Moja kći ima cističnu fibrozu. Može li se izliječiti?

Kašalj

Recite o bolesti cistične fibroze. Masha ima 14 godina, dijagnosticirana je u dobi od 10 mjeseci. Već dugi niz godina živimo na tabletama...

Cistična fibroza je nasljedna metabolička bolest. Zbog nekih genetskih defekata, sve žlijezde tijela koje proizvode tekućinu daju gustu, viskoznu sluz, koja lijepi bronhije i pluća, gušteraču, crijeva i žučne prolaze i dobar je hranjivi medij za patogene. To dovodi do infekcija respiratornog trakta i poremećaja probave. Mnoga djeca su već rođena s blokiranim crijevom, što je uzrokovano čepom iz sluzokože bebe u crijevu prije rođenja, što uzrokuje stagnaciju, što dovodi do upale. Glavni fokus u liječenju bolesti je na bronhima i plućima. Udisanje i lijekovi razrjeđuju sluz tako da izlazi kad kašljete. To također pomaže u lupanju masaže prsnog koša i vježbi disanja. Starija djeca uče trikove s kojima mogu pomoći, prije svega tzv. Autogena drenaža.
Disfunkcija pankreasa liječi se lijekovima koji sadrže probavne enzime. Obroci trebaju biti bogati proteinima i vitaminima, s mnogo soli. Pacijenti trebaju piti više, jer imaju povećano znojenje.
Nažalost, cistična fibroza je neizlječiva. Pacijenti trebaju biti pod nadzorom liječnika cijelog života.

Cistična fibroza

pregled

simptomi

Simptomi cistične fibroze

Uzroci cistične fibroze

dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze

liječenje

Liječenje cistične fibroze

Kakvu vrstu liječnika kontaktirati s cističnom fibrozom?

pregled

Cistična fibroza (cistična fibroza) je genetski poremećaj u kojem gustu, viskoznu sluz začepljuje pluća i probavni sustav.

Simptomi cistične fibroze obično se pojavljuju u prvoj godini života. Rani znak bolesti je neuobičajeno slani znoj djeteta, koji se može primijetiti pri ljubljenju, a također:

  • uporan kašalj;
  • rekurentne zarazne bolesti dišnih puteva i pluća;
  • zaostajanje u rastu (nedovoljno dobivanje na težini).

Učestalost rađanja djece s cističnom fibrozom uvelike ovisi o nacionalnosti. Tako je u Rusiji, prema podacima Centra za medicinska genetska istraživanja Ruske akademije medicinskih znanosti i Ministarstva za javno zdravstvo i socijalni razvoj Ruske Federacije, jedno dijete od 8.000 do 12.000.000 rođeno s cističnom fibrozom.

Prije toga, većina djece s cističnom fibrozom umrla je od komplikacija povezanih s njom prije nego što su odrasle. Posljednjih godina situacija se značajno poboljšala zbog pojave novih tretmana, iako većina ljudi s cističnom fibrozom ima kraći životni vijek od prosjeka. Međutim, to se može promijeniti u budućnosti.

Nema lijeka za cističnu fibrozu, pa je cilj liječenja ublažiti simptome i pojednostaviti život s bolešću. Liječenje također pomaže u sprječavanju trajnih komplikacija koje mogu biti uzrokovane infekcijom ili drugim čimbenicima. Mogućnosti liječenja uključuju:

  • bronhodilatatori (bronhodilatatori) - vrsta lijeka koji pomaže u širenju dišnih puteva u plućima, olakšavajući prolaz zraka;
  • antibiotici za liječenje infektivnih bolesti dišnih putova i pluća;
  • fizioterapija je niz vježbi koje olakšavaju protok sluzi iz pluća.

U nekim slučajevima, s velikim oštećenjem pluća, može biti potrebna transplantacija.

simptomi

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze obično se pojavljuju u prvoj godini života djeteta, iako je u rijetkim slučajevima debitna bolest odgođena. Prve manifestacije su obično povrede dišnog i probavnog sustava. Ozbiljnost simptoma i povezane komplikacije cistične fibroze variraju od osobe do osobe. Glavni simptomi i komplikacije opisani su u nastavku.

Između 10 i 15% djece s cističnom fibrozom rađa se s teškom crijevnom opstrukcijom, koja se naziva mekonij ileus. Zbog toga se mogu osjećati jako loše u prvim danima života.

Kod mekonija u crijevu, sva djeca su rođena. To je gusta, crna tvar koja se eliminira iz tijela tijekom prvih nekoliko dana života. Kod neke djece s cističnom fibrozom mekonij je predebeo i ne može izaći iz crijeva, uzrokujući opstrukciju. Ako se dijete rodi s mekonijevim ileusom, vjerojatno će biti potrebna operacija kako bi se uklonila opstrukcija.

Osobe s cističnom fibrozom mogu razviti sljedeće simptome dišnog sustava:

  • uporni kašalj i piskanje: tijelo pokušava ukloniti sluz iz pluća kašljem;
  • rekurentne zarazne bolesti dišnih puteva i pluća: one su povezane s nakupljanjem sluzi u plućima, a to je idealno plodno tlo za bakterije.

Osobe s cističnom fibrozom podložne su određenim opasnim infekcijama pluća, čiji uzročnici su bakterijski sojevi, koji obično nisu opasni za zdrave ljude. Najčešći uzročnici infekcija cistične fibroze su: piocijanska štapić (Pseudomonas aeruginosa) i Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Razmnožavaju se u debeloj sluzi u plućima i mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije. Opasnost je da pacijent s cističnom fibrozom može lako zaraziti drugog bolesnika s cističnom fibrozom bliskim kontaktom ili kašljanjem. To se naziva križna infekcija.

Bakterije koje se šire među bolesnicima s cističnom fibrozom postupno dobivaju otpornost na antibiotike, što je veliki problem. Stoga se bolesnicima s cističnom fibrozom ne preporučuje da međusobno kontaktiraju. Ljudi zaraženi tim opasnim bakterijama mogu se liječiti u odvojenim bolnicama kako bi se izbjegla unakrsna infekcija.

Cistična fibroza dovodi do začepljenja kanala gušterače, što stvara enzime potrebne za probavu. Kada su kanali blokirani, dovoljna količina enzima za razbijanje hrane ne ulazi u crijeva, što može uzrokovati brojne neugodne simptome. One su opisane u nastavku.

Kao posljedica nedostatka ili odsutnosti enzima gušterače, hrana je slabo probavljena. Stoga, bolesnici s cističnom fibrozom tvore debelu, bogatu stolicu sa smrdljivim mirisom i nesvarenim dijelovima hrane. Dječja stolica slabo je oprana od pelena ili lonca, što je jedan od prvih znakova cistične fibroze.

