Cistična fibroza kod novorođenčadi

Cistična fibroza kod novorođenčadi opasna je patologija koja može prouzročiti ozbiljnu štetu tijelu. Bolest utječe na organe koji su potrebni za proizvodnju određenih enzima. Vrlo često, s takvom dijagnozom, beba pati od žlijezda koje moraju proizvesti znoj i sluz. U isto vrijeme, dobiveni enzimi imaju vrlo visoku viskoznost, stoga se brzo zgusnu. U tom kontekstu, uklanjanje određenih komponenata iz tijela postaje teško. Dijagnoza cistične fibroze u novorođenčadi napravljena je na temelju probira. Osim toga, liječnik uzima test znoja. Tek nakon toga je propisan tijek liječenja koji će smanjiti vjerojatnost pojave simptoma anksioznosti.

Simptomi bolesti

Prema statistikama, oko 20% svih beba nakon razvoja u svjetlo pate od crijevne opstrukcije. U tom slučaju dijagnosticira se mekonij ileus. Bolest se razvija u slučaju nedovoljne količine natrija, klora i vode u organima probavnog sustava. U procesu njegove progresije trpe želudac i crijeva. U sljedećoj fazi, mekonij je blokiran u njima. Ovaj se izmet počinje stvarati odmah nakon rođenja djeteta. Međutim, samo u rijetkim slučajevima bolest signalizira prisutnost cistične fibroze. To se može potvrditi samo posebno provjerenim pregledom.

Primjerice, žutica je karakteristična samo za polovicu djece čija crijeva pate od opstrukcije. Međutim, ovaj simptom također može govoriti o razvoju ozbiljnije bolesti u tijelu. Patologija se formira na pozadini prekomjernog zgušnjavanja žuči. Ne može se dugo ukloniti iz žučnog mjehura.

Osim toga, mogu se pojaviti i sljedeći simptomi cistične fibroze:

• Odmah nakon poroda, beba počinje patiti od jakog kašlja, koji ga jako iscrpljuje.
• Detaljna studija žlijezda na površini može otkriti pojavu velike količine sluzi. Njegova prekomjerna akumulacija pojavljuje se u bronhima. Treba ga ukloniti na vrijeme. U suprotnom, povećava se rizik od blokade.
• Pregledom se otkriva klinička slika koja potvrđuje prisutnost ozbiljnih prepreka optimalnom respiratornom režimu.

Kada sluz u tijelu stagnira u dojenčadi, štetni mikroorganizmi počinju aktivno rasti i umnožavati se. U tom kontekstu, povećava se rizik od gnojnih upala. Dijete također pati od bronhijalnih infekcija. Detaljan pregled može otkriti veliki broj povreda u radu svih dišnih organa. Vrsta bronhijalne bolesti formirana je genetskom predispozicijom. Međutim, postoje i drugi razlozi koji znatno pogoršavaju situaciju.

Dodatni znakovi bolesti

Znakovi cistične fibroze mogu se vidjeti pri analizi fizičkog razvoja djeteta. Primjerice, slabije dobiva na težini. Povrede dovode do regresije vlakana koja se nalazi ispod kože.

Simptomi se mogu lako uočiti golim okom - dijete je vrlo zaostalo u usporedbi sa svojim vršnjacima. Kada bolest postane kronična, od djeteta počinje proizlaziti neugodan miris.

Stolica postaje masna. U njemu možete razmotriti ostatke hrane koje još nisu imali vremena probaviti. Sadrži veliku količinu nečistoća u ulju. Zato je izmet vrlo teško isprati iz kolijevke. Ta se manifestacija razvija zbog poremećaja gušterače. Enzimi začepljuju začepljene dijelove. Oni su potrebni za pravilan razgradnju hrane koja je ušla u crijeva. U posljednjem stadiju razvoja bolesti probavni proces postaje potpuno poremećen. Organi ne mogu izmjenjivati ​​masti ili proteine. Za dijagnozu se provodi posebna analiza i pregled općeg zdravlja malog pacijenta. Osim toga, također morate proći test znojenja.

S ovom dijagnozom treba razumjeti glavne točke koje karakteriziraju ovu vrstu patologije:

• Ako dijete ne bude podvrgnuto popravnom liječenju, u budućnosti će biti daleko iza sebe od svojih vršnjaka.
• Enzimi ne mogu ući u crijeva. Oni počinju aktivno akumulirati, što dovodi do poremećaja u radu ovog tijela.
• Unutar mjesec dana tkivo pankreasa potpuno se zamjenjuje vezivnim. U ovom slučaju, djetetu se dijagnosticira cistična fibroza.

S aktivnim razvojem patologije nemoguće je normalno funkcioniranje gastrointestinalnog trakta. Cistična fibroza se najčešće razvija u crijevima. Međutim, s obzirom na patologiju, rad pluća se pogoršava. Probir pomaže u dijagnosticiranju bolesti.

Značajke dijagnoze

Bolest treba otkriti što je prije moguće. Neonatolozi ga najčešće dijagnosticiraju odmah nakon rođenja. Također je važno analizirati cjelokupno zdravlje djeteta. Patologija može negativno utjecati na krvne žile ili druge unutarnje organe.

Dijagnostičke mjere moraju se provoditi tijekom prvog mjeseca života djeteta. Osim toga, treba napomenuti da se veliki broj hormona akumulira u krvi takve djece. Oni mogu premašiti deset puta uobičajenu razinu. Zbog toga je moguće dobiti točne rezultate skrininga. Da bi se dobila potpuna klinička slika, važno je provesti sljedeće dijagnostičke mjere:

• Ako dijete ima sumnje u prisutnost ove patologije, tada najprije uzimajte uzorke znoja. Na temelju njih moguće je pouzdano potvrditi ili odbiti dijagnozu. Proučava se omjer klorida prema ukupnoj masi tekućine. Za analizu je korišten poseban marker - pilokarpin. Uvodi se u kožu elektroforezom. Zahvaljujući tome moguće je aktivirati rad znojnih žlijezda. Nakon primitka znoja bit će potrebno izvagati i razgraditi na natrijeve i klorove ione. Za točne analize, dodatno ćete morati držati nekoliko takvih ograda. Tek nakon toga preporučljivo je nastaviti s pregledom.
• Jednako je važna i identifikacija problema u gušterači. Odabir pravog načina liječenja bit će moguć samo na temelju skatološkog probira. U isto vrijeme na vidjelo dolazi količina masnih masa u općoj stolici. Danas se najčešće koristi identifikacija elastazom-1. Ovaj se enzim proizvodi samo od gušterače.

Ako je dijagnosticirana cistična fibroza, tada će biti potrebno utvrditi njezin stupanj ozbiljnosti. Da bi se to postiglo, svi rezultati su sažeti i sažeti u prenatalnoj dijagnostici.

