Cistična fibroza

Cistična fibroza (također poznata kao cistična fibroza) je progresivna genetska bolest koja je uzrokovana trajnim infekcijama u probavnom traktu i plućima, ograničavajući funkcije dišnih organa i gastrointestinalnog trakta.

Kod osoba s cističnom fibrozom, defektni gen karakterizira gust, ljepljiv rast sluzi u organu dišnih putova, gušterači i drugim organima. U plućima, sluz začepljuje respiratorni trakt i bakterije sprečavaju da uzrokuju infekcije, veliko oštećenje pluća i, naposljetku, respiratornu insuficijenciju.

U gušterači sluz sprječava izlučivanje probavnih enzima koji omogućuju tijelu da uništi hranu i apsorbira vitalne hranjive tvari.

klasifikacija

Bolest može imati mnoge manifestacije s različitim stupnjevima ozbiljnosti. Klasifikacija cistične fibroze uključuje sljedeće oblike:

1. Plućni oblik - dijagnosticiran u oko 20% slučajeva i karakteriziran je lezijama pluća. Najčešće se bolest otkriva u prvim godinama života djeteta, koje zbog nedostatka kisika pokazuju simptome poremećaja iz gotovo svih unutarnjih organa;
2. Intestinalni oblik - javlja se u oko 10% bolesnika. Prvi znaci ove vrste cistične fibroze su zabilježeni, obično u dobi od šest mjeseci, kada se dijete prebacuje u umjetnu prehranu. On nije pravilno probavljiv hrane, hipovitaminoza razvija, postoje povrede izmet i jasne znakove fizičkog razvoja;
3. Mješoviti oblik - dijagnosticira se najčešće (oko 70% bolesnika) i karakterizira ga istovremena lezija bronhopulmonarnog sustava i gastrointestinalnog trakta;
4. Izbrisani oblici - mogu se manifestirati bronhitisom, sinusitisom, neplodnošću kod muškaraca i žena, cirozom jetre;
5. Mekonij ileus - crijevna opstrukcija novorođenčadi, uzrokovana okluzijom terminalnog ileuma mekonijem.

Uzroci bolesti

Precizno je utvrđeno da je bolest cistične fibroze (cistična fibroza - CF) genetska bolest, odnosno da se nasljeđuje (ne može se zaraziti, bolest se ne može izazvati nakon štetnog načina života ili rada). Poznato je da uzroci bolesti nisu povezani sa seksom - šanse za oboljevanje kod muškaraca i žena su jednake. Tip prijenosa genetskog defekta je recesivan, što nije bitno. Takve bolesti su kodirane u genetskom materijalu, ako se ne nalaze u oba roditelja, već samo u jednom od njih, tada će djeca biti fenotipski zdrava. Četvrtina nasljednika bit će potpuno zdrava, pola će sadržavati gen za cističnu fibrozu u kromosomskom materijalu.

Oko 5% odrasle populacije svijeta pohranjuje informacije o ovoj bolesti u svojim genima. Ako je dijete rođeno u paru u kojem su oba roditelja oštetila kromosomske podatke, onda je u jednoj četvrtini slučajeva bolovao od cistične fibroze. Ovaj tip prijenosa genetskih bolesti naziva se recesivan.

Nema ni veze s seksom, jer materijal nije sadržan u spolnim kromosomima. S tom bolešću rađa se jednak broj dječaka i djevojčica. Ovdje nema nikakvih dodatnih čimbenika. Ni tijek trudnoće, zdravstveno stanje majke ili oca, životni uvjeti ili rad ne utječu. Ova bolest je genetski uzrokovana.

Početkom devedesetih godina prošlog stoljeća došlo je do napretka u dijagnostici bolesti. Upravo je utvrđeno da je mutirani gen na sedmom kromosomu. Zbog mutacije dolazi do povrede sinteze proteinske tvari, zbog čega se povećava viskoznost sekrecije, a mijenjaju se njezine fizičke i kemijske osobine. Priroda nastale mutacije, zašto je ona fiksirana u genetskom materijalu - odgovori na ta pitanja nisu u potpunosti shvaćeni.

Simptomi cistične fibroze

Česti znakovi cistične fibroze u odraslih i djece:

• kašnjenje fizičkog razvoja,
• kronične kronične bolesti dišnog sustava,
• nazalni polipi
• stalno prisutni kronični sinusitis,
• kronični bronhitis,
• rekurentni pankreatitis,
• respiratorna insuficijencija.

Manifestacije cistične fibroze povezane su s defektom u sintezi proteina, koji djeluje kao kloridni kanal, koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita stanica respiratornog trakta, gastrointestinalnog trakta, gušterače, jetre, reproduktivnog sustava. Kao rezultat toga, tajna većine žlijezda vanjskog izlučivanja se zgusne, njezino izlučivanje postaje teško, promjene se javljaju u organima, najozbiljnije - u bronhopulmonarnom sustavu.

U stijenama bronhijalnog stabla razvija se kronična upala različite težine, uništava se vezivno tkivo, formira bronhiokatologija i bronhiektazija. U uvjetima konstantne opstrukcije viskoznim sputumom, bronhiektazija postaje česta, povećava se hipoksija, razvija se plućna hipertenzija i takozvano "plućno srce".

Bronhopulmonalne promjene prevladavaju u slici bolesti i određuju prognozu u 95% bolesnika.

U 1/3 bolesnika uočen je gubitak rektuma, ali uz imenovanje adekvatne doze suvremenih probavnih enzima, ova komplikacija prolazi samostalno unutar 1,5-2 mjeseca.

U bolesnika školske dobi, prve manifestacije cistične fibroze mogu biti "crijevne kolike", koje uzrokuju nadutost, povraćanje i konstipaciju.

Nakon imenovanja enzima crijevne manifestacije se ispuštaju u pozadinu, ustupajući mjesto plućnom. Kronični bronhitis se obično razvija postupno. Već u neonatalnom razdoblju i djetinjstvu javlja se kašalj, astma, otežano disanje, a ponekad i povraćanje. Povremeno dolazi do mučnog, teškog kašlja, osobito noću. Sluz je viskozan, ponekad gnojan.

Kako su zahvaćeni svi organi koji sadrže žlijezde koje stvaraju sluz, tipični su sindrom kolitisa, kronični holecistitis, sinusitis.

Da bi se grubo razumjelo što je cistična fibroza, fotografije bolesnih odraslih osoba objavljene su na mnogim mjestima. To vam omogućuje da saznate kako vizualno izgledaju ti pacijenti. Vizualno na fotografiji, ovi se ljudi mogu razlikovati previše tanko, prsti su osobitost. Kod cistične fibroze. Fotografija jasno pokazuje kako oni izgledaju kod ljudi s tom patologijom.

Završne falange prstiju u bolesnika s cističnom fibrozom deformiraju se i imaju izgled bačve, te su zbog toga počele zvati tu osobinu. A zbog stalnog nedostatka kisika (hipoksije) nokti izgledaju kao naočale. U nekim slučajevima, izražena deformacija prsnog koša. Ovi ljudi su blijedi, zbog stalne hipoksije i beriberija. Ako ih ne vidite na fotografiji možete vidjeti da je njihova kosa izblijedjela, suha i lomljiva.

dijagnostika

Da bi otkrio bolest, liječnik provodi sveobuhvatnu analizu postojeće kliničke slike. Valja napomenuti da što prije započne adekvatno liječenje, veće su šanse pacijenta za dugi normalan život. Glavna dijagnostička studija za određivanje cistične fibroze je test znojenja. Može se izvoditi za djecu stariju od 7 dana. Ova studija uključuje uvođenje u kožu posebnog lijeka, što pridonosi revitalizaciji znojnih žlijezda. U nekim slučajevima, ovo istraživanje treba obaviti nekoliko puta.

