Cistična fibroza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Cistična fibroza je teška, nasljedna kronična bolest koja nastaje kao rezultat mutacije proteina koja sudjeluje u kretanju kloridnih iona kroz staničnu membranu, što rezultira izlučivanjem žlijezda vanjskog izlučivanja koje proizvodi znoj i sluz. Ne možete podcjenjivati ​​ulogu sluzi u ljudskom tijelu: ona vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenih bakterija. Dakle, kršenje proizvodnje sluzi lišava osobu jednu od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neizbježno dovodi do ozbiljnog narušavanja aktivnosti unutarnjih organa.

Što znači pojam "cistična fibroza" ako se izreže na sastavne dijelove? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozan, što u potpunosti odgovara suštini bolesti. Ljepljiva, ljepljiva sluz skuplja se u gušterači i bronhijama, doslovno ih "začepljuje", začepljuje. Congestive mucus je povoljno tlo za uzgoj patogenih bakterija. Također su pogođeni gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli urogenitalni trakt.

Uzroci i mehanizmi cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje iona klora kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta stanicu, akumulirajući se u njoj u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "baka za djeda, djeda za repu...". Samo ova priča - "s nesretnim krajem" (c). Klor privlači natrijeve ione, a iza njih voda ulazi u ćeliju. Upravo ta voda je katastrofalna i nema dovoljno sluzi da mu se osigura potrebna konzistencija. Gubi svoja svojstva i više ne može obavljati funkcije kojima ju je priroda obdarila.

Daljnji mehanizam za razvoj bolesti je sljedeći. Sluz koja stagnira u bronhijalnom stablu više je ne čisti od zagađivača okoliša (prašina, dim, štetni plinovi). Tamo, u bronhima, također dolazi do odgađanja bilo kojeg mikrobiološkog „oticaja“, koji uzrokuje infekcije i upalne reakcije.

Nakon upale slijedi narušavanje strukture bronhijalnog cilijarnog epitela, kojem se povjeravaju glavne funkcije "ascenizacije". Količina zaštitnih proteina imunoglobulina izlučenih u lumen bronhija istim epitelom smanjuje se. Mikroorganizmi s vremenom "potkopavaju" elastični bronhijalni kostur, u vezi s kojim bronhija nestaje i sužava, što pridonosi stagnaciji sluzi i proliferaciji bakterija.

A što se u međuvremenu događa u probavnom traktu? Gušterača također izlučuje gustu sluz koja začepljuje lumen njegovih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, što dovodi do sloma apsorpcije hrane. Usporava se tjelesni razvoj djeteta, smanjuju se intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postupno. S vremenom se simptomi lavine povećavaju, a patološki proces postaje kroničan.

Prvi znakovi cistične fibroze mogu se vidjeti kada dijete dosegne šest mjeseci. Otprilike u ovoj dobi majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor prehrane za dijete, a one imunološke stanice koje se prenose majčinim mlijekom prestaju štititi dijete od patogenih mikroorganizama. Staza sluzi, zajedno s bakterijskom infekcijom, uzrokuje prve simptome:

• neproduktivni iscrpljujući kašalj s ograničenom količinom viskoznog ispljuvka;
• kratak dah;
• plava koža;
• možda blagi porast temperature;

Tijekom vremena, hipoksija uzrokuje kašnjenje u tjelesnom razvoju djeteta, težina se dobiva sporije, dijete je tromo, apatično.

Širenje infekcije u plućima (u osnovi upala pluća) daje kliničkoj slici nove boje:

• febrilna temperatura;
• žestoki kašalj s obilnim ispljuvkom bogatim gnojem;
• simptomi trovanja (glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)

Došlo je do zadebljanja krajnjih falanga prstiju tipa "bubanj palice"

Potvrda kroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prstiju na vrsti "bubanj palica" (sa zaobljenim vrhovima), a nokti postaju konveksni, nalik na satove. Hipoksija, koja je nezamjenjiv atribut kroničnih bolesti pluća, neizbježno dovodi do poremećaja kardiovaskularnog sustava. Srce nema dovoljno snage da organizira normalan protok krvi u oboljelim plućima. Razvijaju se simptomi zatajenja srca.

Poraz gušterače javlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih njegovih pratećih simptoma.

Od ostalih simptoma cistične fibroze treba napomenuti sljedeće:

• formiranje bačve u prsima;
• suha koža, gubitak elastičnosti;
• krhkost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje od samih korijena: prikupljaju se podaci o svim obiteljskim bolestima, jesu li rođaci imali simptome cistične fibroze, što je karakterizirano, u kojoj se mjeri manifestiraju. Genetska studija DNA (idealno, kod budućih majki) provodi se za prisutnost ili odsutnost defektnog gena. Ako postoji, buduće roditelje treba upozoriti na moguće posljedice.

Za mukovoscidozu je razvijen poseban test znoja koji se sastoji u određivanju sadržaja natrijevih i kloridnih iona u znoju pacijenta nakon prethodne primjene pilokarpina. Potonji stimulira proizvodnju sluzi i znoja žlijezda vanjskog izlučivanja. Moguće je pretpostaviti prisutnost cistične fibroze u koncentraciji klora u znoju pacijenta iznad 60 mmol / l.

Nakon testa znoja provode se laboratorijske analize iskašljaja, izmet, krv, endoskopsko ispitivanje bronhija, spirografsko ispitivanje, duodenalna intubacija uz uzimanje izlučivanja pankreasa i njegovo daljnje ispitivanje na prisutnost aktivnih enzima.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze usmjereno je prije svega ne na rješavanje same bolesti (to je nerealno), nego na ublažavanje njezina tijeka. Istodobno se aktivne terapijske mjere (u akutnoj fazi bolesti) stalno izmjenjuju s profilaktičkim (u fazi remisije). Ova taktika vam omogućuje da produžite život pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

• periodično čišćenje bronha od nagomilane guste sluzi;
• sanacija bronha iz patogenih bakterija;
• jačanje imuniteta.

Sluzi iz bronha uklanjaju se uz pomoć tjelesnih vježbi (sport, ples, vježbe disanja) i farmakološka sredstva (uzimanje mukolitika).

Za suzbijanje infekcija, upotreba takvih antibiotika, čije djelovanje se proteže u širokom rasponu antimikrobnih lijekova (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Kako bi se smanjilo oticanje respiratornog trakta uzrokovano kroničnom infekcijom, korištenje inhalacijskih kortikosteroida (beklametazon, flutikazon).

U teškim slučajevima terapija kisikom izvodi se maskiranim kisikom.

Provođenje zraka i izmjena plinova u plućima može se poboljšati fizioterapijom (zagrijavanje grudi).

Kao što je već spomenuto, bolest negativno utječe na probavljivost hrane. Kako bi se optimizirala probavna funkcija, u prehranu se dodaju više kalorijski proizvodi (meso, jaja, kiselo vrhnje, sir), a dodatno se uvode i enzimski pripravci (creon, festal, itd.).

U zaključku, želio bih vam predstaviti malo zdravog optimizma: unatoč očito nepovoljnoj prognozi za ishod bolesti, uz pravodobno započeto liječenje i temeljito poštivanje svih medicinskih preporuka za bolesnika s cističnom fibrozom, realno je živjeti do 45-50 godina. Određene nade daju i uvode posljednjih godina, kiruršku metodu za liječenje cistične fibroze, koja se sastoji u transplantaciji pluća (oba režnja). I ove godine, operacija transplantacije pluća bolesniku s cističnom fibrozom također je provedena u Rusiji, što je uistinu bio pravi događaj godine.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja zahvaća egzokrine žlijezde dišnog i probavnog sustava. Za razvoj bolesti odgovoran je transmembranski regulator vodljivosti iona Na i CI - gena koji se nalazi na dugom kraku 7. kromosoma. Danas postoji nekoliko stotina različitih mutacija koje dovode do razvoja neizlječive bolesti s određenom kliničkom slikom.

Naziv bolesti dolazi od kombinacije riječi "sluz", što znači "sluz", i "viscus" - "ptičjeg ljepila", koje se odlikuje posebnom viskoznošću. Pojam je uveden 1944. godine, ali se danas ne koristi u svim zemljama. Cistična fibroza je također poznata kao cistična fibroza. Kompleksna i opasna bolest nasljeđuje se od roditelja prema djeci i može se manifestirati u bilo kojoj dobi. U većini slučajeva, prve manifestacije bolesti uočavaju se odmah nakon rođenja i povećavaju se kako napreduje.

Značajke tijeka cistične fibroze u odraslih

Cistična fibroza je neizlječiva bolest koja pogađa uglavnom plućni sustav i organe gastrointestinalnog trakta. Muškarci i žene podjednako su osjetljivi na razvoj bolesti ako im se roditeljima dijagnosticira cistična fibroza ili nose defektni gen. Liječenje bolesti danas nije moguće. Zato je glavni zadatak liječnika i samih pacijenata usporiti napredovanje bolesti i izbjeći razvoj komplikacija. Uz pravovremenu dijagnozu cistične fibroze i kompetentne medicinske skrbi, životni vijek pacijenata u prosjeku je od 20 do 30 godina.

Cistična fibroza kod muškaraca

Razlike između tijeka bolesti kod muškaraca i žena su samo u osobitostima rada nekih njihovih tjelesnih sustava zahvaćenih cističnom fibrozom. Genetska bolest dovodi do značajnog povećanja viskoznosti sekreta koje proizvode egzokrine žlijezde. Tako, kod muškaraca s cističnom fibrozom, sjemena tekućina postaje viskozna i ne može proći kroz vas deferens tijekom ejakulacije. U većini slučajeva to dovodi do neplodnosti.

