Koliko dugo živi cistična fibroza

Bolesnici s cističnom fibrozom žive dulje, ali još uvijek ima mnogo problema

Prema Fondaciji za cističnu fibrozu, prosječna životna dob pacijenata s cističnom fibrozom (cistična fibroza gušterače) značajno se povećala i sada je u prosjeku 35 godina. Trenutno, odrasli čine 40% bolesnika s cističnom fibrozom. U posljednjih nekoliko godina, očekivano trajanje života povećalo se za oko 50%.

Glavni čimbenici koji poboljšavaju očekivano trajanje života i njegovu kvalitetu su agresivnija strategija prehrane, poboljšana učinkovitost antibiotika i mukolitika, kao i razvoj specijaliziranih centara za njegu.
Prosječan pacijent s cističnom fibrozom danas može doživjeti radosti obiteljskog života, pohađa koledž i ostvaruje karijeru.
Međutim, još uvijek postoje problemi koje treba riješiti: 1) bakterije koje je teško liječiti. Približno 80% bolesnika u dobi od 18 godina kolonizira Pseudomonas mikroorganizam. Tijekom vremena, ova bakterija postaje sve više otporna na antibiotike.
2) Važan problem je bolest pluća. Mladi ljudi imaju velike rezerve, ali četvrtina pacijenata ima kapacitet pluća više od 40 posto manje nego što bi trebali biti.
Cistična fibroza ne samo da uništava pluća, već i začepljuje kanale gušterače sluznim čepovima. Zbog toga enzimi gušterače ne ulaze u probavni trakt, a hrana se ne može apsorbirati. Problemi gušterače i dalje skraćuju živote pacijenata. Dvadeset do 25% bolesnika s cističnom fibrozom razvija dijabetes. Prosječna dob "debi" dijabetesa od 18 do 24 godine.
Krhkost kosti u ovoj bolesti također je zabilježena u maternici. Približno 67% ima istanje kostiju i osteoporozu. To je zbog činjenice da insuficijencija gušterače ometa procese probave masti, asimilaciju vitamina A, E, K i topljivih masnoća, a posebno D, što je kritično za čvrstoću kosti. Redovitim tjelesnim vježbama jačaju kosti, ali bolesnici s cistofibrozom ne mogu se baviti tjelesnim vježbama zbog respiratornog zatajenja.
Obitelj je važna
S rođenjem potomstva muškarci s cističnom fibrozom imaju problema. Više od 95% muškaraca s cističnom fibrozom je sterilno. Kod cistične fibroze često se može uočiti kongenitalna odsutnost vas deferensa - nenormalan razvoj kanala, koji potiče spermu iz testisa.
Kod žena je također smanjena plodnost. Oni svibanj imati djecu, ali u teškim oblicima cistične fibroze problemi često nastaju s začećem zbog poremećaja prehrane. Osim toga, disfunkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. Za probleme sa začećem, izlaz može biti usvojena djeca ili korištenje donorske sperme. Primjerice, intracitoplazmatska injekcija sperme (intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)) može se primijeniti u ovom postupku, sperma se ubrizgava izravno u citoplazmu zrelih jaja, ali ICSI košta 10.000 dolara za svaku injekciju bez ikakvog jamstva uspjeha.
Psihološka slika: odluka o osnivanju obitelji sprječava osjećaj približavanja smrti. Čak i ako mogu imati djecu, neće uvijek imati vremena "staviti ih na noge".

Liječenje očaja je transplantacija pluća. Ovaj se tretman preporuča ako funkcija pluća padne na 30%. Međutim, nakon transplantacije, samo 60% bolesnika živi više od 5 godina. Prema mnogim znanstvenicima, transplantacija pluća ne produžuje život toliko koliko poboljšava njegovu kvalitetu.

Cistična fibroza. srednji ljudski vijek

Pacijenti s cističnom fibrozom počeli su živjeti dulje! Do tog rezultata dolaze liječnici iz cijelog svijeta. To se događa zato što su se u posljednjih desetak godina pojavile nove metode i pripreme za liječenje i održavanje takvih bolesnika. Sredinom devedesetih godina, djeca sa sličnom bolešću rijetko su živjela više od dvanaest godina. Jedinstveni su bili slučajevi kada su takvi pacijenti živjeli do odrasle dobi. Do sredine 2000. godine prosječna životna dob takvih pacijenata u Rusiji bila je već dvadeset pet i pol godina. Naravno, u najpovoljnijem položaju su pacijenti koji žive u blizini velikih i specijaliziranih medicinskih centara smještenih u Moskvi i sjevernom glavnom gradu. No, u većini područja situacija se nastavlja poboljšavati.

Najopasniji za život takvih pacijenata je prva godina života, kada je tijelo još uvijek vrlo slabo, a odabir metoda liječenja je prilično kompliciran. Osim toga, mnogi pacijenti umiru u dobi od gotovo devetnaest godina. To je zbog činjenice da tijelo pada mnogo napetosti i aktivnog rasta. Veliki broj pacijenata ovih godina više ne brine o svom zdravlju, što je neprihvatljivo u slučaju cistične fibroze. Do dvadeset četiri godine broj smrtnih slučajeva opada.

Liječnici predviđaju da će se očekivani životni vijek takvih pacijenata povećati. Danas u razvijenim europskim zemljama žive i do četrdeset godina. Devedeset posto pacijenata umire zato što njihova pluća prestaju raditi. Danas postoji lijek zvan dornaza alpha, koji rješava ovaj problem.

Cistična fibroza

Neke bolesti ne zahtijevaju vanjske uzroke njihove pojave. Oni jednostavno nastaju zbog činjenice da osoba ima takve gene. Genetske bolesti su među najopasnijim, jer malo dijete ne mora ništa učiniti da se razboli. Nepravda takvog stanja dotiče se mnogih liječnika koji nisu ravnodušni prema ovoj temi. Cistična fibroza je uobičajena nasljedna bolest o kojoj svatko treba znati.

Pojam cistične fibroze

Koncept cistične fibroze uključuje autosomno recesivni nasljedni poremećaj. Što je to? To je bolest koja utječe na izlučivanje žlijezda. Dakle, svi organi koji na taj ili na drugi način izlučuju sluz su bolesni: jetra, bronhija, gušterača, znoj, spol, žlijezde slinovnice, crijevna žlijezda.

Svi šuplji organi se izlučuju. Čisti ih od štetnih tvari i organizama, jer tada razdvaja i napušta tijelo. Ako sluz postane viskozna i gusta, kao kod cistične fibroze, onda stagnira. U njoj, bakterije i virusi počinju umnožavati, što dovodi do bolesti organa. Zrak ne ulazi u tijelo, hranjive tvari se ne apsorbiraju kroz zidove krvnih žila, krv ne ulazi u organe. Dakle, zahvaćeni su svi sustavi, što dovodi do slabosti, pospanosti, umora i smanjenja radne sposobnosti.

