Cistična fibroza

Cistična fibroza je uobičajena monogena bolest s pojavom više organa. U posljednjim godinama 20. stoljeća došlo je do naglog povećanja broja bolesnika s cističnom fibrozom, kako među djecom tako i među odraslima, što upućuje na njezinu transformaciju iz smrtonosne bolesti djetinjstva u kroničnu patologiju odraslih.

Temelj bolesti je sistemska fibroza gušterače. To je nasljedna bolest s rasprostranjenom lezijom egzokrinih žlijezda (lojnih, znojnih), koje karakterizira cistična degeneracija gušterače, crijevnih žlijezda i respiratornog trakta zbog blokade viskoznog izlučivanja izlučnog kanala. Uzrok bolesti je promjena gena kromosoma.

Godine 1989. identificiran je gen odgovoran za stvaranje proteina, regulatora cistične fibroze. Ovaj protein regulira transport elektrolita stanica koje oblažu izlučne kanale egzokrinih žlijezda. U mehanizmu razvoja bolesti, povećanje razine natrija i klora u znojnoj tekućini je važno, bolest karakterizira povećana viskoznost sputuma koju izlučuju mukozne žlijezde bronha, bolan kašalj s teško razdvojenim viskoznim sputumom. U male djece, parenhim pluća (upala pluća) s dugim tijekom se brzo uključuje u proces, a prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti u 2-3 godine života. Upalne promjene, koje se manifestiraju difuznim bronhitisom, rekurentnom, često dugotrajnom upalom pluća, brzo postaju kronične, a postupno se stvaraju i pneumoskleroza i bronhiektazije.

Medicinski događaji

Kako bi se smanjila viskoznost bronhijalne sekrecije i njezina učinkovita evakuacija, propisana je kombinacija fizikalnih, kemijskih i instrumentalnih metoda, uključujući masažu, aerosolne inhalacije, solne alkalne smjese, lijekove kao što su salbutamol, doriaza alfa, lipaza, acetilcistein i, ako je potrebno, antibiotici. Međutim, svi lijekovi imaju samo simptomatski učinak. Prosječno preživljavanje bolesnika je 29 godina.

Fitoterapija

Biljni lijekovi poboljšavaju odvajanje debelog sputuma (lišće majke-i-maćehe, močvarni slez, divizma), rad gušterače (elecampane, maslačak, puzanje pšenice), smanjuju i sprječavaju sekundarnu infekciju (eukaliptus, nevena, breza), povećavaju imunitet (ekstrakt Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Na sinupret, elekasol, phytohor, bekunis svjetlo stavljamo određene nade.

Eterična ulja u obliku fitoinhalacija također pomažu: izop, bosiljak, lavanda, citral.

Cistična fibroza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Cistična fibroza je teška, nasljedna kronična bolest koja nastaje kao rezultat mutacije proteina koja sudjeluje u kretanju kloridnih iona kroz staničnu membranu, što rezultira izlučivanjem žlijezda vanjskog izlučivanja koje proizvodi znoj i sluz. Ne možete podcjenjivati ​​ulogu sluzi u ljudskom tijelu: ona vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenih bakterija. Dakle, kršenje proizvodnje sluzi lišava osobu jednu od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neizbježno dovodi do ozbiljnog narušavanja aktivnosti unutarnjih organa.

Što znači pojam "cistična fibroza" ako se izreže na sastavne dijelove? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozan, što u potpunosti odgovara suštini bolesti. Ljepljiva, ljepljiva sluz skuplja se u gušterači i bronhijama, doslovno ih "začepljuje", začepljuje. Congestive mucus je povoljno tlo za uzgoj patogenih bakterija. Također su pogođeni gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli urogenitalni trakt.

Uzroci i mehanizmi cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje iona klora kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta stanicu, akumulirajući se u njoj u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "baka za djeda, djeda za repu...". Samo ova priča - "s nesretnim krajem" (c). Klor privlači natrijeve ione, a iza njih voda ulazi u ćeliju. Upravo ta voda je katastrofalna i nema dovoljno sluzi da mu se osigura potrebna konzistencija. Gubi svoja svojstva i više ne može obavljati funkcije kojima ju je priroda obdarila.

Daljnji mehanizam za razvoj bolesti je sljedeći. Sluz koja stagnira u bronhijalnom stablu više je ne čisti od zagađivača okoliša (prašina, dim, štetni plinovi). Tamo, u bronhima, također dolazi do odgađanja bilo kojeg mikrobiološkog „oticaja“, koji uzrokuje infekcije i upalne reakcije.

Nakon upale slijedi narušavanje strukture bronhijalnog cilijarnog epitela, kojem se povjeravaju glavne funkcije "ascenizacije". Količina zaštitnih proteina imunoglobulina izlučenih u lumen bronhija istim epitelom smanjuje se. Mikroorganizmi s vremenom "potkopavaju" elastični bronhijalni kostur, u vezi s kojim bronhija nestaje i sužava, što pridonosi stagnaciji sluzi i proliferaciji bakterija.

A što se u međuvremenu događa u probavnom traktu? Gušterača također izlučuje gustu sluz koja začepljuje lumen njegovih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, što dovodi do sloma apsorpcije hrane. Usporava se tjelesni razvoj djeteta, smanjuju se intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postupno. S vremenom se simptomi lavine povećavaju, a patološki proces postaje kroničan.

Prvi znakovi cistične fibroze mogu se vidjeti kada dijete dosegne šest mjeseci. Otprilike u ovoj dobi majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor prehrane za dijete, a one imunološke stanice koje se prenose majčinim mlijekom prestaju štititi dijete od patogenih mikroorganizama. Staza sluzi, zajedno s bakterijskom infekcijom, uzrokuje prve simptome:

• neproduktivni iscrpljujući kašalj s ograničenom količinom viskoznog ispljuvka;
• kratak dah;
• plava koža;
• možda blagi porast temperature;

Tijekom vremena, hipoksija uzrokuje kašnjenje u tjelesnom razvoju djeteta, težina se dobiva sporije, dijete je tromo, apatično.