Značajke vraćaju funkcioniranje tijela

Samo kombinirano liječenje pomaže u uklanjanju cistične fibroze. Morat će proći do kraja života. Akcija je usmjerena na razrjeđivanje sputuma, nakon čega slijedi uklanjanje iz bronhija. Lijekovi također djeluju protiv aktivnog rasta i razvoja bakterija štetnih za tijelo u području pluća. Nedostaju enzimi gušterače također se u potpunosti zamjenjuju lijekovima. Jednako je važno i redovito uzimanje vitamina i minerala. Uz njihovu pomoć moguće je razrijediti žuč.

U medicinskoj praksi postoje situacije u kojima je potrebno propisati dozu lijeka, koja premašuje standardnu ​​dozu nekoliko puta. Takva potreba nastaje u slučaju kršenja sposobnosti upijanja. Osim toga, također trebate uzimati lijekove za zamjenu nedostatka željeza u tijelu. Zbog toga je moguće minimalizirati negativan utjecaj patologija.

U prisutnosti aktivnog rasta i razvoja virusa u plućima, treba uzeti antibakterijske lijekove. Prije sjetva sputum pomaže da odaberete pravi lijek. Zbog toga je moguće odrediti mikroorganizam koji uzrokuje najviše negativnih manifestacija.

Da biste ispravili stopu sjetve morat ćete napraviti svaka tri mjeseca. Najbolje je provesti istraživanje kada bolest nije u akutnoj fazi. Ako se pridržavate takvog ciklusa, moći ćete prepoznati potencijalno opasne mikroorganizme prije akutne faze. Tijek liječenja traje najmanje tri tjedna.

Preporučljivo je koristiti različite mukolitike za razrjeđivanje sputuma.

Međutim, njihovo imenovanje treba uzeti u obzir niz nijansi:

• Ako je patologija dijagnosticirana ranije, preporučuje se daljnje liječenje Pulmoziom. Njegov pozitivan utjecaj je nekoliko puta veći od očekivanog od korištenja konvencionalnih sredstava.
• Dopušteno je koristiti mukolitike ne samo kao inhalaciju. Djeci se mogu dati u obliku tableta. Međutim, prije imenovanja obveznog pacijenta prolazi probir.

Kineziterapija je također propisana za brz i učinkovit oporavak djetetovog tijela. To uključuje redovito izvođenje posebno odabranih vježbi koje se izvode u maski. Za pozitivan rezultat, oni se trebaju ponavljati svaki dan tijekom cijelog života. Trajanje lekcije ovisi o općem stanju malog pacijenta. U prosjeku, bit će potrebno oko sat vremena za treniranje.

Potrebno je odabrati pravu korektivnu mjeru. To je moguće samo nakon potvrde dijagnoze. Danas su popularni centri u kojima djeca prolaze rehabilitaciju zbog cistične fibroze.

Ključne točke u hranjenju djeteta

Ako je djetetu prethodno dijagnosticirana ta dijagnoza, najbolje je da ga doji. Smjese mogu samo pogoršati problem. Međutim, ako ne postoji druga opcija, samo stručnjak u ovom području moći će je ispravno preuzeti. Proces se temelji na probiru.

U dijagnostici cistične fibroze, dijete treba primiti najmanje 120% uobičajene prehrane za dijete u određenoj dobi. Od toga se samo 30% daje masnoj hrani.

Ako su bebi dodijeljeni klasični enzimi za gušteraču, tada se njegov nutritivni režim naknadno provodi kao i obično. Važno je uzeti u obzir starosne značajke.

Odmah nakon rođenja, beba još uvijek ne zna kako progutati kapsule. Dozvoljeno im je sipati sadržaj u žlicu, a zatim promiješati s mlijekom. Također ga možete zamijeniti mješavinom ili prirodnim sokom. Tablete mrvica trebale bi stići neposredno prije obroka. Nakon pojave zuba, roditelji bi trebali osigurati da dijete ne grize pojedinačne granule.

Cistična fibroza je ozbiljna dijagnoza. Važno je staviti ga na vrijeme i poslati sve snage na eliminaciju. Roditelji bi trebali redovito posjećivati ​​specijalistički ured i slijediti sve njegove preporuke. Kako bi produžio život djeteta i njegovo zdravlje, on je stalno pod kontrolom.

Simptomi i liječenje cistične fibroze u novorođenčadi: kako se bolest manifestira

Cistična fibroza kod novorođenčadi je kongenitalna patologija koja utječe na organe odgovorne za izlučivanje enzima. To su žlijezde koje proizvode mukozne izlučevine, želučani sok, znoj, slinu i genitalije. Dodijeljene tekućine dobivaju deblju konzistenciju i proces postaje težak, a kanali se začepljuju.

Oblici bolesti

Bolest je nasljedna, uzrokovana je mutacijom genoma odgovornom za rad organa za izlučivanje. Svake godine u Rusiji se ova patologija dijagnosticira više od 600 puta.

Postoji nekoliko vrsta patologije:

• mekonij crijevna opstrukcija;
• crijevni oblik;
• plućni oblik;
• mješoviti oblik;
• izbrisane i atipične vrste.

Kod cistične fibroze, pacijenti su prisiljeni biti na liječenju drogom do kraja života. Posljedično, bolest dovodi do komplikacija, invaliditeta i živčanog sloma, a često se javljaju i prerane smrti.

Simptomi muscoviscidosis u novorođenčadi

Manifestacije bolesti su različite u različitim oblicima, ovisno o tome koji pojedini organ pati, simptomi će ovisiti:

1. U slučaju crijevne patologije, glavni učinak pada na gušteraču - igra važnu ulogu u procesu probave, proizvodeći većinu enzima potrebnih za cijepanje hrane. Ako novorođenče pati od mekonijalnog ileusa (drugog naziva za patologiju), željezni kanali se šire zbog činjenice da se ne nose s izlučivanjem i postaju blokirani plutom koje se sastoji od zgusnutih sekreta. U ovom stanju enzimi ne mogu pronaći put do tankog crijeva, a probava je poremećena. Izostanak ili nizak sadržaj ovih tvari u organima probavnog trakta dovodi do činjenice da se u njima zarobljene masti ne probavljaju, apsorbira se i klor, natrij i voda. Kao rezultat, tanko crijevo postaje neprohodno i potpuno je začepljeno gustom mekonijem. Kasnije se abnormalnosti manifestiraju stalnim tekućim stolicama koje imaju karakterističan neugodan miris i vidljiv sjaj. Dijete pati od nadutosti i gladi, ne dobiva na težini, a tijelo gubi vodu. Uz umjetno hranjenje, simptomi postaju još teži i dodaje se nedostatak vitamina.

Do početka godine stanice endokrinih plodova tkiva gušterače zamjenjuju se vezivnim i obrastao masnoćama. Ovo stanje se naziva nedostatkom žlijezde. To dovodi do pojave takvih komplikacija kao što su:

• oštećenje sluznice crijeva;
• ciroza jetre;
• u nekim slučajevima - smrtonosno.