Oblici cistične fibroze

1. Plućna. U bronhima, sluz počinje stagnirati, uzrokujući plućni apsces i razvoj bakterija. Postupno, plućno tkivo postaje teško, pojavljuju se ciste (cistična fibroza), što dovodi do nemogućnosti organa, zatajenja srca i, kao posljedice, smrti.
2. Crijevna. Nastaje crijevna blokada, hrana (bjelančevine i ugljikohidrati) se slabo apsorbira, a masti izlaze s izmetom. Viskozna slina zahtijeva obilno pijenje. Razvija se ciroza jetre, urolitijaza, ulcerozni kolitis, opstrukcija crijeva.
3. Mješoviti. Uključuje i crijevne i plućne oblike cistične fibroze.

idi gore

Uzrok cistične fibroze

Ovdje se ističe samo jedan uzrok cistične fibroze - "slomljeni" kromosom koji se prenosi od roditelja. Za razvoj bolesti potrebno je da oba roditelja budu nositelji "deformiranog" kromosoma. Ako je jedan od roditelja jednom patio od ove bolesti, trebali biste proći genetski test kako biste utvrdili nasljedni prijenos ove bolesti na dijete.

Starost, način života, loše navike, ekologija, druge bolesti ne igraju nikakvu ulogu. Glavna stvar ovdje je genetski kod koji se prenosi samo od roditelja.

simptomi

Simptomi cistične fibroze javljaju se ovisno o tome gdje i u kojoj mjeri se bolest javlja:

• Kratkoća daha i kratak dah;
• Slani okus kože;
• kašalj;
• Šištanje u prsima;
• Promjena otkucaja srca;
• Znakovi crijevne opstrukcije: konstipacija nakon koje slijedi proljev;
• Smanjen apetit;
• Usporavanje rasta;
• Anoreksija.

Često postoje sustavni simptomi koji se izražavaju kod bolesti različitih organa:

1. Bolesti respiratornog trakta: upala pluća, bronhitis, upala pluća, kašalj ne nestane, a antibiotici praktički ne pomažu, kratkoća daha (u kojoj pati srce);
2. Bolesti probavnog sustava: hrana se ne apsorbira, javlja se zatvor, nadutost i osjećaj boli, nestaje apetit, izobilje izlučevina;
3. Bolesti autonomnog sustava: zaostajanje u rastu, umor, oticanje, neaktivnost, anoreksija, bljedilo.

Mentalni razvoj je daleko ispred fizičkog. Djeca su prilično zdrava u psihološkim parametrima.

dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze provodi se uz pomoć sljedećih pregleda i testova:

• Prikupljanje anamneze i pritužbi;
• Test znojenja;
• Analiza fecesa, urina, krvi i sputuma;
• Kimotripsin u stolici;
• DNA dijagnostika roditelja i djece;
• radiografija;
• ehokardiografijom;
• Ultrazvuk jetre, crijeva.

idi gore

Liječenje cistične fibroze

Moderna medicina još nije pronašla djelotvorne metode liječenja cistične fibroze. U većini slučajeva sve se nade pripisuju sposobnosti tijela da prevlada ovu bolest. Kako liječnici liječe ovu bolest? Oni samo zaustavljaju simptome, od kojih je glavna viskozna sluz:

• Mukolitike, bronhodilatatore i kompresorske inhalatore koji odvajaju sluz i uklanjaju ga;
• Antibiotici koji pomažu u sprečavanju reprodukcije infekcije unutar tijela;
• Enzimska terapija u kapsulama za održavanje zdravlja gušterače;
• Hepatoprotektori u slučaju oštećenja jetre;
• Unos vitamina kod pacijenata koji konzumiraju malo hrane i ne ga dobro probavljaju;
• Kineziterapija - vježbe disanja za uklanjanje iskašljaja;
• Koncentrator kisika za zasićenje tijela kisikom;
• Lijek umjetna ventilacija, ako pacijent ne može disati.

Ponekad se zahvaćeni organi prenose. Međutim, ovaj postupak samo privremeno pomaže u uklanjanju bolesti, jer se ne radi o bolesnim organima, već o sluzi, što ih čini takvim.

Mogu li popularne metode pomoći? Možemo govoriti samo o pomoćnoj ulozi bilja i hrane. Postoji samo psihološki učinak koji vam omogućuje da se smirite, a ne panike. Međutim, bez tradicionalne medicine, osoba se ne može izliječiti.

Životna prognoza cistične fibroze

Koliko ljudi živi s cističnom fibrozom? Što se bolest kasnije manifestira, pacijent duže živi. U nedostatku teških oblika i održavanju zdravog načina života, prognoza za cističnu fibrozu je, prema liječnicima, oko 30 godina nakon njenog pojavljivanja.

Očekivano trajanje života ovisi o stanju tijela. Aktivnim načinom života pacijenti lakše podnose različite simptome bolesti. Smrt se često javlja kao posljedica respiratornog zatajenja. Kod blagih oblika curenja, djeca ne osjećaju veliku nelagodu. Možete ići u školu, čak i osnovati obitelj, ali shvatiti što može dovesti do genetske predispozicije za cističnu fibrozu. Ako barem jedan od supružnika nije nositelj "slomljenog" gena, tada se bolest ne manifestira u djece.

"Znam svoju snagu": kako je odgajati sina s cističnom fibrozom i boriti se za živote druge djece

Kod osoba s cističnom fibrozom ozbiljno su oštećeni dišni organi i gastrointestinalni trakt, često ne dosežu odraslu dob. Bill of the Daily razgovarao je s majkom djeteta s cističnom fibrozom Natalijom Matveevom, koja je to učinila tako da su u našoj zemlji počeli liječiti ne samo sina nego i drugu djecu s istom dijagnozom.

Slana beba

Kad je Artem bio star mjesec dana, razvio je kašalj, nešto mu je promuklo u plućima. Liječnici su propisali neke pilule i metak, ali ništa se nije promijenilo. Bilo je 1987. Nisam razumio što se događa i kupio sam knjigu "Bolesti pluća kod djece". Upravo na putu kući, otvorio sam ga i pronašao bolest koja je opisana kao da su pisali od nas - cističnu fibrozu. Lako je odrediti bolest, budući da dijete s tom bolešću ima slanu kožu - poljubite ga, a usne počnu štipati. U knjizi je pisalo da se u davna vremena vjerovalo da je slano dijete kažnjeno od Sotone, pa mora umrijeti.

Dijete s cističnom fibrozom je slano, jer neke žlijezde ne rade pravilno, razvijaju se upalni procesi u plućima - ponavljajući bronhitis ili upala pluća, a ponekad i njihova kombinacija. Sve je to zbog povećane viskoznosti sputuma (često sadrži gnoj), koji se nakuplja u bronhima. U takvom okruženju infekcija se u pravilu lako razvija. Djeca pate od stalnog iritantnog kašlja, kratkog daha. Zbog nedostatka enzima gušterače u crijevima, hrana je slabo probavljena u bolesnika, pa ta djeca, unatoč povećanom apetitu, gube na težini. Stagnacija žuči u bilijarnom traktu dovodi do stvaranja žučnih kamenaca, pa čak i ciroze jetre. Sve završi u smrti.

"Samo ga ostavite ovdje, on ionako neće živjeti"

Prije toga, nisam bio jak, odrastao sam kao ružno pače, hodao sam s naočalama, a u školi sam bio jako naviknut. Sjećate li se filma "Strašilo"? Ovo je moja priča jedan-na-jedan, samo sam zavidjela heroini da je mogla izazvati, a ja nisam. Ali kad se pojavio Artyom, izazivao sam ga: bolesno dijete je također situacija socijalnog progonstva i počeo sam se opirati.

U to vrijeme, s takvim pitanjima sve je bilo lako - ponudili su da napuste dijete. Rekli su: "Samo ga ostavite ovdje, on ionako neće živjeti." Mnogi liječnici jednostavno nisu znali za takvu dijagnozu, a neki su rekli da će "prerasti".

