Simptomi cistične fibroze u djece različite dobi, dijagnoze, liječenja

Antritis

Cistična fibroza je neizlječiva nasljedna bolest koja se manifestira iu prvim danima života i kasnije. Smanjen je rad dišnih i probavnih organa, što čini dijete invalidom, kojem je potrebno cjeloživotno liječenje, posebna njega i posebna prehrana. Genska mutacija, uzrok bolesti, prenosi se od roditelja, čak i ako sami nisu bolesni, ali su samo nositelji patološkog gena. Kako bi život djeteta bio ugodniji i dugotrajniji, potrebna je rana dijagnoza i pravilno liječenje.

Značajke cistične fibroze

Kada cistična fibroza narušava proizvodnju sluzi u vanjskim izlučevinama žlijezde, nalazi se u različitim vitalnim organima. Svrha ove sluzi je zaštititi unutarnju površinu organa od oštećenja i prodora bakterija. Podmazivanjem površine jednjaka sluz doprinosi promicanju hrane kroz nju. I u sluznici crijeva potrebno je pomicati fekalnu masu kroz nju.

Naziv bolesti na latinskom znači gustu sluz. Kada se kod djece javi cistična fibroza, sluz postaje gusta i viskozna, što dovodi do začepljenja kanala, gdje se bakterije koje uzrokuju bolesti počinju razmnožavati. Upala sluznice, pojavljuje se gnojnica sluzi. To uzrokuje pojavu teških poremećaja u radu organa i vrlo opasnih komplikacija.

Kršenje žlijezda vanjskog izlučivanja nastaje kao rezultat mutacije gena koji regulira sastav i konzistenciju sluzi. Patologija gena ove vrste javlja se u oko 1 osobe od 20, ali ne i svi se razboli. Neki ljudi su samo nositelji mutiranog gena, koji se čak i ne sumnja.

U djeteta, bolest se javlja samo ako gen mutira u oba roditelja. I ne nužno, cistična fibroza će povrijediti svu njihovu djecu. Vjerojatnost da imate bolesno dijete je 25%. Ona ne ovisi o tome hoće li biti prvorođenac ili ima zdravu braću i sestre. Nije bitno ni spol djeteta. Učestalost djevojčica i dječaka je ista.

Uzroci ozbiljnih simptoma cistične fibroze

Takav genetski poremećaj onemogućuje tijelu da dobije potrebne hranjive tvari i kisik za organe. Kao rezultat toga, proces fizičkog razvoja djeteta usporava, pojavljuju se različite patologije koje mu smanjuju život.

Uzroci razvoja simptoma i komplikacija cistične fibroze su:

  1. Kršenje žlijezda vanjskog izlučivanja, pojava povećane količine proteina u sluznici, što pridonosi njegovoj koncentraciji.
  2. Postupno atrofija tkiva žlijezde i njena zamjena s vlaknastim tkivom, što dovodi do formiranja cista, pojave gnojnih upalnih procesa.
  3. Poremećaj metabolizma vode i soli u tijelu, abnormalno povećanje sadržaja natrijevih i kalcijevih soli u sluzi, zbog čega postaje neprikladno za obavljanje svojih funkcija.

Napomena: Prosječno trajanje života djece rođene s bolešću kao što je cistična fibroza je 16-20 godina. Međutim, događa se da dijete ne živi do 1 godine. Međutim, u nekim slučajevima, uz učinkovito liječenje, neki pacijenti žive do 35-40 godina.

Video: Uzroci simptoma cistične fibroze. Kako prepoznati novorođenče

Vrste i oblici bolesti

Ovisno o tome koji su organi najviše pogođeni u djetetu, cistična fibroza je podijeljena u nekoliko tipova.

Cistična cistična fibroza

Prevladavaju simptomi oštećenja žlijezda u organima probavnog sustava. Tako se naziva "intestinalni sindrom". Uzrok ovog poremećaja je nedovoljna proizvodnja crijevnih i pankreasnih enzima. Oštećen je proces cijepanja i probave proteina, ugljikohidrata i masti. Većina hranjivih tvari izlučuje se u tijelu s izmetom. U tom slučaju dijete ima proljev ili zatvor. On jede puno, ali ostaje vrlo tanak.

Plućna cistična fibroza

Utječe uglavnom na dišni sustav. Zbog narušavanja sastava zaštitne sluzi u dišnim organima počinju se razvijati stafilokoki, Pseudomonas aeruginosa i druge bakterije. "Plućni sindrom" očituje se u respiratornom zatajenju zbog suženja bronha, kao i upale pluća.

Plućni se oblik razvija u fazama.

U fazi 1 dolazi do suhog upornog kašlja koji uzrokuje kratkoću daha. Ovo se stanje može pojaviti nekoliko godina.

Za fazu 2 karakterizira se pojava kroničnog bronhitisa, pojava kašlja s obilnim sputumom. Postoje promjene u obliku prstiju.

Postepene fibrozne promjene u plućnom tkivu i formiranje cista i područja upale dovode do faze 3. Postoji plućna insuficijencija, koja utječe na rad srca i drugih organa. Slične patološke promjene javljaju se u roku od 3-4 godine.

U fazi 4 stanje postaje ozbiljnije. Do pojave respiratornog i srčanog zatajenja dolazi nakon nekoliko mjeseci.

Miješana cistična fibroza. Kod ove vrste bolesti uočeni su simptomi teških poremećaja svih tjelesnih sustava.

Atipična cistična fibroza

Uglavnom pogađa slinovnice, žlijezde znojnice ili žlijezde koje se nalaze u genitalijama, kao i jetre. Vlaknaste modifikacije i uništavanje stanica jetre dovode do ciroze.

Oblici bolesti

Cistična fibroza u djeteta može biti blaga (izbrisana) forma. Istovremeno se pojavljuju znakovi kroničnog pankreatitisa (upala gušterače), enterokolitisa (upale crijeva), bronhitisa ili dijabetesa.

U slučajevima cistične fibroze blage do umjerene težine postoje faze pogoršanja i remisije.

Moguće je da je tijek bolesti najteži, najopasniji oblik.

Dobne manifestacije i simptomi cistične fibroze

S godinama se simptomi cistične fibroze pogoršavaju. Zdravlje se pogoršava, jer se povećava manjak tvari potrebnih za stvaranje novih stanica različitih organa. Postoje dobne razlike znakova bolesti.

Novorođenčad

Znakovi cistične fibroze mogu se manifestirati već u prvim danima života djeteta. Dugotrajna žutica očituje se kao posljedica narušavanja proizvodnje enzima i nedovoljnog protoka žuči. Dijete gotovo ne dobiva na težini, odbija dojke, fizički je neaktivan.

Uočena je česta regurgitacija žuči, nadutosti, bljedilo i suha koža. Svi ovi simptomi mogu ukazivati ​​na to da beba ima mekonijalne opstrukcije, stvaranje prometnih gužvi mekonija (primarnih izmetanja) u crijevima. Istodobno se čepovi preklapaju s crijevima na mjestu od 3-8 cm, moguće je torzija crijeva, peritonitis ili nekroza tkiva. Potrebna je trenutna abdominalna operacija. Najčešće takve komplikacije cistične fibroze uzrokuju fatalan ishod.

Indikativni znak cistične fibroze je prisutnost slanog okusa u koži pacijenta. Akumulacija soli dovodi do narušavanja ravnoteže soli i soli i znojenja.

Neonatolog može dijagnosticirati novorođenče (njegova specijalizacija je liječenje djece u prvih 28 dana života koja imaju probleme s disanjem). Nakon toga, pacijent će trebati pomoć pedijatra, gastroenterologa, pulmologa.