Zbog nedovoljne probave hrane, tijelo je manjkavo hranjivim tvarima, osobito masti. Djeca s cističnom fibrozom polako dobivaju na težini i zaostaju za svojim vršnjacima, što se naziva hipotrofija. Često je teško odraslim osobama s cističnom fibrozom dobiti na težini i održati je normalnom. U djece s cističnom fibrozom i hipotrofijom pubertet može biti odgođen.

S dobi, bolesnici s cističnom fibrozom često razvijaju dijabetes. Budući da oštećenje gušterače dovodi do nedovoljne proizvodnje inzulina - hormona koji kontrolira razinu šećera u krvi.

Dijabetes kod ljudi s cističnom fibrozom razlikuje se od dijabetesa kod drugih ljudi. Obično simptomi dijabetesa uključuju osjećaj stalne žeđi, učestalo mokrenje i osjećaj ekstremnog umora. Kod osoba s cističnom fibrozom ti simptomi su rjeđi. Umjesto toga, oni imaju poteškoća u dobivanju na težini, ili ljudi mogu izgubiti težinu i njihova pluća se mogu pogoršati. Dijabetes povezan s cističnom fibrozom obično se kontrolira redovitim inzulinskim snimcima. Kod male djece s cističnom fibrozom dijabetes je rijedak.

Osobe s cističnom fibrozom mogu biti osjetljivije na sinusitis (upale sinusa). Može se liječiti nazalnim sprejevima ili antibioticima. U nekim slučajevima, starija djeca i odrasli razvijaju nosne polipe, izrasline nosne sluznice i paranazalnih sinusa. Ako se miješaju, mogu se ukloniti.

Kod neke starije djece, cističnu fibrozu prati artritis (upala zglobova), obično jedan ili dva velika zgloba, primjerice koljeno. Najčešće, s vremenom i tijekom liječenja, simptomi nestaju.

Starija djeca i odrasli mogu biti skloni i stanjivanju kostiju zbog brojnih čimbenika, uključujući rekurentne infekcije, usporavanje rasta i pothranjenost, nedostatak tjelesne aktivnosti, vitamine i minerale zbog smanjene probave. Osobe s cističnom fibrozom imaju veći rizik od osteoporoze ako uzimaju steroide (kortikosteroidi). Osteoporoza je bolest koja dovodi do povećane krhkosti kostiju. Neki ljudi moraju uzimati lijekove koji se nazivaju bisfosfonati kako bi održali normalnu gustoću kosti.

Zbog cistične fibroze i muškarci i žene mogu imati problema sa začećem djeteta. Gotovo svi muškarci s cističnom fibrozom ne razvijaju u cijelosti sjemenske tubule, kroz koje ide sperma, a to uzrokuje neplodnost.

Kod žena s cističnom fibrozom, ako je njihova težina ispod normale, poremećen je menstrualni ciklus. Također, sluz u vratu maternice postaje deblja, što u nekim slučajevima ometa začeće. Međutim, neke žene s cističnom fibrozom uspješno zatrudne, iako to može potrajati dulje nego inače.

A zbog cistične fibroze, žučni putevi u jetri se blokiraju. Kako bolest napreduje, može biti opasna, au nekim slučajevima potrebna je transplantacija jetre.

Osobe s cističnom fibrozom, osobito žene, imaju povećani rizik od urinarne inkontinencije (nemogućnost kontrole mokraćnog mjehura), što može uzrokovati istjecanje urina iz mjehura prilikom kašljanja.

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest povezana s mutacijom u genu CFTR, koja uzrokuje rad žlijezda vanjskog izlučivanja (oni proizvode previše tajne). Kao posljedica nakupljanja guste, viskozne sluzi u kanalima žlijezda, pluća, probavni sustav i drugi organi su oštećeni, što dovodi do upale i trajnih zaraznih bolesti.

Kod ljudi, dvostruki skup kromosoma, tj. Naslijedili smo neke podatke od oca, a drugu polovicu od majke. Za razvoj cistične fibroze, potrebno je dobiti mutantni gen oba roditelja. Istovremeno, roditelji (nositelji gena za cističnu fibrozu) mogu biti zdravi.

Ako oba roditelja nisu bolesna, ali su nositelji gena cistične fibroze, vjerojatnost da će imati dijete s njima:

  • sa simptomima cistične fibroze - 25%;
  • zdrav, ali nosilac gena - 50%;
  • zdravo dijete bez mutantnog gena - 25%.

dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze

Postoje tri glavna načina dijagnosticiranja cistične fibroze: dijagnoza u novorođenčadi, prenatalna dijagnoza, analiza znoja.

Kada je žena trudna, možete postaviti dijagnozu kako biste utvrdili vjerojatnost cistične fibroze u djetetu. Ovaj se postupak provodi od desetog tjedna trudnoće. U dijagnozi, koristi se metoda koja se naziva chorionic villous test, u kojoj se tanak igla ubacuje kroz želudac u maternicu. U nekim slučajevima, umjesto toga, tanak cjevčica se umetne kroz vaginu u cerviks. Uzet je mali uzorak placente u nastajanju, nazvanog korionsko tkivo, a zatim su ispitani kromosomi stanica tkiva za mutaciju gena koja uzrokuje cističnu fibrozu.

Pre-natalna dijagnoza cistične fibroze obično se nudi majkama koje vjerojatno prenose bolest djetetu, na primjer, ženama koje imaju rodbinu s cističnom fibrozom.

Od 2007. uveden je obvezan probir (primarni pregled) za cističnu fibrozu kod novorođenčadi u Rusiji. Za to se od djece uzima uzorak krvi za 3-4 dana kako bi se odredio specifični marker cistične fibroze u njemu. Ako je analiza pozitivna, onda se ponavlja u danima 21-28. Ako druga analiza daje pozitivan rezultat, provodi se test znojenja - analiza znoja djeteta. Ako se testom znoja potvrdi sumnja na cističnu fibrozu, dodjeljuje se DNA test, koji konačno potvrđuje ili opovrgava dijagnozu.

Što se brže postavi dijagnoza cistične fibroze, što prije može započeti liječenje, to će bolja prognoza liječenja biti.

Analiza znoja cistične fibroze

Osoba s cističnom fibrozom ima povećanu razinu soli u znoju. Roditelji mogu primijetiti simptome cistične fibroze u djetetu kada se ljube, jer njihova koža može imati slani okus.

Test znojenja temelji se na mjerenju sadržaja soli u tekućini za znojenje. Postoje različite metode ispitivanja koje se mogu temeljiti na laboratorijskoj biokemijskoj analizi koncentracije soli ili elektroforezi kože (pri mjerenju električne provodljivosti kože i neizravno prosuditi koncentraciju soli u znoju). Ponekad se koriste obje metode. Primijeniti i uređaje za ekspresnu dijagnostiku, opremljene indikatorom koji mijenja boju ovisno o koncentraciji znojenja.