Kada je suprug čuo da je bolest genetska,

Rekao je: "Nismo imali takvu stvar u našoj obitelji, nije moje dijete."

Muž je bio stariji poručnik, išao je u redove. Kad je predložio razvod, odgovorio sam: "Hajde." Kao izdaja, shvatio sam to mnogo kasnije, kad je prekinuo svu komunikaciju s nama i sa svojim najstarijim sinom, Artyomovim bratom. Jedini podsjetnik na njega bio je da mi svake godine njegova vojna postrojba šalje službeni zahtjev da potvrdim da je Artyom živ kako ne bi preplatio alimentaciju. Ali u tom trenutku razvod za mene nije postao veliki događaj, sve je nekako bilo nezapaženo, kao pozadina. Za mene je bilo važno samo jedno: da je dijete živjelo.

Otkako se Artem pojavio, radio sam kod kuće. Posvetila se njegovu životu. Mnogi su šivali, pleteni, kuhani po narudžbi. Bilo je teško preživjeti u devedesetima, kada nam nekoliko mjeseci nije isplaćivana mirovina, a onda je naša obitelj došla do razmjene. Prijatelji koji su se bavili poslom donosili su mi hranu, a od njih sam pripremala za njih i za nas. To nam je stvarno pomoglo - barem su djeca bila puna. Sada sam umirovljenik, a zbog malog radnog staža moja mirovina je samo devet tisuća rubalja. I dalje zarađujem novac, prijatelji mi također puno pomažu.

Djetinjstvo s cističnom fibrozom

Tijekom 90-ih bilo je iznimno teško organizirati normalan tretman.
Bilo je potrebno uzeti veliku količinu lijekova koji nisu. Primjerice, skupi enzim "Creon", koji je svakodnevno potreban djeci s cističnom fibrozom, dopušteno je da se dovede u Rusiju tek kad je Artem imao devet godina. Zbog tog dopuštenja, otišla sam s pismima u sve slučajeve, dok su nam narkotici nelegalno donijeli njemački prijatelji - poznanici iz carine još uvijek ne mogu shvatiti kako smo uspjeli. Došlo je vrijeme kada smo umjesto "Creon" morali uzeti Panzinorm - bile su potrebne vrlo velike doze, a trogodišnje dijete moralo je odmah popiti 25 velikih, zelenih tableta za nokte. Progutao ih je i rekao: "Mama, ne želim više jesti." I još se morao hraniti. Prehrana - odvojeno pitanje. Artyom je morao jesti često i malo po malo, tako da je hrana bila bolje asimilirana. Istodobno je morao konzumirati najmanje 1,5 puta dnevno.

Artyom je pregledan svaki mjesec, a jednom u tri mjeseca bio je u bolnici s kapljicama. Srećom, pregled je bio besplatan, kao dio posjete bolnici. Premda nije bilo pristupa drogama na europskoj razini, Artem je morao proći kroz mnoge postupke kako bi mu očistio grlo.

Do dvije i pol godine spavao je na mojim prsima,

dok sam sjedio u stolici, bojao sam se da inače neću čuti ako on diše.

Artem tijekom postupka

Cijelo to vrijeme nisam mogao ni pravilno zaspati, i na kraju sam sebi zaradio ozbiljnu skoliozu. Sve dok nije odrastao, nismo slavili njegov rođendan, jer nisam znao hoće li on biti posljednji ili ne. Te su misli bile potpuno nepodnošljive. Pokušali smo svaki dan raditi male praznike. Artem je imao normalan odnos sa svojim starijim bratom, ali osjećao sam, naravno, tu ljubomoru. Onda, kad sam počeo razgovarati o njoj s majkama, shvatio sam da svatko ima sličnu situaciju: ponekad se zdravo dijete čak i pokušava ozlijediti kako bi privuklo pažnju koju mama plaća bolesnom djetetu.

Artem nije išao u vrtić i školu - liječnici nisu savjetovali zbog infekcija. Kad je imao oko sedam godina, noge su mu neko vrijeme bile otpuštene, bilo je vrlo teško kretati se. Ali on je uvijek bio spašen motivacijom. Želio je živjeti, a to je bio njegov glavni motor. Tako je, primjerice, u dobi od devet godina otišao na plesove, a zatim se krug hobija počeo širiti. Kao dijete, želio je biti u stanju učiniti sve, i bolje od bilo koga. I on je to učinio.

Konfigurirajte sve za borbu protiv cistične fibroze

Do 1991. godine živjeli smo u baltičkim zemljama s našom djecom, ali smo stalno išli s Artyomkom na liječenje u Moskvu. Čak i kad je imao godinu dana, došli smo do profesora Nikolaja Ivanoviča Kapranova, koji je radio u Moskvi. Nikad nije skrivao istinu od mene, shvatio je da je bolest vrlo ozbiljna. Nikolaj Ivanovič dao mi je članke na engleskom i njemačkom jeziku - preveo sam ih, pročitao i shvatio da “tamo” žive djeca.

Stajala sam uz podrijetlo pokreta roditelja kako bih zaštitila prava djece s cističnom fibrozom. Od svibnja 1988. mi i inicijativna skupina napisali smo mnoga pisma Vrhovnom vijeću tražeći da otvorimo medicinski centar za pacijente s cističnom fibrozom. Liječnici, uključujući profesora Kapranova, puno su nam pomogli u organizaciji. Kao rezultat toga, centar je počeo s radom 1990. godine u Moskvi, a službeno ga je registrirao nakon još tri godine. Centar je proveo znanstveni rad i koordinirane aktivnosti u regijama, obučeni liječnici, promatrali teške pacijente. Ova se bolest uopće nije bavila lokalno, već se izravno govorilo o ne-održivosti takve djece.

Godine 1991. preselili smo se u Yaroslavl. Odmah sam odlučio da ovdje nađem liječnike koji će liječiti Artema na licu mjesta. Donio sam prve pozive na studij iz Kapranova i oni su se rado dogovorili da odu u Moskvu. U početku su liječnici sami plaćali školarinu, kasnije su počeli putovati na kongrese, simpozije i druge medicinske događaje na račun sponzora. Tako se krajem 90-ih u Yaroslavlu pojavio Centar za cističnu fibrozu u pulmonološkom odjelu prve gradske dječje kliničke bolnice Yaroslavl. Postoji već više od 20 godina, a bolesnici s cističnom fibrozom iz cijele regije i iz susjednih regija dolaze ovdje na liječenje.

"Little Muck"

S vremenom sam shvatio da neke probleme treba riješiti na razini regionalne vlade, a za to moramo stvoriti javno udruženje. Godine 2003. stvorio sam regionalnu javnu organizaciju skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom "Little Muk", koju sam vodio do danas, već 15 godina. Ukupno se sastoji od 32 osobe. To su roditelji, odrasli pacijenti, liječnici i ljudi koji nisu ravnodušni. Rješavamo pravna i psihološka pitanja pacijenata i njihovih obitelji, osiguravamo lijekove i opremu.

Tražimo istomišljenike ne samo u liječenju bolesti, već iu organiziranju slobodnog vremena za djecu, njihovom kreativnom razvoju i privlačenju pozornosti na problem. Svi naši projekti usmjereni su na zajedničko sudjelovanje bolesne i zdrave djece i adolescenata - i razvoj tolerantnog odnosa prema problematičnoj djeci od zdravih. Primjerice, 2004. godine projekt „Obojeni snovi mojih snova“ stavili smo na Sve-ruski forum socijalnih inicijativa, gdje je pobijedio. To je platno dimenzija dva do tri metra, koje je tijekom tjedna oslikalo više od 30 djece. Među njima, polovica sudionika bili su bolesnici s cističnom fibrozom. Bilo je vrlo zanimljivo raditi zajedno.

