Cistična fibroza

Antritis

Neke bolesti ne zahtijevaju vanjske uzroke njihove pojave. Oni jednostavno nastaju zbog činjenice da osoba ima takve gene. Genetske bolesti su među najopasnijim, jer malo dijete ne mora ništa učiniti da se razboli. Nepravda takvog stanja dotiče se mnogih liječnika koji nisu ravnodušni prema ovoj temi. Cistična fibroza je uobičajena nasljedna bolest o kojoj svatko treba znati.

Pojam cistične fibroze

Koncept cistične fibroze uključuje autosomno recesivni nasljedni poremećaj. Što je to? To je bolest koja utječe na izlučivanje žlijezda. Dakle, svi organi koji na taj ili na drugi način izlučuju sluz su bolesni: jetra, bronhija, gušterača, znoj, spol, žlijezde slinovnice, crijevna žlijezda.

Svi šuplji organi se izlučuju. Čisti ih od štetnih tvari i organizama, jer tada razdvaja i napušta tijelo. Ako sluz postane viskozna i gusta, kao kod cistične fibroze, onda stagnira. U njoj, bakterije i virusi počinju umnožavati, što dovodi do bolesti organa. Zrak ne ulazi u tijelo, hranjive tvari se ne apsorbiraju kroz zidove krvnih žila, krv ne ulazi u organe. Dakle, zahvaćeni su svi sustavi, što dovodi do slabosti, pospanosti, umora i smanjenja radne sposobnosti.

Oblici cistične fibroze

  1. Plućna. U bronhima, sluz počinje stagnirati, uzrokujući plućni apsces i razvoj bakterija. Postupno, plućno tkivo postaje teško, pojavljuju se ciste (cistična fibroza), što dovodi do nemogućnosti organa, zatajenja srca i, kao posljedice, smrti.
  2. Crijevna. Nastaje crijevna blokada, hrana (bjelančevine i ugljikohidrati) se slabo apsorbira, a masti izlaze s izmetom. Viskozna slina zahtijeva obilno pijenje. Razvija se ciroza jetre, urolitijaza, ulcerozni kolitis, opstrukcija crijeva.
  3. Mješoviti. Uključuje i crijevne i plućne oblike cistične fibroze.
idi gore

Uzrok cistične fibroze

Ovdje se ističe samo jedan uzrok cistične fibroze - "slomljeni" kromosom koji se prenosi od roditelja. Za razvoj bolesti potrebno je da oba roditelja budu nositelji "deformiranog" kromosoma. Ako je jedan od roditelja jednom patio od ove bolesti, trebali biste proći genetski test kako biste utvrdili nasljedni prijenos ove bolesti na dijete.

Starost, način života, loše navike, ekologija, druge bolesti ne igraju nikakvu ulogu. Glavna stvar ovdje je genetski kod koji se prenosi samo od roditelja.

simptomi

Simptomi cistične fibroze javljaju se ovisno o tome gdje i u kojoj mjeri se bolest javlja:

  • Kratkoća daha i kratak dah;
  • Slani okus kože;
  • kašalj;
  • Šištanje u prsima;
  • Promjena otkucaja srca;
  • Znakovi crijevne opstrukcije: konstipacija nakon koje slijedi proljev;
  • Smanjen apetit;
  • Usporavanje rasta;
  • Anoreksija.

Često postoje sustavni simptomi koji se izražavaju kod bolesti različitih organa:

  1. Bolesti respiratornog trakta: upala pluća, bronhitis, upala pluća, kašalj ne nestane, a antibiotici praktički ne pomažu, kratkoća daha (u kojoj pati srce);
  2. Bolesti probavnog sustava: hrana se ne apsorbira, javlja se zatvor, nadutost i osjećaj boli, nestaje apetit, izobilje izlučevina;
  3. Bolesti autonomnog sustava: zaostajanje u rastu, umor, oticanje, neaktivnost, anoreksija, bljedilo.

Mentalni razvoj je daleko ispred fizičkog. Djeca su vrlo zdrava u psihološkim parametrima.

dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze provodi se uz pomoć sljedećih pregleda i testova:

  • Prikupljanje anamneze i pritužbi;
  • Test znojenja;
  • Analiza fecesa, urina, krvi i sputuma;
  • Kimotripsin u stolici;
  • DNA dijagnostika roditelja i djece;
  • radiografija;
  • ehokardiografijom;
  • Ultrazvuk jetre, crijeva.
idi gore

Liječenje cistične fibroze

Moderna medicina još nije pronašla djelotvorne metode liječenja cistične fibroze. U većini slučajeva sve se nade pripisuju sposobnosti tijela da prevlada ovu bolest. Kako liječnici liječe ovu bolest? Oni samo zaustavljaju simptome, od kojih je glavna viskozna sluz:

  • Mukolitike, bronhodilatatore i kompresorske inhalatore koji odvajaju sluz i uklanjaju ga;
  • Antibiotici koji pomažu u sprečavanju reprodukcije infekcije unutar tijela;
  • Enzimska terapija u kapsulama za održavanje zdravlja gušterače;
  • Hepatoprotektori u slučaju oštećenja jetre;
  • Unos vitamina kod pacijenata koji konzumiraju malo hrane i ne ga dobro probavljaju;
  • Kineziterapija - vježbe disanja za uklanjanje iskašljaja;
  • Koncentrator kisika za zasićenje tijela kisikom;
  • Lijek umjetna ventilacija, ako pacijent ne može disati.

Ponekad se zahvaćeni organi prenose. Međutim, ovaj postupak samo privremeno pomaže u uklanjanju bolesti, jer se ne radi o bolesnim organima, već o sluzi, što ih čini takvim.

Mogu li popularne metode pomoći? Možemo govoriti samo o pomoćnoj ulozi bilja i hrane. Postoji samo psihološki učinak koji vam omogućuje da se smirite, a ne panike. Međutim, bez tradicionalne medicine, osoba se ne može izliječiti.

Životna prognoza cistične fibroze

Koliko ljudi živi s cističnom fibrozom? Što se bolest kasnije manifestira, pacijent duže živi. U nedostatku teških oblika i održavanju zdravog načina života, prognoza za cističnu fibrozu je, prema liječnicima, oko 30 godina nakon njenog pojavljivanja.

Očekivano trajanje života ovisi o stanju tijela. Aktivnim načinom života pacijenti lakše podnose različite simptome bolesti. Smrt se često javlja kao posljedica respiratornog zatajenja. Kod blagih oblika curenja, djeca ne osjećaju veliku nelagodu. Možete ići u školu, čak i osnovati obitelj, ali shvatiti što može dovesti do genetske predispozicije za cističnu fibrozu. Ako barem jedan od supružnika nije nositelj "slomljenog" gena, tada se bolest ne manifestira u djece.

Cistična fibroza koliko godina živi

Bolesnici s cističnom fibrozom žive dulje, ali još uvijek ima mnogo problema

Prema Fondaciji za cističnu fibrozu, prosječna životna dob pacijenata s cističnom fibrozom (cistična fibroza gušterače) značajno se povećala i sada je u prosjeku 35 godina. Trenutno, odrasli čine 40% bolesnika s cističnom fibrozom. U posljednjih nekoliko godina, očekivano trajanje života povećalo se za oko 50%.

Glavni čimbenici koji poboljšavaju očekivano trajanje života i njegovu kvalitetu su agresivnija strategija prehrane, poboljšana učinkovitost antibiotika i mukolitika, kao i razvoj specijaliziranih centara za njegu.
Prosječan pacijent s cističnom fibrozom danas može doživjeti radosti obiteljskog života, pohađa koledž i ostvaruje karijeru.
Međutim, još uvijek postoje problemi koje treba riješiti: 1) bakterije koje je teško liječiti. Približno 80% bolesnika u dobi od 18 godina kolonizira Pseudomonas mikroorganizam. Tijekom vremena, ova bakterija postaje sve više otporna na antibiotike.
2) Važan problem je bolest pluća. Mladi ljudi imaju velike rezerve, ali četvrtina pacijenata ima kapacitet pluća više od 40 posto manje nego što bi trebali biti.
Cistična fibroza ne samo da uništava pluća, već i začepljuje kanale gušterače sluznim čepovima. Zbog toga enzimi gušterače ne ulaze u probavni trakt, a hrana se ne može apsorbirati. Problemi gušterače i dalje skraćuju živote pacijenata. Dvadeset do 25% bolesnika s cističnom fibrozom razvija dijabetes. Prosječna dob "debi" dijabetesa od 18 do 24 godine.
Krhkost kosti u ovoj bolesti također je zabilježena u maternici. Približno 67% ima istanje kostiju i osteoporozu. To je zbog činjenice da insuficijencija gušterače ometa procese probave masti, asimilaciju vitamina A, E, K i topljivih masnoća, a posebno D, što je kritično za čvrstoću kosti. Redovitim tjelesnim vježbama jačaju kosti, ali bolesnici s cistofibrozom ne mogu se baviti tjelesnim vježbama zbog respiratornog zatajenja.
Obitelj je važna
S rođenjem potomstva muškarci s cističnom fibrozom imaju problema. Više od 95% muškaraca s cističnom fibrozom je sterilno. Kod cistične fibroze često se može uočiti kongenitalna odsutnost vas deferensa - nenormalan razvoj kanala, koji potiče spermu iz testisa.
Kod žena je također smanjena plodnost. Oni svibanj imati djecu, ali u teškim oblicima cistične fibroze problemi često nastaju s začećem zbog poremećaja prehrane. Osim toga, disfunkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. Za probleme sa začećem, izlaz može biti usvojena djeca ili korištenje donorske sperme. Primjerice, intracitoplazmatska injekcija sperme (intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)) može se primijeniti u ovom postupku, sperma se ubrizgava izravno u citoplazmu zrelih jaja, ali ICSI košta 10.000 dolara za svaku injekciju bez ikakvog jamstva uspjeha.
Psihološka slika: odluka o osnivanju obitelji sprječava osjećaj približavanja smrti. Čak i ako mogu imati djecu, neće uvijek imati vremena "staviti ih na noge".

Liječenje očaja je transplantacija pluća. Ovaj se tretman preporuča ako funkcija pluća padne na 30%. Međutim, nakon transplantacije, samo 60% bolesnika živi više od 5 godina. Prema mnogim znanstvenicima, transplantacija pluća ne produžuje život toliko koliko poboljšava njegovu kvalitetu.

