Liječenje i simptomi cistične fibroze u odraslih i djece

Ova bolest ostavlja otisak na cijeli život djeteta, počevši od djetinjstva. Tijekom vremena, cistična fibroza oštećuje gotovo svaki organski sustav (intestinalni, respiratorni, seksualni, itd.) U većoj ili manjoj mjeri. Čak i prije 40 godina ova se patologija smatrala isključivo pedijatrijskom, budući da mladi pacijenti nisu živjeli do adolescencije, a još više u starijoj dobi. Međutim, zahvaljujući suvremenoj razini medicine, ova izjava ostaje u povijesti. Trenutno, pacijenti dosežu 30-45 godina starosti, uz odgovarajuću terapiju.

Zašto se javlja cistična fibroza?

Unatoč činjenici da se prvi simptomi cistične fibroze u djece mogu pojaviti samo u 6-7 mjeseci, ova se patologija smatra urođenom. Razlog za njegov razvoj je promjena u jednom od kromosoma, koji je odgovoran za stvaranje važnog proteina regulator. Bez toga je poremećen sastav svih tekućina koje izlučuju žlijezde (gušterača, znoj, jetra itd.).

Ovaj genetski defekt je vrlo rijedak - kod jednog djeteta od 3 tisuće. Međutim, ako je došlo do mutacije, ona se ne može ispraviti. Zato se cistična fibroza smatra neizlječivom bolešću, ali ne i fatalnom. Uz pomoć propisane terapije, može se održati kvaliteta života pacijenata na pristojnoj razini dugo vremena (nekoliko desetljeća).

Kako se razvija cistična fibroza?

Svaka osoba ima organe, čija je svrha proizvoditi posebne tekućine (tajne) za normalan rad svih sustava: dišnog, probavnog, izlučnog i drugih. Označeni su jednim pojmom - "žlijezde vanjskog izlučivanja". Zašto "vanjski"? Budući da biološki aktivne tvari ne ulaze u krv i konačno se izlučuju u okoliš. Upravo ti organi prvenstveno pate od cistične fibroze.

Svi simptomi bolesti javljaju se iz jednog razloga - promjene u sastavu tekućina koje luče žlijezde. Oni postaju mnogo deblji nego što bi trebali biti normalni. Zbog toga tajna stagnira u kanalima, oštećuje organ i ne obavlja svoju funkciju.

Muške spolne žlijezde su testisi.

Bolest nema učinka na ženski reproduktivni sustav.

S obzirom na mehanizam razvoja bolesti, možete točno reći koji će se simptomi manifestirati. Ovaj trenutak je vrlo važan za pravovremenu dijagnozu i uspješno liječenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

U većoj ili manjoj mjeri bolest zahvaća gotovo sve egzokrine žlijezde. Stoga njegovi simptomi mogu biti vrlo različiti - od proljeva do napadaja bez daha. Upravo ta varijacija simptoma trebala bi upozoriti roditelje i liječnike. Prvi znakovi cistične fibroze pojavljuju se, u pravilu, u prvoj godini života djeteta. U rijetkim slučajevima (do 10%) - u prvim danima nakon rođenja.

Cistična fibroza novorođenčadi

Kao što znate, prva kretanja crijeva djeteta su različita od svih kasnijih. Izmet djeteta, uglavnom se sastoji od djelomično probavljene amnionske tekućine, progutane u majčinoj utrobi. Pedijatri i neonatolozi to nazivaju "mekonij". Za razliku od običnih stolica, bez mirisa (budući da ne sadrži gotovo nikakve bakterije), više viskozna (tekstura je slična smoli), što je karakteristična smeđe-žuta boja.

Cistična fibroza kod novorođenčadi može se manifestirati kao crijevna opstrukcija zbog blokade izvornih izmeta. Zbog činjenice da je tajna probavnih žlijezda mnogo deblja nego što bi trebala biti normalna, ometa normalan prolaz mekonija. Stagnira na određenoj razini i ne dopušta prolazu probavljenog mlijeka i plinova.

Zašto je to opasno? Iznad razine stagnacije fekalija, crijeva se počinju istezati i oštetiti, zbog čega toksini mogu ući u krv djeteta. Ako opstrukcija nije odmah utvrđena, organski zid može se slomiti i uzrokovati razvoj peritonitisa (upala peritoneuma). Razina štetnih tvari u krvi, u ovom slučaju, doseže kritičnu vrijednost i često dovodi do smrti malog pacijenta.

Kako se manifestira mekonska opstrukcija? Dijete ne može reći da boli želudac, pa se patologija može dijagnosticirati samo vanjskim podacima i njegovim ponašanjem:

• Novorođenčad dugo nema ispuštanje stolice i plina;
• Karakterističan je histerični plak, koji se povećava palpacijom trbuha. Dijete pokušava mirno ležati, jer mu pokreti uzrokuju bol;
• Ako pregledate trbuh, možete primijetiti prisutnost oteklina, ponekad vidjeti zid pečata, pa čak i obris crijeva;
• Prilikom sondiranja lako je odrediti područje na kojem se nalazi opstrukcija - prstima možete osjetiti gustu otečenu crijevnu stijenku. Ispod stupnja stagnacije, promjer i gustoća organa postaju normalni.

Čak i uz najmanju sumnju na ovu patologiju, hitno je potrebno nazvati liječnika (po mogućnosti neonatologa ili pedijatra). On će moći objektivno procijeniti stanje djeteta i potvrditi / negirati prisutnost crijevne opstrukcije.

Cistična fibroza kod male djece

Najčešće se djeca s cističnom fibrozom otkrivaju na 5-7 mjeseci života. Patologija se može manifestirati na različite načine, ali su za male pacijente najviše karakteristična dva znaka - smanjenje debljine i oštećenja dišnih putova.

U prvoj polovici godine nakon rođenja, dijete mora dodati najmanje 500 g mjesečno u masi. Do 6 mjeseci, dojenčad bi trebala težiti oko 8 kg, a za 12 - ne manje od 9,5 kg. Odgođeni razvoj može biti uzrokovan raznim razlozima: neuravnoteženom prehranom, crijevnim infekcijama, endokrinim bolestima itd.