Sada liječnici barem znaju za cističnu fibrozu, govore studentima medicinskih sveučilišta o tome, ali još uvijek postoji veliki problem s činjenicom da su pacijenti u mnogim regijama smješteni u redovne bolnice u plućnim odjelima. S jedne strane, to je logično, jer pate od pluća, ali s druge - svaka bolnička infekcija može uzrokovati smrt, a tu su i mnoge od tih infekcija u pulmologiji. Osim toga, često su smješteni u odjele s drugom djecom, što nije dopušteno.

Također smo imali problema s Yaroslavl centrom cistične fibroze - prošle godine bolnica je bila zatvorena zbog popravaka, djeca su ostala bez ikakve pomoći. Sada su nam dodijeljena mjesta u drugoj bolnici, ali nema mogućnosti za obavljanje dijagnostike. Potrebni su nam posebni sanitarni uvjeti, odjeli s našim toaletima, posebno obučeno osoblje i razni tehnički uređaji, oprema, prostorije za fizikalnu terapiju, kreveti za palijativne pacijente. Sada su nam lokalne vlasti obećale stvaranje cjelokupnog međuregionalnog centra, gdje će sve to biti, obećano do kraja godine, ali se jako bojimo da se to neće provesti dobro i ispravno kako je proglašeno. Bojimo se da će netko samo ovladati dodijeljenim novcem i zadovoljiti njihove ambicije.

Pusti

Najteže je pustiti. Sto osoba postaje starija, teže mu je objasniti zašto treba popiti sve te pilule, staviti kapaljku, raditi vježbe svaki dan i udisati. Ovdje počinje koristiti internet, čita sve o sebi i želi odustati. Ovdje se svatko bori u dvorištu, ali ne može, jer već ima cirozu jetre i - ne daj Bože - udarac u želudac. Prvo pušenje, prva gomila - kako zaustaviti sve ovo? Naposljetku, dijete izgleda normalno, zdravo, a tinejdžeri su u tom pogledu vrlo okrutni. Kada postane punoljetan, kako osloboditi kontrolu i dati mu priliku da živi svoj život? To sam mogao učiniti kad je Artemu bilo već 25 godina. Čak sam morao ići kod psihologa kako bih se sam mogao nositi s tim.

Shvatio sam da samo moram reći: “Donijet ću svaku odluku koju donesete.

Ako želiš umrijeti, umri. To će boljeti, ali ja ću ga uzeti.

Samo znam da te jako volim i uvijek sam spreman biti tamo. "

Artem je umro prije pola godine u dobi od 30 godina. Imao je još jednu krizu - možda zbog problema s jetrom. Jednom je bio na rubu života i smrti - imao je 14 godina, a onda se dogodilo čudo. Je li bilo prilike da mu ovaj put pomogne? Vjerojatno. Da li liječnici krive? 50 do 50. A ja se jednostavno ne mogu žaliti liječnicima: bilo je mnogo stvari koje nisu ovisile o njima. Primjerice, on, pacijent ovisan o kisiku, uzet je na mnogo kilometara za analizu. Bilo je zastrašujuće. Na kraju sam tijelo posebno kremiralo tako da nije bilo iskušenja da počnem shvaćati što se dogodilo. Za mene je sada važnije održavati dobre odnose s liječnicima. Neću se moći ponašati ako sam u nevolji.

Zašto i dalje pomažem ljudima s cističnom fibrozom? Kada je Artem umro, napisao sam post na Facebooku, a jedna mi je mama napisala: "Učio si nas kako da živiš s njim, a sada ćeš naučiti živjeti bez nje." Ja sam obična mama: prošlo je šest mjeseci i još uvijek plačem. Razumijem da je to slabost, ali, s druge strane, znam i svoju snagu - neću se odreći svih onih koji su sada teški. I za njih postaje sve teže - danas se, primjerice, situacija sa Creonom mogla ponoviti zbog sankcija. Sada mame već kažu da nisu dobili dovoljno lijekova na popisu, jer nema droge. Do sada imaju rezerve, ali nije jasno što će se dalje dogoditi. Prije otprilike 5-10 godina, mnogi roditelji djece s cističnom fibrozom razmišljali su o napuštanju zemlje i imali su priliku. Ali država je izjavila da će stvoriti sve uvjete za život takve djece. Vjerovali su i sada su im ti uvjeti oduzeti.

Artyom je bio jedan od prvih koji su prijavili problem: kažu da, imam cističnu fibrozu, ali želim živjeti i tražiti pomoć. Bio je poznata osoba ovdje: sudjelovao je u emisiji, bio je tragač (osoba koja je uključena u parkour. - Ed.), Igrao na pozornici i na svaki način skrenuo pozornost na problem.

Zaustaviti se sada znači počiniti izdaju prema njemu.

Kažu da će sve izliječiti, ali ne zacjeljuje. Ne mogu si pomisliti ako sam ispravno postupio tako što sam oslobodio Artyoma i prestao ga kontrolirati svake minute. Svi kažu da sam dobar, ali za mene je vrlo bolno. Možda bi, ako bih nastavio pratiti sve, suprotno njegovim željama, živio. Ranije, kad sam razgovarala s majkama koje su izgubile djecu, nisam se usredotočila na ono što se dogodilo njihovoj djeci. A sada ih gledam i vidim sve - i razumijem da više nije sam. Ako je to vrlo teško, mogu ih upisati i pitati: „Sada kada ste prošli pet godina, kako ste? I već imaš 20 - kako si? Sanjaš, plačeš? "

Da se nisam odvojio od supruga, život bi bio sasvim drugačiji, a ja ne bih mogao imati takve prijatelje. A ako Artyom nije patio od cistične fibroze, čak ni Centar za cističnu fibrozu ne može biti. Pogledajte kako: život stavlja sve na svoje mjesto, ali jesmo li to htjeli ili ne, drugo je pitanje.

Yaroslavl Regionalna javna organizacija "Little Muk" pruža ciljanu potporu svakoj osobi s cističnom fibrozom koja joj se obratila za pomoć, bez obzira na dob. Iz ovog linka možete pročitati više o tome što Muk radi, a evo i načina na koje možete podržati organizaciju.

Cistična fibroza: kako živjeti sretno do kraja života

Cistična fibroza je bolestan medicinski i socijalni problem. No, sve do nedavno, on se uglavnom fokusirao na pedijatriju. Sada je u njegovo rješavanje uključen sve veći broj stručnjaka različitih profila. Kakva je opća slika stanja stvari, mogućnosti i načina liječenja, postojećih problema? O tome za MedPulse govori doktor medicinskih znanosti, profesor, voditelj NKO-a za cističnu fibrozu Moskovskog državnog znanstvenog centra Ruske akademije medicinskih znanosti Nikolaja Kapranova.

- Nikolaj Ivanovič, koja je osobitost ove bolesti?

