Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza gušterače; Andersenov sindrom; pankreato-bronhopulmonalna cistična fibroza). Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna. Gen za cističnu fibrozu (transmembranski regulatorni protein; regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze - CFTR) nalazi se na kromosomu 7 u poziciji q31.2. Oko sedamdeset posto slučajeva cistične fibroze je uzrokovano delecijom tri osnovna para koja kodiraju fenilalanin aminokiseline u položaju 508 transmembranskog regulatornog proteina.

Kao rezultat mutacije, plućni epitel je defektan u ovom regulatoru. To dovodi do kroničnih infekcija, upale i postupnog uništavanja dišnog sustava. Neke mutacije u genu dovode do smanjenja sinteze KFTP proteina zbog nepotpune obrade RNA, dok druge dovode do kvalitativnih promjena u membranskim kanalima klora. Jedna primarna biokemijska anomalija (kršenje transporta klorida) uzrokuje nastanak višestrukog patološkog procesa (progresivna lezija respiratornog trakta, kronični sinusitis, nedostatak egzokrine sekretorne funkcije gušterače, sterilitet u muškaraca).

Učestalost pojave cistične fibroze u prosjeku 1 od 2.000-3.000 novorođenčadi, među crnim afričkim i japanskim populacijama - 1: 100.000.

Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest, koja se obično manifestira u djetinjstvu, iako je u 4% slučajeva dijagnoza postavljena u odrasloj dobi. Budući da je liječenje cistične fibroze počelo koristiti antibiotike i enzimske pripravke, očekivano trajanje života pacijenata se povećalo. Sada gotovo 34% njih doseže zrelu dob, a oko 10% bolesnika živi više od 30 godina. Prosječno trajanje života je 28 godina.

Postoje četiri oblika cistične fibroze:

l mekonijalni ileus novorođenčadi,

l bronhopulmonarni oblik,

l plućni ili mješoviti oblik,

l crijevni oblik.

Cistična fibroza je nasljedna bolest endokrinih žlijezda, kao i gušterača i jetra, koju karakterizira prvenstveno oštećenje gastrointestinalnog trakta i dišnih organa. U patogenezi cistične fibroze leži nasljedna lezija egzokrinih žlijezda, žljezdane stanice tijela, izlučujuće stanice bronhija, gušterača, crijeva, jetra (žučna funkcija), znojne žlijezde. Uobičajena u patologiji svih žlijezda vanjskog izlučivanja je kršenje transporta klorida kroz membrane epitelnih stanica. Ovaj proces je popraćen pretjeranim otpuštanjem klorida, što rezultira hipersekrecijom guste sluzi u stanicama endokrinog pankreasa, bronhijalnog epitela i sluznice gastrointestinalnog trakta, što je praćeno kršenjem njihovog izlučivanja. Ovo kršenje dovodi do kongestivnih opstruktivnih promjena u pojedinim organima s kasnijim upalnim i sklerotičnim promjenama. U sekretornom sekretu tijela s cističnom fibrozom uočava se promjena u omjeru frakcija proteinsko-ugljikohidratnih komponenti; dolazi do smanjenja reorpcije elektrolita u izlučnim kanalima žlijezda znoja; gušterača ne luči pravu količinu enzima.

Primarna patogeneza (poremećeni transport iona Na i Cl) još nije moguće ispraviti za ovu bolest.

• 1. S obzirom na to da pacijenti emitiraju puno natrijevog klorida sa znojem, za djecu s cističnom fibrozom u vrućim i suhim klimatskim uvjetima preporučuje se dodatno uvođenje kuhinjske soli u hranu. U suprotnom, ponekad može doći do kolapsa s toplinskim potezom.
• 2. Nedostatak funkcije pankreasa kod pacijenata (prije ili kasnije) obogaćuje se kapsuliranim preparatima suhog ekstrakta gušterače životinja ili enzima (panctreatin, panzinorm, festal) i choleretic sredstava. Ako se otkriju klinički znakovi abnormalne funkcije jetre, provodi se tijek odgovarajuće terapije.
• 3. Najozbiljniji i najteži za liječenje su poremećaji u respiratornom traktu. Blokiranje lumena malih bronha debelom sluzom uzrokuje razvoj infekcije u plućnom tkivu. Simptomatska (gotovo patogenetska) terapija bila je usmjerena na ove dvije pojave (bronhijalna opstrukcija i infekcija). Kako bi se smanjila uporaba bronhospazmolitičkih i iskašljavajućih smjesa, lijek mukolitično djelovanje.

Liječenje upalnih komplikacija u plućima s cističnom fibrozom težak je zadatak, jer ove komplikacije uzrokuju nekoliko vrsta bakterija, a ponekad i gljivice. U tu svrhu provodi se intenzivna mikrobiološki kontrolirana antibiotska terapija, kao i terapija fluorokinolonom u borbi protiv infekcije sinusa.

Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest koja uzrokuje ozbiljna oštećenja pluća, probavnog sustava i drugih organa.

Cistična fibroza utječe na funkciju stanica odgovornih za proizvodnju sluzi, znoja i probavnih sokova, čineći te tjelesne tekućine ljepljivom i gustom. Umjesto obavljanja funkcije podmazivanja, počinju se nakupljati i blokirati puteve i kanale, osobito u plućima i gušterači.

Cistična fibroza je najčešća potencijalno kobna prirođena bolest među djecom. Učestalost pojave cistične fibroze je 1 u 2000 novorođenčadi, u dječaka i djevojčica se javlja jednako često.

Liječenje cistične fibroze zahtijeva dnevne mjere, ali pacijenti mogu pohađati školu ili posao, a razina kvalitete života značajno se povećala u usporedbi s razinom u bolesnika s cističnom fibrozom, koja je bila prije nekoliko desetljeća. Zahvaljujući modernim metodama dijagnostike i liječenja, većina bolesnika živi do gotovo 40 godina. Neki pacijenti žive gotovo 60 godina.

simptomi

Simptomi i znakovi cistične fibroze uključuju:

• Kronični kašalj;
• Smanjena aktivnost i fizička izdržljivost;
• Ponavljajuća upala pluća;
• Kratkoća daha;
• Smanjen apetit;
• Kronični proljev i gubitak težine;
• Iscrpljivanje natrija i toplina u vrućem vremenu.

Cistična fibroza utječe na mukozne i znojne žlijezde. Jedan od prvih simptoma novorođenčeta može biti akutna crijevna opstrukcija zbog prekomjerne gustoće mekonijeve tvari koja se nalazi u crijevima djeteta i formiranja njegove prve stolice.

Kako dijete stari, kronična bolest pluća se može razviti, uključujući bronhitis, bronhiektazije, upalu pluća, kolaps i plućnu fibrozu. Razlog tome je visoka gustoća i ljepljivost sluzi. Umjesto razmazivanja dišnih puteva, ona ih začepljuje i stvara povoljne uvjete za rast bakterija i drugih mikroorganizama, te tako uništava obrambene mehanizme tijela.

Kod cistične fibroze je zahvaćena i gušterača djeteta, njezina sekretorna funkcija se smanjuje, a nedostatak enzima otežava probavljanje bjelančevina i masti, što dovodi do kronične proljeva i gubitka težine. Poraz znojnih žlijezda popraćen je izlučivanjem znoja s visokim sadržajem soli.

razlozi

Cistična fibroza je nasljedna bolest i prenosi se autosomno recesivno, tj. Oba roditelja moraju biti nositelji gena. Roditelji možda nemaju nikakvih simptoma ili mogu patiti od te bolesti.

dijagnostika

Kod djece s kroničnim bolestima dišnog ili probavnog sustava preporučuje se proučavanje funkcije pluća ili analiza izmetu. Analiza znojenja s određivanjem koncentracije soli može imati određenu dijagnostičku vrijednost. Potvrda dijagnoze daje detekciju defektnog gena za analizu krvi.

efekti

Cistična fibroza je izuzetno ozbiljna bolest koja često dovodi do smrti pacijenta. Oko polovice bolesnika ne živi do 30 godina. S poboljšanjem liječenja bolesti, očekivano trajanje života pacijenata se povećava. Blagi oblici bolesti mogu biti asimptomatski do odrasle dobi.

liječenje

Liječenje cistične fibroze je dugotrajan proces koji zahtijeva česte posjete liječniku.

vježbe

Budući da je najčešći uzrok smrti kod bolesnika s cističnom fibrozom respiratorna insuficijencija, potrebno je intenzivno utjecati na dišni sustav pacijenta. Da bi se oslobodila i olakšala drenaža pluća iz sluzi, koriste se posebne tehnike. Te se vježbe moraju obavljati najmanje jednom dnevno.

Detaljne upute o tehnikama izvođenja cistične fibroze možete dobiti od svog liječnika. Također možete koristiti mehanički prsni prsluk.

