Cistična fibroza koliko godina živi

Bolesnici s cističnom fibrozom žive dulje, ali još uvijek ima mnogo problema

Prema Fondaciji za cističnu fibrozu, prosječna životna dob pacijenata s cističnom fibrozom (cistična fibroza gušterače) značajno se povećala i sada je u prosjeku 35 godina. Trenutno, odrasli čine 40% bolesnika s cističnom fibrozom. U posljednjih nekoliko godina, očekivano trajanje života povećalo se za oko 50%.

Glavni čimbenici koji poboljšavaju očekivano trajanje života i njegovu kvalitetu su agresivnija strategija prehrane, poboljšana učinkovitost antibiotika i mukolitika, kao i razvoj specijaliziranih centara za njegu.
Prosječan pacijent s cističnom fibrozom danas može doživjeti radosti obiteljskog života, pohađa koledž i ostvaruje karijeru.
Međutim, još uvijek postoje problemi koje treba riješiti: 1) bakterije koje je teško liječiti. Približno 80% bolesnika u dobi od 18 godina kolonizira Pseudomonas mikroorganizam. Tijekom vremena, ova bakterija postaje sve više otporna na antibiotike.
2) Važan problem je bolest pluća. Mladi ljudi imaju velike rezerve, ali četvrtina pacijenata ima kapacitet pluća više od 40 posto manje nego što bi trebali biti.
Cistična fibroza ne samo da uništava pluća, već i začepljuje kanale gušterače sluznim čepovima. Zbog toga enzimi gušterače ne ulaze u probavni trakt, a hrana se ne može apsorbirati. Problemi gušterače i dalje skraćuju živote pacijenata. Dvadeset do 25% bolesnika s cističnom fibrozom razvija dijabetes. Prosječna dob "debi" dijabetesa od 18 do 24 godine.
Krhkost kosti u ovoj bolesti također je zabilježena u maternici. Približno 67% ima istanje kostiju i osteoporozu. To je zbog činjenice da insuficijencija gušterače ometa procese probave masti, asimilaciju vitamina A, E, K i topljivih masnoća, a posebno D, što je kritično za čvrstoću kosti. Redovitim tjelesnim vježbama jačaju kosti, ali bolesnici s cistofibrozom ne mogu se baviti tjelesnim vježbama zbog respiratornog zatajenja.
Obitelj je važna
S rođenjem potomstva muškarci s cističnom fibrozom imaju problema. Više od 95% muškaraca s cističnom fibrozom je sterilno. Kod cistične fibroze često se može uočiti kongenitalna odsutnost vas deferensa - nenormalan razvoj kanala, koji potiče spermu iz testisa.
Kod žena je također smanjena plodnost. Oni svibanj imati djecu, ali u teškim oblicima cistične fibroze problemi često nastaju s začećem zbog poremećaja prehrane. Osim toga, disfunkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. Za probleme sa začećem, izlaz može biti usvojena djeca ili korištenje donorske sperme. Primjerice, intracitoplazmatska injekcija sperme (intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)) može se primijeniti u ovom postupku, sperma se ubrizgava izravno u citoplazmu zrelih jaja, ali ICSI košta 10.000 dolara za svaku injekciju bez ikakvog jamstva uspjeha.
Psihološka slika: odluka o osnivanju obitelji sprječava osjećaj približavanja smrti. Čak i ako mogu imati djecu, neće uvijek imati vremena "staviti ih na noge".

Liječenje očaja je transplantacija pluća. Ovaj se tretman preporuča ako funkcija pluća padne na 30%. Međutim, nakon transplantacije, samo 60% bolesnika živi više od 5 godina. Prema mnogim znanstvenicima, transplantacija pluća ne produžuje život toliko koliko poboljšava njegovu kvalitetu.

Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom

Vrijeme čitanja: min.

Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom značajno se povećalo posljednjih godina. S obzirom na statistiku, možemo govoriti o tome koliko žive s cističnom fibrozom. Ovi su brojevi u prosjeku porasli za 50%. Ako prethodno bolesnika s cističnom fibrozom jedva preživio do svoje većine, sada mnogi žive do 40-50 godina. Postoje određeni faktori koji poboljšavaju očekivano trajanje života s cističnom fibrozom. One uključuju: poboljšanje generiranja antibiotika, poboljšanje djelovanja mukolitičkih agensa, poboljšanu pravilnu prehranu. Razvoj centara specijaliziranih za pomoć osobama s cističnom fibrozom također će poboljšati kvalitetu i očekivano trajanje života. Koliko ljudi živi u cističnoj fibrozi ovisi o dobi u kojoj je bolest dijagnosticirana. Budući da je patologija ranije otkrivena, terapija će se brže provoditi. U ovom trenutku, liječnici predviđaju daljnje povećanje očekivanog trajanja života. To će biti moguće kroz proučavanje metoda liječenja ove bolesti. Prosječan pacijent već u naše vrijeme, zahvaljujući mnogim utjecajnim čimbenicima, može potpuno živjeti s tom bolešću, iskusivši radosti pohađanja obrazovnih ustanova i dobivanje obrazovanja. Mnogi mogu postići visoka postignuća u karijeri i čak izgraditi obiteljske odnose. Na internetu možete pronaći mnoge priče iz života ljudi koji su postigli uspjeh s bolesti cistične fibroze. Koliko talentiranih ljudi živi s ovom bolešću i koliko ljudi nastoji živjeti bez da se išta povrijedi. A to uvelike ovisi o podršci i skrbi za rodbinu. Budući da psihičko stanje pacijenta utječe na životni vijek. Za takve pacijente važno je mišljenje i stav drugih. Postoje i zajednice za takve ljude u kojima se odvijaju sastanci i komunikacija među ljudima s takvom dijagnozom. Svatko dijeli svoje metode, koje pomažu, čak i na neko vrijeme, ali zaboravljaju na postojanje svog problema.

Roditelji bolesne djece trebaju biti što je moguće više strpljivi i na svoj način razvijati životnu strategiju za svoju djecu. Potrebno je postaviti barem kratkoročne ciljeve, tako da postoji želja i poticaj za život. Apatija i depresija značajno pogoršavaju tijek bolesti i time skraćuju očekivano trajanje života. Prema tome, okolina bi trebala stvoriti povoljnu atmosferu. Vrlo važnu ulogu igra usklađenost.

"Znam svoju snagu": kako je odgajati sina s cističnom fibrozom i boriti se za živote druge djece

Kod osoba s cističnom fibrozom ozbiljno su oštećeni dišni organi i gastrointestinalni trakt, često ne dosežu odraslu dob. Bill of the Daily razgovarao je s majkom djeteta s cističnom fibrozom Natalijom Matveevom, koja je to učinila tako da su u našoj zemlji počeli liječiti ne samo sina nego i drugu djecu s istom dijagnozom.

Slana beba

Kad je Artem bio star mjesec dana, razvio je kašalj, nešto mu je promuklo u plućima. Liječnici su propisali neke pilule i metak, ali ništa se nije promijenilo. Bilo je 1987. Nisam razumio što se događa i kupio sam knjigu "Bolesti pluća kod djece". Upravo na putu kući, otvorio sam ga i pronašao bolest koja je opisana kao da su pisali od nas - cističnu fibrozu. Lako je odrediti bolest, budući da dijete s tom bolešću ima slanu kožu - poljubite ga, a usne počnu štipati. U knjizi je pisalo da se u davna vremena vjerovalo da je slano dijete kažnjeno od Sotone, pa mora umrijeti.