Djeca mlađa od 1 godine

Simptomi cistične fibroze u djece možda se neće pojaviti odmah, već nekoliko mjeseci nakon rođenja. To se obično podudara s početkom dodavanja komplementarne hrane ili prijelaza djeteta u dojenje.

Trebalo bi upozoriti na sljedeće manifestacije:

  1. Povreda konzistencije fecesa. Postaje kašasto, ima snažan neugodan miris, sive boje, sadrži puno masnoća. Povećano kretanje crijeva dovodi do prolapsa rektuma.
  2. Razlika između fizičkog razvoja djeteta i njegove dobi.
  3. Česti suhi kašalj s bolnim iskašljavanjem viskoznog sputuma. On može dovesti dijete na povraćanje, ne dopušta mu da pravilno spava. Kašalj je uzrokovan upalom bronha i pluća. Proces je bilateralni. Zbog kašlja u djetetu, prsa počinju tonuti (oblik postaje bačvastog oblika). Pojavljuje se dispneja.
  4. Trbušne distenzije, povećanje veličine jetre.
  5. Prisutnost sive i suhe kože.
  6. Pojava edema.
  7. Anemija zbog nedostatka proteina u tijelu.
  8. Deformacija prsta. Udovi su vrlo tanki. Falange na krajevima prstiju se zgusnu, nokti imaju nepravilan oblik.

Težina manifestacija cistične fibroze i njihove ozbiljnosti je različita, što otežava dijagnosticiranje bolesti. Ponekad, zbog sličnosti simptoma, cistična fibroza se miješa s kroničnim bronhitisom ili upalom pluća.

Predškolci

Djeca imaju otežano disanje, produljeni kašalj s gnojnim sputumom, kronični proljev, rektalni prolaps. Moguća je torzija određenih dijelova crijeva, smanjena opskrba krvlju. Uz ovo stanje postoji jaka bol u trbuhu.

Promatrana dehidracija. Tu je povećanje jetre, zadebljanje prstiju prstiju.

Djeca osnovnoškolske dobi

Obično u ovoj dobi djeca s cističnom fibrozom djece najviše brinu pankreatitis, sinusitis, kronične bolesti dišnih organa i dijabetes. Dijete pati od proljeva, dehidracije i iscrpljenosti, hemoroida. Primijećeno je povećanje jetre, rad srca se pogoršava.

tinejdžeri

Osim činjenice da se svi postojeći simptomi pogoršavaju, seksualni razvoj kasni, dolazi do zaostajanja u rastu. Postoje znakovi ciroze jetre, cirkulacijski poremećaji organa. Krvni tlak raste. Tipične manifestacije cistične fibroze su gnojni upalni procesi u dišnim organima, šećerna bolest, proširene vene u probavnim organima, što često dovodi do unutarnjeg krvarenja.

Dodatak: U oko 10% slučajeva cistična fibroza se prvi put javlja u djece tijekom adolescencije, dok se u većini slučajeva simptomi bolesti pojavljuju mnogo ranije.

Metode za dijagnosticiranje cistične fibroze

Preliminarna dijagnoza se postavlja kada dijete ima znakove cistične fibroze, karakteristične plućne i crijevne manifestacije ove bolesti, kao i brojne vanjske znakove. Dijete se također pažljivo ispituje ako je u obitelji prije bilo slučajeva cistične fibroze.

Ako par već ima dijete sa sličnom patologijom, onda je pri sljedećoj trudnoći potrebno provesti genetski pregled fetusa, iako je vjerojatnost drugog rođenja bolesnog djeteta samo 25%.

Istraživanje se provodi na sljedeće načine:

  1. Test znojenja. Rad znojnih žlijezda stimulira se posebnom pripremom, a zatim se uzima uzorak znoja i u njemu se određuje sadržaj klora. Moguće je dobiti lažno-pozitivan ili lažno-negativan rezultat, tako da se studija ponavlja nekoliko puta.
  2. Rendgenski pregled dišnih organa. Uz njegovu pomoć, utvrđuje se prisutnost cista, područja upale, mjeri se volumen pluća kako bi se otkrila respiratorna insuficijencija. Proučava se stanje bronhija kako bi se otkrila područja nakupljanja sluzi, oštećenja tih organa, tipična za cističnu fibrozu.
  3. Spirometrija. Proučava se volumen izdahnutog zraka i brzina izmjene zraka s mirnim ili intenzivnim disanjem.
  4. CT i MR mogu najtočnije potvrditi prisutnost ili odsutnost patologija u raznim organima, čiji rad ovisi o stanju žlijezda vanjskog izlučivanja.
  5. Mikrobiološko ispitivanje sline za sadržaj natrijevog klorida.
  6. Opća analiza krvi, urina, kao i dobivanje koprograma (rezultati analize stolice).
  7. Genetski test krvi.

Ako se cistična fibroza nađe u djetetu čiji roditelji nemaju simptome ove bolesti, također se šalju na genetsko testiranje.

Video: Preventivni genetski probir za nasljedne bolesti

liječenje

Cistična fibroza u djece je neizlječiva bolest. Međutim, da bi se ublažilo stanje pacijenta i spriječio razvoj komplikacija, propisana je kompleksna terapija s različitim lijekovima.

Dišna terapija

Mukolitički agensi za razrjeđivanje sluzi poboljšavaju bronhijalnu funkciju, čiste sluzi iz njih, sprječavaju upale. To uključuje ACC, pulmozim, amilorid. Lijekovi se uzimaju u obliku tableta ili inhalacijom uz pomoć posebnih uređaja.

Antibiotici se propisuju za liječenje upale pluća i bronhitisa. Ponekad se antibiotik ubrizgava izravno u bronhije nakon što se mukolitik ubrizgava u bronhije uz pomoć bronhoskopa i usisavanja sputuma. Hormonski i nesteroidni protuupalni lijekovi pomažu ublažiti stanje djeteta u slučaju upalnih procesa u različitim organima.

Kineziterapija je vježba disanja. Postupak se provodi svakodnevno tijekom cijelog života.

Koriste se i druge metode fizioterapije. Primjerice, obavlja se vibracijska masaža dojke, kao i posturalna drenaža radi olakšavanja iscjedka sputuma uzimanjem pacijenata s posebnim položajem.

Sredstva narodnog tretmana podrazumijevaju gutanje i udisanje uz pomoć mlijeka majke i maćehe, Althea. Eterična ulja također se koriste za inhalaciju (na primjer, lavanda).

Liječenje patologija probavnog trakta

Enzimi (mezim forte, pancreatin, pancytrate, creon) su propisani za poraz gušterače kako bi se poboljšala apsorpcija hrane.

Hepatoprotektori (Essentiale forte, gepabene, glutargin) koriste se za zaštitu stanica jetre od uništenja, kao i za sprečavanje stvaranja kamenja u žučnom mjehuru.

U bolesnika s cističnom fibrozom uočena je perzistentna avitaminoza. Posebno nije dovoljno masno topljivih vitamina (A, E, D, K). Dakle, morate ih stalno uzeti u obliku sintetičkih vitaminskih kompleksa.

Od velike je važnosti prehrana pacijenta koji boluje od cistične fibroze. Dijete u prehrani treba imati kremu, meso, maslac i biljno ulje - hranu bogatu proteinima i lako probavljive masti. Hrana treba dodati sol. Potrebno je da dijete konzumira veliku količinu tekućine.

Preporuke roditeljima

Liječnici ne preporučuju djetetu s sličnom bolešću predškolski odgoj.

