Dijagnoza cistične fibroze u djece

Cistična fibroza je genetska bolest koja može uzrokovati smrt. Osnova za razvoj kroničnog procesa je patološka promjena u svojstvima gena koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Mutacijski procesi dovode do toga da sluz, suze i znoj postaju toliko gusti da jednostavno ne mogu evakuirati kroz kanale.

Previše soli počinje ulaziti u stanice tijela, ali nema dovoljno vode. Zagušenje je prepun upalnih i infektivnih reakcija. Za bolest je karakteristična sposobnost ekstenzivnog oštećenja žlijezda vanjskog izlučivanja.

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja se javlja kod djeteta samo ako su oba roditelja nositelji abnormalnog gena, ai sami možda ne pate od cistične fibroze. Ali nije nužno da se dijete rađa s cističnom fibrozom, a bolest se manifestira samo u svakom četvrtom djetetu.

Ako je abnormalni gen prisutan u obitelji jednog od roditelja, dijete će se roditi zdravo, ali u pedeset posto slučajeva promatra se nositelj genetske bolesti. Bolest prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. U procesu su također uključene znojne žlijezde i reproduktivni sustav.

Simptomi cistične fibroze u djece su prilično različiti i mogu se mijenjati tijekom vremena. Najčešće se bolest počinje manifestirati u ranoj dobi, ali ponekad se javlja mnogo kasnije. Cistična fibroza je sustavna lezija unutarnjih organa, što podrazumijeva cjeloživotno liječenje i lijekove.

Bolest utječe na kvalitetu i trajanje života, a donosi i veliku psihološku nelagodu. Rana dijagnoza cistične fibroze u djece poboljšava prognozu i pomaže u izbjegavanju razvoja opasnih komplikacija. Ne treba zaboraviti da moderna medicina još nije naučila kako u potpunosti izliječiti bolest. Koje se dijagnostičke metode trenutno koriste za otkrivanje cistične fibroze?

Suština istraživanja

Patološki proces počinje se razvijati i tijekom intrauterinog razvoja. Dijagnoza bolesti moguća je iu ranoj trudnoći pomoću DNK analize. Već nakon rođenja dijagnoza se postavlja na temelju postojećih kliničkih simptoma i laboratorijskih podataka.

Trenutno, skrining testovi mogu identificirati bolest mnogo prije pojave bilo kakvih znakova. Da bi se identificirala cistična fibroza u novorođenčadi, provedena je analiza krvi za tripsin, analiza izmetom za koprogram te određivanje razine klora i natrija u znoju.

Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od hripavca, bronhijalne astme, upale pluća, opstruktivnog bronhitisa i crijevnog oblika - s enteropatijom, disbakteriozom. Plućni i crijevni oblici samo su uvjetna klasifikacija. Vrlo često, pacijenti mogu istodobno doživjeti povredu nekoliko organa i sustava.

Detekcija plućnog oblika

Bolest se manifestira u ranoj dobi i istodobno utječe na oba pluća. U blagim slučajevima, manifestacije bolesti nalikuju običnom bronhitisu. Relapsi su vrlo rijetki i općenito ne utječu na kvalitetu života djeteta.

U teškim slučajevima, manifestacije bolesti nalikuju na upalu pluća. Dijete ima bolne napade kašlja, u kojem gusti sputum nestane s gnojnim izlučevinama. Takvi napadi pomalo podsjećaju na hripavac. Tijekom pregleda stručnjaci promatraju otežano disanje, što je praćeno piskanjem.

Unutarnje žlijezde dišnih putova stvaraju debelu tajnu koju je teško evakuirati iz tijela, ali naprotiv, ona začepljuje male bronhe i bronhiole. To izaziva razvoj kongestije i kroničnih upalnih reakcija.

Istaknite glavne simptome kojima možete dijagnosticirati plućnu cističnu fibrozu:

• slabost, gubitak snage, smanjene performanse;
• česte prehlade;
• koža postaje blijeda u boji i plavkasta nijansa;
• loše dobivanje na težini.

Povećana respiratorna insuficijencija uzrokuje patološke promjene u kardiovaskularnom sustavu, zbog čega se postupno javlja zatajenje srca. Klinički se manifestira u obliku deformacije prstiju. Oni su u obliku bubanj palice. Ploča nokta postaje tanja, ljušti, na njoj se pojavljuju bijele pruge.

Za ublažavanje kliničkih simptoma izvodi se bronhijalna drenaža. Dijete treba postaviti tako da je razina ramena niža od struka. To će omogućiti izlučivanje sluznice da se brzo povuče iz pluća. Stručnjak stvara pokrete na prsima i leđima. Vibracije doprinose brzoj evakuaciji sluzi.

Dijagnoza crijevnog oblika

Intestinalna cistična fibroza se najčešće dijagnosticira u utero. Patološke promjene gušterače dovode do začepljenja kanala gušterače i blokiranja izlaza u crijevo. Kao rezultat takvih promjena, gušterača počinje probavljati vlastita tkiva.

U prvoj godini života beba već ima fibrozne i cistične promjene. Metabolički procesi su također poremećeni, što dovodi do stvaranja toksičnih produkata raspadanja u tijelu.
Najčešće se pojavljuju klinički simptomi pri prelasku na umjetno hranjenje ili unošenje komplementarne hrane.

Dijete ima dobar apetit, ali u isto vrijeme izgleda iscrpljeno i mršavo. Procesi fermentacije u tijelu uzrokuju povećanu formaciju plina i nadutost. Cistična fibroza crijeva čak dovodi do oštećenja žlijezda slinovnica. Kao rezultat toga, slina postaje predebela, a to utječe na žvakanje hrane.

Najčešće, crijevni oblik uzrokuje sljedeće simptome:

• dispeptički poremećaji, uključujući nadutost i bol u trbuhu;
• nedostatak vitamina;
• česti nagon na stolicu, koji završava evakuacijom velike stolice;
• suha usta;
• kronična konstipacija;
• prolaps rektuma;
• hepatomegalija - povećanje veličine jetre;
• koža postaje ukočena i suha.