Dijete s cističnom fibrozom je slano, jer neke žlijezde ne rade pravilno, razvijaju se upalni procesi u plućima - ponavljajući bronhitis ili upala pluća, a ponekad i njihova kombinacija. Sve je to zbog povećane viskoznosti sputuma (često sadrži gnoj), koji se nakuplja u bronhima. U takvom okruženju infekcija se u pravilu lako razvija. Djeca pate od stalnog iritantnog kašlja, kratkog daha. Zbog nedostatka enzima gušterače u crijevima, hrana je slabo probavljena u bolesnika, pa ta djeca, unatoč povećanom apetitu, gube na težini. Stagnacija žuči u bilijarnom traktu dovodi do stvaranja žučnih kamenaca, pa čak i ciroze jetre. Sve završi u smrti.

"Samo ga ostavite ovdje, on ionako neće živjeti"

Prije toga, nisam bio jak, odrastao sam kao ružno pače, hodao sam s naočalama, a u školi sam bio jako naviknut. Sjećate li se filma "Strašilo"? Ovo je moja priča jedan-na-jedan, samo sam zavidjela heroini da je mogla izazvati, a ja nisam. Ali kad se pojavio Artyom, izazivao sam ga: bolesno dijete je također situacija socijalnog progonstva i počeo sam se opirati.

U to vrijeme, s takvim pitanjima sve je bilo lako - ponudili su da napuste dijete. Rekli su: "Samo ga ostavite ovdje, on ionako neće živjeti." Mnogi liječnici jednostavno nisu znali za takvu dijagnozu, a neki su rekli da će "prerasti".

Kada je suprug čuo da je bolest genetska,

Rekao je: "Nismo imali takvu stvar u našoj obitelji, nije moje dijete."

Muž je bio stariji poručnik, išao je u redove. Kad je predložio razvod, odgovorio sam: "Hajde." Kao izdaja, shvatio sam to mnogo kasnije, kad je prekinuo svu komunikaciju s nama i sa svojim najstarijim sinom, Artyomovim bratom. Jedini podsjetnik na njega bio je da mi svake godine njegova vojna postrojba šalje službeni zahtjev da potvrdim da je Artyom živ kako ne bi preplatio alimentaciju. Ali u tom trenutku razvod za mene nije postao veliki događaj, sve je nekako bilo nezapaženo, kao pozadina. Za mene je bilo važno samo jedno: da je dijete živjelo.

Otkako se Artem pojavio, radio sam kod kuće. Posvetila se njegovu životu. Mnogi su šivali, pleteni, kuhani po narudžbi. Bilo je teško preživjeti u devedesetima, kada nam nekoliko mjeseci nije isplaćivana mirovina, a onda je naša obitelj došla do razmjene. Prijatelji koji su se bavili poslom donosili su mi hranu, a od njih sam pripremala za njih i za nas. To nam je stvarno pomoglo - barem su djeca bila puna. Sada sam umirovljenik, a zbog malog radnog staža moja mirovina je samo devet tisuća rubalja. I dalje zarađujem novac, prijatelji mi također puno pomažu.

Djetinjstvo s cističnom fibrozom

Tijekom 90-ih bilo je iznimno teško organizirati normalan tretman.
Bilo je potrebno uzeti veliku količinu lijekova koji nisu. Primjerice, skupi enzim "Creon", koji je svakodnevno potreban djeci s cističnom fibrozom, dopušteno je da se dovede u Rusiju tek kad je Artem imao devet godina. Zbog tog dopuštenja, otišla sam s pismima u sve slučajeve, dok su nam narkotici nelegalno donijeli njemački prijatelji - poznanici iz carine još uvijek ne mogu shvatiti kako smo uspjeli. Došlo je vrijeme kada smo umjesto "Creon" morali uzeti Panzinorm - bile su potrebne vrlo velike doze, a trogodišnje dijete moralo je odmah popiti 25 velikih, zelenih tableta za nokte. Progutao ih je i rekao: "Mama, ne želim više jesti." I još se morao hraniti. Prehrana - odvojeno pitanje. Artyom je morao jesti često i malo po malo, tako da je hrana bila bolje asimilirana. Istodobno je morao konzumirati najmanje 1,5 puta dnevno.

Artyom je pregledan svaki mjesec, a jednom u tri mjeseca bio je u bolnici s kapljicama. Srećom, pregled je bio besplatan, kao dio posjete bolnici. Premda nije bilo pristupa drogama na europskoj razini, Artem je morao proći kroz mnoge postupke kako bi mu očistio grlo.

Do dvije i pol godine spavao je na mojim prsima,

dok sam sjedio u stolici, bojao sam se da inače neću čuti ako on diše.

Artem tijekom postupka

Cijelo to vrijeme nisam mogao ni pravilno zaspati, i na kraju sam sebi zaradio ozbiljnu skoliozu. Sve dok nije odrastao, nismo slavili njegov rođendan, jer nisam znao hoće li on biti posljednji ili ne. Te su misli bile potpuno nepodnošljive. Pokušali smo svaki dan raditi male praznike. Artem je imao normalan odnos sa svojim starijim bratom, ali osjećao sam, naravno, tu ljubomoru. Onda, kad sam počeo razgovarati o njoj s majkama, shvatio sam da svatko ima sličnu situaciju: ponekad se zdravo dijete čak i pokušava ozlijediti kako bi privuklo pažnju koju mama plaća bolesnom djetetu.

Artem nije išao u vrtić i školu - liječnici nisu savjetovali zbog infekcija. Kad je imao oko sedam godina, noge su mu neko vrijeme bile otpuštene, bilo je vrlo teško kretati se. Ali on je uvijek bio spašen motivacijom. Želio je živjeti, a to je bio njegov glavni motor. Tako je, primjerice, u dobi od devet godina otišao na plesove, a zatim se krug hobija počeo širiti. Kao dijete, želio je biti u stanju učiniti sve, i bolje od bilo koga. I on je to učinio.

Konfigurirajte sve za borbu protiv cistične fibroze

Do 1991. godine živjeli smo u baltičkim zemljama s našom djecom, ali smo stalno išli s Artyomkom na liječenje u Moskvu. Čak i kad je imao godinu dana, došli smo do profesora Nikolaja Ivanoviča Kapranova, koji je radio u Moskvi. Nikad nije skrivao istinu od mene, shvatio je da je bolest vrlo ozbiljna. Nikolaj Ivanovič dao mi je članke na engleskom i njemačkom jeziku - preveo sam ih, pročitao i shvatio da “tamo” žive djeca.

Stajala sam uz podrijetlo pokreta roditelja kako bih zaštitila prava djece s cističnom fibrozom. Od svibnja 1988. mi i inicijativna skupina napisali smo mnoga pisma Vrhovnom vijeću tražeći da otvorimo medicinski centar za pacijente s cističnom fibrozom. Liječnici, uključujući profesora Kapranova, puno su nam pomogli u organizaciji. Kao rezultat toga, centar je počeo s radom 1990. godine u Moskvi, a službeno ga je registrirao nakon još tri godine. Centar je proveo znanstveni rad i koordinirane aktivnosti u regijama, obučeni liječnici, promatrali teške pacijente. Ova se bolest uopće nije bavila lokalno, već se izravno govorilo o ne-održivosti takve djece.

Godine 1991. preselili smo se u Yaroslavl. Odmah sam odlučio da ovdje nađem liječnike koji će liječiti Artema na licu mjesta. Donio sam prve pozive na studij iz Kapranova i oni su se rado dogovorili da odu u Moskvu. U početku su liječnici sami plaćali školarinu, kasnije su počeli putovati na kongrese, simpozije i druge medicinske događaje na račun sponzora. Tako se krajem 90-ih u Yaroslavlu pojavio Centar za cističnu fibrozu u pulmonološkom odjelu prve gradske dječje kliničke bolnice Yaroslavl. Postoji već više od 20 godina, a bolesnici s cističnom fibrozom iz cijele regije i iz susjednih regija dolaze ovdje na liječenje.