Uz relativno jednostavan tijek takve bolesti, dijete može dobro pohađati školu. Međutim, ne smijete ga preopteretiti intenzivnim vježbama. Za ovu djecu, u sred tjedna postoji dodatni dan odmora, koji su oslobođeni ispita. Uzimajući u obzir zdravstveno stanje, mogu se baviti ne previše zamornim sportom.

Dobra prehrana, učinkovito liječenje drogom i ljubav prema voljenima omogućavaju djetetu da poboljša kvalitetu života, ublaži simptome bolesti. Važno je pravovremeno izvršiti cijepljenje protiv zaraznih bolesti.

Najvažnija stvar je rana dijagnoza, budući da prognoza bolesti uvelike ovisi o tome.

Simptomi cistične fibroze u djece i smjernice za liječenje

Cistična fibroza u djece (cistična fibroza) - bolest koja se nasljeđuje, pri čemu je narušena funkcija probavnog i dišnog sustava. Manifestacije su povezane s prekomjernim stvaranjem viskoznih sekreta, blokirajući put.

Oblici cistične fibroze i simptomi

Postoji nekoliko oblika bolesti, ovisno o promjenama unutarnjih organa i njihovoj ozbiljnosti:

  1. Plućna.
  2. Crijevna.
  3. Opstrukcija mekonija.
  4. Brišu.
  5. Mješoviti.
  6. Atipična.

Podjela na oblike uvjetna je, ovisi o pristupanju poremećaja u drugim organima i sustavima kako bolest napreduje. Prvi znakovi su već u ranoj dobi (do 2 godine starosti). Što se prije simptomi pojave, bolest napreduje i ima ozbiljniju prognozu. Uz pravodobno otkrivanje cistične fibroze kod djeteta i adekvatno liječenje prije očekivanog trajanja života bilo je 35-40 godina, a sada se značajno povećalo (na 60-70 godina). Jedna od značajki bolesti - modificirani sastav znoja. Sadrži mnogo natrija i klora, što mu daje visoku salinitet.

Plućni oblik

Proces zahvaća oba pluća. Promjene u ovom obliku javljaju se kod 15-20% djece s cističnom fibrozom. Blaga bolest manifestira se simptomima bronhitisa. Rijetko se pogoršava, polako napreduje i ne remeti kvalitetu života djeteta.

Teške simptome karakterizira upala pluća. Najprije zabrinut zbog suhog paroksizmalnog kašlja. Uz pogoršanje stanja, on postaje bolan i hripavac. To je zbog iritacije receptora u sluznici respiratornog trakta viskoznim sputumom. Dugotrajno se zadržava u lumenu i stoga se lako zaražava mikroorganizmima. Ovo stanje dovodi do upale.

Postupno se bronhije sužavaju i na kraju se potpuno začepe. Opstrukcija respiratornog trakta pogoršava upalni proces. Cistična fibroza pluća i bronha postupno postaje kronična.

Neka područja pluća se povuku (atelektaza) i isključena su iz izmjene plina. Ove promjene u tkivima mogu se ispraviti u nekim područjima, a još više mogu se pojaviti u drugim (migratorne atelektaze). Osobitost takvih područja je nedostatak disanja nad njima, što se potvrđuje pri slušanju pluća. Formiranje gustog vlaknastog tkiva na mjestu pluća događa se rano.

Tijekom vremena pojavljuje se respiratorna insuficijencija s postupnim povećanjem. Zatim se dodaju ireverzibilne promjene u kardiovaskularnom sustavu (zatajenje srca). Prsti su deformirani i poprimaju oblik bubanj-štapića. Nokti lako ljuštiti, prekriveni bijelim prugama i nalikuju naočalama za satove.

Intestinalni oblik

Intestinalni oblik cistične fibroze u djece pojavljuje se prije rođenja. Kao izolirana opcija, javlja se do 5% svih slučajeva. U prenatalnom razdoblju razvijaju se prve promjene u kanalima gušterače. Blokirani su, dok enzim zatvara izlaz u crijevu. Željezo pod njihovim utjecajem probavlja vlastito tkivo. Zbog toga se promjene u gušterači u obliku fibroze i formiranju cista nalaze u prvoj godini života djeteta.

Najčešći klinički simptomi zabilježeni u dojenčadi. Prvak bolesti često se podudara s uvođenjem komplementarne hrane ili početkom umjetnog hranjenja. Izvana, dijete izgleda mršavo sa sačuvanim ili povećanim apetitom. To je povezano sa smanjenjem aktivnosti pankreasnih i crijevnih enzima. Njihova funkcija je podijeliti jelo. Viskozni probavni sok ne može se nositi s velikom količinom dolaznih proteina, masti i ugljikohidrata.

Znakovi cistične fibroze u djece također utječu na žlijezde slinovnice. Tajna postaje viskozna, što uzrokuje suha usta i otežava žvakanje hrane. Normalni procesi probave su poremećeni i manifestiraju se kao kašnjenje u fizičkom razvoju. Pojavljuju se:

  • bogata, lagana i meka stolica.
  • gnojni miris izmet.
  • tutnjava i bol u trbuhu.

Postupno se dodaju simptomi apsorpcije hranjivih tvari crijevne stijenke (malapsorpcija).

Mješoviti oblik (plućni)

Najčešće se cistična fibroza javlja u djece u mješovitom obliku (do 70% slučajeva). Nastavlja se teže od drugih. Jednako su promatrane promjene u probavnom i respiratornom traktu. Djeca u prvih šest mjeseci slabog debljanja. Zabrinuti su zbog stalnog, bolnog kašlja, ponekad s povraćanjem.

Oblik mekonija

Novorođenčad s cističnom fibrozom mogu u prvim danima života pokazivati ​​znakove mekonijevog oblika bolesti. Njegova učestalost je u prosjeku 10-15% svih drugih oblika ove bolesti. Mekonij (izvorni izmet) postaje viskozan i začepljuje crijevni lumen za 2-8 cm, a dugotrajni džemovi dovode do nekroze tkiva i smrti djeteta.

Atipičan oblik

Simptomi cistične fibroze u djece s atipičnim tijekom povezani su s promjenom jetre. Dugo vremena bolest je asimptomatska. Kada se promatra od djeteta otkriva njegovu povećanu veličinu. U testu krvi, jetreni enzimi ostaju nepromijenjeni. U početnoj struji ciroza polako se formira.

Zamućen oblik

Cistična fibroza može imati izbrisani tijek. Učestalost ovog oblika kod pacijenata je do 2%. Prema simptomima podsjeća na kronični pankreatitis, enterokolitis ili dijabetes.

Ostale manifestacije

Često se promatraju promjene u reproduktivnom sustavu. Testisi u dječaka su smanjeni i zbijeni. Plodnost kod djevojčica je smanjena, ali ostaje mogućnost da zatrudni. U reproduktivnoj dobi, formiranje sperme kod muškaraca nije slomljeno, ali nema ejakulacije zbog začepljenja kanala.

dijagnostika

Za utvrđivanje dijagnoze potreban je poseban popis aktivnosti. Dijagnoza uključuje:

  1. Biokemijska analiza krvi.
  2. Analiza fekalija (koprogram).
  3. Analiza sputuma.
  4. Test znojenja
  5. Genetska istraživanja.
  6. Ultrazvuk fetusa.
  7. Radiografija prsnog koša.

U biokemijskoj studiji krvi određuje se povećanje razine natrija i klora, bilirubina ili enzima. Promjena pokazatelja ovisi o obliku cistične fibroze.