Zamjenska terapija

U prisutnosti simptoma poremećene funkcije gastrointestinalnog trakta mogu biti potrebni enzimi gušterače. Posebna dijeta obično nije potrebna.

medicina

Budući da cistična fibroza uzrokuje povećanu osjetljivost na respiratorne infekcije, potrebno je cijepiti s dostupnim cjepivima, osobito protiv gripe i pneumokokne pneumonije.

Tijekom izbijanja bronhitisa i drugih respiratornih infekcija, preporučljivo je koristiti antibiotike. Bakterije otporne na antibiotike vrlo su uobičajene i zahtijevaju uporabu jačih antibiotika, uključujući i one intravenske, dugo vremena. U nekim slučajevima propisana je terapija kisikom.

Potreba za imenovanjem mukolitika još nije dokazana.

prevencija

Ako bračni par ima dijete s cističnom fibrozom, svako sljedeće dijete ima 25% šanse da se rodi bolesno, 50% je nositelj gena i 25% šanse da se rodi sa zdravim genom.

Stručnjaci za cističnu fibrozu i genetiku mogu informirati o najnovijim dostignućima u području medicinskog i genetskog savjetovanja te odrediti je li vam potrebna.

Cistična fibroza

Vrijeme čitanja: min.

Cistična fibroza je teška nasljedna bolest, tijekom koje se javlja lezija unutarnjih organa tijela, koja izlučuje sluz: bronhija, pluća, gušterača, jetra, znoj, slina, crijeva i žlijezde genitalnih organa. Među sustavnim bolestima koje se nasljeđuju, cistična fibroza se smatra najčešćom, no dugi niz godina bolesnicima s cističnom fibrozom nije posvećena dovoljna pozornost. U Rusiji su dijagnostičke i liječničke klinike za ovu bolest počele otvarati tek krajem dvadesetog stoljeća.

Sadržaj

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivnim tipom, pri čemu su zahvaćene žlijezde egzokrinog sustava. Kao rezultat, takvi sustavi kao što su respiratorni, probavni, znoj i genitalije trpe. Bolest cistične fibroze, što je to? Ova bolest se naziva cistična fibroza. Suština ove bolesti leži u samom imenu, što u prijevodu s latinskog znači viskozna sluz. Cistična fibroza, kakva se bolest smatra najčešćom kod nasljedne geneze? Mnogo godina nije se razmišljalo o ovoj bolesti i nije je istraživalo. Razlog tome je činjenica da su djeca rođena s tom patologijom u većini slučajeva brzo umrla. I tek nedavno, početkom dvadesetog stoljeća, počeli su temeljito proučavati uzrok smrti i rješenje za borbu protiv te bolesti. Pokazalo se da je uzrok gen oštećen mutacijom. To znači da se ova patologija ne može jednostavno inficirati, niti se prenosi na bilo koji drugi način osim nasljedstva. Stoga je opasnost od dobivanja ove bolesti potpuno odsutna. Prema najnovijim statistikama u zemlji oko 300 djece rođeno je s ovom bolešću. Nakon proučavanja uzroka, odlučeno je da se provodi probir dok je još u bolnici. Nakon rođenja novorođenčad uzima krv za istraživanje kako bi se utvrdila prisutnost ili odsutnost dijagnoze cistične fibroze. Bolest je dokazana pozitivnim testnim odgovorom na određivanje razine imunoreaktivnog tripsina u suhoj krvi. No, u praksi je bilo slučajeva identificiranja ovog kršenja u kasnijoj dobi. Cistična fibroza je bolest koju je vrlo teško prepoznati. Dakle, sada se ovo patološko stanje može pripisati ne samo dječjim bolestima. Bolesnici s cističnom fibrozom imaju simptome slične onima drugih patoloških stanja tijela. Zbog toga terapeuti moraju biti izuzetno oprezni da ne propuste takvu bolest.

Iako se ova bolest do kraja smatra neizlječivom, razvijena je terapija koja značajno produžuje i olakšava život ljudima s tom patologijom. Uz pravilan tretman i poštivanje svih pravila, preporuke, u prosjeku, očekivano trajanje života je oko 30-35 godina. Trenutno su u tijeku studije o uvođenju genske terapije u liječenju bolesti. Ova metoda se sastoji u činjenici da je cilj liječenja "zamijeniti" oštećeni dio gena. Kao što znanstvenici opisuju moguće je zbog činjenice da pacijent inhalira lijek koji sadrži normalnu (zdravu) DNA. Krajem godine pacijenti su pokazali pozitivan rezultat. Patološki proces u plućima nije napredovao ove godine, a zabilježena su i poboljšanja. No, znanstvenici su odlučili ne uvesti ovu metodu temeljito u tretman, jer rezultati nisu jednoznačni i nisu stabilni. Potrebna su poboljšanja i poboljšanja za daljnju uporabu, što daje nadu za daljnje liječenje i produljenje života takvih pacijenata.

Ipak, dijagnoza cistične fibroze, kakva bolest? To je bolest u kojoj je poremećen prijenos klorida, što regulira ciklički adenozin monofosfat kroz stanice epitelnog sluznice. Mnogi izvori opisuju klase oštećenja koje rezultiraju promjenama (mutacijama) u CFTR genu (protein transmembranski regulator):

• prvi razred, uzrokuje kršenje sinteze proteina, što dovodi do smanjenja RNA;
• druga klasa dovodi do defekta u proteinu, što uzrokuje kršenje njegove tercijarne strukture;
• treću klasu, zbog ove mutacije, narušava se regulacija proteina;
• četvrta klasa, mutacije ove klase nalaze se u području membrane, što rezultira kršenjem vodenja klorida;
• peti razred, u prisustvu ove mutacije, broj kopija proteinskog transmembranskog regulatora je značajno smanjen;
• u šestoj klasi, kao rezultat ove mutacije, protein se normalno sintetizira, ali postaje oscilirajući na površini stanice.

Znajući ove klase mutacija, medicina još uvijek ne može dati predviđanje ozbiljnosti bolesti, zbog svoje niske učestalosti pojavljivanja. Ove mutacije utječu samo na fizički razvoj pacijenata, ali ne i na mentalne. Ponekad se čak vjeruje da su takvi pacijenti inteligentniji i talentiraniji. Svojom bolešću vode manje agilnim načinom života, vjerojatno zbog toga su pažljiviji i pažljiviji u svojim studijama. Prema predstavnicima medicine, umjerena tjelovježba pozitivno djeluje na bolesnike s cističnom fibrozom.

Sindrom cistične fibroze kod odraslih uopće ne utječe na njihov normalan način života ako uzimate lijekove i podvrgavate se preventivnom liječenju u bolnici jednom godišnje. Danas su neki nositelji ove bolesti u stanju stvoriti obitelji. Mogućnost rođenja za takve parove zdravog djeteta može biti 25%, a ako je jedan supružnik potpuno zdrav i nije nositelj, tada je moguće 100%. Mnogi su vjerovali da je cistična fibroza bolest u kojoj je nemoguće osjetiti da su punopravni članovi društva. Kao što pokazuju studije i slučajevi, to se može postići u praksi. Ispravno odabrane taktike liječenja i ispravan način života ključ su dobrog rezultata. No, većina odraslih nositelja ove bolesti, samostalno pogoršati svoje patološki ozbiljno stanje. Oni vode nezdrav životni stil. Imaju loše navike, puše i uzimaju alkohol, što je apsolutno kontraindicirano u dijagnozi. Kao i sve nozološke jedinice, cistična fibroza ima svoje šifre i šifre, ovisno o vrsti lezije ove bolesti. Kodovi i kodovi koriste se za grupiranje bolesti i daljnje statističke studije o učestalosti populacije. Ova se klasifikacija naziva Međunarodna klasifikacija bolesti (ICD 10).

Međunarodna klasifikacija bolesti izrađena je za klasifikaciju, analizu i statistiku smrtnosti i bolesti. Ova struktura se revidira svakih 10 godina. Posljednja revizija ovih dokumenata bila je u rujnu 1989. godine. Svaka se bolest sistematizira i skriva pod određenim pismom. Na taj je način lakše analizirati i tražiti podatke. Ova se klasifikacija koristi u cijelom svijetu. To omogućuje donošenje zaključaka na temelju podataka iz više od jedne zemlje. Što pak omogućuje uočavanje prevalencije bolesti. Šifra mkb 10mukoviscidosis primljena kao bolest koja pripada klasi IV (brojne bolesti s metaboličkim poremećajima), slovom E.

E84.1 pod ovim kodom je cistična fibroza s crijevnim manifestacijama. Ovaj se oblik također očituje u ranoj dobi. Obilježena je trbušnim distenzijama, u crijevima se pojavljuju fibrozne ciste, što pak ometa napredak i pražnjenje crijeva. U kasnijoj dobi dolazi do zadebljanja sline, suhoće usne sluznice. Zbog odgođenog pražnjenja, procesi truljenja odvijaju se u crijevima. Ovaj oblik se može posumnjati čak iu bolnici kada mekonij napusti. No, potrebno je razlikovati sindrom mekonijevog utikača od pravog mekonija ileusa. Prvi nije kodiran kao cistična fibroza mcb 10. Ova manifestacija je kodirana kao P76.0 i odnosi se na poremećaje bolesti oštećenja kod novorođenčadi.