"Little Muck"

S vremenom sam shvatio da neke probleme treba riješiti na razini regionalne vlade, a za to moramo stvoriti javno udruženje. Godine 2003. stvorio sam regionalnu javnu organizaciju skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom "Little Muk", koju sam vodio do danas, već 15 godina. Ukupno se sastoji od 32 osobe. To su roditelji, odrasli pacijenti, liječnici i ljudi koji nisu ravnodušni. Rješavamo pravna i psihološka pitanja pacijenata i njihovih obitelji, osiguravamo lijekove i opremu.

Tražimo istomišljenike ne samo u liječenju bolesti, već iu organiziranju slobodnog vremena za djecu, njihovom kreativnom razvoju i privlačenju pozornosti na problem. Svi naši projekti usmjereni su na zajedničko sudjelovanje bolesne i zdrave djece i adolescenata - i razvoj tolerantnog odnosa prema problematičnoj djeci od zdravih. Primjerice, 2004. godine projekt „Obojeni snovi mojih snova“ stavili smo na Sve-ruski forum socijalnih inicijativa, gdje je pobijedio. To je platno dimenzija dva do tri metra, koje je tijekom tjedna oslikalo više od 30 djece. Među njima, polovica sudionika bili su bolesnici s cističnom fibrozom. Bilo je vrlo zanimljivo raditi zajedno.

Sada liječnici barem znaju za cističnu fibrozu, govore studentima medicinskih sveučilišta o tome, ali još uvijek postoji veliki problem s činjenicom da su pacijenti u mnogim regijama smješteni u redovne bolnice u plućnim odjelima. S jedne strane, to je logično, jer pate od pluća, ali s druge - svaka bolnička infekcija može uzrokovati smrt, a tu su i mnoge od tih infekcija u pulmologiji. Osim toga, često su smješteni u odjele s drugom djecom, što nije dopušteno.

Također smo imali problema s Yaroslavl centrom cistične fibroze - prošle godine bolnica je bila zatvorena zbog popravaka, djeca su ostala bez ikakve pomoći. Sada su nam dodijeljena mjesta u drugoj bolnici, ali nema mogućnosti za obavljanje dijagnostike. Potrebni su nam posebni sanitarni uvjeti, odjeli s našim toaletima, posebno obučeno osoblje i razni tehnički uređaji, oprema, prostorije za fizikalnu terapiju, kreveti za palijativne pacijente. Sada su nam lokalne vlasti obećale stvaranje cjelokupnog međuregionalnog centra, gdje će sve to biti, obećano do kraja godine, ali se jako bojimo da se to neće provesti dobro i ispravno kako je proglašeno. Bojimo se da će netko samo ovladati dodijeljenim novcem i zadovoljiti njihove ambicije.

Pusti

Najteže je pustiti. Sto osoba postaje starija, teže mu je objasniti zašto treba popiti sve te pilule, staviti kapaljku, raditi vježbe svaki dan i udisati. Ovdje počinje koristiti internet, čita sve o sebi i želi odustati. Ovdje se svatko bori u dvorištu, ali ne može, jer već ima cirozu jetre i - ne daj Bože - udarac u želudac. Prvo pušenje, prva gomila - kako zaustaviti sve ovo? Naposljetku, dijete izgleda normalno, zdravo, a tinejdžeri su u tom pogledu vrlo okrutni. Kada postane punoljetan, kako osloboditi kontrolu i dati mu priliku da živi svoj život? To sam mogao učiniti kad je Artemu bilo već 25 godina. Čak sam morao ići kod psihologa kako bih se sam mogao nositi s tim.

Shvatio sam da samo moram reći: “Donijet ću svaku odluku koju donesete.

Ako želiš umrijeti, umri. To će boljeti, ali ja ću ga uzeti.

Samo znam da te jako volim i uvijek sam spreman biti tamo. "

Artem je umro prije pola godine u dobi od 30 godina. Imao je još jednu krizu - možda zbog problema s jetrom. Jednom je bio na rubu života i smrti - imao je 14 godina, a onda se dogodilo čudo. Je li bilo prilike da mu ovaj put pomogne? Vjerojatno. Da li liječnici krive? 50 do 50. A ja se jednostavno ne mogu žaliti liječnicima: bilo je mnogo stvari koje nisu ovisile o njima. Primjerice, on, pacijent ovisan o kisiku, uzet je na mnogo kilometara za analizu. Bilo je zastrašujuće. Na kraju sam tijelo posebno kremiralo tako da nije bilo iskušenja da počnem shvaćati što se dogodilo. Za mene je sada važnije održavati dobre odnose s liječnicima. Neću se moći ponašati ako sam u nevolji.

Zašto i dalje pomažem ljudima s cističnom fibrozom? Kada je Artem umro, napisao sam post na Facebooku, a jedna mi je mama napisala: "Učio si nas kako da živiš s njim, a sada ćeš naučiti živjeti bez nje." Ja sam obična mama: prošlo je šest mjeseci i još uvijek plačem. Razumijem da je to slabost, ali, s druge strane, znam i svoju snagu - neću se odreći svih onih koji su sada teški. I za njih postaje sve teže - danas se, primjerice, situacija sa Creonom mogla ponoviti zbog sankcija. Sada mame već kažu da nisu dobili dovoljno lijekova na popisu, jer nema droge. Do sada imaju rezerve, ali nije jasno što će se dalje dogoditi. Prije otprilike 5-10 godina, mnogi roditelji djece s cističnom fibrozom razmišljali su o napuštanju zemlje i imali su priliku. Ali država je izjavila da će stvoriti sve uvjete za život takve djece. Vjerovali su i sada su im ti uvjeti oduzeti.

Artyom je bio jedan od prvih koji su prijavili problem: kažu da, imam cističnu fibrozu, ali želim živjeti i tražiti pomoć. Bio je poznata osoba ovdje: sudjelovao je u emisiji, bio je tragač (osoba koja je uključena u parkour. - Ed.), Igrao na pozornici i na svaki način skrenuo pozornost na problem.

Zaustaviti se sada znači počiniti izdaju prema njemu.

Kažu da će sve izliječiti, ali ne zacjeljuje. Ne mogu si pomisliti ako sam ispravno postupio tako što sam oslobodio Artyoma i prestao ga kontrolirati svake minute. Svi kažu da sam dobar, ali za mene je vrlo bolno. Možda bi, ako bih nastavio pratiti sve, suprotno njegovim željama, živio. Ranije, kad sam razgovarala s majkama koje su izgubile djecu, nisam se usredotočila na ono što se dogodilo njihovoj djeci. A sada ih gledam i vidim sve - i razumijem da više nije sam. Ako je to vrlo teško, mogu ih upisati i pitati: „Sada kada ste prošli pet godina, kako ste? I već imaš 20 - kako si? Sanjaš, plačeš? "

Da se nisam odvojio od supruga, život bi bio sasvim drugačiji, a ja ne bih mogao imati takve prijatelje. A ako Artyom nije patio od cistične fibroze, čak ni Centar za cističnu fibrozu ne može biti. Pogledajte kako: život stavlja sve na svoje mjesto, ali jesmo li to htjeli ili ne, drugo je pitanje.