Cistična fibroza. srednji ljudski vijek

Pacijenti s cističnom fibrozom počeli su živjeti dulje! Do tog rezultata dolaze liječnici iz cijelog svijeta. To se događa zato što su se u posljednjih desetak godina pojavile nove metode i pripreme za liječenje i održavanje takvih bolesnika. Sredinom devedesetih godina, djeca sa sličnom bolešću rijetko su živjela više od dvanaest godina. Jedinstveni su bili slučajevi kada su takvi pacijenti živjeli do odrasle dobi. Do sredine 2000. godine prosječna životna dob takvih pacijenata u Rusiji bila je već dvadeset pet i pol godina. Naravno, u najpovoljnijem položaju su pacijenti koji žive u blizini velikih i specijaliziranih medicinskih centara smještenih u Moskvi i sjevernom glavnom gradu. No, u većini područja situacija se nastavlja poboljšavati.

Najopasniji za život takvih pacijenata je prva godina života, kada je tijelo još uvijek vrlo slabo, a odabir metoda liječenja je prilično kompliciran. Osim toga, mnogi pacijenti umiru u dobi od gotovo devetnaest godina. To je zbog činjenice da tijelo pada mnogo napetosti i aktivnog rasta. Veliki broj pacijenata ovih godina više ne brine o svom zdravlju, što je neprihvatljivo u slučaju cistične fibroze. Do dvadeset četiri godine broj smrtnih slučajeva opada.

Liječnici predviđaju da će se očekivani životni vijek takvih pacijenata povećati. Danas u razvijenim europskim zemljama žive i do četrdeset godina. Devedeset posto pacijenata umire zato što njihova pluća prestaju raditi. Danas postoji lijek zvan dornaza alpha, koji rješava ovaj problem.

Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom

Vrijeme čitanja: min.

Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom značajno se povećalo posljednjih godina. S obzirom na statistiku, možemo govoriti o tome koliko žive s cističnom fibrozom. Ovi su brojevi u prosjeku porasli za 50%. Ako prethodno bolesnika s cističnom fibrozom jedva preživio do svoje većine, sada mnogi žive do 40-50 godina. Postoje određeni faktori koji poboljšavaju očekivano trajanje života s cističnom fibrozom. One uključuju: poboljšanje generiranja antibiotika, poboljšanje djelovanja mukolitičkih agensa, poboljšanu pravilnu prehranu. Razvoj centara specijaliziranih za pomoć osobama s cističnom fibrozom također će poboljšati kvalitetu i očekivano trajanje života. Koliko ljudi živi u cističnoj fibrozi ovisi o dobi u kojoj je bolest dijagnosticirana. Budući da je patologija ranije otkrivena, terapija će se brže provoditi. U ovom trenutku, liječnici predviđaju daljnje povećanje očekivanog trajanja života. To će biti moguće kroz proučavanje metoda liječenja ove bolesti. Prosječan pacijent već u naše vrijeme, zahvaljujući mnogim utjecajnim čimbenicima, može potpuno živjeti s tom bolešću, iskusivši radosti pohađanja obrazovnih ustanova i dobivanje obrazovanja. Mnogi mogu postići visoka postignuća u karijeri i čak izgraditi obiteljske odnose. Na internetu možete pronaći mnoge priče iz života ljudi koji su postigli uspjeh s bolesti cistične fibroze. Koliko talentiranih ljudi živi s ovom bolešću i koliko ljudi nastoji živjeti bez da se išta povrijedi. A to uvelike ovisi o podršci i skrbi za rodbinu. Budući da psihičko stanje pacijenta utječe na životni vijek. Za takve pacijente važno je mišljenje i stav drugih. Postoje i zajednice za takve ljude u kojima se odvijaju sastanci i komunikacija među ljudima s takvom dijagnozom. Svatko dijeli svoje metode, koje pomažu, čak i na neko vrijeme, ali zaboravljaju na postojanje svog problema.

Roditelji bolesne djece trebaju biti što je moguće više strpljivi i na svoj način razvijati životnu strategiju za svoju djecu. Potrebno je postaviti barem kratkoročne ciljeve, tako da postoji želja i poticaj za život. Apatija i depresija značajno pogoršavaju tijek bolesti i time skraćuju očekivano trajanje života. Prema tome, okolina bi trebala stvoriti povoljnu atmosferu. Vrlo važnu ulogu igra usklađenost.

Koliko živi s dijagnozom cistične fibroze

Cistična fibroza kod djeteta: znakovi, simptomi, liječenje

Jedna od najčešćih bolesti koje se nasljeđuju je cistična fibroza. Dijete proizvodi patogenu tajnu koja dovodi do poremećaja probavnog trakta, dišnih organa. Karakteristično je da je bolest kronična i najčešće se manifestira ako oba roditelja imaju poseban defektni gen. Ako takva zaplet s mutacijom u samo jednom roditelju, onda djeca neće naslijediti bolest. U pravilu se dijagnosticira cistična fibroza u prvoj godini života djeteta (ili čak u maternici).

Povijest bolesti

Cistična fibroza kod djece se razvija zbog kršenja strukture 7. kromosoma (ramena). Istovremeno, sluz u tijelu postaje sve viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutarnji organi pokriveni tajnom ovog tipa. Zbog toga se njihova površina navlaži i odvaja, sluz dodatno čisti. Ali ako dođe do neuspjeha, viskozna tajna stagnira, nakuplja se. U takvom okruženju patogeni se također umnožavaju, što dovodi do stalne infekcije. U budućnosti su zahvaćeni organi probavnog sustava, tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom. Prvi put je cističnu fibrozu djeteta opisao 1938. D. Andersen. Do tada je veliki broj djece jednostavno umro od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se krajem dvadesetog stoljeća. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik našeg planeta je nositelj mutirajućeg gena cistične fibroze. Ovaj nedostatak nema nikakve veze s lošim navikama roditelja u vrijeme začeća, s uzimanjem lijekova. Također, na njegovu prisutnost ne utječu nepovoljni okolišni uvjeti. I na djevojčice i dječake utječe na isti način.

Oblici cistične fibroze

Ova bolest može imati tri glavna oblika.

    Prva je plućna. Pojavljuje se u otprilike 15-20% svih slučajeva. Karakterizirana je činjenicom da su bronhi začepljeni gustom sluzom. Nakon nekog vremena mogu se potpuno začepiti. Tajna postaje izvrsno plodno tlo za bakterije i klice. Tijekom vremena, tkivo pluća zbijeno, postaje tvrdo. Pojavljuju se ciste. Nadalje, rad pluća se samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja. Cistična fibroza u djeteta može imati crijevni oblik. To ometa rad probavnog sustava, hrana se slabo probavlja. Ovo stanje izaziva razvoj dijabetesa, peptičkog ulkusa, ciroze jetre, itd. To se događa u 5% slučajeva. Najčešći oblik je mješovit. Dijagnosticira se kod 75% bolesnika s ovom genetskom bolešću. Atipični oblik je vrlo rijedak (oko 1%).

Cistična fibroza u djece

Ovaj oblik bolesti često se naziva respiratornim. U pravilu, odmah se javljaju znakovi bolesti kod novorođenčadi. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. Tijekom vremena, kašalj se povećava, prati ga gust sputum. Povrede procesa izmjene plina. Vrhovi prstiju se mogu zgusnuti. Djeca s cističnom fibrozom često pate od upale pluća, koja se odvija u prilično teškom obliku. Respiratorna tkiva su pod utjecajem gnojnih upalnih procesa. Upala pluća prelazi u kronično stanje. Moguća proliferacija vezivnog tkiva u plućima. Tijekom vremena postoje slučajevi pojave "plućnog srca".

Plućna cistična fibroza ima slične simptome u djece i odraslih: koža je zemljana u boji, prsa su poput bačve, a prsti su deformirani. Dispneja se pojavljuje čak iu mirnom stanju. Zbog smanjenja apetita, težina pacijenta se smanjuje. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.

Faze cistične fibroze

Postoji nekoliko faza tijekom ove bolesti.

Prvi stupanj karakterizira pojava kašlja, u pravilu suha i bez sputuma. U nekim slučajevima može doći do kratkog daha. Značajka ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10). Druga faza je pojava bronhitisa u kroničnom obliku, promjena u prstima prstiju. Kod kašljanja dolazi do pražnjenja. Ovaj stupanj bolesti također traje dosta dugo - do 15 godina. U trećoj fazi nastaju komplikacije. Zategnuto tkivo pluća, pojavljuju se ciste. U tom kontekstu, srce također pati. Trajanje ovog razdoblja bolesti je 3-5 godina. Četvrta faza (nekoliko mjeseci) karakterizira izrazito ozbiljno oštećenje dišnih organa i srca. Ishod je obično fatalan.

Znakovi cistične fibroze crijeva

Ovaj oblik bolesti karakterizira kvar probavnog sustava. Intestinalna cistična fibroza kod djeteta je posebno izražena tijekom uvođenja komplementarne hrane. Istodobno se uočava slaba apsorpcija masti i bjelančevina (ugljikohidrati se nešto bolje apsorbiraju). Zbog razvoja procesa raspadanja u crijevima se stvaraju toksični spojevi, a trbuh bubri. Značajno povećava broj utroba. Ako se dijagnosticira cistična fibroza (crijevni oblik), kod djece se može primijetiti prolaps rektuma. Često se pacijenti žale na suha usta. Teško unos suhe hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti smanjuje se tjelesna težina.

Ovu bolest karakterizira i polihipovitaminoza jer tijelo pati od nedostatka vitamina gotovo svih skupina zbog probavnih problema. U pravilu, mišići gube tonus, koža postaje manje elastična. Još jedan karakterističan znak cistične fibroze u djece (intestinalnog tipa) je bol različite prirode u području abdomena. Tijekom vremena mogu se pojaviti peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest utječe i na bubrege i jetru. Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu, a protok krvi u mozak. One imaju negativan učinak na živčane stanice, razvija se encefalopatija. Također pridonosi postupno povećanje slezene crijevne cistične fibroze u djece. Slika bolesnog crijeva (u presjeku) prikazana je u nastavku.

Mješoviti oblik bolesti

Ovaj tip bolesti karakterizira prisutnost znakova i plućnog i intestinalnog. U pravilu, kod novorođenčadi se opaža česta i dugotrajna upala pluća i bronhitis. U gotovo svim slučajevima dolazi do kašlja. Osim toga, mješovita cistična fibroza kod djece popraćena je trbušnom distenzijom, stolica je obično tekuća, boja postaje zelena. Postoji ovisnost o ozbiljnosti bolesti o vremenu kada su se simptomi prvi put pojavili. U pravilu, ako se prvi znakovi otkriju u vrlo ranoj dobi, prognoza je prilično nepovoljna.