Sumnja na cističnu fibrozu, kao čimbenik u smanjenju tjelesne težine djeteta, treba kombinirati s respiratornim poremećajima i trajnim povredama stolice. Izmet može biti tekućina, moguće je mijenjati njegovu konzistenciju - postaje "debela", jako je razmazana i teško je isprati iz pelena. Boja je nepromijenjena ili postaje žuta. U nekim slučajevima poprima iskričav izgled.

Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze u dojenčadi trebaju uključivati:

• Uporni suhi kašalj koji nešto slabi nakon liječenja, ali se ponavlja nekoliko tjedana nakon "oporavka". Češće se napadaji pogoršavaju noću, zbog stojećeg položaja novorođenčeta;
• Epizode gušenja - dijete kašlje i guši, zbog začepljenja sluznice respiratornog trakta. Ako pročisti grlo, izlazi mala količina guste, viskozne sluzi. Tekućina može biti bistra ili obojena u prljavoj zelenoj boji (ako je zaražena bakterijom);
• Česte ponovljene infekcije respiratornog trakta (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Nije rijetko cistična fibroza skrivena pod maskom "kroničnog bronhitisa", što je teško liječiti i javlja se s učestalim egzacerbacijama.

Još jednom, kombinacija simptoma probavnog i respiratornog trakta vrlo je karakteristična za ovu bolest. Tijekom vremena i bez adekvatne terapije, razvit će se samo uz uzimanje kroničnog relapsirajućeg tijeka.

Simptomi oštećenja raznih sustava

Kako dijete odrasta, s tim će se razviti ova patologija. Ako je propisana ispravna terapija iz djetinjstva, bolest se može djelomično kontrolirati i većina relapsa se može spriječiti. Međutim, bez obzira na liječenje, simptomi cistične fibroze u odraslih mogu biti dopunjeni novim znakovima oštećenja sustava:

• Odgođeni fizički razvoj - posljedica je slabe apsorpcije hranjivih tvari (zbog nedostatka enzima gušterače);
• Kršenje stolice (isto kao i kod male djece);
• Simptomi portalne hipertenzije (povećana slezena; oticanje vena trbuha, donjih ekstremiteta, jednjaka; oticanje donje polovice tijela).

• Dijabetes melitus (posljedica stvaranja cista u gušterači);
• Oštećenje jetre (zbog zamjene organa s vezivnim tkivom). Manifestira se povećanim krvarenjem, znakovima trovanja (stalna slabost, glavobolja, mučnina), oticanje cijelog tijela.

• Stvaranje atelektaze - neka područja pluća "nestaju" zbog bronhijalne opstrukcije sluzi. Ovo stanje se manifestira nedostatkom daha i suhim kašljem;
• Učestale zarazne bolesti dišnog sustava - stagnacija sluzi doprinosi nakupljanju štetnih mikroorganizama. Zbog toga pacijenti doživljavaju respiratorne bolesti (od gripe / parainfluence do recidiva pneumonije);
• Periodična hemoptiza - povezana s oštećenjem sluznice zida bronhija.

Kod većine ovih simptoma moderna medicina može se nositi s lijekovima, ali neke promjene u unutarnjim organima postaju nepovratne. Stoga je važno pravovremeno identificirati bolest i spriječiti razvoj teških oblika patologije

Kardiopulmonalna insuficijencija

Iako ovo stanje nije izravno povezano s cističnom fibrozom, može se pojaviti s ovom bolešću. Razlog leži u ozbiljnom kršenju prohodnosti respiratornog trakta. Tijekom vremena, većina malih bronhija zatvara sluz i prestaje provoditi kisik. Zbog činjenice da preostali respiratorni trakt ne može isporučiti istu količinu zraka za izmjenu plina, srce mora "intenzivnije crpsti" krv u pluća.

Nekoliko godina ti se procesi ne mogu prikazati ni na koji način jer se tijela nose s povećanim opterećenjem. Postupno, desna strana srca počinje rasti u veličini, jer više ne može obavljati "posao" koji mu je povjeren. Dovoljno brzo, njegove kompenzacijske sposobnosti ističu, a krv počinje stagnirati u šupljini organa i plućnih žila. Upravo se u ovoj fazi razvija kardiopulmonalna insuficijencija (LSN).

Kako se manifestira? Sumnja u nju bez posebnih studija je lako. Sljedeći znakovi su karakteristični za LSN:

• Kratkoća daha. Na samom početku procesa, simptom se može pojaviti tek nakon psihičkog / fizičkog napora (teški stres, penjanje stepenicama itd.). Međutim, proces napreduje i u teškim slučajevima, kratkoća daha počinje se pojavljivati ​​spontano, bez izazivanja čimbenika;

• Mokar kašalj. Nastaje zbog stagnacije krvi u plućnim žilama i znojenja tekućeg dijela u međustaničnom prostoru;

• Bljedilo kože. Tipična manifestacija nedostatka kisika za tkiva;

• „bataka”. To je karakteristična promjena u prstima, koja se manifestira zadebljanjem noktiju (krajnjih) falanga. To je karakteristika teškog LSN-a, u kojem je rad ne samo poremećen, nego i lijevog srca;

• "Čaše za gledanje". Mijenjanje noktiju u obliku njihovog zadebljanja, ispupčenja i izrade okruglog oblika. U pravilu se pojavljuje u kombinaciji sa simptomom "bataka".

Prisutnost ovog stanja je nepovoljan prognostički znak, jer plućna srčana bolest značajno narušava kvalitetu života pacijenta. Riješite ga je nemoguće.

Dijagnoza cistične fibroze

Važno je otkriti vezu između simptoma cistične fibroze što je prije moguće kako bi se ispravno dijagnosticiralo, a ne liječilo, „lažni“ bronhitis, disbakterioza, nedostatak laktaze i druge patologije koje dijete nikada nije imalo. Prije svega, upravo takav raspon simptoma koji se javlja kod malog pacijenta gotovo istodobno istovremeno upozorava liječnika i roditelje.