- Cistična fibroza - najčešća nasljedna patologija uzrokovana mutacijom gena MBTP (transmembranski regulator vodljivosti cistične fibroze). Karakterizira ga lezija egzokrinih žlijezda vitalnih organa i obično ima ozbiljan tijek i prognozu. Oba roditelja su nositelji patološkog gena s 25% vjerojatnosti da imaju bolesno dijete. Uz svaku sljedeću trudnoću, ovaj pokazatelj rizika ostaje nepromijenjen: "rizik nema pamćenja".

Prevalencija cistične fibroze ovisi o populaciji. U većini zemalja Europe i Sjeverne Amerike ona se kreće od 1: 2000 do 1: 5000 novorođenčadi. Prema Ministarstvu zdravstva, u Rusiji je 1:10 000 novorođenčadi, ali ta brojka nije baš točna, budući da od 25 do 30% pacijenata kod kojih se sumnja na bolest ne podliježu dodatnom pregledu. Ako pretpostavimo da je to jedna trećina, tada će brojka biti 1: 6000, 1: 7000. Također biste trebali uzeti u obzir etničke razlike naroda koji žive u Rusiji, što uzrokuje fluktuaciju pokazatelja bolesti od 1: 2500 do 2800 novorođenčadi do 1: 12000 novorođenčadi na različitim područjima.

Među medicinskim i socijalnim aspektima cistične fibroze treba istaknuti: nisku prosječnu očekivanu životnu dob pacijenata; bolesnici s cističnom fibrozom - invalidi od rođenja, što zahtijeva stalnu primjenu terapijskih i rehabilitacijskih mjera; potrebu za aktivnim praćenjem; problemi rane dijagnoze; liječenje s više lijekova; visoke cijene osnovnih lijekova.

- A ipak, kako možete pomoći tim pacijentima?

- Suvremene metode liječenja u kompleksu daju vrlo dobre rezultate. Ako je ranije pacijenti umrli u dobi od 5 godina, postupno s uvođenjem antibiotika, očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom povećalo se na 10-12 godina, ali do 80-ih u Rusiji nije prelazilo 15 godina. Uvođenjem mukolitika, metodama kineziterapije i organizacijom posebnih centara za cističnu fibrozu, ona je dosegla 20 godina. Sada, barem u Moskvi, dosegli smo razinu razvijenih zemalja - Velike Britanije, Francuske, Australije - 38,5 godina. Drugim riječima, dijete rođeno sada s CF bolešću u razvijenim zemljama može biti zajamčeno od 40 do 60 godina života.

Organizacija u našoj zemlji specijaliziranih ruskih i regionalnih centara za dijagnozu (uključujući prenatalnu), liječenje i rehabilitaciju pacijenata odigrala je važnu ulogu u poboljšanju skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom. Kao i postojeće naredbe Ministarstva zdravstva i socijalnog razvoja za niz pogodnosti za djecu s teškoćama u razvoju s cističnom fibrozom. Osim standarda liječenja i praćenja, pružanje skrbi za pacijente provodi se u okviru programa "7 nosologija".

Broj pacijenata koji se prate u Ruskom centru za cističnu fibrozu trenutno prelazi 2.200 osoba. Ovdje se testiraju i uspješno primjenjuju najnovija medicinska oprema i lijekovi, moderni tretmani i rehabilitacijski režimi i tehnologije koje omogućuju velikoj većini pacijenata da vode punopravni životni stil.

Štetni čimbenici, kao što su pušenje, alkoholizam, loše stanje okoliša ne utječu na pojavu bolesti, ali svakako pogoršavaju njen tijek. Budući da je u 90-95% bolesnika s cističnom fibrozom tijek i ishod određen bronho-plućnim promjenama, tada, kao iu bilo kojoj bolesti povezanoj s plućima, ekologija i pušenje (uključujući pasivne) i štetni proizvodni čimbenici negativno utječu na tijek bolesti,

- Je li kod planiranja trudnoće potrebno raditi testove za cističnu fibrozu?

- Ove testove prije začeća ili tijekom trudnoće treba obaviti za one parove u čijoj obitelji definitivno postoji potvrđeni slučaj bolesnika s cističnom fibrozom, jer su ti testovi prilično skupi. Takvo istraživanje trenutno je dostupno u mnogim regijama Rusije. Osim toga, od 10-13 tjedana trudnica može obaviti prenatalni test. U slučaju pozitivnog rezultata, odluka o nastavku trudnoće ili upućivanje na medicinski pobačaj daje se obitelji.

Masovni skrining, koji je najvažniji alat za ranu dijagnostiku bolesti, provodi se u Rusiji i nema posebnih problema s njim. Postoje neke poteškoće u području temeljnog pregleda novo identificiranih pacijenata, kada smo sigurni da dijete ima cističnu fibrozu, ali još uvijek nema kliničkih manifestacija. Vrlo je važno ispitati takvu djecu zbog “nevidljivih” simptoma kako bi se na vrijeme započelo liječenje. Isto vrijedi i za kliničku dijagnozu: često bolesnici s nerazumljivim promjenama u gastrointestinalnom traktu prelaze s jednog gastroenterologa na drugog i nitko ne može utvrditi pravi uzrok njihovih problema. A onda držanje testa znoja ukazuje na cističnu fibrozu. Isti problem postoji kod liječnika ORL. Često pacijenti podvrgavaju se 15-18 procedurama za probijanje maksilarnih sinusa uslijed rekurentnog ili kroničnog sinusitisa, a kasnije se ispostavi da pacijent ima cističnu fibrozu. To je zato što sada, na sreću, sve više pacijenata s izbrisanim ili atipičnim oblicima bolesti. Na primjer, muškarci kontaktiraju Centar za neplodnost, pregledavaju se i otkrivaju se azoospermije. Nakon pozitivnog testa znoja počinje pregled koji pokazuje određene promjene u plućima.

- Recite nam nešto više o metodama liječenja i budućim izgledima.

- Trenutno se liječenje cistične fibroze može nazvati prikladnim i modernim. Za liječenje bronho-plućnih promjena primjenjuju se genetski inženjerski mukolitici. U velikoj mjeri, ne samo da liječe, razrjeđuju sputum, već imaju i preventivni učinak. Naime, ometaju razvoj promjena povezanih s pretjerano viskoznim debelim sputumom, koji prianja na bronhije i začepljuje male bronhe, što dovodi do infekcije i upale.

Osigurali smo da gotovo svaki pacijent na teritoriju Ruske Federacije može dobiti takve mukolitike besplatno. Isto se može pripisati zamjenskim enzimima - svi oni kojima su propisani mogu ih primiti u okviru programa preferencijalne ponude droga.

Za liječenje bolesnika s cističnom fibrozom koriste se i vrlo snažni moderni antibiotici koji su usmjereni protiv stafilokoka, koji dominira u djece prve tri godine, au odrasloj dobi protiv plavog bacila gnoja. S jedne strane, takvi lijekovi su vrlo učinkoviti, ali s druge strane, oni su skupi, a otpor prema njima se razvija vrlo brzo.

Trenutno su razvijeni novi oblici anti-gnojnih inhalacijskih antibiotika, koji pokazuju vrlo dobre rezultate u kliničkom i funkcionalnom smislu iu smislu eradikacije. Barem, u gotovo trećini bolesnika, čak i kod kronične infekcije Pseudomonasom, moguće je postići njezino potpuno iskorjenjivanje. Hepatotropni lijekovi, preparati ursodeoksiholne kiseline također igraju vrlo važnu ulogu. Naravno, kod liječenja bolesnika propisani su vitamini, osobito vitamini topljivi u mastima skupina A, E, D i K. I naravno, kineziterapija ili fizikalna terapija je iznimno važna.