Izuzetno je važno pravovremeno dijagnosticirati problem, jer cistična cistična fibroza prepuna je razvoja opasnih komplikacija, odnosno dijabetesa, ciroze jetre, ascitesa, encefalopatije i želučanih krvarenja. Pacijentima se propisuje uravnotežena, visokokalorična dijeta s malo masnoće. U prehrani treba biti velika količina proteinske hrane. U slučaju crijevne opstrukcije, propisuju se klistiri.

Detekcija miješanog oblika

U ovom slučaju, liječnici otkrivaju simptome crijevnih i plućnih oblika. Već u prvim tjednima života djeteta, dugotrajni bronhitis i upala pluća povezani su s jakim kašljem. Poremećaji probave hrane. Masna tekuća stolica zelene boje ističe se iz rektuma.

Općenito, simptomi se mogu razlikovati i to uvelike ovisi o fazi patološkog procesa. Tako se u prvoj fazi pojavljuje suhi kašalj. Nakon fizičke aktivnosti javlja se blaga dispneja. U drugoj fazi nastaje kronični bronhitis. Kašalj postaje vlažan, tijekom kojeg se odvaja debela tajna.

Liječnik može otkriti otežano disanje s vlažnim hranilicama. U ovoj fazi počinje se pokazivati ​​deformacija falanga prstiju. Kada se proces pomakne u sljedeću fazu, uočava se razvoj komplikacija u obliku cista i bronhiektazija. Simptomi respiratornog zatajenja se povećavaju. Četvrta faza dijagnosticira se u akutnoj respiratornoj i kardiovaskularnoj insuficijenciji. Traje samo dva mjeseca i smrtonosan je.

Home screening

Dijagnozu, naravno, radi kvalificirani stručnjak, ali pažljivi roditelji mogu obratiti pozornost na neke značajke:

• kod dojenčadi s cističnom fibrozom opažanje mekonija je uočeno od rođenja. Tanka crijeva začeplila je izvorni stolac. Mekonij je tako gust i gust da se jednostavno ne može evakuirati iz crijeva. Ako je debelo crijevo blokirano u prva dva dana nakon rođenja, dijete neće imati crijeva;
• kad roditelji poljube dijete, mogu primijetiti da je koža slanog okusa;
• dijete za njegovu dob ne dobiva dovoljnu težinu, štoviše, apetit nije poremećen;
• žutica. Ovaj simptom može biti i manifestacija drugih bolesti i može biti varijanta norme, stoga diferencijalna analiza obavlja iskusni liječnik;
• infektivni procesi prsne šupljine. Gusta sluz je plodno tlo za razvoj bakterijske infekcije. Dijete često pati od bronhijalnih infekcija, kao i od kroničnog kašlja. Roditelji mogu obratiti pozornost na piskanje i kratak dah;
• bolest također izaziva razvoj sinusitisa - upalnih procesa u sinusima paranazalnih žlijezda, kao i tonzilitis, pollypoza i adenoiditis;
• bol u trbuhu i nadutost su još jedna manifestacija bolesti;
• fekalni mirisi loši, postaju trošni i imaju sjajnu površinu, to je zbog činjenice da tijelo slabo probavlja;
• dio rektuma može izbočiti iz anorektalnog područja. To je zbog dva problema: kroničnog kašlja i teške stolice.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je nasljedna genetska bolest. Dijagnoza i liječenje cistične fibroze

Cistična fibroza - od latinske sluznice - sluz i viscidus - najčešća nasljedna bolest u kojoj su zahvaćeni svi organi koji luče sekret (žlijezde koje proizvode sluz, probavni sokovi, znoj, slina, spolne žlijezde). U tom smislu, tajne u svim organima su viskozne, debele, njihovo izdvajanje je teško.

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje. Identificiran je poseban gen, gen za cističnu fibrozu. Svaki dvadeseti stanovnik planeta, ovaj gen ima defekt (mutaciju), a takva osoba je nositelj bolesti. Bolest se javlja i kod djeteta ako ga oba roditelja primaju pomoću gena s mutacijom. U isto vrijeme, ekološka situacija, dob roditelja, pušenje, roditelji koji uzimaju alkoholna pića, bilo koji lijek, stres tijekom trudnoće ne igraju nikakvu ulogu. Cistična fibroza jednako je učestala u dječaka i djevojčica.

Parovi koji su nositelji neispravnog gena trebali bi znati da mogu imati zdravu bebu. Vjerojatnost da u takvom paru ima bolesno dijete je samo 25% u svakoj trudnoći.

Manifestacije cistične fibroze u djece prve godine života

Kod rođenja u 20% djece, cistična fibroza se očituje znakovima crijevne opstrukcije. Ovo stanje se naziva mekonijalni ileus. Razvija se kao posljedica smanjene apsorpcije natrija, klora i vode u tankom crijevu. Kao rezultat toga, probavni proces je poremećen i, kao posljedica toga, tanko crijevo je blokirano debelim i viskoznim mekonijem (izvornim izmetom). Uz rijetke iznimke, prisutnost mekonija ileusa ukazuje na cističnu fibrozu.

Dugotrajna žutica nakon rođenja otkrivena je u 50% djece s mekonijalnim ileusom. Međutim, ona sama može biti prvi znak bolesti. Žutica se razvija zbog zgušnjavanja žuči, zbog čega je teško izliti iz žuči.

U prvoj godini života beba, bolesnika s cističnom fibrozom, upornim suhim kašljem. Žlijezde sluznice obložene dišnim putevima stvaraju veliku količinu viskozne sluzi, koja se, nakupljajući se u bronhijama, zatvara njihov lumen i ometa normalno disanje. Kako se sluz stagnira, patogeni mikroorganizmi počinju se umnožavati u njoj, što uzrokuje gnojnu upalu. Stoga ova djeca često imaju bronhitis i upalu pluća. Ako među manifestacijama cistične fibroze prevladavaju poremećaji dišnog sustava, onda govorimo o plućnom obliku bolesti.