U analizi fecesa nalaze se mišićna vlakna, masti i vlakna. To daje izmetu "nalik na mase" (debeli i ljepljivi izmet).

Ako je moguće uzeti sputum za pregled, prisutnost bakterija u njoj daje zelenu boju. Leukociti u materijalu upućuju na prisutnost upale.

Test znojenja provodi se kako bi se odredila koncentracija elektrolita u tajnosti. Analiza se provodi za djecu stariju od 7 dana, jer lažno negativni rezultati mogu se dobiti prije tog roka. Postoje slučajevi privremenog povećanja elektrolita na pozadini potpunog zdravlja. To je zbog neadekvatnog socijalnog odgoja djeteta, a primjećuje se i kod anoreksije. Lažno pozitivan rezultat je fiksiran s pogreškama u tijeku uzorka.

Možete potvrditi dijagnozu nakon genetskog testiranja. Izvodi se na 3-4 tjedna života djeteta. Za dijagnozu se šalju djeca s kliničkim simptomima karakterističnim za cističnu fibrozu. Njihov test znoja je negativan ili je na gornjoj granici norme.

Također, žena je poslana na genetski pregled ako ultrazvučni pregled fetusa otkrije povećanje ehogenosti (procjena gustoće) u crijevima.

Radiografija otkriva promjene u dišnom sustavu u obliku:

  • prošireni bronhi;
  • nakupine u lumenu sluzi;
  • upaljena područja;
  • uvećani limfni čvorovi.

Liječenje cistične fibroze

Nakon dijagnoze - cistične fibroze, liječenje se provodi sveobuhvatno i za cijeli život. Simptomatska terapija je usmjerena na održavanje funkcija oštećenih organa. Uključuje:

  1. Dijeta.
  2. Lijekovi.
  3. Fizioterapija.
  4. Ako je potrebno, kirurško liječenje.

Djeca sa stanjem koje nije podložno konzervativnoj terapiji šalju se na kirurško liječenje. Iz zdravstvenih razloga, presađivanje organa koji ne mogu obavljati svoje funkcije (jetra, pluća).

Hrana za cističnu fibrozu

Za hranjenje dojenčeta poželjno je koristiti prirodnu metodu. Majčino mlijeko sadrži potrebne tvari za dijete kako bi zaštitilo tijelo. U nedostatku mlijeka koriste se prilagođene smjese (Alphare, Pregestimyl) - one se bolje apsorbiraju u usporedbi s neprilagođenim.

Prehrana u adolescenciji treba biti visokokalorična (kalorijska vrijednost veća za 1,5-2 puta u usporedbi sa zdravom djecom). Budite sigurni da uključite u prehranu morske hrane. Proteinska hrana mora imati prednost u prehrani. Ograničite složene ugljikohidrate. Masti se ne mogu isključiti, ovisno o unosu enzimskih pripravaka. Posebno je važno slijediti dijetu za djecu s cističnom cističnom fibrozom. Dijete uključuje:

Osim toga, u prehrani djeteta s cističnom fibrozom ubrizgava se 1-5 g soli. Morate popiti barem 2 litre vode kako biste napunili razinu izgubljene tekućine koja se izlučuje u znoju.

Djeci s cističnom fibrozom zabranjeno je povrće koje sadrži grubo vlakno. Dodijeljeni vitaminski kompleksi s obveznim sadržajem A, E, D, K.

Terapija lijekovima

Nedostatak enzima se nadopunjuje s CREON, Panzinorm. Doza za svako dijete dodjeljuje se pojedinačno. Lijekovi se uzimaju prije jela. Zamjenska terapija uklanja bolne napade u želucu, normalizira stolicu i težinu. Hepatoprotektori obnavljaju oštećenu funkciju jetre (Essentiale, Gepabene).

Antibakterijski pripravci namijenjeni su borbi protiv upale u plućima. Cefalosporini i fluorokinoloni 3. generacije dodjeljuju se uzimajući u obzir bakteriološke rezultate.

Za svakodnevnu uporabu koriste se mukolitički lijekovi (Ambroxol, Carbocisteine). Oni razrjeđuju viskoznu sluz i olakšavaju eliminaciju. Kao inhalacijski način unošenja u respiratorni trakt, 7% natrijev klorid se propisuje putem nebulizatora. U ublažavanju napadaja astme, salbutamol i fenoterol imaju brz učinak.

Kod novorođenčadi, intestinalna crijevna opstrukcija je usmjerena na otapanje zagušenja. Da biste to učinili, uzeti oralno ili upravlja klistir 5% otopina pankreatina.

kineziterapiju

Osim liječenja lijekovima primjenom metode koja nije lijek - kineziterapija. Uključuje tehnike:

  • Masaža udaraljki.
  • Posturalna drenaža.
  • Aktivno disanje.
  • Utjecaj hardvera.

Tijekom masaže se izvode ritmičke mrlje na prsima s prijelazom u leđa. On može i roditelje kod kuće.

Posturalna drenaža izvodi se u ležećem položaju, nakon što se noge podignu. U procesu okretanja iz trbuha u stranu, dijete čini intenzivan kašalj, olakšavajući oslobađanje sputuma.

Izvođenje dubokog udisanja i izdisaja uzrokuje širenje bronha, što pomaže u uklanjanju viskoznih izlučevina iz respiratornog trakta.

Razvijene hardverske metode koje imaju vibracijski učinak na prsima. Oni uništavaju izlučivanje viskozne sluzi i olakšavaju njegovo pražnjenje prilikom kašljanja.

Simptomi cistične fibroze u djece, dijagnostika i liječenje različitih oblika bolesti

Znanstvenici su 1980-ih otkrili gen za transmembranski regulator cistične fibroze (MBTP) na sedmom ljudskom kromosomu. Promjena nasljednih svojstava gena MBTR dovodi do bolesti koja se naziva cistična fibroza.

Trenutno je proučeno oko 2000 vrsta mutacije MVTR gena. Prema statističkim proračunima, osobe s cističnom fibrozom u prosjeku žive do 25 godina. Danas se državni programi aktivno stvaraju za proučavanje i liječenje ove bolesti.

Cistična fibroza je uobičajena nasljedna bolest koja je trenutno neizlječiva

Što je cistična fibroza, koji su njezini uzroci?

Cistična fibroza kod djece je genetska bolest povezana s patološkim promjenama svojstava gena koji sudjeluju u transportu elektrolita kroz staničnu membranu do kanala egzokrinih žlijezda. Kao rezultat mutacije, pojavljuju se funkcionalni poremećaji sintetiziranog proteina, tako da izlučevine koje izlučuju ti organi (sluz, znoj, suze) postaju toliko guste da se ne mogu izlučiti kroz kanale. Akumulacija i stagnacija sekreta u žlijezdama izaziva razvoj upale i infekcije.

Cističnu fibrozu karakterizira prostranost - patološki proces zahvaća sve žlijezde: i formira sluz i ne obavlja tu funkciju. Potonji počinju oslobađati više iona klora i natrija.

Jedini uzrok bolesti može biti nasljednost. Prijenos cistične fibroze javlja se u slučajevima kada su oba roditelja nositelji MVTR-a.

Važno je napomenuti da roditelji ne moraju sami patiti od ove bolesti, dovoljno je da budu nositelji abnormalnog gena. U takvim slučajevima vjerojatnost da će dijete biti rođeno bolesno je 25%, bez obzira na broj trudnoća. Ako je nosilac mutantnog gena samo majka ili otac, tada će se dijete sigurno roditi zdravo, ali u 50% slučajeva postaje nosilac bolesti.