Pedijatar i gastroenterolog mogu biti upozoreni povećanom koncentracijom izlučenog izlučivanja natrija. Sada je poznato da ova studija možda nije indikativna u prisutnosti brojnih drugih bolesti, uključujući AIDS, hipotiroidizam, mukopopolisaharidozu, anoreksiju, nefrogeni dijabetes insipidus, adrenalnu insuficijenciju, Downov sindrom itd.

Često se radi utvrđivanja prirode bolesti provodi:

• opći testovi krvi i urina
• sputum bakposev;
• X-zrake;
• bronhoskopija;
• kaprogramma;
• spirometrija.

Trenutno se neonatalni, perinatalni i genetski testovi aktivno koriste za potvrdu dijagnoze. Osim toga, indikativne su studije funkcije pankreasa. Pravilna i pravovremena procjena stanja može pokrenuti potrebnu terapiju.

komplikacije

Djeca s cističnom fibrozom imaju mnogo komplikacija u tijelu, što kasnije dovodi do smrti. Teške patologije javljaju se u nedostatku liječenja ili čestih prekida, nepoštivanja preporuka liječnika.

U svim žlijezdama koje stvaraju enzime u tijelu, formira se viskozna sluz. Kršenje izlučivanja enzima dovodi do oštećenja organa.

• Na dijelu bronhopulmonarnog sustava: arterijska hipertenzija, ekcem bronhopulmonalnih režnjeva, astma, sinusitis, bronhiektazija, razvoj bakterijske destrukcije u plućima, dijabetes, bronhitis, pneumonija, pneumotoraks, atelektaza, pneumokleroza, respiratorna insuficijencija i mnogi drugi.
• Naklonost pluća utječe na srce, funkcije kardiovaskularnog sustava su poremećene. Komplikacije: "plućno" srce, zatajenje srca.
• Gušterača ne oslobađa dovoljno enzima, što dovodi do oštećenja crijeva, poremećaja gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, dijabetesa, crijevne opstrukcije i ciroze jetre.
• Cistična fibroza kod žena, kao i kod muškaraca, može uzrokovati neplodnost.

Fibroza se promatra u raznim organima kada se vezivno tkivo širi i zamjenjuje normalne stanice.

Liječenje cistične fibroze

Cistična fibroza ne može se izliječiti jednom za svagda. Međutim, simptomatsko liječenje značajno je napredovalo posljednjih godina.

Tijekom liječenja treba težiti sljedećim ciljevima: prevenciji i kontroli zaraznih plućnih bolesti, pravovremenoj reorganizaciji bronhijalnog stabla iz guste sluzi, sprječavanju razvoja patologije probavnog trakta, osiguravanju adekvatne i uravnotežene prehrane i minimiziranju rizika od dehidracije. Da bi se postigao najbolji učinak terapije, potrebno je promatrati nekoliko specijalista: pulmologa, gastroenterologa, fizioterapeuta i nutricioniste.

1. Za uklanjanje sluzi iz bronhijalnog stabla došlo je do nekoliko učinkovitih načina. Prvi su fizičke vježbe s ciljem poboljšanja opće cirkulacije krvi. Pacijentima se preporučuju aktivni sportovi (fitness, atletika, ples), ali ne i profesionalni. Dišna gimnastika u određenom položaju - glava dolje - pomaže odvoditi bronhe gravitacijom i respiratornim vibracijama. Ritmička, kontrolirana proboj u predjelu grudi također pridonosi lakšem iscjedku sputuma.
2. Liječenje lijekovima uključuje nekoliko skupina lijekova usmjerenih na sve veze kompleksa simptoma kod cistične fibroze. Mucolytics - lijekovi koji doprinose razrjeđivanju sputuma. Jedan od najpoznatijih i najdjelotvornijih lijekova je "ACC" ili acetilcistein.
3. Antibakterijski lijekovi su primarni način borbe protiv infekcije pluća. U ovoj patologiji koriste se različite skupine (cefalosporini 2.-3. Generacije, respiratorni fluorohinaloni). Gutanje se koristi za liječenje infekcija pluća. Inhalacijski antibiotici mogu se koristiti za prevenciju ili kontrolu infekcija uzrokovanih bakterijom Pseudomonas.
4. Protuupalni lijekovi mogu pomoći u smanjenju oticanja dišnih putova zbog dugotrajne infekcije. Bronhodilatatori utječu na lumen bronhija i pomažu opustiti bronhijalne mišiće. Ova skupina lijekova često se koristi inhalacijom. S razvojem težeg stupnja može biti potrebna terapija kisikom. Tretman se provodi uz pomoć maskiranog kisika.
5. Najradikalniji tretman za cističnu fibrozu je transplantacija pluća umrlog donora.
6. Kod nedovoljne funkcije pankreasa može biti potrebno propisati enzimske pripravke kao što je "Creon". Ovaj proizvod sadrži enzime u određenoj dozi i pomaže nadoknaditi nedostatak vlastitih enzima.

Prognoza za ovu patologiju nije vrlo povoljna. Funkcija pluća često počinje opadati u ranom djetinjstvu. Tijekom vremena oštećenje pluća može uzrokovati ozbiljne probleme s disanjem. Poremećaj disanja je najčešći uzrok smrti kod osoba s cističnom fibrozom.

Rano liječenje poboljšava prognozu. S pravim načinom života i poštivanjem svih medicinskih preporuka, osobe s cističnom fibrozom preživljavaju u prosjeku 50 godina.

kineziterapija

Osim uporabe lijekova za obnavljanje disanja, određeni učinak može se postići i iz tehnike bez lijekova koja se naziva “kineziterapija”. Doslovno, ovaj termin se odnosi na "terapiju pokreta". To je skup mjera koje mehanički utječu na prsa i poboljšavaju kretanje sluzi u šupljini respiratornog trakta.

Što vrijedi za kineziterapiju? Trenutno se razlikuju sljedeće metode:

• Masaža udaraljkama - u sjedećem položaju pacijenta, izvedena ritmička pljeskanja na prsima. U pravilu, počnite s prednjom površinom, a zatim se pomaknite prema natrag. Da bi se to izvelo, nije potrebno uključiti stručnjaka - nakon jednostavne obuke od liječnika, čak i članovi obitelji pacijenta mogu to izvesti;
• Aktivno disanje - uobičajeni duboki pokreti disanja koji uzrokuju povremeno širenje / kontrakciju bronhija, što poboljšava prolaz tekućine kroz njih;
• Posturalna drenaža - pacijent obavlja samostalno. Da biste to učinili, stavite noge na podignutu površinu i aktivno iskašljajte ispljuvak dok ležite, okrećući se od trbuha u stranu. Dokazano je da se zbog ove jednostavne manipulacije učinak lijekova može značajno poboljšati;
• Instrumenti za izlaganje kompresijskim vibracijama - u ovom trenutku razvijen je poseban aparat koji djeluje vibrirajući prsima, razbijajući cijele sluznice na odvojene dijelove. Međutim, u Ruskoj Federaciji ti uređaji nisu uobičajeni.

Vrlo je važno da se liječenje cistične fibroze u djece i odraslih provodi uz korištenje svih raspoloživih tehnika kako bi se poboljšala dobrobit pacijenta. Budući da se radi o teškoj neizlječivoj bolesti s stalnom pojavom egzacerbacija, ne treba zanemariti preporuke liječnika, čak i ako se čine neznatnim (u odnosu na prehranu, kineziterapiju, itd.).

prevencija

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena CFTR, pojavu bolesti se ne može izbjeći. Jedina preventivna mjera za rođenje bolesnog djeteta je genetska analiza pri planiranju začeća ili prenatalnog testa, što omogućuje određivanje genske mutacije tijekom razdoblja intrauterinog razvoja fetusa. Parovi u kojima je netko od partnera ili oboje istodobno nositelji neispravnog gena ili imaju cističnu fibrozu trebaju biti svjesni rizika da dijete ima istu dijagnozu. Stoga je prije planiranja začeća potrebno posjetiti liječnika i položiti propisani ispit.