Dijagnostičke metode temelje se na istraživanju fecesa na količini masti i analizi probavnog soka duodenuma na enzimsku aktivnost.

1. Kada bronhopulmonarni oblik - jedan od najčešćih u dojenčadi, cistična fibroza se manifestira kako slijedi. Od prvog dana nakon rođenja, bebe počinju kašljati, kasnije postaje paroksizmalno, laju, suho. Simptomu se dodaje kratkoća daha, na koži se pojavljuje plavkasta nijansa koja zajedno dovodi do plućne insuficijencije. Postoji niz tih znakova zbog proizvodnje sluzi u prevelikim količinama žlijezda, nakuplja se u bronhijama i zatvara lumen, čime se sprečava disanje. U tim sekretima počinju infektivni upalni procesi. Djeca koja pate od ove patologije skloni su čestim prehladama povezanim s bronhitisom i upalom pluća.
2. Mješoviti oblik bolesti kod dojenčadi karakterizira još teži tijek, koji obuhvaća poremećaje probavnog trakta i dišnog sustava. U isto vrijeme, otežava se djetetov život, teško pati i postaje osjetljiv na česte bolesti.

Bolesnici s miješanom djecom s cističnom fibrozom zaostaju za svojim vršnjacima, slabije dobivaju na težini i sporo rastu. Osim toga, simptom je oslobađanje bogatog, smrdljivog mirisa i očiglednih masnih nečistoća fecesa koji sadrže neprobavljene dijelove hrane, teško ga je isprati od stvari.

To je zbog koncentracije želučanog soka, koji se nakuplja u grudicama i zatvara kanale. Enzimi ne mogu ući u tanko crijevo i probavni proces je poremećen. Tijelo ne prima dovoljnu količinu hranjivih tvari, masti i proteina. Enzimi koji su zapeli počinju lomiti samu gušteraču, što dovodi do zamjene tkiva. Patologija se također naziva cistična fibroza.

U 5% bolesne djece također se navodi rektalni prolaps, simptom uzrokuje tjeskobu i stres kod djeteta.

Ako se sumnja na cističnu fibrozu, dijete testira znoj. To je zbog činjenice da je poremećena aktivnost žlijezda znoja i da izlučuju veliku količinu soli. U takvim slučajevima, kristalizirana zrna soli mogu se vidjeti na koži novorođenčeta. Konačna točka u dijagnostičkim aktivnostima stavlja DNK analizu.

Sumirajući sve gore navedeno, možemo istaknuti sljedeći popis kako se bolest može manifestirati. Simptomi cistične fibroze kod novorođenčeta:

• učestala utroba;
• dnevna stopa fecesa je premašivana mnogo puta;
• nadutosti;
• bol u trbuhu;
• povećan apetit;
• nedostatak vitamina;
• rijetko, opstrukcija mekonija;
• koža postaje suha;
• boja kože je blijeda;
• posude na abdomenu počinju govoriti;
• apatija;
• anksioznost;
• produljena žutica;
• slana koža.

Ako se znakovi cistične fibroze nisu pojavili u novorođenčadi u rodilištu, bili su odsutni ili su bili blagi, tada se manifestacije pojavljuju kada se dijete prenese na umjetno hranjenje. Prvi uočljivi prekršaji probavnog sustava:

• nadutosti;
• česte tekuće fetidne stolice;
• stanje živčanog sustava;
• trbuh postaje velik;
• povećava se prsni koš;
• slab tonus mišića;
• suha i cijanotična koža;
• paroksizmalni produljeni kašalj;
• zaostajanje u fizičkom razvoju;
• povećan apetit;
• česte prehlade, upale pluća, bronhitis;
• kratak dah;
• pretanak sloj masti;
• implicitnih znakova povećanja volumena jetre.

Roditelji trebaju obratiti pozornost na navedene simptome i razmotriti sljedeće:

• nedostatak adekvatne medicinske intervencije dovest će dijete do zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju;
• enzimi koji se nakupljaju u gušterači postupno počinju uništavati njegova tkiva;
• mjesec dana nakon manifestacije patologije, struktura žlijezde počinje mijenjati, što dovodi do cistofibroze.

Ako se probavne smetnje u većoj mjeri manifestiraju kod novorođenčadi, onda govorimo o cističnoj cističnoj fibrozi, ali ako su poremećaji uočljivi u respiratornoj funkciji, onda je to plućni oblik bolesti.

Dijagnoza bolesti uključena je u program probira novorođenčadi za genetske bolesti. Budući da je u rodilištu, svaka se rođena beba prikazuje iz pete. Testni primjerak se istražuje, a ako se sumnja na nasljedno kršenje, obavještavaju se roditelji.

Precizno utvrditi dijagnozu novorođenčeta pomoću laboratorijskog ispitivanja. Morate dati test krvi, uzorak znoja i test za enzim pankreasa.

Kada potvrđujete dijagnozu, morate biti spremni da je lijek doživotna vježba. Ali sa svim medicinskim preporukama, briga o djeci, dijete će odrastati zdravo i držati korak s vršnjacima.

Što je cistična fibroza u djece, osobito genetska bolest

Cistična fibroza je genetska bolest u kojoj su zahvaćene žlijezde vanjskog izlučivanja, što uzrokuje tešku disfunkciju dišnih organa. Dijagnosticirati bolest najčešće do dvije godine, kao i utero. Simptomi se vrlo brzo razvijaju i često dovode do smrti.

Ako je bolest otkrivena u ranim stadijima, tada dijete ima veće šanse da živi relativno aktivan život.

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza u djece je genetska patologija u kojoj su zahvaćene sve unutarnje žlijezde. Nakon nekog vremena, proces počinje napredovati u čitavom bronhopulmonarnom sustavu. Ova je bolest vrlo rijetka - 1: 2000 zdrave djece.

Glavni uzrok cistične fibroze je nasljedni defekt koji je povezan s mutacijom gena smještenog u dugom kraku sedmog kromosoma. U roditelja se simptomi ne mogu promatrati, ali su također nositelji oštećenog kromosoma.

Zbog mutacije gena, pojavljuje se defekt transportnog proteina kod djeteta, što dovodi do sljedećih pojava:

• mijenja strukturu izlučivanja žlijezde - postaje gusta i viskozna;
• poremećen je transport kroz žlijezde;
• svi organi u kojima se nalaze endokrine žlijezde počinju patiti;
• utječe na pluća i gastrointestinalni trakt.

Daljnji patološki procesi koji se javljaju u dječjem organizmu počinju napredovati.

Promjene u dječjem tijelu

Cistična fibroza kod oštećenja novorođenčadi:

• pluća i bronhije;
• sluznica crijeva;
• jetre;
• gušterača.