Opstrukcija mekonija

Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti tjelesnih tajni, uključujući mekonij - izvorni izmet u djece. Zbog toga dolazi do crijevne blokade. Ovaj oblik bolesti se promatra od rođenja, kada mekonij ne odstupa. Dijete postaje nemirno, često podriguje (čak is mješavinama žuči). Dalje nastaje trbušna distenzija, koža postaje blijeda. Daljnji tijek bolesti pridonosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili je uopće zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina. Opstrukcija mekonija je vrlo opasna i zahtijeva kiruršku intervenciju.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza cistične fibroze u djece uključuje skrining za nasljedne i kongenitalne abnormalnosti. Također se izvode krvni testovi, urin i izlučeni sputum. Provodi se i koprogram. Omogućuje utvrđivanje prisutnosti masnih inkluzija u izmetu djeteta. Istraženi i dišni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je također neophodna, jer omogućuje procjenu funkcionalnog stanja pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (djeca možda nemaju simptome), provode se genetske studije. Pomažu u utvrđivanju prisutnosti mutacija u genu odgovornom za sekretornu aktivnost tijela. Neonatalni probir provodi se na novorođenčadi (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj boji krvi). Test znoja je također prilično informativan. Ako je znoj otkrio natrijeve ione, klor u povećanoj količini, onda s velikom vjerojatnošću možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena, u čijoj obitelji ima ljudi kojima je dijagnosticirana cistična fibroza, očekuje dijete, tada liječnici preporučuju istraživanje amnionske tekućine oko 18-20 tjedana.

Terapija cističnom fibrozom

Važno je napomenuti da je nemoguće u potpunosti riješiti ovu bolest. Međutim, terapija može značajno poboljšati kvalitetu života i njegovo trajanje. Prije toga, mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli su prije dobi od 20 godina. Međutim, sada uz pravilan i pravodoban tretman može se živjeti mnogo duže. Intestinalni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana mora biti bogata proteinima (riba, jaja). Dodatno je imenovan i kompleks vitaminskih pripravaka. Potreban je i unos enzima ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", itd.). Važno je napomenuti da se takvi lijekovi moraju uzeti cijeli život. Činjenica da liječenje daje rezultat pokazat će se normalizacijom stolice, odsustvom gubitka težine, pa čak i dobivanjem. Bolovi u trbuhu nestaju, au fecesu se ne otkrivaju inkluzije masti.

U slučaju plućnog oblika bolesti, potrebni su lijekovi koji će doprinijeti razrjeđenju sputuma i obnovi funkcionalnosti bronha (Mukosolvin, Mukaltin). U liječenju plućne cistične fibroze vrlo je važno spriječiti razvoj zaraznih procesa u plućima. Dobar učinak daje i posebne vježbe disanja. Mora se provoditi redovito. Antibiotici se također mogu propisati za liječenje. Takva radikalna metoda kao što je transplantacija pluća pomaže zaboraviti na bolest duže vrijeme. Međutim, to ima svoje nedostatke: rizik od odbijanja, uzimanje lijekova koji inhibiraju imunitet. Osim toga, pacijent mora biti u prilično dobroj fizičkoj kondiciji. Većina tih transplantacija izvodi se u inozemstvu.

Preporuke stručnjaka za bolesnike s cističnom fibrozom

Liječnici izričito preporučuju da se pacijenti s tom dijagnozom pravodobno vakciniraju protiv velikog kašlja i sličnih bolesti. Vrlo je važno eliminirati potencijalne alergene: životinjsku kosu, jastuke i pokrivače od ptičjeg perja. Također je strogo zabranjeno pasivno pušenje. Slična dijagnoza uključuje spa tretman djece. Ako težina bolesti nije kritična, onda dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze u djece mlađe od jedne godine uključuje upotrebu posebnih smjesa (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati jednokratni dio za 1,5 puta. Također, maloj količini soli dodaje se dijetalna dijeta (to je iznimno potrebno u ljetnim mjesecima).

Posebna pažnja posvećuje se izborniku pacijenta. Trebala bi biti bogata mastima (kremom, maslacem, mesom), jer je apsorpcija hranjivih tvari umanjena. Pitanje je također potrebno. Važno je upamtiti da je svakodnevno potrebno koristiti enzimske pripravke. Uz glavni tretman možete koristiti i narodnu terapiju. Biljke kao što su marshmallows i coltsfoot olakšavaju iscjedak sputuma. Dobar učinak na probavni sustav ima maslačak, maslina. Koristite i eterična ulja za udisanje (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, utvrđivanje proizvoda, kao što su med.

Nažalost, očekivano trajanje života s tom dijagnozom nije jako visoko. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje pacijenta. Najnepovoljnija prognoza je za rane manifestacije cistične fibroze (u dojenčadi). No postoji i poznati slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Ta razlika u očekivanom trajanju života u Rusiji i drugim zemljama posljedica je financijskog trenutka. U inozemstvu, pacijenti dobivaju doživotnu potporu države. Zbog toga mogu voditi normalan život, učiti, stvarati obitelji i imati djecu. Rusija, s druge strane, ne može adekvatno osigurati pacijente potrebne lijekove (a to uključuje enzimske pripravke, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobiva besplatnu medicinsku pomoć i potrebne lijekove. Pacijenti su cijelog života na posebnom računu. Kako bi se isključila pojava takve bolesti, potrebno je konzultirati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Mnoge publikacije usmjerene su na podršku roditeljima čije dijete pati od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti. Potrebno je dobiti što više informacija o bolesti kako bi se djeci pomoglo da prevlada posljedice. Važno je redovito ga podsjećati na svoju ljubav.

Bolest značajno utječe ne samo na fizičku kondiciju, nego i donekle na emocionalnu. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (međutim, one su prisutne u odgoju zdrave djece). Nekim manipulacijama može se vjerovati da vode najmanjeg pacijenta. Stručnjaci kažu da se djeca, iako ne samo proučavaju bolest, nego i da se brinu o sebi, osjećaju mnogo bolje.

Tako da se roditelji ne osjećaju usamljeni u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati s obiteljima koje se suočavaju sa sličnim problemom. To se može učiniti na posebnim online forumima. Postoji dosta sredstava u kojima se možete obratiti za psihološku i financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije kazna. Mnogi poznati ljudi su patili od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo u postizanju uspjeha u životu. Pjevač Gregory Lemarchal, strip glumac Bob Flanagan (živio je 43 godine) - to su samo neki od primjera kako možete živjeti i razvijati se s takvom dijagnozom. Osim toga, lijekovi ne stoje mirno: u SAD-u se provode globalne studije o genskoj terapiji cistične fibroze. Ako se uspiješ nositi s vlastitim emocijama, uvijek se možeš obratiti psihologu za pomoć.

"Znam svoju snagu": kako je odgajati sina s cističnom fibrozom i boriti se za živote druge djece

Kod osoba s cističnom fibrozom ozbiljno su oštećeni dišni organi i gastrointestinalni trakt, često ne dosežu odraslu dob. Bill of the Daily razgovarao je s majkom djeteta s cističnom fibrozom Natalijom Matveevom, koja je to učinila tako da su u našoj zemlji počeli liječiti ne samo sina nego i drugu djecu s istom dijagnozom.

Slana beba

Kad je Artem bio star mjesec dana, razvio je kašalj, nešto mu je promuklo u plućima. Liječnici su propisali neke pilule i metak, ali ništa se nije promijenilo. Bilo je 1987. Nisam razumio što se događa i kupio sam knjigu "Bolesti pluća kod djece". Upravo na putu kući, otvorio sam ga i pronašao bolest koja je opisana kao da su pisali od nas - cističnu fibrozu. Lako je odrediti bolest, budući da dijete s tom bolešću ima slanu kožu - poljubite ga, a usne počnu štipati. U knjizi je pisalo da se u davna vremena vjerovalo da je slano dijete kažnjeno od Sotone, pa mora umrijeti.

Dijete s cističnom fibrozom je slano, jer neke žlijezde ne rade pravilno, razvijaju se upalni procesi u plućima - ponavljajući bronhitis ili upala pluća, a ponekad i njihova kombinacija. Sve je to zbog povećane viskoznosti sputuma (često sadrži gnoj), koji se nakuplja u bronhima. U takvom okruženju infekcija se u pravilu lako razvija. Djeca pate od stalnog iritantnog kašlja, kratkog daha. Zbog nedostatka enzima gušterače u crijevima, hrana je slabo probavljena u bolesnika, pa ta djeca, unatoč povećanom apetitu, gube na težini. Stagnacija žuči u bilijarnom traktu dovodi do stvaranja žučnih kamenaca, pa čak i ciroze jetre. Sve završi u smrti.

"Samo ga ostavite ovdje, on ionako neće živjeti"

Prije toga, nisam bio jak, odrastao sam kao ružno pače, hodao sam s naočalama, a u školi sam bio jako naviknut. Sjećate li se filma "Strašilo"? Ovo je moja priča jedan-na-jedan, samo sam zavidjela heroini da je mogla izazvati, a ja nisam. Ali kad se pojavio Artyom, izazivao sam ga: bolesno dijete je također situacija socijalnog progonstva i počeo sam se opirati.

U to vrijeme, s takvim pitanjima sve je bilo lako - ponudili su da napuste dijete. Rekli su: "Samo ga ostavite ovdje, on ionako neće živjeti." Mnogi liječnici jednostavno nisu znali za takvu dijagnozu, a neki su rekli da će "prerasti".

Kada je suprug čuo da je bolest genetska,

Rekao je: "Nismo imali takvu stvar u našoj obitelji, nije moje dijete."

Muž je bio stariji poručnik, išao je u redove. Kad je predložio razvod, odgovorio sam: "Hajde." Kao izdaja, shvatio sam to mnogo kasnije, kad je prekinuo svu komunikaciju s nama i sa svojim najstarijim sinom, Artyomovim bratom. Jedini podsjetnik na njega bio je da mi svake godine njegova vojna postrojba šalje službeni zahtjev da potvrdim da je Artyom živ kako ne bi preplatio alimentaciju. Ali u tom trenutku razvod za mene nije postao veliki događaj, sve je nekako bilo nezapaženo, kao pozadina. Za mene je bilo važno samo jedno: da je dijete živjelo.