Yaroslavl Regionalna javna organizacija "Little Muk" pruža ciljanu potporu svakoj osobi s cističnom fibrozom koja joj se obratila za pomoć, bez obzira na dob. Iz ovog linka možete pročitati više o tome što Muk radi, a evo i načina na koje možete podržati organizaciju.

"Ljudi sramežljivi kad kašljem": živim s cističnom fibrozom

Cistična fibroza je genetska bolest u kojoj je poremećeno normalno funkcioniranje sluznice, prvenstveno utječući na procese disanja i probave. Osobi s ovom bolešću potrebna je stalna inhalacija lijekova, lijekova za probavu hrane, antibiotika za prevenciju infekcija; učestala pogoršanja i hospitalizacije otežavaju učenje i rad. Svemu ovome dodajte stav drugih: ljudi se mogu bojati da će biti zaraženi osobom koja kašlja ili su krivi za “nesportsko”. Prosječno trajanje života ljudi s cističnom fibrozom u Europi je nešto više od trideset godina. Nastya Katasonova ima dvadeset jedan i rekla je kako živi s takvom dijagnozom i ne namjerava odustati.

Tekst: Daria Shipacheva

Slomljeni gen

- 1997. moja je obitelj živjela u regiji Rostov - u malom gradu Volgodonsku. Slučajno, nisam se rodio kod kuće, nego u Moskvi - i mislim da sam bio sretan s tim. Tih dana liječnici u mom rodnom gradu nisu mogli znati ništa o cističnoj fibrozi, au Moskvi sam brzo dijagnosticiran.

Kod brojne djece ova se bolest dijagnosticira u prvim danima života - zbog akutne crijevne opstrukcije. Tako je bilo sa mnom: nekoliko dana nakon rođenja, želudac mi je bio otečen, nisam mogao otići na zahod. Devetog dana sam primljen u bolnicu i podvrgnut operaciji - da bih vas podsjetio na to, ostao sam s velikim ožiljkom na trbuhu. Cijelo djetinjstvo redovito sam ležao u bolnicama, barem jednom godišnje. Isprva, nisam razumjela da nešto nije u redu sa mnom - samo sam znala da puno kašljem i moram se izliječiti.

Kada osoba ima cističnu fibrozu, gen koji je odgovoran za normalno funkcioniranje žlijezda vanjskog izlučivanja je "slomljen" - to posebno utječe na disanje i probavu. Inače, cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest: mnogi ljudi (gotovo svaki dvadeseti) su nositelji mutacije, a ako dva takva čovjeka vode dijete, to se može manifestirati u njemu. Zato se, prije nego što razmišljate o djeci, preporuča provesti analizu za nosioca najčešćih genetskih mutacija.

Postoje tri oblika cistične fibroze: plućna, crijevna i mješovita. Ja (i većina onih s kojima sam ležala u bolnicama) - mješoviti. No, problemi s plućima su opasniji: u njima se redovito nakuplja ispljuvak, razvijaju se infekcije - potrebno je uzimati antibiotike, uzimati lijekove kapaljkama, inače stanje počinje ugrožavati život.

Znam da postoje takve obitelji u kojima pokušavaju napraviti tajnu iz cistične fibroze, a ne reći učiteljima i drugoj djeci o tome. Ali ja još uvijek ne mogu biti "kao i svi drugi" - pa zašto se pretvarati?

Negdje oko pet godina, shvatio sam da nisam imao samo "čest bronhitis", da je moje zdravlje bilo gore od onog kod druge djece. Ali ipak sam je mirno uzimala - put u bolnicu bio je poput izvanrednog odmora i ljetnog kampa u isto vrijeme. Na početku dvije tisućite djece s cističnom fibrozom ležala su u općim odjeljenjima četvero ljudi. Bili smo prijatelji, razgovarali, zabavljali smo se. Sada bi zbog toga, vjerojatno, bio otpušten glavni liječnik: ljudi s takvom dijagnozom ne mogu biti blizu, osobito u zaključanoj sobi, a još više tijekom pogoršanja. Posebno smo podložni infekcijama na koje ne utječe zdrava osoba - na primjer, stafilokoki ili neke gljivice mogu cvjetati u plućima, a mi lako možemo zaraziti jedni druge. Svatko je bolestan s nekom vrstom "vlastite" infekcije, a podizanje od susjeda na odjelu je trivijalna stvar.

Do početka škole preselili smo se u Moskvu: u Volgodonsku nisam ništa razumjela o svojoj bolesti, dali su mi pogrešne lijekove. S godinama mi se stanje počelo pogoršavati: morao sam nekoliko puta godišnje ići u bolnicu, a kod kuće sam svaki dan morao udahnuti posebnom napravom - kako bih pročistio grlo i pustio da se ispljuvak vrati.

Kad sam imao deset ili dvanaest godina, prebačeni smo s drugim pacijentima iz RCCH odjela, gdje smo obično ležali, u drugu zgradu - došlo je do popravka u našoj zgradi. A onda se sve promijenilo. Već smo bili smješteni u odajama dvoje, i svi su bili obučeni u maske. Roditeljima je bilo zabranjeno da komuniciraju jedni s drugima izvan odjela i da izađemo van. Shvatili smo da se nešto događa - nešto vrlo ozbiljno i loše.

U odjeljku su bila dva odjeljka. U jednoj, bilo je djece s infekcijom stafilokokom - to je "najlakša" opcija - i pionirskom štapom, već opasnom infekcijom. Drugi odjeljak bio je za djecu koja su se zarazila infekcijom nazvanom "septacija" (Burkholderia cepacia, kompleks bakterija koje su otporne na različite antibiotike i opasne za stanje pluća. - Urednik). Svi su se bojali ući u "odvajanje" - to je zapravo bila jednosmjerna cesta. Odatle se nisu vratili. Tada sam po prvi put počeo slušati o smrti djece s kojom sam ležao u bolnicama. Isprva - samo poznata djevojka, onda moj prijatelj - postala sam stvarno uplašena. Mogu li i ja umrijeti? Tek tada je došlo do spoznaje o ozbiljnosti moje bolesti.

Cistična fibroza: postoji li život nakon 18?

8. rujna Rusija proslavlja Međunarodni dan bolesnika s cističnom fibrozom, vrlo strašnom genetskom bolešću, s kojom se doista nismo naučili boriti u našoj zemlji.

8. rujna Rusija proslavlja Međunarodni dan bolesnika s cističnom fibrozom - genetsku bolest u kojoj se nakuplja sluz u ustima zbog mutacije određenog gena, a pate i vitalni organi, osobito pluća. To je najčešća patologija među nasljednim bolestima. Uspostava ovog nezaboravnog dana još je jedan način skretanja pozornosti na probleme dijagnosticiranja i liječenja najteže bolesti. O problemima bolesnika s dijagnozom "cistične fibroze" u Rusiji - naš razgovor s Mayom Sonina, ravnateljicom dobrotvorne zaklade "Kisik", koja se bavi pomaganjem pacijentima s cističnom fibrozom.

Riječ "cistična fibroza" dolazi od latinskih riječi: sluz - "sluz" i viscidus - "viskozna". To znači da izlučevine koje luče različiti organi imaju preveliku gustoću i viskoznost, što uzrokuje bronhopulmonalni sustav, crijevne žlijezde, jetru, gušteraču, znojenje i žlijezde slinovnice. Njihova ventilacija i opskrba krvlju su poremećeni, dolazi do bolnog kašlja i kratkog daha. Glavni uzrok smrti u bolesnika s cističnom fibrozom je hipoksija i gušenje.

- Maya, koliko znamo, u našoj zemlji situacija bolesnika s cističnom fibrozom je vrlo različita od one koja postoji u inozemstvu. Koji su glavni problemi naših sugrađana koji pate od ove bolesti?