U kojoj dobi se može dijagnosticirati bolest?

Razvoj bolesti počinje čak i u maternici, stoga je moguće dijagnosticirati cističnu fibrozu u prvom tromjesečju trudnoće pomoću DNK analize. Nakon rođenja djeteta postavlja se dijagnoza simptoma plućnih ili crijevnih oblika patologije i nasljednog faktora, kao i na temelju rezultata laboratorijskih ispitivanja. Otkrivanje bolesti u ranim stadijima omogućuje vam da na vrijeme započnete potpornu terapiju, što omogućuje značajno poboljšanje kvalitete života djeteta i produženje godina njegova života.

Glavne metode laboratorijske dijagnostike uključuju:

  • test krvi na tripsin;
  • analizu razine klora i natrija u znoju djeteta (za novorođenčad starija od 7 dana);
  • fekalna analiza (koprogram).

Oblici i simptomi bolesti

Cistična fibroza ima nekoliko oblika, ovisno o mjestu mutantnog gena. Međutim, ova je klasifikacija prilično uvjetna, jer se uz aktivno razvijanje bolesti poremećaji istodobno promatraju u nekoliko organa ili sustava. Cističnu fibrozu obično dijagnosticira dijete mlađe od dvije godine. Jedna od razlikovnih značajki - velika koncentracija klora i natrija u sastavu znoja. Rana manifestacija simptoma ukazuje na ozbiljnost bolesti i utječe na prognozu u budućnosti.

Uvjetna cistična fibroza može se podijeliti u sljedeće oblike:

  • plućni - simptomi slični bronhitisu;
  • crijevno - popraćeno nadutošću, jakim nadimanjem i specifičnim mirisom fecesa;
  • iscrpljen;
  • opstrukcija mekonija;
  • mješoviti - najčešći (80% slučajeva), kombinira manifestacije plućnih i crijevnih oblika;
  • atipični - upalni proces utječe na pojedine egzokrine žlijezde.

Plućni oblik

Plućni oblik bolesti javlja se u ranoj dobi i zahvaća oba pluća. U slučaju blage bolesti, simptomi su slični bronhitisu. Egzacerbacije su rijetke i nemaju nikakvog utjecaja na kvalitetu života. Tijekom razdoblja teškog tijeka opaženi su simptomi koji su karakteristični za upalu pluća. Dijete stalno muči kašalj s iscjedkom debelog gnojnog iskašljaja. Sličan je kašlju u razvoju pertusisa kod djece, bilateralnog akutnog opstruktivnog bronhitisa ili upale pluća.

Na pregledu, liječnici promatraju otežano disanje s vlažnim ili suhim, a ponekad i zviždaljkama. Žlijezde dišnih puteva proizvode veliku količinu guste sluzi koja začepljuje male bronhe i bronhiole. To pridonosi brzom razvoju kroničnih upalnih procesa i stagnacije sluzi, što rezultira povećanjem bronhijalnih žlijezda i sužavanjem lumena bronhija, što dovodi do pojave bronhiektazije.

Glavni simptomi plućnog oblika bolesti su:

  • slabost i umor;
  • sporo dobivanje na težini;
  • redoviti ARVI;
  • pretjerana blijedost kože (s plavičastom bojom).

Uz dugotrajan tijek bolesti, djeca često razviju bolesti nazofarinksa, koji su obično kronični u prirodi (sinusitis, tonzilitis, adenoidi, itd.). Nije neuobičajeno da cistična fibroza bude komplicirana dodatkom infekcije, na primjer, hemofiličnom ili Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekcija dovodi do razvoja gnojnih upala i dalje povećava opstrukciju bronha.

Progresivna bolest dovodi do povećanja respiratorne insuficijencije i nepovratnih promjena u kardiovaskularnom sustavu, a kao rezultat toga - do zatajenja srca. Tu je deformacija prstiju - oni postaju poput bataka (vidi sliku). Nokti se prorjeđuju, slojeviti, na njima se pojavljuju trake bijele boje.

Intestinalni oblik

Gušterača počinje probavljati vlastita tkiva. Kao rezultat ovih procesa, beba razvija prve ciste i fibrotične promjene u prvoj godini života. Poremećena je obrada masti, bjelančevina, aminokiselina, što pridonosi njihovoj razgradnji i, kao posljedica toga, stvaranju toksičnih proizvoda razgradnje.

Simptomatologija bolesti često se javlja tijekom umjetnog hranjenja ili tijekom uvođenja komplementarne hrane. Klinac s dobrim apetitom može biti vanjski vrlo tanak, jer je aktivnost crijevnih i pankreasnih enzima s bolešću vrlo niska. Odgođena probava aktivira procese fermentacije, stoga djeca često imaju nadutost i pojačano stvaranje plina.

Također su zahvaćene i žlijezde slinovnice - slina postaje gusta, što otežava žvakanje hrane. Ti poremećaji uzrokuju kašnjenje u tjelesnom razvoju djeteta.

Najčešći simptomi uključuju:

  • akutni nedostatak raznih vitamina i minerala;
  • nadutost, nadutost, složeni gastrointestinalni poremećaji;
  • bolovi u trbuhu različitih etiologija;
  • suha usta;
  • volumen i česta stolica;
  • konstipacija, koja je praćena gubitkom crijeva;
  • neelastična, mlohava koža, smanjen tonus mišića;
  • povećana jetra.

Komplicirani oblik cistične fibroze može dovesti do sljedećih bolesti:

  • encefalopatija;
  • krvarenje iz želuca;
  • ascites;
  • fibroza, ciroza jetre, neonatalna žutica;
  • portalna hipertenzija;
  • dijabetes.

Mješoviti oblik

Mješoviti oblik bolesti karakterizira manifestacija simptoma plućne i crijevne cistične fibroze. Novorođenče u prvim tjednima života zabrinuto je zbog produljenog bronhitisa i upale pluća koje prati jak kašalj. Akutni crijevni sindrom i poremećena probava promatraju se na dijelu probavnog trakta. Dijete pati od bolnog trbušnog naprezanja i masne, tekuće stolice zelenkaste boje. Liječnici kažu da dijete ima edem, loše dobivanje na težini, a ponekad - kašnjenje u fizičkom razvoju.

Međutim, valja napomenuti da je klinička slika cistične fibroze individualna, tako da se simptomi mogu razlikovati. Osim toga, mlađe dijete tijekom manifestacije cistične fibroze (trenutak kada bolest nadilazi izbrisani ili asimptomatski tijek), više negativno za njega prognozu. Dakle, ozbiljnost bolesti karakterizira stupanj oštećenja bronhopulmonarnog sustava, koji se može podijeliti u 4 faze:

  • U prvoj fazi uočavaju se funkcionalne promjene u bronhima koje prate suhi kašalj bez sputuma. Nakon fizičkog napora dolazi do blagog ili umjerenog nedostatka zraka. Trajanje prve faze nije više od 10 godina.
  • Drugi stupanj karakterizira razvoj kroničnog oblika bronhitisa. Kašalj postaje vlažan, gusti sputum se povlači. Kada se čuje otežano disanje, primjećuje se vlažna hranidba. Tijekom napora, dispneja se može pojačati. U ovoj fazi dolazi do deformacije terminalnih falanga. Trajanje druge faze, u pravilu, je 2-15 godina.
Djetetu s cističnom fibrozom kao medicinskom rehabilitacijom daje se dnevna inhalacija 2-3 puta dnevno do kraja života.
  • Tijekom treće faze dolazi do progresije procesa bronhopulmonalne bolesti, a razvijaju se i brojne komplikacije. Počinju se pojavljivati ​​ciste i bronhiektazije, u plućima nastaju zone pneumokleroze s difuznom plućnom fibrozom. Pacijentima se dijagnosticira respiratorna insuficijencija. Treća faza traje 3-5 godina.
  • Četvrta faza počinje kada pacijent razvije akutni oblik respiratornog i srčanog zatajenja. Četvrta faza traje samo nekoliko mjeseci i završava smrću.