Otkako se Artem pojavio, radio sam kod kuće. Posvetila se njegovu životu. Mnogi su šivali, pleteni, kuhani po narudžbi. Bilo je teško preživjeti u devedesetima, kada nam nekoliko mjeseci nije isplaćivana mirovina, a onda je naša obitelj došla do razmjene. Prijatelji koji su se bavili poslom donosili su mi hranu, a od njih sam pripremala za njih i za nas. To nam je stvarno pomoglo - barem su djeca bila puna. Sada sam umirovljenik, a zbog malog radnog staža moja mirovina je samo devet tisuća rubalja. I dalje zarađujem novac, prijatelji mi također puno pomažu.

Djetinjstvo s cističnom fibrozom

Tijekom 90-ih bilo je iznimno teško organizirati normalan tretman.
Bilo je potrebno uzeti veliku količinu lijekova koji nisu. Primjerice, skupi enzim "Creon", koji je svakodnevno potreban djeci s cističnom fibrozom, dopušteno je da se dovede u Rusiju tek kad je Artem imao devet godina. Zbog tog dopuštenja, otišla sam s pismima u sve slučajeve, dok su nam narkotici nelegalno donijeli njemački prijatelji - poznanici iz carine još uvijek ne mogu shvatiti kako smo uspjeli. Došlo je vrijeme kada smo umjesto "Creon" morali uzeti Panzinorm - bile su potrebne vrlo velike doze, a trogodišnje dijete moralo je odmah popiti 25 velikih, zelenih tableta za nokte. Progutao ih je i rekao: "Mama, ne želim više jesti." I još se morao hraniti. Prehrana - odvojeno pitanje. Artyom je morao jesti često i malo po malo, tako da je hrana bila bolje asimilirana. Istodobno je morao konzumirati najmanje 1,5 puta dnevno.

Artyom je pregledan svaki mjesec, a jednom u tri mjeseca bio je u bolnici s kapljicama. Srećom, pregled je bio besplatan, kao dio posjete bolnici. Premda nije bilo pristupa drogama na europskoj razini, Artem je morao proći kroz mnoge postupke kako bi mu očistio grlo.

Do dvije i pol godine spavao je na mojim prsima,

dok sam sjedio u stolici, bojao sam se da inače neću čuti ako on diše.

Artem tijekom postupka

Cijelo to vrijeme nisam mogao ni pravilno zaspati, i na kraju sam sebi zaradio ozbiljnu skoliozu. Sve dok nije odrastao, nismo slavili njegov rođendan, jer nisam znao hoće li on biti posljednji ili ne. Te su misli bile potpuno nepodnošljive. Pokušali smo svaki dan raditi male praznike. Artem je imao normalan odnos sa svojim starijim bratom, ali osjećao sam, naravno, tu ljubomoru. Onda, kad sam počeo razgovarati o njoj s majkama, shvatio sam da svatko ima sličnu situaciju: ponekad se zdravo dijete čak i pokušava ozlijediti kako bi privuklo pažnju koju mama plaća bolesnom djetetu.

Artem nije išao u vrtić i školu - liječnici nisu savjetovali zbog infekcija. Kad je imao oko sedam godina, noge su mu neko vrijeme bile otpuštene, bilo je vrlo teško kretati se. Ali on je uvijek bio spašen motivacijom. Želio je živjeti, a to je bio njegov glavni motor. Tako je, primjerice, u dobi od devet godina otišao na plesove, a zatim se krug hobija počeo širiti. Kao dijete, želio je biti u stanju učiniti sve, i bolje od bilo koga. I on je to učinio.

Konfigurirajte sve za borbu protiv cistične fibroze

Do 1991. godine živjeli smo u baltičkim zemljama s našom djecom, ali smo stalno išli s Artyomkom na liječenje u Moskvu. Čak i kad je imao godinu dana, došli smo do profesora Nikolaja Ivanoviča Kapranova, koji je radio u Moskvi. Nikad nije skrivao istinu od mene, shvatio je da je bolest vrlo ozbiljna. Nikolaj Ivanovič dao mi je članke na engleskom i njemačkom jeziku - preveo sam ih, pročitao i shvatio da “tamo” žive djeca.

Stajala sam uz podrijetlo pokreta roditelja kako bih zaštitila prava djece s cističnom fibrozom. Od svibnja 1988. mi i inicijativna skupina napisali smo mnoga pisma Vrhovnom vijeću tražeći da otvorimo medicinski centar za pacijente s cističnom fibrozom. Liječnici, uključujući profesora Kapranova, puno su nam pomogli u organizaciji. Kao rezultat toga, centar je počeo s radom 1990. godine u Moskvi, a službeno ga je registrirao nakon još tri godine. Centar je proveo znanstveni rad i koordinirane aktivnosti u regijama, obučeni liječnici, promatrali teške pacijente. Ova se bolest uopće nije bavila lokalno, već se izravno govorilo o ne-održivosti takve djece.

Godine 1991. preselili smo se u Yaroslavl. Odmah sam odlučio da ovdje nađem liječnike koji će liječiti Artema na licu mjesta. Donio sam prve pozive na studij iz Kapranova i oni su se rado dogovorili da odu u Moskvu. U početku su liječnici sami plaćali školarinu, kasnije su počeli putovati na kongrese, simpozije i druge medicinske događaje na račun sponzora. Tako se krajem 90-ih u Yaroslavlu pojavio Centar za cističnu fibrozu u pulmonološkom odjelu prve gradske dječje kliničke bolnice Yaroslavl. Postoji već više od 20 godina, a bolesnici s cističnom fibrozom iz cijele regije i iz susjednih regija dolaze ovdje na liječenje.

"Little Muck"

S vremenom sam shvatio da neke probleme treba riješiti na razini regionalne vlade, a za to moramo stvoriti javno udruženje. Godine 2003. stvorio sam regionalnu javnu organizaciju skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom "Little Muk", koju sam vodio do danas, već 15 godina. Ukupno se sastoji od 32 osobe. To su roditelji, odrasli pacijenti, liječnici i ljudi koji nisu ravnodušni. Rješavamo pravna i psihološka pitanja pacijenata i njihovih obitelji, osiguravamo lijekove i opremu.

Tražimo istomišljenike ne samo u liječenju bolesti, već iu organiziranju slobodnog vremena za djecu, njihovom kreativnom razvoju i privlačenju pozornosti na problem. Svi naši projekti usmjereni su na zajedničko sudjelovanje bolesne i zdrave djece i adolescenata - i razvoj tolerantnog odnosa prema problematičnoj djeci od zdravih. Primjerice, 2004. godine projekt „Obojeni snovi mojih snova“ stavili smo na Sve-ruski forum socijalnih inicijativa, gdje je pobijedio. To je platno dimenzija dva do tri metra, koje je tijekom tjedna oslikalo više od 30 djece. Među njima, polovica sudionika bili su bolesnici s cističnom fibrozom. Bilo je vrlo zanimljivo raditi zajedno.

Sada liječnici barem znaju za cističnu fibrozu, govore studentima medicinskih sveučilišta o tome, ali još uvijek postoji veliki problem s činjenicom da su pacijenti u mnogim regijama smješteni u redovne bolnice u plućnim odjelima. S jedne strane, to je logično, jer pate od pluća, ali s druge - svaka bolnička infekcija može uzrokovati smrt, a tu su i mnoge od tih infekcija u pulmologiji. Osim toga, često su smješteni u odjele s drugom djecom, što nije dopušteno.

Također smo imali problema s Yaroslavl centrom cistične fibroze - prošle godine bolnica je bila zatvorena zbog popravaka, djeca su ostala bez ikakve pomoći. Sada su nam dodijeljena mjesta u drugoj bolnici, ali nema mogućnosti za obavljanje dijagnostike. Potrebni su nam posebni sanitarni uvjeti, odjeli s našim toaletima, posebno obučeno osoblje i razni tehnički uređaji, oprema, prostorije za fizikalnu terapiju, kreveti za palijativne pacijente. Sada su nam lokalne vlasti obećale stvaranje cjelokupnog međuregionalnog centra, gdje će sve to biti, obećano do kraja godine, ali se jako bojimo da se to neće provesti dobro i ispravno kako je proglašeno. Bojimo se da će netko samo ovladati dodijeljenim novcem i zadovoljiti njihove ambicije.

Pusti

Najteže je pustiti. Sto osoba postaje starija, teže mu je objasniti zašto treba popiti sve te pilule, staviti kapaljku, raditi vježbe svaki dan i udisati. Ovdje počinje koristiti internet, čita sve o sebi i želi odustati. Ovdje se svatko bori u dvorištu, ali ne može, jer već ima cirozu jetre i - ne daj Bože - udarac u želudac. Prvo pušenje, prva gomila - kako zaustaviti sve ovo? Naposljetku, dijete izgleda normalno, zdravo, a tinejdžeri su u tom pogledu vrlo okrutni. Kada postane punoljetan, kako osloboditi kontrolu i dati mu priliku da živi svoj život? To sam mogao učiniti kad je Artemu bilo već 25 godina. Čak sam morao ići kod psihologa kako bih se sam mogao nositi s tim.

Shvatio sam da samo moram reći: “Donijet ću svaku odluku koju donesete.

Ako želiš umrijeti, umri. To će boljeti, ali ja ću ga uzeti.

Samo znam da te jako volim i uvijek sam spreman biti tamo. "

Artem je umro prije pola godine u dobi od 30 godina. Imao je još jednu krizu - možda zbog problema s jetrom. Jednom je bio na rubu života i smrti - imao je 14 godina, a onda se dogodilo čudo. Je li bilo prilike da mu ovaj put pomogne? Vjerojatno. Da li liječnici krive? 50 do 50. A ja se jednostavno ne mogu žaliti liječnicima: bilo je mnogo stvari koje nisu ovisile o njima. Primjerice, on, pacijent ovisan o kisiku, uzet je na mnogo kilometara za analizu. Bilo je zastrašujuće. Na kraju sam tijelo posebno kremiralo tako da nije bilo iskušenja da počnem shvaćati što se dogodilo. Za mene je sada važnije održavati dobre odnose s liječnicima. Neću se moći ponašati ako sam u nevolji.