Dijete često ima zaostatak u fizičkom razvoju - dijete ne dobiva na težini, njegovo potkožno masno tkivo je vrlo slabo razvijeno, a vidljivo je i zaostajanje u rastu u usporedbi s vršnjacima. Istovremeno, stalna manifestacija bolesti je vrlo česta, obilna, uvredljiva, uljna stolica koja sadrži neprobavljene ostatke hrane. Fekalne mase se teško ispiru iz pelena, masne nečistoće mogu biti jasno vidljive. Takve manifestacije razvijaju se u vezi s zadebljanjem soka gušterače: ugrušci začepljuju njegove kanale. Kao rezultat toga, enzimi gušterače koji aktivno utječu na procese probave ne dospiju u crijeva - promatraju se probavne smetnje i usporavanje metabolizma, posebno masti i bjelančevina. U nedostatku prikladnog liječenja, to neizbježno vodi dječjem zaostalom fizičkom razvoju. Enzimi gušterače, koji ne ulaze u crijevo, razdvajaju gušteraču, akumulirajući se u njoj. Stoga se često u prvom mjesecu života tkivo gušterače zamjenjuje vezivnim tkivom (otuda drugo ime bolesti, cistofibroza). Ako tijekom bolesti prevladavaju poremećaji probavnog sustava, onda govore o crijevnom obliku cistične fibroze.

Najčešće se javlja mješoviti oblik bolesti, kada postoje povrede dišnog i probavnog sustava.

Vrlo važan znak cistične fibroze je promjena u sastavu znoja.

Sadržaj natrija i klora višestruko se povećava u tekućini za znojenje, a ponekad kod ljubljenja roditelji primjećuju slan okus djetetove kože, rjeđe se mogu vidjeti kristali soli na koži.

U 5% bolesnika s cističnom fibrozom u djece može se uočiti prolaps rektuma (tijekom crijeva, iz anusa izlazi sluznica rektuma, što je popraćeno tjeskobom djeteta). U prisustvu takvih simptoma treba konzultirati liječnika, uključujući i isključivanje cistične fibroze.

Kako potvrditi dijagnozu?

1. Neonatalna dijagnoza.
2. Izvodi je novorođenče prvog mjeseca života. Metoda se temelji na određivanju razine imunoreaktivnog tripsina u djetetovoj krvi (RTI - enzim pankreasa. Sadržaj u krvi novorođenčadi s cističnom fibrozom je 5-10 puta veći. Ova analiza se provodi ako se sumnja na cističnu fibrozu.
3. Ako liječnik posumnja na cističnu fibrozu, uputit će dijete na test znoja - glavnu analizu za dijagnosticiranje ove bolesti. Uzorak se temelji na određivanju sadržaja klorida u znojenoj tekućini. Pilokarpin se koristi za ispitivanje znoja - uz slabu električnu struju (metoda elektroforeze) lijek se ubrizgava u kožu i stimulira znojne žlijezde. Prikupljeni znoj se odvagne, zatim se odredi koncentracija natrijevih iona i klora. Za konačni zaključak, potrebna su 2-3 ispitivanja znoja.
4. Testovi za nedostatak pankreasa. Prije imenovanja liječenja potrebno je provesti skatološku studiju - feces se ispituje na sadržaj masti. Danas najisplativije i najtočnije treba smatrati testom za određivanje elastaze-1 - enzima kojeg proizvodi gušterača.
5. Prenatalna dijagnostika cistične fibroze. Trenutno, u svezi s mogućnošću DNK dijagnoze kod svakog pojedinog bolesnika s cističnom fibrozom i njegovim roditeljima, prenatalna dijagnoza ove bolesti u fetusu je stvarna. Obitelji s opterećenim nasljeđem zbog cistične fibroze koje žele imati dijete, u gotovo 96-100% slučajeva, zajamčeno je rođenje djeteta bez cistične fibroze. Da bi to učinili, budući roditelji, čak i tijekom planiranja trudnoće, trebaju provesti DNK dijagnostiku i konzultirati genetičara. Ako se svaka trudnoća dogodi, potrebno je odmah (najkasnije 8 tjedana trudnoće) otići u centar za antenatalnu dijagnostiku, gdje će liječnik u 8-12 tjedana trudnoće provesti genetsku dijagnozu fetalne cistične fibroze. Prenatalna dijagnoza je proshi i prevencija ove bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Terapija cistične fibroze je u prirodi složena tijekom cijelog života i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronha, borbu protiv infekcija u plućima, zamjenu nedostajućih enzima gušterače, nadopunjavanje nedostataka vitamina i elemenata u tragovima te razrjeđivanje žuči. Lijekovi se propisuju u dozama koje ponekad premašuju uobičajene (jer je apsorpcija lijekova otežana). Supstitucijska enzimska terapija lijekovima za gušteraču.

Djeca s cističnom fibrozom trebaju uzimati lijekove kao što su freon ili pancitrat. Njihova osobitost je da su mikrosferične, to jest, želatinske kapsule ispunjene stotinama obloženih mikrosfera enzima. Nakon otpuštanja iz kapsule, koja se otapa unutar 1-2 minute u želucu, mikrosfere su ravnomjerno raspoređene po želucu. To osigurava da se enzimi miješaju s probavljenom hranom i vraćaju normalan proces probave. Lijekovi se uzimaju tijekom cijelog života uz svaki obrok. Svako dijete ima svoju dozu enzima, koju pojedinačno odabire stručnjak. Djeca, koja pažljivo i dosljedno uzimaju pravu dozu lijeka, dobro rastu i dobivaju na težini.

Cilj mu je borba protiv infekcija u bronhima i plućima. Propisati antibiotike kod prvih znakova egzacerbacije ili profilaktički uz pomoć SARS-a (kako bi se izbjeglo dodavanje bakterijske infekcije). Izbor antibiotika određen je rezultatima kulture sputuma, koji određuje vrstu patogena i njegovu osjetljivost na lijekove. Sjetvu za sputum treba provoditi 1 put u 3 mjeseca, čak i bez pogoršanja. Tečajevi antibiotske terapije u otkrivanju patogena traju najmanje 2-3 tjedna. Lijekovi se uzimaju u tabletama, u otopinama za intravenozno davanje i inhalaciju (izbor metode određuje liječnik ovisno o pojavama bolesti).

Usmjeravanje ispljuvka. Za djecu s cističnom fibrozom najprikladniji je Pulmozim, čije djelovanje je nekoliko puta učinkovitije od konvencionalnih proizvoda (kao što su ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitike se uzimaju i inhalacijom iu obliku pilula.