„Ovo je katastrofalan nedostatak kreveta za bolesnike starije od 18 godina i stalni nedostatak skupih lijekova. S djecom je situacija ipak bolja, stručnjaci i kreveti, a država posebnu pozornost posvećuje djeci. Donatori također vole pomagati djeci. I odrasli, kako kažu, u rasponu.

Kada bolesna djeca prijeđu prag 18. obljetnice, odmah postaju sudionici maratona za preživljavanje. Prvo, teško im je dobiti invaliditet, pa stoga postoji opasnost da neće imati koristi za lijekove i liječenje. Zamislite, za odrasle s cističnom fibrozom u glavnom gradu još uvijek postoje samo 4 kreveta. Postoje odvojene regije, kao što su Yaroslavl, Samara, odakle pacijenti ne žele ići u Moskvu ili u Sankt Peterburg, jer je sve više ili manje stabilno, sve je pri ruci i dobro je uz terapiju i lijekove. Ostali, nažalost, prisiljeni su čekati u redu. Stoga - preskočite liječenje, rutinsku dijagnozu. I to je već nepovratno, donosi smrt. Dakle, prosječan životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom u našoj zemlji je mnogo manji nego u inozemstvu.

- Tako se ispostavlja da u Rusiji pacijent s cističnom fibrozom ima male šanse da postane odrasla osoba? Kako je općenito ta bolest fatalna? Može li pacijent preživjeti starost uz odgovarajući tretman?

- U nepoduzetanoj, kao iu državi, sudeći prema njenom pristupu, obično ostavlja dojam da je cistična fibroza djeca, da takvi pacijenti ne žive u radnoj dobi. No, u stvari, mucyscidosis nije fatalan, osoba s ovom bolešću zahtijeva cjeloživotno liječenje, ali on može i treba živjeti kao ljudi s astmom ili dijabetesom, na primjer. Neki popularni mediji doslovno "ulaze u mozak", da su pacijenti s cističnom fibrozom bombaši samoubojice, a ispostavilo se da nema smisla pomagati im jer će ionako umrijeti. Ipak, djeca koja do 18. obljetnice pokušavaju voditi aktivan život, imaju iste interese kao i njihovi zdravi vršnjaci. Ako je normalno da ih se održava, da se u potpunosti pridržavaju uputa liječnika, da se osiguraju adekvatni lijekovi, da se provodi terapija na dobroj razini, onda oni mogu dugo živjeti, čak imati zdravu djecu, raditi, učiti, stvarati obitelji, i načelno živjeti do starosti. U inozemstvu pacijenti s takvom dijagnozom dobi umirovljenja nisu rijetki. U Rusiji - ne.

Ovi pacijenti mogu živjeti pun život, a prva stvar koju treba učiniti je napustiti nametnuti stereotip. Tako da obični ljudi, i što je najvažnije, službenici razumiju da su to pacijenti kojima je potrebna pomoć i idu naprijed.

- Kakva je danas statistika bolesti? Možemo li razgovarati o trendovima?

- Ljudi s ovom bolešću su uvijek postojali. Može se slobodno reći da je dijagnoza sada dobro uspostavljena, mnogo bolja nego, recimo, 90-ih. Povećava se broj dijagnosticiranih beba. Moskovski pedijatri sada imaju znatno veći teret zbog činjenice da se sada povećao broj bolesnih beba iz cijele zemlje. Pitam se što će se dalje dogoditi. Nažalost, liječenje ove bolesti u našoj zemlji se promiče uglavnom samo naporima entuzijastičnih liječnika. Pre-natalna je dijagnoza sada dobro razvijena, a neke majke, nažalost, odlučuju prekinuti trudnoću, saznajući da će takva dijagnoza biti kod djeteta. Često se takvi prenatalni pregledi obavljaju u obiteljima u kojima je već bilo slučajeva rođenja djece s ovom bolešću.

- A kolika je vjerojatnost rođenja u obitelji djece s kasnijom dijagnozom?

- Svi pojedinačno. Postoje velike obitelji u kojima je četvero djece rođeno zaredom, a svi su bolesni. U nekim obiteljima samo je jedno dijete bolesno. Nemoguće je predvidjeti. Ali prema statistikama, ako su nositelji mutacije majka i otac, onda postoji 25% šanse da će imati bolesno dijete.

- Postoje li podaci o smrtnosti djece u Rusiji s dijagnozom cistične fibroze?

- Smrtnost djece sada je znatno niža u usporedbi s brojkama iz 90-ih. Pedijatrija u našoj državi je više ili manje podržana. Pedijatri imaju više mogućnosti od onih koji liječe pacijente koji su se preselili u sektor odraslih. Stoga je općenito smrtnost djece opala. Djeca u teškom stanju sada se mogu naći vrlo rijetko, za razliku od onoga što je bilo prije 10 godina. To su normalna obična djeca: trče, šetaju, igraju se. Jedina stvar koja im je potrebna je stalna podrška lijekovima i režimom.

- To jest, situacija s odraslim pacijentima je depresivna?

- Vrlo depresivno. Potrebno je vidjeti kako je bolest posljedica činjenice da ne mogu primiti potreban tretman, stanje se neizbježno pogoršava, a oni jednostavno umiru pred našim očima. I ne možemo ništa učiniti. U Moskvi, premalo mjesta za hospitalizaciju bolesnika s cističnom fibrozom. I u regijama, liječnici često ne razumiju kako liječiti i s koje strane pristupiti tim pacijentima. Nemamo čak ni potrebne terapijske standarde koji uzimaju u obzir specifičnosti ove bolesti. U regijama, svi se tretiraju na isti način: simptomatski, prema zajedničkim standardima za sve bolesti, i obilježja bolesti, njen tijek se ne uzima u obzir. Stoga ćemo s vremena na vrijeme naučiti o smrti mladih ljudi koji bi mogli živjeti ako bi imali pristup modernim tehnologijama liječenja.

- Glavna nada u pomoći nekome? Više o državi ili privatnim filantropima?

- Ispada da je glavna nada za filantropa, ali sada država, barem u osobi Ministarstva zdravstva, čini se da je okrenula svoje lice našim pacijentima. Ministarstvo zdravstva postalo je više demokratsko, njegovi dužnosnici su spremni za dijalog. Pojavio se telefonska linija Ministarstva zdravstva, što pojednostavljuje mnoge ozbiljne probleme koji se pojavljuju tijekom hospitalizacije i liječenja naših pacijenata u regionalnim bolnicama, u pogledu osiguranja lijekova. Ipak, na države polažemo određene nade. I, ne daj Bože, Ministarstvo zdravstva, koje je sada - će trajati, onda ćemo imati vremena učiniti mnogo zajedno.

Također je nemoguće bez privatne ljubavi, jer Ministarstvo zdravlja u našoj zemlji ne može riješiti sve probleme, prije svega - financijske. No, u isto vrijeme, niti jedna agregatna humanitarna organizacija neće zadovoljiti potrebe svih pacijenata, ne samo bolesnika s cističnom fibrozom, već i drugih ozbiljnih bolesti, ako ih država ne čuje.

- Da bi se održao život bolesnika s cističnom fibrozom, potroše se značajne količine?

- Da, oni su jednostavno nedostupni pojedinim dobročiniteljima. I pacijenti i njihovi rođaci se jako nadaju da će ih dobročinitelji spasiti. Nažalost, ima previše pacijenata, a ne mogu svi pomoći. Stoga je često potrebno napraviti tako težak izbor, baš kao u ratu.