Dijagnostičke metode

Primarna dijagnoza se provodi u fazi razvoja embrija - u prvih 9-12 tjedana trudnoće. Kao materijal za perinatalnu DNK dijagnostiku koristi se krv iz pupkovine. Genetski ispitivač se obično upućuje na liječnika genetskog poremećaja ako su roditelji u opasnosti od te bolesti.

Klinički znakovi koji služe kao razlog za postavljanje laboratorijskih ispitivanja:

  • teška obiteljska anamneza (potvrđena cistična fibroza kod srodnika, smrt djece);
  • rani početak bolesti;
  • konstantno progresivni tijek;
  • značajna oštećenja dišnog i probavnog sustava;
  • neplodnost u odraslih.

Kod tipičnih kliničkih znakova liječnik propisuje laboratorijske dijagnostičke metode:

  • biokemijska analiza krvi, čija je svrha određivanje razine natrija, klora, bilirubina ili enzima;
  • skrining na prisutnost imunoreaktivnog tripsina u krvi (samo za bebe do 1 mjeseca, obično se obavlja u rodilištu u prvim danima života), materijal za analizu se uzima iz pete djeteta (preporučujemo da se pročita: kako se probira novorođenčad u rodilištu?);
  • proučavanje sastava znoja za određivanje količine elektrolita u njemu u djece starije od 7 dana (uz bolest, koncentracija natrija i klora je iznad norme);
  • koprogram (analiza masa stolice) (preporučujemo čitanje: detaljno dešifriranje koprograma beba izmet);
  • analiza sputuma na prisutnost bakterija u njoj;
  • DNA testiranje - analiza je moguća čak i prije rođenja djeteta;
  • radiografija prsnog koša.
Neonatalni probir (detalji u članku: vrijeme neonatalnog probira novorođenčadi)

Značajke liječenja djece s cističnom fibrozom

U slučaju teške bolesti, liječenje se provodi u bolnici. Glavni zadatak terapije je spriječiti komplikacije i olakšati djetetovo stanje što je više moguće, jer u medicinskoj praksi nema načina da se u potpunosti izliječi. Postupci liječenja trebaju biti trajni i sveobuhvatni.

Za djelotvornost terapije vrlo je važno blokirati početak procesa infekcije u dišnim putovima u pravo vrijeme. Ako nije bilo moguće spriječiti infekciju, onda se antibakterijski tretman provodi tijekom cijelog mjeseca. Tijekom razdoblja akutne bolesti, široko se primjenjuju elektroforeza (magnezij) i UHF terapija.

Sljedeći zadatak je vratiti funkciju čišćenja i prohodnosti bronha. Tek tada nastavite s prilagodbom proizvodnje enzima. Lijekovi koji poboljšavaju rad pankreasa (Kreon, Panzinoroma, Festal, itd.) Uzimaju cijeli svoj život.

U medicini postoje primjeri radikalne terapije - transplantacije organa. Djeca s kompliciranim oblikom cistične fibroze mogu preživjeti zahvaljujući takvoj operaciji i živjeti još mnogo godina. Nažalost, transplantacija organa obavlja se samo u inozemstvu - u specijalnim klinikama europskih zemalja kao što su SAD, Njemačka, Kanada itd.

Djeca s patološkom bolešću trebaju dobro jesti i voditi aktivan životni stil

Bolest zahtijeva ne samo terapijske intervencije, već i prilagodbe dnevnom režimu. Djeci i odraslima preporučuje se bavljenje sportom - to su badminton, odbojka, skijanje, jahanje, biciklizam. Posebno je korisno vježbati jogu i plivati. U isto vrijeme, boks, dizanje utega, hokej, nogomet, ronjenje za ljude s cističnom fibrozom su kontraindicirani.

O čemu ovisi prognoza?

Za osobe s cističnom fibrozom prognoza je nepovoljna, jer je bolest dovoljno ozbiljna i ne može se liječiti. Sve ovisi o razvoju komplikacija i vremenu simptoma bolesti - ako se manifestiraju u dojenčadi, prognoza je mnogo gora nego kod djeteta koje je dijagnosticirano u starijoj dobi.

Značajnu ulogu ima težina bronhopulmonarnog sindroma. Dodatak infekcije uzrokovan Pseudomonas aeruginosa značajno pogoršava prognozu. Dijagnoza u ranoj fazi i pravodobne terapijske mjere imaju veliki utjecaj na očekivano trajanje života pacijenata.

Prije 50 godina, smrtnost među najmlađim bolesnicima s cističnom fibrozom bila je više od 70%. Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, očekivano trajanje života bolesnika s ovom bolešću je povećano, a stopa smrtnosti smanjena na 36%.

Razlog tome je materijalna baza - u mnogim zemljama pacijenti dobivaju punu financijsku i drogu tijekom svog života. Rusija, međutim, ne može svim bolesnicima s cističnom fibrozom osigurati potrebnu količinu lijekova, samo mali dio djece prima besplatnu medicinsku pomoć i potrebne lijekove.

Prilikom potvrđivanja dijagnoze "cistične fibroze" djeteta treba staviti na dispanzer. Stalno praćenje će pružiti mogućnost kontrole pacijentovog blagostanja i učinkovitosti terapije, kao i pružanje psihološke podrške djetetu i njegovoj obitelji. Bolesnici s normalnim tjelesnim razvojem s aktivnom terapijom mogu očekivati ​​povećanje očekivanog trajanja života.

Mogu li spriječiti bolest?

S obzirom da je bolest genetska i neizlječiva, jedini način da se to spriječi je pažljivo planiranje trudnoće. Bračni parovi koji su nositelji cistične fibroze svakako bi trebali potražiti savjet genetičara. Žene koje imaju slučajeve bolesti u gensu tijekom neplanirane trudnoće moraju se testirati na DNK. Genetička istraživanja dostupna su gotovo svim roditeljima, tako da liječnici često preporučuju da se to dogodi prilikom planiranja trudnoće kako bi se izbjeglo bolesno dijete.

Cistična fibroza u djece: simptomi i liječenje

Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest koju karakteriziraju teška oštećenja žlijezda vanjskog izlučivanja. Ime je prevedeno s latinskog znači "debela sluz". Upravo ti organi proizvode i izlučuju sluz, a zahvaćeni su cističnom fibrozom.

Ovo nasljedno oštećenje sistemskih organa prisiljava lijekove na život i stacionarno liječenje. Bolest ostavlja trag na psihološkom stanju djeteta, smanjuje životni vijek pacijenta.

razlog

Uzrok bolesti je mutacija gena za regulaciju gustoće sluzi. Genetski defekt (mutacija) regulacijskog gena dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti izlučene žlijezde, što predstavlja kršenje njegovog izlučivanja kroz kanale. Zagušena sekrecija u žlijezdama dovodi do infekcije patogenom mikroflorom (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, itd.) I razvojem upalnog procesa.

Trenutno postoji oko dvije tisuće vrsta mutacija ovog genskog regulatora. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, onda je rizik od dobivanja djeteta s cističnom fibrozom 25% za bilo koji račun trudnoće.