Ako je sadržaj soli u znoju nenormalno visok, to potvrđuje prisutnost cistične fibroze. Analiza znoja provodi se u sljedećim slučajevima:

  • rezultati probira novorođenčadi su abnormalni;
  • dijete je rođeno s teškom crijevnom opstrukcijom, koja se naziva mekonij ileus;
  • dijete ili odrasla osoba ima simptome koji ukazuju na cističnu fibrozu.

Genetska dijagnoza cistične fibroze

Genetska dijagnostika može otkriti mutaciju u genu odgovornu za cističnu fibrozu, bilo kroz analizu sline, koja se uzima s pamučnim štapićem iz unutrašnjosti obraza, ili putem testa krvi. Također pomaže u potvrđivanju dijagnoze ako analiza znoja ne daje konačni rezultat. Uz to, također možete saznati tko od članova vaše obitelji ima gen za cističnu fibrozu.

Postoji jednostavan način da se utvrdi je li osoba nositelj gena cistične fibroze. Koristi ispiranje usta. Pri ispiranju usta, uzorci stanica se skupljaju iz usne šupljine. Zatim se uzorak šalje u laboratorij, gdje se prikupljene stanice provjeravaju na prisutnost gena koji uzrokuju cističnu fibrozu.

Potrebno je izvršiti ovu analizu ako je poznato da je vaš partner nositelj gena, a također i ako ima slučajeva cistične fibroze u obitelji ili netko od rođaka je nositelj gena.

Ako se u vašem djetetu nađe cistična fibroza, možda će vam trebati sveobuhvatna pomoć kako biste naučili kako živjeti s tom bolešću i nositi se s njezinim manifestacijama. Potražite podršku i pomoć regionalnog centra za cističnu fibrozu ili specijaliziranih resursa na internetu.

Daljnja dijagnostika

U budućnosti će djeca i odrasli možda morati prolaziti redovite preglede, tako da liječnik prati rad pluća i probavnog sustava. Postupci koji se koriste opisani su u nastavku.

Spirometrija. Od vas će se tražiti da izdišete u uređaj koji se zove spirometar. Spirometar mjeri dva parametra: volumen zraka koji možete izdisati u jednoj sekundi (to se naziva prinudni izdisajni volumen po sekundi ili FEV1) i ukupni volumen izdisaja (prinudni vitalni kapacitet ili FVC). Ova se studija naziva spirometrija. Da bi se postigli odgovarajući rezultati tijekom ispitivanja, udisaj i izlazak ponavljaju se nekoliko puta. Zatim se rezultati studije uspoređuju s prosjekom za ovu dob, što pomaže u utvrđivanju opstrukcije (opstrukcije) respiratornog trakta.

Rendgenska snimka prsnog koša koristi se za procjenu stanja pluća.

Kompjutorizirana tomografija (CT) je serija rendgenskih slika koje se obrađuju pomoću računalnog programa za dobivanje trodimenzionalne slike pluća ili probavnog sustava.

liječenje

Liječenje cistične fibroze

Osobe s cističnom fibrozom treba liječiti pod nadzorom stručnjaka iz centra za cističnu fibrozu, koji su osnovani u velikim gradovima Rusije. Redovito posjećujući centar, dijete s cističnom fibrozom ili njegovi roditelji uče kako bolje kontrolirati bolest. Kako je svaki slučaj individualan, ljudi se tretiraju pojedinačno.

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Cilj liječenja je ublažiti simptome i olakšati život. Liječenje također pomaže smanjiti učestalost komplikacija i zaraznih bolesti. Sljedeći su različiti tretmani za cističnu fibrozu.

Lijek za liječenje cistične fibroze (cistične fibroze)

Uz pomoć medicinskog tretmana mogu se izliječiti i kontrolirati zarazne bolesti u plućima i probavnom sustavu koje proizlaze iz cistične fibroze, kao i ostale njezine komplikacije.

Bronhodilatatori (bronhodilatatori) su vrsta lijeka koji se mora inhalirati, što olakšava disanje. Također se koriste u bronhijalnoj astmi. Bronhodilatatori opuštaju mišiće oko dišnih putova u plućima, što im pomaže da se prošire.

Antibiotici se koriste za liječenje zaraznih bolesti pluća. Mogu se uzimati oralno u obliku tableta, kapsula ili u tekućem obliku, kao i inhalirati kroz raspršivač (inhalator koji pretvara lijek u aerosol) ili se daje intravenozno (cijev u venu) s težim oblikom bolesti.

U našoj zemlji antibiotici su propisani za liječenje pogoršanja zaraznih bolesti u bolesnika s cističnom fibrozom, kao i za njihovu prevenciju na individualne indikacije. Trajanje tečaja i vrstu antibiotika mora odabrati liječnik. Ponekad je potrebno dugo liječenje.

Lijekovi koji sadrže steroide (kortikosteroidi) oslobađaju edeme dišnih putova, što u nekim slučajevima olakšava disanje. Steroidi u obliku kapi za nos i sprejevi također se koriste u liječenju nosnih polipa (izrasline na unutarnjoj strani nosnica).

Pulmozyme je enzim koji se obično treba inhalirati putem nebulizatora. U pluća razrjeđuje debelu sluz, što olakšava iskašljavanje. U većini slučajeva pulmozim ne uzrokuje nikakve vidljive nuspojave.

Inzulin. Pacijenti s cističnom fibrozom s dijabetesom prisiljeni su koristiti inzulin i slijediti dijetu kako bi kontrolirali razinu šećera u krvi. Nutritivni savjet koji se obično daje dijabetičarima koji nemaju cističnu fibrozu nije prikladan za većinu osoba s dijabetesom povezanim s cističnom fibrozom.

Bisfosfonati se mogu koristiti za liječenje osteoporoze (slabosti kostiju i krhkosti), što može biti posljedica cistične fibroze. Bisfosfonati jačaju kosti i smanjuju rizik od prijeloma.

Cijepljenje. Osobama s cističnom fibrozom posebno je važno na vrijeme dobiti sva potrebna cijepljenja. Konkretno, potrebno je svake godine cijepiti se protiv gripe, jer su ljudi s cističnom fibrozom osjetljiviji na komplikacije gripe.

Probavni sustav, dijeta i prehrana

Osobe s cističnom fibrozom su izuzetno važne za održavanje normalne tjelesne težine. Pravilna prehrana potrebna je za borbu protiv infekcija, a važno je imati i adekvatnu opskrbu energijom u slučaju bolesti.

Cistična fibroza uzrokuje nakupljanje sluzi, koja začepljuje uske kanale kroz koje ulaze probavni sokovi i enzimi. Tijekom vremena to dovodi do oštećenja gušterače. Učinci cistične fibroze na gušteraču su različiti za različite ljude, ali u većini slučajeva potrebno je uzimati probavne enzime od rođenja, koji pomažu u varenju hrane i dobivanju svih potrebnih hranjivih tvari iz nje. Također trebate uzeti vitamine.