Osim karakteristične kliničke slike, važno je koristiti i posebne laboratorijske tehnike. Klasični testovi krvi, urin neće dati jasnu sliku. Dijagnostiku možete potvrditi jednostavnom, ali neobičnom metodom - ispitivanjem znoja pacijenta. Kada cistična fibroza, sadržaj elektrolita (klor i natrij) u njemu bi trebao biti 3-5 puta veća od normalne.

Ako liječnik sumnja u rezultate ispitivanja ili simptomi ne dopuštaju nedvosmislen zaključak, dijete je podvrgnuto genetskom pregledu. Ako se pronađe defekt gena u proteinu regulatora, nema sumnje u prisutnost bolesti.

Kao dodatne metode za procjenu stanja tijela i njegovih pojedinačnih sustava, možete koristiti:

• Smanjenje / povećanje razine klora (više od 106 ili manje od 98 mmol / l) i natrija (više od 145 ili manje od 135 mmol / l;)

Znakovi oštećenja jetre:

• Povećanje ALT i AST smatra se značajnim povećanjem pokazatelja za 1,5-2 puta od norme (više od 60 U / l);
• Smanjenje fibrinogena (manje od 2 g / l);
• Povećanje ukupnog (više od 18 µmol / l) i vezanog (više od 5,2 µmol / l) bilirubina.

Znakovi ozljede pankreasa:

• Povećana alfa-amilaza (više od 51 U / l).

• "Masovy" priroda fecesa;
• pH (kiselost) više od 8 - alkalna okolina fecesa;
• Pojava masnih kiselina, vlakana, škroba, vezivnog tkiva u fecesu.

• Kod bakterijske infekcije sputum dobiva zelenu boju i kiseli miris;
• Kod bilo koje bakterijske / virusne bolesti mogu se detektirati leukociti;
• Krvne stanice (eritrociti) u sputumu i epitelne čestice ukazuju na oštećenje zidova bronha.
• Bakterije se mogu osloboditi iz ispitivanog materijala.

• Imenovan za procjenu uspješnosti jednog od sustava ili kao medicinski postupak (bronhoskopija).

Ove studije su u pravilu dovoljne za definitivnu dijagnozu i određivanje količine potrebnog liječenja.

Suvremeno liječenje cistične fibroze

Budući da je nemoguće obnoviti oštećeni kromosom i potpuno se riješiti te patologije, liječenje bi trebalo biti usmjereno na obnavljanje funkcija pojedinih organa. Kod cistične fibroze glavni teret, u pravilu, pada na probavni i respiratorni sustav, pa je korekcija njihovog rada primarni zadatak terapije.

Medicinska prehrana dojenčadi

Vrlo je važno organizirati prehranu dojenčadi s cističnom fibrozom. To će spriječiti razvojno kašnjenje djeteta zbog nedostatka hranjivih tvari i ojačati tijelo od vanjskih štetnih učinaka. Zabilježite najvažnije točke:

1. Ako majka djeteta ne boluje od zaraznih bolesti, uključujući kronične (HIV, hepatitis, itd.), Dojenje je uvijek bolje od sintetičkih formula. Optimalno se apsorbira u crijevima djeteta, jer se stvara samo za njega. Sadrži i tvari (antitijela) koje štite tijelo djeteta od patoloških mikroorganizama;
2. Ako dijete ne može hraniti majčinim mlijekom, treba koristiti posebne "prilagođene" smjese koje je lakše probaviti u uvjetima smanjene probave. To su: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i drugi. Odabir najbolje opcije pomoći će prisutnom pedijatru;
3. Ako dijete potvrdi nedostatak enzima gušterače, potrebno je popuniti njihov deficit, počevši od rane dobi. Da biste to učinili, postoje suvremeni lijekovi, u obliku mikrogranula, koji se nalaze u jednoj kapsuli: Kreon, Hermital ili Panzinorm. Dozu treba odabrati pojedinačno. Djeca do jedne godine u pravilu trebaju 1/3 ili 1/2 kapsule;
4. Hrana bi trebala biti na zahtjev djeteta. Signal za to je "gladan" plač. Najčešće izgleda ovako - beba plače određeno vrijeme, a zatim se smiruje nekoliko minuta, čekajući rezultat. Ako se ne nahrani, on i dalje plače.

Svaku od ovih točaka roditelji malog pacijenta objašnjavaju neonatolozi / pedijatri odmah nakon identifikacije bolesti. Važno je biti odgovoran za hranjenje jer će to imati veliki utjecaj na buduću kvalitetu života djeteta.

Terapeutska prehrana adolescenata i odraslih

Za starije pacijente pravilna prehrana ne gubi na važnosti, ali zahtjevi za to su mnogo lakše ispuniti. Samo su tri:

1. U prehrani bi trebali prevladati visokokalorični obroci - dnevna stopa u bolesnika s cističnom fibrozom trebala bi biti 1,5-2 puta veća nego u zdravih ljudi. Kalorije bi trebale biti ravnomjerno raspoređene tijekom cijelog dana za 4-5 obroka;
2. Ako pacijent ima dokazan manjak probavnih enzima, treba odabrati odgovarajuće doze zamjenskih lijekova. Lijekovi se koriste jednako kao i kod dojenčadi;
3. Vitamini A, D, E, K moraju se davati tijelu pacijenta, u pravilu se propisuju redoviti multivitaminski kompleksi.

Takva jednostavna korekcija prehrane značajno će poboljšati kvalitetu života za ovu bolest, održavajući tjelesni razvoj na odgovarajućoj razini i održavajući imunološku funkciju.

Liječenje respiratornih poremećaja

Medicinske metode

Druga, najčešća skupina simptoma, zajedno s probavnim smetnjama, znakovi su oštećenja respiratornog trakta. Najveću ulogu u tom patološkom procesu ima začepljenje malih bronhija sluzi, zbog čega normalno disanje postaje nemoguće. S obzirom na ovaj trenutak, možete odlučiti o taktici liječenja - trebate stalno razrijediti zgusnute tajne žlijezda i proširiti dišne ​​puteve (ako je potrebno).