Cistična fibroza, šifra prema MKB 10, E84.8 je bolest u kojoj se simptomi pojavljuju potpuno neuobičajeni za dva prethodna oblika. Uglavnom se javljaju povrede u reproduktivnom sustavu. To je zbog zadebljanja bioloških tekućina, kao rezultat mutacija gena. Ovaj oblik utječe na muškarca. Dolazi do opstrukcije i atrezije vas deferensa. Kao rezultat neplodnosti.

E84.9 cistična fibroza ima neizvjesnu etiologiju porijekla. Pojavljuju se mnogi simptomi, zbog patološke lezije mnogih sustava.

Sistematizacija kodova omogućuje da se dijagnoza ne otkrije u cijelosti. Ali službenik za osoblje će znati da ste bili razumno odsutni. Ovo kodiranje također vam omogućuje da pojednostavite proces pripreme dokumentacije za liječenje u inozemstvu. Budući da se radi o Međunarodnoj klasifikaciji bolesti koja se koristi u cijelom svijetu.

Etiologija i patogeneza

Cistična fibroza je bolest nasljedne prirode koja dovodi do oštećenja žljezdanog tkiva. To je popraćeno stvaranjem guste tajne koja uzrokuje začepljenje izlučujućih kanala.

Simptomi i liječenje cistične fibroze

Cistična fibroza - što je ova bolest i zašto se ona razvija? U ovoj bolesti postoji defekt u genu koji kodira transmembranski regulator. Ovaj protein je odgovoran za prijenos klornih iona i molekula vode preko stanične membrane. Viskoznost istovremene sekrecije u sljedećim organima ovisi o tom transportu:

• crijeva;
• bronhija i pluća;
• gušterače;
• organa mokraćnog i reproduktivnog sustava.

Ovisno o tome koji sustav najviše pati, postoje tri glavna oblika cistične fibroze:

• mješoviti (javlja se u većini slučajeva, do 80%), pri čemu dolazi do oštećenja probavnog i respiratornog sustava;
• plućni oblik;
• gastrointestinalnog oblika.

Obično se ova bolest prvi put otkrije u dojenčadi koja se iz dojenja prenosi na umjetno. U ovom trenutku mogu se pojaviti sljedeći simptomi:

• stolica postaje smrdljiva, izgleda kao kita;
• jetra je povećana;
• dijete ne dobiva na težini;
• prsti nalikuju bubnjastim štapićima (zadebljanja na falangama noktiju);
• želudac je otečen;
• kašalj, u kojem je sputum jako loš;
• kratak dah.

Djeca s cističnom fibrozom često razviju različite infekcije dišnog sustava. Karakterizira ih dug i težak tijek, zbog čega koriste jake antibiotike. U tom kontekstu stvoreni su uvjeti za crijevnu disbiozu. Tako se zatvara začarani krug.

Za početak liječenja potrebna je točna dijagnoza. Pouzdana metoda istraživanja je određivanje klorida u znojnim tekućinama (uz bolest, test će biti pozitivan).

Terapija cistične fibroze provodi se samo simptomatski. To uključuje uporabu mukolitičkih lijekova koji pročišćavaju bronhijalno stablo. Enzimski pripravci također se koriste za zamjenu oštećene funkcije gušterače. Veliku ulogu ima prehrana. Kao dio prehrane ograničiti unos masti u tijelu takve osobe je nemoguće. Hrana bi trebala biti dovoljna kalorija da zadovolji potrebe pacijenta.

epidemiologija

Mnogi podaci ukazuju da epidemiologija cistične fibroze ovisi o rasi. U povijesti nema podataka o učestalosti ove nozologije među predstavnicima negroidne rase i mongoloida. Kod bijelaca je učestalost ove mutacije značajna. No, proučavanjem podataka možemo reći da je u Europi ova bolest rjeđa, na primjer, u zemljama Sjeverne Amerike i Europe, incidencija varira od 1: 2000 do 1: 4000 dojenčadi. Dok u Rusiji te brojke rastu na 1: 10.000. Nakon što smo pregledali sve podatke za regije Rusije, možemo reći da prevalencija znatno varira, ovisno o regiji. Na primjer, u moskovskoj regiji učestalost je 1: 10.000, au Tomsku ista bolest se javlja 1: 2374. Širenje cistične fibroze je potpuno neovisno o spolu. Predstavnici muškaraca i žena mogu biti patološki s istom učestalošću pojavljivanja. Valja napomenuti da je u Europi najniža incidencija ove mutacijske bolesti u Austriji 1: 3500, a Italija 1: 2500 do 1: 5200. U osnovi, izračuni uzimaju podatke o identifikaciji ove bolesti u djetinjstvu. Ali u ovom trenutku ima više slučajeva otkrivanja ove patologije u kasnijoj dobi. U tom smislu, te se brojke mogu smatrati približnima. Godišnje se u svijetu bilježi oko 50 tisuća slučajeva manifestacije cistične fibroze. Epidemiologija u brojkama pokazuje da u svijetu ima oko 275 milijuna ljudi koji pate od raznih vrsta ove bolesti.

statistika

Cistična fibroza je bolest koja narušava funkcioniranje svih organa koji izlučuju sluz. Ova bolest je nasljedna. Uzrok ove patologije su mutacijske promjene u određenom genu. Zbog ove mutacije, izlučivanje koje proizvode žlijezde postaje previše viskozno i ​​debelo. Čak iu bolnici može se dijagnosticirati cistična fibroza, simptomi kod djece koji se javljaju ovisno o obliku bolesti. Oblici cistične fibroze su sljedeći:

• Pulmonary (do 80%);
• Bronho-plućna (prevalencija do 20%);
• Intestinalna (prevalencija od 5%).

Cistična fibroza, simptomi u djece

Do 15% novorođenčadi s dijagnozom mukoviscidoze pati od crijevne opstrukcije od prvih dana života. Dijete ima povraćanje s mješavinom žuči, dolazi do napetosti u trbuhu i nema stolice. Nakon nekog vremena, stanje djeteta se pogoršava. Dijete ima simptome opijenosti, koža je blijeda i suha, s vaskularnim uzorkom na trbuhu. Cistična fibroza kod novorođenčadi, čiji su simptomi opisani gore, očituje se iu taloženju kristala soli u pazusima i na područjima lica. To se događa bez obzira na oblik bolesti. Kod prebacivanja djeteta iz dojenja u umjetno, kao i kod unošenja komplementarne hrane, nedostatak enzimske aktivnosti počinje se manifestirati, što karakterizira vrlo česta stolica i trbušna distenzija.

Liječenje cistične fibroze u djece

Terapija održavanja cistične fibroze trebala bi biti doživotna. Cilj mu je smanjiti viskoznost sputuma i njegovo naknadno uklanjanje iz bronhija, kompenzaciju enzima koji nedostaju u gušterači. Provodi se i postupak razrjeđivanja žuči, provodi se borba protiv virusnih bolesti, propisuje se unos multivitamina i provode posebne vježbe disanja. Nažalost, cistična fibroza se odnosi na neizlječive bolesti. Sve što roditelji mogu učiniti je pažljivo pratiti sve upute liječnika i pratiti stanje njihovog djeteta. U slučaju pogoršanja bolesti - hospitalizacija je potrebna u bolnici.

Cistična fibroza je sustavna bolest koja se isključivo nasljeđuje. Patologija se razvija kao rezultat mutacija gena transmembranskog regulatora (odgovornog za cističnu fibrozu). Bolesno dijete se rađa od savršeno zdravih roditelja koji su asimptomatski nositelji defektnog gena. Učestalost bolesti kod dječaka i djevojčica je ista. U nekim obiteljima svako se dijete rađa bolesno. U drugim slučajevima, rođaci se čak ne mogu sjetiti takvih razvojnih poteškoća. To je jedna od rijetkih nasljednih bolesti koje se mogu liječiti. Potpuno izliječiti modernu medicinu još ne može, ali poboljšati kvalitetu života i njezino trajanje prilično je realistično, iako ne u svim slučajevima. Bolest je karakterizirana odgođenim fizičkim razvojem, mentalne sposobnosti ne pate.

Mehanizam razvoja bolesti

Endokrine žlijezde, kao rezultat lezije, proizvode povećanu količinu viskozne sluzi, što otežava izlazak. Došlo je do nakupljanja i naknadne blokade debelog izlučivanja u organima, što dovodi do značajnog narušavanja njihove funkcije. Nadalje se bakterijska infekcija spaja. Postoji nekoliko oblika tijeka cistične fibroze:

Mekonijalni ileus. Pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta, u obliku opstrukcije mekonija. Gusti i viskozni mekonij nakuplja se u petlji tankog crijeva, koji bi inače trebao biti slobodan da napusti tijelo na jedan ili dva dana.