Prevencija komplikacija u dijagnostici "cistične fibroze" podrazumijeva jasnu provedbu svih propisa liječnika. Medicinska terapija, fizioterapija i zdrav način života usporit će napredovanje bolesti i produžiti život pacijenta. Također je važna osobna higijena. To će smanjiti rizik od virusnih infekcija, bakterija i drugih patogenih mikroorganizama koji ulaze u tijelo oslabljeno osnovnom bolešću.

Za prevenciju zaraznih bolesti u djece s cističnom fibrozom, kao i zdravih, indicirano je cijepljenje. Uz pomoć pravovremenog cijepljenja moguće je spriječiti komplikacije mnogih "djetinjastih" bolesti, primjerice ospica ili hripavca. Djeca s dijagnozom cistične fibroze trebaju slijediti raspored cijepljenja, uzimajući u obzir trenutno stanje tijela. Također se preporučuje redovito primjenjivanje cjepiva protiv gripe.

Važna preventivna mjera za sprječavanje komplikacija iz bronhopulmonarnog sustava je zaštita djeteta od očiglednog kontakta s mogućim izvorima infekcije. Djeca s cističnom fibrozom mogu pohađati predškolske i općeobrazovne ustanove, ali se u razdobljima sezonskih izbijanja ARVI treba suzdržati od boravka u velikim kolektivima.

Za sprječavanje komplikacija iz gastrointestinalnog trakta, strogo pridržavanje prehrane, uzimanje lijekova koji sadrže enzime strogo na rasporedu i održavanje zdravog načina života igra važnu ulogu. Odrasli pacijenti bi trebali prestati piti i pušiti. Za sva pitanja koja proizlaze iz svakodnevnog života potrebno je posavjetovati se sa svojim liječnikom i poslušati sve njegove preporuke.

Simptomi cistične fibroze, uzroci i liječenje

Cistična fibroza je teška prirođena bolest, koja se očituje oštećenjem tkiva i smanjenom sekretornom aktivnošću egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno iz respiratornog i probavnog sustava. Promjene u cističnoj fibrozi utječu na gušteraču, jetru, znoj, žlijezde slinovnice, crijeva, bronhopulmonalni sustav.

Bolest je nasljedna, s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem (od oba roditelja koji nose mutantni gen). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom javljaju se već u prenatalnoj fazi razvoja, a s dobi bolesnika postupno se povećavaju. Pojavila se ranija cistična fibroza, teži tijek bolesti, a ozbiljnija je njezina prognoza. Zbog kroničnog tijeka patološkog procesa bolesnici s cističnom fibrozom trebaju stalno liječenje i nadzor specijalista.

Što je to?

Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator cistične fibroze i karakterizirana oštećenjem žlijezda vanjskog izlučivanja, teškim povredama funkcija dišnih organa. Cistična fibroza je od posebnog interesa ne samo zbog svoje raširene pojave, već i zbog toga što je to jedna od prvih nasljednih bolesti kojima se pokušalo liječiti.

Etiologija i patogeneza

Gen odgovoran za cističnu fibrozu kloniran je 1989. godine. Zahvaljujući tome uspjeli smo otkriti prirodu mutacije i poboljšati metodu identifikacije nositelja. Bolest se temelji na mutaciji u CFTR genu, koji se nalazi u sredini dugog kraka 7. kromosoma. Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno i registrirana je u većini europskih zemalja s učestalošću od 1: 2000 - 1: 2500 novorođenčadi. U Rusiji je prosječna učestalost bolesti 1: 10.000 novorođenčadi. Ako su oba roditelja heterozigotna (nositelji mutiranog gena), rizik od rađanja djeteta s cističnom fibrozom je 25%. Nositelji samo jednog defektnog gena (alela) ne pate od cistične fibroze. Prema istraživanjima, učestalost heterozigotnog prijevoza patološkog gena je 2-5%.

Utvrđeno je oko 2000 mutacija gena cistične fibroze. Rezultat mutacije gena je povreda strukture i funkcije proteina, nazvana transmembranskim regulatorom provodljivosti cistične fibroze (MVTP). Posljedica toga je zadebljanje sekreta žlijezda vanjskog izlučivanja, poteškoća evakuacije tajne i promjena njezinih fizikalno-kemijskih svojstava, što pak uzrokuje kliničku sliku bolesti. Promjene u gušterači, dišnim organima i gastrointestinalnom traktu zabilježene su već u prenatalnom razdoblju, a uzrast bolesnika stalno raste. Izlučivanje viskozne sekrecije egzokrinih žlijezda dovodi do poteškoća u odljevu i stagnaciji, nakon čega slijedi ekspanzija izlučujućih kanala žlijezda, atrofija žljezdanog tkiva i razvoj progresivne fibroze. Aktivnost enzima crijeva i gušterače je značajno smanjena. Uz nastanak skleroze u organima dolazi do kršenja funkcija fibroblasta. Utvrđeno je da fibroblasti pacijenata s cističnom fibrozom stvaraju cilijarni faktor, ili M-faktor koji ima anti-cilijarnu aktivnost - ometa funkciju cilija epitela.

Trenutno je moguće sudjelovanje u razvoju plućne patologije kod MV pacijenata odgovorno za formiranje imunološkog odgovora (posebice gena interleukina-4 (IL-4) i njegovog receptora), kao i gena koji kodiraju sintezu dušičnog oksida (NO) u tijelu.,

simptomi

Ovisno o: starosti, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistične fibroze uvelike variraju. No, u velikom broju slučajeva simptomi bolesti određeni su lezijom bronhopulmonarnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

Događa se da je bronhopulmonalni sustav ili gastrointestinalni trakt izoliran u izolaciji.

Kardiovaskularna insuficijencija kod cistične fibroze

Kronične bolesti pluća, uništavanje okvira bronhija, uznemiravanje izmjene plina i opskrba tkiva kisikom neizbježno dovode do komplikacija kardiovaskularnog sustava. Srce ne može gurati krv kroz oboljela pluća. Postupno se srčani mišić povećava kompenzacijski, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istodobno, razmjena plina, koja je već uznemirena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a vrlo malo kisika je potrebno za normalno funkcioniranje svih organa i sustava.

Simptomi kardiovaskularne insuficijencije ovise o kompenzacijskim sposobnostima organizma, ozbiljnosti osnovne bolesti i svakom pacijentu pojedinačno. Glavni simptomi su određeni povećanom hipoksijom (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavne su:

1. Dispneja u mirovanju, koja se povećava s povećanjem fizičkog napora.
2. Cijanoza kože, prvi prst, vrh nosa vrata, usne - ono što se naziva akrocijanoza. S progresijom bolesti, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
3. Srce počinje brže udarati kako bi nekako kompenziralo nedostatak cirkulacije krvi. Ovaj fenomen naziva se tahikardija.
4. Bolesnici s cističnom fibrozom značajno zaostaju u fizičkom razvoju, nemaju težinu i visinu.
5. U donjim udovima dolazi do oticanja, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze s lezijama bronha i pluća

Karakteristično je postupno pojavljivanje bolesti, čiji se simptomi s vremenom povećavaju, a bolest poprima kronični dugotrajni oblik. Kod rođenja dijete još nije razvijeno, potpuno refleksno kiha i kašlja. Stoga se sputum u velikim količinama akumulira u gornjim dišnim putovima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se po prvi put osjeća tek nakon prvih šest mjeseci života. To se objašnjava činjenicom da ga doječe majke, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prenose u mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući s njim prenesene imunološke stanice koje štite dijete od izlaganja patogenim bakterijama. Nedostatak ljudskog mlijeka odmah utječe na imunološki status djeteta. U kombinaciji s činjenicom da stajaći viskozni sputum svakako dovodi do infekcije sluznice traheje i bronhija, nije teško pogoditi zašto, počevši od šest mjeseci života, simptomi bronhijalnih i plućnih lezija počinju se pojavljivati ​​prvi put.