Liječenje cistične fibroze je neučinkovito bez korištenja suvremenih metoda kineziterapije - poseban skup vježbi za vježbe disanja. Nastava treba biti dnevna, cjeloživotna, traje od 20 minuta do 2 sata dnevno (ovisno o stanju djeteta). Kineziterapiju treba savladati odmah nakon postavljanja dijagnoze u iznosu koji odgovara dobi djeteta. Specijalisti u svim centrima cistične fibroze, pedijatri, podučavaju kineziterapiju.

To su lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju funkciju jetre. Takve droge kao što su Urosan, Ursofalk pomažu jetri da se riješe guste žuči, usporiti ili spriječiti razvoj ciroze i žučnih kamenaca.

Neophodno je zbog slabe apsorpcije vitamina (posebno A, D, E i K), gubitka njih s stolicom, kao i zbog povećane potrebe za kroničnom upalom u bronhopulmonarnom sustavu i oštećenjem jetre. Vitamine treba uzimati kontinuirano, uz obroke.

• Inhalacija i / ili mukolitika pilula.
• U 10-15 minuta - vježbe disanja (kineziterapija).
• Nakon respiratorne gimnastike - kašalj (za uklanjanje iskašljaja).

Nakon toga (ako postoji pogoršanje) - uvođenje antibiotika.

Znakovi početka pogoršanja bronhopulmonarnog procesa

Roditeljima je preporučljivo voditi dnevnik o stanju djeteta, gdje će se prikazati promjene u dobrobiti djeteta. Ove informacije pomoći će vama i vašem liječniku da primijetite i najmanje odstupanje od norme. Držeći dnevnik, roditelji uče da osjećaju svoje dijete, prepoznaju prve znakove početka pogoršanja.

Znakovi: letargija, gubitak apetita, vrućica, povećani kašalj (osobito noću), promjena boje i količina sputuma, pojačano disanje. Kada se ti simptomi pojave, roditelji bi trebali nazvati lokalnog liječnika.

Kako nahraniti dijete

Majčino mlijeko je optimalna prehrana za dijete prve godine života. Kada umjetno hranjenje može koristiti posebne smjese - oni će preporučiti liječnika. Dijete djeteta koje boluje od cistične fibroze treba biti 120-150% od starosne norme. U isto vrijeme 30% u sastavu hrane treba staviti na stranu masti.

Dijete koje prima posebne enzime gušterače može pojesti sve što mu odgovara po dobi. Malo dijete ne može progutati cijelu kapsulu, tako da se granule iz kapsule izlije na žlicu, pomiješaju s mlijekom, mješavinom ili sokom i daju djeci na početku obroka. Kada dijete ima izrezane zube, pazite da ne razbije granule.

Prilikom uvođenja nove namirnice u dijetu, pokušajte se usredotočiti na visokokaloričnu hranu: kiselo vrhnje, vrhnje, kremasti jogurt, med, maslac. Na primjer, kuhati kašu s mlijekom za doručak, dodati maslac i 1-2 žlice kreme.

Klinac treba primiti mnogo tekućine, u količini u 2 puta većoj od starosne norme. Za kršenje djetetove stolice (česte, masne, neobrađene, uvredljive), pojavu bolova u trbuhu, morate odmah obavijestiti stručnjaka.

Dijete s cističnom fibrozom gubi sa znojem veliku količinu mineralnih soli. U teškim slučajevima to može dovesti do gubitka svijesti. Stoga je u vrućoj sezoni, kao i na povišenoj temperaturi djetetova tijela, potrebno dodati malo soli (1 do 5 grama soli dnevno).

Posebni uvjeti potrebni za dijete

Bolje je ako dijete s cističnom fibrozom ima vlastitu, odvojenu, dobro prozračenu sobu. To je zbog potrebe da se osiguraju uvjeti za kineziterapiju, inhalaciju. Poželjno je da svi članovi obitelji budu uključeni u proces pružanja moguće pomoći roditeljima (dijete se ne smije ostaviti same u odrasloj dobi, potrebne su česte konzultacije s liječnikom, šest puta hranjenje djeteta nakon 1 godine starosti, redoviti lijekovi zahtijevaju stalno praćenje). Pušenje članova obitelji treba biti potpuno isključeno.

Provođenje preventivnih cijepljenja

Profilaktičko cijepljenje za dijete treba obaviti na uobičajeni način - u skladu s kalendarom cijepljenja. Kod pogoršanja bronhopulmonarnog procesa, raspored cijepljenja treba se dogovoriti s pedijatrom. U jesen je poželjno cijepiti se protiv gripe.

Društvene koristi za bolesnike s cističnom fibrozom u Rusiji

Liječenje cistične fibroze zahtijeva velike financijske izdatke za lijekove, medicinsku opremu, putovanje do mjesta liječenja. Osobe koje pate od ove bolesti u Rusiji su invalidi od djetinjstva i imaju niz socijalnih naknada. Stoga je odmah nakon postavljanja ove dijagnoze potrebno prijaviti invaliditet u mjestu prebivališta i dobiti potvrdu. Djeca s cističnom fibrozom dobivaju putem ljekarničke mreže sve potrebne lijekove za liječenje besplatno.

Simptomi i liječenje cistične fibroze u novorođenčadi: kako se bolest manifestira

Cistična fibroza kod novorođenčadi je kongenitalna patologija koja utječe na organe odgovorne za izlučivanje enzima. To su žlijezde koje proizvode mukozne izlučevine, želučani sok, znoj, slinu i genitalije. Dodijeljene tekućine dobivaju deblju konzistenciju i proces postaje težak, a kanali se začepljuju.

Oblici bolesti

Bolest je nasljedna, uzrokovana je mutacijom genoma odgovornom za rad organa za izlučivanje. Svake godine u Rusiji se ova patologija dijagnosticira više od 600 puta.

Postoji nekoliko vrsta patologije:

• mekonij crijevna opstrukcija;
• crijevni oblik;
• plućni oblik;
• mješoviti oblik;
• izbrisane i atipične vrste.

Kod cistične fibroze, pacijenti su prisiljeni biti na liječenju drogom do kraja života. Posljedično, bolest dovodi do komplikacija, invaliditeta i živčanog sloma, a često se javljaju i prerane smrti.