Uz poraz cistične fibroze, on se ne oslobađa.

Plućna. Bolest počinje kao kronični bronhitis, kasnije se pojavljuje bronhiektazija (širenje bronha ili organa u cjelini). Proces završava difuznim pneumosklerozom. Dišni sustav više ne može normalno funkcionirati. Stanje se dramatično pogoršava od stratificirane bakterijske infekcije.

Crijevna. Karakterizira ga nedostatak enzimske aktivnosti crijeva i gušterače.

- U jetri, masnim i proteinskim degeneracijama stanica, stagnacija žuči u kanalima, što dovodi do razvoja fibroze i ciroze.

- Gušterača. U cjevovodima se javljaju cistične promjene, slojevi vezivnog tkiva se zgusnu. Kao posljedica razvoja difuzne fibroze, količina enzima koje proizvodi organ značajno se smanjuje.

- Crijeva. Stalni proces propadanja i fermentacije, brzog utroba i prolapsa rektuma.

- Želudac. Višak želučanog soka nije podvrgnut neutralizaciji, što rezultira razvijanjem čira na dvanaestopalačnom crijevu.

Mješoviti. Najteže. Postoje promjene karakteristične za sve prethodne oblike.

klasifikacija

Klasifikacija je potrebna za rad liječnika. Pomoću klasifikacije moguće je jasno definirati formulaciju i liječenje dijagnoze cistične fibroze. Vrste klasifikacija odlikuju se činjenicom da se neke temelje na kliničkim manifestacijama, druge na komplikacijama i tijeku. Postoji nekoliko vrsta klasifikacija cistične fibroze. Prvi je sastavljen za daljnje odobrenje na sjednici ICD-XI. Izgleda ovako:

• atipična fibrozna citoza (može se pojaviti zasebno u egzokrinim žlijezdama);
• kronični pankreatitis (manifestira se u pozadini drugih problema s gastrointestinalnim traktom);
• klasična cistična fibroza s oštećenom funkcijom gušterače;
• klasična cistična fibroza s insuficijencijom gušterače;
• difuzni panbronhiolitis (oštećenje sinusa, bronha i bronhiola);
• sklerozirajući kolangitis (koji se manifestira upalom i fibrozom intrahepatičnih i ekstrahepatičnih kanala);
• diseminirana bronhiektazija (višestruki sluzni čepovi).

No, tijekom godina, kliničari su koristili sljedeću klasifikaciju koju su predložili profesori Rachinsky i Kapronov. Ova klasifikacija cistične fibroze uključuje oblike, faze i karakteristike bronhopulmonalnih promjena. Ova klasifikacija razlikuje takve oblike cistične fibroze, ovisno o zahvaćenom sustavu:

• crijevna (učestalost pojave je oko 5%, manifestira se uglavnom u trenutku kada počinju uvoditi mami zbog nedostatka enzima);
• plućna (učestalost pojave je oko 15-20%, što se očituje povećanom proizvodnjom viskozne sekrecije, zbog koje dolazi do opstrukcije);
• mješoviti (enterički-plućni, javlja se u 70-80% slučajeva, manifestira se simptomima i crijevnih i plućnih oblika);
• izbrisano (povezano s određenim oblikom mutacije gena, nastavlja se sasvim skriveno, manifestira se kasnije);
• atipične (oštećenje pojedinih žlijezda vanjskog izlučivanja ili sa skrivenim simptomima);

Faze uključuju:

• faza remisije;
• niska i srednja aktivnost;
• faza pogoršanja.

Obilježja bronhopulmonalnih promjena su:

• klinički (u mješovitom obliku, svi tipovi bronhitisa, s plućnom upalom pluća, ponovljeni i ponavljajući);
• endoskopski (endobronhitis kataralni, kataralno-gnojni, rašireni i ograničeni gnojni).

Također se koristi za dijagnosticiranje cistične fibroze, klasifikaciju koju je predložio Di Sant Agnese. U biti ima isti izgled kao i ostali. Na njega je vezan oblik jetre (razvoj ciroze, ascitesa i portalne hipertenzije) i elektrolita (ravnoteža vode i elektrolita poremećena je zbog narušenog transporta kalcija i natrijevih iona). Uz atipičan, postoji i izbrisani oblik cistične fibroze.

Tijekom cistične fibroze, kao i kod svih bolesti, u tijeku bolesti postoje 4 faze. Prva faza je blagi tijek, u ovoj se fazi bolesnici s cističnom fibrozom osjećaju normalno. U fizičkom razvoju ne zaostaju njihovi vršnjaci. Promjene u ovoj fazi su minimalne. Drugi stadij je umjeren, bolesnici u ovoj fazi imaju neke znakove, u obliku stalnog kašlja ili insuficijencije gušterače. U fizičkom razvoju ova djeca ne zaostaju i imaju normalnu sposobnost učenja u redovnoj školi. U ovoj fazi bolesnici trebaju dobiti stalnu medicinsku terapiju. Treća faza je ozbiljan tijek. Kod bolesnika s ovom fazom vidljive su manifestacije patoloških promjena: vidljivo su deformirane falange, promijenjen je oblik prsnog koša. Smanjena je tjelesna težina, želučana cistična fibroza uzrokuje poremećaje perestaltika i, kao rezultat, razvoj gastroofagoskog refluksa. Cistična fibroza prolazi iz ove faze, posljednji stadij bolesti je terminalna faza. Za pacijente ove faze stanje remisije ima pojavu trome treće faze. Tijekom tog razdoblja, pacijenti uvelike gube tjelesnu težinu, trebaju stalnu medicinsku terapiju, terapiju kisikom, čak i kod kuće. Za bolesnike s cističnom fibrozom, nosač virusa je vrlo opasan.

Vrste cistične fibroze, različite po svojim manifestacijama. Radi pojednostavljenja i sistematizacije, klasificirani su u zasebne oblike. I za postavljanje dijagnoze posebno su napravljene komplikacije.

oblik

Plućni oblik cistične fibroze očituje se u ranoj dobi, od rođenja. Ovaj oblik nastaje zbog manifestacije opstrukcije, kojoj se pridružuje sekundarna infekcija. U tom kontekstu, ponovno razviti upalu pluća s mogućnošću nastanka apscesa. Bronhitis praćen paroksizmalnim kašljem s viskoznim gnojnim ili mukoznim - gnojnim ispljuvkom. Kod auskultacije, čuje se teško disanje suhim, zviždaljkim, ponekad vlažnim hranjenjem. Obilježena je samo kratkim dahom. Razvoj bronhiektazije, "plućnog srca", emfizema može se pripisati sekundarnim manifestacijama. Tu je deformacija prsnog koša, mijenja nokte i terminalne falange prstiju. Vizualno, ovi pacijenti su blijedi, s plavičastom nijansom kože.

Intestinalni oblik se može posumnjati odmah nakon početka hranjenja. Kada je čin dekapacije uočen gubitak rektuma. Ovaj oblik nastavlja s oštećenjem gušterače, što ometa proizvodnju enzima za probavljanje unesene hrane. Za takve pacijente postaje problem uzeti suhu hranu, zbog povećane viskoznosti sline. Kao rezultat toga, hrana se ne probavlja do kraja, što dovodi do trule ostataka. Česti pokreti crijeva s nadutošću. Stolica postaje smrdljiva s visokim sadržajem masti. Nakon nekog vremena zahvaća se jetra. To se manifestira cirozom i portalnom hipertenzijom.

Cistična fibroza je atipični oblik. Kod odraslih osoba obično se javljaju skriveni simptomi. Mnogi nisu svjesni da su nositelji ove bolesti. Zbog toga se ovaj oblik otkriva uglavnom u kasnijoj dobi. Kod muškaraca to je aplazija vas deferensa, što dovodi do narušene spermatogeneze i, kao rezultat, do neplodnosti. Kao što pokazuju ove žene s ovim oblikom, u nekim slučajevima može zatrudnjeti. Oni proizvode jajnu stanicu, ali zbog viskoznosti sluzi, prodiranje sperme je teško.

Fenotipska značajka

Fenotipska značajka cistične fibroze je manifestacija mutacije CFTR gena. Lokaliziran je na dugom kraku kromosoma 7. Zbog mutacije dolazi do povrede struktura i funkcija proteina, što na neki način dovodi do poraza egzokrinih žlijezda. Fenotipska svojstva cistične fibroze sastoje se u tome što se manifestira: u obliku progresivne respiratorne insuficijencije, fizičke retardacije, opstruktivne azoospermije, mekonijalnog ileusa, povišene koncentracije klorida znoja. Posebnost je u tome što se manifestira iu ranoj dobi iu zrelijoj dobi. U naše vrijeme, identificirano je više od 1600 različitih genskih mutacija koje utječu na manifestaciju cistične fibroze. Najčešća i najteža mutacija gena je DF508. U istraživanju korelacije genotipa i fenotipa utvrđeno je da se u hemozigotnim i heterozigotnim stanjima očituje različitom učestalošću. Najčešći fenotipski znakovi kod cistične fibroze u bronhopulmonarnom sustavu su:

• uporan kašalj s viskoznim sputumom;
• promjene u plućima, radiološki potvrđene (bronhiektazije, atelektaze, infiltracije);
• deformacija falanga prstiju u obliku "bataka";
• polipi i ciste nosa, sinusitis.