Ako govorimo o izgledima za liječenje, želio bih napomenuti smjer genske terapije. Trenutno se u ovom području nastavljaju istraživanja: osnovana su tri koordinacijska centra u Velikoj Britaniji: Cambridge, Leeds i London, koji će koordinirati globalna istraživanja genske terapije pod pokroviteljstvom Svjetske zdravstvene organizacije. Aktualni rezultati ovih istraživanja omogućuju nam da s optimizmom sagledamo buduće liječenje cistične fibroze: s mutacijom G551 D već su razvijeni novi lijekovi, provedena su klinička ispitivanja i dobiveni su dobri rezultati o pokazateljima respiratorne funkcije i, što je najvažnije, o kriteriju koncentracije klorida. znoj. Smanjenje klorida u znoju zabilježeno je od 100 do 60 milimola po litri. Sada čekamo podatke o studijama lijekova koji će pomoći u borbi s drugim mutacijama.

Osim toga, konstantno se razvijaju novi lijekovi: antibiotici, mukolitici, zamjenski enzimi, uključujući sintetičke, pa su izgledi za liječenje prilično dobri. Ali čak i one terapije koje su već uvedene u kliničku praksu značajno poboljšavaju kvalitetu i produžuju životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom.

- Što biste pripisali glavnim problemima u liječenju cistične fibroze?

- Postoje brojna otvorena pitanja na kojima aktivno radimo. Na primjer, mogu se uočiti problemi s medicinskom ekspertizom. Pacijenti s cističnom fibrozom su invalidi od rođenja, pa je donošenje godišnjih provizija od njih nepraktično. Uostalom, naš je zadatak da što je moguće duže i funkcionalno što je moguće više približimo starosnoj normi profilaktički tretman. Međutim, ti isti "dobri" pokazatelji predstavljaju osnovu za uklanjanje invaliditeta, što pak prijeti otkazivanjem povlaštene ponude lijekova, tj. zapravo zaustavlja terapiju.

Osim toga, često pacijenti koji su dostigli odraslu dob, odvode se u vojsku, jer cistična fibroza nije službeno označena među kontraindikacijama za servis.

Podržavamo i ideju da se naši pacijenti najčešće služe ambulantno, a ponekad čak i kod kuće, sve do intravenske antibiotske terapije. Nažalost, ovakav pristup ne nalazi tako široku distribuciju u Rusiji kao u inozemstvu, iako je u potpunosti dokazao svoju prednost s psihološkog, medicinskog i ekonomskog gledišta. Trošak medicinskih usluga u uvjetima pacijentovog kućnog liječenja je 13 puta jeftiniji od bolničkog liječenja. Također postavljamo pitanje da ako postoji potreba za hospitalizacijom naših pacijenata, onda to moraju biti kutije. Samo takva metoda može ih spasiti od unakrsne infekcije.

Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom

Vrijeme čitanja: min.

Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom značajno se povećalo posljednjih godina. S obzirom na statistiku, možemo govoriti o tome koliko žive s cističnom fibrozom. Ovi su brojevi u prosjeku porasli za 50%. Ako prethodno bolesnika s cističnom fibrozom jedva preživio do svoje većine, sada mnogi žive do 40-50 godina. Postoje određeni faktori koji poboljšavaju očekivano trajanje života s cističnom fibrozom. One uključuju: poboljšanje generiranja antibiotika, poboljšanje djelovanja mukolitičkih agensa, poboljšanu pravilnu prehranu. Razvoj centara specijaliziranih za pomoć osobama s cističnom fibrozom također će poboljšati kvalitetu i očekivano trajanje života. Koliko ljudi živi u cističnoj fibrozi ovisi o dobi u kojoj je bolest dijagnosticirana. Budući da je patologija ranije otkrivena, terapija će se brže provoditi. U ovom trenutku, liječnici predviđaju daljnje povećanje očekivanog trajanja života. To će biti moguće kroz proučavanje metoda liječenja ove bolesti. Prosječan pacijent već u naše vrijeme, zahvaljujući mnogim utjecajnim čimbenicima, može potpuno živjeti s tom bolešću, iskusivši radosti pohađanja obrazovnih ustanova i dobivanje obrazovanja. Mnogi mogu postići visoka postignuća u karijeri i čak izgraditi obiteljske odnose. Na internetu možete pronaći mnoge priče iz života ljudi koji su postigli uspjeh s bolesti cistične fibroze. Koliko talentiranih ljudi živi s ovom bolešću i koliko ljudi nastoji živjeti bez da se išta povrijedi. A to uvelike ovisi o podršci i skrbi za rodbinu. Budući da psihičko stanje pacijenta utječe na životni vijek. Za takve pacijente važno je mišljenje i stav drugih. Postoje i zajednice za takve ljude u kojima se odvijaju sastanci i komunikacija među ljudima s takvom dijagnozom. Svatko dijeli svoje metode, koje pomažu, čak i na neko vrijeme, ali zaboravljaju na postojanje svog problema.

Roditelji bolesne djece trebaju biti što je moguće više strpljivi i na svoj način razvijati životnu strategiju za svoju djecu. Potrebno je postaviti barem kratkoročne ciljeve, tako da postoji želja i poticaj za život. Apatija i depresija značajno pogoršavaju tijek bolesti i time skraćuju očekivano trajanje života. Prema tome, okolina bi trebala stvoriti povoljnu atmosferu. Vrlo važnu ulogu igra usklađenost.

Cistična fibroza: 4 uobičajena mitova

Genetska bolest: simptomi, liječenje, način života

Danas se u Europi obilježava Dan cistične fibroze - najčešća genetska bolest siročeta u kojoj je poremećen rad žlijezda vanjskog izlučivanja koje stvaraju sluz, slinu, znoj, suze, probavne sokove, žuč. Zbog toga su pogođeni vitalni organi kao što su pluća, gastrointestinalni trakt, gušterača i jetra. Unatoč činjenici da je posljednjih godina došlo do značajnog napretka u liječenju cistične fibroze (očekivano trajanje života pacijenata povećano je zbog dijagnostike i lijekova), mnogi mitovi su još uvijek povezani s bolešću. Zamolili smo Olgu MD Simonovu, dr. Med., Voditeljicu odjela za pulmologiju i alergologiju Znanstvenog centra za zdravlje djece Ruske akademije medicinskih znanosti, da rastjera najčešće od njih.

Mit 1. Cistična fibroza je smrtonosna bolest.

Doista, u starim danima, ako je majka poljubila dijete i osjetila izražen slani okus (karakterističan za simptom cistične fibroze), vjerovalo se da je beba osuđena na brzo ubijanje, jer u to vrijeme nisu znali za postojanje gena cistične fibroze, koji je otkriven tek 1989. godine, niti o liječenju bolesti. Prije samo 20 godina - u našoj nedavnoj prošlosti - takva djeca nisu živjela do 3-5 godina. Međutim, danas prosječni životni vijek onih koji pate od ove bolesti u Europi je oko 50 godina. 1 Stručnjaci vjeruju da će se u budućnosti samo povećavati, jer postoje poznati slučajevi kada su pacijenti proslavili svoju 60. ili 70. obljetnicu. Takva optimistična prognoza povezana je s uporabom novih lijekova i poboljšanjem dijagnostičkog sustava. Na primjer, u Rusiji je od 2007. godine cistična fibroza uključena u program neonatalnog probira (obvezno ispitivanje novorođenčadi za nasljedne i kongenitalne bolesti).