Zašto i dalje pomažem ljudima s cističnom fibrozom? Kada je Artem umro, napisao sam post na Facebooku, a jedna mi je mama napisala: "Učio si nas kako da živiš s njim, a sada ćeš naučiti živjeti bez nje." Ja sam obična mama: prošlo je šest mjeseci i još uvijek plačem. Razumijem da je to slabost, ali, s druge strane, znam i svoju snagu - neću se odreći svih onih koji su sada teški. I za njih postaje sve teže - danas se, primjerice, situacija sa Creonom mogla ponoviti zbog sankcija. Sada mame već kažu da nisu dobili dovoljno lijekova na popisu, jer nema droge. Do sada imaju rezerve, ali nije jasno što će se dalje dogoditi. Prije otprilike 5-10 godina, mnogi roditelji djece s cističnom fibrozom razmišljali su o napuštanju zemlje i imali su priliku. Ali država je izjavila da će stvoriti sve uvjete za život takve djece. Vjerovali su i sada su im ti uvjeti oduzeti.

Artyom je bio jedan od prvih koji su prijavili problem: kažu da, imam cističnu fibrozu, ali želim živjeti i tražiti pomoć. Bio je poznata osoba ovdje: sudjelovao je u emisiji, bio je tragač (osoba koja je uključena u parkour. - Ed.), Igrao na pozornici i na svaki način skrenuo pozornost na problem.

Zaustaviti se sada znači počiniti izdaju prema njemu.

Kažu da će sve izliječiti, ali ne zacjeljuje. Ne mogu si pomisliti ako sam ispravno postupio tako što sam oslobodio Artyoma i prestao ga kontrolirati svake minute. Svi kažu da sam dobar, ali za mene je vrlo bolno. Možda bi, ako bih nastavio pratiti sve, suprotno njegovim željama, živio. Ranije, kad sam razgovarala s majkama koje su izgubile djecu, nisam se usredotočila na ono što se dogodilo njihovoj djeci. A sada ih gledam i vidim sve - i razumijem da više nije sam. Ako je to vrlo teško, mogu ih upisati i pitati: „Sada kada ste prošli pet godina, kako ste? I već imaš 20 - kako si? Sanjaš, plačeš? "

Da se nisam odvojio od supruga, život bi bio sasvim drugačiji, a ja ne bih mogao imati takve prijatelje. A ako Artyom nije patio od cistične fibroze, čak ni Centar za cističnu fibrozu ne može biti. Pogledajte kako: život stavlja sve na svoje mjesto, ali jesmo li to htjeli ili ne, drugo je pitanje.

Yaroslavl Regionalna javna organizacija "Little Muk" pruža ciljanu potporu svakoj osobi s cističnom fibrozom koja joj se obratila za pomoć, bez obzira na dob. Iz ovog linka možete pročitati više o tome što Muk radi, a evo i načina na koje možete podržati organizaciju.

Cistična fibroza u djece: simptomi i liječenje očekivanog trajanja života

Cistična fibroza kod djeteta: znakovi, simptomi, liječenje

Jedna od najčešćih bolesti koje se nasljeđuju je cistična fibroza. Dijete proizvodi patogenu tajnu koja dovodi do poremećaja probavnog trakta, dišnih organa.

Karakteristično je da je bolest kronična i najčešće se manifestira ako oba roditelja imaju poseban defektni gen. Ako takva zaplet s mutacijom u samo jednom roditelju, onda djeca neće naslijediti bolest.

U pravilu se dijagnosticira cistična fibroza u prvoj godini života djeteta (ili čak u maternici).

Povijest bolesti

Cistična fibroza kod djece se razvija zbog kršenja strukture 7. kromosoma (ramena). Istovremeno, sluz u tijelu postaje sve viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutarnji organi pokriveni tajnom ovog tipa.

Zbog toga se njihova površina navlaži i odvaja, sluz dodatno čisti. Ali ako dođe do neuspjeha, viskozna tajna stagnira, nakuplja se.

U takvom okruženju patogeni se također umnožavaju, što dovodi do stalne infekcije. U budućnosti su zahvaćeni organi probavnog sustava, tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom.

Prvi put je cističnu fibrozu djeteta opisao 1938. D. Andersen. Do tada je veliki broj djece jednostavno umro od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze.

Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se krajem dvadesetog stoljeća. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik našeg planeta je nositelj mutirajućeg gena cistične fibroze.

Ovaj nedostatak nema nikakve veze s lošim navikama roditelja u vrijeme začeća, s uzimanjem lijekova. Također, na njegovu prisutnost ne utječu nepovoljni okolišni uvjeti. I na djevojčice i dječake utječe na isti način.

Oblici cistične fibroze

Ova bolest može imati tri glavna oblika.

  • Prva je plućna. Pojavljuje se u otprilike 15-20% svih slučajeva. Karakterizirana je činjenicom da su bronhi začepljeni gustom sluzom. Nakon nekog vremena mogu se potpuno začepiti. Tajna postaje izvrsno plodno tlo za bakterije i klice. Tijekom vremena, tkivo pluća zbijeno, postaje tvrdo. Pojavljuju se ciste. Nadalje, rad pluća se samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
  • Cistična fibroza u djeteta može imati crijevni oblik. To ometa rad probavnog sustava, hrana se slabo probavlja. Ovo stanje izaziva razvoj dijabetesa, peptičkog ulkusa, ciroze jetre, itd. To se događa u 5% slučajeva.
  • Najčešći oblik je mješovit. Dijagnosticira se kod 75% bolesnika s ovom genetskom bolešću.
  • Atipični oblik je vrlo rijedak (oko 1%).

Cistična fibroza u djece

Ovaj oblik bolesti često se naziva respiratornim. U pravilu, odmah se javljaju znakovi bolesti kod novorođenčadi. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža.

Tijekom vremena, kašalj se povećava, prati ga gust sputum. Povrede procesa izmjene plina. Vrhovi prstiju se mogu zgusnuti.

Djeca s cističnom fibrozom često pate od upale pluća, koja se odvija u prilično teškom obliku. Respiratorna tkiva su pod utjecajem gnojnih upalnih procesa. Upala pluća prelazi u kronično stanje.

Moguća proliferacija vezivnog tkiva u plućima. Tijekom vremena postoje slučajevi pojave "plućnog srca".

Plućna cistična fibroza ima slične simptome u djece i odraslih: koža je zemljana u boji, prsa su poput bačve, a prsti su deformirani.

Dispneja se pojavljuje čak iu mirnom stanju. Zbog smanjenja apetita, težina pacijenta se smanjuje. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije.

Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.

Faze cistične fibroze

Postoji nekoliko faza tijekom ove bolesti.

  1. Prvi stupanj karakterizira pojava kašlja, u pravilu suha i bez sputuma. U nekim slučajevima može doći do kratkog daha. Značajka ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10).
  2. Druga faza je pojava bronhitisa u kroničnom obliku, promjena u prstima prstiju. Kod kašljanja dolazi do pražnjenja. Ovaj stupanj bolesti također traje dosta dugo - do 15 godina.
  3. U trećoj fazi nastaju komplikacije. Zategnuto tkivo pluća, pojavljuju se ciste. U tom kontekstu, srce također pati. Trajanje ovog razdoblja bolesti je 3-5 godina.
  4. Četvrta faza (nekoliko mjeseci) karakterizira izrazito ozbiljno oštećenje dišnih organa i srca. Ishod je obično fatalan.

Znakovi cistične fibroze crijeva

Ovaj oblik bolesti karakterizira kvar probavnog sustava. Intestinalna cistična fibroza kod djeteta je posebno izražena tijekom uvođenja komplementarne hrane.

Istodobno se uočava slaba apsorpcija masti i bjelančevina (ugljikohidrati se nešto bolje apsorbiraju). Zbog razvoja procesa raspadanja u crijevima se stvaraju toksični spojevi, a trbuh bubri.

Značajno povećava broj utroba. Ako se dijagnosticira cistična fibroza (crijevni oblik), kod djece se može primijetiti i prolaps rektuma. Često se pacijenti žale na suha usta.

Teško unos suhe hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti smanjuje se tjelesna težina.

Ovu bolest karakterizira i polihipovitaminoza jer tijelo pati od nedostatka vitamina gotovo svih skupina zbog probavnih problema. U pravilu, mišići gube tonus, koža postaje manje elastična.

Još jedan karakterističan znak cistične fibroze u djece (intestinalnog tipa) je bol različite prirode u području abdomena. Tijekom vremena mogu se pojaviti peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest utječe i na bubrege i jetru.

Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu, a protok krvi u mozak. One imaju negativan učinak na živčane stanice, razvija se encefalopatija.

Također pridonosi postupno povećanje slezene crijevne cistične fibroze u djece. Slika bolesnog crijeva (u presjeku) prikazana je u nastavku.

Mješoviti oblik bolesti

Ovaj tip bolesti karakterizira prisutnost znakova i plućnog i intestinalnog. U pravilu, kod novorođenčadi se opaža česta i dugotrajna upala pluća i bronhitis. U gotovo svim slučajevima dolazi do kašlja.

Osim toga, mješovita cistična fibroza kod djece popraćena je trbušnom distenzijom, stolica je obično tekuća, boja postaje zelena. Postoji ovisnost o ozbiljnosti bolesti o vremenu kada su se simptomi prvi put pojavili.

U pravilu, ako se prvi znakovi otkriju u vrlo ranoj dobi, prognoza je prilično nepovoljna.

Opstrukcija mekonija

Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti tjelesnih tajni, uključujući mekonij - izvorni izmet u djece. Zbog toga dolazi do crijevne blokade.

Ovaj oblik bolesti se promatra od rođenja, kada mekonij ne odstupa. Dijete postaje nemirno, često podriguje (čak is mješavinama žuči). Dalje nastaje trbušna distenzija, koža postaje blijeda.

Daljnji tijek bolesti pridonosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili je uopće zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina.

Opstrukcija mekonija je vrlo opasna i zahtijeva kiruršku intervenciju.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza cistične fibroze u djece uključuje skrining za nasljedne i kongenitalne abnormalnosti. Također se izvode krvni testovi, urin i izlučeni sputum. Provodi se i koprogram. Omogućuje utvrđivanje prisutnosti masnih inkluzija u izmetu djeteta.

Istraženi i dišni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je također neophodna, jer omogućuje procjenu funkcionalnog stanja pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (djeca možda nemaju simptome), provode se genetske studije.

Pomažu u utvrđivanju prisutnosti mutacija u genu odgovornom za sekretornu aktivnost tijela. Neonatalni probir provodi se na novorođenčadi (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj boji krvi). Test znoja je također prilično informativan.

Ako je znoj otkrio natrijeve ione, klor u povećanoj količini, onda s velikom vjerojatnošću možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti.

Ako žena, u čijoj obitelji ima ljudi kojima je dijagnosticirana "cistična fibroza", očekuje dijete, tada liječnici preporučuju istraživanje amnionske tekućine u razdoblju od oko 18-20 tjedana.