Obroci bolesnika s cističnom fibrozom trebaju biti kaloričniji, jer ne mogu probaviti svu pojedenu hranu. Odmah nakon postavljanja dijagnoze cistične fibroze potrebno je započeti posebnu prehranu koja će se mijenjati kako osoba raste.

Djeca s cističnom fibrozom mogu se dojiti, kao i ostala djeca, i mogu dobiti većinu vrsta mlijeka i hrane za bebe. U nekim slučajevima, ako dijete polako dobiva na težini, možda će vam trebati visokokalorična dijeta ili prehrambeni dodaci koje treba dodati mlijeku kako bi dijete dobilo dodatne kalorije (energiju). Ako niste sigurni u prehranu vašeg djeteta, obratite se nutricionistu u Centru za liječenje cistične fibroze.

Za vrijeme dojenja, beba će možda trebati dodatni unos soli, jer sadrži vrlo malo u dojkama i kravljem mlijeku. Zbog cistične fibroze znoj postaje mnogo slanji, a kroz kožu se oslobađa više soli. U tim slučajevima nutricionist ili liječnik u centru za liječenje cistične fibroze savjetovat će vam koliko soli treba dati djetetu. Nikad nemojte dodavati sol u hranu i piće djetetu bez preporuke stručnjaka za liječenje cistične fibroze.

Za djecu s cističnom fibrozom prikladna je normalna dječja hrana, no potrebno ju je dodatno obogatiti vitaminima A, D, E i K kako bi se spriječio ili kompenzirao njihov nedostatak. Vitamini su dostupni u tekućem obliku. Vitamini A i D obično se kombiniraju, a vitamin E se najčešće prodaje odvojeno. Vitamin K trenutno propisuju mnogi liječnici u starijoj dobi.

Mlada djeca s cističnom fibrozom također trebaju dobiti enzime gušterače kako bi probavili hranu kako bi kompenzirali nedostatak pankreasa. Enzimi se obično proizvode u obliku mikrosfera ili granula koje treba pomiješati s dječjom hranom, majčinim mlijekom ili voćnim kašastim voćem i dati s žlicom djeci, idealno na početku, tijekom i nakon hranjenja.

Granule se ne smiju davati u suhom obliku, jer ih dijete može gušiti. Dijetetičar će preporučiti dozu enzima i kako ih najbolje dati djetetu.

Djeca sa starijom cističnom fibrozom trebaju jesti raznovrsnu visokokaloričnu hranu bogatu proteinima. Prehrana treba uključivati ​​meso, ribu i jaja, kao i proizvode s visokim sadržajem škroba, kao što su kruh i tjestenina. Ako dijete ima loš apetit, hranite ga često i polako, a između obroka nudite grickalice.

Djeci koja se posebno polako dobivaju na težini mogu se dati prehrambeni dodaci u obliku milkshakes ili voćnih sokova. O tome možete razgovarati s nutricionistom za cističnu fibrozu. Kao i kod djece, djeca s cističnom fibrozom trebaju nastaviti uzimati vitamine A, D, E i K kako bi kompenzirali njihov nedostatak.

Također, djeca trebaju uzimati enzime gušterače sa svim hranom, grickalicama i pićima koja sadrže masti. Kapsule se moraju uzimati prije i za vrijeme obroka, a njihova količina ovisi o sadržaju masti u hrani. Enzimi se mogu uzeti kao kapsule koje se lako gutaju.

Dijetetičar može preporučiti dodatke soli, osobito u vrućoj sezoni ili za vrijeme odmora u zemljama s vrućom klimom, gdje zbog znojenja dijete može izgubiti mnogo soli.

Zbog potrebe za visokokaloričnom dijetom, djeca s cističnom fibrozom obično jedu više slatkiša, pa moraju temeljito očistiti zube i redovito pregledati stomatologa.

Ako dijete ne može dobiti na težini, a prehrambeni dodaci ne pomažu, mora se hraniti umjetno. To se obično radi na dva načina: preko nazogastrične cijevi (cijev se umeće u želudac kroz nos) ili uz pomoć gastrostomije (mala operacija u koju se cijev ubacuje izravno u želudac). Na drugom kraju cijevi pričvršćena je posuda s visokokaloričnom hranom koja ulazi izravno u djetetov želudac, obično tijekom spavanja.

Odrasli s cističnom fibrozom ne moraju izbjegavati nikakve odvojene proizvode, ali je važno da njihova prehrana bude bogata proteinima i kalorijama kako ne bi izgubila na težini. Odrasli moraju jesti i jesti redovito, jer to pomaže u osiguravanju stabilnog unosa kalorija. Trebate jesti tri puta dnevno, konzumirajući velike količine mesa, ribe i jaja, kao i grickanje na nečem visokokaloričnom nekoliko puta dnevno.

Ako osoba s cističnom fibrozom želi postati vegetarijanac, mora razgovarati sa svojim nutricionistom o alternativama mesu. Osobama s cističnom fibrozom nije preporučljivo slijediti vegansku prehranu, jer osoba troši premalo kalorija.

Većina odraslih osoba s cističnom fibrozom treba nastaviti uzimati enzime gušterače sa svim hranom, grickalicama i pićima koji sadrže masti. Kapsule se moraju uzimati prije i, ponekad, uz obroke, a njihova količina ovisi o sadržaju masti u hrani. Oni su različitih vrsta i različitih snaga, pa biste trebali razgovarati sa stručnjacima u liječenju cistične fibroze kako biste odabrali najprikladniju opciju.

Jedan od uobičajenih enzimskih pripravaka za cističnu fibrozu je Creon. Osobe s cističnom fibrozom ne bi smjele prestati uzimati enzime gušterače bez dopuštenja nutricionista ili liječnika, jer to može uzrokovati ozbiljnu opstrukciju crijeva.

Većina odraslih osoba mora nastaviti uzimati vitamine A, D, E i K. Dostupni su u obliku multivitaminskih tableta koje se izdaju na recept.

Osobe s cističnom fibrozom, koje gube na težini zbog infekcije ili bolesti, možda će ih trebati hraniti kroz cijev kako bi im se povećala tjelesna težina. Umjetna prehrana je moguća preko nazogastrične cijevi ili pomoću gastrostomije. Cijev za gastrostomiju (koja se ubacuje izravno u želudac) prikladnija je za dugotrajnu ili redovitu uporabu, jer je manja vjerojatnost da se promijeni kod kašljanja ili fizioterapije.

Fizioterapija za cističnu fibrozu

Za cističnu fibrozu koriste se različite metode fizioterapije. Vrsta postupka se odabire pojedinačno. Tradicionalno, glavna svrha fizioterapije za cističnu fibrozu je čišćenje dišnih putova (čišćenje pluća sluzi). I dalje ostaje važan dio svakodnevnog liječenja, ali sada fizioterapija za cističnu fibrozu uključuje i dnevne vježbe, inhalacijsku terapiju, korekciju položaja i, u nekim slučajevima, liječenje urinarne inkontinencije.