Cistična fibroza kod žena

Genetska bolest ne utječe na reproduktivni sustav ženskog tijela. Međutim, viskoznost sluzi koja pokriva cerviks sprječava prodiranje sperme i ponekad komplicira proces oplodnje. Žena s takvom dijagnozom može zatrudnjeti, ali njoj će trebati mnogo više vremena nego apsolutno zdravim ženama.

Valja napomenuti da kada se dijagnosticiraju, i muškarci i žene trebaju pristupiti planiranju djeteta s najvećom odgovornošću. Budući da su roditelji zdravi, je li cistična fibroza bolesna, ili njihov DNK sadrži neispravan gen, ovisi život buduće bebe.

Je li trudnoća moguća s cističnom fibrozom?

Cervikalna sluz u reproduktivnom sustavu ženskog tijela nije samo pouzdana zaštita od patogena, već i "prolaz" za prolazak muških zametnih stanica. Kod zdravih žena smanjuje se gustoća cervikalne sluzi tijekom ovulacije, što pridonosi prodiranju spermatozoida, a time i začeću djeteta. Kod žena s cističnom fibrozom uvijek se povećava viskoznost sekrecije reproduktivnog sustava, tako da je trudnoća mnogo teža.

Cistična fibroza tijekom trudnoće: moguće komplikacije

S razvojem moderne medicine u liječenju cistične fibroze, očekivano trajanje života pacijenata se povećava. I danas, žene pate od djetinjstva i mogu razmišljati o stvaranju vlastite obitelji i djece. Žene s cističnom fibrozom mogu dobro podnositi dijete. Ali istodobno im je potreban stalan medicinski nadzor. Među komplikacijama bolesti tijekom trudnoće treba napomenuti:

• Oštećenje dišnog sustava majke.

Tijekom napredovanja cistična fibroza s oštećenjem pluća očituje se raznim destruktivnim procesima. Jedan od tih procesa je plućna fibroza u kojoj se smanjuje dišna površina organa. Tijekom trudnoće, kako se fetus povećava, dolazi do kompresije pluća zahvaćenih fibroznim procesom, što dovodi do razvoja opasne komplikacije.

Fibroza plućnog tkiva dovodi do povećanja veličine srca koje djeluje s povećanom snagom, osiguravajući cirkulaciju krvi. Cistična fibroza kod odraslih žena koje nose dijete može dovesti do razvoja akutnog zatajenja srca tijekom poroda.

• Spontani pobačaj ili neispravan razvoj fetusa.

Prekomjerni stres na sustav organa zahvaćenih cističnom fibrozom može dovesti do gladovanja fetusa ili nedovoljnog unosa hranjivih tvari u organizam u razvoju.

Osim toga, žene s cističnom fibrozom tijekom trudnoće osjetljivije su na razvoj dijabetesa. To je zbog činjenice da genetska bolest često prati oštećenje organa probavnog trakta, a posebno gušterače. Poremećaji u tijelu koji izvode i egzokrinu i endokrinu funkciju dovode do smanjenja proizvodnje hormona inzulina, koji je odgovoran za normalizaciju razine šećera u krvi. Nedostatak inzulina je primarni uzrok dijabetesa.

Cistična fibroza u djece

Ako je jednom od roditelja dijagnosticirana cistična fibroza, ili je jedan od njih nositelj neispravnog gena, vjerojatnost zdravog djeteta još uvijek postoji. Da biste utvrdili prisutnost takvog gena u fetus može biti čak iu prvom tromjesečju trudnoće. Ako odgovarajuća analiza nije provedena pravodobno, postoji niz dijagnostičkih postupaka koji se provode odmah nakon rođenja djeteta ili tijekom bilo kojeg razdoblja njegova života.

Cistična fibroza kod novorođenčadi

Kod bolesti kao što je cistična fibroza, simptomi se mogu pojaviti odmah nakon rođenja djeteta, u prvoj godini njegova života, u predškolskoj ili adolescentnoj dobi. Na rođenju beba može odmah razviti crijevnu opstrukciju. U ovom slučaju, glavni simptom cistične fibroze je odsustvo izlučivanja mekonija i pojava znakova povezanih s poremećajima u probavnom sustavu, na primjer, distanca u trbuhu, povraćanje, opstruktivna žutica itd. na umjetnom hranjenju.

Bolesnici s cističnom fibrozom u adolescenciji

U nekim slučajevima, cistična fibroza može biti asimptomatska od trenutka rođenja djeteta. Prvi znakovi bolesti u ovom slučaju javljaju se u predškolskom i adolescentskom razdoblju. Veliku ulogu u liječenju cistične fibroze u djece ima rana dijagnoza. Stoga, ako je jedan od roditelja bolestan ili je nositelj neispravnog gena, potrebno je to prijaviti liječniku i proći odgovarajući pregled odmah nakon rođenja djeteta. Ako roditelji ne znaju jesu li nositelji mutantnog gena CFTR, ali je bilo slučajeva cistične fibroze u djece ili odraslih u rodu jednog od njih, također je potreban pregled.

Cistična fibroza: uzroci bolesti

CFTR je gen koji je transmembranski regulator cistične fibroze. Nalazi se u kromosomu 7. Njezina je glavna zadaća kodiranje sinteze posebnog proteina, koji je odgovoran za prijenos klornih iona kroz staničnu membranu. Mutacije u CFTR genu su jedini uzrok cistične fibroze. Postoji više od pet stotina mutacija ovog gena, a svaka od njih uzrokuje bolest s različitom težinom simptoma i stopom progresije.

Mutacija CFTR gena i razvoj cistične fibroze

Defekti u transmembranskom genu cistične fibroze dovode do poremećaja kemijskih procesa u stanicama žlijezda vanjskog izlučivanja. Stanice počinju nakupljati ione klora, što zauzvrat potiče aktivno dodavanje natrijevih iona. Ova reakcija potiče nakupljanje vode u stanicama egzokrinih žlijezda, što dovodi do dehidracije stanično-staničnog tkiva. Zbog takvih povreda, viskoznost sekrecije koju proizvode egzokrine žlijezde značajno se povećava. Cistična fibroza u djece i odraslih utječe na sve žlijezde vanjskog izlučivanja, ali bolest uzrokuje najveću štetu gastrointestinalnom traktu i bronhopulmonarnom sustavu.

Prijenos gena s roditelja na djecu

Cistična fibroza je isključivo nasljedna bolest koja se izravno prenosi s roditelja na djecu. Slučajevi u kojima su oba roditelja bolesna su rijetki, jer kod muškaraca u većini slučajeva bolest dovodi do neplodnosti, a za žene značajno smanjuje šanse za uspješno začeće. No muškarci i žene često ne sumnjaju da su nositelji defektnog CFTR gena.

U procesu začeća, dvadeset i tri ženska i dvadeset i tri muška kromosoma pridružuju se stvaranju embrionalnih stanica. Dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja. Ako su i muškarac i žena nositelji defektnog gena, u 50% slučajeva djeca također dobivaju taj gen, ali ne pate od cistične fibroze, u 25% su potpuno zdravi, au 25% slučajeva razvijaju nasljednu bolest. Ako je jedan od roditelja nositelj oštećenog gena, a drugi zdrav, djeca s 50% šanse mogu biti rođena ili zdrava, ili također naslijediti gen.

Da bi se utvrdio rizik od bolesnog djeteta, par koji planira obitelj mora proći genetski test. Nužno je to učiniti:

• par gdje su jedan ili dva partnera bolesni ili su nositelji defektnog transmembranskog regulatora cistične fibroze;
• oni koji su u obitelji bili ljudi koji pate od ove nasljedne bolesti;
• obitelj u kojoj već postoji dijete s cističnom fibrozom.

Takva studija pomoći će paru da procijeni rizik od začeća djeteta. Ako je začeće već došlo, budući roditelji mogu rastjerati svoje strahove ili ih potvrditi prenatalnom dijagnozom.

Oblici cistične fibroze

U modernoj medicinskoj praksi uobičajena je praksa klasificirati cističnu fibrozu u odraslih i djece prema oblicima. Određivanje oblika razvoja bolesti ovisi o oštećenju organa koji se promatraju kod pacijenta. Najčešći oblici plućne i crijevne bolesti pogađaju dišni i probavni sustav tijela. No, najčešći je mješoviti oblik bolesti, karakteriziran istovremenim uključivanjem oba sustava.

Plućni oblik

Cistična fibroza pluća je drugi najčešći oblik nasljedne bolesti. Dijagnosticirajte u 15-20% slučajeva. Neispravan gen, koji uzrokuje nakupljanje u stanicama tkiva organa respiratornog sustava klora i natrijevih iona, privlači vodu, osigurava povećanu viskoznost tajni koje proizvode. To dovodi do sužavanja lumena bronhija i bronhiola, njihovog začepljenja čepom viskozne sluzi, kao i nedovoljne cirkulacije zraka.

Cistična fibroza može se pojaviti u djece od prvih dana života ili u bilo koje drugo vrijeme tijekom sazrijevanja. Simptomi bolesti mogu se promatrati, na primjer, u odnosu na ARVI. Čepovi guste sluzi u lumenu bronhija i bronhiola tijekom razvoja bolesti stvaraju idealno okruženje za infekciju sa stafilokokom, hemofilnim ili plavim bacilom gnoja, kao i drugim bakterijama ili čak cijelim skupinama patogenih mikroorganizama. U pozadini infekcije cistične fibroze kod odraslih i djece, prati se ponavljajući bronhitis i upala pluća. Kako bolest napreduje, javljaju se nepovratne promjene u tijelu: prsa se deformiraju, razvijaju se bronhiektazije, pneumokleroza, anemija, povećava se veličina, radi u intenzivnom načinu rada, u srcu. U kasnijim fazama razvoja cistične fibroze pluća, pacijenti razvijaju respiratorne i često srčane mane.