Oštećenje svih drugih organa povezano je s poremećenim fiziološkim odnosima u tijelu. Zidovi bronhija postaju upaljeni, što u teškim slučajevima uzrokuje pojavu sakularnih pražnjenja, koje se nazivaju bronhiektazije. U njima se nakupljaju bakterije, jer je lokalna imunološka zaštita oštro smanjena, a prirodno pražnjenje postaje teško. Kao rezultat toga, infekcija je stalno u bronhopulmonarnom sustavu, što ponekad pogoršava i pogoršava tijek bolesti.

Tada je plućno tkivo oštećeno, ali može zacijeliti u pozadini liječenja lijekovima. Međutim, u onim mjestima koja su često upaljena, nastaju ožiljci koji uzrokuju razvoj pneumokleroze i povećavaju respiratornu insuficijenciju.

U gušterači i jetri javljaju se distrofične promjene. To dovodi do prekida njihovog funkcioniranja. Uključuje proces i sluznicu crijeva, što uzrokuje atrofične promjene.

simptomi

Znakovi cistične fibroze su vrlo različiti i mogu se mijenjati tijekom vremena. Simptomi bolesti kod djece pojavljuju se gotovo odmah nakon rođenja, ali se mogu pojaviti mnogo kasnije. Bolest uzrokuje ozbiljna oštećenja probavnog sustava i pluća te stoga razlikuje crijevni i plućni oblik bolesti.

Cistična fibroza u djece može imati različite simptome. Na primjer, 15-20% novorođenčadi ima opstrukciju mekonija pri porodu. To znači da je tanko crijevo blokirano mekonijem - izvornim izmetom. Normalno, treba se udaljiti bez ikakvih problema, ali kod bebe s cističnom fibrozom, izmet je tako gust i gust da ga crijeva ne mogu podići. Zbog toga se crijevne petlje pogrešno razvijaju ili uvijaju. Kada mekonij začepljuje debelo crijevo, djetetovo kretanje crijeva nakon rođenja ne događa se dan ili dva.

Bolesno dijete ima slani okus kože, koji se može vidjeti kada ga ljubite. Također, beba ne dobiva na težini.

Još jedan rani simptom cistične fibroze je žutica, ali ovaj simptom nije pouzdan, jer se javlja nakon rođenja kod brojne djece i nije povezan s tom patologijom.

Ljepljiva sluz koja nastaje u cističnoj fibrozi jako boli pluća. Djeca često imaju infekcije prsne šupljine, jer je gusta tekućina povoljno okruženje za razvoj bakterija. Od toga, dijete pati od teškog kašlja i bronhijalnih bolesti. Osim toga, postoje problemi kao što su nedostatak daha i teško disanje.

Simptom cistične fibroze su polipi u nosu nosa. Djeca pate od akutnog ili kroničnog sinusitisa.

Cistična fibroza šteti probavnom sustavu. Ljepljiva sluz blokira različite dijelove gastrointestinalnog sustava, sprječavajući normalno kretanje hrane kroz crijeva i sprečavajući probavu hranjivih tvari. Zbog toga dijete ne dobiva na težini i ne raste normalno. Izmet djeteta ima neugodan miris i čini se sjajnim, jer se masti slabo probavljaju.

Patnja i gušterača. Pankreatitis se razvija, tj. Upala ovog organa. Teška stolica ili česti kašalj u nekim slučajevima uzrokuje rektalni prolaps, tj. Mali dio rektuma izlazi iz ili napušta anus.

dijagnostika

Kod neke djece dijagnosticira se cistična fibroza u ranom djetinjstvu, dok se u drugima otkriva u odrasloj dobi. Uz umjereni tijek bolesti, problemi se mogu pojaviti samo tijekom adolescencije ili nešto kasnije. Za dijagnosticiranje cistične fibroze provode se različite studije.

Genetski pregled

Već tijekom trudnoće možete utvrditi ima li dijete cističnu fibrozu. Da biste to učinili, provedite genetske testove. Ako je takva dijagnostička metoda i utvrdila prisutnost bolesti, nemoguće je unaprijed predvidjeti je li patologija ozbiljna ili blaga.

Nakon rođenja djeteta provodi se genetski test. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može preporučiti testiranje sestara ili braće djeteta, čak i ako nema simptoma.

Test znojenja

Ova dijagnoza cistične fibroze je standardna. To je točno, potpuno sigurno i bezbolno. Za njegovu primjenu koristi se mala električna struja potrebna za stimulaciju znojnih žlijezda lijekom pilokarpin i proizvodnju znoja. 30-60 minuta znoja se skuplja na gazi ili filtriranom papiru, a zatim provjerava razina klorida.

Za dijagnozu, rezultat klorida znoja treba biti više od 60 u dva odvojena uzorka znoja. Normalna vrijednost je znatno niža.

Određivanje tripsina

Kod novorođenčadi test znojenja je ponekad neinformativan, jer ne može proizvesti potrebnu količinu znoja. Zatim dolazi do drugog načina otkrivanja cistične fibroze. Dijagnoza je definicija imunoreaktivnog tripsina. Da bi se to postiglo, 2-3 dana nakon rođenja djeteta, uzima se krv, a posebnim testom analizira se određeni protein zvan tripsinogen.

Ostale vrste dijagnostike

Ostale vrste dijagnoze cistične fibroze uključuju:

• rendgenski snimci prsnog koša;
• bakterijske studije koje potvrđuju rast Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i drugih hemofilnih bakterija u plućima koje su uobičajene u ovoj genetskoj bolesti;
• krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u krv;
• analiza stolice koja pomaže u otkrivanju gastrointestinalnih patologija;
• funkcionalni testovi na plućima koji mjere fuziju respiratorne cistične fibroze.

liječenje

Odmah nakon postavljanja dijagnoze potrebno je započeti liječenje. Nema lijekova koji bi pomogli u potpunoj uklanjanju ove bolesti. Tijek terapije usmjeren je samo na ublažavanje simptoma patologije i produljenje života djeteta. Liječenje cistične fibroze uključuje:

• dijeta;
• uzimanje antibiotika, mukolitičkih sredstava, enzima;
• Terapija tjelovježbom, masaža, fizioterapija, sanatoriji.

Dijeta je vrlo važna u liječenju djeteta. Sadržaj kalorija u hrani trebao bi biti za 10-15% veći od dobnih normi. Prehrana uključuje veliku količinu proteina i minimalnu količinu masti. Hrana mora dodati malo soli. Ako se promatraju suha usta i neugasiva žeđ, razine glukoze sigurno će se pratiti nakon obroka. To pomaže u prepoznavanju dijabetesa, često povezanog s cističnom fibrozom.

Za normalizaciju funkcije gušterače liječnik propisuje cjeloživotni unos crijevnih enzima i lipotropnih tvari (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). S oštećenjem jetre - Taurin, Ursosan.