Čišćenje dišnih putova

U ovom članku nije moguće opisati sve postojeće metode čišćenja dišnih puteva (vaši liječnici mogu vam dati dodatne informacije o tome). Razmotrit ćemo samo neke od njih.

Tehnika aktivnog respiratornog ciklusa (aktivni ciklus disanja). Kao dio tehnike aktivnog ciklusa disanja, potrebno je izvršiti ciklus različitih akcija, i to:

  • period od 20-30 sekundi normalnog opuštenog disanja;
  • 3-4 duboka udisaja, dok zadržite dah tri sekunde prije izdisaja;
  • prisilni izdisaj (“huffing”) - uzimajte srednji dah i brzo izdisajte kroz otvorena usta, dok naprezate mišiće prsnog koša i trbuha - iz toga sluz treba porasti dovoljno visoko da se može očistiti;
  • kašalj - kašalj svakih 2–3 prisilna izdisaja, ali nemojte pokušavati iskašljati ispljuvak koji još nije porastao do grla.

Zatim ponovite ciklus 20-30 minuta. Ne pokušavajte koristiti tehniku ​​aktivnog ciklusa disanja ako vas nije uvježbao kvalificirani fizioterapeut, jer nepropisno postupanje može oštetiti pluća.

Ako je vaše cjelokupno zdravlje dobro, najvjerojatnije ćete morati izvoditi aktivnu tehniku ​​ciklusa disanja samo jednom ili dva puta dnevno. Ako se razvije zarazna bolest pluća, možda ćete morati češće izvoditi tehniku ​​aktivnog ciklusa disanja.

Posturalna drenaža. Uklanjanje sluzi iz pluća također olakšava promjenu položaja tijela. To se naziva posturalna drenaža. Svaka tehnika uključuje niz složenih postupaka, ali općenito govoreći, u većini tehnika morate savijati ili leći, dok fizioterapeut ili maser vibrira rukama u nekim dijelovima pluća, a tada vršite prisilni izdisaj i kašalj.

Posebni uređaji. Postoje i brojni uređaji (simulatori disanja) koji pomažu pri uklanjanju sluzi iz pluća. uključujući:

  • Flutter je mali uređaj, sličan inhalatoru koji se koristi u bronhijalnoj astmi, koji proizvodi vibracije u dišnim putevima pluća, olakšavajući iskašljavanje sputuma;
  • Kornet (kornet) - uređaj u obliku koji podsjeća na mali dio vrtnog crijeva, koji djeluje na isti način kao i lepršanje;
  • Acapella je uređaj nalik žarulji koja pomaže pri uklanjanju sluzi vibracijama i tlakom zraka.

Neki od njih već se prodaju u Rusiji.

U nekim se tehnikama koristi velika oprema, koja može biti vrlo skupa i obično je dostupna samo u bolnicama - na primjer, oprema za visokofrekventno osciliranje prsnog koša. Koristi električni zračni kompresor povezan s napuhavajućim prslukom preko kojeg se vibracije prenose na prsa.

tjelovježba

Vježba za cističnu fibrozu je pokazana svima. Mogu varirati od satova tjelesnog odgoja do individualnih programa vježbanja. Kod beba i mališana s cističnom fibrozom, morate svakodnevno izvoditi posebne vježbe.

Bilo koji sport koji uključuje kretanje koristit će osobama s cističnom fibrozom, ali ako ste zabrinuti ili u nedoumici, razgovarajte s fizioterapeutom. Starija djeca i odrasli trebaju svakodnevno vježbati istezanje kako bi koristili zglobove i mišiće prsa, leđa i ramena te pokušali održati ispravno držanje.

Transplantacija pluća

U teškim slučajevima cistične fibroze, kada pluća prestanu normalno funkcionirati i sve metode liječenja nisu uspjele, može se preporučiti presađivanje pluća.

Potrebno je presaditi oba pluća, jer oboje su pogođene bolešću. Transplantacija pluća je ozbiljna operacija koja podrazumijeva određene rizike, ali za osobe s cističnom fibrozom može značajno produljiti život i poboljšati njezinu kvalitetu.

Procjenjuje se da će u prosjeku 9 od 10 ljudi preživjeti godinu ili više nakon transplantacije, 5 od 10 ljudi će preživjeti pet godina nakon transplantacije pluća. Bilo je izvještaja o ljudima koji žive nakon 20 godina ili više nakon transplantacije. Prognoza za ljude s cističnom fibrozom često je bolja od prosjeka, jer su mlađi i bolji su od ostalih kandidata za transplantaciju pluća.

Ivakaftor

Novi lijek pod nazivom ivacaftor pomaže nadoknaditi defekt u CFTR genu i poboljšava funkciju žlijezda vanjskog izlučivanja u bolesnika s cističnom fibrozom.

Međutim, ovaj novi način liječenja djelotvoran je samo kod osoba s specifičnom mutacijom u genu koji se naziva mutacija G551D. Vjeruje se da se javlja kod jedne od 25 osoba s cističnom fibrozom.

U 2012. godini, lijek je odobren za uporabu od strane FDA u SAD-u za osobe s cističnom fibrozom i imaju mutaciju G551D. Sada se droga testira u Velikoj Britaniji. U Rusiji još nije korišten.

Možete se upoznati s detaljnijim informacijama o suvremenom liječenju cistične fibroze, kao i savjetovati se s liječnikom na portalu All-Russian Association za pacijente s cističnom fibrozom.

Kakvu vrstu liječnika kontaktirati s cističnom fibrozom?

Ovu bolest liječi cijeli tim liječnika. Uz pomoć dopune usluge možete odabrati:

  • pedijatar;
  • pedijatrijski gastroenterolog - ako postoje problemi s gastrointestinalnim traktom;
  • dječji pulmolog - sa simptomima dišnog sustava.

Ako imate druge simptome bolesti, koristite odjeljak "Tko tretira" da biste brzo pronašli pravog stručnjaka.

9 mitova o cističnoj fibrozi: je li moguće liječiti se u Rusiji

Cistična fibroza u djece i adolescenata: simptomi i liječenje

Prije devet godina Rusija se pridružila Europskom tjednu cistične fibroze, koji se svake godine održava u mnogim zemljama širom svijeta kako bi se podigla svijest javnosti o ovoj bolesti. Kod cistične fibroze (MV) zahvaćene su sve egzokrine žlijezde tijela i one počinju proizvoditi vrlo viskoznu tajnu. Danas je ova genetska bolest naučena liječiti, a djeca koja su dijagnosticirana na vrijeme mogu živjeti dug i gotovo normalan život. Unatoč tome, mnogi mitovi su još uvijek povezani s cističnom fibrozom. Doktorica medicinskih znanosti, voditeljica odjela za pulmologiju i alergologiju Istraživačkog centra za zdravlje djece Olga Simonova.