Širenje infekcije u plućima (u osnovi upala pluća) daje kliničkoj slici nove boje:

• febrilna temperatura;
• žestoki kašalj s obilnim ispljuvkom bogatim gnojem;
• simptomi trovanja (glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)

Došlo je do zadebljanja krajnjih falanga prstiju tipa "bubanj palice"

Potvrda kroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prstiju na vrsti "bubanj palica" (sa zaobljenim vrhovima), a nokti postaju konveksni, nalik na satove. Hipoksija, koja je nezamjenjiv atribut kroničnih bolesti pluća, neizbježno dovodi do poremećaja kardiovaskularnog sustava. Srce nema dovoljno snage da organizira normalan protok krvi u oboljelim plućima. Razvijaju se simptomi zatajenja srca.

Poraz gušterače javlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih njegovih pratećih simptoma.

Od ostalih simptoma cistične fibroze treba napomenuti sljedeće:

• formiranje bačve u prsima;
• suha koža, gubitak elastičnosti;
• krhkost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje od samih korijena: prikupljaju se podaci o svim obiteljskim bolestima, jesu li rođaci imali simptome cistične fibroze, što je karakterizirano, u kojoj se mjeri manifestiraju. Genetska studija DNA (idealno, kod budućih majki) provodi se za prisutnost ili odsutnost defektnog gena. Ako postoji, buduće roditelje treba upozoriti na moguće posljedice.

Za mukovoscidozu je razvijen poseban test znoja koji se sastoji u određivanju sadržaja natrijevih i kloridnih iona u znoju pacijenta nakon prethodne primjene pilokarpina. Potonji stimulira proizvodnju sluzi i znoja žlijezda vanjskog izlučivanja. Moguće je pretpostaviti prisutnost cistične fibroze u koncentraciji klora u znoju pacijenta iznad 60 mmol / l.

Nakon testa znoja provode se laboratorijske analize iskašljaja, izmet, krv, endoskopsko ispitivanje bronhija, spirografsko ispitivanje, duodenalna intubacija uz uzimanje izlučivanja pankreasa i njegovo daljnje ispitivanje na prisutnost aktivnih enzima.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze usmjereno je prije svega ne na rješavanje same bolesti (to je nerealno), nego na ublažavanje njezina tijeka. Istodobno se aktivne terapijske mjere (u akutnoj fazi bolesti) stalno izmjenjuju s profilaktičkim (u fazi remisije). Ova taktika vam omogućuje da produžite život pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

• periodično čišćenje bronha od nagomilane guste sluzi;
• sanacija bronha iz patogenih bakterija;
• jačanje imuniteta.

Sluzi iz bronha uklanjaju se uz pomoć tjelesnih vježbi (sport, ples, vježbe disanja) i farmakološka sredstva (uzimanje mukolitika).

Za suzbijanje infekcija, upotreba takvih antibiotika, čije djelovanje se proteže u širokom rasponu antimikrobnih lijekova (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Kako bi se smanjilo oticanje respiratornog trakta uzrokovano kroničnom infekcijom, korištenje inhalacijskih kortikosteroida (beklametazon, flutikazon).

U teškim slučajevima terapija kisikom izvodi se maskiranim kisikom.

Provođenje zraka i izmjena plinova u plućima može se poboljšati fizioterapijom (zagrijavanje grudi).

Kao što je već spomenuto, bolest negativno utječe na probavljivost hrane. Kako bi se optimizirala probavna funkcija, u prehranu se dodaju više kalorijski proizvodi (meso, jaja, kiselo vrhnje, sir), a dodatno se uvode i enzimski pripravci (creon, festal, itd.).

U zaključku, želio bih vam predstaviti malo zdravog optimizma: unatoč očito nepovoljnoj prognozi za ishod bolesti, uz pravodobno započeto liječenje i temeljito poštivanje svih medicinskih preporuka za bolesnika s cističnom fibrozom, realno je živjeti do 45-50 godina. Određene nade daju i uvode posljednjih godina, kiruršku metodu za liječenje cistične fibroze, koja se sastoji u transplantaciji pluća (oba režnja). I ove godine, operacija transplantacije pluća bolesniku s cističnom fibrozom također je provedena u Rusiji, što je uistinu bio pravi događaj godine.

Narodni lijekovi za cističnu fibrozu

Cistična fibroza je teška, genetska, kao i nasljedna bolest u kojoj se javlja i javlja oštećenje tkiva. Ova bolest narušava rad, te uništava pravilno djelovanje egzokrinih žlijezda, nakon čega slijedi probavne smetnje, sustav i dišni sustav.

Glavni simptomi plućnih lezija.

Prvi simptomi plućnog oblika su značajna slabost, bljedilo kože, gubitak težine (čak i uz pravilnu prehranu i apetit). Nakon toga slijedi kašalj koji postupno počinje rasti i intenzivirati se. Po vlasništvu, to će nalikovati kašlju s pertusisom. Ovaj kašalj popraćen je sputumom, au nekim se sluzima izlučuje u obliku gnoja.

Ovaj gusti sputum razvija mukostazu, začepljuje bronhije, nakon čega slijedi razvoj emfizema. S potpunom bronhijalnom opstrukcijom nastaje atelektaza. Mala djeca, pojedinci su brzo uključeni u proces patologije. Mogu razviti opasan i težak oblik upale pluća.

Pneumonija može postati kronična, praćena visokom temperaturom. Ovdje slijedi rizik od gubitka natrija, kao i klor iz cijelog tijela, razvoj plućne insuficijencije, zatajenje srca.

Mnogi mogu promijeniti izgled. Koža dobiva zemljani ton, udovi mogu postati plavi. Dispneja se obično javlja, prsni koš može poprimiti oblik stanice, krajevi prstiju se deformiraju, aktivnost pokreta se smanjuje, a deformacija se događa u klinastom obliku prsnog koša.

Glavni simptomi crijevnih oblika cistične fibroze.

Ova vrsta bolesti očituje se tajnim nedostatkom u probavnom traktu. Dolazi do pogrešnog ili nedovoljnog cijepanja i apsorpcije proteina, ugljikohidrata, masti. Proces truljenja odvija se u crijevima i formiraju se finalni proizvodi s vrlo visokom toksičnošću. To dovodi do nakupljanja plina i nadutosti.