I, ipak, domaći dijagnostički sustav je nesavršen. Tako, prema službenim podacima Ministarstva zdravstva Ruske Federacije, u Rusiji ima oko 2.600 pacijenata s cističnom fibrozom. Međutim, ako preračunamo cijelu populaciju zemlje, uzimajući u obzir učestalost nasljeđivanja gena, broj pacijenata bi trebao biti znatno veći - najmanje 8-10 tisuća ljudi.

Nemoguće je potpuno se oporaviti od cistične fibroze. Međutim, ako se bolest otkrije na vrijeme, ako pacijent dobiva visokokvalitetnu terapiju prema modernim standardima i vodi ispravan način života, onda može živjeti dugo i dobro. Cistična fibroza više nije fatalna dijagnoza. Osim toga, velike su nade usmjerene na genetski inženjering, koji će omogućiti da se u narednih 5-7 godina približi stvaranju lijeka koji normalizira rad gena cistične fibroze.

Mit 2. Može se zaraziti cistična fibroza

Ovaj mit je vjerojatno povezan s činjenicom da bolesnik s cističnom fibrozom ima problema s bronhopulmonalnim sustavom: zbog povećane viskoznosti, sputum jedva napušta bronhije, pacijent kašlja, ima kratak dah, često pati od upale pluća. Međutim, apsolutno je nemoguće zaraziti se cističnom fibrozom, jer se bolest prenosi samo na genetskoj razini - u slučaju da su oba roditelja djeteta nositelji patološkog gena.

Mit 3. Pacijenti s cističnom fibrozom ne mogu voditi aktivan životni stil

Neki roditelji, kao i sami pacijenti, pa čak i liječnici misle da ako se napravi dijagnoza cistične fibroze, to znači potpuno odbacivanje tjelesne aktivnosti: dijete će ostati kod kuće i voditi sjedilački način života. Međutim, sve je dijametralno suprotno. Bolesnici s cističnom fibrozom trebaju biti što aktivniji, atletski, puno se kretati. Među bolesnicima s cističnom fibrozom mnogi sportaši. Nažalost, u Rusiji su neki od njih prisiljeni sakriti svoju dijagnozu kako ne bi izgubili priliku biti u velikim sportovima, ali u inozemstvu, naprotiv, kultivira se otvorenost u tom pitanju. Na primjer, kanadski Toller Cranston, s dijagnozom cistične fibroze, postavljen na 5 godina, nije ga spriječio da postane izvanredan klizač i olimpijski prvak.

Može se reći da je cistična fibroza samo poseban način života, koji bi trebao uključivati ​​ne samo sportsku, već i medicinsku podršku (lijekovi koji razrjeđuju sluz, antibiotici, enzimi gušterače, hepatoprotektori, vitaminski kompleksi). Prema državnom programu "7 nosologija", samo se jedan lijek daje besplatno - enzim mukolitična dornaza alfa. Kako će pacijent primiti ostatak lijeka odlučuje se na terenu. Međutim, to često dovodi do činjenice da pacijent mora kupiti značajan dio lijekova o svom trošku. Drugi problem je kada se, s obzirom na poboljšanje dobrobiti, pacijent ukloni s invaliditeta, što znači da gubi koristi od davanja lijekova.

Mit 4. Cistična fibroza lišava osobu talenata

Postoji pretpostavka da je veliki skladatelj Frederic Chopin imao cističnu fibrozu. Sudeći prema opisima glazbenih genetskih biografa, imao je sve karakteristične znakove ove bolesti: od rođenja, mršavosti, stalnog kašlja, zadebljanih prstiju prstiju, takozvanih "bubanjskih prstiju" i "naočala", tankih krtica, neplodnosti, 39 godina života. Istraživanja pokazuju da među pacijentima s cističnom fibrozom ima mnogo ljudi koji su talentirani u mnogim različitim područjima, koji crtaju, pišu pjesme, djeluju u filmovima, pa čak i sudjeluju u snimanju kao modeli. Ova bolest ne utječe na mentalne i kreativne sposobnosti osobe. Psiholozi su pokazali da su ti ljudi 25% talentiraniji od svojih vršnjaka u populaciji. To su socijalno aktivni ljudi koji se, uz pravilno liječenje i pridržavanje svih medicinskih propisa, ne mogu razlikovati od onih koje bolest nije dotakla.

1 Izvor: Krasovsky S.A. Uloga moskovskog registra u liječenju bolesnika s cističnom fibrozom // Pulmologija. 2013. No. 2. P. 27-32.

2 Cistična fibroza. Smjernice uredio N. Kapranov. i Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskva, 92 str.

Cistična fibroza: postoji li život nakon 18?

8. rujna Rusija proslavlja Međunarodni dan bolesnika s cističnom fibrozom, vrlo strašnom genetskom bolešću, s kojom se doista nismo naučili boriti u našoj zemlji.

8. rujna Rusija proslavlja Međunarodni dan bolesnika s cističnom fibrozom - genetsku bolest u kojoj se nakuplja sluz u ustima zbog mutacije određenog gena, a pate i vitalni organi, osobito pluća. To je najčešća patologija među nasljednim bolestima. Uspostava ovog nezaboravnog dana još je jedan način skretanja pozornosti na probleme dijagnosticiranja i liječenja najteže bolesti. O problemima bolesnika s dijagnozom "cistične fibroze" u Rusiji - naš razgovor s Mayom Sonina, ravnateljicom dobrotvorne zaklade "Kisik", koja se bavi pomaganjem pacijentima s cističnom fibrozom.

Riječ "cistična fibroza" dolazi od latinskih riječi: sluz - "sluz" i viscidus - "viskozna". To znači da izlučevine koje luče različiti organi imaju preveliku gustoću i viskoznost, što uzrokuje bronhopulmonalni sustav, crijevne žlijezde, jetru, gušteraču, znojenje i žlijezde slinovnice. Njihova ventilacija i opskrba krvlju su poremećeni, dolazi do bolnog kašlja i kratkog daha. Glavni uzrok smrti u bolesnika s cističnom fibrozom je hipoksija i gušenje.

- Maya, koliko znamo, u našoj zemlji situacija bolesnika s cističnom fibrozom je vrlo različita od one koja postoji u inozemstvu. Koji su glavni problemi naših sugrađana koji pate od ove bolesti?

„Ovo je katastrofalan nedostatak kreveta za bolesnike starije od 18 godina i stalni nedostatak skupih lijekova. S djecom je situacija ipak bolja, stručnjaci i kreveti, a država posebnu pozornost posvećuje djeci. Donatori također vole pomagati djeci. I odrasli, kako kažu, u rasponu.

Kada bolesna djeca prijeđu prag 18. obljetnice, odmah postaju sudionici maratona za preživljavanje. Prvo, teško im je dobiti invaliditet, pa stoga postoji opasnost da neće imati koristi za lijekove i liječenje. Zamislite, za odrasle s cističnom fibrozom u glavnom gradu još uvijek postoje samo 4 kreveta. Postoje odvojene regije, kao što su Yaroslavl, Samara, odakle pacijenti ne žele ići u Moskvu ili u Sankt Peterburg, jer je sve više ili manje stabilno, sve je pri ruci i dobro je uz terapiju i lijekove. Ostali, nažalost, prisiljeni su čekati u redu. Stoga - preskočite liječenje, rutinsku dijagnozu. I to je već nepovratno, donosi smrt. Dakle, prosječan životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom u našoj zemlji je mnogo manji nego u inozemstvu.