- Koje mjere, prema Vašem mišljenju, treba poduzeti za poboljšanje situacije?

- Standarde za liječenje cistične fibroze treba usvojiti na globalnoj razini iu skladu s međunarodnom praksom. A u budućnosti - potrebno je uspostaviti cjelovito pružanje potrebnog liječenja. Nismo daleko od toga da se tretiramo kao u Europi, nažalost: nema dovoljno resursa. I, naravno, financije. Financije su u opadanju, ali bi se trebale povećavati naprotiv, a ne s vremena na vrijeme, a ne samo kako bi se pomoglo djeci! Na kraju krajeva, ova djeca će uskoro postati odrasli. Oni su dobili do 18 godina liječenja od filantropa i od države, odrastao - i više ne može računati na atkuyu pomoć. Postali su ne tako zanimljivi, ne tako slatki. Tako da ne bi trebalo biti. Svatko želi živjeti, ne samo djecu, nego i odrasle.

Kako liječiti cističnu fibrozu u djece?

Cistična fibroza gušterače je monogena nasljedna bolest, koju karakterizira autosomno recesivan način nasljeđivanja. U Rusiji se dijagnoza potvrđuje u 300 djece godišnje.

Simptomi i liječenje cistične fibroze u djece su različiti. Područje lezije egzokrinih žlijezda, starost djeteta su čimbenici koji utječu na simptomatsku sliku i režim liječenja. Pravodobna dijagnostika i terapijski postupci mogu spriječiti nastanak komplikacija i povećati očekivani životni vijek pacijenta.

Patogeneza bolesti

Rame q7 ljudskog kromosoma sadrže transmembranski regulator cistične fibroze (MBTP). Ovaj gen kodira protein uključen u transport kloridnih iona preko plazma membrane. Mehanizam stvaranja i izlučivanja stanica tajne kontrolira MBTP. Uz normalno funkcioniranje gena u tijelu se dobiva potrebna količina soli i vode.

Strukturne promjene u transmembranskom regulatoru cistične fibroze dovode do multisistemske bolesti - fibroze gušterače, koju karakterizira zadebljanje i stagnacija tekućine koju stvaraju stanice egzokrinih žlijezda.

Tijelo je prekomjerno zasićeno solima, unosi se nedovoljna količina vode, što pridonosi promjeni biološkog sastava sluzi. To utječe na probavni (prije svega gušteraču), bronhopulmonalni, reproduktivni sustav. U većini slučajeva uzroci mutacija gena ostaju nejasni.

Zbog promjena u sastavu proizvedene sekrecije postaje nemoguće izgladiti odljev tekućine, što dovodi do reprodukcije patološke mikroflore i razvoja kroničnog infektivnog procesa. Stagnacija tekućine izaziva destabilizaciju organa. Ovi procesi smanjuju očekivano trajanje života, dovode do invaliditeta.

Za referencu! I dječaci i djevojčice podjednako su pogođeni. Djeca su rođena već bolesna, nemoguće je ugovoriti CF. Simptomatska slika kod 70% manifestira se u prvoj godini života, u 4% se može dijagnosticirati u odrasloj dobi. Rijetki su slučajevi kada se bolest manifestira u prvim danima života djeteta.

Zbog progresije medicine, očekivano trajanje života djece s cističnom fibrozom povećalo se na 50-60 godina, kada prethodno nije prelazilo 25-35 godina. Pravovremena dijagnoza, praćenje, stalne medicinske mjere, terapija lijekovima - čimbenici koji povećavaju životni vijek djeteta, stabiliziraju njegovo stanje.

Može li dijete imati cističnu fibrozu ako su roditelji zdravi, ali su nositelji CF? U ovom slučaju, odgovor je pozitivan, budući da je MVTR recesivni gen i ne mora se pojavljivati ​​mnogo generacija, sve dok se u oba roditelja ne pronađu dva identična MVTR gena.

Ako jedan od roditelja djeluje kao nositelj mutiranog gena, dijete ne razvija bolest (nasljeduje se samo jedna kopija gena). Ali dijete postaje nosilac CF, koji može prenijeti svoje potomstvo.

Za referencu! Oko 10 milijuna ljudi su nositelji neispravnog gena. Ti su ljudi zdravi, nema simptomatske slike, pa možda nisu svjesni prisutnosti mutirajućeg gena dok se dijete ne rodi. Kada naslijedimo dvije kopije gena (od mame i tate), vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1 do 4.

Kliničke manifestacije bolesti

Kod bolesnika s cističnom fibrozom u 85-90% slučajeva dijagnosticira se povreda egzokrinog izlučivanja gušterače s istovremenim oštećenjem žlijezda bronhopulmonarnog sustava. Simptomatska slika može se manifestirati različitim znakovima, jer bolest, u većoj ili manjoj mjeri, utječe na sve žlijezde vanjskog izlučivanja osobe.

Stoga, prisutnost nekarakterističnih simptoma - gušenja, proljeva, gubitka težine, sustavnog neproduktivnog kašlja, itd., Treba biti alarmantan signal za roditelje. Simptomi, liječenje i prognoza bolesti ovise o kliničkom obliku CF.

Cistična fibroza kod novorođenčadi: simptomi

Opstrukcija izvornih fekalija (mekonija) jedan je od znakova nasljedne bolesti, javlja se kod 15-20% novorođenčadi s dijagnozom cistične fibroze.

Medicina definira ovu patologiju kao "mekonijalni ileus", koji je popraćen popratnim simptomima u obliku:

• bljedilo kože;
• letargija i odbijanje hrane;
• povraćanje sa žučom;
• povišena tjelesna temperatura;
• nadutosti.

Opstrukcija uzrokovana stagnacijom mekonija, zbog zadebljanja izlučivanja egzokrinih žlijezda. Patološko stanje moguće je odrediti vanjskim znakovima:

• na palpaciji trbuha, dijete počinje glasno plakati (postoji gusta, otečena crijevna stijenka na mjestu nakupljanja mekonija)
• kad se gleda s djeteta vidljivi pečati i kontura crijeva;
• dulje vrijeme ne postoji pokretanje crijeva i ispuštanje plinova;
• i najmanja kretanja povrijediti dijete, tako da on može ostati nepokretan dugo vremena.

Kasna dijagnoza opstrukcije može dovesti do rupture crijeva i upale peritoneuma. Povećava se koncentracija biološki aktivnih tvari mikrobnog podrijetla, što može biti fatalno.

Za referencu! Kada je dijete zdravo, mekonij ima viskoznu, uljnu konzistenciju, bez mirisa, žuto-smeđe. U slučaju mekonijalne opstrukcije, u fecesu može biti prisutna krv, abnormalno gusta konzistencija pražnjenja.

Među neovisnim znakovima CF u novorođenčadi valja istaknuti:

• vidljivo žutilo kože;
• dječja koža dobiva slani okus;
• dijete dobiva na težini.

Manifestacije bolesti u dojenčadi

Cistična fibroza u dojenčadi pokazuje blagu kliničku sliku na 5-7 mjeseci života, što može dovesti do kasne dijagnoze bolesti.

Karakteristični znakovi CF uključuju istodobni gubitak težine, poremećaje stolice i oštećenje dišnih putova.

Simptomi bolesti u dojenčadi mogu se podijeliti:

• Na znakove poremećaja probavnog sustava. Pojavljuje se u obliku žutog fetidnog fecesa, guste i masne konzistencije, rektalnog prolapsa, trbušne distrakcije.
• Na respiratorne simptome - paroksizmalni, uporni kašalj neproduktivne prirode, pogoršan tijekom noćnog sna. Sindrom kašlja može biti praćen gušenjem, što pridonosi začepljenju sluzi, začepljenjem dišnih putova.

