini bolesti, komplikacijama. Najgora prognoza za djecu čije su kliničke manifestacije fiksirane u ranom djetinjstvu. Nažalost, postoje slučajevi kada je oštećenje pluća ili jetre toliko veliko da samo presađivanje organa može spasiti život pacijenta. Ponekad je potrebna istodobna transplantacija pluća i jetre. Takve se operacije provode samo u inozemstvu i vrlo su skupe.
Glavnu ulogu u povećanju životnog vijeka i poboljšanju kvalitete imaju roditelji. Rana dijagnoza, pravovremeno liječenje, stalna njega, ljubav i pažnja prema djetetu omogućit će mu da živi sretan puni život. Među onima koji pate od cistične fibroze su mnoge talentirane djece. Slavni komičar i pjevač Bob Flanagan živio je s tom bolešću do 43 godine, a Gregory Lemarchal je svojim magičnim glasom uspio osvojiti cijeli svijet i trijumfirati na najboljim koncertnim prostorima u Europi.