Prvi simptomi bronhijalnih lezija su:

1. Kašljajte s oskudnim ispljuvkom. Za kašalj je karakteristična njegova konzistencija. Kašalj iscrpljuje dijete, ometa san, opće stanje. Kada se kašlja, mijenja se boja kože, ružičasta nijansa se mijenja u cijanotičnu (cijanotičnu), a pojavljuje se i kratkoća daha.
2. Temperatura može biti u normalnom rasponu, ili neznatno povećana.
3. Simptomi akutne intoksikacije su odsutni.

Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do činjenice da je ukupni fizički razvoj odgođen:

1. Dijete dobiva slabu težinu. Obično, godišnje, s tjelesnom težinom od oko 10,5 kg, djeca koja boluju od cistične fibroze imaju značajno manju tjelesnu težinu u traženim kilogramima.
2. Pospanost, bljedilo i apatija su karakteristični znakovi odgođenog razvoja.

Pristupom infekcije i širenjem patološkog procesa dublje u plućno tkivo razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

1. Porast tjelesne temperature 38-39 stupnjeva
2. Nasilni kašalj s gustim gnojnim iskašljajem.
3. Kratkoća daha, pogoršana kašljanjem.
4. Ozbiljni simptomi opijenosti, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, oslabljena svijest, vrtoglavica i drugi.

Periodične egzacerbacije upale pluća, postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku takvih bolesti kao što su: bronhiektazije pluća, emfizem. Ako pacijentovi prsti mijenjaju oblik i postanu u obliku bubnjeva, a nokti se zaokružuju u obliku satnih naočala, to znači da je prisutna kronična bolest pluća.

Drugi karakteristični simptomi su:

1. Oblik prsa postaje u obliku bačve.
2. Koža je suha, gubi čvrstoću i elastičnost.
3. Kosa gubi sjaj, postaje krhka, ispada.
4. Stalna nedostatak daha, otežana naporom.
5. Cijanotski ten (plavičasta) i sva koža. To se objašnjava nedostatkom opskrbe tkiva kisikom.

Simptomi cistične fibroze u porazu gastrointestinalnog trakta

Porazom egzokrinih žlijezda gušterače javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.

Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, od kojih su posebni naglašeni poremećaji probavnog sustava. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezda, uništavajući ih i napuštajući krv.

U kroničnom obliku bolesti žlijezda vanjskog izlučivanja u cističnoj fibrozi podliježe ranim patološkim promjenama i zamjenjuje ih vezivno tkivo. Enzimi gušterače u ovom slučaju nisu dovoljni. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa su:

1. Nadutost (nadutost). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plina.
2. Osjećaj težine i nelagode u želucu.
3. Bol crvenilo, osobito nakon teškog unosa masne, pržene hrane.
4. Česti proljev. Nedostaje enzim - lipaza pankreasa koji obrađuje masnoće. U debelom crijevu nakuplja se mnogo masnoća koje privlače vodu u crijevni lumen. Kao rezultat toga, stolica postaje tekuća, fetidna, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima dovodi do smanjene apsorpcije hranjivih tvari, vitamina i minerala iz unesene hrane. Djeca s cističnom fibrozom slabo su razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imunološki sustav slabi, pacijent je još osjetljiviji na infekcije.

Jetre i bilijarnog trakta su manje pogođeni. Ozbiljni simptomi oštećenja jetre i žučnog mjehura pojavljuju se mnogo kasnije u usporedbi s drugim pojavama bolesti. Obično se u kasnim stadijima bolesti može otkriti povećana jetra, neka žućkasta koža povezana s zastojem žuči.

Poremećaji mokraćnih organa manifestiraju se u kasnom seksualnom razvoju. Pretežno u dječaka, u adolescenciji, zabilježena je potpuna sterilnost. Djevojke također smanjuju mogućnost začeća djeteta.

Cistična fibroza neizbježno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija rastućih simptoma dovodi do invalidnosti pacijenta, nesposobnosti za samopomoć. Stalna egzacerbacija bronhopulmonarnog, kardiovaskularnog sustava iscrpljuje pacijenta, stvara stresne situacije, zagrijava ionako napetu situaciju. Ispravna njega, pridržavanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge potrebne mjere produžuju život pacijenta. Prema različitim izvorima, bolesnici s cističnom fibrozom žive do 20-30 godina.

Simptomi kod odraslih

Obrisani oblici bolesti obično se otkrivaju kod odraslih osoba nakon slučajnog pregleda. Povezane su s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, koje dovode do blagog poraza epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, o kojima započinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• povratni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s opstrukcijom spermatoze ili njezinom atrofijom, kao rezultat toga spermatozoidi ne mogu ući u spermu;
• ženska neplodnost - povezana s povećanom viskoznošću cervikalne tajne, koja ometa prijenos sperme u maternicu, odgađajući ih u vaginu.

Stoga se svi pacijenti koji pate od neplodnosti, a čiji se uzrok ne može identificirati standardnim metodama pregleda, treba uputiti na genetiku. Analiza genetskog materijala i dodatne biokemijske analize otkrivaju izbrisani oblik cistične fibroze.

komplikacije

Djeca s cističnom fibrozom imaju mnogo komplikacija u tijelu, što kasnije dovodi do smrti. Teške patologije javljaju se u nedostatku liječenja ili čestih prekida, nepoštivanja preporuka liječnika.

U svim žlijezdama koje stvaraju enzime u tijelu, formira se viskozna sluz. Kršenje izlučivanja enzima dovodi do oštećenja organa.

1. Gušterača ne oslobađa dovoljno enzima, što dovodi do oštećenja crijeva, poremećaja gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, dijabetesa, crijevne opstrukcije i ciroze jetre.
2. Naklonost pluća utječe na srce, funkcije kardiovaskularnog sustava su poremećene. Komplikacije: "plućno" srce, zatajenje srca.
3. Na dijelu bronhopulmonarnog sustava: arterijska hipertenzija, ekcem bronhopulmonalnih režnjeva, astma, sinusitis, bronhiektazija, razvoj bakterijske destrukcije u plućima, dijabetes, bronhitis, pneumonija, pneumotoraks, atelektaza, pneumokleroza, respiratorna insuficijencija i mnogi drugi.
4. Cistična fibroza kod žena, kao i kod muškaraca, može uzrokovati neplodnost.

Fibroza se promatra u raznim organima kada se vezivno tkivo širi i zamjenjuje normalne stanice.

dijagnostika

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u smislu predviđanja života bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, hripavca, kronične upale pluća drugog podrijetla, bronhijalne astme; crijevni oblik - s poremećajima intestinalne apsorpcije koja proizlazi iz celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

1. Opća analiza krvi i urina;
2. Proučavanje obiteljske i nasljedne anamneze, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
3. Mikrobiološki pregled sputuma;
4. Coprogram - fekalno ispitivanje na prisutnost i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (određuje stupanj enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
5. Bronhoskopija (otkriva prisutnost debelog i viskoznog sputuma u obliku vlakana u bronhima);
6. Bronhografija (otkriva postojanje karakterističnih bronhiektazija u obliku kapljica, bronhijalnih defekata);
7. Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdisaja);
8. Radiografija pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
9. Molekularno genetsko testiranje (test krvi ili uzorci DNA za prisutnost mutacija u genu cistične fibroze);
10. Sweat test - proučavanje elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza cistične fibroze (omogućuje vam identificiranje visokog sadržaja klora i natrijevih iona u znoju bolesnika s cističnom fibrozom);
11. Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi za genetske i prirođene bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija, ublažavanje djetetova stanja, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na sadašnjoj razini medicine. Liječenje cistične fibroze treba biti sveobuhvatno.