Intestinalni oblik

Cistična fibroza crijeva dijagnosticira se u 5-10% bolesnika. Tijek bolesti popraćen je poremećajima u probavnom sustavu, uzrokovanim nedostatkom proizvodnje enzima gušterače. Ovaj oblik cistične fibroze u novorođenčadi očituje se, u pravilu, nakon prebacivanja djeteta iz dojenja u umjetno. Kako bolest napreduje kod djece, dolazi do zaostajanja u fizičkom razvoju, a rast koštanog tkiva se usporava. U odrasloj dobi, pacijenti s dijagnozom crijevnog oblika cistične fibroze manifestiraju nepravilnosti u funkcioniranju bronhopulmonarnog sustava, a bolest poprima mješoviti oblik.

Djeca kojima je dijagnosticirana "cistična fibroza crijevnog oblika" od rođenja ili u prvim godinama života, teško dobivaju na težini, iako je njihov apetit očuvan. Poremećaji u probavi hrane (razgradnja bjelančevina, masti i ugljikohidrata) izazivaju razvoj stagnacije u crijevima, na čijoj se pozadini pojavljuje nadutost, povećana nadutost i jak miris fecesa. Patološke promjene u organima probavnog sustava mogu biti popraćene bolnim osjećajima. Dok napreduje, cistična fibroza crijevnog oblika prati razvoj poremećaja žučnog odljeva, masne infiltracije, pa čak i ciroze jetre.

Mješoviti oblik

Bolest mješovitog oblika dijagnosticira se ako bolesnik odmah dobije plućne i crijevne oblike cistične fibroze. To se događa u oko 65-75% slučajeva. Mješoviti oblik bolesti smatra se najtežim. Prateći joj, u pravilu, simptome raznih poremećaja dišnog i probavnog sustava.

Cistična fibroza: Simptomi

Već od trenutka začeća predodređeno je da li će dijete patiti od cistične fibroze, roditi se zdravo ili postati nositelj defektnog gena. U oko 10-15% svih slučajeva simptomi cistične fibroze kod novorođenčeta javljaju se u prvim danima njegova života. Glavni simptom bolesti u ovom slučaju - mekonijalni ileus. Mekonij je prvorođeni izmet djeteta, koji obično izlazi prvi dan nakon rođenja. Kod cistične fibroze viskozni i predebeli mekonij začepljuje crijevni lumen. Dijete može osjetiti nadutost i povraćanje. U ovom slučaju, potrebna mu je hitna medicinska pomoć.

Ako roditelji nisu svjesni da su nositelji neispravnog gena, a dijete se rađa s cističnom fibrozom, samo laboratorijska dijagnoza može pomoći u određivanju bolesti. Većina simptoma cistične fibroze je nespecifična, što može dovesti do pogrešne dijagnoze. Ovi simptomi su:

• povećana slanost znoja;
• slab porast tjelesne težine s normalnim apetitom;
• probavni poremećaji (proljev, česti nagon na stolicu, masnu i fetidnu stolicu);
• zadebljanje vrhova prstiju, i na rukama i na nogama;
• šištanje i piskanje, kao kod bronhitisa;
• česti produktivni kašalj, u kojem se sputum oslobađa i ima gustu konzistenciju.

Osim toga, u bolesnika s cističnom fibrozom, i kod odraslih i kod djece, može doći do rektalnog prolapsa (prolapsa rektuma).

Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na prisutnost različitih bolesti i nisu znakovi karakteristični samo za cističnu fibrozu. Zato je potrebno provesti diferencijalnu dijagnozu.

Poraz bronhija i pluća

S dijagnozom cistične fibroze, simptomi bolesti pojavljuju se kako napreduju. Strukturne promjene u plućnom i probavnom sustavu pogoršane su tijekom godina, čak i uz pravodobno liječenje. Dakle, s cističnom fibrozom pluća postoji nekoliko faza njegovog razvoja:

• Povremene funkcionalne promjene.

Trajanje ove faze može doseći 10 godina. Tijekom tog razdoblja pacijenti mogu osjetiti suhi kašalj, teško disanje u plućima i kratak dah (tijekom fizičkog napora).

Ova faza traje za svakog pacijenta različito, ali u prosjeku traje 2-15 godina. Učinci plućne cistične fibroze manifestiraju se u obliku kašlja s obilnim izlučivanjem viskoznog sputuma, učestalom dispnejom i teškim blijedilom kože. Kliničkoj slici mogu se dodati i znakovi zaraznih bolesti kao što su bronhitis ili upala pluća.

• Komplikacije kroničnog bronhitisa.

Pozornica može trajati od 3 do 5 godina. U ovoj fazi razvoja znakova cistične fibroze, dispneja u bolesnika se javlja čak i uz minimalnu tjelesnu aktivnost. Koža postaje blijeda, ponekad postaje plavkasta. Djeca imaju zamjetan zaostatak u razvoju. Kao infektivne komplikacije u ovoj fazi mogu se razviti upale pluća i druge životno opasne bolesti.

• Teška kardiopulmonalna insuficijencija.

Ova faza je konačna u razvoju cistične fibroze i dovodi do smrti pacijenta. Može trajati od nekoliko mjeseci do šest mjeseci. Čak i na počinku, osoba ima kratak dah, razvija se oteklina nogu.

Očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom ovisi o intenzitetu razvoja bolesti. Ako se cistična fibroza kod novorođenčadi ne manifestira simptomatski, a njezini prvi znakovi mogu se otkriti u dobi nakon 5 godina, tada takva prognoza za pacijenta postaje povoljnija.

Cistična fibroza i zatajenje srca

Zatajenje srca je komplikacija plućne cistične fibroze. Kronične bolesti koje pogađaju bronhopulmonalni sustav dovode do nedovoljnog zasićenja tkiva kisikom. U strukturalnim promjenama smanjuje se volumen funkcioniranja plućnog tkiva. Kao rezultat toga, srce mora raditi s dvostrukom silom u pokušaju da cirkulira krv u tkivima pluća koja su prošla patološke promjene. Takva napetost postupno dovodi do povećanja veličine srca, što dodatno ugrožava pacijente s dijagnozom cistične fibroze razvojem zatajenja srca. Glavni simptomi su:

• lupanje srca (tahikardija);
• pojava kratkog daha u odsutnosti fizičke aktivnosti;
• razvoj cijanoze kože, koja se najprije manifestira djelomično, a zatim se širi po cijelom tijelu.

S dijagnozom cistične fibroze pacijentu je stalno potrebna pomoć liječnika. Ispravan pristup liječenju bolesti usporit će progresiju i znatno ublažiti stanje pacijenta.

Cistična fibroza: znakovi gastrointestinalnog oštećenja

Ako je pacijentu dijagnosticirana cistična fibroza, znakovi oštećenja probavnog sustava primarno će biti izraženi disfunkcijama gušterače. Ovaj organ proizvodi enzime potrebne za razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata koji ulaze u tijelo s hranom. U bolesnika s cističnom fibrozom crijevnog oblika najčešće se razvija pankreatitis u bolesnika. Upalna bolest kroničnog oblika utječe na gušteraču, koja kasnije dovodi do stvaranja vezivnog tkiva na mjestu gdje se stvaraju probavni enzimi. Za takav je patološki proces karakterističan:

• osjećaj težine u gornjem dijelu trbuha, koji se javlja tijekom ili nakon jela;
• trbušne distenzije koje nastaju na pozadini nepotpune probave hrane koja ulazi u tijelo;
• proljev zbog nedovoljne probave masti.

U cistične fibroze, pankreatitis je u pratnji kršenje apsorpcije hranjivih tvari i vitamina. U tom kontekstu, u djetinjstvu se često dijagnosticira kašnjenje u ukupnom razvoju. Osim toga, nedostaci hranjivih tvari i vitamina utječu na funkcioniranje imunološkog sustava, koji nije u stanju podnijeti infekcije.

U ranim stadijima razvoja cistične fibroze, abnormalnosti u funkcioniranju jetre i bilijarnog trakta praktički se ne manifestiraju. Kako bolest napreduje, jetra se može povećati, kao i razvoj zastoja žuči, što dovodi do začepljenja žučnih puteva s čepom guste sluzi, što pak uzrokuje opstruktivnu žuticu.

Cistična fibroza: dijagnoza

Glavne metode dijagnoze cistične fibroze su uzimanje povijesti, kliničke i laboratorijske studije. Budući da je bolest nasljedna, prikupljanje informacija o pacijentu, prisutnost ljudi koji su nositelji neispravnog gena ili oni s cističnom fibrozom igra važnu ulogu u njegovom otkrivanju. Klinički pregled omogućuje otkrivanje vanjskih znakova nepravilnosti u radu određenih tjelesnih sustava karakterističnih za bolest. Pomoću laboratorijskih studija stručnjaci će moći pobiti ili potvrditi bolest, kao i procijeniti opseg oštećenja tijela.