Simptomi muscoviscidosis u novorođenčadi

Manifestacije bolesti su različite u različitim oblicima, ovisno o tome koji pojedini organ pati, simptomi će ovisiti:

1. U slučaju crijevne patologije, glavni učinak pada na gušteraču - igra važnu ulogu u procesu probave, proizvodeći većinu enzima potrebnih za cijepanje hrane. Ako novorođenče pati od mekonijalnog ileusa (drugog naziva za patologiju), željezni kanali se šire zbog činjenice da se ne nose s izlučivanjem i postaju blokirani plutom koje se sastoji od zgusnutih sekreta. U ovom stanju enzimi ne mogu pronaći put do tankog crijeva, a probava je poremećena. Izostanak ili nizak sadržaj ovih tvari u organima probavnog trakta dovodi do činjenice da se u njima zarobljene masti ne probavljaju, apsorbira se i klor, natrij i voda. Kao rezultat, tanko crijevo postaje neprohodno i potpuno je začepljeno gustom mekonijem. Kasnije se abnormalnosti manifestiraju stalnim tekućim stolicama koje imaju karakterističan neugodan miris i vidljiv sjaj. Dijete pati od nadutosti i gladi, ne dobiva na težini, a tijelo gubi vodu. Uz umjetno hranjenje, simptomi postaju još teži i dodaje se nedostatak vitamina.

Do početka godine stanice endokrinih plodova tkiva gušterače zamjenjuju se vezivnim i obrastao masnoćama. Ovo stanje se naziva nedostatkom žlijezde. To dovodi do pojave takvih komplikacija kao što su:

• oštećenje sluznice crijeva;
• ciroza jetre;
• u nekim slučajevima - smrtonosno.

Dijagnostičke metode temelje se na istraživanju fecesa na količini masti i analizi probavnog soka duodenuma na enzimsku aktivnost.

1. Kada bronhopulmonarni oblik - jedan od najčešćih u dojenčadi, cistična fibroza se manifestira kako slijedi. Od prvog dana nakon rođenja, bebe počinju kašljati, kasnije postaje paroksizmalno, laju, suho. Simptomu se dodaje kratkoća daha, na koži se pojavljuje plavkasta nijansa koja zajedno dovodi do plućne insuficijencije. Postoji niz tih znakova zbog proizvodnje sluzi u prevelikim količinama žlijezda, nakuplja se u bronhijama i zatvara lumen, čime se sprečava disanje. U tim sekretima počinju infektivni upalni procesi. Djeca koja pate od ove patologije skloni su čestim prehladama povezanim s bronhitisom i upalom pluća.
2. Mješoviti oblik bolesti kod dojenčadi karakterizira još teži tijek, koji obuhvaća poremećaje probavnog trakta i dišnog sustava. U isto vrijeme, otežava se djetetov život, teško pati i postaje osjetljiv na česte bolesti.

Bolesnici s miješanom djecom s cističnom fibrozom zaostaju za svojim vršnjacima, slabije dobivaju na težini i sporo rastu. Osim toga, simptom je oslobađanje bogatog, smrdljivog mirisa i očiglednih masnih nečistoća fecesa koji sadrže neprobavljene dijelove hrane, teško ga je isprati od stvari.

To je zbog koncentracije želučanog soka, koji se nakuplja u grudicama i zatvara kanale. Enzimi ne mogu ući u tanko crijevo i probavni proces je poremećen. Tijelo ne prima dovoljnu količinu hranjivih tvari, masti i proteina. Enzimi koji su zapeli počinju lomiti samu gušteraču, što dovodi do zamjene tkiva. Patologija se također naziva cistična fibroza.

U 5% bolesne djece također se navodi rektalni prolaps, simptom uzrokuje tjeskobu i stres kod djeteta.

Ako se sumnja na cističnu fibrozu, dijete testira znoj. To je zbog činjenice da je poremećena aktivnost žlijezda znoja i da izlučuju veliku količinu soli. U takvim slučajevima, kristalizirana zrna soli mogu se vidjeti na koži novorođenčeta. Konačna točka u dijagnostičkim aktivnostima stavlja DNK analizu.

Sumirajući sve gore navedeno, možemo istaknuti sljedeći popis kako se bolest može manifestirati. Simptomi cistične fibroze kod novorođenčeta:

• učestala utroba;
• dnevna stopa fecesa je premašivana mnogo puta;
• nadutosti;
• bol u trbuhu;
• povećan apetit;
• nedostatak vitamina;
• rijetko, opstrukcija mekonija;
• koža postaje suha;
• boja kože je blijeda;
• posude na abdomenu počinju govoriti;
• apatija;
• anksioznost;
• produljena žutica;
• slana koža.

Ako se znakovi cistične fibroze nisu pojavili u novorođenčadi u rodilištu, bili su odsutni ili su bili blagi, tada se manifestacije pojavljuju kada se dijete prenese na umjetno hranjenje. Prvi uočljivi prekršaji probavnog sustava:

• nadutosti;
• česte tekuće fetidne stolice;
• stanje živčanog sustava;
• trbuh postaje velik;
• povećava se prsni koš;
• slab tonus mišića;
• suha i cijanotična koža;
• paroksizmalni produljeni kašalj;
• zaostajanje u fizičkom razvoju;
• povećan apetit;
• česte prehlade, upale pluća, bronhitis;
• kratak dah;
• pretanak sloj masti;
• implicitnih znakova povećanja volumena jetre.

Roditelji trebaju obratiti pozornost na navedene simptome i razmotriti sljedeće:

• nedostatak adekvatne medicinske intervencije dovest će dijete do zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju;
• enzimi koji se nakupljaju u gušterači postupno počinju uništavati njegova tkiva;
• mjesec dana nakon manifestacije patologije, struktura žlijezde počinje mijenjati, što dovodi do cistofibroze.

Ako se probavne smetnje u većoj mjeri manifestiraju kod novorođenčadi, onda govorimo o cističnoj cističnoj fibrozi, ali ako su poremećaji uočljivi u respiratornoj funkciji, onda je to plućni oblik bolesti.

Dijagnoza bolesti uključena je u program probira novorođenčadi za genetske bolesti. Budući da je u rodilištu, svaka se rođena beba prikazuje iz pete. Testni primjerak se istražuje, a ako se sumnja na nasljedno kršenje, obavještavaju se roditelji.