Uz prevladavanje lezija probavnog trakta koriste se:

1. Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
2. U slučaju oštećenja jetre koriste se hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, itd.). Ursodeoksiholna kiselina u kombinaciji s Taurinom ima dobar učinak. S razvojem zatajenja jetre je transplantacija jetre. S teškim oštećenjem pluća i jetre, moguća je transplantacija jetre i pluća.
3. Stalni unos enzimskih pripravaka. Učinkoviti lijekovi su Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
4. Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom trebala bi biti viša od starosne norme u smislu kalorija, sadržaja vitamina i elemenata u tragovima. Propisana je prehrana proteinom, a masti nisu ograničene, već uz stalnu primjenu enzimskih pripravaka.

U slučaju plućne patologije, primijeniti:

1. U slučaju bronhospastičnog sindroma koji se udiše s bronhodilatatorima.
2. Mucolytics u svrhu razrjeđivanja sputuma (za unutarnju primjenu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u dišnim putovima), Amilorid ili Pulmozyme. Mucolytics se također može primijeniti s bronhoskopom, nakon čega slijedi izlučivanje tajne i uvođenje antibiotika izravno u bronhije.
3. Antibiotici utječu na patogenu floru koja je uzrokovala upalu. Cefalosporini treće generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se koriste ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Upotrijebljena injekcijska i inhalacijska metoda davanja lijekova.
4. Za brže ublažavanje upalnog procesa propisani su kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
5. Kineziterapija: poseban kompleks vježbi disanja koji potiču oslobađanje sluzi respiratornog trakta. Takve se vježbe provode svakodnevno i za cijeli život.

Kao što je već spomenuto, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali kompetentna pomoćna terapija može značajno olakšati i produljiti život bolesnika.

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Trenutno, potraga za genskim tretmanom bolesti gotovo je zaustavljena. Stoga su znanstvenici odlučili utjecati ne na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da dolazi do kondenzacije sekreta žlijezda zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klor). Prema tome, povećanjem sadržaja ovih tekućina moguće je značajno poboljšati tijek bolesti.

U tu svrhu razvijen je lijek VX-770, koji djelomično vraća normalni omjer klora. Tijekom kliničkih ispitivanja liječnici su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratorne funkcije za 24% i postići povećanje mase za 15-18%. To je značajan uspjeh, koji vam omogućuje da kažete da se u doglednoj budućnosti može uspješno liječiti cistična fibroza, a ne samo eliminirati njene simptome. Trenutno VX-770 prolazi dodatne testove, a neće biti dostupan za prodaju do 2018.-2020.

pogled

Prognoza za cističnu fibrozu do danas je nepovoljna. Smrtnost je 50-60%, među malom djecom - veća. Kod kasne dijagnoze i neadekvatne terapije prognoza je znatno manje povoljna. Medicinsko genetsko savjetovanje za obitelji s bolesnicima s cističnom fibrozom od velike je važnosti.

Kriterij kvalitete dijagnoze i liječenja cistične fibroze je prosječan životni vijek pacijenata. U europskim zemljama, ta brojka dostiže 40 godina, u Kanadi i Sjedinjenim Državama - 48 godina, au Rusiji - 22-29 godina.

prevencija

Što se tiče prevencije cistične fibroze, jedna od najvažnijih mjera za prevenciju morbiditeta je prenatalna dijagnoza, koja se može koristiti za otkrivanje prisutnosti defekta u sedmom genu čak i prije početka porođaja. Kako bi se ojačao imunitet i poboljšali životni uvjeti, svi pacijenti trebaju pažljivu brigu, dobru prehranu, pridržavanje osobne hijene, umjereno vježbanje i osiguravanje najudobnijih uvjeta za život.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je genetska bolest koja se prenosi s roditelja na djecu. Bolest se danas smatra neizlječivom. Moguće suvremene metode liječenja mogu produljiti život pacijenata desetljećima, u usporedbi sa sredinom 20. stoljeća, kada je prosječno trajanje djece s cističnom fibrozom bilo 6 mjeseci.

Što je cistična fibroza

Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji regulira funkcije subcelularnih struktura, koje se nazivaju ionski kanali. U ovom slučaju, zbog nepravilnog kodiranja proteina - strukturne komponente kanala u staničnim membranama - poremećen je prijenos klora u stanice koje proizvode mukozno izlučivanje. Zbog toga žlijezde koje proizvode sluz izlučuju tajnu koja sadrži mnogo manje vode nego što je normalno.

Ova patološka tajna ima visoku viskoznost, što dovodi do začepljenja izlučujućih kanala žlijezda. Okluzija dovodi do cističnih promjena u tkivima zahvaćenih organa, patološko izlučivanje je dobar supstrat za pojavu infekcija. Važnu ulogu igra kršenje imuniteta.

Žlijezde koje proizvode sluz nalaze se u dišnim putevima, crijevima, kanalima gušterače i jetri, te u mokraćnim organima. To objašnjava raznolikost simptoma povezanih s cističnom fibrozom.

morbidnost

Unatoč činjenici da se bolest zapravo smatra prilično rijetkom, 1 od 25 ljudi u Europi je nositelj mutacije. Predstavnici azijskih regija trpe mnogo rjeđe, budući da je samo jedna osoba od 90 osoba nositelj patološkog gena. U prosjeku se u Europi na svakih 2500 novorođenčadi rađa 1 bolesno dijete. U Aziji se dijagnosticira cistična fibroza kao 1 u 32.000 novorođenčadi. Dakle, cistična fibroza je jedna od najčešćih bolesti koja skraćuje život bolesnika.

Ako je prijevoz patološkog gena prilično čest, zašto se bolest smatra rijetkom? Odgovor leži u mehanizmima prijenosa neispravnog gena, koji zahtijeva istodobnu prisutnost mutacija i kod majke i kod oca. Štoviše, ako roditelji imaju mutirani gen, zakoni genetike dopuštaju nam da objasnimo mehanizam nasljeđivanja kao vjerojatnost, hoće li dijete biti nositelj, ili će biti bolesno. Od kako je "položio karticu" ovisi o ozbiljnosti bolesti.

Oblici cistične fibroze

Postojeći oblici cistične fibroze ovise o tome koje su žlijezde organa više pogođene. Uglavnom postoje plućni, crijevni i mješoviti oblici cistične fibroze.

Plućni oblik nastavlja se s primarnom lezijom dišnog sustava, crijevnom - s lezijom gastrointestinalnog trakta.

Mješoviti oblik - istovremena oštećenja dišnog sustava i probavnog sustava. Bolest također utječe na urogenitalni sustav, što dovodi do neplodnosti kod muškaraca i žena s cističnom fibrozom.

Neplodnost kod muškaraca s ovom dijagnozom posljedica je bilateralne odsutnosti testisa u žena, kod žena - visoke viskoznosti cervikalne sluzi koja sprječava oplodnju. Međutim, ljudi koji pate od cistične fibroze nisu sterilni.
Primjenom asistiranih reproduktivnih tehnologija, kao što su in vitro oplodnja, moguća je trudnoća. Štoviše, djeca u bolesnika s cističnom fibrozom mogu biti potpuno zdrava.

Znakovi cistične fibroze

Glavni znakovi cistične fibroze ovise o tome koji su organi zahvaćeni, koje su komplikacije nastale. Simptomi koji se javljaju u ranom djetinjstvu već mogu biti sumnjivi. To su simptomi kao što su:

• zaostajanje u fizičkom razvoju;
• nedostatak tjelesne težine;
• česte infekcije donjeg respiratornog sustava;
• nemogućnost probavljanja majčinog mlijeka i, posebno, krmnih smjesa;
• rijetka fetidna stolica;
• slana koža.

Znakovi cistične fibroze u starijoj dobi mogu uključivati ​​simptome oštećenja gastrointestinalnog trakta. Upala gušterače - pankreatitis, praćena cistično-fibroznim promjenama organa. Zbog čestih egzacerbacija dolazi do oštećenja stanica koje proizvode inzulin - najvažniji hormon u tijelu, koji regulira razinu glukoze u krvi. Razvija se šećerna bolest prvog tipa.