Danas su najčešći testovi za cističnu fibrozu:

• provođenje genetskih studija za određivanje prisutnosti neispravnog gena i njegove mutacije;
• uzorci znoja dizajnirani za određivanje koncentracije iona klora i natrija u tekućini koju stvaraju žlijezde znoja;
• prenatalna analiza koja se koristi za otkrivanje defektnog gena u fetusu tijekom fetalnog razvoja;
• neonatalni probir koji se koristi za dijagnosticiranje cistične fibroze u novorođenčadi.

Svaka od navedenih dijagnostičkih metoda karakterizira određena točnost rezultata i dostupnost za pacijente koji žive u određenoj regiji.

Prenatalna dijagnoza bolesti

Fetalna prenatalna DNA za cističnu fibrozu je dijagnostika koja vam omogućuje da odredite je li dijete nositelj neispravnog gena. Ovaj dijagnostički postupak važan je za roditelje koji su sami nositelji gena CFTR ili je bolesno dijete već rođeno u njihovoj obitelji. Takva analiza cistične fibroze može se provesti ispitivanjem bilo kojeg materijala koji sadrži fetalnu DNA:

• korionske resice mogu se uzimati u tjednu 9-14;
• u tjednu 16-21, amnionska tekućina se prikuplja oko fetusa tijekom fetalnog razvoja;
• Od 21. tjedna analiza cistične fibroze može se provesti testiranjem krvi iz pupčane vrpce fetusa.

Što prije detektira neispravan gen u fetusu, roditeljima ostaje više vremena da odluče hoće li nastaviti trudnoću ili ne.

Genetičke studije

Istraživanje DNA omogućuje utvrđivanje cistične fibroze u oko 90% slučajeva. Cilj analize je otkriti specifičnu mutaciju gena. Za određivanje bolesti u pravilu je dovoljno analizirati one mutacije transmembranskog regulatora cistične fibroze, koje su uobičajene u regiji u kojoj pacijent živi. Materijal za genetska istraživanja dobiva se uzimanjem venske krvi pacijenta.

Jedini nedostatak genetske dijagnoze cistične fibroze leži u njegovoj visokoj cijeni i nepristupačnosti za stanovništvo mnogih regija u zemlji. Međutim, genetska istraživanja su posebno važna ne samo za same pacijente. Njihovi se rezultati aktivno koriste u razvoju metoda koje bi život bolesnika učinile još boljim i duljim.

Test znojenja

U bolesti kao što je cistična fibroza, dijagnoza je najčešća kod znojenja. Ova dijagnostička tehnika razvijena je 1959. Njezino ponašanje je proučavanje znoja pacijenta na razini sadržaja natrijevih iona i klora. Iontoforeza pilokarpin koristi se za aktiviranje rada znojnih žlijezda. Djelujući na slabe struje, lijek se ubrizgava subkutano. Nakon početka djelovanja skuplja se znoj. Za dijagnozu cistične fibroze potrebno je najmanje 100 mg tekućine.

Za analizu se mogu koristiti i posebni analizatori znoja. Uzorci uzoraka moraju se provoditi tri puta u skladu s određenim vremenskim razdobljima. Važno je napomenuti da u prisutnosti određenih bolesti, primjerice HIV infekcije ili celijakije, rezultat testova znoja može biti ili lažno negativan ili lažno pozitivan. Stoga je kod dobivanja pozitivnog rezultata ispitivanja znoja i prisutnosti znakova cistične fibroze potrebno provesti genetski test.

Pregled novorođenčadi

Neonatalni biokemijski skrining za određivanje cistične fibroze u Rusiji obvezan je od 2006. godine. Takva dijagnostička mjera omogućuje vam da odredite cističnu fibrozu u najkraćem mogućem vremenu i započnete liječenje. Prikazan na sljedeći način:

• na 4-5 dana nakon rođenja, dijete uzima krv iz pete, što se ispituje pomoću posebnog testa;
• u slučaju pozitivnog rezultata analize potrebno je ponoviti test
• ako se rezultati nisu promijenili, provodi se test znojenja;
• za konačnu dijagnozu, dijete mora biti pod strogim liječničkim nadzorom tijekom prve godine života.

Ako je nakon svih studija djetetu dijagnosticirana “cistična fibroza”, liječenje treba započeti odmah kako bi se izbjeglo brzo napredovanje bolesti i razvoj komplikacija.

Laboratorijska i instrumentalna dijagnostika

Ostale laboratorijske pretrage i metode instrumentalne dijagnostike usmjerene su na otkrivanje poremećaja u radu bolesnih organskih sustava. Pacijenti redovito moraju proći opći test krvi, analizu stolice i sputum koji se izlučuju pri kašljanju. Ultrazvučni pregled je potreban, na primjer, u slučaju oštećenja jetre, žučnog mjehura ili srčanog mišića. Radiografski pregled prsnog koša provodi se radi procjene stanja bronhija i pluća, pravodobnog otkrivanja egzacerbacija i razvoja komplikacija.

Cistična fibroza: liječenje

S dijagnozom "cistične fibroze" liječenje zahtijeva puno vremena i truda. Njegov glavni cilj je usporiti napredovanje bolesti i spriječiti nastanak komplikacija. Liječenje cistične fibroze je simptomatsko. To uključuje ne samo lijekove, već i druge metode liječenja, primjerice kineziterapiju, dijetalnu terapiju i fizikalnu terapiju. Kod bolesti kao što je cistična fibroza, liječenje je usmjereno na:

• stvaranje idealnih uvjeta za puni život pacijenata;
• zaštita tijela pacijenta od infekcija dišnog sustava ili njihovo pravovremeno liječenje;
• štiti pacijenta od stresa, štetno utječe na stanje imunološkog sustava;
• osiguravanje zdrave prehrane koja sadrži povećanu količinu masti.

Moderno liječenje cistične fibroze uključuje uporabu različitih terapijskih tehnika u bilo kojoj fazi bolesti. Oni pomažu ne samo nositi se s egzacerbacije, ali i za potporu tijela tijekom razdoblja remisije.

Gastrointestinalna terapija

Poremećaji u gušterači dovode do nedostatka proizvodnje probavnih enzima koji razgrađuju masti, proteine ​​i ugljikohidrate. Da bi se ta funkcija vratila, bolesnici s cističnom fibrozom crijevnih i mješovitih oblika propisuju lijekove koji sadrže enzime gušterače. Doziranje lijekova i režim njihovog upisa dodjeljuju se individualno prema rezultatima laboratorijskih ispitivanja. Takav tretman je namijenjen za normalizaciju probavnog procesa i sprječavanje razvoja komplikacija, na primjer, nedostatak vitamina.

Ako se tijekom progresije cistične fibroze javljaju povrede jetre, pacijentima se propisuju lijekovi koji štite organizam od destruktivnih učinaka toksina i drugih tvari koje ulaze u krv zbog metaboličkih poremećaja.

Liječenje plućne cistične fibroze

Pristup liječenju plućne cistične fibroze trebao bi biti složen. Terapijske intervencije uključuju:

Pripravci ovog učinka koriste se za ukapljivanje bronhijalnog sekreta i stimuliranje čišćenja bronhijalnog stabla od gustog i viskoznog sputuma.

Takva fizioterapija omogućuje vam da proširite krvne žile pluća i bronha, poboljšavajući propusnost zraka.

• Prijem protuupalnih lijekova.

Lijekovi koji djeluju na uklanjanje upalnog procesa u tkivima respiratornog trakta mogu se davati u obliku tableta ili u obliku inhalacija.

Ova tehnika je posebno učinkovita u kombinaciji s recepcijom mukolitika. Posturalna drenaža, klopfmasaž, perkusije i posebne vježbe disanja osigurat će učinkovito uklanjanje ukapljenog sputuma iz bronha i pluća.

Antibiotski pripravci indicirani su za bolesnike s infektivnim lezijama organa dišnog sustava. Lijekovi koji se izdaju na recept ovise o vrsti infekcije i treba ih provoditi isključivo liječnik prema rezultatima laboratorijskih ispitivanja.

Ljudi koji pate od cistične fibroze mogu napraviti badminton, golf, biciklizam i jahanje, plivanje itd. Kako bi ojačali tijelo i održali tjelesnu spremnost.

Dnevna prehrana bolesnika s cističnom fibrozom trebala bi se sastojati od hrane bogate proteinima. Količina konzumirane masti ne bi trebala biti ograničena.

Svaki recept za liječenje cistične fibroze treba propisati samo liječnik. Samoliječenje ne samo da neće donijeti željeni rezultat, nego će također biti opasno za život i zdravlje pacijenta. Na primjer, osobama s dijagnozom "cistične fibroze" zabranjeno je uzimanje lijekova koji potiskuju kašalj.

Liječenje akutnih i kroničnih upalnih procesa

S razvojem takvih komplikacija kao akutni ili kronični upalni procesi u cističnoj fibrozi, potrebna je hitna medicinska pomoć. Pacijentima se može dodijeliti:

• Uzimanje antibiotika širokog spektra u obliku tableta, intramuskularnih ili intravenskih injekcija.

Vrsta lijeka i njegova doza propisuju se nakon procjene stanja pacijenta

Imenovanje takvih lijekova važno je u akutnim upalnim i infektivnim procesima u tijelu, koji su posljedica cistične fibroze crijevnih ili plućnih oblika.

Ova tehnika može se koristiti ne samo za liječenje akutnih stanja, već i za potporu tijelu tijekom cijelog života. Uz to, možete poboljšati stopu zasićenja kisikom u krvi.

Ova kategorija uključuje inhalaciju, koja se obično koristi zajedno s grijanjem prsnog koša. Takva fizioterapija omogućuje povećanje propusnosti zraka organa organa za disanje.