Mit 1: CF - Fatalna bolest

Definicija "fatalnog" primijenjena je na ovu tešku nasljednu bolest prije 15-20 godina. Danas je cistična fibroza jedna od rijetkih genetski uvjetovanih bolesti koje se uspješno liječe. Prosječno trajanje života onih koji pate od te bolesti u Europi je 50 godina, ali ova granica se sve više vraća na 60-70 godina svake godine.

Mit 2: CF - bolest bijele rase

U brojnim publikacijama u medijima, cistična fibroza je pozicionirana kao siročina (rijetka) bolest, što je više karakteristično za Europljane. Ovo je apsolutni mit. CF boluje širom svijeta - u Ujedinjenim Arapskim Emiratima, Indiji, Japanu. Smatra se da u afričkim zemljama nema cistične fibroze, ali, prema mišljenju stručnjaka, takva istraživanja na Crnom kontinentu nisu provedena. Štoviše, unutar bolesti postoje mutacije koje su karakteristične za određenu nacionalnost. Svi oni imaju znanstvena genetska imena, ali liječnici ih zovu međusobno: slavenska mutacija, azeri, židovski, čečenski, itd.

Mit 3: U Rusiji ima manje ljudi s CF nego u Europi

Teško je procijeniti Rusija sa svojim ogromnim teritorijem, različitim klimatskim zonama i različitim gustoćama stanovništva. U gusto naseljenim europskim i primorskim dijelovima naše zemlje, po broju ljudi koji nose CF gen, bliski smo europskim pokazateljima - svaka petnaesta do dvadeseta osoba je nositelj. Druga stvar je da u Rusiji ima nešto više od 3.000 pacijenata s potvrđenom dijagnozom, ali, prema mišljenju stručnjaka, u stvari postoji mnogo više.

Mit 4: Bolesnik se može identificirati vanjskim znakovima

Cistična fibroza je podmukla, slika tijeka bolesti i simptomi su individualni za svakog pacijenta i ovise o mutaciji i stupnju njezina utjecaja na manifestacije bolesti. Trenutno je poznato više od 2300 varijanti razgradnje gena i 6 klasa mutacija. Kod teških mutacija 1-3. Razreda, bolest je agresivnija, bolnija, ima izražene simptome, teže je liječiti. Kod genetskih oštećenja 4-6. Klase bolest je blaža, lakša za liječenje, a prognoza je povoljnija.

Klasični simptomi - "bubanj" prsti s povećanim falangama, nokti u obliku "naočala", deformacija prsa, učestalo disanje, vlažni kašalj - karakteristični su za teške oblike bolesti. Pacijenti s blagim mutacijama često nemaju nikakve vanjske simptome. Takva djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka.

Mit 5: Bolest utječe na intelektualne sposobnosti.

Globalne studije potvrđuju da CF ne utječe na funkciju središnjeg živčanog sustava i psihološki status. Djeca s ovom dijagnozom najčešće su svijetle, samodostatne osobe s talentima u različitim područjima - književnost, slikarstvo, glazba. Psiholozi potvrđuju da su, u usporedbi sa svojim vršnjacima, njihova zadužbina u populaciji 25% nadarenija.

Razlog za ovaj razvoj je sasvim razumljiv - ta djeca su okružena povećanom pažnjom, brigom i brigom. Žive u atmosferi ljubavi i podrške, puno se bave i komuniciraju sa svojim obiteljima.

Mit 6: Osobe s CF ne mogu se baviti sportom

Hipodinamija nije kompatibilna s cističnom fibrozom. Jedan od glavnih problema s ovom bolešću je nakupljanje viskozne sekrecije u plućima koja se mora svakodnevno ukloniti. Dakle, prije stvaranja najnovijih tehnologija liječenja, aktivni sportovi bili su praktički jedini način da se spasi život osobe. Za pacijente je razvijena čak i specijalna respiratorna gimnastika - kineziterapija, koja “dobiva” sputum i čisti pluća svaki dan.

Naravno, svi fizički napori bi trebali biti submaksimalni (oko 75% maksimalnog), a ne pretjerani. Dnevni intenzivni treninzi tvore pravi sportski karakter - uporni i svrhoviti, sposobni prevladati sve poteškoće. Stoga, među bolesnicima s cističnom fibrozom, ne postoje samo amaterski sportaši, već čak i olimpijski prvaci.

Mit 7: Među ruskim zvijezdama nema osoba s CF-om.

Na Zapadu je kultura stavova prema osobama s invaliditetom odavno razvijena, tako da nije uobičajeno skrivati ​​njihovu bolest tamo. Poznati sportaši, glumci, glazbenici, uspješni poslovni ljudi s cističnom fibrozom. Unatoč činjenici da su se u posljednjih nekoliko godina stavovi prema pacijentima u našoj zemlji promijenili na bolje, ljudi još uvijek ne vole govoriti o svojoj dijagnozi. No, u obiteljima ruskih zvijezda, također, ima djece s CF. Bolest ne označava ljude prema socijalnom statusu.

Mit 8: Pacijenti s CF-om su jalovi.

Među varijantama mutacija postoje i one koje predodređuju nemogućnost oplodnje čovjeka s CF. Kod djevojčica je sposobnost da imaju djecu određena medicinskim indikacijama - da li je, iz zdravstvenih razloga, sposobna za začeće, trudnoću i porod. Suvremeni napredak u znanosti omogućuje rješavanje profesionalnog rješenja ovog složenog pitanja i planiranja rađanja zdrave djece u obitelji. U svakom slučaju, morate odlučiti sve pojedinačno - postoji nekoliko opcija koje se prihvaćaju u obitelji, ovisno o tome koji je od supružnika bolestan.

Mit 9: U Rusiji je teško liječiti CF

Zahvaljujući programu neonatalnog probira, možemo dijagnosticirati bolest u ranoj fazi i poduzeti "preventivne mjere" kako bismo spriječili njezino napredovanje. Moderno liječenje uključuje svakodnevnu medicinsku potporu - lijekove koji razrjeđuju sputum, antibiotike, enzime gušterače, hepatoprotektore, vitamine.

U okviru državnog programa „7 nosologija“, pacijent može dobiti jedan skupi lijek - enzim mukolitičnu dornazu alfa. O načinu na koji će pacijent dobiti preostale lijekove odlučuje lokalno Ministarstvo zdravstva. U Moskvi i Sankt Peterburgu situacija je relativno dobra. Međutim, u regijama, pacijenti moraju kupiti značajan dio lijekova o vlastitom trošku.