U sustavu gastrointestinalnog trakta:

• insuficijencija gušterače, rekurentni pankreatitis;
• oštećenje jetre s kliničkom manifestacijom ciroze (multibularna i bilijarna);
• neonatalni mekonijalni ileus;
• prolaps rektuma s njegovom punom inverzijom;

Zbog poremećaja prehrane:

gubitak težine s normalnim apetitom;

manifestacije sekundarnih poremećaja u nedostatku vitamina A, D, E, K.

Muškarci manifestiraju patologiju na dijelu genitalija:

• opstruktivna azoospermija (odsustvo kanala sperme).

Također se promatra kronična metabolička alkaloza (akutni gubitak soli s kolapsom).

klinika

Kliničke manifestacije cistične fibroze su različite i ovise uglavnom o mjestu zahvaćenog organa. Posljedično, takve manifestacije kao što su suhoća sluznice usne šupljine, zbog povećane viskoznosti sline, karakteristične su za crijevni oblik. Iz istog razloga pacijentima je teško jesti suhu hranu. U crijevnom obliku dolazi do insuficijencije gušterače, što dovodi do nepotpune probave hrane. Uzrokuje gnjilice i stolice s oštrim neugodnim mirisom. Kod čina defekacije često se primjećuje prolaps rektuma. Postoje pritužbe na bol u trbuhu, nadutost i prekomjerni plin (nadutost). Klinički znakovi plućne cistične fibroze pojavljuju se već u prvim trenucima života. Kašalj paroksizmalan s oslobađanjem viskoznog sputuma, ponekad dosežući povraćanje, kratak dah. Vizualno skreće pozornost na oblik prsnog koša (u obliku bačve) i na promjenu falanga prstiju. Uočena je bljedilo i cijanoza kože. Ovi pacijenti su tanki i sjedeći. Atipični oblik, kako pokazuju godine prakse, možda neće imati kliničke manifestacije. U osnovi, to zaostajanje u fizičkom i fizičkom razvoju. Ponekad se manifestira pruritusom, žuticom. U nekim slučajevima to je portalna hipertenzija, ascites. U kasnijoj dobi manifestira se muška neplodnost. Mješoviti oblik, klinički se manifestira, kao simptomi kao u plućnim i intestinalnim oblicima. Ovaj oblik smatra se najtežim i najtežim za dijagnosticiranje cistične fibroze. Klinike izbrisani oblici mogu imati mnoge manifestacije. Takvu dvosmislenu kliniku uzrokuje mnoštvo mutacija svjetlosnih gena. U većini slučajeva se to događa tijekom godina, skrivenih pod drugim bolestima. Ovaj oblik neplodnosti u muškaraca i plodnost u žena.

simptomi

U osnovi, simptomi bolesti povezani su s njegovim značajkama mehanizma genske mutacije. Kod cistične fibroze, žlijezde egzokrinske sekrecije izlučuju previše viskozne izlučevine, što rezultira blokiranjem izlučujućih kanala u žlijezdama. To dovodi do značajnih poremećaja u radu mnogih tjelesnih sustava. Ima karakteristične simptome cistične fibroze:

• zaostajanje u rastu, spolni razvoj, muška neplodnost;
• bol u trbuhu (osjećaj žgaravice, bol u slučaju peptičkog ulkusa);
• simptomi hipovitaminoze (krvarenje, gubitak kose, lomljivi nokti);

česte obilne stolice (tekućina sa smrdljivim mirisom);

kronični paroksizmalni kašalj;

promjena oblika prsnog koša, povećanje abdomena;

česti sinusitis, nazalna polipoza;

manifestacija slabosti, osobito ljeti;

s činom defekacije, protruzije rektuma;

mijenjanje oblika prstiju u obliku "bataka" i noktiju u obliku "naočala za gledanje";

Simptomi cistične fibroze u odraslih i djece imaju svoje osobine starosti. Na početku trudnoće, mnogi roditelji nisu zainteresirani za bolest cistične fibroze, što je to? Simptomi, liječenje, oni uče nakon rođenja. Ova se bolest najčešće manifestira u prvim danima života. Takvi simptomi postoje u neonatalnom razdoblju:

• produljena žutica;
• bronho-opstruktivni sindrom (kašljanje, otežano disanje, upala pluća);
• kucanje soli na koži djeteta;
• brzo maceriranje prstima u vodi;
• mekonij ileus (izostanak izlučivanja mekonija s znakovima intestinalne opstrukcije);
• spor fizički razvoj (zaostajanje za vršnjacima u visini, težini);
• manifestacije nedostatka vitamina E, A, K, D (krhke kosti, protruzija fontanela u novorođenčadi).

Simptomi u djece predškolske i školske dobi su različiti. Kod djece u dobi od četiri godine do sedam godina manifestira se cistična fibroza:

konstantan kašalj, ponekad s sluznicom - gnojnim ispljuvkom;

kratak dah, pretvaranje u kronični oblik;

kronične labave stolice s rektalnim izbočenjem;

povećana jetra.

U školskoj dobi, cistična fibroza, simptomi bolesti su agresivniji. To je prijelaz svih prethodno razjašnjenih simptoma u kronične oblike:

• kronične manifestacije bolesti dišnog sustava;
• bronhiektazije;
• kronični proljev.

U adolescenciji su spojeni svi glavni simptomi:

• ciroza jetre, znakovi portalne hipertenzije;
• proširene vene jednjaka, ascites;
• fizička retardacija;
• gubitak težine;
• zaostajanje u seksualnom razvoju.

Uz obilježja manifestacije koja su povezana s dobi, u različitim oblicima bolesti nalaze se obilježja cistične fibroze. Koje simptome treba rješavati odvojeno? Na primjer, u plućnom obliku, najvažniji simptomi su:

• gušenje, paroksizmalno, kašljanje povraćanja s viskoznim ispljuvkom koje je teško odvojiti;
• siva koža, u kombinaciji s bljedilom;
• brza umornost, pospanost;
• mala težina uz dobar apetit.

S vremenom su manifestacije ovog obrasca komplicirane i pojavljuju se:

• -deformitet prsnog koša;
• dispneja se pojavljuje u mirovanju;
• gubitak težine povezan sa smanjenim apetitom;
• manifestacije cijanoze na koži. S ovim oblikom bolesti cistične fibroze, prsti izgledaju kao bataci.

Ako se u prisustvu ovih manifestacija ne sumnja na cističnu fibrozu, simptome kod odraslih, liječenje postaje mnogo složenije. Pojavljuju se procesi kao što su: nazofaringealna polipoza, adenoidi, manifestacije sinusitisa.

Za crijevni oblik karakteriziraju gnojni procesi zbog nedostatka gušterače. To dovodi do nadutosti i nadutosti. Ali ove male manifestacije su spojene na isti način:

• česte stolice, s prevladavanjem tekućine;
• bolni sindrom u desnom hipohondriju i abdomenu;
• suha sluznica usta;
• hipovitaminoza zbog smanjene apsorpcije.

Na težem stupnju toka ovog oblika pridružuju se sljedeći simptomi:

• bilijarna ciroza s portalnom hipertenzijom;
• žutica;
• crijevna opstrukcija;
• povećana jetra s ascitesom.

Miješana forma manifestira se simptomima, i plućnim i intestinalnim. Ovaj oblik cistične fibroze u odraslih, simptomi i liječenje određeni su stupnjem trajanja tečaja. Uobičajeno je razlikovati ozbiljnost simptoma u fazama ovog oblika. U prvom: suhi kašalj, otežano disanje pri obavljanju tjelesnih aktivnosti. U drugom: kašalj s ispljuvkom, mijenjajući posljednje falange prstiju. Treće: simptomi napreduju, stanje se pogoršava. Četvrto: manifestacija simptoma plućnih i crijevnih oblika teških faza.

"Odrasla cistična fibroza." Kakvu bolest? Simptomi ove bolesti mogu se podijeliti ovisno o obliku. Tipično i atipično. U prvu skupinu spadaju pacijenti čiji su se prvi simptomi pojavili u djetinjstvu, koji su preživjeli do odrasle dobi. Njihova bolest očituje se u stalnim recidivirajućim bolestima bronho-plućnog sustava:

• kronični bronhitis;
• rekurentna pneumonija (posljedica infekcije);
• bronhiektazije (ekspanzija i deformacija područja bronha);
• plućna fibroza;
• krv u ispljuvku kada je iskašljavanje (slabe krvne žile u bronhima).