Zbog oštećenja gušterače oštećena je proizvodnja probavnih enzima. Ista kršenja javljaju se u želucu, crijevima. Smanjen je proces probave i asimilacije hranjivih tvari. Kao rezultat toga, uočeni su dispeptički simptomi: konstipacija, bol i težina u trbuhu.

Probavni poremećaji dovode do gubitka kalorija, nedostatka hranjivih tvari. Postoji manjak tjelesne mase, usporavanje fizičkog i mentalnog razvoja, smanjenje količine proteina u tijelu, edemi.

Blokada žučnih putova dovodi do stagnacije žuči, što uzrokuje razvoj ciroze jetre. U isto vrijeme, postoje bolovi u desnom hipohondriju, žutica i svrbež kože. Ciroza jetre je nepovratno stanje, što dovodi do zatajenja jetre i smrti.

Zbog oštećenja jetre poremećen je proces neutralizacije toksina, što dovodi do kronične intoksikacije tijela. Sinteza proteina potrebnih za koagulaciju krvi je narušena, što rezultira tendencijom krvarenja. Poremećaji motiliteta crijeva u bolesnika s cističnom fibrozom često rezultiraju opstrukcijom crijeva, akutnom kirurškom komplikacijom koja zahtijeva hitnu operaciju.

U slučaju plućnog oblika cistične fibroze, viskozna, ljepljiva sekrecija blokira bronhije, stvarajući tako prepreku slobodnom prolasku zraka do dišnih vrećica - alveola.
Sluznica bronhija obično ima sposobnost zaključiti tajnu, boriti se s infekcijama. Kod cistične fibroze je ta sposobnost umanjena. Česte su infektivne bolesti donjeg respiratornog trakta - bronhitis i upala pluća - upala pluća.

Zbog toga, plućno tkivo, uz svaku epizodu infekcije, doživljava nepovratne promjene, postoje džepovi konsolidacije pluća - plućna skleroza. Bronhije su neravnomjerno proširene, sa stvaranjem malih sakularnih šupljina, začepljenih ljepljivom tajnom ili gnojem.

Bolesnici se žale na hemoptizu, kašalj sa slabim iskašljajem, nedostatak zraka, nedostatak zraka. Postoji respiratorna insuficijencija, koja postupno dovodi do oštećenja srca, hipoksije - nedostatka kisika.

Često postoje sinusitis - upala paranazalnih sinusa. Prijelomi su mogući zbog smanjenog kalcija u tijelu.

Dijagnoza cistične fibroze

Probir za cističnu fibrozu je metoda za identifikaciju novorođenčadi s bolešću u prvim danima života. Da bi to učinili, djeca uzimaju krv iz pete. U krvi se određuje razina enzima - tripsina. Kod cistične fibroze se smanjuje količina enzima. Skrining za cističnu fibrozu provodi se kod svih novorođenčadi.

U starijoj dobi, ako se sumnja na bolest, provodi se test znoja za cističnu fibrozu. Metoda se temelji na činjenici da pacijenti imaju povišene razine natrijevog klorida (soli) u izlučivanju znojnih žlijezda. Lonac se prikuplja i šalje na analizu.

Genetska dijagnoza omogućuje visoku točnost dijagnosticiranja cistične fibroze. Za dijagnozu je korištena lančana reakcija polimeraze (PCR). Metoda određuje prisutnost mutacija karakterističnih za bolest.

Pomoć za bolesnike s cističnom fibrozom

Liječenje cistične fibroze nije jednostavan zadatak. Budući da su uzrok bolesti genetski poremećaji, nema liječenja usmjerenog izravno na uzrok. Dostupne metode usmjerene su na suzbijanje komplikacija.

Obavezna dijeta: visokokalorična, s malo masnoća i slatkiša. Potrebno je više minerala, vitamina, proteina. Zbog njihovog nedostatka, djeca s ovom ozbiljnom bolešću zaostaju u fizičkom razvoju. Hranu treba soliti, jer se kroz znoj gubi velika količina soli.

Za poboljšanje probave i pražnjenja gušterače propisuju se enzimski pripravci: creon, pankreatin, mezim, festal.

Pacijentima se propisuju enzimi koji razgrađuju viskoznu sekreciju u plućima i crijevima. Acetilcistein je glavni lijek koji se koristi za to. On daje iskašljavajuće djelovanje, što je vrlo važno za prevenciju infekcija respiratornog trakta.

Svaka infekcija liječi se visokim dozama antibiotika. U bolesnika s cističnom fibrozom imunološki sustav je oslabljen. To daje mogućnost infekcije koja uzrokuje komplikacije. Antibiotici se propisuju na prvi znak prehlade. Izbjegavajte kontakt s bolesnicima s akutnim respiratornim virusnim infekcijama, prehladama, oblačite se prema sezoni, izbjegavajte hipotermiju, na vrijeme se cijepite protiv gripe.

Budite sigurni da radite gimnastiku ujutro. Poboljšava istjecanje sluzi iz bronha, povećava izmjenu plina. Izvodi se vibracijska masaža prsnog koša, koja također poboljšava protok sluzi.

Za borbu protiv cistične fibroze sva sredstva su dobra. Sanatorijsko liječenje, aktivan način života, vježbanje poboljšava stanje pacijenata. U teškim slučajevima, s porazom pluća, srca i jetre, potrebna je transplantacija organa donora.

Pomaganje bolesnicima s cističnom fibrozom je skupo. Ne mogu sve obitelji platiti skupo liječenje. U tom smislu, kako bi se osigurala kvalificirana medicinska skrb i informacijska podrška pacijentima i obiteljima pacijenata, uspostavljeni su centri za cističnu fibrozu u svim regijama Rusije.

Središte cistične fibroze je medicinska ustanova koja pruža skrb samo bolesnicima s cističnom fibrozom. Središte cistične fibroze nalazi se u Moskvi. Informacije o središtima cistične fibroze u regijama nalaze se na mjestu središta.

Prevencija cistične fibroze

Prevencija cistične fibroze moguća je samo metodama genetske dijagnostike i in vitro oplodnje.

Genetska dijagnoza se provodi prije začeća djeteta ili nakon početka trudnoće. U prvom slučaju roditelji su podvrgnuti genetskom pregledu. Istodobno se utvrđuje jesu li nositelji gena cistične fibroze i kolika je vjerojatnost da ima bolesno dijete.

U drugom slučaju, nakon začeća, izvodi se biopsija stanica posteljice. Da bi se to postiglo, u drugom tromjesečju trudnoće provodi se amniocenteza - punkcija membrana fetusa i uzorkovanje za analizu područja posteljice ili plodne vode. U slučaju patologije, trudnoća se obično prekida.

IVF se povoljno uspoređuje s ovim metodama, budući da se predimplantacijska genetska dijagnostika može provesti prije prijenosa embrija u maternicu. Tako možete isključiti prisutnost mnogih patologija naslijeđenih, uključujući cističnu fibrozu.

Bolest cistične fibroze - najčešći među nasljednim

U našem društvu nisu svi čuli riječ "cistična fibroza". No to je najčešća među poznatim nasljednim bolestima. Bolest cistične fibroze javlja se gotovo diljem svijeta, uglavnom među bijelom rasom.

Prema medicinskim statistikama, oko 1 od 2000 beba se rađa s ovom ozbiljnom bolešću. Općenito, ne postoje potpuni i pouzdani podaci za Rusiju, ali, prema različitim procjenama, učestalost bolesti kreće se od 1: 12.000 do 1: 3.500.

Koja je to bolest - cistična fibroza?