Terapija cističnom fibrozom

Važno je napomenuti da je nemoguće u potpunosti riješiti ovu bolest. Međutim, terapija može značajno poboljšati kvalitetu života i njegovo trajanje. Prije toga, mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli su prije dobi od 20 godina.

Međutim, sada uz pravilan i pravodoban tretman može se živjeti mnogo duže. Intestinalni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana mora biti bogata proteinima (riba, jaja). Dodatno je imenovan i kompleks vitaminskih pripravaka.

Potreban je i unos enzima ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", itd.). Važno je napomenuti da se takvi lijekovi moraju uzeti cijeli život. Činjenica da liječenje daje rezultat pokazat će se normalizacijom stolice, odsustvom gubitka težine, pa čak i dobivanjem.

Bolovi u trbuhu nestaju, au fecesu se ne otkrivaju inkluzije masti.

U slučaju plućnog oblika bolesti, potrebni su lijekovi koji će doprinijeti razrjeđenju sputuma i obnovi funkcionalnosti bronha (Mukosolvin, Mukaltin).

U liječenju plućne cistične fibroze vrlo je važno spriječiti razvoj zaraznih procesa u plućima. Dobar učinak daje i posebne vježbe disanja. Mora se provoditi redovito. Antibiotici se također mogu propisati za liječenje.

Takva radikalna metoda kao što je transplantacija pluća pomaže zaboraviti na bolest duže vrijeme. Međutim, to ima svoje nedostatke: rizik od odbijanja, uzimanje lijekova koji inhibiraju imunitet.

Osim toga, pacijent mora biti u prilično dobroj fizičkoj kondiciji. Većina tih transplantacija izvodi se u inozemstvu.

Preporuke stručnjaka za bolesnike s cističnom fibrozom

Liječnici izričito preporučuju da se pacijenti s tom dijagnozom pravodobno vakciniraju protiv velikog kašlja i sličnih bolesti. Vrlo je važno eliminirati potencijalne alergene: životinjsku kosu, jastuke i pokrivače od ptičjeg perja.

Također je strogo zabranjeno pasivno pušenje. Slična dijagnoza uključuje spa tretman djece. Ako težina bolesti nije kritična, onda dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života.

Liječenje cistične fibroze u djece mlađe od jedne godine uključuje upotrebu posebnih smjesa (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati jednokratni dio za 1,5 puta.

Također, maloj količini soli dodaje se dijetalna dijeta (to je iznimno potrebno u ljetnim mjesecima).

Posebna pažnja posvećuje se izborniku pacijenta. Trebala bi biti bogata mastima (kremom, maslacem, mesom), jer je apsorpcija hranjivih tvari umanjena. Pitanje je također potrebno.

Važno je upamtiti da je svakodnevno potrebno koristiti enzimske pripravke. Uz glavni tretman možete koristiti i narodnu terapiju.

Biljke kao što su marshmallows i coltsfoot olakšavaju iscjedak sputuma. Dobar učinak na probavni sustav ima maslačak, maslina.

Koristite i eterična ulja za udisanje (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, utvrđivanje proizvoda, kao što su med.

prognoze

Nažalost, očekivano trajanje života s tom dijagnozom nije jako visoko. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje pacijenta.

Najnepovoljnija prognoza je za rane manifestacije cistične fibroze (u dojenčadi). No postoji i poznati slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Ta razlika u očekivanom trajanju života u Rusiji i drugim zemljama posljedica je financijskog trenutka.

U inozemstvu, pacijenti dobivaju doživotnu potporu države. Zbog toga mogu voditi normalan život, učiti, stvarati obitelji i imati djecu.

Rusija, s druge strane, ne može adekvatno osigurati pacijente potrebne lijekove (a to uključuje enzimske pripravke, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobiva besplatnu medicinsku pomoć i potrebne lijekove.

Pacijenti su cijelog života na posebnom računu. Kako bi se isključila pojava takve bolesti, potrebno je konzultirati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Mnoge publikacije usmjerene su na podršku roditeljima čije dijete pati od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti.

Potrebno je dobiti što više informacija o bolesti kako bi se djeci pomoglo da prevlada posljedice.

Važno je redovito ga podsjećati na svoju ljubav.

Bolest značajno utječe ne samo na fizičku kondiciju, nego i donekle na emocionalnu. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (međutim, one su prisutne u odgoju zdrave djece).

Nekim manipulacijama može se vjerovati da vode najmanjeg pacijenta. Stručnjaci kažu da se djeca, iako ne samo proučavaju bolest, nego i da se brinu o sebi, osjećaju mnogo bolje.

Tako da se roditelji ne osjećaju usamljeni u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati s obiteljima koje se suočavaju sa sličnim problemom. To se može učiniti na posebnim online forumima.

Postoji dosta sredstava u kojima se možete obratiti za psihološku i financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije kazna. Mnogi poznati ljudi su patili od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo u postizanju uspjeha u životu.

Pjevač Gregory Lemarchal, strip glumac Bob Flanagan (živio je 43 godine) - to su samo neki od primjera kako možete živjeti i razvijati se s takvom dijagnozom. Osim toga, lijekovi ne stoje mirno: u SAD-u se provode globalne studije o genskoj terapiji cistične fibroze.

Ako se uspiješ nositi s vlastitim emocijama, uvijek se možeš obratiti psihologu za pomoć.

Cistična fibroza u djece (i novorođenčadi) - kakva je bolest, kako se liječi?

Veliki broj različitih bolesti nasljeđuje se. Najčešća cistična fibroza. Za ovu bolest karakteriziraju lezije žlijezda vanjskog izlučivanja. To znači da bolest pogađa sve organe koji proizvode i luče sluz.

Dijete koje boluje od ove bolesti prisiljeno je tijekom cijelog života da uzima odgovarajuće lijekove i podvrgava se bolničkom liječenju.

Psihološka strana pitanja također je od velike važnosti.

Cistična fibroza smanjuje očekivani životni vijek, namećući mu razna ograničenja.

Uzrok bolesti

Bolest se razvija u vezi s mutacijom regulatornog gena, koji je odgovoran za debljinu sekreta sluzi.

Zbog genetskog defekta povećava se viskoznost izlučivanja, a proces njegove eliminacije je poremećen.

Stagnacija sluzi u kanalima doprinosi nastanku patogene mikroflore, što dovodi do pojave upale.

Prema medicinskim podacima, poznato je oko 2 tisuće vrsta regulatornih defekata gena. U 25% slučajeva dijete će se roditi s cističnom fibrozom ako su otac i majka nositelji modificiranog gena. Štoviše, broj prenesenih trudnoća nije važan.

U našoj zemlji, od 10 tisuća novorođenčadi, 1 dijete se rađa s cističnom fibrozom.

Za usporedbu, u SAD-u statistika bolesti je nešto lošija - isti broj novorođenčadi čini oko 8 djece s tom bolešću.

Takva se razlika može objasniti najboljom dijagnozom patologije naših stručnjaka.

Ugroženi organi

Cistična fibroza utječe na sljedeće organe i sustave:

  • Jetra.
  • Gušterača.
  • Spolne žlijezde.
  • Žlijezde slinovnice i znojnica.
  • Bronhopulmonalni sustav.
  • Žlijezde se nalaze u stijenkama crijeva i želuca.

Ovisno o tome koji je sustav tijela najviše patio, bolest može biti jedan od tri oblika:

Potonji oblik je kombinacija plućnih i crijevnih lezija.

Ova vrsta bolesti je najčešća (oko 80% slučajeva).

Neki stručnjaci utvrđuju dodatnu klasifikaciju:

  • Razvijaju se jetre (ascites i ciroza).
  • Elektrolit (javlja se izolirana neravnoteža elektrolita).
  • Akutna crijevna potreba kod bebe.
  • Atipičan oblik.
  • Nejasan oblik bolesti.

Bolest može biti jedna od dvije faze:

U potonjem slučaju, aktivnost je mala ili srednja.

Bolest u novorođenčadi

Ako novorođenče ima cističnu fibrozu, simptomi se mogu dijagnosticirati gotovo odmah nakon rođenja.

Dijete ima dijagnozu mekonij ileus, stanje u kojem je crijevni lumen blokiran mekonijem.

Od sve djece koja boluju od cistične fibroze, ovaj fenomen dijagnosticira se u 20% slučajeva.

Simptomi crijevne blokade su sljedeći:

  • Nadutost.
  • Mučnina.
  • Povraćanje žuči.
  • Suha, blijeda koža.
  • Odbacivanje majčinog mlijeka.
  • Letargija, slabost.

U nekim slučajevima moguće komplikacije takvog plana:

  • inverzija crijeva;
  • perforacija crijevnih stijenki;
  • pojavu gustih mekonijskih čepova, koji završavaju kirurškom intervencijom.

Cistična fibroza kod novorođenčadi manifestira se produljenom žuticom koja nastaje zbog problema s protokom žuči. Koža djeteta ima slani okus, što se objašnjava taloženjem kristala soli.

Prisutnost bolesti može se procijeniti po lošem povećanju težine.

Manifestacije bolesti u dojenčadi

Obično se bolest dijagnosticira tijekom prijenosa djeteta na umjetnu prehranu ili uz uvođenje komplementarne hrane.

Klinička slika je sljedeća:

  • Mogući gubitak rektuma.
  • Fizički razvoj djeteta ne odgovara njegovoj dobi.
  • Postoji povećanje jetre.
  • Postoji modifikacija prsnog koša.
  • Koža postaje zemljani hlad, postaje suha.
  • Naglašena nadutost, oslabljen motilitet crijeva.
  • Sputum se nakuplja u bronhijama, pogoršavajući disanje za red veličine.
  • Postoji izrazita mršavost ruku i nogu, falange prstiju postaju poput štapića.
  • Dijete brine dug kašalj bez izlučivanja.

Simptomatologija ne mora biti izražena, zbog čega nije uvijek moguće rano dijagnosticirati cističnu fibrozu.

Došlo je do razvoja recidivirajućeg bronhitisa ili upale pluća, što za posljedicu ima kratkoću daha i uporni kašalj. To izaziva povraćanje i probleme sa spavanjem kod djeteta. Postupno se deformira prsa. Potonje ima oblik bačve.

Gušterača također pati od cistične fibroze. U svojim kanalima dolazi do nakupljanja sluzi, što narušava probavu hrane koja se konzumira.

Djeca koja se hrane kravljim mlijekom ili sojinim smjesama pokazuju anemiju i oticanje.

To je zbog smanjenja količine proteina u djetetovom tijelu.