Kod odraslih su simptomi insuficijencije jetre, koji se manifestiraju mučninom, glavoboljom i općom slabošću, nešto rjeđi. Takvi simptomi su slični znakovima opijenosti. Za odrasle osobe karakterističan je spor razvoj ove bolesti, ali se simptomi ubrzano razvijaju. Da li je dijagnosticiranje cistične fibroze u odraslih radiografski, što je to? Simptomi koji se mogu otkriti tijekom rutinskih pregleda, nakon rendgenskog snimanja pluća (bronhiektazije, zadebljanje bronhijalnog uzorka, znakovi emfizema).

Svi gore navedeni simptomi su generalizirani i dati su iz prosječnih podataka. To upućuje na varijacije u znakovima u bolesnika s cističnom fibrozom.

Znakovi

U različitim dobnim razdobljima, cistična fibroza se manifestira na različite načine. Postoje različiti znakovi cistične fibroze u odraslih i djece. Tako u neonatalnom razdoblju možete posumnjati na bolest odgađanjem ispuštanja mekonija. U pravilu, to bi se trebalo dogoditi drugog dana rođenja, ali to nije moguće zbog začepljenja kanala tankog crijeva. Također treba obratiti pozornost na slan okus djeteta. Prije toga, zbog ovog simptoma, ova se bolest nazivala "slanim poljubcem". Novorođenčad ima slab porast tjelesne težine, povećanje jetre, nadutost. Tako se kod djece manifestira cistična fibroza. Znakovi kod odraslih su slični znakovima kod djece. Prvi znakovi su: kašalj trajne prirode, gnojna plućna bolest nepoznate etiologije, pankreatitis, kašnjenje u tjelesnom razvoju, gubitak tjelesne težine, hipovitaminoza, odgođeni spolni razvoj. Šećerna bolest, artritis, nazalni polipi, bilijarna ciroza, specifična stolica sa smrdljivim mirisom - ovi znakovi su češći u odraslih. Bronhiektazije, promjena i deformacija prsnog i viteznog falanga prstiju. Kod muškaraca u zrelijoj dobi - neplodnost.

dijagnostika

Genetsko testiranje na prisutnost cistične fibroze temelji se na mutaciji CFTR gena (transmembranski regulator cistične fibroze) ili MBTP (transmembranski regulator cistične fibroze), koji se nalazi na kromosomu 7. Od 2007. godine u rodilištima uzima se krv iz svih novorođenčadi iz pete, a provode se probirni testovi na fenilketonuriju, cističnu fibrozu, kongenitalni hipotiroidizam, galaktosemiju i adrenogenitalni sindrom.

Analiza se provodi ne samo za novorođenčad. Moguće je provesti istraživanje fetusa, ako obitelj ima slučajeve cistične fibroze. Kod starije djece, analiza se radi kako bi se utvrdila dijagnoza. Također se provode molekularno genetička istraživanja za parove koji planiraju imati dijete ili u slučaju neplodnosti u muškaraca. Rezultat studije može biti normalan, detekcija nosača gena cistične fibroze ili detekcija bolesti je moguća.

Test probira

Postoji oko tisuću različitih mutacija u genu MBTP koje mogu dovesti do cistične fibroze. U Rusiji se može identificirati samo 25 defekata CFTR gena: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Najčešća mutacija je F508del. Obavezni dio ispitivanja probira krvi novorođenčadi uključuje određivanje imunoreaktivnog tripsina (RTI) 2 puta i test znojenja.

IRT se određuje od 4 do 8 dana života novorođenčadi. Ako je sadržaj tripsinogena veći od 70 ng / ml, tada se test za cističnu fibrozu smatra pozitivnim. Potvrdni test obavljen je za 17-20 dana. Kada rezultat od više od 40 ng / ml napravite test sa znojem. Ako se ispostavi da je negativna, onda se dijete dinamički prati 12 mjeseci. U slučaju sumnjivog testa propisana je molekularno-genetska dijagnostika cistične fibroze.

Analiza probira za RTI može biti pogrešno pozitivna ako je novorođenče imalo tešku hipoksiju ili ekstremno nisku tjelesnu težinu. Lažno negativan rezultat je moguć ako je dijete zaraženo u maternici, ako je patologija gušterače ili bubrega abnormalna, tehničke pogreške osoblja koje je uzelo krv za istraživanje. Test znojenja može biti negativan čak iu prisutnosti cistične fibroze.

Prenatalna dijagnostika cistične fibroze

Da bi se identificirala mutacija gena MBTP u trudnice, dobivaju se biopsije korionskih vilusa ili se probuši mjehur. Preporučuje se ženama koje su nositelji defektnog gena trudnoće. Da bi se napravila biopsija korionske stanice, proba se kroz vaginu unese u šupljinu maternice sve do 12. tjedna trudnoće i sakuplja komadiće korionskih resica. Možda uvođenje igle kroz trbušnu šupljinu. Postupak se kontrolira aparatom za ultrazvuk. Dobiveni materijal proučava se za kromosomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom. U kasnijim razdobljima koristi se metoda amniocenteze. Dobiva se uzorak amnijske tekućine. Postupak se provodi više od 15 tjedana. Igla se ubrizgava kroz trbušnu šupljinu i dobiva se oko 30 ml tekućine. Biološki materijal ispituje se na prisutnost gena, kromosomskih defekata, koncentracije različitih tvari (npr. Alfa-fetoproteina).

Metode genetske dijagnoze

Za dijagnozu je potrebno proučiti mali fragment kromosoma. Da bi rezultati bili točni, potrebno je da određena regija od interesa genoma bude dostupna u dovoljnom volumenu. Da biste to učinili, u dijagnostici cistične fibroze često se koristi takva metoda kao lančana reakcija polimeraze (PCR).

Neophodni uvjeti i tvari za PCR: ispitivana regija gena, prajmeri, DNA polimeraza, deoksiribonukleozidni trifosfati, magnezij ioni, otopina sa solima i albumin, ako je potrebno, vazelin, pirofosfataza. Uređaj s kojim se odvija lančana reakcija naziva se amplifikator. PCR je podijeljen u 3 stupnja: topljenje DNA, žarenje, produljenje.

Uz PCR, mutacija gena MBTP može se detektirati reakcijom ligaze, elektroforezom, hibridizacijom i kromatografijom.

Udio pogrešnih rezultata testova probira može se smanjiti uvođenjem molekularno genetskih istraživanja umjesto određivanja RTI. Trenutno se razvijaju i primjenjuju različite metode za otkrivanje genetskih defekata.

U Rusiji je izumljen sustav za testiranje cistične fibroze-BioChip. Uz njegovu pomoć moguće je otkriti 95 slučajeva od 100 u početnom stadiju bolesti, a taj je skup usmjeren na pronalaženje tipova mutacija gena MVTR specifičnih za Rusa. Za analizu, medicinski stručnjak koji koristi BioChip morat će provesti samo oko 7 sati. Biološki materijal za istraživanje može biti ne samo krv, nego i struganje sluznice s unutarnje površine obraza. To je važno kod postavljanja dijagnoze kod male djece koja se boje bolnih injekcija.

liječenje

Cistična fibroza je teška genetska bolest sa složenom kliničkom slikom. Počinje se pojavljivati ​​čak iu djetinjstvu i kaže da su roditelji djeteta također bili bolesni ili su nosili mutacijski gen. Nemoguće je riješiti se bolesti, ali je moguće liječenje cistične fibroze. Pomaže ublažavanju simptoma i olakšava tijek bolesti.

Ciljevi liječenja cistične fibroze

Početi liječiti bolest treba odmah nakon otkrivanja. Tipično, cistična fibroza se dijagnosticira u ranoj dobi, stoga govoreći o liječenju, ona podrazumijeva malu djecu. Terapija se provodi u specijaliziranim centrima pod nadzorom cijele skupine liječnika: nutricionista, psihologa, fizioterapeuta itd. Roditelji se također pozivaju da sudjeluju kao asistenti tako da mu, kad prebace malog pacijenta na kućno liječenje, mogu pomoći.

Simptomatsko liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

održavanje normalnog načina života djeteta;

prevencija bronhopulmonalnih bolesti;

društvene vještine, psiho-emocionalna prilagodba djeteta;

obuku za posebnu dijetu koja ne izaziva nove simptome.

Osnovna terapijska načela

Cističnu fibrozu je potrebno liječiti na složen način, stoga postoji mnogo vrsta terapija koje se mogu primijeniti na bolest.

• Mukolitičkih. Podrazumijeva liječenje lijekova s ​​cističnom fibrozom koji doprinose razrjeđivanju sluzi.
• Antibakterijski. Antibiotici olakšavaju pacijentovo stanje, smanjuju upalu pluća.
• Zamjena. Koriste se pripravci za gušteraču, koji normaliziraju ravnotežu enzima važnih za funkcioniranje gastrointestinalnog trakta.