Ako se stanje djeteta ili odrasle osobe s cističnom fibrozom pogorša, potrebno je hitno pozvati hitnu pomoć ili otići u bolnicu.

Dijagnoza cistične fibroze: prognoza za pacijente

Do danas je moguće primijetiti značajan napredak u razvoju terapijskih tehnika dizajniranih za borbu protiv cistične fibroze. Obvezni neonatalni probir novorođenčadi omogućuje vam da na vrijeme odredite bolest i odmah započnete liječenje. Osim toga, moguće je već u devetom tjednu trudnoće provesti prenatalnu studiju i utvrditi sadrži li fetalna DNA mutirani gen. Takve mjere posljednjih godina značajno su smanjile broj djece rođene s tom dijagnozom, a bolesnici s cističnom fibrozom značajno su povećali šanse za dugi život.

Treba napomenuti da životni vijek pacijenata uvelike ovisi o obliku cistične fibroze i pravovremenosti početka liječenja. Glavni zadatak liječnika istodobno je podučavanje odraslih bolesnika i roditelja bolesne djece da pravilno obavljaju sve preglede i redovito se podvrgavaju pregledima.

Danas je prognoza za ljude s cističnom fibrozom povoljnija nego prije nekoliko desetljeća. Dakle, još pedesetih godina prošlog stoljeća, pacijenti s takvom dijagnozom mogli bi u prosjeku živjeti 10 godina. Danas je njihov životni vijek 30 ili više godina. U nekim je zemljama ta brojka još veća. Naravno, postoje slučajevi kada se dijete rađa i njegovo tijelo je već zahvaćeno teškim oblikom cistične fibroze, zbog čega može umrijeti u prvim satima svog života. Međutim, brz napredak moderne medicine daje nadu da će u bliskoj budućnosti pacijenti s takvom dijagnozom moći živjeti u potpunosti i dugo vremena, slijedeći sve preporuke liječnika.

Prevencija bolesti

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena CFTR, pojavu bolesti se ne može izbjeći. Jedina preventivna mjera za rođenje bolesnog djeteta je genetska analiza pri planiranju začeća ili prenatalnog testa, što omogućuje određivanje genske mutacije tijekom razdoblja intrauterinog razvoja fetusa.

Parovi u kojima je netko od partnera ili oboje istodobno nositelji neispravnog gena ili imaju cističnu fibrozu trebaju biti svjesni rizika da dijete ima istu dijagnozu. Stoga je prije planiranja začeća potrebno posjetiti liječnika i položiti propisani ispit.

Određivanje sklonosti bolesti

Kada planirate dijete u parovima koji su već imali djecu s cističnom fibrozom, ili parove koji ne znaju jesu li nositelji defektnog gena, potrebno je proći odgovarajuće testove. To vam omogućuje da unaprijed odredite i procijenite sve rizike začeća bebe. Ako je vjerojatnost da je beba rođena bolesna prilično visoka, par može pribjeći in vitro oplodnji. Provođenje pred-implantacijske genetske dijagnostike embrija potpuno će eliminirati prisutnost defektnog gena u njegovoj DNA.

Prevencija komplikacija

Prevencija komplikacija u dijagnostici "cistične fibroze" podrazumijeva jasnu provedbu svih propisa liječnika. Medicinska terapija, fizioterapija i zdrav način života usporit će napredovanje bolesti i produžiti život pacijenta. Također je važna osobna higijena. To će smanjiti rizik od virusnih infekcija, bakterija i drugih patogenih mikroorganizama koji ulaze u tijelo oslabljeno osnovnom bolešću.

Za prevenciju zaraznih bolesti u djece s cističnom fibrozom, kao i zdravih, indicirano je cijepljenje. Uz pomoć pravovremenog cijepljenja moguće je spriječiti komplikacije mnogih "djetinjastih" bolesti, primjerice ospica ili hripavca. Djeca s dijagnozom cistične fibroze trebaju slijediti raspored cijepljenja, uzimajući u obzir trenutno stanje tijela. Također se preporučuje redovito primjenjivanje cjepiva protiv gripe.

Važna preventivna mjera za sprječavanje komplikacija iz bronhopulmonarnog sustava je zaštita djeteta od očiglednog kontakta s mogućim izvorima infekcije. Djeca s cističnom fibrozom mogu pohađati predškolske i općeobrazovne ustanove, ali se u razdobljima sezonskih izbijanja ARVI treba suzdržati od boravka u velikim kolektivima.

Za sprječavanje komplikacija iz gastrointestinalnog trakta, strogo pridržavanje prehrane, uzimanje lijekova koji sadrže enzime strogo na rasporedu i održavanje zdravog načina života igra važnu ulogu. Odrasli pacijenti bi trebali prestati piti i pušiti. Za sva pitanja koja proizlaze iz svakodnevnog života potrebno je posavjetovati se sa svojim liječnikom i poslušati sve njegove preporuke.

Cistična fibroza

Cistična fibroza određuje nasljednu genetsku bolest koju prati specifična sistemska lezija egzokrinih žlijezda. Cistična fibroza, čiji su simptomi određeni na temelju spomenute lezije, je kronična i neizlječiva bolest, praćena je povredom dišnih organa, kao i poremećajima vezanim uz funkcije organa probavnog sustava, uključujući i niz drugih popratnih poremećaja.

Opći opis

Cistična fibroza (CF) kako se ova definicija stvarne patologije koristi u Europi (i, zapravo, u našoj zemlji), dok se u Kanadi, Australiji, SAD-u i drugim zemljama definira kao "cistična fibroza gušterače" i U ovoj varijanti se u najvećoj mjeri otkrivaju značajke njegovih morfoloških manifestacija. Valja napomenuti da je ova bolest vrlo česta, o čemu svjedoče pokazatelji učestalosti njezine pojave. Tako je omjer 1: 2500 određen samo za novorođenčad u europskim zemljama, što, pak, pokazuje da najmanje četiri osobe imaju šanse za dobivanje cistične fibroze za 10.000 novorođenčadi.

Poraz cistične fibroze javlja se s istom učestalošću bez obzira na spol, tj. I dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni. S obzirom na činjenicu da govorimo o genetskoj bolesti, treba imati na umu da su pacijenti već rođeni, a nemoguće je dobiti cističnu fibrozu. U međuvremenu, bolest može trajati dugo vremena bez pojave simptoma, stoga je preporučljivo razmotriti cističnu fibrozu u odraslih. Njezini simptomi dijagnosticiraju se u ovoj varijanti u oko 4% slučajeva, iako se velika većina ove bolesti manifestira tijekom prvih godina života. S obzirom na činjenicu da su djeca rođena već s njim, često se definira kao nasljedna cistična fibroza ili prirođena cistična fibroza.

Djeca postaju bolesna kada dobiju jedan mutirani gen od svakog roditelja. Ako se naslijedi samo jedan takav gen, u ovom slučaju se razmatra njegovo nosačko stanje ("nosači CF"), pri čemu se ne dijagnosticiraju patologije koje odgovaraju bolesti. S obzirom da su geni koje svaka osoba ima u paru, svaki od nas je, dakle, nositelj dvije kopije svakog od gena (opet, jedan gen od majke, jedan od oca). Određeni geni su lišeni mogućnosti normalnog funkcioniranja u suprotnosti s njihovom strukturom. Kada se takva povreda u strukturi gena promijeni. Stoga, da bi se razvila cistična fibroza (kao i mnoge druge genetske bolesti), potrebno je dobiti, kako je navedeno u izvornom primjeru, dva izmijenjena gena. S roditeljima koji nose MV, svako dijete u paru može, s 25% šanse za dobivanje izmijenjenih gena iz svake od njih.

U oko 70% slučajeva bolesti koja se razmatra, ona se manifestira dok dijete ne navrši dvije godine života. Zbog relativno novoga uvođenja neonatalnog probira u medicinsku praksu, otkrivanje cistične fibroze se s vremenom značajno smanjilo.

Značajke tijeka cistične fibroze

Značajke patogeneze (mehanizam koji uzrokuje pojavu bolesti) nije u potpunosti definiran. Cistična fibroza se očituje zbog izlučivanja tajne određenim izlučivačkim žlijezdama, ta tajna ima povećanu viskoznost. Zbog poteškoća u evakuaciji, kanalići mukoznih žlijezda, žljezdanih organa, gastrointestinalnog trakta i bronhijalnog stabla su blokirani, a pojavljuju se sekundarne promjene u plućima, gušterači, crijevima i jetri (osobito enzimski poremećaji i obturativni procesi). upalne prirode). Zbog razvoja upalnog procesa u kombinaciji s fibrozom razvija se sekundarni oblik zatajenja organa. Prilikom proučavanja izlučivanja bronhijalnih žlijezda u povećanoj količini fosfora, potrebno je smanjiti koncentraciju kalija i natrija, zbog čega neki autori pretpostavljaju da je to razlog zbog kojeg sluz ima veću viskoznost.

Debela tajna u cističnoj fibrozi gotovo se ne izlučuje kroz kanale koji odgovaraju ovoj funkciji, što smo već spomenuli. S druge strane, takvo odgađanje uzrokuje stvaranje malih cista u probavnom i bronhopulmonarnom sustavu. Atrofija žljezdastog tkiva, kao i progresivna fibroza, razvija se zbog stajaće sluzi. Osobito, fibroza podrazumijeva postupnu zamjenu tkiva žlijezde vezivnim tkivom. Osim toga, u organima se razvijaju rane sklerotične promjene. Kod sekundarne infekcije situacija je komplicirana, jer to prati razvoj gnojne upale u bolesnika. U skladu s tim, bronhopulmonalni sustav u cističnoj fibrozi je zahvaćen zbog poteškoća povezanih s procesom iscjedka sputuma (koji je izravno povezan s njegovom viskoznošću, kao i disfunkcijom cilijarnog epitela), razvojem sluznice (koja određuje stagnaciju sluzi) kao i kroničnim priroda upale.