Za rastvaranje i uklanjanje sputuma iz pluća propisati:

• mukolitici Mukosolvin, Mukaltin, Bromheksin (za život);
• inhalaciju s otopinom karbonata ili natrijevog klorida;
• Terapija tjelovježbom;
• bronhije ispiranje natrijevim kloridom ili acetilcisteinom;
• vibracijska masaža;
• terapija kisikom;
• antibiotici.

Kako bi se novorođenče spasilo od mekonijeve opstrukcije, guste fekalne mase se otope klistirom ili 5% -tnom otopinom pankreatina.

Dakle, cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest. Djeca s ovom patologijom nalaze se u ambulanti tijekom života. Prognoza za ovu bolest je nepovoljna. Smrtnost djece je više od 60%. Ako je bolest otkrivena u ranoj fazi i propisani su potrebni lijekovi, očekivani životni vijek je 32-40 godina.

Cistična fibroza u djece: simptomi i liječenje

Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest koju karakteriziraju teška oštećenja žlijezda vanjskog izlučivanja. Ime je prevedeno s latinskog znači "debela sluz". Upravo ti organi proizvode i izlučuju sluz, a zahvaćeni su cističnom fibrozom.

Ovo nasljedno oštećenje sistemskih organa prisiljava lijekove na život i stacionarno liječenje. Bolest ostavlja trag na psihološkom stanju djeteta, smanjuje životni vijek pacijenta.

razlog

Uzrok bolesti je mutacija gena za regulaciju gustoće sluzi. Genetski defekt (mutacija) regulacijskog gena dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti izlučene žlijezde, što predstavlja kršenje njegovog izlučivanja kroz kanale. Zagušena sekrecija u žlijezdama dovodi do infekcije patogenom mikroflorom (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, itd.) I razvojem upalnog procesa.

Trenutno postoji oko dvije tisuće vrsta mutacija ovog genskog regulatora. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, onda je rizik od dobivanja djeteta s cističnom fibrozom 25% za bilo koji račun trudnoće.

Nositelji defektnog gena nemaju kliničke manifestacije bolesti.

U Rusiji se jedno dijete rađa s cističnom fibrozom na 10 tisuća novorođenčadi, au SAD-u 7-8 djece na 10 tisuća rođene djece. To je vjerojatno zbog najbolje dijagnoze bolesti.

Dijete s cističnom fibrozom može se roditi čak i od zdravih roditelja koji se ne obole, ali su nositelji gena s mutacijom, ne znajući za to.

simptomi

Kada cistična fibroza utječe na:

• gušterače;
• žlijezde bronhopulmonarnog sustava;
• jetre;
• žlijezde slinovnice;
• znojne žlijezde;
• žlijezde u stijenkama želuca i crijeva;
• spolne žlijezde.

Ovisno o preferencijalnom oštećenju sustava razlikuju se plućni, crijevni i mješoviti oblici cistične fibroze. Najčešći (do 80% svih slučajeva) plućni i crijevni oblik bolesti, koji je miješan.

Neki znanstvenici još uvijek razlikuju takve oblike:

• jetre (s razvojem ciroze i ascitesa);
• elektrolit (s izoliranom neravnotežom elektrolita);
• mekonijalna opstrukcija;
• atipičan;
• izbrisani.

Bolest ima fazu remisije i fazu pogoršanja, čija aktivnost može biti mala i srednja.

Manifestacije u novorođenčadi

Cistična fibroza može imati prve kliničke manifestacije već u ranom postporođajnom razdoblju: crijevni lumen je blokiran debelim masama stolice novorođenčeta (mekonij). Ovo stanje crijevne opstrukcije naziva se "mekonijalni ileus". Ona se manifestira u 15-20% djece s cističnom fibrozom.

Kliničke manifestacije mekonija ileusa su distanca u trbuhu, povraćanje žuči, suhoća i bljedilo kože. Dijete je letargično, odbija dojke.

Istovremeno je moguće uvijanje crijeva, začepljenje crijevnog lumena i čak perforacija stijenke crijeva. Ove komplikacije mogu dovesti do potrebe za kirurškim liječenjem novorođenčeta.

Moguće je i kasnije oslobađanje mekonija u cističnoj fibrozi i nastanak gustih čepova u crijevu.

Kod mekonijalnog ileusa kod novorođenčadi se primjećuje dugotrajna žutica, ali može biti i neovisna manifestacija cistične fibroze zbog povećane gustoće žuči i poremećaja njezina odljeva.

Jedan od simptoma cistične fibroze kod novorođenčadi je slani okus kože uslijed taloženja kristala soli na koži.

Ako dijete nije imalo manifestacije mekonijalnog ileusa, tada dugi period oporavka tjelesne težine (početni pri rođenju) i slabiji prirast u sljedećim svibanj također biti simptomi cistične fibroze.

Manifestacije u dojenčadi

Najčešće se simptomi bolesti pojavljuju tijekom uvođenja komplementarne hrane ili prijenosa djeteta na umjetno hranjenje:

• fekalno dijete postaje gusto, debelo, smrdljivo;
• može doći do gubitka rektuma;
• jetra raste u veličini;
• zaostajanje djeteta u fizičkom razvoju;
• deformirani prsni koš;
• označena nadutost;
• suha koža;
• zemljana boja kože;
• udovi postaju tanki;
• falange prstiju imaju oblik "bataka";
• pojavljuje se suhi, produljeni kašalj;
• kongestija sluzi u bronhijama otežava disanje.

Ozbiljnost simptoma može biti različita, što ponekad otežava rano dijagnosticiranje cistične fibroze.

Neka djeca mogu doživjeti ponovljeni bronhitis ili upalu pluća, nakon čega slijedi nastanak kroničnog bronhopulmonarnog procesa s upornom dispnejom i neugodnim suhim kašljem. Opsesivno suhi kašalj često uzrokuje povraćanje, ometa spavanje djeteta. Rebasti kavez postepeno postaje u obliku bačve.

Gusta sluz nakuplja se u kanalu gušterače, zbog čega enzimi ne ulaze u duodenum, pa se time narušava probava hrane. Ako dijete dobiva soju ili kravlje mlijeko, onda on razvija anemiju i oticanje može nastati kao posljedica smanjenja razine proteina u tijelu.

Smanjuje se tjelesna težina, iako apetit djeteta ostaje dobar ili čak povišen. Potkožni sloj masnog tkiva i mišićna masa se smanjuju. Postoji manjak vitamina A i D. topljivih u mastima.

Manifestacije u adolescenata

Osim povećanja znakova lezija bronhopulmonarnog sustava i insuficijencije gušterače, dolazi do kašnjenja ne samo fizičkog razvoja, nego i puberteta. Djeca ne mogu podnijeti fizički napor.

Često su zahvaćeni i gornji dišni putovi: zabilježena je polipoza nosa, kronična upala paranazalnih sinusa. Abnormalnosti u bronhijama mogu biti izraženije nego u plućima.