Stolica postaje učestalija, postoji polifekalna s abnormalnim povećanjem ukupne učestalosti kretanja crijeva do 8 puta. Dijete koje je počelo ići u lonac može imati ispuštanje crijeva. Mnogi ljudi će biti mučeni stalnim suhim ustima, slina postaje viskozna.

Teško je žvakati hranu, osobito suhe prirode. U prvom mjesecu može doći do povećanog apetita. Unatoč tome, dolazi do brzog razvoja hipotrofije i polihipovitaminoze. Smanjuje se tonus, elastičnost i elastičnost mišića.

Počnite mučiti bolove u trbuhu različite prirode, nadutosti, kašljanja s bolovima u mišićima, bolova u desnom hipohondriju. Ako postoji bol u epigastričnom području, to je naznačeno u problemu gušterače ili duodenalnog ulkusa.

Komplikacije se manifestiraju u crijevnoj opstrukciji, urolitijazi, sekundarnom obliku nedostatka pielonefritisa i disaharidaze, dijabetes melitusu, razvoju hipoproteinemije.

Liječenje lijekova za cističnu fibrozu

Ovaj tretman usmjeren je samo na održavanje tijela i ublažavanje pojedinačnih simptoma bolesti. Takvo liječenje može trajati jako dugo i tijekom nacionalnog tretmana stalno se pridržavati sljedećih akcija i pravila:

1). Vrlo je važno stalno očistiti bronhije od guste sluzi koja se javlja (poseban članak o narodnom tretmanu bronha je OVDJE).

2). Održavajte svoj imunitet na odgovarajućoj razini, promatrajte ispravan način prehrane i konzumirajte hranu koja sadrži odgovarajuće hranjive tvari.

3). Pokušajte spriječiti širenje i brzo razmnožavanje bakterija u samim bronhima.

4). Uklonite stres, bilo koju tešku depresiju, strogo se pridržavajte svih preporuka nadležnog liječnika.

5). Ispravite poremećaj u probavi i poboljšajte probavu hrane, uravnotežite prehranu i ne zaboravite na visokokaloričnu hranu (osobito jaja, sir, kiselo vrhnje).

6). Djeca su obvezna kvalitativno pregledati otorinolaringologa kako bi isključili rinitis, dječji sinusitis, adenoide u djeteta i druge bolesti dišnog sustava.

Cistična fibroza liječenje narodnih lijekova.

Ako postoji veliki problem s plućnim bolestima i bronhijama, poželjno je početi s jačanjem vlastitog imuniteta. Glavni izvor imunosti za podizanje je tinktura u termosici na bazi prirodnog šipka, povoljan čaj s mentom, melisa, lipa i također Echinacea.

Potrebno je dobiti volumnu dozu vitamina C, koji se najviše nalazi u pasuljama, ribizlu, šipku, kiviju i mnogim citrusima. Iskoristite proizvode ovog pčelarstva koji mogu liječiti upalu pluća i bronhitis.

Najučinkovitiji je pelud, čaj, zajedno s ovim prirodnim medom i ispiranjem s ovim propolisom. Također koriste inhalaciju krumpira u uniformama ili infuziju od metvice ili kamilice uz dodatak nekoliko kapi eukaliptusovog ulja.

Neki liječnici preporučuju instaliranje navečer posebnu tortu, koja se nalazi na prsima i leđima. Napravite gusto tijesto od dobrog brašna, meda, maslaca i ½ žličice senfa. Torta pada na prsa, pokrivena je filmom na vrhu i izolirana toplom stvari. Slične akcije se izvode na leđima u području bronhija.

Preporučena hrana za cističnu fibrozu.

1). Morate jesti kada ste još malo gladni. U ovom slučaju, najbolje je jesti dosta, ali najčešći broj puta za cijeli tekući dan.

2). Ako ne želite jesti, morat ćete se truditi na tome i napraviti stalne zalogaje. Učinkoviti česti milkshakes.

3). U hrani bi uvijek trebala biti raznovrsna hranjiva hrana. Preporučljivo je svakoga sata snack, idealno u ovom slučaju pečenje, domaći sir, krekeri.

Najprikladniji vitamini su A, D, E, K. Enzimi i sol prikladni su za redukciju plinova, normalizaciju stolice. Samo liječnik propisuje njihovo povećanje ili smanjenje. Uzmite kalcij, a oni koji žive u klimi s stalnom toplinom također zahtijevaju dodatne savjete o uporabi soli. U svakom slučaju, samo kompetentni nutricionist mora propisati posebnu pogodnu prehranu.

Liječenje cistične fibroze kod kuće.

Sredstva za razrjeđivanje sputuma.

Najučinkovitiji su korijen Althea, Thermopsis, korijen sladića i ljekovita majčina dušica. U mogućnosti su opustiti glatke mišiće samih bronha, povećati drenažu bronhija. Glavna stvar je da se prijem s velikim oprezom, jer je pogrešno doziranje može proširiti lumena u bronhija s kapi, što može formirati pneumofibroza. Ove biljke se koriste kao inhalacija ili iznutra.

Prirodni antispazmodici za probavni trakt.

Najvažnije su kamilica, zarastanje nevena, metvica, ljekoviti belladonna, origano, korisni lovage. Oni će sigurno pružiti odgovarajuću pomoć u slučaju problema s crijevima. Osim toga, koriste se u borbi protiv raznih štetnih infekcija. Opisane biljke su prikladne za decoctions, infuzije koje su idealne za gutanje.

Kontrolirajte svoje disanje.

Odvojite slobodno vrijeme kako biste proveli neko vrijeme na disanju, čija kvaliteta ovisi o održavanju pluća u dobrom stanju. Pokušajte neko vrijeme disati bez napetosti mišića trbuha, što je moguće mirnije i sporije. Ovu metodu najbolje je primijeniti kod odmora nakon drugih aktivnih posebnih vježbi disanja.

Prikladne vježbe.