To se može učiniti pomoću dvije skupine lijekova:

• "Razrjeđivanje" lijekova (Ambroksol, acetilcistein, karcistein i njihovi analozi) - zahvaljujući ovoj terapiji, bolesnici s cističnom fibrozom mogu smanjiti gustoću sluznice u bronhima, zahvaljujući čemu mogu iskašljavati i samostalno obnavljati prohodnost dišnih putova. U tu svrhu, također se može upotrijebiti normalna otopina natrijevog klorida (preporučeno 7%) za inhalaciju;
• Terapija koja proširuje bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba za tim lijekovima određuje se pojedinačno. Najčešće se ne koriste za konstantan prijem, već samo tijekom napadaja zadihanog dahom.

U pravilu, za bolesnike s cističnom fibrozom, optimalna metoda unošenja lijeka smatra se inhalacijom. On omogućuje postizanje najboljeg učinka iz manje doze lijeka. Stoga se pacijentima (ili njihovim roditeljima) preporuča kupiti nebulizator - to je mali uređaj s kojim možete provoditi terapiju kod kuće.

Najbolji lijek za normalizaciju disanja. Osim nespecifičnih sredstava (ambroksol, acetilcistein, itd.), Koji se koriste za bronhitis, upalu pluća i druge bolesti dišnog sustava, razvijen je poseban lijek za cističnu fibrozu - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). Namijenjen je uništenju sluzi u lumenu bronhija i poboljšanju njegovog iscjedka. Uspoređujući učinak Ambroksola i Pulmozyma, dokazano je da je drugi lijek mnogo učinkovitiji u ovoj patologiji. Nedostatak DNAse je njegova cijena - u prosjeku 7.500 rubalja. 2,5 ml otopine.

kineziterapija

Osim uporabe lijekova za obnavljanje disanja, određeni učinak može se postići i iz tehnike bez lijekova koja se naziva “kineziterapija”. Doslovno, ovaj termin se odnosi na "terapiju pokreta". To je skup mjera koje mehanički utječu na prsa i poboljšavaju kretanje sluzi u šupljini respiratornog trakta.

Što vrijedi za kineziterapiju? Trenutno se razlikuju sljedeće metode:

• Masaža udaraljkama - u sjedećem položaju pacijenta, izvedena ritmička pljeskanja na prsima. U pravilu, počnite s prednjom površinom, a zatim se pomaknite prema natrag. Da bi se to izvelo, nije potrebno uključiti stručnjaka - nakon jednostavne obuke od liječnika, čak i članovi obitelji pacijenta mogu to izvesti;
• Aktivno disanje - uobičajeni duboki pokreti disanja koji uzrokuju povremeno širenje / kontrakciju bronhija, što poboljšava prolaz tekućine kroz njih;
• Posturalna drenaža - pacijent obavlja samostalno. Da biste to učinili, stavite noge na podignutu površinu i aktivno iskašljajte ispljuvak dok ležite, okrećući se od trbuha u stranu. Dokazano je da se zbog ove jednostavne manipulacije učinak lijekova može značajno poboljšati;
• Instrumenti za izlaganje kompresijskim vibracijama - u ovom trenutku razvijen je poseban aparat koji djeluje vibrirajući prsima, razbijajući cijele sluznice na odvojene dijelove. Međutim, u Ruskoj Federaciji ti uređaji nisu uobičajeni.

Vrlo je važno da se liječenje cistične fibroze u djece i odraslih provodi uz korištenje svih raspoloživih tehnika kako bi se poboljšala dobrobit pacijenta. Budući da se radi o teškoj neizlječivoj bolesti s stalnom pojavom egzacerbacija, ne treba zanemariti preporuke liječnika, čak i ako se čine neznatnim (u odnosu na prehranu, kineziterapiju, itd.).

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Trenutno, potraga za genskim tretmanom bolesti gotovo je zaustavljena. Stoga su znanstvenici odlučili utjecati ne na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da dolazi do kondenzacije sekreta žlijezda zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klor). Prema tome, povećanjem sadržaja ovih tekućina moguće je značajno poboljšati tijek bolesti.

U tu svrhu razvijen je lijek VX-770, koji djelomično vraća normalni omjer klora. Tijekom kliničkih ispitivanja liječnici su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratorne funkcije za 24% i postići povećanje mase za 15-18%. To je značajan uspjeh, koji vam omogućuje da kažete da se u doglednoj budućnosti može uspješno liječiti cistična fibroza, a ne samo eliminirati njene simptome. Trenutno VX-770 prolazi dodatne testove, a neće biti dostupan za prodaju do 2018.-2020.

pogled

U većini slučajeva pacijenti s cističnom fibrozom žive stariji (oko 45 godina), uzimajući adekvatan tretman. Njihova kvaliteta života nešto je niža nego kod zdravih ljudi, zbog redovitih pogoršanja patologije i stalne potrebe za lijekovima. Pacijent ima cijeli život registriran u zdravstvenim ustanovama (u pravilu, regionalnim ili regionalnim centrima), gdje ga treba promatrati svakih šest mjeseci uz stabilan tijek bolesti.

Često postavljana pitanja

Da, budući da roditelji mogu biti nositelji oštećenog gena.

Da biste to učinili, morate proći liječničku konzultaciju. Prije nekoliko godina, prema vladinom programu, takvi su centri uspostavljeni u svakoj regiji. Međutim, svaka se analiza tamo provodi uz naknadu, čak i ako su roditelji u opasnosti.

Samo u slučaju infektivnih komplikacija (pneumonija, gnojni bronhitis, apscesi itd.)

Ne, u pravilu, djeca s ovom patologijom ne zaostaju u mentalnom razvoju od svojih vršnjaka.

Simptomi cistične fibroze u djece: što tražiti?

Činjenica da je cistična fibroza naslijeđena, čovječanstvo je poznato gotovo stotinu godina. No, unatoč pokušajima istraživanja, pronalaženju načina liječenja, predviđanja ostaju nepovoljna.

To je izuzetno teško bolest trpi mala djeca. Njegove prve manifestacije u adolescenciji i daljnji tijek su nešto lakše.