Nositelji defektnog gena nemaju kliničke manifestacije bolesti.

U Rusiji se jedno dijete rađa s cističnom fibrozom na 10 tisuća novorođenčadi, au SAD-u 7-8 djece na 10 tisuća rođene djece. To je vjerojatno zbog najbolje dijagnoze bolesti.

Dijete s cističnom fibrozom može se roditi čak i od zdravih roditelja koji se ne obole, ali su nositelji gena s mutacijom, ne znajući za to.

simptomi

Kada cistična fibroza utječe na:

  • gušterače;
  • žlijezde bronhopulmonarnog sustava;
  • jetre;
  • žlijezde slinovnice;
  • znojne žlijezde;
  • žlijezde u stijenkama želuca i crijeva;
  • spolne žlijezde.

Ovisno o preferencijalnom oštećenju sustava razlikuju se plućni, crijevni i mješoviti oblici cistične fibroze. Najčešći (do 80% svih slučajeva) plućni i crijevni oblik bolesti, koji je miješan.

Neki znanstvenici još uvijek razlikuju takve oblike:

  • jetre (s razvojem ciroze i ascitesa);
  • elektrolit (s izoliranom neravnotežom elektrolita);
  • mekonijalna opstrukcija;
  • atipičan;
  • izbrisani.

Bolest ima fazu remisije i fazu pogoršanja, čija aktivnost može biti mala i srednja.

Manifestacije u novorođenčadi

Cistična fibroza može imati prve kliničke manifestacije već u ranom postporođajnom razdoblju: crijevni lumen je blokiran debelim masama stolice novorođenčeta (mekonij). Ovo stanje crijevne opstrukcije naziva se "mekonijalni ileus". Ona se manifestira u 15-20% djece s cističnom fibrozom.

Kliničke manifestacije mekonija ileusa su distanca u trbuhu, povraćanje žuči, suhoća i bljedilo kože. Dijete je letargično, odbija dojke.

Istovremeno je moguće uvijanje crijeva, začepljenje crijevnog lumena i čak perforacija stijenke crijeva. Ove komplikacije mogu dovesti do potrebe za kirurškim liječenjem novorođenčeta.

Moguće je i kasnije oslobađanje mekonija u cističnoj fibrozi i nastanak gustih čepova u crijevu.

Kod mekonijalnog ileusa kod novorođenčadi se primjećuje dugotrajna žutica, ali može biti i neovisna manifestacija cistične fibroze zbog povećane gustoće žuči i poremećaja njezina odljeva.

Jedan od simptoma cistične fibroze kod novorođenčadi je slani okus kože uslijed taloženja kristala soli na koži.

Ako dijete nije imalo manifestacije mekonijalnog ileusa, tada dugi period oporavka tjelesne težine (početni pri rođenju) i slabiji prirast u sljedećim svibanj također biti simptomi cistične fibroze.

Manifestacije u dojenčadi

Najčešće se simptomi bolesti pojavljuju tijekom uvođenja komplementarne hrane ili prijenosa djeteta na umjetno hranjenje:

  • fekalno dijete postaje gusto, debelo, smrdljivo;
  • može doći do gubitka rektuma;
  • jetra raste u veličini;
  • zaostajanje djeteta u fizičkom razvoju;
  • deformirani prsni koš;
  • označena nadutost;
  • suha koža;
  • zemljana boja kože;
  • udovi postaju tanki;
  • falange prstiju imaju oblik "bataka";
  • pojavljuje se suhi, produljeni kašalj;
  • kongestija sluzi u bronhijama otežava disanje.

Ozbiljnost simptoma može biti različita, što ponekad otežava rano dijagnosticiranje cistične fibroze.

Neka djeca mogu doživjeti ponovljeni bronhitis ili upalu pluća, nakon čega slijedi nastanak kroničnog bronhopulmonarnog procesa s upornom dispnejom i neugodnim suhim kašljem. Opsesivno suhi kašalj često uzrokuje povraćanje, ometa spavanje djeteta. Rebasti kavez postepeno postaje u obliku bačve.

Gusta sluz nakuplja se u kanalu gušterače, zbog čega enzimi ne ulaze u duodenum, pa se time narušava probava hrane. Ako dijete dobiva soju ili kravlje mlijeko, onda on razvija anemiju i oticanje može nastati kao posljedica smanjenja razine proteina u tijelu.

Smanjuje se tjelesna težina, iako apetit djeteta ostaje dobar ili čak povišen. Potkožni sloj masnog tkiva i mišićna masa se smanjuju. Postoji manjak vitamina A i D. topljivih u mastima.

Manifestacije u adolescenata

Osim povećanja znakova lezija bronhopulmonarnog sustava i insuficijencije gušterače, dolazi do kašnjenja ne samo fizičkog razvoja, nego i puberteta. Djeca ne mogu podnijeti fizički napor.

Često su zahvaćeni i gornji dišni putovi: zabilježena je polipoza nosa, kronična upala paranazalnih sinusa. Abnormalnosti u bronhijama mogu biti izraženije nego u plućima.

Dišni trakt sadrži gnojnu viskoznu masu koja tvori cijev. Kronični proces u plućima razvija se kod apsolutno sve bolesne djece i dovodi do disfunkcije pluća: razvoja respiratornog zatajenja. Kod pogoršanja procesa temperatura raste do visokog broja, povećava se otežano disanje, povećava se kašalj.

Pankreasna insuficijencija je u porastu, a dijabetes se javlja u 17% adolescenata. Oštećenje jetre postupno dovodi do stvaranja ciroze jetre i proširenih vena jednjaka, od kojih može doći do krvarenja.

Poraz probavnog sustava u crijevnom obliku cistične fibroze može biti kompliciran razvojem čireva, upale jednjaka, žučnog mjehura, opstrukcije crijeva itd.

Zbog narušavanja probave hrane, gnojni procesi u crijevima se povećavaju sa značajnim stvaranjem plina, što uzrokuje paroksizmalne bolove u trbuhu. Stolica se ubrzava, količina ofenzivnih fekalnih masa se znatno povećava.

U blagom obliku bolesti, bljedilo kože, ponekad smanjen apetit, povremeno povraćanje (najčešće uzrokovano kašljanjem), uzrujana stolica. Kašalj se pojavljuje češće noću. Ponekad se ove manifestacije, posebno u novorođenčeta, smatraju normalnim kršenjem probavnog sustava, a kašalj - kao SARS.

I tek kasnije, uz uvođenje komplementarne hrane, prilikom prijenosa do umjetnog hranjenja dijagnosticira se cistična fibroza. Klinička slika bolesti posebno se razvija kada dijete uzima smjese od soje koje su kontraindicirane kod cistične fibroze.

Teški oblici karakterizirani su produljenim i učestalim napadima kašlja od prvih dana života djeteta. Napad može rezultirati odvajanjem viskoznog sputuma, povraćanjem. Bronhitis i upala pluća, koji se često javljaju, imaju ozbiljan tijek i teško ih je liječiti.

Početak pogoršanja procesa manifestira se sljedećim simptomima:

  • letargija i smanjen apetit;
  • groznica;
  • pogoršanje kašlja;
  • karakter gnojnog iskašljaja;
  • pojava poremećaja stolice (češće, stanjivanje, smrad, povećanje masti u stolici);
  • bol u trbuhu;
  • nadutost.

Dijagnoza cistične fibroze

Pretpostavljena dijagnoza postavlja se na temelju kliničkih simptoma zahvaćenih organa i sustava.