Na samom početku pokušajte uzeti najdublje, ali prilično brzo udahnuti, nakon čega morate zadržati dah za samo 3 sekunde i tek tada izdišite. Ova metoda će omogućiti prolaz zraka kroz sluz u bronhima, što će pridonijeti njegovom uklanjanju, kao i postupnom odvajanju. Vježba se radi točno 3 puta i odmah se vrši prisilno isticanje.

Vježbajte prisilni istek.

Ovaj izdisaj bi trebao biti vrlo oštar, najcjelovitiji i najbrži mogući izdisaj (nakon opisanog disanja). Ova metoda vam omogućuje da prođe nije potrebno sluz u najvećim bronhima, nakon čega izlazi prirodno (kašalj). Pri provedbi 3 takva prisilnog izdisaja, odmah izvršite kontrolu vježbe disanja, koja je gore opisana i ponovite postupak.

Informacije su važne za svakoga.

Uz nepovoljnu dijagnozu cistične fibroze u odraslih, liječenje narodnim lijekovima dopušteno je samo nakon potpunog odobrenja njihovog dokazanog liječnika, koji odobrava ili, naprotiv, isključuje bilo koji popularan način ili metodu liječenja. Djeca cistične fibroze općenito je bolje ne liječiti prirodnim lijekovima.

ČUVAJTE SVOJE I VAŠE ZDRAVLJE.

Cistična fibroza: simptomi, vrste bolesti i moderno liječenje

Posted by: admin u Alternativna medicina 26.06.2018 0 163 Pregleda

Uspjeh moderne narodne medicine u liječenju cistične fibroze

Cistična fibroza ili cistična fibroza je nasljedna bolest koju karakterizira povreda unutarnjih žlijezda, koje, kada su zahvaćene, počinju proizvoditi patološku tajnu. To ima negativan učinak na pluća i probavni trakt.

Bolest utječe na dišne ​​organe

Od svih nasljednih bolesti, najčešći se smatra cistična fibroza.

Prema statistikama, svaki dvadeseti stanovnik planeta nosi neispravan gen. Ako je bračni par nositelj ovog gena, u 25% slučajeva djeca s cističnom fibrozom su rođena takvim roditeljima. Međutim, ako je jedan od roditelja zdrav, onda se djeca najčešće rađaju zdravima.

Danas je u kliničkoj praksi uobičajeno razlikovati tri oblika cistične fibroze:

Za crijevni oblik cistične fibroze karakteristično je da se u crijevu odvijaju putrefaktivni procesi koji su svakako popraćeni nakupljanjem plinova, zbog čega pacijent stalno ima ispupčen želudac, što uzrokuje prilično neugodne osjećaje.

Mješoviti oblik cistične fibroze je najteži i opasniji jer uzrokuje akutnu upalu pluća i bronhitis od prvih tjedana s dugim tijekom.

Ranije se cistična fibroza smatrala akutnim pedijatrijskim problemom, ali danas oprema i vještine stručnjaka, koji omogućuju ranu dijagnozu bolesti i pravodobno liječenje, omogućuju da se nekako riješi taj problem. U zapadnim zemljama, ljudima kojima je dijagnosticirana cistična fibroza osigurani su lijekovi za život, stoga očekivani životni vijek pacijenata iznosi 35-40 godina.

U Rusiji, situacija nije tako ružičasta kao što bismo željeli, jer se lijekovi ne isporučuju u dovoljnim količinama pacijentima, pa čak i ako se isporučuju, nisu sustavno. Često se potrebni lijekovi daju bolesnoj djeci, ali oni koji su stariji od 18 godina često ostaju sami sa svojom bolešću. Naravno, bez odgovarajućeg tretmana nije teško pogoditi koja će strana uskoro pobijediti.

Bolest je nasljedna bolest

Kao što je gore spomenuto, cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator cistične fibroze (MBTP). Istovremeno, tajne koje izlučuju žlijezde odlikuju se visokom viskoznošću i gustoćom, što utječe na rad vitalnih organa i žlijezda.

U plućima se, u pravilu, zbog viskoznosti nagomilanog sputuma razvijaju teški upalni procesi koji dovode do poremećaja u normalnoj opskrbi krvi i ventilaciji pluća. Zbog toga se bolesnici s cističnom fibrozom žale da stalno nemaju dovoljno zraka, kao da konstantno dišu gasnom maskom, koja svake godine sve lošije prolazi “životvorni” kisik. Osim toga, cistična fibroza pluća može biti dodatno otežana infekcijom s Pseudomonas aeruginosa i stafilokokama, koji uzrokuju upalu pluća i bronhitis.

Ozbiljnost bolesti ne ovisi o dobi pacijenta, stoga se određuje kako je zahvaćeno plućno tkivo. Kod muškaraca je trajanje preživljavanja nešto duže nego kod žena, ali čak i žene mogu živjeti prilično dugo, pod uvjetom da imaju zdravu gušteraču ili su samo funkcije crijevnog trakta poremećene na početku bolesti.

Bolest u djece prvenstveno se manifestira kašljanjem, piskanjem i ponovljenim infekcijama respiratornog trakta.

Ponekad simptomi cistične fibroze nisu odmah vidljivi. Kod djece se mogu pojaviti znakovi cistične fibroze od rođenja, pod uvjetom da su pluća potpuno normalna. No, naposljetku, mali dišni putevi postaju začepljeni viskoznim bronhijalnim izlučevinama i ti se putovi počinju rasplamsavati.

Tipično, cistična fibroza kod djece započinje prvenstveno s kašljanjem, piskanjem i ponovnim infekcijama respiratornog trakta. Najznačajniji simptom za liječnika je kašljanje, osobito ako ga prate poremećaji spavanja, povraćanje i povraćanje. S progresijom cistične fibroze, prsa djeteta postaju slična bačvi, a nedostatak kisika obično dovodi do plavičaste nijanse kože i zadebljanja vrhova prstiju.

Cistična fibroza kod novorođenčadi najčešće se manifestira crijevnom opstrukcijom. To se događa zbog viskoznog mekonija, koji se može formirati u anusu i debelom crijevu pluta. U pravilu, u djece koja počinju patiti od mekonijalne opstrukcije, uskoro će se početi pojavljivati ​​i drugi simptomi bolesti. Dakle, simptomi cistične fibroze u novorođenčadi manifestiraju se na 4-6 tjedana u obliku neznatnog gubitka težine, a to je zbog toga što nedostatak izlučivanja gušterače dovodi do činjenice da se proteini i masti ne probavljaju ispravno, a dijete ne dobiva dovoljno normi tih proizvoda.