Drugi problem je prijelaz pacijenta iz dječjeg registra na odraslu osobu. Zahvaljujući dobrom liječenju, tinejdžer s CF je zgodan i dobro se osjeća. Na toj osnovi uklanjaju invaliditet. Pacijent odmah gubi beneficije za davanje lijekova i, kao rezultat, bolest ponovno dobiva svoja prava.

Srećom, posljednjih godina došlo je do pozitivnih promjena u liječenju odraslih osoba s dijagnozom cistične fibroze. Bilo je liječnika koji su mogli promatrati odrasle pacijente i novi odjel za odrasle - 15 modernih, opremljenih kutija u Kliničkoj bolnici u Moskvi br. 57. (Nekada je bilo samo četiri takva kreveta). Pacijenti i stručnjaci se nadaju da je to tek početak niza pozitivnih promjena.

Cistična fibroza. Mogu li živjeti s njim?

Kakva je to bolest? Zašto neki dobiju, a drugi ne? Kako moderna medicina može pomoći pacijentima s ovom bolešću i može li osoba s cističnom fibrozom preživjeti?
Medicinski odbor na tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) pomoći će vam da dobijete odgovore iz ovih članaka.

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza je kronična bolest koja se ne može izliječiti. No, uz pomoć lijekova moguće je podržati pacijenta tijekom cijelog njegovog života. Tada će živjeti dug i pun život.
Bolest pokriva cijelo tijelo. Konkretno, cistična fibroza narušava proizvodnju svih mukoznih komponenti. Budući da mnogi organi i sustavi proizvode takve tajne, možete zamisliti koliko je bolest katastrofalna.

Svi ovi sastojci su gusti. U njima brzo počinju patološki procesi. Pacijent ne može normalno disati jer su mu bronhi začepljeni gnojno-sluzavim sadržajem. Ne može normalno probavljati hranu, jer gušterača praktički ne proizvodi enzim koji razgrađuje masti i proizvodi vrlo slabo sve druge enzime. Život takvog pacijenta potpuno ovisi o lijekovima. Cijeli život mora uzeti enzime kako bi normalizirao stolicu i uzimao lijekove koji razrjeđuju bronhijalne izlučevine čitavog života.

Danas, u službi pacijenata s tako ozbiljnom bolešću kao što je cistična fibroza, postoji mnogo mogućnosti za ublažavanje njihovog stanja.

Liječenje cistične fibroze

Razvio mnoge posebne gimnastičke vježbe za uklanjanje sluzi i poboljšanje opskrbe tijela kisikom. Primjerice, jedna od tehnika naziva se kineziterapija. Postoje posebne vježbe koje roditelji provode s vrlo malom djecom koja još uvijek ne mogu ništa učiniti. Postoje vježbe koje starija djeca i odrasli mogu raditi sami.

Pruža dobar učinak masaže posebnim vibracijskim manipulacijama. Postoje čak i vježbe na trampolinu. Smatra se da skakanje i trešenje tijela aktiviraju disanje, pomažu pri uklanjanju sluzi i općenito daju puno radosti pacijentu.

Usput rečeno, bolesnici s cističnom fibrozom uopće se ne razlikuju od zdravih ljudi (ako su sve upute liječnika ispravno slijedile). Nažalost, u Rusiji, u prosjeku, takvi pacijenti žive manje od trideset godina. To se događa zato što je liječenje pacijenata teoretski plaćeno od strane države. I to je vrlo skupo. U godini košta od deset do dvadeset pet tisuća konvencionalnih jedinica. Ako se bebe manje ili više opskrbljuju lijekovima na državnoj razini, onda za odrasle osobe često nema dovoljno lijekova. U razvijenim zemljama takvi pacijenti već dugo žive do četrdeset ili duže.

Ne tako davno, liječnici su zaključili da je potrebno koristiti antibiotike u liječenju bolesnika s cističnom fibrozom. To je omogućilo pacijentu da živi dovoljno dugo.

Dijete koje boluje od cistične fibroze je test za roditelje. Ali ako je u vašoj obitelji rođena beba koja pati od ove bolesti, nemojte očajavati. Zapamtite da on može živjeti sretno do kraja života. To ovisi samo o tome koliko je ova prilika ostvarena. Pripremite se za česte posjete klinikama, na činjenicu da bolesna beba treba posebnu prehranu i naviku zdravog načina života.

rasprave

MUKOVISTSIDOZ TRETIRAN.

7 postova

Pronađeno molekula koja može zaustaviti razvoj cistične fibroze
tekst: Olga Generalova / Infox.ru
objavljeno 20. travnja 2012. u 17:04

Molekulu koja zaustavlja razvoj rijetke nasljedne bolesti - cistične fibroze - otkrili su znanstvenici iz Sjeverne Karoline. Zahvaljujući njihovom otkriću, za nekoliko godina liječnici mogu naučiti kako u potpunosti izliječiti pacijente s takvom dijagnozom.

Znanstvenici sa Sveučilišta Duke u Sjevernoj Karolini (SAD) otkrili su molekulu koja može ublažiti simptome cistične fibroze. To je izvijestio portal Medical Xpress.

Cistična fibroza je nasljedna bolest koju karakterizira oštećenje žlijezda vanjskog izlučivanja, teški poremećaji funkcija dišnih organa i gastrointestinalnog trakta. Pluća i gušterača su ispunjeni sluzom, što ometa proces disanja i apsorpciju hranjivih tvari iz hrane. Bolest je uzrokovana defektnim CFTR proteinom koji narušava ravnotežu vode i soli.

Koristeći računalni program, istraživači su u 3D modelu reproducirali model ovog proteina i pronašli molekularnu strukturu koja može blokirati njegovo djelovanje. Ova molekula je sintetizirana i smještena u ljudske stanice s cističnom fibrozom. To je omogućilo blokiranje učinka CFTR-a i povećanje sposobnosti stanica da održe zdravu razinu soli i vode za 15%.

„Genetski mehanizam nastanka cistične fibroze poznat je od 1985. godine. Sada, shvaćajući njegovu biokemiju, moguće je stvoriti lijekove za liječenje ove bolesti “, izjavio je autor studije Bruce Donald.

Prema mišljenju stručnjaka, za nekoliko godina može se koristiti nova molekularna kombinacija za liječenje. Međutim, da bi se ovo završilo kliničkim ispitivanjima na ljudima.

Malo ljudi zna što je cistična fibroza. Ali to je najčešća nasljedna bolest. To utječe na sve unutarnje organe koji proizvode sluz, na prvom mjestu - pluća i probavni sustav. U našoj zemlji, svakih trideset ljudi su nositelji ovog gena. Nedavno je ova bolest naučila liječiti. Sada ljudi s takvom dijagnozom mogu, poput dijabetičara, voditi puni život, primati potporni tretman.