Jedan od simptoma cistične fibroze u dojenčadi je gubitak težine s prilično dobrim apetitom. Stručnjaci bilježe smanjenje mišićne mase i sloja potkožnog masnog tkiva.

Cistična fibroza kod tinejdžera

Adolescenti doživljavaju određene bolesti:

  • Odgođeni fizički razvoj i pubertet.
  • Povećana lezija bronhija i pluća.
  • Znakovi problema gušterače se povećavaju, što dovodi do razvoja šećerne bolesti (u 17% slučajeva).
  • Postoji netolerancija na fizički rad i bilo kakav stres.

Nemojte čekati na polipozu nosa i druge lezije gornjih dišnih putova.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza bolesti provodi se na temelju postojećih simptoma. Da biste potvrdili dijagnozu, propisajte test znojenja. Njegova se suština temelji na umjetnoj stimulaciji znojenja i daljnjem otkrivanju razine klora u znojenoj tekućini.

Ako dobiveni rezultat premašuje vrijednost od 60 meq / l, namjeravana dijagnoza je točna. Kod novorođenčadi velika vjerojatnost bolesti može se smatrati rezultatom koji odgovara 30 meq / l i više. Za pouzdanost, ispitivanje se provodi tri puta.

Koncentracija klora može se privremeno povećati zbog živčanih poremećaja. Lažno pozitivni rezultati ukazuju na lošu učinkovitost testa.

Otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi pomoću ovog ispitivanja može se započeti već dan nakon rođenja. Najbolja opcija je mjesečna starost. Praćenje stanja djeteta sve ovo vrijeme dodjeljuje se pedijatriji.

Da biste potvrdili ili odbili dijagnozu, sposobna je za dijagnostiku gena.

Studija se provodi ako se promatraju simptomi cistične fibroze, ali je razina klora u znojenoj tekućini unutar normalnih granica.

Ako je djetetu dijagnosticirana cistična fibroza, svi njegovi krvni srodnici moraju proći dijagnozu gena.

Potvrda dijagnoze obično se javlja u djetinjstvu ili predškolskoj dobi. Samo u rijetkim slučajevima (oko 10-15% bolesnika) otkrivanje cistične fibroze kasni do adolescencije.

Moguće je dijagnosticirati leziju bronhopulmonarnog sustava radiografijom i CT-om. Na slici paranazalni sinusi bit će prikazani kao tamna područja.

Pregled pluća otkriva povećani preostali volumen organa, kao i smanjenje njegove vitalne sposobnosti.

To ukazuje na nedostatak kisika u krvnom toku pacijenta.

Čimbenici koji pogoduju bolesti i potvrđuju prisutnost bolesti su:

  • Kronična lezija dišnih putova.
  • Intestinalni sindrom.
  • Pozitivni rezultati testa znojenja.
  • Dostupni rođaci s navedenom bolešću.

Kod novorođenčadi, 4. dan nakon rođenja, potrebno je uzeti krv za laboratorijske pretrage. Za prevremeno rođene bebe ovo razdoblje je 7 dana. Ako sumnjate na prisutnost bolesti provedite dodatnu analizu cistične fibroze.

- cistična fibroza u djece

Eliminacija patologije

Liječenje cistične fibroze u djece može se provesti iu specijaliziranom centru iu kući. Položaj pacijenta izravno je povezan s težinom bolesti.

Terapijske mjere usmjerene su samo na ublažavanje stanja djeteta i sprječavanje komplikacija. Potpuno eliminirati patologiju još nije moguće.

U prisutnosti izražene bronhopulmonalne patologije:

  • Antibiotici uklanjaju patogenu floru koja izaziva razvoj upalnog procesa. Lijekovi se daju inhalacijom i injekcijama.
  • Mucolytics koji su dizajnirani za tanke sputum. Vjerojatno samo treba usisati izlučivanje izlučivanja. Lijek se primjenjuje interno i uz pomoć inhalatora i bronhoskopa.
  • Udisanje s bronhodilatatorima, koji su najrelevantniji u bronhospastičnom sindromu.
  • Kortikosteroidni lijekovi dizajnirani su da ubrzaju olakšanje upalnog procesa.
  • Određene vježbe disanja čine sputum lakšim za napuštanje dišnog sustava. Kineziterapija podliježe doživotnom izvršenju.

Ako je probavni trakt znatno pretrpio, njegovo liječenje će zahtijevati:

  • Redovito primanje enzima.
  • Hepatoprotektori važni za oštećenje jetre. Zatajenje jetre podrazumijeva transplantaciju organa.
  • Prijem vitaminskih kompleksa.

Djeca s cističnom fibrozom trebaju jesti češće i bolje od svojih vršnjaka. Potrebno je povećati razinu kalorija, osigurati dostupnost vitamina i elemenata u tragovima.

Stručnjak će izabrati odgovarajuću prehranu za vaše dijete, ali masti treba unositi bez ikakvih ograničenja. U slučaju potonjeg, najvažnije je redovito uzimati enzimske pripravke.

Što je prognoza i prevencija

Sama bolest je vrlo ozbiljna. Možete procijeniti svaku prognozu ovisno o odsutnosti ili prisutnosti komplikacija bolesti. Igra ulogu i vrijeme kada su počeli pokazivati ​​prve simptome bolesti.

Ako se znakovi patologije pojave u djetetu, ne možemo se nadati boljem ishodu. Rezultati primijenjenog liječenja bit će mnogo učinkovitiji u slučaju rane dijagnoze.

Prognoza, u najvećem dijelu, ovisi o tome koliko je zahvaćen bronhopulmonalni sustav. Situacija se može pogoršati zbog kronične infekcije koja se javlja zbog piocijanskog štapića.

Ako vjerujete u pedijatrijsku statistiku, smrtnost dojenčadi značajno se smanjila tijekom proteklih pola stoljeća. Prije toga, oko 80% beba nije živjelo do jedne godine. Do danas, ova brojka je smanjena na 36%, što, naravno, ne može, ali radovati.

Bilo koje specifične preventivne mjere koje bolest ne pruža.

Ali ako postoje slučajevi cistične fibroze u obitelji, prije nego što začnete dijete, obratite se liječniku.

Provođenje dijagnostike gena je javno dostupna metoda istraživanja. To će spriječiti rađanje djeteta s mutirajućim genom.

Cistična fibroza, što je to? Uzroci, simptomi u djece, liječenje

Cystic fibrosis u novorođenčeta je prvi opisao Landsteiner u 1905. Prikazane su detaljne karakteristike kliničkog statusa djece oboljelih od lezija gušterače i opstrukcije mekonija (mekonijalni ileus).

Ime "cistična fibroza" dao je samo 1944. Farber. Od tada je ukorijenjena u međunarodnoj klasifikaciji bolesti i do sada se koristila.

Prevalencija patologije u europskim zemljama kod novorođenčadi prosječno iznosi 0,05%. U Rusiji je niža - 0,01%. Najveći broj prijavljenih bolesti zabilježen je u Danskoj i Velikoj Britaniji. Učestalost među dječacima i djevojčicama je ista.

Najveći očekivani životni vijek postigli su liječnici iz Danske. U ovoj zemlji je 40 godina ili više. U Rusiji, prosječni životni vijek je 25 godina.

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom koja se događa isključivo u jednom genu. Patologija se prenosi autosomnim recesivnim mehanizmom, tj. ne manifestira se svaki nosač patološkog gena.

S kliničkog gledišta, uobičajeno je izolirati nosioce i bolesne ljude. Glavna manifestacija bolesti je poraz žlijezda vanjskog izlučivanja i oštećenje respiratornih funkcija.

Za cističnu fibrozu karakterizira poliorganizam (višestruko oštećenje), u patološkom procesu može biti uključen kao žlijezda, formiranje sluzi, i ne-lezija. Međutim, ove posljednje nemaju značajnu prognostičku ulogu. Njihovo uključivanje karakterizira povećano oslobađanje klora i natrijevih iona.

Bolest se u početku karakterizira teškim tijekom. U ovom trenutku ne postoje učinkovite metode liječenja, što dovodi do loše prognoze za život.

Međutim, rano otkrivanje bolesne djece, koja se provodi u bolnici od prvog dana života, pomaže u pravodobnom započinjanju simptomatske i patogenetske terapije. To značajno poboljšava kvalitetu i dugovječnost.

Uzroci i mehanizmi cistične fibroze

Uzrok cistične fibroze konačno je uspostavljen 1979. godine, kada je identificiran patološki gen s kojim je povezan razvoj bolesti. Nalazi se na 7. kromosomu.

Gen je odgovoran za stvaranje proteina koji se nalazi na membrani epitelnih stanica. Glavna funkcija ovog proteina je osigurati transmembranski prijenos iona klora, kao i regulaciju drugih ionskih tokova.

Mehanizam razvoja cistične fibroze svodi se na sukcesivno slijedeće veze:

  • neispravan protein ne funkcionira kao kanal klora;
  • u epitelnim stanicama (epitelnim stanicama) akumulira veliku količinu iona klora, što dovodi do promjene električnog naboja u unutarstaničnom mediju;
  • električna inverzija dovodi do povećanog unosa natrija unutar epitelne stanice;
  • natrij privlači vodu iz međuprostora;
  • izlučivanje žlijezda postaje koncentriranije zbog naglog smanjenja vode u staničnom mediju;
  • poremećaj izlučivanja žlijezda i poremećaj izlučivanja.

To dovodi do različitih funkcionalnih poremećaja organa.

S porazom žlijezda dišnog sustava dolazi do potpunog začepljenja lumena malih bronhiola.

Ove promjene stvaraju pozadinu za razvoj kronične upale dišnog sustava, što dovodi do uništenja struktura vezivnog tkiva koje stvaraju elastični okvir bronhija.

Kao rezultat toga pojavljuje se bronhiektazija (sakularno povećanje bronhijalnog stabla, u kojem se često razvija infekcija). U tom kontekstu pluća ne mogu obavljati osnovne funkcije, a razvija se hipoksija.

Krajnji rezultat cistične fibroze ovog oblika je razvoj srčane i plućne insuficijencije, čija korekcija određuje prognozu života.

Poraz gušterače razvija se u prenatalnom razdoblju.

U ovom obliku normalno se javlja nastanak enzima gušterače, ali oni ne mogu ući u duodenum.

Time se aktivira autoliza (samo-probava) gušterače uz nastanak cista i rast vezivnog tkiva.