Što se tiče adolescenata koji imaju cističnu fibrozu, oni su usporili pubertet i rast, a njihova radna sposobnost je također znatno smanjena. Kod odraslih se cistična fibroza najčešće manifestira kolapsom pluća, zatajenjem srca, čestim zaraznim bolestima, a ponekad i hemoptizom.

Često se simptomi cistične fibroze kod odraslih muškaraca manifestiraju kao reproduktivno oštećenje zbog činjenice da se sperma jednostavno ne proizvodi, a ponekad se oligospermija promatra kod muškaraca zbog nepravilno razvijenog kanala sperme.

Kod žena, cistična fibroza može negativno utjecati na oplodnju, jer je cervikalna sekrecija vrlo teška zbog viskoznosti. Cistična fibroza također utječe na tijek trudnoće, ali se u mnogim slučajevima rađaju normalna zdrava djeca.

U nekim slučajevima provodi se rendgensko ispitivanje radi dijagnosticiranja bolesti.

Kod male djece cistična fibroza može se otkriti ispitivanjem krvi, pri čemu se u prisutnosti bolesti povećava sadržaj probavnog enzima tripsin. Iako je probiranje novorođenčadi i omogućuje vam da identificirate bolest, ali to nije konačna studija. Dijagnoza skriningom ne otkriva cističnu fibrozu u svim slučajevima, budući da bolest može zahvatiti više organa i žlijezda odjednom. U ovom slučaju, provodi se istraživanje pomoću rendgenske opreme koja se koristi za dijagnosticiranje prsnog koša. Ako osoba ima pertusis, kongenitalnu bronhopulmonalnu displaziju, tada se izvodi diferencijalna dijagnoza cistične fibroze, koja je pokazala svoju učinkovitost.

Mnoge obitelji koje su povezane s djetetom s cističnom fibrozom žele znati o vjerojatnosti bolesti kod svojih potomaka, pa se za njih izvodi genetski test krvi. Ako oba roditelja nemaju defektan gen cistične fibroze, tada bolest ne ugrožava njihovu buduću djecu.

Kod plućnog sindroma koriste se mukolitički lijekovi za smanjenje viskoznosti sputuma.

Mnogi pacijenti, a još češće i njihovi roditelji, doživljavaju cističnu fibrozu kao kaznu, ali se s tom bolešću može baviti na više načina. Nažalost, očekivano trajanje života s cističnom fibrozom se i dalje smanjuje, ali se, uz odgovarajuće liječenje, može u potpunosti živjeti više od jednog desetljeća. Medicinska skrb za bolesnike s ovom bolešću u Rusiji je do osamnaest godina, a nakon punoljetnosti pacijent sam mora platiti liječenje.

Za bolesnike s cističnom fibrozom crijevnog oblika liječnici obično propisuju enzimske preparate Pancytrat i Creon. Ako ti lijekovi nisu dostupni, oni se zamjenjuju slabijim sredstvima, kao što su Festal, Mezim-Forte, Panzinorm, itd. Bolesna osoba mora uzimati ove lijekove tijekom svog života uz svaki obrok.

Kod plućnog sindroma koriste se mukolitički lijekovi kao što su mukozolvin, acetilcistein, bromheksin i mukaltin za smanjenje viskoznosti sputuma. Udisanje enzimskih pripravaka kao što su kristalni fibrinolizin, chymopsin i kimotripsin također omogućuju razrjeđivanje sputuma.

Liječenje djece oboljele od cistične i plućne cistične fibroze obično se provodi u lječilištu, jer je za njih nužno stvoriti posebne uvjete. U slučaju komplikacija bolesti nije preporučljivo pohađati školu, ali ako se dijete dobro osjeća, može, kao i druga djeca, ići u školu. Međutim, za takvu djecu potrebno je dodijeliti dodatni slobodan dan i puštanje na slobodu u vrijeme posjeta zdravstvenim ustanovama.

Za liječenje, tradicionalna medicina preporučuje phytonation s eteričnim uljem lavande.

Kod kuće se fitoterapija široko koristi za olakšavanje tijeka cistične fibroze.

• Da biste uklonili debeli sputum, možete koristiti lišće divizma, majku i maćehu i Altheu.
• Eukaliptus, breza i nevena su prikladne za sprečavanje sekundarnih infekcija.
• Da biste prilagodili rad gušterače, trebate koristiti pšeničnu travu, maslačak i elekampane.
• Osim samih biljaka, eterična ulja mogu se koristiti i za fitoinhalaciju. Najčešće preporučena ulja su citral, izop, bosiljak i lavanda.

Nažalost, cistična fibroza se nikada ne izliječi, stoga nema posebnih preventivnih mjera. Međutim, možete se baviti medicinskom gimnastikom i posegnuti za pomoć terapeutske masaže, koja pomaže tolerirati sasvim tolerantno sve nevolje koje donosi ova bolest.

Cistična fibroza - liječenje i prevencija genetske bolesti

Cistična fibroza je nasljedna patologija koja zahvaća žlijezde vanjskog izlučivanja, dišnog sustava i dovodi do stvaranja višestrukih žarišta cistične fibroze. Nosiva frekvencija gena odgovornog za razvoj ove bolesti je 2 - 5% ukupne populacije.

Uzroci i mehanizmi razvoja

Gen odgovoran za cističnu fibrozu prenosi se autosomalno recesivnim tipom. To jest, učestalost ove bolesti je ista i za dječake i za djevojčice, a za njezinu manifestaciju nužno je da oba roditelja budu nositelji gena cistične fibroze. U slučaju kada su oba roditelja nositelji, tada je mogućnost da ima bolesno dijete 25%, zdravih - 75%.