Precizno utvrditi dijagnozu novorođenčeta pomoću laboratorijskog ispitivanja. Morate dati test krvi, uzorak znoja i test za enzim pankreasa.

Kada potvrđujete dijagnozu, morate biti spremni da je lijek doživotna vježba. Ali sa svim medicinskim preporukama, briga o djeci, dijete će odrastati zdravo i držati korak s vršnjacima.

Cistična fibroza kod novorođenčadi: uzroci, simptomi i liječenje

Unatoč činjenici da cistična fibroza kod novorođenčadi nije često dijagnosticirana kao druge genetske bolesti, u Rusiji postoji nekoliko dobrotvornih zaklada koje pomažu djeci s tom patologijom. Postoje redovite akcije u potpori pacijentima. Jedan od njih - flash mob pod nazivom "Zadržite dah", usmjeren na prikupljanje sredstava za liječenje djece s ovom dijagnozom.

Kako se manifestira cistična fibroza kod novorođenčadi i simptomi fotografije

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena odgovornog za funkcioniranje egzokrinih žlijezda (žlijezda vanjskog izlučivanja).

Dijete se može roditi s cističnom fibrozom ako su oba roditelja nositelji abnormalnog gena. Svake godine u Rusiji se rodi 650 beba sa simptomima cistične fibroze, čija sudbina ovisi o sposobnosti dobivanja pravovremene specijalizirane skrbi. Uzrok neonatalne cistične fibroze je kršenje strukture i funkcije proteina, koji je lokaliziran u epitelnim stanicama žlijezda vanjskog izlučivanja (znoj, lojne žlijezde, gušterača, crijeva, bronhopulmonalno tkivo) i regulira metabolizam elektrolita između stanica i izvanstanične tekućine.

Ime bolesti dolazi od latinskih riječi mucus - "sluz" i viscidus - "viskozne".

Kao što se može vidjeti na slici, viskozna tvar se proizvodi kod novorođenčeta s cističnom fibrozom umjesto sluzi, koja se ne može prevladati putem izlučujućih kanala tako da se lumen začepljuje gustim prometnim gužvama:

Klinička slika bolesti ovisi o dobi, težini oštećenja pojedinih organa i sustava, prisutnosti komplikacija i adekvatnosti terapije.

Postoji nekoliko oblika ove bolesti:

• mješoviti, s oštećenjem probavnog i bronhopulmonalnog sustava;
• uglavnom bronhopulmonarno;
• pretežno crijevna.

U crijevnom obliku, gušterača je najviše pogođena - glavni sudionik u probavnom procesu. Ona je ta koja proizvodi značajnu količinu enzima koji probavlja hranu. Uz znakove cistične fibroze kod novorođenčadi, kanali žlijezde su prošireni, začepljeni debelom sluzom, što sprječava ulazak enzima u tanko crijevo, pa je probava umanjena. Zbog niske aktivnosti ili potpune odsutnosti enzima, masti koje dolaze iz hrane se ne probavljaju, a dijete od prvih dana života ima česte, obilne tekuće stolice s neugodnim mirisom i uljnim sjajem. Dijete je nemirno zbog nadutosti i stalnog osjećaja gladi, gubi na težini i dehidrira. Svi se simptomi dramatično povećavaju prijenosom na umjetno hranjenje. Razvija se poremećaj svih metaboličkih procesa, uključujući nedostatak multivitamina.

Do kraja prve godine života, egzokrino tkivo pankreasa zamjenjuje vezivno tkivo i masne naslage. Tu je neuspjeh gušterače, što dovodi do poraza crijevne sluznice, razvoja ciroze i smrti djeteta.

Dijagnoza se provodi tijekom pregleda izmetom za sadržaj masti i tijekom pregleda sadržaja duodenala za enzimsku aktivnost.

Kako se cistična fibroza manifestira u novorođenčadi u bronhopulmonarnom obliku? Od prvih dana života djeca razvijaju kašalj, pretvarajući se u bolan hripavac. Kratkoća daha, cijanoza kože, respiratorna insuficijencija brzo se pridružuju. Tipično, ova djeca gotovo stalno pate od prehlade, bronhitisa, upale pluća.

Uz mješoviti oblik manifestacija cistične fibroze kod novorođenčadi, bolest je najteža, zahvaća probavni i respiratorni sustav, osuđuje dijete na gotovo konstantne bolesti.

Ako postoji sumnja na cističnu fibrozu, analiza znoja se radi na novorođenčetu. Bolne znojne žlijezde izlučuju previše soli. Dodatna DNK analiza za cističnu fibrozu kod novorođenčadi konačno će potvrditi dijagnozu.

Ovdje možete vidjeti sliku simptoma cistične fibroze u novorođenčadi, koja se javlja u različitim oblicima:

Kako liječiti cističnu fibrozu u novorođenčadi

Glavna uloga u liječenju novorođenčeta sa simptomima cistične fibroze pripada prehrani i uvođenju probavnih enzima. Posebne ljekovite smjese stvorene su za bebe: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, za staru djecu - Isokal, Nutrizon, posebne margarine i biljne masti.

Od enzimskih preparata preporučuju se creon, pancitrat, pankreatis, prolipaza, itd., Koji se uzimaju isključivo tijekom obroka.

Najvažnija pomoć pacijentima koji pate od bronhopulmonarnog oblika bolesti je uklanjanje guste, viskozne sluzi iz pluća, čija stagnacija doprinosi infekciji i razvoju čestih bronhitisa i upale pluća. Da biste to učinili, postoje sljedeće mjere:

• vježbe disanja koje roditelji moraju savladati pod vodstvom stručnjaka za fizioterapiju. To uključuje kontrolu disanja, duboko disanje i posebnu tehniku ​​hiperventilacije;
• svakodnevna masaža prsa. Dijete leži na majčinom krilu s glavom prema dolje, licem prema dolje; Ovaj položaj olakšava istjecanje sluzi nakon masaže s lupkanjem dlana na prsima. Isti postupak pridonosi razrjeđivanju sluzi;
• redovita tjelovježba. Za dovoljno jaku djecu liječnici preporučaju trampolin skakanje, jer napetost prsnih mišića tijekom skoka masira pluća i ubrzava odvajanje sluzi. Osim toga, plivanje, trčanje i hodanje su dobre stvari za napraviti;
• kontrola prehrane: hrana mora sadržavati potpune proteine, vitamine i elemente u tragovima kako bi se spriječilo iscrpljivanje. S obzirom na poteškoće s razvojem probavnih enzima u tijelu, djeca bi trebala primati enzimske pripravke u svakom obroku.