To su bile glavne vrste liječenja koje se koriste za cističnu fibrozu. Paralelno s njima koristi se i pomoćna terapija.

• Odvodnja bronhijalnog stabla kako bi se pojednostavio iscjedak i olakšalo stanje pacijenta.
• Terapeutski tjelesni trening usmjeren je na jačanje mišića pacijenta kako bi u budućnosti lakše podnosio pogoršanja cistične fibroze.
• Dijetalna terapija je važna kako bi se dijete naviklo od djetinjstva do specifične, zdrave prehrane.
• Vitamin terapija podržava imunitet djeteta; pomaže mu spriječiti druge bolesti protiv cistične fibroze.

Pripravci za liječenje cistične fibroze

Neke su skupine lijekova navedene gore. Razmotrimo ih detaljnije.

antibiotici

Izbor specifičnog antibiotika ovisi o individualnim karakteristikama pacijenta i tijeku bolesti. Liječnik obično odabire iz sljedećeg popisa:

• azitromicin;
• amoksicilin;
• oksacilin;
• eritromicin;
• rifampin;
• klaritromicin;
• Flukloksacilin.

Antibakterijska terapija provodi se putem tečajeva, od kojih svaki traje od 12 do 14 dana. Neki lijekovi se daju u obliku tableta, neki - otopine za inhalaciju. Druga metoda omogućuje da antibiotici prodiru izravno na mjesto cistične fibroze i pružaju učinkovitiji tretman.

mukolitici

Djelovanje lijekova u ovoj skupini ima za cilj razrjeđivanje sluzi. Muholitici za cističnu fibrozu se također uobičajeno koriste inhalacijom. To pomaže očistiti dišne ​​putove od bronhijalnog sekreta i ublažiti stanje pacijenta.

Od mukolitičkih lijekova za liječenje cistične fibroze koriste se:

• ambroksol;
• acetylcysteine;
• Dornaz Alfa;
• Bromheksin.

Drenažna terapija u kombinaciji s primjenom mukolitika daje izraženiji terapijski učinak. Stoga se obično koriste zajedno.

Pripravci za gušteraču

Enzimski lijekovi pacijenti primaju za prevenciju upale gušterače. Tri glavna lijeka za cističnu fibrozu su:

Liječnik odabire jedan ili drugi lijek ovisno o dobi pacijenta i težini bolesti.

vitamini

Od vitamina za bolesnike s cističnom fibrozom su važni:

• A - korisna za insuficijenciju gušterače;
• D - neophodan za obnovu metabolizma kalcija i fosfora;
• E - sprječava razvoj neuroloških patologija;
• K - nedostatak ovog vitamina uočava se kod gotovo svih bolesnika s cističnom fibrozom.

Ostali pripravci

Za komplikacije cistične fibroze koriste se druge skupine lijekova. To mogu biti antiemetik, antialergijski, inzulin i druge simptomatske tvari.

Prognoza za liječenje cistične fibroze

Cistična fibroza je neizlječiva, pa pacijenti prolaze kroz ozbiljan tretman tijekom cijelog života. Čak i aktivna terapija ne daje uvijek brze rezultate. Osim toga, mutacije su različite, a mnoga djeca rijetko žive u odrasloj dobi, iako su takvi slučajevi poznati. Stoga je moguće i potrebno govoriti o učinkovitosti i nužnosti liječenja cistične fibroze.

pogled

U ovom trenutku, u naše vrijeme, prognoza cistične fibroze je povoljnija. To je zbog svakodnevnog proučavanja ovog procesa, pronalaženja rješenja za taj problem. Očekivano trajanje života s tom dijagnozom značajno se povećalo nakon pojave specijaliziranih centara. Za statistiku, uobičajeno je koristiti medijan indikatora preživljavanja (to je dob u kojoj živi polovica bolesnika). Od 1949. do 2011. godine očekivano trajanje života povećalo se s 4 na 45 godina. Ključna točka za predviđanje je rana dijagnoza. Ranije dijagnosticirana cistična fibroza, prognoza bolesti će biti povoljnija. Prognoza je komplicirana, s plućnom cističnom fibrozom, pričvršćenjem pyocyanic stick-a, niskim razinama vanjskog disanja i niskom tjelesnom težinom. Posljednje, ali ne i najmanje važno, je sigurnost obitelji u kojoj se pacijent nalazi, jer je liječenje cistične fibroze skupo. A za one koji nemaju takvu mogućnost, u naše vrijeme osigurana su posebna sredstva koja mogu financijski pomoći u liječenju. Kod djece našeg vremena, za koje je dijagnosticirana cistična fibroza, prognoza života je povoljnija. To je zbog činjenice da se u SAD-u razvija genska terapija. Prema nekim podacima, rezultati eksperimenata u genskoj terapiji pokazuju napredak u liječenju. Ali sve je to još uvijek u budućnosti. Kako bi se produžio život pacijenta potrebno je uključiti se u svakodnevno liječenje i prevenciju ove bolesti. Potrebno je redovito provoditi antibiotsku terapiju uz uporabu enzimskih pripravaka. Bolesnici također trebaju vježbe disanja i udisanja. Sve to će omogućiti pacijentu da se potpuno osjeća i pruži mogućnost da se ne razlikuje od drugih. U praksi postoje slučajevi kada pacijenti s ovom dijagnozom postižu velike ciljeve iu sportu. Opisuje slučaj Amerikanca Boba Flenagana, glumca, pjesnika i glazbenika stripa. Živio u braku sretan do 43 godine. A to nije izolirani slučaj. Od velike je važnosti medicinsko i genetsko savjetovanje za parove koji su nositelji takve patologije kao što je cistična fibroza. Prognoze u ovom slučaju mogu se izračunati uz pomoć genetičara. Tako je kod nositelja ovog mutiranog gena kod oba roditelja postotak rođenja bolesnog djeteta 25%. Povoljnija prognoza moguća je pravodobnim kvalificiranim liječenjem, uz uzimanje pravilno odabranih lijekova. Također je potrebno provesti preventivne mjere, kako kod kuće tako iu specijaliziranim centrima. Psihološka potpora vrlo je važna za bolesnike s cističnom fibrozom, jer u okolišu ne vide svatko takve ljude na odgovarajući način. Znanje o njegovoj dijagnozi i njegovoj prognozi teško je podnositi. Za to trebate pohađati sesije psihoterapije.

prevencija

Preventivne mjere usmjerene su na održavanje remisije. Prevencija cistične fibroze je niz aktivnosti koje je potrebno provesti. Osnovne metode:

• održavanje masne prehrane, jer se unos kalorija povećava u usporedbi s vršnjacima;
• redovita uporaba propisanih lijekova (mukolitika, antibiotika);
• vježbe disanja (za iscjedak sputuma);
• zaštita od bakterijske ili virusne infekcije;
• za djecu do godinu dana, potrošnja posebnih smjesa;
• redoviti unos enzima za normalno funkcioniranje gastrointestinalnog trakta prilikom uzimanja svih vrsta hrane;
• korištenje velikih količina tekućine;
• u ljeto, povećanje količine soli u hrani.

Jedna od najučinkovitijih metoda prevencije je medicinsko genetsko savjetovanje prije zasnivanja djeteta. Sada je IVF moguć, što daje veliku mogućnost za provođenje genetske analize i identifikaciju patologija, uključujući cističnu fibrozu, prije prijenosa embrija. Prevencija i liječenje ovisi u velikoj mjeri o tome u kojoj fazi bolesti pacijenti traže pomoć. Ali uglavnom takvi pacijenti trebaju pažljivu brigu, jačanje imuniteta, higijenu. To će sve produžiti život u najpovoljnijim uvjetima.

Da bi se grubo razumjelo što je cistična fibroza, fotografije bolesnih odraslih osoba objavljene su na mnogim mjestima. To vam omogućuje da saznate kako vizualno izgledaju ti pacijenti. Vizualno na fotografiji, ovi se ljudi mogu razlikovati previše tanko, prsti su osobitost. Kod cistične fibroze. Fotografija jasno pokazuje kako oni izgledaju kod ljudi s tom patologijom. Završne falange prstiju u bolesnika s cističnom fibrozom deformiraju se i imaju izgled bačve, te su zbog toga počele zvati tu osobinu. A zbog stalnog nedostatka kisika (hipoksije) nokti izgledaju kao naočale. U nekim slučajevima, izražena deformacija prsnog koša. Ovi ljudi su blijedi, zbog stalne hipoksije i beriberija. Ako ih ne vidite na fotografiji možete vidjeti da je njihova kosa izblijedjela, suha i lomljiva.

Nakon što ste pronašli i vidjeli fotografije koje vas zanimaju, ne možete se pouzdati u njih kao pouzdan izvor informacija i potvrdu dijagnoze. Ovo je samo usporedba i pronalaženje sličnosti. Ako postoje sumnje ili sumnje, potrebno je potražiti liječnički savjet u ustanovi specijaliziranoj za ovu bolest. Ilustrativni primjeri mogu se naći u medicinskim udžbenicima i preporukama o bolesti cistične fibroze sa slikama i detaljnim opisom slike.