Za pouzdanu potvrdu dijagnoze provodi se test znojenja: kvantitativno određivanje klora u znojnoj tekućini. Tijekom testa pilokarpin stimulira znojenje, sakuplja i mjeri količinu izlučene tekućine i određuje sadržaj klora u njemu.

S kliničkim manifestacijama cistične fibroze u djece ili prisutnošću bolesti u članova obitelji razina klora veća od 60 meq / l potvrđuje dijagnozu. Spot test se provodi 2-3 puta.

Kod djece mlađe od jedne godine može se raspravljati o visokoj vjerojatnosti cistične fibroze u koncentraciji klora većoj od 30 meq / l.

Vrlo je rijetka (1: 1000 bolesnika s cističnom fibrozom), a lažno negativan rezultat može se postići: klor je manji od 50 meq / l. Ova razina klora može biti s edemom, smanjenjem ukupnog proteina u krvi i nedovoljnom količinom znojenja. Stoga treba imati na umu da negativan rezultat nije apsolutno jamstvo odsutnosti bolesti.

Privremeno, prolazno povećanje koncentracije klora može se uočiti s neadekvatnim socijalnim i obiteljskim odgojem djeteta (zlostavljanje, nedostatak pažnje prema djetetu), kod djece s anoreksijom nervoze (odbijanje jesti u svrhu smanjenja tjelesne težine u obliku duševne bolesti).

Lažno pozitivan test obično je povezan s tehničkim pogreškama testa.

Potvrda dijagnoze može biti i identifikacija genetske studije o dvije genske mutacije odgovorne za cističnu fibrozu. Dijagnostika gena provodi se u slučaju kliničkih manifestacija karakterističnih za cističnu fibrozu, te uobičajene razine (ili gornje granice normale) klora u tekućini znoja.

Otkriće dvije mutacije gena potvrđuje dijagnozu atipične cistične fibroze ili prisutnosti ove bolesti kod braće i sestara.

Kada je dete detektirano cističnom fibrozom, oba roditelja i braća i sestre bebe šalju se na dijagnostiku gena.

Obično se dijagnoza uspostavlja i potvrđuje kod djeteta već do godinu dana ili u ranoj dobi. No, u 10% bolesnika bolest se dijagnosticira u adolescenciji, pa čak i kasnije.

Test za cističnu fibrozu pouzdan je dan nakon rođenja, ali u tom razdoblju nije uvijek moguće dobiti potrebnu količinu znojenja. Stoga se test češće provodi na djetetu u dobi od 3-4 tjedna.

U mnogim zemljama dijagnostika gena provodi se kod potencijalnih roditelja tijekom planiranja trudnoće ili u prenatalnom razdoblju.

Otkrivanje fetalne povišene ehogenosti s fetalnim ultrazvukom dokaz je povećanog rizika od cistične fibroze. U tom se slučaju također provodi dijagnostika gena.

U slučaju insuficijencije gušterače utvrđuje se razina enzima u sadržaju duodenuma 12 (dobiven sondom kod starije djece) te u fecesu. Ovo je vrlo težak test.

U starijoj dobi, dokaz nedovoljne funkcije pankreasa je razvoj šećerne bolesti u bolesnika s cističnom fibrozom.

Radiografija prsnog koša i kompjutorizirana tomografija mogu otkriti patologiju bronhopulmonarnog sustava: ekspanziju bronhija i nakupljanje sluzi, ciste, proširenje limfnih čvorova, područja upale.

Ispitivanje funkcije pluća otkriva smanjenje kapaciteta pluća, povećanog preostalog volumena pluća i druge promjene koje ukazuju na nedovoljno obogaćivanje krvi kisikom.

Paranazalni sinusi tijekom rendgenskog pregleda ili kompjutorske tomografije su zamračeni.

Dakle, za dijagnozu "cistične fibroze" potrebno je identificirati četiri glavna dijagnostička kriterija:

  • kronične lezije bronhopulmonarnog sustava;
  • intestinalni sindrom;
  • pozitivan test znojenja;
  • prisutnost bolesti u obitelji.

Prema skriningu novorođenčadi (kompleksan pregled radi utvrđivanja nasljednih anomalija i bolesti), 4. dana života (kod nedonoščadi 7. dana) uzima se krv za laboratorijska ispitivanja. Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provode se dodatne studije.

liječenje

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija, ublažavanje djetetova stanja, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na sadašnjoj razini medicine.

Liječenje cistične fibroze treba biti sveobuhvatno.

U slučaju plućne patologije, primijeniti:

  • Antibiotici utječu na patogenu floru koja je uzrokovala upalu. Cefalosporini treće generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se koriste ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Upotrijebljena injekcijska i inhalacijska metoda davanja lijekova.
  • Mucolytics u svrhu razrjeđivanja sputuma (za unutarnju primjenu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u dišnim putovima), Amilorid ili Pulmozyme. Mucolytics se također može primijeniti s bronhoskopom, nakon čega slijedi izlučivanje tajne i uvođenje antibiotika izravno u bronhije.
  • U slučaju bronhospastičnog sindroma koji se udiše s bronhodilatatorima.
  • Za brže ublažavanje upalnog procesa propisani su kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
  • Kineziterapija: poseban kompleks vježbi disanja koji potiču oslobađanje sluzi respiratornog trakta. Takve se vježbe provode svakodnevno i za cijeli život.

Uz prevladavanje lezija probavnog trakta koriste se:

  • Stalni unos enzimskih pripravaka. Učinkoviti lijekovi su Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
  • U slučaju oštećenja jetre koriste se hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, itd.). Ursodeoksiholna kiselina u kombinaciji s Taurinom ima dobar učinak. S razvojem zatajenja jetre je transplantacija jetre. S teškim oštećenjem pluća i jetre, moguća je transplantacija jetre i pluća.
  • Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
  • Prehrana djece s cističnom fibrozom trebala bi biti viša od starosne norme u smislu kalorija, vitamina i mikroelemenata. Propisana je prehrana proteinom, a masti nisu ograničene, već uz stalnu primjenu enzimskih pripravaka.

pogled

Cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest, prognoza ovisi o prisutnosti ili odsutnosti komplikacija i vremenu kliničkih simptoma bolesti. Kada se simptomi pojave u djetetu, prognoza je lošija. Na ishod također utječe rana dijagnoza bolesti i ciljano liječenje djeteta.

Prognoza u većoj mjeri određuje težinu bronhopulmonarnog sindroma. Slaganjem kroničnih infekcija uzrokovanih Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija.

Ranije je većina djece umrla prije godine. Tijekom proteklih 50 godina, očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom se povećalo. Smrtnost se smanjila sa 80% na 36%.

prevencija

Ako postoje slučajevi cistične fibroze u obitelji, prije planirane trudnoće potrebno je dobiti konzultacije i genetsku dijagnozu.

Nastavak za roditelje

Dostupnost genetskog savjetovanja prije razvoja trudnoće i genetska dijagnoza oba partnera omogućuju izbjegavanje djeteta s cističnom fibrozom.

Kada dijete ima gore navedene simptome, obratite se liječniku. Pravovremenom dijagnozom i pravilnim liječenjem možete ublažiti stanje djeteta, izbjeći česte egzacerbacije i produžiti mu život.

Koji liječnik kontaktirati

Ako se bolest otkrije prije ili nakon rođenja djeteta, neonatolog, a zatim i pedijatar, počinje ga liječiti. Provodi se redoviti pregled pulmologa, gastroenterologa, endokrinologa, ORL specijalista. Roditelji se savjetuju s genetikom.

Dodatni Članci O Laringitis