Kao osnova za promjene koje se javljaju s dišnim organima u razmatranoj bolesti, istaknuta je povreda prohodnosti bronhiola i malih bronhija. Ispunjen gnojnim-sluzastim sadržajem, bronhijalne žlijezde postupno se povećavaju, zbog čega dolazi do njihove izbočine i naknadnog preklapanja lumena bronhija. Nastaje formiranje kapi i cilindrične bronhiektazije sakularnog tipa, kao i stvaranje emfizematoznih područja pluća. U tom slučaju bronhije su potpuno opstruirane sputumom (tj. Potpuna opstrukcija ili opstrukcija).

Glavnu ulogu u razvoju cistične fibroze ima mutacija gena koja izaziva poremećaj strukture (zajedno s funkcijama) transmembranskog regulatora cistične fibroze (CFTR, specifični protein koji sudjeluje u osiguravanju transporta klornih iona kroz staničnu membranu; CFTR također određuje ime za gen koji kodira taj protein ).

Više pojedinosti o procesima koji su relevantni za cističnu fibrozu možete dobiti na sljedećoj slici bolesti. Dakle, viskozni ispljuvak, čije se nakupljanje javlja u plućima, dovodi do razvoja upalnih procesa ovdje. To je također popraćeno kršenjem njihove opskrbe krvlju i ventilacijom. Kao rezultat toga, pacijenti imaju kašalj koji je bolan u manifestaciji - jedna od glavnih i stalnih manifestacija bolesti od interesa za nas. U budućnosti, pluća se mogu slobodno zaraziti, a uglavnom se javljaju zbog piocijanskog štapića ili stafilokoka, što je popraćeno postupnim razvojem destruktivnih promjena. Objašnjenje za to je kršenje lokalnog imuniteta, u kojem se smanjuje razina interferona, antitijela, aktivnost fagocita, a stanje epitela bronhija je podložno promjenama.

Pacijenti često počinju razvijati bolesti poput bronhitisa i upale pluća, štoviše, njihov izgled ima ponavljajuću prirodu, au nekim slučajevima takve komplikacije se uočavaju kod pacijenata već tijekom prvih mjeseci života. Treba napomenuti da infekcija daje još višu viskoznost sputuma, zbog čega stanje koje se razvija u ovom slučaju određuje značajan rizik za živote pacijenata, jer respiratorna insuficijencija uzrokuje smrt značajnog dijela njih (to vrijedi i za djecu i za odrasle).

Nedostatak enzima gušterače uzrokuje probleme s cističnom fibrozom da se suoče s problemima vezanim uz probavu hrane (za njih, pak, određuje zaostajanje u težini, što je važno čak i kod povećanog apetita). Stagnacija žuči postaje uzrok ciroze u nekih bolesnika ili faktor koji uzrokuje stvaranje kamenja u žučnom mjehuru.

Ako pokušate figurativno odrediti kako žive pacijenti s cističnom fibrozom, možete pozvati čitatelje da zamisle potrebu za stalnim boravkom u plinske maske. U plinske maske, koja se ne može ukloniti, štoviše, u plinske maske, koji iz dana u dan radi gore i gore s funkcijom koja je unaprijed određena za to. Pacijenti s cističnom fibrozom su u sličnom položaju - njihova pluća upravljaju svojim funkcijama za 25%.

Oblici cistične fibroze

Bolest koju razmatramo karakterizira mnogo različitih manifestacija koje su za nju relevantne, a sve to određuje stupanj težine patoloških promjena, važnost komplikacija i starost pacijenta. Oblici cistične fibroze mogu biti sljedeći:

• uglavnom plućna (bronhopulmonarna ili respiratorna);
• uglavnom intestinalne;
• mješoviti (u ovom slučaju, dišni organi i gastrointestinalni trakt trebaju biti istovremeno zahvaćeni);
• mekonij crijevna opstrukcija;
• izbrisane i atipične varijante manifestacija bolesti.

Ta podjela cistične fibroze na oblike uvjetovana je jer se indikacija pretežno plućne lezije uspoređuje sa stvarnim poremećajima probavnih organa, dok je crijevna lezija popraćena razvojem odgovarajućih promjena u bronhopulmonarnom sustavu. Važno je napomenuti da je bolest karakterizirana različitim kliničkim manifestacijama u svakom pojedinačnom slučaju. Mnogi organi su pogođeni, ali najviše pate od pluća, crijeva, gušterače i jetre. U međuvremenu, jedna od najvažnijih značajki cistične fibroze je činjenica da mentalne sposobnosti pacijenata nisu ni na koji način ugrožene.

Izbrisani i atipični oblici bolesti mogu se identificirati kao rezultat ispitivanja za relevantnost kroničnog sinusitisa kod djeteta. U starijoj dobi može se otkriti cistična fibroza s neplodnošću koja je važna za muškarce. Neplodnost kod muškaraca, bez obzira na oblik bolesti, je popratna patologija. Izaziva azoospermiju (odsutnost spermatozoida u sjemenoj tekućini), azoospermija se razvija zbog atrofije spermatogene vrpce (tj. Zbog smanjenja njene veličine ili zbog oštećenja tkiva, zbog čega svojstvene funkcijama), zbog njezine prirođene odsutnosti ili kao posljedica opstrukcije (tj. oštećene prohodnosti). Ovi poremećaji mogu se pojaviti i kod pacijenata koji su samo nositelji gena cistične fibroze.

Cistična fibroza kod žena očituje se u smanjenju plodnosti (sposobnosti reprodukcije potomstva), što je uzrokovano povećanim stupnjem viskoznosti koji je relevantan za izbacivanje materničnog cervikalnog kanala, čime se komplicira mogućnost migracije sperme.

Cistična fibroza: simptomi

Osobito ćemo u ovom slučaju uzeti u obzir plućni (ili respiratorni) oblik bolesti. Prvi simptomi cistične fibroze manifestiraju se u obliku strpljive letargije i opće bljedilo kože. Osim toga, često čak i povećan apetit onemogućuje dobivanje na težini (isto vrijedi i za normalan apetit). Težak tijek prati u nekim slučajevima pojava kašlja kod pacijenata već u prvim danima života, s vremenom se kašalj počinje intenzivirati, zbog čega, po svojoj prirodi, podsjeća na kašalj s hripavcem. Vezanje sputuma postaje pratilac kašlja, prilično je gusto, a ako je bakterijska flora prekrivena njom (naznačeni stafilokoki, itd.), Postupno postaje gnojno-sluzav.

Zbog visokog stupnja viskoznosti bronhijalnog sekreta, već spomenuta mucostaza razvija se uz istovremenu blokadu bronhiola i bronha, što zauzvrat postaje čimbenik koji doprinosi razvoju emfizema. Ako postoji potpuna opstrukcija bronhija, tada se počinje formirati atelektaza (koja određuje opadanje pluća u potpunosti ili njegovih pojedinačnih režnjeva). Cističnu fibrozu u male djece prati brzo uključivanje u patološki proces plućnog parenhima (nalazi se u stijenkama zračnih vrećica pluća (tj. Alveola), čime se osigurava izmjena plina između krvi i atmosferskog zraka). U tom slučaju razvija se dugotrajni i teški oblik upale pluća, a njegova karakteristika je sklonost apscesu, što podrazumijeva razvoj gnojne upale tkiva, pri čemu njihovo naknadno taljenje dovodi do stvaranja gnojnih šupljina. Stvarna oštećenja pluća u svakom slučaju su bilateralna.

Objektivno ispitivanje određuje prisutnost piskanja, a kada se takva kontrola izvrši, utvrđuje se da je zvuk zatvoren.

U nekim slučajevima, pacijenti razviju toksemiju (stanje koje je bolno u svojoj manifestaciji, zbog izlaganja određenih egzogenih faktora tijelu (na primjer, mikrobnih toksina)), pa čak i simptoma povezanih s šokom. Posebice, šok se odnosi na patološki proces koji se javlja kao odgovor na ekstremnu iritaciju i popraćen je progresivnim oblikom oštećenja. Oni, pak, utječu na najvažnije funkcije živčanog sustava, kao i na respiratorni sustav, cirkulacijski sustav, metaboličke procese, itd. Drugim riječima, šok koji se može razviti djeluje kao slom niza kompenzacijskih reakcija tijela (tj. Njegove adaptivne reakcije). obično se javlja kao odgovor na oštećenje tkiva tijekom naknadnog obavljanja izgubljenih funkcija od strane netaknutih tkiva), što se manifestira kao odgovor na oštećenje.

Vraćajući se na povezanost toksikoze i šoka s cističnom fibrozom, napominjemo da se ti uvjeti mogu pojaviti na pozadini određenih bolesti, koje prate visoke temperature ili u vrućim vremenskim uvjetima, u kojima nakon toga dolazi do značajnog gubitka klora i natrija iz tijela.