Pravovremeno otkrivanje, adekvatna terapija, provedba svih preporuka liječnika može značajno poboljšati kvalitetu i očekivano trajanje života osoba s ovom bolešću.

Dakle, kako odrediti cističnu fibrozu kod djeteta od jedne do tri godine i starije, koji su simptomi i znakovi bolesti kod djece?

Opis bolesti

Mutacija transmembranskog regulacijskog gena, koji je odgovoran za sintezu posebnog proteina u tijelu, kroz koji ioni klora prodiru kroz stanične membrane, uzrokovat će cističnu fibrozu u djeteta ako su oba roditelja nositelji.

Mutirani gen narušava stvaranje sluzi. Višak soli i nedostatak vode dovode do promjena u radu svih organa povezanih s vanjskim izlučivanjem žlijezda.

Sluz pokriva sve ljudske organe, štiti ih od prodiranja patogenih bakterija i virusa, lako se izlučuje s njima. Ali samo ako sastav ove tajne nije povrijeđen.

Kada sluz cistične fibroze postane viskozna, gusta, stagnira u kanalima, postajući pravi plodno tlo za infekcije, uzrok brojnih upalnih procesa, nepovratnih procesa u radu organa.

Sada postoji više od deset milijuna nosača cistične fibroze na svijetu koji o tome uopće ne znaju. Identificirati prijevoz može samo poseban pregled.

Oblici bolesti kod djeteta

Plućni je češći. To je najteže:

• viskozni sputum se nakuplja u bronhijama, ometajući slobodan prolaz zraka, lumeni se stalno sužavaju;

sluz ne pomaže, kao i obično, uklanjanje čestica prašine, mikroorganizama iz bronha, već postaje plodno tlo za njihovu reprodukciju;

trajni upalni procesi uništavaju bronhijalno tkivo.

Kao rezultat toga, čak i uz pravilan i potpun tretman, razvijaju se kronične bolesti bronhopulmonalnog sustava koji napadaju tijelo, koje je teško liječiti.

U tom kontekstu postoje brojni sustavni poremećaji u radu pluća, atrofija njihovih tkiva, neizbježni su problemi u radu srca.

Oblik u kojem trpi gastrointestinalni trakt rijetko se dijagnosticira. Obično se izražava kršenjem procesa probave. Viskozna sekrecija ne razbija hranu, kao rezultat toga, tijelo gubi hranjive tvari.

Mješoviti oblik, kada su zahvaćena i pluća i probavni sustav, javlja se češće od drugih, mnogo je teže boriti se s bolešću s njenom manifestacijom.

Drugi oblik cistične fibroze naziva se atipična: uništava jetru. Dugo se možda neće manifestirati.

Ako nema razloga za ozbiljno ispitivanje ili istraživanje prisutnosti izmijenjenog gena, osoba će saznati više o bolesti putem problema s jetrom, sa značajnim porastom, cirozom.

Dugotrajno proučavanje bolesti i njenih uzroka nije donijelo uspjeh: još uvijek nije moguće pobijediti destruktivne procese.

No, zahvaljujući najnovijim metodama liječenja, očekivano trajanje života ljudi koji boluje od cistične fibroze značajno se povećalo, težina simptoma se smanjila, posebni lijekovi i metode liječenja podržavaju i spašavaju živote beba u prvim, najtežim godinama.

Kako odrediti: glavne značajke

Što se bolest prije manifestira, to će joj biti teže - to je mišljenje liječnika.

Ako u vrijeme rođenja djeteta ili nakon uvođenja komplementarne hrane, ništa nije izazvalo sumnju, nije bilo slučajeva ove bolesti u obitelji, liječnici neće smatrati potrebnim provesti istraživanje o cističnoj fibrozi (pročitajte o cističnoj fibrozi kod novorođenčeta).

Često prvi manifest pada na 3 godine, kada se dijete počinje družiti, odlazi u vrtić, ili kasnije, u školsku dob.

Cistična fibroza ne počinje akutno: znakovi se pojavljuju i postupno rastu, postaju sve izraženiji i teži.

Potrebno je zatražiti uputnicu za pregled ako dijete u toj dobi:

• kašalj je počeo, suh i dugotrajan, nalik na hripavac, bez sputuma ili s vrlo teškim odvajanjem;

vidljivi su znakovi cijanoze, koža postaje plavičasta;

često je temperatura tijela povišena;

došlo je do kašnjenja u razvoju;

česte prehlade, sinusitis i rinitis s teškim iscjedkom sputuma;

dijete ne dobiva na težini, iako dobro jede;

pojavila se letargija, apatija;

prsima mijenja oblik, postaje bačvasto;

prsti su deformirani, čiji se vrhovi zaokružuju u obliku bubnjeva, a nokti se lako lome, ljušti;

dijete se često žali na bol u trbuhu, često ima problema sa stolicom.

Simptomi cistične fibroze:

• suha koža;

viskozni ispljuvak pri kašljanju;

često nadutost, nadutost;

konstipacija, prolaps rektuma;

intoksikacija uzrokuje česte glavobolje, mučninu, povraćanje s žuči.

Ovi se simptomi mogu izraziti implicitno, ali čak 2-3 od njih trebaju upozoriti roditelje.

Sljedeći video će vam reći o cističnoj fibrozi i kako je prepoznati:

Koji liječnik kontaktirati

Prvo, roditelji bi trebali konzultirati pedijatra, zatim gastroenterologa i pulmologa. Oni će odrediti sve potrebne testove, odrediti postupak za daljnje ispitivanje:

• Morat ćete proučavati DNK roditelja i najbliže rodbine.

Test natrija i klora u znoju djeteta.

Analiza fecesa, urina, krvi, sputuma.

Spirogram pluća, proučavanje izlučivanja pankreasa na aktivnim enzimima.

Gastroenterolog će liječiti dijete ako se otkrije mješoviti ili intestinalni oblik. Pulmolog će postati liječnik ako je forma plućna ili mješovita.

Roditelji neće biti sami sa svojom nesrećom, cijeli će se tim liječnika boriti s njima za dijete.

Znanost ne stoji mirno: sve više liječnika se nada da će djeca rođena danas s tom bolešću biti potpuno izliječena.