Zbog mutacije gena cistične fibroze dolazi do promjene u normalnoj strukturi i funkcioniranju određenog proteina stanične membrane. To dovodi do činjenice da se tajne egzokrinih žlijezda kondenziraju unutar stanica i akumuliraju. Promjene počinju tijekom intrauterinog razvoja i pogoršavaju se tijekom života. Oboljele su žlijezde slinovnice i gušterača, male žlijezde bronha i crijeva. Tijekom vremena, akumulirane tajne tvore šupljine - ciste koje se podvrgavaju stvrdnjavanju. Postupno se funkcionalno tkivo žlijezde zamjenjuje vezivnim tkivom, što dovodi do njegove atrofije.

simptomi

Postoje 4 oblika cistične fibroze: mekonij, dišni, crijevni i mješoviti.

• Kada meconium oblik cistične fibroze razvija crijevnu opstrukciju. Izvorni izmet, koji bi trebao otići prvog ili drugog dana nakon rođenja, ostaje u crijevnom lumenu zbog odsutnosti enzima tripsina.

Novorođenče postaje nemirno, blijedo, odbija jesti, podriguje. Nakon 24 - 48 sati postaje trom, razvijaju se znakovi trovanja.

Ako se ne liječi, 72-96 sati nakon rođenja, peritonitis se razvija zbog perforacije crijeva. Ponekad se pridruži upala pluća.

• Dišni oblik je manje akutan. Od prvih dana života dijete je mlitavo, blijedo, zaostaje za godinama u povećanju tjelesne težine. Akumulacija debelog izlučivanja u lumenu bronhija dovodi do razvoja kašlja komora, formiranja bronhiektazija, kolapsa plućnog tkiva. U procesu rasta nastaje povećanje desnog srca, plućne i srčane insuficijencije. Djeca često razviju dugotrajne respiratorne virusne bolesti, upalu pluća.
• Crijevni oblik manifestira se smanjenom apsorpcijom bjelančevina, masti i ugljikohidrata, upornim poremećajima crijeva, nadutosti. Često se razvija hipovitaminoza, djeca zaostaju u fizičkom razvoju. Zbog viskoznosti žuči, žutice, povećane jetre i, konačno, razvija se ciroza.
• Intestinalni oblik uključuje znakove svih drugih vrsta cistične fibroze i najteži je.

Liječenje cistične fibroze

Nemoguće je izliječiti ovu patologiju, pa se simptomatska terapija provodi kako bi se pacijentu maksimalno poboljšalo stanje.

Dijetalna terapija, enzimi gušterače i choleretic koriste se za uklanjanje crijevnih simptoma. Preporučljivo je jesti lako probavljivu hranu (jaja, svježi sir, kuhano meso i ribu, razne sokove, biljna i životinjska ulja). Da bi se spriječila hipovitaminoza, provodi se stalni unos vitaminskih kompleksa.

Kako bi se olakšalo disanje, propisuju se lijekovi za iskašljavanje (ACC, mukaltin, itd.), Mogu se koristiti inhalacijski glukokortikosteroidi. Bilo koje respiratorne infekcije liječene mjesečnim ciklusom antibiotika. Moguće je izvesti fizikalnu terapiju, fizioterapiju, masaže. U teškim slučajevima izvodi se presađivanje pluća.

Narodna medicina nudi uporabu biljnog iskašljavanja (ekstrakt biljaka, močvarni slez i konjsko kopito), koleretike (smilje, ruža pasa, kukuruzna svila). Također je moguće podržati imunitet i eliminirati bakterije pri uzimanju eukaliptusa, eleutherococcusa, ginsenga, nevena.

prevencija

Kako bi se spriječio razvoj cistične fibroze, u centrima za planiranje obitelji treba provoditi medicinsko genetsko savjetovanje. Adekvatno simptomatsko liječenje može produžiti život bolesnika na 40 - 48 godina.

Kako izliječiti lijekove za cističnu fibrozu

Postoji niz ozbiljnih bolesti koje se manifestiraju genetskim poremećajima u bolesnih roditelja djeteta. Jedna od njih je cistična fibroza. Jer nerazumljivo ime je simbioza simptoma koje je teško odmah identificirati. Ali pogledajmo u njih.

Što je cistična fibroza

Ako počnete shvaćati pojam cistične fibroze, kakva je bolest, trebate početi s osnovama. Kod ljudi postoji protein koji je odgovoran za prijenos klora kroz staničnu membranu. Nalazi se u dišnim putevima, gušterači i crijevima.

Također, priroda osigurava odgovor koji kodira. U medicini se naziva CFTR ili transmembranski regulator cistične fibroze. Kada se gen mutira, problemi nastaju kod transporta klora i odgovarajuće bolesti cistične fibroze. Ta područja u kojima postoji bjelančevina u epitelu i razne komplikacije počinju patiti. Stručnjaci izolirani na temelju lokalizacije bolesti:

• cistična fibroza pluća, koja se ne može odmah pratiti zbog sklonosti djece akutnim respiratornim infekcijama i SARS-u;
• crijevni uz snažan nedostatak enzima, problem gubitka crijeva i smanjenje ukupnog tonusa;
• mješoviti, smatra se najtežim zbog visokog rizika od trovanja i smrti;
• problem novorođenčadi ili mekonija koji je najlakše dijagnosticirati u prvim tjednima života djeteta;
• vreba zbog atipičnih simptoma.

Važno je napomenuti da bilo koji oblik bolesti može biti fatalan. Nemojte zanemariti simptome, osobito kod djece prve godine života.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze imaju odgovarajuću zonu razvoja bolesti. Ako govorimo o plućima, pojavljuje se šištanje, počinje fibroza sputuma. Liječnici bilježe promjenu u obliku prsa i ozbiljnu deformaciju prstiju u obliku tikvica ili Hipokratovog simptoma. Moguća komplikacija - upala pluća ili čak plućna krvarenja s zavidnom pravilnošću. Bolest može biti kronična i pod krinkom sinusitisa i tonzilitisa do godinu dana.

Ako imate problema s mekonijevim otpadom kod novorođenčadi, odmah se bilježe crijevna distenzija, bol i snažan nemir. Nakon nekoliko dana u odsutnosti stolice, beba može konstantno povraćati, postaje spor, povraćanje sa žučom se otvara, a vaskularna mreža na tijelu se povećava.