Aktualna upala pluća kod bolesnika postaje kronična, stanje se kombinira s ranije spomenutim razvojem pneumokleroze (patološki proces proliferacije vezivnog tkiva u plućima u pozadini stvarne bolesti za pacijenta, zbog čega zahvaćena područja gube svoju svojstvenu elastičnost, dobivajući istovremeno funkcije razmjene plina) i bronhiektazije (u ovom slučaju govorimo o patološkoj ekspanziji bronha, u kojoj su njihovi zidovi i uktura). Naknadni razvoj upale pluća popraćen je i pojavom simptoma tzv. "Plućnog srca" (kada je, zbog prirode lezija pluća i bronha, povećanje arterijskog tlaka u maloj cirkulaciji dovelo do patoloških promjena u obliku ekspanzije i povećanja odjela smještenih na desnoj strani srca). Osim toga, razvija se srčana i plućna insuficijencija.

Klinička slika, opet, određuje karakteristične promjene u izgledu bolesnika. Dakle, njihova koža ima zemljani ton, javlja se cijanoza općeg tipa i akrocijanoza (tj. Cijanoza sluznice i kože, cijanoza ekstremiteta). U mirovanju se pojavljuje i dispneja, prsa postaju bačvasti, prsna kost se deformira u klinastom obliku, terminalne falange prstiju također su deformirane, nalik na bubanj ("hipokratski prsti"). Motorna aktivnost se smanjuje, tjelesna težina se smanjuje, apetit se smanjuje.

Pneumotoraks i piopneumotoraks, kao i plućna krvarenja smatraju se rijetkim oblicima komplikacija cistične fibroze. Pneumotoraks posebno određuje stanje u kojem se plinovi ili zrak nakupljaju u pleuralnoj šupljini, piopneumotoraks određuje stanje istovremene akumulacije gnoja u području s plinovima ili zrakom, a plućna krvarenja određuju odljev krvi iz bronhijalnih ili plućnih žila, zbog čega krv počinje izlučiti iz respiratornog trakta.

Povoljniji oblik tijeka cistične fibroze, u kojem se njegova manifestacija (razvoj izraženih oblika kliničkih manifestacija, koja se javlja nakon izbrisanog ili asimptomatskog tijeka bolesti) javlja u starijoj dobi, bronhopulmonalna patologija se manifestira sporim napredovanjem deformirajućeg bronhitisa u kombinaciji s umjerenom težinom pneumokleroze.

Dugi tijek cistične fibroze popraćen je prianjanjem patologija nazofaringealnog područja, što se manifestira u obliku nazalnih polipa, sinusitisa, kroničnog tonzilitisa i adenoidne vegetacije.

Cistična cistična fibroza: simptomi

U ovom se slučaju razmatra uglavnom crijevni oblik tijeka cistične fibroze. Manifestacije ovog oblika uzrokovane su sekretornom insuficijencijom relevantnom za bolest, koja je zabilježena u gastrointestinalnom traktu. Posebno je izražena priroda takvog kršenja kada se dijete prenosi na dopunsko hranjenje ili umjetno hranjenje. To je popraćeno nedovoljnim cijepanjem i naknadnom apsorpcijom masti i bjelančevina, manjak raspada i apsorpcije ugljikohidrata.

U crijevu prevladavaju procesi truljenja, koji općenito određuju raspadanje organskih spojeva koji sadrže dušik (aminokiseline, proteini) u njemu tijekom enzimatske hidrolize, što se pak događa pod utjecajem amonificirajućih mikroorganizama. Kao rezultat te razgradnje nastaju finalni proizvodi s visokim stupnjem toksičnosti (sumporovodik, amonijak, primarni i sekundarni amini, itd.). Simptomatologija koja prati gnojne procese prikazana je u obliku akumulacije plinova na čije se stanje, pak, kod pacijenata javlja trbušna distrakcija.

Defekacija (stolica, fekalija) kod pacijenata postaje učestalija, a takva povreda kao i polifekalija, koja određuje abnormalno povećanje učestalosti defekacije, također je relevantna, što može ukazivati ​​na povećanje dobne granice za pola (ne isključuje se 8 puta veća učestalost).

Od trenutka treninga djeteta s cističnom fibrozom do lonca, često ima takvu patologiju kao prolaps rektuma, koji se javlja u oko 10-20% slučajeva. Pod rektalnim prolapsom podrazumijeva se djelomični ili potpuni preokret rektuma kroz anus.

Pacijenti također imaju pritužbe na pojavu suhih usta, koja se javlja zbog povećanja viskoznosti sline. Suha hrana za žvakanje je teška, općenito, proces apsorpcije hrane zahtijeva istovremeni unos tekućine u značajnim količinama. U prvim mjesecima početka bolesti apetit kod pacijenata, kao što je već navedeno, je normalan, au nekim slučajevima i povećan. Međutim, kasniji razvoj poremećaja povezanih s procesima probave dovodi do brzog razvoja pothranjenosti - poremećaja prehrane u pozadini takvih poremećaja, zbog čega pacijenti naknadno doživljavaju nedostatak tjelesne težine u različitim stupnjevima manifestacije. Polihipovitaminozama se pridružuje i ovo stanje, koje definira kombinirani oblik nedostatka osiguravanja tijela vitaminima različitih skupina.

Smanjuje se tonus mišića, kao i turgor tkiva (normalno je to napeto stanje kože, zbog čega izgleda elastično i elastično). Osim toga, pacijenti doživljavaju bolove u trbuhu različitih vrsta manifestacija. Dakle, kod nadutosti (plinova) pojavljuju se bolovi cramping karaktera, praćeni napadima kašlja - bolova u mišićima, sa stvarnom insuficijencijom desne klijetke - bol u desnom hipohondru.

Ako postoje bolovi u epigastričnom području, to ukazuje na nedostatak neutralizacije u duodenumu želučanog soka u prisutnosti smanjenog izlučivanja bikarbonata gušterače. Treba napomenuti da kršenje neutralizacije u ovom slučaju želučanog soka može izazvati razvoj ulkusne bolesti u bolesnika s 12 ulkusom dvanaesnika, a razvoj ulceroznog procesa u tankom crijevu također se smatra mogućim.

Sekundarni oblik nedostatka disaharidaze, sekundarni oblik pijelonefritisa, crijevna opstrukcija, kao i urolitijaza, koja se razvija kao rezultat metaboličkih poremećaja, može djelovati kao komplikacija oblika cistične fibroze u našem istraživanju. Također se može razviti latentni oblik dijabetesa melitusa koji se javlja kao posljedica otočnog aparata u gušterači. Zbog narušavanja metabolizma proteina razvija se hipoproteinemija, što rezultira time da neki slučajevi njegove manifestacije dovode do razvoja sindroma edema u dojenčadi.

Povećana jetra (hepatomegalija) javlja se zbog razvoja kolestaze u bolesnika (poremećaj u kojem dvanaesnik dobiva žuč u manjim volumenima, što je pak posljedica poremećaja povezanih s njegovim formiranjem, eliminacijom i izlučivanjem). S razvojem bolesnika s bilijarnom cirozom, simptome cistične fibroze nadopunjuju manifestacije u obliku žutice i pruritusa, portalne hipertenzije (što podrazumijeva relevantnost takvog sindroma u kojem se tlak povećava unutar sustava portalne vene).

Portalna hipertenzija, pak, popraćena je trbušnom distenzijom i povećanjem veličine, pojavom osjećaja težine u desnom hipohondriju. Ako pacijenti imaju proširene vene, stolica se može promijeniti (postaje crna). Zbog činjenice da se jetra ne može normalno nositi s funkcijom pročišćavanja krvi, neki od toksina koji se nalaze u krvi šalju se u mozak. U tom kontekstu dolazi do oštećenja živčanih stanica, što dovodi do razvoja encefalopatije. Manifestacija ove faze portalne hipertenzije na pozadini ciroze cistične fibroze postaje odsutnost pacijenata, zaboravljivost. Zbog činjenice da slezena stagnira krv, postupno se povećava veličina. Povećani tlak u portalnom sustavu (u pozadini portalne hipertenzije) dovodi do nakupljanja vode u trbušnoj šupljini, a to uzrokuje razvoj ascitesa u bolesnika. Ascites se također definira kao vodena, što također ukazuje na bit patologije, sastoji se u nakupljanju tekućine, koncentrira se osobito u trbušnoj šupljini, a volumen takve akumulacije može doseći 25 litara.

U nekim slučajevima, kolestaza ne prati razvoj ciroze cistične fibroze.

Cistična fibroza: mješoviti oblik

Mješoviti oblik bolesti određuje poremećaje koji su relevantni i za njegov plućni oblik i za crijevni oblik, što smo prije ispitali. U pravilu, u razdoblju od prvih tjedana od trenutka rođenja, pacijentima se dijagnosticiraju teški oblici ponovljenih bronhitisa i upale pluća. Karakterizira ih dugotrajan tijek, kao i pojava upornog kašlja. Tu su i oštri oblici poremećaja u prehrani i crijevni sindrom (manifestira se u obliku tekuće stolice i trbušne napetosti; izmet ne gubi fekalnu prirodu, ali su tekući, u izobilju; stolica izgleda standardno, 3 do 5 puta dnevno).