Trenutno, nisu pronađena sredstva koja mogu izliječiti osobu od ove bolesti. Kako liječiti cističnu fibrozu kod novorođenčadi kako bi ublažili patnju beba? Moderni lijekovi pomažu smanjiti težinu simptoma bolesti i smanjiti negativan utjecaj na unutarnje organe:

• sredstva za ukapljivanje sputuma (mukolitika) u obliku aerosola ili inhalacijom kroz raspršivač (ambroheksal, ACC); enzima za otapanje guste sluzi (kimotripsin, fibrinolizin) kroz nebulizator. Ovi lijekovi koje pacijent svakodnevno prima svakodnevno;
• korištenje lijekova koji pomažu očistiti dišne ​​putove i evakuirati sputum iz bronha. Koristi se u obliku inhalacije;
• antibiotici koji se primjenjuju izravno u respiratorni trakt mogu spriječiti infekciju;
• protuupalni lijekovi smanjuju rizik od uništenja plućnog tkiva.

Moderni lijekovi i kvaliteta medicinske skrbi značajno su utjecali na razinu i očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom. Prije pola stoljeća bolesna djeca mogla su živjeti pet godina. Danas se ovo razdoblje povećalo na 30 godina. Mnogi pacijenti žive mnogo dulje od tog razdoblja. Povećani životni vijek i učinkovitije liječenje simptoma cistične fibroze omogućili su pacijentima da vode aktivan životni stil, steknu obrazovanje i čak stvore karijeru.

Žene s cističnom fibrozom mogu, ako žele, imati dijete sigurno zbog visoke razine medicinske skrbi.

Život djece s cističnom fibrozom. Savjeti i praktični savjeti pedijatrijskog gastroenterologa

Cistična fibroza u djece je kronična, progresivna i često fatalna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. Utječu i znojne žlijezde i reproduktivni sustav.

Genetski uzroci

Cističnu fibrozu u djece uzrokuje neispravan gen koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kada bolest u stanicama tijela dobije previše soli i nema dovoljno vode.

Ovo pretvara tekućine koje normalno “podmazuju” naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ta sluz blokira dišne ​​puteve u plućima i začepljuje lumen probavnih žlijezda.

Glavni čimbenik rizika za cističnu fibrozu je obiteljska anamneza bolesti, osobito ako je jedan od roditelja nositelj. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu za mamu i tatu. Kada dijete naslijedi samo jednu kopiju, ne razvija se cistična fibroza. Ali ovo dijete će i dalje biti nositelj i može prenijeti gen na svoje potomstvo.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će prenijeti gen svojoj djeci.

simptomi

Znakovi cistične fibroze su višestruki i mogu se mijenjati tijekom vremena. Obično se simptomi kod djece prvi put pojavljuju u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se nađu i nešto kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, ona uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Dakle, plućni i crijevni oblici bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode omogućuju otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova probira prije pojave simptoma.

1. 15 - 20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju mekonija pri porodu. To znači da je njihov tanko crijevo blokiran mekonijem - prvorođenom stolicom. Normalno mekonij ostavlja bez problema. Ali kod beba s cističnom fibrozom ona je tako gusta i gusta da ga crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Zbog toga se crijevne petlje uvijaju ili se ne razvijaju pravilno. Mekonij također može blokirati debelo crijevo, te u takvoj situaciji dijete neće imati crijeva dan ili dva nakon rođenja.
2. Roditelji sami mogu primijetiti neke znakove cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primjer, kad mama i tata ljube dijete, primjećuju da njihova koža ima slan okus.
3. Beba ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
4. Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali taj simptom nije pouzdan, budući da se kod mnogih beba to stanje javlja odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana samostalno ili uz pomoć fototerapije. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Provjera omogućuje liječnicima preciznu dijagnozu.
5. Ljepljiva sluz koja se proizvodi u ovoj bolesti može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Djeca s cističnom fibrozom često imaju infekcije prsne šupljine, jer ova gusta tekućina tvori plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza teških kašlja i bronhijalnih infekcija. Teško hripanje i kratkoća daha dodatni su problemi s kojima djeca pate.

Iako ti zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može prouzročiti takvu štetu plućima djeteta da neće moći pravilno raditi.

Neka djeca s cističnom fibrozom razvijaju polipe u nazalnim prolazima. Mala djeca mogu imati ozbiljan akutni ili kronični sinusitis.

Probavni sustav je još jedno područje u kojem cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To ometa nesmetan prolaz hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavi hranjive tvari. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva tjelesnu težinu i da ne raste normalno. Dječja stolica također jako smrdi i čini se sjajnom zbog slabe probave masti, a djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od invaginacije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva je umetnut u drugi. Crijevo se teleskopski sruši u sebe, poput televizijske antene.

Gušterača također pati. Često se razvija upala. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.

Česti kašalj ili teške stolice ponekad uzrokuju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% djece s cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi vidljivi znak cistične fibroze.

Stoga, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti blagi ili teški:

• kašljanje ili piskanje;
• velike količine sluzi u plućima;
• česte infekcije pluća kao što su upala pluća i bronhitis;
• zbunjeno disanje;
• slana koža;
• spor rast, čak i uz dobar apetit;
• opstrukcija mekonija u novorođenčadi;
• česte stolice, koje su labave, velike ili masne;
• bol u trbuhu ili nadutost.

dijagnostika

Kada se simptomi počnu manifestirati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze, a ne svako dijete ima sve znakove.

Drugi faktor je da bolest može biti u rasponu od blage do teške kod različite djece. Starost u kojoj se pojavljuju simptomi također varira. Nekim je ljudima dijagnosticirana cistična fibroza u ranom djetinjstvu, dok su druge dijagnosticirane u starijoj dobi. Ako je tijek bolesti umjeren, dijete možda neće imati problema prije adolescencije ili čak u odrasloj dobi.

Genetski pregled

Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu saznati može li njihova buduća djeca imati cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrđuju prisutnost cistične fibroze, još uvijek nema načina da se unaprijed predvidi hoće li simptomi bolesti u određenom djetetu biti ozbiljni ili neizraženi.

Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može predložiti testiranje braće i sestara djeteta, čak i ako nemaju simptome. Treba testirati i druge članove obitelji, osobito rođake.

Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako se rađa s mekonijskom opstrukcijom crijeva.

Test znojenja

Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znoja. To je točan, siguran i bezbolan način dijagnosticiranja. Studija koristi malu električnu struju kako bi stimulirala žlijezde znoja s pilokarpinom. Potiče proizvodnju znoja. Tijekom 30–60 minuta znoj se skuplja na filtar papiru ili gazi i provjerava razina klorida.

Dijete mora imati rezultate znojenja klorida od više od 60 u dva odvojena uzorka znoja kako bi dijagnosticirala cističnu fibrozu. Normalne vrijednosti znoja za bebe su niže.

Određivanje tripsina

Test može biti neinformativan kod novorođenčadi, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U ovom slučaju, može se koristiti drugi tip testa, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsina. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na specifičan protein zvan tripsinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi slom znoja i druge studije. Osim toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu znojnog klorida. Mogu se dijagnosticirati samo kemijskim testovima za prisutnost mutiranog gena.

Ostale vrste istraživanja

Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze uključuju rendgensko snimanje prsnog koša, testove funkcije pluća i analizu sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, gušterača i rad jetre. To pomaže u određivanju stupnja i težine cistične fibroze čim se dijagnosticira.

Ti testovi uključuju:

• rendgenski snimci prsnog koša;
• krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u tijelo;
• bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili drugih hemofilnih bakterija u plućima. Ove bakterije su široko rasprostranjene kod cistične fibroze, ali ne mogu utjecati na zdrave ljude;
• testovi plućne funkcije za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

Testovi funkcije pluća provode se kad je dijete dovoljno staro da surađuje u procesu testiranja;

analiza fekalija. Pomoći će u otkrivanju gastrointestinalnih abnormalnosti koje su karakteristične za cističnu fibrozu.

Liječenje cistične fibroze u djece

1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je korištenje genetskog inženjeringa u ranoj dobi. Idealno, genska terapija može popraviti ili zamijeniti neispravan gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nestvarna.
2. Druga mogućnost liječenja je davanje djetetu s cističnom fibrozom kao aktivnog oblika proteinskog proizvoda koji nije dovoljan u tijelu ili ne. Nažalost, to također nije moguće.

Dakle, u medicini trenutno nije poznata niti medicinska terapija, niti bilo koji drugi radikalni tretman cistične fibroze, iako se sada proučavaju pristupi koji se temelje na lijekovima.

U međuvremenu, najbolje što liječnici mogu učiniti je ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.

Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu čija je bolest vrlo napreduje, transplantacija pluća može biti alternativa.

Liječenje bolesti pluća

Najvažniji smjer u liječenju cistične fibroze je borba protiv kratkog daha, koja uzrokuje česte plućne infekcije. Fizikalna terapija, vježbanje i lijekovi koriste se za smanjenje blokade sluznice dišnih putova pluća.

• bronhijalna (posturalna) drenaža. Izvodi se postavljanjem pacijenta u položaj koji omogućava da sluz odstupi od pluća, tj. Razina ramena je ispod razine slabina. Tijekom zahvata, prsni koš ili leđa pljeskati i stvoriti vibracije za aktiviranje sluz i pomoći da se iz dišnih puteva. Taj se postupak ponavlja na različitim dijelovima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I vrlo je važno učiti ovaj prijem članovima obitelji;
• Vježba pomaže u uklanjanju sluzi i stimulira kašljanje kako bi se očistila pluća. Također može poboljšati cjelokupno fizičko stanje djeteta;
• lijekova za liječenje disanja.

Ovi lijekovi uključuju:

• bronhodilatatori koji proširuju dišne ​​puteve;
• mukolitike koji razrjeđuju sluz;
• dekongestivi koji smanjuju oticanje dišnih putova;
• antibiotici u borbi protiv infekcija pluća. Mogu se primijeniti oralno, u obliku aerosola ili primjenom injekcijom u venu.

Tretmani za probavne probleme

Probavni problemi u cističnoj fibrozi su manje ozbiljni i lakši za kontrolu od pluća.

Često propisuje uravnoteženu, visoko kaloričnu dijetu s niskim udjelom masti i visokim sadržajem proteina i enzima gušterače koji pomažu probavu.

Vitamini A, D, E i K dodaci su osigurali dobru prehranu. Klinička i mukolitička sredstva koriste se za liječenje crijevnih opstrukcija.

Briga za bebu s cističnom fibrozom

Kada vam je rečeno da dijete ima cističnu fibrozu, morate poduzeti dodatne mjere kako biste osigurali da novorođenče dobije potrebne hranjive tvari i da dišni putovi ostanu čisti i zdravi.

hranjenje

Da biste pomogli pravilnoj probavi, trebate davati djetetu enzimske dodatke koje je propisao liječnik na početku svakog hranjenja.

Znakovi kojima dijete može trebati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

• nemogućnost dobivanja tjelesne težine, unatoč jakom apetitu;
• česta, masna, neugodna stolica;
• nadutost ili plin.

Djeci s cističnom fibrozom potrebno je više kalorija od druge djece u njihovoj dobnoj skupini. Količina dodatnih kalorija koje će trebati varira ovisno o funkciji pluća u svakom djetetu, stupnju tjelesne aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

Cistična fibroza također narušava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Zbog toga bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati u skladu s preporukom stručnjaka.

Obuka i razvoj

Može se očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete ide u vrtić ili školu, može primiti individualni plan obrazovanja u skladu sa Zakonom o obrazovanju osoba s invaliditetom.

Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili ode u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj ustanovi (na primjer, pružanje dodatnog vremena za grickanje).

Mnoga djeca s cističnom fibrozom i dalje uživaju u djetinjstvu i odrastaju, vodeći pun život. Kada dijete odraste, možda će mu trebati mnogo medicinskih postupaka i povremeno odlaziti u bolnicu.

Prije svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji trebaju održavati pozitivan stav. Znanstvenici i dalje značajno napreduju u razumijevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Postoji mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom pa čak i za otvaranje tretmana!