Crijevni oblici su bol u želucu, nadutost i gubitak težine. Pacijent može odrediti sekundarne bolesti: čireve, pijelonefritis, pa čak i šećernu bolest. Hormonalni poremećaji mogu se razviti u pozadini, pogotovo ako je gušterača pogođena i ako su pogođeni jaki enzimi.

U mješovitom obliku bolesti teško je razlikovati simptome. Sve počinje s trajnim bronhitisom i tonzilitisom, a onda se raspon širi zbog jakih komplikacija crijevnog oblika. Liječnici nisu odmah razumjeli uzrok i okrivili sve na crijevnu reakciju tijekom antibakterijske terapije. Samo duboka anketa daje odgovore na pitanja.

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza kod djece očituje se samo zbog genetskog nasljeđivanja. Obično se dijete razboli kada su oba roditelja nositelji mutiranog gena u sredini sedmog kromosoma. Dakle, ne biste se trebali bojati bolesti, ako je sve u redu s genotipom. Istina, postoji šansa da budete samo nositelj jednog od gena, koji se kasnije mogu prenijeti djetetu i uzrokovati razvoj cistične fibroze u prisutnosti gena odgovora u drugom roditelju.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze nije tako jednostavna kao što se čini - ozbiljna je bolest. Budući da govorimo o genetici, na prvom je mjestu genetski pregled. Obično je moguće proći mladu buduću majku u fazi drugog tromjesečja trudnoće. Dovoljno da se napravi amniocenteza. To je vrlo informativan način da saznate više o genotipu djeteta. Postupak je kompliciran i postoji rizik od pobačaja, ali sve se može spriječiti u bolnici. Da biste to učinili, žena je najprije pripremljena za unos amnionske tekućine, a zatim se aktivno bori za uklanjanje tona. Prva dva dana trebaju biti bez stresa i nepotrebnih pokreta. U 90% slučajeva sve se dobro završava.

Naime, kod novorođenčadi je također moguće odrediti cističnu fibrozu. Samo je vrlo važno istražiti prisutnost tripsina u prvim danima života. Ako je rezultat pozitivan, ispitivanje se mora ponoviti, a zatim se provodi pomoćna dijagnostika. Obično se radi o proučavanju izlučivanja znoja nakon zahvata s pilokarpinom, kada je najlakše uočiti razliku između natrija i klora i procijeniti koncentraciju tih tvari. Ako su brojevi previsoki, test se smatra pozitivnim.

Također je potrebno provesti istraživanje izmetnih mrvica. Neprobavljena hrana, masnoća, kimotripsin - sve to ukazuje na probleme s crijevima iu nekim slučajevima potvrđuje cističnu fibrozu. Istovremeno, važno je imati i druge testove cistične fibroze. Ako postoji sumnja u dijagnozu, liječnik može preporučiti ekstremnu metodu DNK dijagnoze. Ali to je prilično skupo i ne radi se u svim klinikama. No, vrlo mali postotak pogrešaka. Oko 0,2% lažnih rezultata.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze uključuje raznolik tretman. Pacijent treba shvatiti da je usmjeren na održavanje tijela i njegovih osnovnih vitalnih funkcija. Medicina ne poznaje univerzalnu pilulu za cističnu fibrozu, čak iu najmanjim slučajevima. Možete se usredotočiti samo na simptome i područja oštećenja. Prvenstveno se pacijentu preporučuje režim i posebna hrana. Važno je poduprijeti gušteraču enzimima.

Postoji niz kombiniranih lijekova koji poboljšavaju zdravlje pacijenta i ublažavaju bol zbog kršenja njegovih funkcija. Osim toga, dodaju hormonsku podršku lijekovima s kortikosteroidima. Oni se biraju pojedinačno i pod strogom kontrolom. Tečaj se temelji na izmjeni optimalnih dvaju lijekova, dobi i stanju pacijenta.

Za probleme s plućima povezani su antibiotici. Još uvijek vrijedi napraviti antibiotik kako bi se razjasnila osjetljivost na lijek. Cefalosporini i penicilini najnovije generacije smatraju se univerzalnim. Propisuju se u obliku injekcija i kapaljki tijekom dva tjedna, a zatim se pripremaju za oralnu primjenu. Obvezna cistična fibroza u odraslih liječi se i vježbanjem, elektroforezom i posebnom drenažnom vibracijskom masažom. Pacijent mora podesiti da je obavezan za razdoblje od najmanje mjesec dana. U tom slučaju, liječnik će pratiti stanje pluća i može produžiti tijek.

Liječenje lijekova za cističnu fibrozu

Liječenje cističnom fibrozom dopušta i narodnim lijekovima. Uostalom, riječ je o pojedinačnim simptomima i njihovom olakšanju. To se može učiniti s biljem i zdravim načinom života. Ako problemi s čestim bronhitisom i plućnim bolestima, onda je primarna potreba za jačanjem imunološkog sustava. Prirodna prepreka za vraćanje obilnog pića. Ovdje će biti neophodna infuzija šipka, čaj s lipom i ehinaceom, mila i matičnjak. Budite sigurni da trebate punjenje dozu vitamina C. Ako ga uzimate s hranom, onda na stol svaki dan je bolje imati agrumi, kivi, nara. Osim toga, bolesnik s cističnom fibrozom mora dobro jesti.

Dnevnu potrošnju masti i ugljikohidrata treba povećati za polovicu. U isto vrijeme, trebate piti više čaja s stolisnikom i kamilicom. Stimulira crijeva i smanjuje broj patogene mikroflore. Važno je koristiti pčelinji proizvod za brzo ublažavanje simptoma bronhitisa ili liječenje upale pluća. Ispiranje s propolisom, čaj s medom i korištenje peludi daju dobar poticaj oporavku. Možete napraviti ražene kolače za leđa i prsa. Brašno, med, maslac pomiješan s pola žličice senfa. Gusto tijesto stavite na prsa i pokrijte filmom, a zatim vuneni šal. Vi bi također trebali učiniti s leđa u zoni bronhija. Idealno, takve manipulacije se obavljaju navečer, a ujutro se već osjeća olakšanje. Nakon takvih tableta prikazane su inhalacije. Na krumpirima, koji se kuhaju u koži ili se kuhaju biljni ekstrakt kamilice i metvice, možete udahnuti na starinski način, a zatim ispustiti malo eukaliptusovog ulja.