Dišni trakt sadrži gnojnu viskoznu masu koja tvori cijev. Kronični proces u plućima razvija se kod apsolutno sve bolesne djece i dovodi do disfunkcije pluća: razvoja respiratornog zatajenja. Kod pogoršanja procesa temperatura raste do visokog broja, povećava se otežano disanje, povećava se kašalj.

Pankreasna insuficijencija je u porastu, a dijabetes se javlja u 17% adolescenata. Oštećenje jetre postupno dovodi do stvaranja ciroze jetre i proširenih vena jednjaka, od kojih može doći do krvarenja.

Poraz probavnog sustava u crijevnom obliku cistične fibroze može biti kompliciran razvojem čireva, upale jednjaka, žučnog mjehura, opstrukcije crijeva itd.

Zbog narušavanja probave hrane, gnojni procesi u crijevima se povećavaju sa značajnim stvaranjem plina, što uzrokuje paroksizmalne bolove u trbuhu. Stolica se ubrzava, količina ofenzivnih fekalnih masa se znatno povećava.

U blagom obliku bolesti, bljedilo kože, ponekad smanjen apetit, povremeno povraćanje (najčešće uzrokovano kašljanjem), uzrujana stolica. Kašalj se pojavljuje češće noću. Ponekad se ove manifestacije, posebno u novorođenčeta, smatraju normalnim kršenjem probavnog sustava, a kašalj - kao SARS.

I tek kasnije, uz uvođenje komplementarne hrane, prilikom prijenosa do umjetnog hranjenja dijagnosticira se cistična fibroza. Klinička slika bolesti posebno se razvija kada dijete uzima smjese od soje koje su kontraindicirane kod cistične fibroze.

Teški oblici karakterizirani su produljenim i učestalim napadima kašlja od prvih dana života djeteta. Napad može rezultirati odvajanjem viskoznog sputuma, povraćanjem. Bronhitis i upala pluća, koji se često javljaju, imaju ozbiljan tijek i teško ih je liječiti.

Početak pogoršanja procesa manifestira se sljedećim simptomima:

• letargija i smanjen apetit;
• groznica;
• pogoršanje kašlja;
• karakter gnojnog iskašljaja;
• pojava poremećaja stolice (češće, stanjivanje, smrad, povećanje masti u stolici);
• bol u trbuhu;
• nadutost.

Dijagnoza cistične fibroze

Pretpostavljena dijagnoza postavlja se na temelju kliničkih simptoma zahvaćenih organa i sustava.

Za pouzdanu potvrdu dijagnoze provodi se test znojenja: kvantitativno određivanje klora u znojnoj tekućini. Tijekom testa pilokarpin stimulira znojenje, sakuplja i mjeri količinu izlučene tekućine i određuje sadržaj klora u njemu.

S kliničkim manifestacijama cistične fibroze u djece ili prisutnošću bolesti u članova obitelji razina klora veća od 60 meq / l potvrđuje dijagnozu. Spot test se provodi 2-3 puta.

Kod djece mlađe od jedne godine može se raspravljati o visokoj vjerojatnosti cistične fibroze u koncentraciji klora većoj od 30 meq / l.

Vrlo je rijetka (1: 1000 bolesnika s cističnom fibrozom), a lažno negativan rezultat može se postići: klor je manji od 50 meq / l. Ova razina klora može biti s edemom, smanjenjem ukupnog proteina u krvi i nedovoljnom količinom znojenja. Stoga treba imati na umu da negativan rezultat nije apsolutno jamstvo odsutnosti bolesti.

Privremeno, prolazno povećanje koncentracije klora može se uočiti s neadekvatnim socijalnim i obiteljskim odgojem djeteta (zlostavljanje, nedostatak pažnje prema djetetu), kod djece s anoreksijom nervoze (odbijanje jesti u svrhu smanjenja tjelesne težine u obliku duševne bolesti).

Lažno pozitivan test obično je povezan s tehničkim pogreškama testa.

Potvrda dijagnoze može biti i identifikacija genetske studije o dvije genske mutacije odgovorne za cističnu fibrozu. Dijagnostika gena provodi se u slučaju kliničkih manifestacija karakterističnih za cističnu fibrozu, te uobičajene razine (ili gornje granice normale) klora u tekućini znoja.

Otkriće dvije mutacije gena potvrđuje dijagnozu atipične cistične fibroze ili prisutnosti ove bolesti kod braće i sestara.

Kada je dete detektirano cističnom fibrozom, oba roditelja i braća i sestre bebe šalju se na dijagnostiku gena.

Obično se dijagnoza uspostavlja i potvrđuje kod djeteta već do godinu dana ili u ranoj dobi. No, u 10% bolesnika bolest se dijagnosticira u adolescenciji, pa čak i kasnije.

Test za cističnu fibrozu pouzdan je dan nakon rođenja, ali u tom razdoblju nije uvijek moguće dobiti potrebnu količinu znojenja. Stoga se test češće provodi na djetetu u dobi od 3-4 tjedna.

U mnogim zemljama dijagnostika gena provodi se kod potencijalnih roditelja tijekom planiranja trudnoće ili u prenatalnom razdoblju.

Otkrivanje fetalne povišene ehogenosti s fetalnim ultrazvukom dokaz je povećanog rizika od cistične fibroze. U tom se slučaju također provodi dijagnostika gena.

U slučaju insuficijencije gušterače utvrđuje se razina enzima u sadržaju duodenuma 12 (dobiven sondom kod starije djece) te u fecesu. Ovo je vrlo težak test.

U starijoj dobi, dokaz nedovoljne funkcije pankreasa je razvoj šećerne bolesti u bolesnika s cističnom fibrozom.

Radiografija prsnog koša i kompjutorizirana tomografija mogu otkriti patologiju bronhopulmonarnog sustava: ekspanziju bronhija i nakupljanje sluzi, ciste, proširenje limfnih čvorova, područja upale.

Ispitivanje funkcije pluća otkriva smanjenje kapaciteta pluća, povećanog preostalog volumena pluća i druge promjene koje ukazuju na nedovoljno obogaćivanje krvi kisikom.

Paranazalni sinusi tijekom rendgenskog pregleda ili kompjutorske tomografije su zamračeni.

Dakle, za dijagnozu "cistične fibroze" potrebno je identificirati četiri glavna dijagnostička kriterija:

• kronične lezije bronhopulmonarnog sustava;
• intestinalni sindrom;
• pozitivan test znojenja;
• prisutnost bolesti u obitelji.

Prema skriningu novorođenčadi (kompleksan pregled radi utvrđivanja nasljednih anomalija i bolesti), 4. dana života (kod nedonoščadi 7. dana) uzima se krv za laboratorijska ispitivanja. Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provode se dodatne studije.

liječenje

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija, ublažavanje djetetova stanja, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na sadašnjoj razini medicine.

Liječenje cistične fibroze treba biti sveobuhvatno.