Klinička manifestacija cistične fibroze razlikuje se u svakom pojedinom slučaju, stoga se varijacije manifestacije bolesti i obilježja njezina tijeka razlikuju. Osim toga, postoji ovisnost o ozbiljnosti bolesti koja se razmatra s vremenom prvih simptoma. Dakle, što je mlađa bolesnikova dob u vrijeme manifestacije cistične fibroze (to jest, razvoj izraženih manifestacija cistične fibroze nakon što nadilazi izbrisanu verziju njegovog tijeka ili tijek asimptomatske), to je za njega nepovoljnija prognoza. Zbog te razlike u tijeku bolesti u različitim slučajevima, težina ovog tijeka određuje se na temelju stupnja i prirode lezije u bolesnika s bronhopulmonarnim sustavom, za što se koristi podjela na sljedeće faze:

• Faza I. Odlikuje se nestalnim funkcionalnim promjenama u kombinaciji s pojavom suhog kašlja u bolesnika bez dodatka ispljuvka. Dispneja se manifestira ili u manjoj ili umjerenoj formi, au oba slučaja pojavu prati prethodna vježba. Trajanje ove faze kod pacijenata je često desetak godina.
• Faza II U ovoj fazi razvija se kronični oblik bronhitisa u kojem se kašalj već manifestira sputumom. Dispneja se manifestira u umjerenom obliku, intenziviranje je zabilježeno tijekom napora. Unutar ove faze, prsti se također deformiraju (njihove terminalne falange). Osim toga, tu je prisutnost "pucketanje" i mokro piskanje pri slušanju, disanje karakterizira ukočenost. Trajanje ove faze može biti od dvije do petnaest godina.
• Faza III. Ovdje se već razmatra faza, unutar koje se promatra napredovanje bronhopulmonarnog procesa u kombinaciji s razvojem brojnih komplikacija. U plućima dolazi do stvaranja zona ograničenog pneumoskleroze s difuznom plućnom fibrozom, a nastaju i bronhiektazije i ciste. Pacijentima se dijagnosticira težak oblik respiratornog zatajenja, koji se kombinira sa zatajenjem srca (prethodno zabilježeno "plućno srce"). Trajanje bolesti u ovoj fazi je oko tri do pet godina.
• Faza IV. Kao dio tijeka ove faze, bolesnici razvijaju teški oblik kardio-respiratornog zatajenja. Trajanje ove faze je nekoliko mjeseci, a završetak određuje smrtonosni ishod za pacijenta.

Meconium bowel opstrukcija

Ovaj oblik cistične fibroze se također definira kao intestinalni meconium ileus. Njegovo ime definira suštinu trenutnog stanja bolesnika s cističnom fibrozom, odnosno mekonija crijevne opstrukcije ukazuje na crijevnu opstrukciju s izvornim izmetom, mekonijem. Zbog povećane viskoznosti mekonija, koji je uzrokovan bolešću koja nas zanima, dolazi do cistične fibroze.

Ova se patologija očituje u razdoblju prvih dana života djeteta. Određivanje opstrukcije mekonija može biti posljedica činjenice da, zapravo, ne odlazi mekonij. Nadalje, do drugog dana života uočava se tjeskoba djeteta, često se javlja regurgitacija, dolazi do povraćanja, a tu je i mješavina žuči. To uključuje i oticanje djetetova trbuha, na njemu se pojavljuje primjetan vaskularni uzorak, a turgor tkiva se smanjuje. Općenito, koža postaje blijeda i suha. Prethodna anksioznost djeteta zamjenjuje se stanjem adinamije (stanje karakterizirano oštrim padom snage, razvojem slabosti mišića, smanjenjem ili potpunim prekidom bilo koje tjelesne aktivnosti kod pacijenta). Povećava se toksikoza u kombinaciji s eksikozom (inače dehidracija; patološko stanje gubitka značajnih količina soli i tekućina u tijelu).

Opstrukcija mekonija nastaje zbog odsutnosti specifičnog enzima (tripsina), zbog čega se mekonij nakuplja u petlji tankog crijeva, postaje viskozan i gust. Iscjedak prvih izmetu kod novorođenčadi javlja se uglavnom tijekom prvog dana od trenutka rođenja, rjeđe se javlja tijekom drugog dana. Ako je dijete bolesno, onda, kao što je već jasno, mekonij se ne ističe.

Objektivno ispitivanje djeteta otkriva da ima tahikardiju (ubrzan rad srca) i kratak dah. Liječenje ovog stanja novorođenčeta, u pravilu, provodi se kirurškom intervencijom. Valja napomenuti da opstrukcija mekonija ni na koji način nije povezana s težinom cistične fibroze u bolesnog djeteta. Samo u rijetkim slučajevima, sama cistična fibroza ne može biti potvrđena dijagnoza provedbom laboratorijskih i kliničkih ispitivanja.

Odvojeno, napominjemo da ovo stanje može izazvati ozbiljne komplikacije, naime, probavljanje crijeva u kombinaciji s razvojem mekonij peritonitisa kod djeteta. Također se često javlja i spajanje 3-4 dana života od upale pluća, a zatim se karakterizira vlastita dugotrajna priroda protoka. Razvoj opstrukcije crijeva može se pojaviti i kod starijih bolesnika.

dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze može se napraviti nakon rezultata sljedećih istraživanja:

• provođenje općeg proučavanja ranih manifestacija ove bolesti, proučavanje nasljednog faktora u njegovoj mogućoj pojavi;
• opći testovi (urin, krv);
• mikrobiološki pregled (ispljuvak);
• koprogram (ispituje se izmet na prisustvo masti i njegovog sadržaja, određuje se prisutnost / sadržaj škroba, mišićnih vlakana i vlakana);
• bronhoskopija (omogućuje određivanje prisutnosti sputuma u viskoznoj i debeloj konzistenciji bronha);
• bronhografija (određuje važnost bronhijalnih defekata, kao i prisutnost bronhiektazija u njima);
• X-zrakama (bronhija i pluća se ispituju na sklerotične i infiltrativne promjene);
• spirometrija (omogućuje određivanje stvarnog funkcionalnog stanja u kojem pluća ostaju, to se postiže mjerenjem brzine i volumena zraka koji izdaje pacijent);
• molekularno genetička istraživanja (analiza DNA ili uzoraka krvi provodi se za naknadnu identifikaciju mutacija u genu koji izaziva cističnu fibrozu);
• test znojenja (elektroliti znoja podliježu proučavanju; ova je analiza najinformativnija u smislu identifikacije bolesti od interesa, otkriva sadržaj natrija i klora u znoju);
• prenatalna dijagnoza (podrazumijeva ispitivanje novorođenčadi zbog prisutnosti urođenih i genetskih bolesti, uključujući cističnu fibrozu).

liječenje

Trenutno ne postoji djelotvorno liječenje bolesti o kojoj razmišljamo, terapija za ovu bolest je simptomatska. Konkretno, takva terapija je usmjerena na obnavljanje funkcija gastrointestinalnog trakta i dišnog sustava, a provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Provođenje intenzivne terapije potrebno je za trenutnu respiratornu insuficijenciju unutar II-III stupnja bolesti, za "plućno srce", razaranje pluća i hemoptizu.

Prevladavanje pacijenata s crijevnim oblicima bolesti potrebno je slijediti dijetu s visokim sadržajem bjelančevina (jaja, riba, sir, meso), kao i uz ograničenje u prehrani masti i ugljikohidrata (prihvatljivo je samo lako probavljivo). Iznimka je podložna grubim vlaknima, nedostatak laktoze podrazumijeva isključivanje mlijeka. Propisani su vitamini, probavni enzimi (imenovanje se vrši individualno, težina lezije je odlučujući čimbenik u određivanju određene doze). Učinkovitost propisanog liječenja određuje se na temelju stanja stolice (točnije, normalizacije), normalizacije težine, nestanka boli, nedostatka neutralne masti u izmetu.

Plućni oblik cistične fibroze u liječenju je usmjeren na smanjenje stupnja viskoznosti sputuma u bolesnika s istovremenom obnovom bronhijalne prohodnosti. Također važna mjera u liječenju je suzbijanje infektivno-upalnog oblika procesa. Pacijentima se propisuju mukolitici (inhalacije, aerosoli), a mogu se propisati i preparati za inhalacijske enzime. Istodobno se koriste fizikalna terapija, posturalna drenaža i vibracijska masaža prsnog koša.

Hitnost akutnih manifestacija karakterističnih za bronhitis i upalu pluća zahtijeva terapiju antibioticima. Metabolici se propisuju kako bi se poboljšala prehrana miokarda. Liječenje azoospermije kod muškaraca s cističnom fibrozom primjenom konzervativnih metoda, što posebno podrazumijeva hormonsku terapiju, određuje apsolutni nedostatak učinkovitosti.

Posebno važna točka je kašalj kroz koji se osigurava iscjedak sputuma. Njegova akumulacija povećava vjerojatnost infekcije, kašalj je glavni način čišćenja pluća. Sukladno tome, dijete treba naučiti kašljati kako bi postiglo taj učinak, ne treba oklijevati da to radi tijekom dana ili tijekom fizioterapijskih postupaka.

Što se tiče prognoze, ona se određuje na temelju težine tijeka bolesti, što je posebno važno za plućni sindrom, kao i vrijeme prvih simptoma kod pacijenta, pravovremenost dijagnoze i adekvatnost primijenjenih terapija. Letalni ishodi su vrlo česti, osobito tijekom prve godine života bolesne djece. Kao što smo već primijetili, što je ranije bolest dijagnosticirana i započela odgovarajuća terapija u njenoj adresi, to joj je povoljniji smjer. Prosječno očekivano trajanje života u Rusiji u ovom trenutku je u roku od 30 godina, dok je u uvjetima razvijenih zemalja ta brojka je reda veličine veći - 40 godina.

Kod cistične fibroze pacijente vidi pulmolog, kao i prisutni pedijatar (terapeut). Roditelji i rođaci dužni su naučiti postupke koji se koriste za vibrirajuću masažu pacijenta, kao i osnovna pravila koja su potrebna za pridržavanje kako bi se brinuli o njemu.