Važno je! U većini slučajeva prvi znak CF u dojenčadi može biti čest bronhitis, faringitis, rinitis, koji se ubrzo nastavlja nakon završetka terapijskih postupaka.

Bez odgovarajuće terapije, klinička slika će postati kronična s ponavljajućim tijekom bolesti.

Simptomi kod djece predškolske i školske dobi

Patologija se razvija dok dijete sazrijeva, a nadopunjuju je slijedeće kliničke manifestacije:

• Na dijelu probavnog sustava: u rijetkim slučajevima, razviti dijabetes, zatajenje jetre. Često su praćeni abnormalnostima fizičkog razvoja, kroničnim proljevom, prolapsom rektuma, parcijalnom crijevnom torzijom (invaginacija), upalom gušterače.
• Na dijelu dišnog sustava: neproduktivni (suhi) kašalj s povremenim krvnim ili gnojnim eksudatom, kronična dispneja, sistemske bolesti dišnog sustava (ne uvijek jasne etiologije), bronhiektazije.
• Ostalo: patološko povećanje jetre, rijetka opcija dehidracije - hipotonična dehidracija, zaostajanje u rastu, neplodnost u dječaka, "bubanj-daktilitis" (prsti nalikuju bubnjastim palicama zbog zadebljanja distalnih falanga).

Za referencu! Dijagnoza CF je test znojenja (koji se ne provodi u prvom tjednu života novorođenčeta), test na insuficijenciju gušterače i genetski test. Da bi se procijenilo stanje pacijenta, propisan je biokemijski test krvi, klinička analiza stolice, analiza bronhijalnog sekreta, bronhoskopija, ultrazvuk, CT, rendgensko zračenje.

Medicinski događaji za CF

Budući da je cistična fibroza neizlječiva bolest, primarna zadaća liječenja je poboljšati kvalitetu života pacijenta, spriječiti komplikacije i obnoviti probavni i respiratorni sustav, jer ti sustavi trpe značajan teret u slučaju bolesti.

Terapijske mjere trebaju biti sveobuhvatne, uključuju liječenje lijekovima, postupke usmjerene na jačanje tijela, obnavljanje nedostataka hranjivih tvari. Bolesnik CF tijekom cijelog života treba uzimati potporne lijekove i biti registriran u zdravstvenim ustanovama.

Najhitnije pitanje u terapiji je pridržavanje terapijske prehrane. Za dojenčad najbolja hrana je majčino mlijeko, koje se iz medicinskih razloga može zamijeniti adaptiranim mlijekom.

Za stariju djecu, preduvjet je dostupnost visokokaloričnih obroka, vitaminskih kompleksa (A, D, E, K), proteinske hrane u dnevnoj prehrani. Dnevni unos kalorija trebao bi premašiti normalnu stopu prema dobi djeteta za 120-150%.

Nadoknaditi nedostatak probavnih enzima u tijelu omogućit će prijem iz rane dobi droge "Creon", "Panzinorm". Dnevna brzina se određuje uzimajući u obzir individualne karakteristike pacijenta.

Ako je respiratorni sustav oštećen, propisuje se lijek:

• Pripravci s antibakterijskim djelovanjem za suzbijanje zaraznog procesa, smrt anaerobnih mikroorganizama (infektivni ili inhalacijski). Ozbiljnost simptoma, starost pacijenta određuje potrebu za pojedinačnim određivanjem lijeka.
• Mukolitički agensi za smanjenje viskoznosti sluzi ("Pulmozim", "Ambroksol", "Amilorid"). Koristi se kao inhalacija.
• Bronhodilatatori, uklanjanje bronhospazama ("Berodual", "Fenoterol").

Za bržu eliminaciju upale, propisuju se glukokortikoidi, NSAR, anticitokini.
Oslobodite bolesnikovo stanje svakodnevnim vježbama disanja - kineziterapijom, koja pomaže pri čišćenju respiratornog trakta od nakupljanja sluzi.

zaključak

Uz pravovremenu dijagnozu i adekvatno liječenje, bolesnik s CF može živjeti i do 45 godina. Zahvaljujući postignućima medicine, povećala se kvaliteta života pacijenata i njegovo trajanje. Stope rane smrti su se gotovo prepolovile.

Drago nam je vidjeti vas na mjestu All-Russian Udruge za pacijente s cističnom fibrozom!

Anna Prokhorova iz Sankt Peterburga, kao i nekoliko tisuća majki u našoj zemlji, odgaja dijete s cističnom fibrozom. Bolest je više nego ozbiljna, potrebno je posvetiti puno vremena i energije borbi protiv njenih simptoma - dan za danom, bez propuštanja ni jednog postupka. U tom načinu života Anna i njezina kći Liza žive šest godina, ali njihov život uopće ne podliježe bolesti.
Tko se suočio s ozbiljnom bolešću, svojom ili voljenom, zna da je život podijeljen na "prije" i "poslije". "Do" je normalan, punopravan život s svakodnevnim radostima i problemima. “Nakon” je vječna rasa, od postupka do postupka, od ispita do ispita. Suze, stres, nesanica...
Tako možete živjeti tjedan ili mjesec, ali ne i život. Ali ako se bolest ne izliječi, zar se ne povlači, ako se borba sa njenim simptomima mora stalno voditi? Takva, na primjer, cistična fibroza. Bez posebnog tretmana, pacijent može umrijeti u roku od nekoliko mjeseci, metodički obaviti sve potrebne medicinske postupke - živjeti mnogo godina.
Izgradnja života nakon dijagnoze kako bi bila potpuna, vraćanje svakodnevnih radosti i briga njemu, a ne samo pilule i testovi, nije tako jednostavno. Ali čini se da su Anna i njezina obitelj uspjeli.

Najcrnji dan

“Planirana je trudnoća, svi testovi su učinjeni, ultrazvuk. Sve je bilo u redu. Kako se ispostavilo, sve to apsolutno nije jamstvo rođenja zdravog djeteta. Većina od nas su nositelji neke vrste mutacije koja se, ako se dogodi nesretan skup okolnosti, može očitovati u našoj djeci. Moja je kći rođena na vrijeme, iz dana u dan, bila je prekrasna ružičasta lutka, radila je sve što je djetetu bilo potrebno - jela, spavala, osmjehivala, rasla, nije bilo nikakvih znakova bolesti, ”kaže Anna.
U rodilištu nakon rođenja djevojčice izvršena je standardna probirna studija za genetske bolesti (peta krv). Roditeljima je rečeno da će rezultat biti za mjesec dana, au slučaju da će biti kontaktirani. U određeno vrijeme nitko nije zvao, a sretna obitelj tiho je otišla u zemlju, zaboravljajući na analizu.
"Bili smo jako sretni roditelji, šetali smo se kolibom po kolibi, pjevali smiješne pjesme vlastite kompozicije, budućnost je slikana u najveselijim bojama", prisjeća se Ana o tom vremenu.
Kad je Liza bila stara 3,5 mjeseca, nazvala je medicinska sestra iz poliklinike i rekla mi da se odmah vratim u grad i idem uzeti analizu cistične fibroze. Anna je otišla s kćeri na testove. Nije bilo posebne tjeskobe, jer se u to vrijeme nisu pojavili nikakvi simptomi.
- Bio je to 13. kolovoza, jedan od najmračnijih dana u mom životu. Sestra je napravila test znojenja i bila je dvostruko veća od normalne. Bilo joj je neugodno i ponudio ga je ponoviti. Ali rezultat je bio isti. Došao je genetičar koji je rekao da dijete ima cističnu fibrozu, a prognoza je loša ”, kaže Anna.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna genetska bolest. Utjeca se na endokrine žlijezde, dišne ​​organe i probavni sustav. Najopasnije promjene događaju se u plućima, gušterači i jetri. Ovisno o glavnom zahvaćenom organu, postoji nekoliko oblika bolesti.
Većina slučajeva bolesti najprije se dijagnosticira u prve dvije godine života djeteta. Trenutno u Rusiji postoji obvezni pregled novorođenčadi za genetske bolesti, što omogućuje da se odmah nakon rođenja identificira cistična fibroza. Potvrdite da dijagnoza omogućuje poseban test znojenja.
Liječenje bolesti je simptomatsko. Korekcija prehrane, uzimanje posebnih lijekova, terapijske vježbe mogu usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu života. Međutim, općenito, liječnici prognoziraju cističnu fibrozu kao nepovoljnu.