Možda niska svijest ljudi je zbog činjenice da je istraživanje cistične fibroze počelo relativno nedavno, a sam koncept ove bolesti pojavio se prije nekoliko desetljeća. Prvi put se govorilo o tridesetim godinama 20. stoljeća - prije nego što je većina bolesne djece jednostavno brzo umrla od teške upale pluća ili drugih učinaka cistične fibroze, ali nitko nije mogao pogoditi pravi razlog. Gen “odgovoran” za cističnu fibrozu otkriven je tek 1989. godine, a istodobno je pronađen i njegov defekt koji najčešće dovodi do bolesti. Gen se nalazi u dugom kraku 7. kromosoma, a njegov proizvod je protein koji regulira prijenos soli kroz staničnu membranu (takozvani CFTR protein) formiranjem kanala za njihov transport. Upravo zato što funkcija ovog proteina ima takvo opće značenje da "slom" njegova gena uzrokuje ozbiljne i ozbiljne promjene u gotovo cijelom tijelu.

Od 1990. godine došlo je do velikog napretka u proučavanju bolesti. Oko 1.200 vrsta genetskih oštećenja koja dovode do bolesti već su poznata, i ovo se istraživanje nastavlja. Ovisno o specifičnoj mutaciji (raspad gena), ima više „tvrdih“ i „mekših“, štedljivih mutacija. Ozbiljnost bolesti ovisi o tipu mutacije. Prije toga, bolesnici s umjerenim ili teškim oblicima cistične fibroze umrli su u vrlo ranoj dobi, ali sada se, na sreću, situacija promijenila. Sada ljudi s ovom dijagnozom mogu normalno živjeti, uz podršku.

Uzroci cistične fibroze

Uzroci cistične fibroze su općenito jasni, jer je to nasljedna bolest. Genetika naziva autosomno recesivno nasljeđivanje cistične fibroze. Što to znači? Rođenje bolesnog djeteta je moguće (s teoretskom vjerojatnošću 1/4) ako su oba roditelja nositelji genetskog defekta (Slika 1). U isto vrijeme, roditelji djeteta su, u pravilu, zdravi i čak ne sumnjaju na neugodno genetsko iznenađenje pohranjeno u DNK njihovih jaja i spermatozoida. U međuvremenu, tihi prijevoz gena za ovu bolest uopće nije rijedak: tipičan je za gotovo svakog dvadesetog bijelca! To znači da je među vašim prijateljima gotovo sigurno da postoji barem jedan nosač gena za cističnu fibrozu.

Isti roditelji mogu imati i bolesnu i zdravu djecu - ali u isto vrijeme postoje i obitelji u kojima su svi ili gotovo svi bolesni. Bolesno dijete može se roditi u obitelji u kojoj nitko od rođaka nije imao takvu bolest. Nasljeđivanje nije spolno povezano, to jest, dječaci i djevojčice su jednako pogođeni. I naravno, nemoguće je "uhvatiti" ovu bolest. Dob i loše navike roditelja, infekcije, vanjske okolnosti, prethodne trudnoće nisu važne. Ne možete reći da je netko kriv za ono što se dogodilo. Morate razumjeti što se dogodilo i što je prije moguće pružiti pacijentu potrebnu pomoć.

Simptomi cistične fibroze - što se događa s plućima?

Riječ "cistična fibroza" dolazi od latinskih riječi: sluz - "sluz" i viscidus - "viskozna". To ime znači da tajne (sluz) koje luče različiti organi imaju previsoku viskoznost i gustoću. Zbog toga su pogođeni svi ovi organi: bronhopulmonalni sustav, gušterača, jetra, crijevne žlijezde, znojnice i žlijezde slinovnice, spolne žlijezde. Oni su začepljeni sluzom, koji se normalno treba lako i na vrijeme odvojiti, ali zbog nenormalne gustoće začepljuje kanale.

Simptomi kao što su oštećenje dišnih organa, pluća i cistične fibroze povezani su s činjenicom da mukozne žlijezde bronhijalnog stabla proizvode viskozni sputum, koji se nakuplja u malim bronhima i začepljuje ih. Kao rezultat toga, poremećena je ventilacija i dotok krvi u pluća. Tu je bolan kašalj - to je jedan od stalnih simptoma bolesti. U plućima su piskanje. Srce također pati (nastaje takozvano "plućno srce"). Od respiratornog zatajenja umre velika većina bolesne djece i odraslih. Sluznice su lako inficirane, najčešće sa stafilokokom ili Pseudomonas bacillus. Pacijenti razvijaju ponavljajući bronhitis i upalu pluća, ponekad od prvih mjeseci života. Infekcija još više povećava viskoznost sputuma. Takvi su uvjeti iznimno opasni za život pacijenta.

Još imate pitanja o cističnoj fibrozi?

Pitajte ih liječniku. Online. besplatno

Vrlo često (do 80% slučajeva) zahvaća i gušterača, čiji su kanali blokirani viskoznom tajnom. Zbog problema s enzima gušterače poremećena je crijevna funkcija, propada probava i apsorpcija, javlja se proljev, koji se može zamijeniti zatvorom. (U jednom od najvažnijih ranih radova na cističnu fibrozu, slična lezija pankreasa nazvana je cistična fibroza, cistična fibroza, a sada je to ime koje se koristi za cističnu fibrozu u književnosti na engleskom jeziku.), Imaju vrlo tanke udove s karakterističnim oblikom prstiju, suhom blijedom kožom, često deformiranim prsima i nadutim trbuhom. Zbog stagnacije žuči kod nekih pacijenata razvija se ciroza jetre, mogu se formirati žučni kamenci.

Oblici cistične fibroze

Postoje pacijenti s primarnom lezijom pluća (plućni oblik) ili gastrointestinalnog trakta (crijevni oblik), ali najčešće postoji mješoviti oblik cistične fibroze.

Jedan od karakterističnih simptoma cistične fibroze je slani okus pacijentove kože. Čak i prije znanstvenog otkrića ove bolesti, neki su ljudi primijetili da bebe s tako slanom kožom obično ozbiljno obole i umiru rano. A sada je povišeni sadržaj klorida u znoju (koji daje slan okus) jedan od glavnih simptoma koji vam omogućuju postavljanje dijagnoze.

Pacijenti s cističnom fibrozom su mentalno potpuno završeni. Ako to dopušta njihovo fizičko stanje, onda mogu i trebaju pohađati školu. Štoviše, među njima ima mnogo istinski nadarenih i intelektualno razvijene djece. Možda su, budući da je njihov tjelesni razvoj često ograničen, osobito uspješni u obavljanju poslova koji zahtijevaju odmor i koncentraciju. Među njima su mnogi talentirani računalni znanstvenici, glazbenici, autori crtača. Oni uče strane jezike, puno čitaju i pišu, zanimaju se za ručni rad. Oni vježbaju koliko god mogu. Mnogi od njih mogu se odvijati kao uspješni profesionalci i korisni ljudi. Ali za to moraju rasti, oni moraju živjeti.

Pacijenti s cističnom fibrozom mogu stvoriti obitelj. Ranije je to bilo isključeno, jer je rijetko jedan od pacijenata preživio do odrasle dobi, a nekolicina preživjelih bila je jako zaostala u svom tjelesnom razvoju, tako da nije bilo ni sekundarnih spolnih obilježja. Do sada je za mnoge pacijente začeće bilo teško ili nemoguće. Ipak, već postoje brojni slučajevi u kojima su mladi ljudi s cističnom fibrozom postali očevi ili majke. Takve obitelji postoje u Rusiji. Štoviše, ako drugi supružnik ne nosi defektni gen, djeca takvih parova će biti klinički zdrava.

Kako identificirati cističnu fibrozu? dijagnostika

Glavna dijagnostička metoda je provođenje testa znoja. Za to se koriste suvremene metode: upotreba analizatora provodljivosti znoja. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, SAD) je uređaj koji omogućuje pregled djece s sumnjom na cističnu fibrozu u prvim danima života djeteta. Rana dijagnoza takve ozbiljne genetske bolesti omogućuje vrijeme za početak liječenja, rehabilitaciju, poboljšanje kvalitete i očekivanog trajanja života bolesnika s cističnom fibrozom. NANODUCT TM je prijenosni analizator znoja koji vam omogućuje da dobijete točan rezultat u roku od 10 minuta od početka istraživanja. Količina znoja potrebna za test je minimalna (oko 3 μl), minijaturne komponente Nanoduct sustava su prikladne za dojenčad, što omogućuje provođenje testa znoja kod novorođenčadi, djece s masovnom manjkom, kao i pacijenata bilo koje dobi.