Cistična fibroza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Cistična fibroza je teška, nasljedna kronična bolest koja nastaje kao rezultat mutacije proteina koja sudjeluje u kretanju kloridnih iona kroz staničnu membranu, što rezultira izlučivanjem žlijezda vanjskog izlučivanja koje proizvodi znoj i sluz. Ne možete podcjenjivati ​​ulogu sluzi u ljudskom tijelu: ona vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenih bakterija. Dakle, kršenje proizvodnje sluzi lišava osobu jednu od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neizbježno dovodi do ozbiljnog narušavanja aktivnosti unutarnjih organa.

Što znači pojam "cistična fibroza" ako se izreže na sastavne dijelove? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozan, što u potpunosti odgovara suštini bolesti. Ljepljiva, ljepljiva sluz skuplja se u gušterači i bronhijama, doslovno ih "začepljuje", začepljuje. Congestive mucus je povoljno tlo za uzgoj patogenih bakterija. Također su pogođeni gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli urogenitalni trakt.

Uzroci i mehanizmi cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje iona klora kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta stanicu, akumulirajući se u njoj u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "baka za djeda, djeda za repu...". Samo ova priča - "s nesretnim krajem" (c). Klor privlači natrijeve ione, a iza njih voda ulazi u ćeliju. Upravo ta voda je katastrofalna i nema dovoljno sluzi da mu se osigura potrebna konzistencija. Gubi svoja svojstva i više ne može obavljati funkcije kojima ju je priroda obdarila.

Daljnji mehanizam za razvoj bolesti je sljedeći. Sluz koja stagnira u bronhijalnom stablu više je ne čisti od zagađivača okoliša (prašina, dim, štetni plinovi). Tamo, u bronhima, također dolazi do odgađanja bilo kojeg mikrobiološkog „oticaja“, koji uzrokuje infekcije i upalne reakcije.

Nakon upale slijedi narušavanje strukture bronhijalnog cilijarnog epitela, kojem se povjeravaju glavne funkcije "ascenizacije". Količina zaštitnih proteina imunoglobulina izlučenih u lumen bronhija istim epitelom smanjuje se. Mikroorganizmi s vremenom "potkopavaju" elastični bronhijalni kostur, u vezi s kojim bronhija nestaje i sužava, što pridonosi stagnaciji sluzi i proliferaciji bakterija.

A što se u međuvremenu događa u probavnom traktu? Gušterača također izlučuje gustu sluz koja začepljuje lumen njegovih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, što dovodi do sloma apsorpcije hrane. Usporava se tjelesni razvoj djeteta, smanjuju se intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postupno. S vremenom se simptomi lavine povećavaju, a patološki proces postaje kroničan.

Prvi znakovi cistične fibroze mogu se vidjeti kada dijete dosegne šest mjeseci. Otprilike u ovoj dobi majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor prehrane za dijete, a one imunološke stanice koje se prenose majčinim mlijekom prestaju štititi dijete od patogenih mikroorganizama. Staza sluzi, zajedno s bakterijskom infekcijom, uzrokuje prve simptome:

• neproduktivni iscrpljujući kašalj s ograničenom količinom viskoznog ispljuvka;
• kratak dah;
• plava koža;
• možda blagi porast temperature;

Tijekom vremena, hipoksija uzrokuje kašnjenje u tjelesnom razvoju djeteta, težina se dobiva sporije, dijete je tromo, apatično.

Širenje infekcije u plućima (u osnovi upala pluća) daje kliničkoj slici nove boje:

• febrilna temperatura;
• žestoki kašalj s obilnim ispljuvkom bogatim gnojem;
• simptomi trovanja (glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)

Došlo je do zadebljanja krajnjih falanga prstiju tipa "bubanj palice"

Potvrda kroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prstiju na vrsti "bubanj palica" (sa zaobljenim vrhovima), a nokti postaju konveksni, nalik na satove. Hipoksija, koja je nezamjenjiv atribut kroničnih bolesti pluća, neizbježno dovodi do poremećaja kardiovaskularnog sustava. Srce nema dovoljno snage da organizira normalan protok krvi u oboljelim plućima. Razvijaju se simptomi zatajenja srca.

Poraz gušterače javlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih njegovih pratećih simptoma.

Od ostalih simptoma cistične fibroze treba napomenuti sljedeće:

• formiranje bačve u prsima;
• suha koža, gubitak elastičnosti;
• krhkost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje od samih korijena: prikupljaju se podaci o svim obiteljskim bolestima, jesu li rođaci imali simptome cistične fibroze, što je karakterizirano, u kojoj se mjeri manifestiraju. Genetska studija DNA (idealno, kod budućih majki) provodi se za prisutnost ili odsutnost defektnog gena. Ako postoji, buduće roditelje treba upozoriti na moguće posljedice.

Za mukovoscidozu je razvijen poseban test znoja koji se sastoji u određivanju sadržaja natrijevih i kloridnih iona u znoju pacijenta nakon prethodne primjene pilokarpina. Potonji stimulira proizvodnju sluzi i znoja žlijezda vanjskog izlučivanja. Moguće je pretpostaviti prisutnost cistične fibroze u koncentraciji klora u znoju pacijenta iznad 60 mmol / l.

Nakon testa znoja provode se laboratorijske analize iskašljaja, izmet, krv, endoskopsko ispitivanje bronhija, spirografsko ispitivanje, duodenalna intubacija uz uzimanje izlučivanja pankreasa i njegovo daljnje ispitivanje na prisutnost aktivnih enzima.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze usmjereno je prije svega ne na rješavanje same bolesti (to je nerealno), nego na ublažavanje njezina tijeka. Istodobno se aktivne terapijske mjere (u akutnoj fazi bolesti) stalno izmjenjuju s profilaktičkim (u fazi remisije). Ova taktika vam omogućuje da produžite život pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

• periodično čišćenje bronha od nagomilane guste sluzi;
• sanacija bronha iz patogenih bakterija;
• jačanje imuniteta.