U 20% novorođenčadi manifestacija cistične fibroze je mekonijalni ileus. Ovo stanje karakterizira stvaranje viskoznog mekonija s okluzijom krajnjih dijelova tankog crijeva.

Temelj tog stanja je kršenje prijenosa iona (natrij, klor i voda), što dovodi do zadebljanja izvornih izmeta.

Oblici bolesti

Klinički oblici cistične fibroze uzrokuju određene poteškoće u dijagnostici.

Tri najčešće su:

  • plućna (15-20%);
  • crijevni (10%);
  • mješoviti - postoji kombinirano oštećenje pluća i crijeva (do 70% svih dijagnosticiranih slučajeva).

Simptomi cistične fibroze u odraslih mogu biti blagi. Stoga je i izoliran oblik obrisanog oboljenja, koji se javlja pod "maskama" različitih patologija.

Simptomi cistične fibroze u djece

Crijevni se oblik prvi put pojavljuje u djetinjstvu, u pravilu, nakon prebacivanja djeteta u umjetno hranjenje. Nakon prestanka opskrbe majčinim mlijekom, nedostaje enzima gušterače za djecu.

To dovodi do brojnih kliničkih simptoma:

  • oticanje crijeva zbog aktiviranja procesa truljenja;
  • često ponavljani činovi defekacije. U laganoj stolici postoji velika količina masti koja joj daje smrdljiv miris (taj se simptom naziva steatorrhea);
  • prolaps rektuma nakon početka sadnje djeteta u lonac;
  • suha usta zbog povećane viskoznosti sline;
  • poteškoće u žvakanju suhe hrane (iz istog razloga) i potreba za stalnim zalivanjem tijekom obroka;
  • rani razvoj hipotrofije (usporavanje rasta) i hipovitaminoza uslijed smanjenih apsorpcijskih procesa u crijevima.

Cistična fibroza kao bolest pluća uključuje niz kliničkih sindroma:

  • opstruktivna (narušavanje dišnih putova);
  • pristup sekundarne infekcije;
  • bronhiektatska (lokalna ekspanzija bronha);
  • emfizematozno (povećana zračnost pluća);
  • pneumosclerotic (proliferacija vezivnog tkiva u plućima);
  • kardiopulmonalna insuficijencija.

U pravilu, drugi primjećuju abnormalno stanje djeteta. Pozornost im se pridaje takvim znakovima kao:

  1. blijeda koža sa zemljanim nijansama;
  2. plavetnilo vrhova prstiju i nosa;
  3. kratak dah, opažen čak iu mirovanju;
  4. cijev dojke povezana s emfizematskom ekspanzijom pluća;
  5. krajnji falangi prstiju poprimaju izgled "bataka" na pozadini kronične hipoksije;
  6. slab apetit i izražena mršavost.

Znoj pacijenata s cističnom fibrozom od samog rođenja sadrži veliku koncentraciju klora i natrija. Ove brojke su povećane 5 ili više puta.

Povećana temperatura okoline izaziva još veći gubitak soli. Razvijanje elektrolita i poremećaja metabolizma (alkalizacija krvi) uzrokuju čest razvoj toplinskog udara.

Simptomi i manifestacije u odraslih

Obrisani oblici bolesti obično se otkrivaju kod odraslih osoba nakon slučajnog pregleda. Povezane su s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, koje dovode do blagog poraza epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, o kojima započinje temeljito ispitivanje:

  • upala paranazalnih sinusa;
  • povratni bronhitis;
  • ciroza jetre;
  • muška neplodnost - povezana s opstrukcijom spermatoze ili njezinom atrofijom, kao rezultat toga spermatozoidi ne mogu ući u spermu;
  • ženska neplodnost - povezana s povećanom viskoznošću cervikalne tajne, koja ometa prijenos sperme u maternicu, odgađajući ih u vaginu.

Stoga se svi pacijenti koji pate od neplodnosti, a čiji se uzrok ne može identificirati standardnim metodama pregleda, treba uputiti na genetiku. Analiza genetskog materijala i dodatne biokemijske analize otkrivaju izbrisani oblik cistične fibroze.

Simptomi i tijek cistične fibroze u dojenčadi

Simptomi cistične fibroze u djece prvog mjeseca života mogu se manifestirati produljenom neonatalnom žuticom. U normalnoj žutici novorođenčadi treba proći mjesec dana nakon rođenja, ali s cističnom fibrozom ona traje nekoliko mjeseci.

Njegov razvoj povezan je s zadebljanjem žuči. Ovo stanje je praćeno aktivacijom vlaknaste formacije u jetri. Sa učestalošću od 5 do 10%, ova djeca razvijaju bilijarnu cirozu, koja ima izrazito nepovoljan tijek i zahtijeva transplantaciju jetre.

Znakovi meocciliarnog ileusa kao manifestacije cistične fibroze mogu se otkriti iu prenatalnom razdoblju - tijekom drugog ili trećeg ultrazvučnog pregleda. Međutim, učestalost njihovog otkrivanja je niska - samo 10%.

Obično se prvi klinički znakovi cistične fibroze javljaju odmah nakon rođenja, stalno napreduju tijekom prve godine života. Oni ulažu u sindrom crijevne opstrukcije. Kod bolesne djece nema fiziološke stolice.

Do drugog dana pojavljuje se tjeskoba, intestinalna distenzija djeteta, česta regurgitacija i povraćanje, u kojima je prisutna žuč. U roku od 2 dana stanje se postupno pogoršava:

  1. Koža postaje suha i blijeda.
  2. Anksioznost se pretvara u letargiju i adinamiju.
  3. Dehidracija i intoksikacija rastu.

Dijagnostika i analiza

Laboratorijsku dijagnozu cistične fibroze treba provoditi uz prisutnost karakterističnih kliničkih i anamnestičkih znakova.

To uključuje:

  • opterećena obiteljska anamneza (osobito indikacija smrti djeteta u prvoj godini života, potvrđena dijagnoza cistične fibroze kod srodnika);
  • rani početak bolesti u djetinjstvu;
  • stalno progresivni tijek;
  • prevladavajuća lezija bronhopulmonarnog i probavnog sustava (poraz potonjeg počinje prije);
  • neplodnost ili smanjena plodnost u odraslih.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje cistične fibroze su:

1) Test imunoreaktivnog tripsina, proveden samo za djecu prvog mjeseca života. Dijagnostički kriterij je višak regulatornih pokazatelja u 5-10 puta ili više.

Međutim, lažno pozitivan rezultat može se postići s hipoksijom koja se prenosi tijekom poroda. Ova analiza cistične fibroze provodi se u rodilištu na 4-5 dan života (krv iz studije dobiva se iz pete).

2) "Sweat" test - najčešći. Temelji se na određivanju koncentracije natrija i klora u znoju, koji su viši od standarda za cističnu fibrozu.

3) DNA testiranje. Materijal može biti bilo koja stanica ljudskog tijela, tako da se metoda može primijeniti u prenatalnom razdoblju.

Materijal za proučavanje je krv dobivena iz pupčane vrpce (cordocentesis). Ova analiza preporučuje proizvodnju genetičara za rizičnu skupinu.

Instrumentalne studije provedene u slučajevima sumnje na cističnu fibrozu usmjerene su na utvrđivanje neizravnih znakova ove bolesti.

Stoga se preporučuju sljedeće metode:

  • radiografija pluća;
  • bronchography;
  • spirography;
  • ultrazvučno skeniranje trbušne šupljine.

Liječenje cistične fibroze provodi se sveobuhvatno pomoću farmakoloških i fizioterapeutskih metoda, istovremeno mijenjajući način života.

Njegovi glavni ciljevi su:

  1. Prevencija infekcija dišnog sustava.
  2. Pružanje odgovarajuće prehrane.

Obvezna terapeutska područja za cističnu fibrozu su:

  • korištenje pripravaka enzima gušterače koji eliminiraju apsorpciju u crijevima;
  • mukolitika za rastvaranje viskoznog sputuma i učinkovito čišćenje bronhijalnog stabla;
  • antibakterijska terapija (profilaktička i terapijska) s dominantnim putem inhalacije za davanje lijekova putem nebulizatora;
  • uzimanje protuupalnih lijekova;
  • uzimanje vitamina;
  • dijetalna hrana;
  • terapijska fizička kultura.

Djeci i odraslima koji pate od cistične fibroze preporuča se vježbanje određenih sportova u terapijske svrhe:

  • badminton;
  • tenis;
  • trčanje;
  • jahanje konja;
  • golf;
  • pijesku;
  • vožnja biciklom;
  • joga;
  • plivanje;
  • skijanje.

Zabranjeni sportovi su:

  • boksanje i drugo hrvanje;
  • košarka;
  • klizaljke;
  • jahanje motocikala;
  • skakanje u vodu;
  • utega;
  • hokej;
  • nogomet.

Prehrambena prehrana temelji se na određenim principima koji pomažu normalizaciji probave i poboljšanju tjelesne težine djeteta:

  1. veliku količinu proteina u prehrani;
  2. nedostatak masti;
  3. broj kalorija se povećava na 130-150% starosne norme;
  4. dnevno dodavanje vitamina topljivih u masnoću u hranu (preporučuje se dvostruka dnevna potreba).

Komplikacije komplikacija cistične fibroze

Komplikacije cistične fibroze nastaju rano, jer provođenje etiotropskog liječenja ove bolesti nije moguće u ovoj fazi razvoja medicine. Simptomatska terapija ne može utjecati na mehanizme razvoja patološkog procesa.

Stoga postoje komplikacije kao što su:

  • bronhiektatski sindrom;
  • zatajenje srca (prvi tip desne klijetke, a zatim se pridružuje lijevi ventrikul);
  • respiratorna insuficijencija;
  • bilijarna ciroza;
  • sklonost toplinskom udaru;
  • perforacija crijeva s razvojem peritonitisa;
  • pothranjenost u djetinjstvu.

Cistična fibroza - šifra mkb 10

U međunarodnoj klasifikaciji bolesti cistične fibroze je:

E00-E90 - Bolesti endokrinog sustava, poremećaji hranjenja i poremećaji metabolizma

E70-E90 - Poremećaji metabolizma

  • E84 Cistična fibroza (uključeno: Cistična fibroza)
  • E84.0 Cistična fibroza s plućnim manifestacijama
  • E84.1 Cistična fibroza s crijevnim manifestacijama Meconium ileus (P75)
  • E84.8 Cistična fibroza s drugim manifestacijama. Cistična fibroza s kombiniranim pro fenomenima
  • E84.9 Cistična fibroza, nespecificirana

Dodatni Članci O Laringitis