- Tako se ispostavlja da u Rusiji pacijent s cističnom fibrozom ima male šanse da postane odrasla osoba? Kako je općenito ta bolest fatalna? Može li pacijent preživjeti starost uz odgovarajući tretman?

- U nepoduzetanoj, kao iu državi, sudeći prema njenom pristupu, obično ostavlja dojam da je cistična fibroza djeca, da takvi pacijenti ne žive u radnoj dobi. No, u stvari, mucyscidosis nije fatalan, osoba s ovom bolešću zahtijeva cjeloživotno liječenje, ali on može i treba živjeti kao ljudi s astmom ili dijabetesom, na primjer. Neki popularni mediji doslovno "ulaze u mozak", da su pacijenti s cističnom fibrozom bombaši samoubojice, a ispostavilo se da nema smisla pomagati im jer će ionako umrijeti. Ipak, djeca koja do 18. obljetnice pokušavaju voditi aktivan život, imaju iste interese kao i njihovi zdravi vršnjaci. Ako je normalno da ih se održava, da se u potpunosti pridržavaju uputa liječnika, da se osiguraju adekvatni lijekovi, da se provodi terapija na dobroj razini, onda oni mogu dugo živjeti, čak imati zdravu djecu, raditi, učiti, stvarati obitelji, i načelno živjeti do starosti. U inozemstvu pacijenti s takvom dijagnozom dobi umirovljenja nisu rijetki. U Rusiji - ne.

Ovi pacijenti mogu živjeti pun život, a prva stvar koju treba učiniti je napustiti nametnuti stereotip. Tako da obični ljudi, i što je najvažnije, službenici razumiju da su to pacijenti kojima je potrebna pomoć i idu naprijed.

- Kakva je danas statistika bolesti? Možemo li razgovarati o trendovima?

- Ljudi s ovom bolešću su uvijek postojali. Može se slobodno reći da je dijagnoza sada dobro uspostavljena, mnogo bolja nego, recimo, 90-ih. Povećava se broj dijagnosticiranih beba. Moskovski pedijatri sada imaju znatno veći teret zbog činjenice da se sada povećao broj bolesnih beba iz cijele zemlje. Pitam se što će se dalje dogoditi. Nažalost, liječenje ove bolesti u našoj zemlji se promiče uglavnom samo naporima entuzijastičnih liječnika. Pre-natalna je dijagnoza sada dobro razvijena, a neke majke, nažalost, odlučuju prekinuti trudnoću, saznajući da će takva dijagnoza biti kod djeteta. Često se takvi prenatalni pregledi obavljaju u obiteljima u kojima je već bilo slučajeva rođenja djece s ovom bolešću.

- A kolika je vjerojatnost rođenja u obitelji djece s kasnijom dijagnozom?

- Svi pojedinačno. Postoje velike obitelji u kojima je četvero djece rođeno zaredom, a svi su bolesni. U nekim obiteljima samo je jedno dijete bolesno. Nemoguće je predvidjeti. Ali prema statistikama, ako su nositelji mutacije majka i otac, onda postoji 25% šanse da će imati bolesno dijete.

- Postoje li podaci o smrtnosti djece u Rusiji s dijagnozom cistične fibroze?

- Smrtnost djece sada je znatno niža u usporedbi s brojkama iz 90-ih. Pedijatrija u našoj državi je više ili manje podržana. Pedijatri imaju više mogućnosti od onih koji liječe pacijente koji su se preselili u sektor odraslih. Stoga je općenito smrtnost djece opala. Djeca u teškom stanju sada se mogu naći vrlo rijetko, za razliku od onoga što je bilo prije 10 godina. To su normalna obična djeca: trče, šetaju, igraju se. Jedina stvar koja im je potrebna je stalna podrška lijekovima i režimom.

- To jest, situacija s odraslim pacijentima je depresivna?

- Vrlo depresivno. Potrebno je vidjeti kako je bolest posljedica činjenice da ne mogu primiti potreban tretman, stanje se neizbježno pogoršava, a oni jednostavno umiru pred našim očima. I ne možemo ništa učiniti. U Moskvi, premalo mjesta za hospitalizaciju bolesnika s cističnom fibrozom. I u regijama, liječnici često ne razumiju kako liječiti i s koje strane pristupiti tim pacijentima. Nemamo čak ni potrebne terapijske standarde koji uzimaju u obzir specifičnosti ove bolesti. U regijama, svi se tretiraju na isti način: simptomatski, prema zajedničkim standardima za sve bolesti, i obilježja bolesti, njen tijek se ne uzima u obzir. Stoga ćemo s vremena na vrijeme naučiti o smrti mladih ljudi koji bi mogli živjeti ako bi imali pristup modernim tehnologijama liječenja.

- Glavna nada u pomoći nekome? Više o državi ili privatnim filantropima?

- Ispada da je glavna nada za filantropa, ali sada država, barem u osobi Ministarstva zdravstva, čini se da je okrenula svoje lice našim pacijentima. Ministarstvo zdravstva postalo je više demokratsko, njegovi dužnosnici su spremni za dijalog. Pojavio se telefonska linija Ministarstva zdravstva, što pojednostavljuje mnoge ozbiljne probleme koji se pojavljuju tijekom hospitalizacije i liječenja naših pacijenata u regionalnim bolnicama, u pogledu osiguranja lijekova. Ipak, na države polažemo određene nade. I, ne daj Bože, Ministarstvo zdravstva, koje je sada - će trajati, onda ćemo imati vremena učiniti mnogo zajedno.

Također je nemoguće bez privatne ljubavi, jer Ministarstvo zdravlja u našoj zemlji ne može riješiti sve probleme, prije svega - financijske. No, u isto vrijeme, niti jedna agregatna humanitarna organizacija neće zadovoljiti potrebe svih pacijenata, ne samo bolesnika s cističnom fibrozom, već i drugih ozbiljnih bolesti, ako ih država ne čuje.

- Da bi se održao život bolesnika s cističnom fibrozom, potroše se značajne količine?

- Da, oni su jednostavno nedostupni pojedinim dobročiniteljima. I pacijenti i njihovi rođaci se jako nadaju da će ih dobročinitelji spasiti. Nažalost, ima previše pacijenata, a ne mogu svi pomoći. Stoga je često potrebno napraviti tako težak izbor, baš kao u ratu.

- Koje mjere, prema Vašem mišljenju, treba poduzeti za poboljšanje situacije?

- Standarde za liječenje cistične fibroze treba usvojiti na globalnoj razini iu skladu s međunarodnom praksom. A u budućnosti - potrebno je uspostaviti cjelovito pružanje potrebnog liječenja. Nismo daleko od toga da se tretiramo kao u Europi, nažalost: nema dovoljno resursa. I, naravno, financije. Financije su u opadanju, ali bi se trebale povećavati naprotiv, a ne s vremena na vrijeme, a ne samo kako bi se pomoglo djeci! Na kraju krajeva, ova djeca će uskoro postati odrasli. Oni su dobili do 18 godina liječenja od filantropa i od države, odrastao - i više ne može računati na atkuyu pomoć. Postali su ne tako zanimljivi, ne tako slatki. Tako da ne bi trebalo biti. Svatko želi živjeti, ne samo djecu, nego i odrasle.