Prestani se bojati i početi živjeti

»Odmah nakon dijagnoze, činilo se da je moj život gotov i ništa drugo u njemu ne bi bilo dobro, samo bol, bolnice i patnja djeteta. Moj suprug i ja smo plakali i nismo znali kako ćemo živjeti ”, kaže Anna.
Anna i Liza proveli su cijelu prvu godinu u domu u bolnicu i natrag, a ponekad ujutro nije znala gdje će biti navečer. Život je išao prema načelu: prošao je dan - i sve je u redu. Ali postupno se sve počelo poboljšavati. Najteža stvar, prema Anni, bila je prestati se bojati i početi živjeti.
"Ruke su mi prestale tresti tek nakon godinu dana života Lizkin", prisjeća se.
Sada je dan Anna, a šestogodišnja Lisa ima jasan poredak. Udisanje 2-5 puta dnevno, lijek po satu, posebne vježbe. Sve se to mora činiti neprestano, pedantno, bez propuštanja, neprestanog prilagođavanja u odnosu na stanje zdravlja i dobrobiti. Osim toga, preventivno liječenje u bolnici - 2-3 tjedna svakih šest mjeseci, u proljeće i jesen - specijalizirani sanatorij.
Anna, zajedno s njom i svim članovima obitelji, morala je mnogo naučiti, vrlo je važno da svi rođaci znaju brinuti se za takvo dijete. Mnogo je informacija pronađeno na internetu, a posebne “roditeljske škole”, koje povremeno provode liječnici, pokazale su se korisnim.
„Kao što su nas liječnici učili, sve ovo bi trebalo biti poput jutarnjeg pranja i pranja zuba, nitko ne pati od činjenice da to treba činiti svaki dan i da nitko ne ide na posao neopran i u pidžami. Kao i kod nas, samo u malo proširenoj verziji. Naučili smo graditi naše živote tako da sve ovo ne ometa pun život. "

Liza ima šest godina, zna nešto o svojoj bolesti, ali još uvijek ne razumije nešto zbog svojih godina. Svoje stanje percipira mirno, jer puno komunicira s drugim neobičnim djecom - netko pije pilule, netko vozi invalidska kolica, netko hoda u pelenama u dobi od 8 godina, netko ne može jesti normalan obrok.
»Za Lizu, ovo je uobičajena naprava svijeta. Ako ne dobijete objesio na odrasle, a djeca ne plaćaju mnogo pozornosti na njihove značajke. Stav roditelja je važan, ako se ne uzdišete i ne zajebavate nad djetetom, ne požalite, on će to uzeti zdravo za gotovo. Uostalom, nije imao drugog života, uvijek je to činio ”, dijeli svoje iskustvo.

Iz bloga Anne Prokhorove

Lisa se povremeno zbunila. I danas, vraćajući se u sobu nakon procedura i šetnji, pita me:

- Mama, što će se sada dogoditi, ručak ili večera?
"Što misliš o sebi?"
- Ne znam.
- Pa, onda razmisli za sada, a ja ću otići u blagovaonicu na obrok.

Vratio sam se pitajući jesam li shvatio. On kaže:

- Ručak.
- Zašto ste to odlučili?
- Izbrojao sam koliko je lijekova ostalo. Popio sam samo jedan hofitol za doručak, a ostalo je još dva, za ručak i večeru. Sada će biti ručak.

„Najteže je nepredvidivo pogoršanje zdravlja, ponekad mi se čini da plutam u propusnoj zdjelici - uvučem jednu rupu, a onda se drugi pojave. Mnogi nespecifični simptomi, mnoge značajke bolesti. Morate znati mnogo, biti vrlo pozorni na sve promjene u vašem zdravstvenom stanju. Moram stalno biti sa svojom kćerkom, ne mogu otići ni na par dana i ostaviti je za nekoga, budući da se uglavnom mogu nositi sa svim tim, iako mi mama i muž definitivno puno pomažu ”, kaže Anna.,
Jao, puno truda je oduzimanje od roditelja Lise i druge bolesne djece, borba s dužnosnicima - za lijekove, za beneficije, uvijek postoje problemi s uspostavljanjem invaliditeta. Birokracija iscrpljuje ništa manje bolesti.
Bilo je problema s vrtićem. Bilo je moguće doći tamo, moglo bi se reći, lukavošću. Iako u dječjem vrtiću nema kontraindikacija za djecu s cističnom fibrozom, pokušavaju ih ne uzeti ni pod kojim izgovorom, baš kao i svaka druga problematična djeca.
Boreći se s bolešću, svatko se suočava s osobnim poteškoćama i teškim izborima.
“U početku je bilo vrlo teško odbiti raditi. Ja sam veterinar, dugo vremena ovaj posao je bio moj jedini smisao u životu, sva moja komunikacija i svo moje slobodno vrijeme bilo je povezano s tim. Ali postupno je došlo do spoznaje da bez mene svijet neće propasti i da sve životinje u St. Petersburgu neće biti mrtve. Sada skoro da ne radim, provodim više vremena sa svojom obitelji, moj društveni krug se promijenio, stvorio sam mnogo novih prijatelja, nastojim što više sudjelovati u životu naše pacijentove organizacije, kako bih pomogao u transportu, informacijama, lijekovima. Postojala je želja da se pomogne drugim ljudima u teškoj situaciji, očigledno, sve počnete doživljavati na drugačiji način, postajete osjetljiviji na tuđe nevolje ”, kaže Anna.

“Nikad nisam imao pitanje, zašto nam je to potrebno. Uvijek sam bio bliže pitanju "što da radim", a ne "tko je kriv". Postoje samo slučajne i ne baš slučajne. A onda se negdje rodilo to dijete. Očigledno, budući da je s nama, to znači da se možemo pobrinuti za nju bolje od bilo koga. Prije toga, apsolutno nisam razumjela što to znači da "svaka osoba dobiva teret prema svojoj snazi", sada znam. Činilo se da se s tim ne mogu nositi, ali uspijevam.
Glavna stvar - ne očajavajte. Nakon dijagnoze, život se ne završava

"Glavna stvar - ne očajavajte. Nakon dijagnoze, život ne završava."

Naravno, nikada neće biti isto što ste i sanjali. Ali ovo, drugi, život je i život, sa svojim radostima i tugama, sa svojim problemima i postignućima.
Jednom sam sanjao - ići s Lizkom na more. A kad je u ljeto 2011. naš zrakoplov sletio na zračnu luku Hurghada, sjedio sam i plakao - moj se san ostvario. Kada mi je teško, kad mi se čini da više nema snage i sve je uzalud, sjećam se kako se Lizka kupala u moru, i vjerujem da sve mogu učiniti... "