Sluzi iz bronha uklanjaju se uz pomoć tjelesnih vježbi (sport, ples, vježbe disanja) i farmakološka sredstva (uzimanje mukolitika).

Za suzbijanje infekcija, upotreba takvih antibiotika, čije djelovanje se proteže u širokom rasponu antimikrobnih lijekova (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Kako bi se smanjilo oticanje respiratornog trakta uzrokovano kroničnom infekcijom, korištenje inhalacijskih kortikosteroida (beklametazon, flutikazon).

U teškim slučajevima terapija kisikom izvodi se maskiranim kisikom.

Provođenje zraka i izmjena plinova u plućima može se poboljšati fizioterapijom (zagrijavanje grudi).

Kao što je već spomenuto, bolest negativno utječe na probavljivost hrane. Kako bi se optimizirala probavna funkcija, u prehranu se dodaju više kalorijski proizvodi (meso, jaja, kiselo vrhnje, sir), a dodatno se uvode i enzimski pripravci (creon, festal, itd.).

U zaključku, želio bih vam predstaviti malo zdravog optimizma: unatoč očito nepovoljnoj prognozi za ishod bolesti, uz pravodobno započeto liječenje i temeljito poštivanje svih medicinskih preporuka za bolesnika s cističnom fibrozom, realno je živjeti do 45-50 godina. Određene nade daju i uvode posljednjih godina, kiruršku metodu za liječenje cistične fibroze, koja se sastoji u transplantaciji pluća (oba režnja). I ove godine, operacija transplantacije pluća bolesniku s cističnom fibrozom također je provedena u Rusiji, što je uistinu bio pravi događaj godine.

Život djece s cističnom fibrozom. Savjeti i praktični savjeti pedijatrijskog gastroenterologa

Cistična fibroza u djece je kronična, progresivna i često fatalna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. Utječu i znojne žlijezde i reproduktivni sustav.

Genetski uzroci

Cističnu fibrozu u djece uzrokuje neispravan gen koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kada bolest u stanicama tijela dobije previše soli i nema dovoljno vode.

Ovo pretvara tekućine koje normalno “podmazuju” naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ta sluz blokira dišne ​​puteve u plućima i začepljuje lumen probavnih žlijezda.

Glavni čimbenik rizika za cističnu fibrozu je obiteljska anamneza bolesti, osobito ako je jedan od roditelja nositelj. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu za mamu i tatu. Kada dijete naslijedi samo jednu kopiju, ne razvija se cistična fibroza. Ali ovo dijete će i dalje biti nositelj i može prenijeti gen na svoje potomstvo.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će prenijeti gen svojoj djeci.

simptomi

Znakovi cistične fibroze su višestruki i mogu se mijenjati tijekom vremena. Obično se simptomi kod djece prvi put pojavljuju u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se nađu i nešto kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, ona uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Dakle, plućni i crijevni oblici bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode omogućuju otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova probira prije pojave simptoma.

1. 15 - 20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju mekonija pri porodu. To znači da je njihov tanko crijevo blokiran mekonijem - prvorođenom stolicom. Normalno mekonij ostavlja bez problema. Ali kod beba s cističnom fibrozom ona je tako gusta i gusta da ga crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Zbog toga se crijevne petlje uvijaju ili se ne razvijaju pravilno. Mekonij također može blokirati debelo crijevo, te u takvoj situaciji dijete neće imati crijeva dan ili dva nakon rođenja.
2. Roditelji sami mogu primijetiti neke znakove cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primjer, kad mama i tata ljube dijete, primjećuju da njihova koža ima slan okus.
3. Beba ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
4. Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali taj simptom nije pouzdan, budući da se kod mnogih beba to stanje javlja odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana samostalno ili uz pomoć fototerapije. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Provjera omogućuje liječnicima preciznu dijagnozu.
5. Ljepljiva sluz koja se proizvodi u ovoj bolesti može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Djeca s cističnom fibrozom često imaju infekcije prsne šupljine, jer ova gusta tekućina tvori plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza teških kašlja i bronhijalnih infekcija. Teško hripanje i kratkoća daha dodatni su problemi s kojima djeca pate.

Iako ti zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može prouzročiti takvu štetu plućima djeteta da neće moći pravilno raditi.

Neka djeca s cističnom fibrozom razvijaju polipe u nazalnim prolazima. Mala djeca mogu imati ozbiljan akutni ili kronični sinusitis.

Probavni sustav je još jedno područje u kojem cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To ometa nesmetan prolaz hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavi hranjive tvari. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva tjelesnu težinu i da ne raste normalno. Dječja stolica također jako smrdi i čini se sjajnom zbog slabe probave masti, a djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od invaginacije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva je umetnut u drugi. Crijevo se teleskopski sruši u sebe, poput televizijske antene.

Gušterača također pati. Često se razvija upala. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.

Česti kašalj ili teške stolice ponekad uzrokuju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% djece s cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi vidljivi znak cistične fibroze.

Stoga, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti blagi ili teški:

• kašljanje ili piskanje;
• velike količine sluzi u plućima;
• česte infekcije pluća kao što su upala pluća i bronhitis;
• zbunjeno disanje;
• slana koža;
• spor rast, čak i uz dobar apetit;
• opstrukcija mekonija u novorođenčadi;
• česte stolice, koje su labave, velike ili masne;
• bol u trbuhu ili nadutost.

dijagnostika

Kada se simptomi počnu manifestirati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze, a ne svako dijete ima sve znakove.

Drugi faktor je da bolest može biti u rasponu od blage do teške kod različite djece. Starost u kojoj se pojavljuju simptomi također varira. Nekim je ljudima dijagnosticirana cistična fibroza u ranom djetinjstvu, dok su druge dijagnosticirane u starijoj dobi. Ako je tijek bolesti umjeren, dijete možda neće imati problema prije adolescencije ili čak u odrasloj dobi.

Genetski pregled

Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu saznati može li njihova buduća djeca imati cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrđuju prisutnost cistične fibroze, još uvijek nema načina da se unaprijed predvidi hoće li simptomi bolesti u određenom djetetu biti ozbiljni ili neizraženi.

Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može predložiti testiranje braće i sestara djeteta, čak i ako nemaju simptome. Treba testirati i druge članove obitelji, osobito rođake.

Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako se rađa s mekonijskom opstrukcijom crijeva.

Test znojenja

Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znoja. To je točan, siguran i bezbolan način dijagnosticiranja. Studija koristi malu električnu struju kako bi stimulirala žlijezde znoja s pilokarpinom. Potiče proizvodnju znoja. Tijekom 30–60 minuta znoj se skuplja na filtar papiru ili gazi i provjerava razina klorida.

Dijete mora imati rezultate znojenja klorida od više od 60 u dva odvojena uzorka znoja kako bi dijagnosticirala cističnu fibrozu. Normalne vrijednosti znoja za bebe su niže.

Određivanje tripsina

Test može biti neinformativan kod novorođenčadi, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U ovom slučaju, može se koristiti drugi tip testa, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsina. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na specifičan protein zvan tripsinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi slom znoja i druge studije. Osim toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu znojnog klorida. Mogu se dijagnosticirati samo kemijskim testovima za prisutnost mutiranog gena.

Ostale vrste istraživanja

Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze uključuju rendgensko snimanje prsnog koša, testove funkcije pluća i analizu sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, gušterača i rad jetre. To pomaže u određivanju stupnja i težine cistične fibroze čim se dijagnosticira.

Ti testovi uključuju:

• rendgenski snimci prsnog koša;
• krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u tijelo;
• bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili drugih hemofilnih bakterija u plućima. Ove bakterije su široko rasprostranjene kod cistične fibroze, ali ne mogu utjecati na zdrave ljude;
• testovi plućne funkcije za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

Testovi funkcije pluća provode se kad je dijete dovoljno staro da surađuje u procesu testiranja;

analiza fekalija. Pomoći će u otkrivanju gastrointestinalnih abnormalnosti koje su karakteristične za cističnu fibrozu.

Liječenje cistične fibroze u djece

1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je korištenje genetskog inženjeringa u ranoj dobi. Idealno, genska terapija može popraviti ili zamijeniti neispravan gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nestvarna.
2. Druga mogućnost liječenja je davanje djetetu s cističnom fibrozom kao aktivnog oblika proteinskog proizvoda koji nije dovoljan u tijelu ili ne. Nažalost, to također nije moguće.

Dakle, u medicini trenutno nije poznata niti medicinska terapija, niti bilo koji drugi radikalni tretman cistične fibroze, iako se sada proučavaju pristupi koji se temelje na lijekovima.

U međuvremenu, najbolje što liječnici mogu učiniti je ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.

Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu čija je bolest vrlo napreduje, transplantacija pluća može biti alternativa.

Liječenje bolesti pluća

Najvažniji smjer u liječenju cistične fibroze je borba protiv kratkog daha, koja uzrokuje česte plućne infekcije. Fizikalna terapija, vježbanje i lijekovi koriste se za smanjenje blokade sluznice dišnih putova pluća.

• bronhijalna (posturalna) drenaža. Izvodi se postavljanjem pacijenta u položaj koji omogućava da sluz odstupi od pluća, tj. Razina ramena je ispod razine slabina. Tijekom zahvata, prsni koš ili leđa pljeskati i stvoriti vibracije za aktiviranje sluz i pomoći da se iz dišnih puteva. Taj se postupak ponavlja na različitim dijelovima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I vrlo je važno učiti ovaj prijem članovima obitelji;
• Vježba pomaže u uklanjanju sluzi i stimulira kašljanje kako bi se očistila pluća. Također može poboljšati cjelokupno fizičko stanje djeteta;
• lijekova za liječenje disanja.

Ovi lijekovi uključuju:

• bronhodilatatori koji proširuju dišne ​​puteve;
• mukolitike koji razrjeđuju sluz;
• dekongestivi koji smanjuju oticanje dišnih putova;
• antibiotici u borbi protiv infekcija pluća. Mogu se primijeniti oralno, u obliku aerosola ili primjenom injekcijom u venu.

Tretmani za probavne probleme

Probavni problemi u cističnoj fibrozi su manje ozbiljni i lakši za kontrolu od pluća.

Često propisuje uravnoteženu, visoko kaloričnu dijetu s niskim udjelom masti i visokim sadržajem proteina i enzima gušterače koji pomažu probavu.

Vitamini A, D, E i K dodaci su osigurali dobru prehranu. Klinička i mukolitička sredstva koriste se za liječenje crijevnih opstrukcija.

Briga za bebu s cističnom fibrozom

Kada vam je rečeno da dijete ima cističnu fibrozu, morate poduzeti dodatne mjere kako biste osigurali da novorođenče dobije potrebne hranjive tvari i da dišni putovi ostanu čisti i zdravi.

hranjenje

Da biste pomogli pravilnoj probavi, trebate davati djetetu enzimske dodatke koje je propisao liječnik na početku svakog hranjenja.

Znakovi kojima dijete može trebati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

• nemogućnost dobivanja tjelesne težine, unatoč jakom apetitu;
• česta, masna, neugodna stolica;
• nadutost ili plin.

Djeci s cističnom fibrozom potrebno je više kalorija od druge djece u njihovoj dobnoj skupini. Količina dodatnih kalorija koje će trebati varira ovisno o funkciji pluća u svakom djetetu, stupnju tjelesne aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

Cistična fibroza također narušava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Zbog toga bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati u skladu s preporukom stručnjaka.

Obuka i razvoj

Može se očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete ide u vrtić ili školu, može primiti individualni plan obrazovanja u skladu sa Zakonom o obrazovanju osoba s invaliditetom.

Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili ode u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj ustanovi (na primjer, pružanje dodatnog vremena za grickanje).

Mnoga djeca s cističnom fibrozom i dalje uživaju u djetinjstvu i odrastaju, vodeći pun život. Kada dijete odraste, možda će mu trebati mnogo medicinskih postupaka i povremeno odlaziti u bolnicu.

Prije svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji trebaju održavati pozitivan stav. Znanstvenici i dalje značajno napreduju u razumijevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Postoji mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom pa čak i za otvaranje tretmana!