U slučaju plućne patologije, primijeniti:

• Antibiotici utječu na patogenu floru koja je uzrokovala upalu. Cefalosporini treće generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se koriste ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Upotrijebljena injekcijska i inhalacijska metoda davanja lijekova.
• Mucolytics u svrhu razrjeđivanja sputuma (za unutarnju primjenu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u dišnim putovima), Amilorid ili Pulmozyme. Mucolytics se također može primijeniti s bronhoskopom, nakon čega slijedi izlučivanje tajne i uvođenje antibiotika izravno u bronhije.
• U slučaju bronhospastičnog sindroma koji se udiše s bronhodilatatorima.
• Za brže ublažavanje upalnog procesa propisani su kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
• Kineziterapija: poseban kompleks vježbi disanja koji potiču oslobađanje sluzi respiratornog trakta. Takve se vježbe provode svakodnevno i za cijeli život.

Uz prevladavanje lezija probavnog trakta koriste se:

• Stalni unos enzimskih pripravaka. Učinkoviti lijekovi su Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• U slučaju oštećenja jetre koriste se hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, itd.). Ursodeoksiholna kiselina u kombinaciji s Taurinom ima dobar učinak. S razvojem zatajenja jetre je transplantacija jetre. S teškim oštećenjem pluća i jetre, moguća je transplantacija jetre i pluća.
• Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
• Prehrana djece s cističnom fibrozom trebala bi biti viša od starosne norme u smislu kalorija, vitamina i mikroelemenata. Propisana je prehrana proteinom, a masti nisu ograničene, već uz stalnu primjenu enzimskih pripravaka.

pogled

Cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest, prognoza ovisi o prisutnosti ili odsutnosti komplikacija i vremenu kliničkih simptoma bolesti. Kada se simptomi pojave u djetetu, prognoza je lošija. Na ishod također utječe rana dijagnoza bolesti i ciljano liječenje djeteta.

Prognoza u većoj mjeri određuje težinu bronhopulmonarnog sindroma. Slaganjem kroničnih infekcija uzrokovanih Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija.

Ranije je većina djece umrla prije godine. Tijekom proteklih 50 godina, očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom se povećalo. Smrtnost se smanjila sa 80% na 36%.

prevencija

Ako postoje slučajevi cistične fibroze u obitelji, prije planirane trudnoće potrebno je dobiti konzultacije i genetsku dijagnozu.

Nastavak za roditelje

Dostupnost genetskog savjetovanja prije razvoja trudnoće i genetska dijagnoza oba partnera omogućuju izbjegavanje djeteta s cističnom fibrozom.

Kada dijete ima gore navedene simptome, obratite se liječniku. Pravovremenom dijagnozom i pravilnim liječenjem možete ublažiti stanje djeteta, izbjeći česte egzacerbacije i produžiti mu život.

Koji liječnik kontaktirati

Ako se bolest otkrije prije ili nakon rođenja djeteta, neonatolog, a zatim i pedijatar, počinje ga liječiti. Provodi se redoviti pregled pulmologa, gastroenterologa, endokrinologa, ORL specijalista. Roditelji se savjetuju s genetikom.

Život djece s cističnom fibrozom. Savjeti i praktični savjeti pedijatrijskog gastroenterologa

Cistična fibroza u djece je kronična, progresivna i često fatalna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. Utječu i znojne žlijezde i reproduktivni sustav.

Genetski uzroci

Cističnu fibrozu u djece uzrokuje neispravan gen koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kada bolest u stanicama tijela dobije previše soli i nema dovoljno vode.

Ovo pretvara tekućine koje normalno “podmazuju” naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ta sluz blokira dišne ​​puteve u plućima i začepljuje lumen probavnih žlijezda.

Glavni čimbenik rizika za cističnu fibrozu je obiteljska anamneza bolesti, osobito ako je jedan od roditelja nositelj. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu za mamu i tatu. Kada dijete naslijedi samo jednu kopiju, ne razvija se cistična fibroza. Ali ovo dijete će i dalje biti nositelj i može prenijeti gen na svoje potomstvo.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će prenijeti gen svojoj djeci.

simptomi

Znakovi cistične fibroze su višestruki i mogu se mijenjati tijekom vremena. Obično se simptomi kod djece prvi put pojavljuju u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se nađu i nešto kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, ona uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Dakle, plućni i crijevni oblici bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode omogućuju otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova probira prije pojave simptoma.

1. 15 - 20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju mekonija pri porodu. To znači da je njihov tanko crijevo blokiran mekonijem - prvorođenom stolicom. Normalno mekonij ostavlja bez problema. Ali kod beba s cističnom fibrozom ona je tako gusta i gusta da ga crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Zbog toga se crijevne petlje uvijaju ili se ne razvijaju pravilno. Mekonij također može blokirati debelo crijevo, te u takvoj situaciji dijete neće imati crijeva dan ili dva nakon rođenja.
2. Roditelji sami mogu primijetiti neke znakove cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primjer, kad mama i tata ljube dijete, primjećuju da njihova koža ima slan okus.
3. Beba ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
4. Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali taj simptom nije pouzdan, budući da se kod mnogih beba to stanje javlja odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana samostalno ili uz pomoć fototerapije. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Provjera omogućuje liječnicima preciznu dijagnozu.
5. Ljepljiva sluz koja se proizvodi u ovoj bolesti može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Djeca s cističnom fibrozom često imaju infekcije prsne šupljine, jer ova gusta tekućina tvori plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza teških kašlja i bronhijalnih infekcija. Teško hripanje i kratkoća daha dodatni su problemi s kojima djeca pate.

Iako ti zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može prouzročiti takvu štetu plućima djeteta da neće moći pravilno raditi.

Neka djeca s cističnom fibrozom razvijaju polipe u nazalnim prolazima. Mala djeca mogu imati ozbiljan akutni ili kronični sinusitis.

Probavni sustav je još jedno područje u kojem cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To ometa nesmetan prolaz hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavi hranjive tvari. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva tjelesnu težinu i da ne raste normalno. Dječja stolica također jako smrdi i čini se sjajnom zbog slabe probave masti, a djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od invaginacije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva je umetnut u drugi. Crijevo se teleskopski sruši u sebe, poput televizijske antene.

Gušterača također pati. Često se razvija upala. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.

Česti kašalj ili teške stolice ponekad uzrokuju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% djece s cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi vidljivi znak cistične fibroze.

Stoga, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti blagi ili teški:

• kašljanje ili piskanje;
• velike količine sluzi u plućima;
• česte infekcije pluća kao što su upala pluća i bronhitis;
• zbunjeno disanje;
• slana koža;
• spor rast, čak i uz dobar apetit;
• opstrukcija mekonija u novorođenčadi;
• česte stolice, koje su labave, velike ili masne;
• bol u trbuhu ili nadutost.

dijagnostika

Kada se simptomi počnu manifestirati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze, a ne svako dijete ima sve znakove.