U cijelom civiliziranom svijetu problemi liječenja cistične fibroze rješavaju se pomoću ciljanih vladinih programa i posebnih fondova. U Rusiji, pacijenti s cističnom fibrozom praktički su izvan pravnog područja, iako je broj bolesnika s cističnom fibrozom u našoj zemlji oko 6.000. Ne postoji jedinstveni savezni program posvećen cističnoj fibrozi. Bolesnici ne dobivaju esencijalne lijekove. Roditeljima djece s teškoćama u razvoju je iznimno teško samostalno plaćati nestale lijekove. Djeca ne dobivaju odgovarajući tretman, a kao rezultat toga, žive dva puta manje od svojih stranih vršnjaka.

Svaki dan ih gubimo. U miru gubimo sugrađane. Umiru tiho, a zjenice se šire od straha i gušenja. Mnoge od njih možemo spasiti.

OSJETLJENJE U LIJEČENJU MUKOVISCIDOZE.

Kada tradicionalna medicina impresionira svojom vještinom i virtuoznošću, postaje senzacija. Nanotehnološki procesi uvedeni u tradicionalnu medicinu je progresivna linija liječenja za teške ljudske bolesti. Neizlječiva genetska bolest u kojoj su zahvaćene endokrine žlijezde - cistična fibroza može postati izlječiva!

Liječenje cistične fibroze u Izraelu biti će prvi znak u liječenju mnogih bolesti. Prvo kliničko ispitivanje započelo je u izraelskoj bolnici, čiji ishod ovisi o životima pacijenata s teškim nasljednim bolestima. Liječnici, ako studija bude uspješna, imat će priliku ne ublažiti simptome, nego liječiti bolesnike s cističnom fibrozom. Takve neizlječive bolesti kao što su mišićna distrofija i druge genetske bolesti postaju izlječive!

Droga Ataluren, koju je razvila farmaceutska tvrtka u Americi, rezultat je uvođenja nanotehnologije u medicini. Lijek Ataluren je dizajniran za ispravljanje genetskih defekata koji su u osnovi cistične fibroze i rijetkih genetskih bolesti.

Liječenje cistične fibroze Atalurenom je jedinstveno po tome što tretira genetsku osnovu bolesti, ispravlja učinke mutacije gena. Takva se mutacija naziva besmislenom mutacijom, drugim riječima, to je "tipka" u genetskom kodu.

Prvi testovi Atalurena u laboratoriju pokazali su da su bolesnici dobro podnosili Ataluren i da imaju navedeno farmakološko djelovanje.
U istraživanju učinkovitosti lijeka sudjelovat će 208 bolesnika s cističnom fibrozom iz medicinskih centara u Izraelu, Švedskoj, Italiji, Velikoj Britaniji, Njemačkoj, SAD-u, Danskoj, Belgiji, Kanadi, Francuskoj i Nizozemskoj.

3. FAZE KLINIČKIH TESTA Ataluren (Ataluren) u bolesnika s mutacijom bez gluposti cistična fibroza pokazuje pozitivne rezultate.

Podaci pokazuju pozitivan trend promjena u funkciji pluća i smanjenju plućnih egzacerbacija.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8. lipnja 2012. - PTC Therapeutics, Inc. danas je objavila rezultate kliničkog ispitivanja faze 3 atalurena (ataluren), novog istraživačkog lijeka, u bolesnika s mutacijom mutanata cističnom fibrozom (nmCF).

Rezultati su pokazali pozitivne trendove u dva pokazatelja: plućnoj funkciji, koja je mjerena u obliku FEV1 (prisilni ekspiracijski volumen u jednoj sekundi), te učestalost plućnih komplikacija. Rezultati su također pokazali značajan učinak liječenja atalurenom na FEV1 i učestalost egzacerbacija u unaprijed određenoj subpopulaciji pacijenata koji nisu primali kronično inhalirane antibiotike, što predstavlja oko polovicu ispitivane populacije.

Ovi podaci upravo su predstavljeni na Europskoj konferenciji o društvu cistične fibroze u Dublinu, Irska.

"Rezultati ove studije su obećavajući. Ataluren ima dobar potencijal za pacijente s mutacijama mucoviscidoze, koji trenutno imaju malo mogućnosti liječenja. Gluposti mutacije ne proizvode funkcionalne CFTR proteine ​​i stoga rezultiraju u ozbiljnijim oblicima cistične fibroze općenito, - Michael Konstan, glavni istraživač na Sveučilišnim bolnicama Rainbow Babies i bolnici za djecu u Clevelandu, Ohio, u Sveučilišnoj bolnici Rainbow u Clevelandu, Ohio. mutacije u transmembranskom regulatoru širine mukovicidoznog gena je veliki problem. Tijekom 48 tjedana primijetili smo da je smanjenje FEV1 u skupini bolesnika koji su primali ataluren bilo 50% manje nego u placebo skupini - to predstavlja značajnu razliku. Također je vrlo važno uočiti povezanost između FEV1 i plućnih egzacerbacija.

Faza 3 provedena je u 11 zemalja, to je bila dvostruko slijepa, placebom kontrolirana studija uspoređujući podatke u ataluren grupi (n = 116) s placebo skupinom (n = 116) kod pacijenata s nmCF (fibrosisom gluposti mutacije). Primarna točka kontrole: relativna promjena od početne vrijednosti u% predviđenog FEV1 unutar 48 tjedana; pokazao se pozitivan trend u korist atalurena u usporedbi s placebom; Još veći učinak uočen je u bolesnika koji nisu primali kronično inhalirane antibiotike u početku, u početnoj fazi istraživanja. Učinak inhalacijskih antibiotika uvelike je bio povezan s primjenom inhalacijskih aminoglikozida. U populaciji predloženog liječenja postojala je 3% razlika u relativnoj promjeni od početne vrijednosti u% predviđenog FEV1 između ataluren i placebo skupina u 48. tjednu (- 2,5% promjena u atalurenu u odnosu na prognozu 5,5% promjene na placebu; p = 0,124). Analiza relativne promjene u odnosu na početnu vrijednost u% -predviđenom FEV1 u prosjeku je pokazala razliku između ataluren i placebo skupina od 2,5% (- 1,8% prosječne godišnje promjene atalurena u odnosu na prognozu -4,3% prosječne godišnje promjene na placebu; p = 0,0478).

Studija je bila stratificirana prema dobi, osnovnom FEV1 i kroničnom korištenju inhalacijskih antibiotika. Utvrđen je statistički značajan učinak (p = 0,0072) između liječenja i primjene inhalacijskih antibiotika na početku studije, što ukazuje da su inhalacijski antibiotici značajno doprinijeli ukupnim rezultatima. Značajan učinak liječenja uočen je u subpopulaciji bolesnika koji nisu primali kronično inhalirane antibiotike na početku studije; u ovom dijelu bolesnika u 48. tjednu razlika između ataluren i placebo skupina u FEV1 bila je -6,7% (- 0,2% promjena u skupini atalurena u odnosu na 6,9% u odnosu na placebo).

Dodatni Članci O Laringitis