Pravovremena dijagnostika cistične fibroze omogućuje da se na vrijeme započne učinkovita terapija u ranim fazama bolesti, o čemu ovisi prognoza i pravodobnost registracije bolesnika u regionalnom centru cistične fibroze.

Dijagnoza postavljena na vrijeme pojašnjava roditeljevo razumijevanje djetetova stanja, omogućuje obitelji da se na vrijeme prilagodi problemima povezanim s kroničnim bolestima, spriječi velike materijalne troškove liječenja komplikacija i riješi pitanja o prenatalnoj dijagnostici cistične fibroze u kasnijim trudnoćama.

Neonatalni probir

Od 2006. godine u program neonatalnog probira za novorođenčad uvedena je cistična fibroza. Neonatalni probir je masovno ispitivanje novorođenčadi, jedan od najučinkovitijih načina za identifikaciju najčešćih kongenitalnih i nasljednih bolesti. Neonatalni probir počinje u rodilištu: iz svakog novorođenčeta uzima se kap krvi za poseban testni oblik, koji se šalje u genetsko savjetovalište za istraživanje. Ako se u krvi otkrije biljeg bolesti, roditelje s novorođenim djetetom se poziva na medicinsku genetsku konzultaciju da provedu drugi test krvi kako bi potvrdili dijagnozu i liječenje. U budućnosti je dinamično promatranje djeteta.

Neonatalni probir omogućuje da se osigura rano otkrivanje bolesti i njihovo pravovremeno liječenje, da se zaustavi razvoj teških manifestacija bolesti koje dovode do invalidnosti.

Može li bolesnik s cističnom fibrozom roditi potomstvo

S rođenjem potomstva kod muškaraca s cističnom fibrozom nastaju problemi. Više od 95% muškaraca s cističnom fibrozom je sterilno. Kod cistične fibroze može postojati urođena odsutnost vas deferensa - nenormalan razvoj kanala, koji potiče spermu iz testisa. U žena se također smanjuje plodnost. Oni svibanj imati djecu, ali u teškim oblicima cistične fibroze problemi često nastaju s začećem. Osim toga, disfunkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. Za probleme sa začećem, izlaz može biti usvojena djeca ili korištenje donorske sperme.

Cistična fibroza: ne postoji lijek, ali se može liječiti

Budimo iskreni: danas lijek ne može u potpunosti izliječiti cističnu fibrozu. Radikalno liječenje cistične fibroze može biti ili dostava normalnih kopija zahvaćenog gena u željene stanice (genska terapija), ili uporaba lijekova koji bi igrali ulogu u staničnom transportu koji je sličan proteinu. I premda se provode prva istraživanja, uključujući i Rusiju, oba su načina povezana s velikim poteškoćama i još nisu provedena. Naravno, istraživači se nadaju da će generacija djece koja se sada rađaju moći dobiti ne samo tretman, već i lijek. Međutim, nitko to sigurno ne može obećati. Određene nade za buduće iskorjenjivanje bolesti povezane su s genetskim testiranjem. U većini slučajeva možete saznati jesu li muž i žena nositelji bolesti i mogu li imati bolesno dijete. Prenatalna (tj. Prenatalna) dijagnoza fetusa tijekom trudnoće je također moguća.

Međutim, shvaćanje da se bolest ne može izliječiti ne znači da se ne smije liječiti. Da, još nije moguće boriti se protiv uzroka, ali je moguće i potrebno ublažiti posljedice - ukloniti viskozni sputum iz bronha, boriti se protiv infekcija, zamijeniti nedostajuće enzime i vitamine. Uostalom, poznate su i druge bolesti (na primjer, dijabetes melitus), koje se ne mogu u potpunosti izliječiti, ali uz pravilnu opskrbu lijekovima, pacijenti vode dovoljno dug život. Što prije postavimo dijagnozu, što ranije počne liječenje bolesnika s cističnom fibrozom, to će lakše biti njegovo stanje, što će duže i bolje živjeti. Ranije su se ti bolesnici smatrali osuđenima - djeca s teškom cističnom fibrozom umrla su tijekom prvih godina života. A sada u ruskoj divljini, liječnici ponekad vjeruju da je nemoguće pomoći tim pacijentima, a zapravo odustaju. Ali sada za ovo mišljenje nema razloga i opravdanja. Sveobuhvatna terapija lijekovima ove bolesti promijenila je njezinu ideju. Doslovno tijekom proteklog desetljeća postignut je veliki napredak. Svake godine pacijenti žive duže i bolje. U zemljama zapadne Europe, djeca koja se trenutno liječe zbog cistične fibroze mogu jamčiti prosječno 35-40 godina života, a ta brojka i dalje raste. Zamislite stariju osobu s cističnom fibrozom - za Zapad, to nije ništa nevjerojatno. Međutim, u Rusiji je situacija gora, očekivano trajanje života pacijenata je obično 20-25 godina, rijetko više. Samo je nekoliko "dugovječnih" sada na četrdeset.

Za rješavanje problema povezanih s ovom bolešću, za pravovremenu dijagnozu, dijagnozu, registraciju bolesnika s cističnom fibrozom - roditelji mogu kontaktirati stručnjake u ovom području.

U Krasnojarsku možete dobiti savjet u Regionalnom dijagnostičkom centru za medicinsku genetiku (glavni liječnik - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) i Regionalni centar za cističnu fibrozu (smješteni na temelju pulmonalnog centra za alergiju u Regionalnoj kliničkoj bolnici - voditeljica Il'enkova Natalia Anatolyevna, medicinski savjetnik Chikunov Vladimir Viktorovich - tijela 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Udruge bolesnika s cističnom fibrozom

Bolesnicima je potrebna organizacijska podrška i zaštita njihovih prava. U tu svrhu stvaraju se udruženja roditelja, ali njihovi napori nisu dovoljni. Poput svih ljudi koji pate od bolesti, bolesnicima s cističnom fibrozom samo se ne treba prepustiti da se s njima brinu.

Vrlo je važna mogućnost stalnog komuniciranja s roditeljima koji također odgajaju djecu s cističnom fibrozom. Udruga za pomoć pacijentima s cističnom fibrozom (predsjednik Udruge Bogdanova Natalya) osnovana je 1998. godine u Krasnojarskom teritoriju. Osnovna svrha osnivanja Regionalnog centra za cističnu fibrozu i Udruge bila je pružanje medicinske skrbi pacijentima s tom patologijom, pomoć u dijagnosticiranju tako ozbiljne dijagnoze, te pružanje mjera rehabilitacije. Djelovanje Udruge odnosi se na pružanje nestalih lijekova djeci i pružanje moralne, materijalne i socijalne pomoći roditeljima. Organizacije aktivno sudjeluju u provođenju akcija dobrotvornog i dobrotvornog djelovanja, koncertima i naporima državnih, javnih, privatnih institucija, poduzeća, fondova, banaka, udruga, komercijalnih struktura, kao i pojedinaca za povećanje mogućnosti liječenja djece s cističnom fibrozom. Udruga je ujedinila više od 30 obitelji Krasnoyarsk Territory s djecom s cističnom fibrozom.

21. studenoga - Europski informativni dan bolesnika s cističnom fibrozom. Jedan od mota prvog dana bio je dostupnost europske razine liječenja za sve bolesnike s cističnom fibrozom, bez obzira na zemlju prebivališta.

Kombinirajući svoje napore, roditelji su djelotvorna i djelotvorna snaga za rješavanje problema medicinske i socijalne prilagodbe obitelji s djetetom s cističnom fibrozom.