Sada s razvojem moderne tehnologije, osim ilustriranih udžbenika i priručnika, koji se nalaze u knjižnicama. Pronađite informacije koje vas zanimaju u prostorima pripravnika. Danas se uz pomoć Interneta održavaju online konzultacije o bolesti cistične fibroze. Video žalba uz sudjelovanje pacijenta omogućit će provjerenu dijagnozu, ali za potvrdu neophodno je kontaktirati najbliži medicinski centar.

Dok se brinete o svojim najmilijima i brinete o svojoj budućnosti i zdravlju, većina se obraća internetu za pomoć. Zanimaju ih apsolutno sve. Pokušavaju u svim slučajevima pronaći sličnosti s pojavama bolesti. U potrazi za odgovorom na vaša pitanja u forumima i web stranicama možete pronaći fotografije istih zainteresiranih ljudi koji šalju fotografije fecesa, tijela. Istu fotografiju koja prikazuje iskašljaj. U bolesnika s cističnom fibrozom, sputum će izgledati kao debela boja od bijele do žućkaste, ovisno o tome koji su mikroorganizmi u plućnim dijelovima pacijenta. Ponekad će biti vidljive pruge krvi. To može biti s hemoptizom, koja je svojstvena pacijentima s dijagnozom cistične fibroze. Kakva je to bolest, fotografija neće biti u stanju prenijeti sve manifestacije, jer vanjski bolesni nisu posebno različiti od zdravih ljudi. Fotografija u našim životima postala je nezamjenjiv alat u mnogim stvarima. Uz njihovu pomoć možemo pratiti promjene u izgledu kako bolest napreduje. Fotografiranje s određenom periodičnošću, a zatim uspoređivanje. Također nisu zamjenjive u onim slučajevima kada trenutno nije moguće pokazati liječniku određene promjene u izmetu ili sputumu, ali to vas je zabrinjavalo. Uvijek je možete popraviti pomoću fotografije, a ubuduće će postavljati pitanja vašem liječniku. No mnogi ljudi radije uspoređuju snimljene fotografije ili ih samo vide s predloženim fotografijama i slikama na Internetu. S pitanjem o bolesti cistične fibroze i što je to, fotografije iz bilo kojeg izvora nisu pouzdane. Može vas zavarati, što može dovesti do razočaravajućih posljedica. Zaključujući, moguće je sažeti pitanje fotografije pacijenata s cističnom fibrozom. Da, to je donekle informativan način proučavanja i upoznavanja s tako strašnom bolešću. Ipak, sa čvrstim uvjerenjem, može se reći da fotografija nije osnova za odobravanje i potvrđivanje dijagnoze cistične fibroze.

forum

U suvremenom svijetu postoje mnogi mediji. Jedan od njih je internet. Na Internetu možete pronaći web-mjesta s forumima. Forumi su prvenstveno stvoreni za postavljanje pitanja i dobivanje odgovora na njih. Na forumima na kojima se raspravlja o cističnoj fibrozi, kratko i najvažnije za sebe možete pronaći one koji su upravo naišli na ovu strašnu bolest. Cistična fibroza, koja pati od ove bolesti? Ovo je jedno od najčešćih pitanja za koje su mnogi zainteresirani. Ovo pitanje treba biti od posebnog interesa za mlade ljude koji će postati roditelji. To im je vrlo važno jer je genetska bolest cistične fibroze naslijeđena od roditelja. No, lukavost ove bolesti je da se početne manifestacije mogu vidjeti u bilo kojoj dobnoj dobi od djetinjstva do više odraslih osoba. Važnost ranog otkrivanja ove dijagnoze je da što se ranije patologija manifestira, prije će se propisati terapija, što može značajno produljiti život i poboljšati opće stanje takvih osoba. Buduće mame radije komuniciraju s drugim budućim ili su već postale mama na forumima na kojima se raspravlja o mnogim uznemirujućim pitanjima. Nije iznimka bolest cistične fibroze. Utvrđivanje moguće prisutnosti u vašem djetetu pomoći će ne samo savjetima s foruma, nego i preliminarnoj medicinsko-genetskoj dijagnostici i savjetovanju liječnika genetike prije planiranja djeteta. Ponekad ima slučajeva kada roditelji iz nekog razloga nisu obavili nikakvu dijagnostiku i na prvi se pogled rodilo zdravo dijete. No, kao rezultat nekoliko godina ili čak desetljeća, cistična fibroza se nalazi u tinejdžera. Recenzije o životu i rehabilitaciji te djece prije posjeta specijaliziranom medicinskom centru možete pronaći na internetu u člancima o bolesti cistične fibroze. Forum pacijenata može biti od velike pomoći u ovom pitanju, ali čak i ako pronađemo slične priče s vašim ili sličnim kliničkim manifestacijama iz priča, nemojte donositi neovisne zaključke. To, naprotiv, daje poticaj da se odmah kontaktira stručnjak i razjasni problem i spriječi razvoj komplikacija.

Razgovara se o pojavama komplikacija u dijagnostici infektivne cistične fibroze. Tko je bio bolestan, tvrdi da se ne izdvaja kao zasebna nozološka jedinica, a to su samo komplikacije tijeka cistične fibroze nakon što joj je dodana svaka infekcija. Kontroverzno pitanje je ono što predstavlja pojam egzacerbacije cistične fibroze. Učestalost zaraznih pogoršanja povećava se s dobi bolesnika. To je zbog činjenice da se tijekom vremena u bolesnika s cističnom fibrozom funkcija pluća smanjuje. Neki simptomi bi vas trebali brinuti i izazvati sumnju na infekciju. To je povećanje kašlja noću, povećanje proizvodnje sputuma, pojava hemoptize, povećanje kratkog daha. Infektivne egzacerbacije ugrožavaju značajno pogoršanje bolesnika. U ovom slučaju, potrebno je hitno obratiti liječnicima specijaliziranu pomoć. Bolesnici s cističnom fibrozom moraju biti posebno oprezni zimi. Komplikacije bolesti mogu uzrokovati viruse prehlade, a to će negativno utjecati na tijek bolesti.

Forumi često mogu odgovoriti na pitanje bolesti cistične fibroze (cistične fibroze) kod muškaraca. To pitanje zabrinjava i muškarce i njihove rođake i rođake. Suočeni s bolešću, važno je razumjeti uzrok i dubinu ovog problema. I opet, pomoći će vam forumi i web stranice na kojima možete pronaći mnogo informacija o svemu što vas zanima. Saznali ste da ova bolest ne ovisi o spolu. A to znači da se i muškarci i žene mogu razboljeti. Pitanje je drugačije, kako i tko će se manifestirati? U slučaju muškaraca, manifestacija cistične fibroze je komplicirana neplodnošću. To je zbog povećanja viskoznosti sperme, kao i mutacija u cističnoj fibrozi podrazumijeva različite defekte vas deferensa ili njihovu odsutnost. Dok je kod žena mogućnost trudnoće zbog povećanja viskoznosti izlučivanja cervikalnog kanala samo smanjena. To ometa normalnu propusnost spermija.

Postoje forumi za komunikaciju bolesnika s cističnom fibrozom. "Iskusni" podijeliti s "pridošlicama" svoje priče. Razmjenjujte razne savjete i trikove. Za takve je pacijente važno znati da nisu sami u svijetu. Potrebna im je podrška i primjeri iz života, da bi bili jednaki. Na primjer, mnogi ljudi koji znaju za dijagnozu misle da možete ubaciti križ u budućnosti, to nije tako. Proučavajući povijesne činjenice, uvjerit ćete se da su u povijesti mnogi ljudi s istom dijagnozom postali poznate ličnosti, dobri odvjetnici, učitelji i drugi. Potrebno je shvatiti da cistična fibroza uopće nije čimbenik koji utječe. Utjecaj na tjelesnu spremnost tijekom zaposlenja je težina bolesti i njezine manifestacije. Morate razumjeti da s očitim bronhopulmonarnim manifestacijama vi ili vaše dijete nećete moći postati profesionalni trkač. Iako mnogi na forumima pišu da umjerena tjelovježba pomaže samo u rehabilitaciji.

Naravno, formiraju se i postoje forumi kako bi se tražilo, pročitalo i podijelilo iskustvo u liječenju bolesti cistične fibroze. Pregledi korištenih lijekova, metode rehabilitacije. Netko kaže dokazane recepte iz tradicionalne medicine. Dijeli rezultate aktivnosti. Ostavite povratne informacije o liječnicima koji ih imaju. Podijelite rezultate s uzimanjem novih lijekova. Iz tuđih priča možete saznati kako su se nosili s tim strašnim problemom. Uzmite za sebe podršku i nadu da pacijentu i njegovim rođacima treba toliko da prevladaju sve terete.