Drugi faktor je da bolest može biti u rasponu od blage do teške kod različite djece. Starost u kojoj se pojavljuju simptomi također varira. Nekim je ljudima dijagnosticirana cistična fibroza u ranom djetinjstvu, dok su druge dijagnosticirane u starijoj dobi. Ako je tijek bolesti umjeren, dijete možda neće imati problema prije adolescencije ili čak u odrasloj dobi.

Genetski pregled

Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu saznati može li njihova buduća djeca imati cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrđuju prisutnost cistične fibroze, još uvijek nema načina da se unaprijed predvidi hoće li simptomi bolesti u određenom djetetu biti ozbiljni ili neizraženi.

Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može predložiti testiranje braće i sestara djeteta, čak i ako nemaju simptome. Treba testirati i druge članove obitelji, osobito rođake.

Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako se rađa s mekonijskom opstrukcijom crijeva.

Test znojenja

Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znoja. To je točan, siguran i bezbolan način dijagnosticiranja. Studija koristi malu električnu struju kako bi stimulirala žlijezde znoja s pilokarpinom. Potiče proizvodnju znoja. Tijekom 30–60 minuta znoj se skuplja na filtar papiru ili gazi i provjerava razina klorida.

Dijete mora imati rezultate znojenja klorida od više od 60 u dva odvojena uzorka znoja kako bi dijagnosticirala cističnu fibrozu. Normalne vrijednosti znoja za bebe su niže.

Određivanje tripsina

Test može biti neinformativan kod novorođenčadi, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U ovom slučaju, može se koristiti drugi tip testa, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsina. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na specifičan protein zvan tripsinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi slom znoja i druge studije. Osim toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu znojnog klorida. Mogu se dijagnosticirati samo kemijskim testovima za prisutnost mutiranog gena.

Ostale vrste istraživanja

Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze uključuju rendgensko snimanje prsnog koša, testove funkcije pluća i analizu sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, gušterača i rad jetre. To pomaže u određivanju stupnja i težine cistične fibroze čim se dijagnosticira.

Ti testovi uključuju:

• rendgenski snimci prsnog koša;
• krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u tijelo;
• bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili drugih hemofilnih bakterija u plućima. Ove bakterije su široko rasprostranjene kod cistične fibroze, ali ne mogu utjecati na zdrave ljude;
• testovi plućne funkcije za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

Testovi funkcije pluća provode se kad je dijete dovoljno staro da surađuje u procesu testiranja;

analiza fekalija. Pomoći će u otkrivanju gastrointestinalnih abnormalnosti koje su karakteristične za cističnu fibrozu.

Liječenje cistične fibroze u djece

1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je korištenje genetskog inženjeringa u ranoj dobi. Idealno, genska terapija može popraviti ili zamijeniti neispravan gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nestvarna.
2. Druga mogućnost liječenja je davanje djetetu s cističnom fibrozom kao aktivnog oblika proteinskog proizvoda koji nije dovoljan u tijelu ili ne. Nažalost, to također nije moguće.

Dakle, u medicini trenutno nije poznata niti medicinska terapija, niti bilo koji drugi radikalni tretman cistične fibroze, iako se sada proučavaju pristupi koji se temelje na lijekovima.

U međuvremenu, najbolje što liječnici mogu učiniti je ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.

Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu čija je bolest vrlo napreduje, transplantacija pluća može biti alternativa.

Liječenje bolesti pluća

Najvažniji smjer u liječenju cistične fibroze je borba protiv kratkog daha, koja uzrokuje česte plućne infekcije. Fizikalna terapija, vježbanje i lijekovi koriste se za smanjenje blokade sluznice dišnih putova pluća.

• bronhijalna (posturalna) drenaža. Izvodi se postavljanjem pacijenta u položaj koji omogućava da sluz odstupi od pluća, tj. Razina ramena je ispod razine slabina. Tijekom zahvata, prsni koš ili leđa pljeskati i stvoriti vibracije za aktiviranje sluz i pomoći da se iz dišnih puteva. Taj se postupak ponavlja na različitim dijelovima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I vrlo je važno učiti ovaj prijem članovima obitelji;
• Vježba pomaže u uklanjanju sluzi i stimulira kašljanje kako bi se očistila pluća. Također može poboljšati cjelokupno fizičko stanje djeteta;
• lijekova za liječenje disanja.

Ovi lijekovi uključuju:

• bronhodilatatori koji proširuju dišne ​​puteve;
• mukolitike koji razrjeđuju sluz;
• dekongestivi koji smanjuju oticanje dišnih putova;
• antibiotici u borbi protiv infekcija pluća. Mogu se primijeniti oralno, u obliku aerosola ili primjenom injekcijom u venu.

Tretmani za probavne probleme

Probavni problemi u cističnoj fibrozi su manje ozbiljni i lakši za kontrolu od pluća.

Često propisuje uravnoteženu, visoko kaloričnu dijetu s niskim udjelom masti i visokim sadržajem proteina i enzima gušterače koji pomažu probavu.

Vitamini A, D, E i K dodaci su osigurali dobru prehranu. Klinička i mukolitička sredstva koriste se za liječenje crijevnih opstrukcija.

Briga za bebu s cističnom fibrozom

Kada vam je rečeno da dijete ima cističnu fibrozu, morate poduzeti dodatne mjere kako biste osigurali da novorođenče dobije potrebne hranjive tvari i da dišni putovi ostanu čisti i zdravi.

hranjenje

Da biste pomogli pravilnoj probavi, trebate davati djetetu enzimske dodatke koje je propisao liječnik na početku svakog hranjenja.

Znakovi kojima dijete može trebati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

• nemogućnost dobivanja tjelesne težine, unatoč jakom apetitu;
• česta, masna, neugodna stolica;
• nadutost ili plin.

Djeci s cističnom fibrozom potrebno je više kalorija od druge djece u njihovoj dobnoj skupini. Količina dodatnih kalorija koje će trebati varira ovisno o funkciji pluća u svakom djetetu, stupnju tjelesne aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

Cistična fibroza također narušava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Zbog toga bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati u skladu s preporukom stručnjaka.

Obuka i razvoj

Može se očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete ide u vrtić ili školu, može primiti individualni plan obrazovanja u skladu sa Zakonom o obrazovanju osoba s invaliditetom.

Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili ode u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj ustanovi (na primjer, pružanje dodatnog vremena za grickanje).

Mnoga djeca s cističnom fibrozom i dalje uživaju u djetinjstvu i odrastaju, vodeći pun život. Kada dijete odraste, možda će mu trebati mnogo medicinskih postupaka i povremeno odlaziti u bolnicu.

Prije svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji trebaju održavati pozitivan stav. Znanstvenici i dalje značajno napreduju u razumijevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Postoji mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za bolesnike s cističnom fibrozom pa čak i za otvaranje tretmana!