Čaj iz grana jednostavne kruške također pomaže kod bronhitisa. Nekoliko mladih mladica se zdrobi i izlije s litrom vode. Smjesa se dobro prokuha i onda inzistira. Okus ove infuzije sličan je uzvaru, a možete ga čak i dati najmanjoj bez ograničenja.

Ako cistična fibroza u novorođenčadi, onda to nije vrijedno šaliti. Obvezna propisana tradicionalna terapija. Plus, tjelesna aktivnost. Postoje dobri tretmani za vodu. Preporučeno kupanje u bazenu ili u velikoj kupaonici s krugom oko vrata. Također, potrebna je masaža. Dobro stimulira mišićnu aktivnost i čišćenje bronha. Općenito, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali ako je rano dijagnosticirana, ona je blokirana. To ne može uvelike utjecati na kvalitetu života pacijenta tijekom medicinske intervencije u djetinjstvu. Inače, čak i fatalno.

Cistična fibroza. Uzroci, simptomi, dijagnoza i učinkovito liječenje

Često postavljana pitanja

Web-lokacija pruža osnovne informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika. Bilo koji lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je konzultacija

Cistična fibroza je kronična, ozbiljno progresivna bolest u kojoj su uglavnom zahvaćene žlijezde vanjskog izlučivanja mnogih unutarnjih vitalnih organa. Postoji mišljenje da je cistična fibroza društvena bolest, jer utječe na različite sektore društva, ne liječi i neizbježno dovodi do ozbiljnih kršenja rada unutarnjih organa.

Pojam cistične fibroze posuđen je iz dvije latinske riječi: "sluz" - što znači mucus, i "viscidus" - tj. Ljepljive. Ovaj izraz u potpunosti odražava suštinu bolesti, jer je viskozna, ljepljiva sluz koja ima najnepovoljniji učinak na razvoj takvih organa i sustava kao što su: bronhi i pluća, gastrointestinalni trakt i urogenitalni trakt, s oštećenjem bubrega, mokraćnog sustava i genitalnih kanala žlijezde.

Trenutno, znanstvenici su otkrili oko 600 mutacija pronađenih u genu za cističnu fibrozu. U svakoj specifičnoj regiji svijeta, povrede u sedmom genu javljaju se s različitom učestalošću. No, u prosjeku se procjenjuje da je u Europi broj ljudi s cističnom fibrozom oko jedan posto.

Uzroci cistične fibroze

Osnova razvoja cistične fibroze su genetski poremećaji u kromosomu 7. Do danas su provedena znanstvena istraživanja i istraživanja kako bi se pojasnio pravi uzrok kvara. Prema najnovijim podacima, sedmi kromosom sadrži gen odgovoran za sintezu proteina, koji se nalazi u vanjskim staničnim membranama egzokrinih žlijezda (vanjsko izlučivanje). Proteinski kanal je kontrolni transporter iona klora iz stanice. Prekid kanala klora dovodi do nakupljanja velikih količina iona klora unutar stanica.

Tada se najzanimljivija stvar događa, klor privlači natrijeve ione iza njih, a oni zauzvrat privlače vodu iz stanice u izvanstanični prostor. Tako sluz, koju proizvode žlijezde, postaje vrlo viskozna, gubi svoja izvorna svojstva i prestaje obavljati važne funkcije potrebne za normalno funkcioniranje tijela.

Exocrine žlijezde se nalaze u cijelom tijelu, ali bolesti bronhopulmonarnog sustava i gastrointestinalnog trakta su važne za kliničku praksu.

Mehanizam razvoja patoloških promjena razvijenih u cističnoj fibrozi u plućnom sustavu je sljedeći:

1. Inicijalna stagnacija sluzi u bronhijama remeti njihovo pročišćavanje od prašnjavih malih čestica, dima i štetnih plinova koje osoba udiše iz okoline. Mikrobi koji su prisutni svuda također su zarobljeni u malim bronhijama i plućnom tkivu. Viskozna sluz je, pak, povoljno okruženje za razvoj patogenih bakterija, što se događa s vremenom.
2. Upalni procesi povezani s kongestivnom sluzom i razvoj patogenih mikroorganizama postupno dovode do poremećaja zaštitnih sustava u bronhijalnom tkivu. Struktura epitelnog tkiva s cilijama je poremećena, što, usput, služi kao glavni čimbenik koji pridonosi pročišćavanju bronha. U istom epitelnom tkivu postoje posebne zaštitne stanice koje normalno izlučuju zaštitne proteine ​​u lumen bronhija - imunoglobuline klase A. Dokazano je da je kod cistične fibroze broj takvih proteina značajno smanjen.
3. Pod djelovanjem mikroorganizama i upalnih reakcija uništava se okvir bronhija, koji se sastoji od elastičnog elastičnog tkiva. Bronh se postupno povlači, lumen se sužava, što dalje dovodi do stagnacije sluzi, razvoja patogenih bakterija i pojave, karakteristične za kroničnu patologiju bronhopulmonarnog sustava, sekundarne promjene na razini sustava.

Mehanizam razvoja patoloških pojava u gastrointestinalnom traktu.

Gušterača se naziva endokrini sustav, jer oslobađa u krvne enzime koji se luče u lumen duodenuma i koriste se za potpunu probavu hranjivih tvari.
U početku, u prenatalnom razdoblju, egzokrine žlijezde se zadržavaju u razvoju. Pri rođenju gušterača je već deformirana, počinje raditi povremeno i oslobađa vrlo gustu sluz koja se zadržava u duktalnom lumenu gušterače. Enzimi koji se nalaze u sluzi aktiviraju se unutar njega i postupno započinju svoje destruktivno djelovanje.

Uz sve to, probava je poremećena, stolica novorođenčeta postaje vrlo viskozna, s oštrim smrdljivim mirisom. Debela stolica uzrokuje začepljenje crijevnog lumena, dijete razvija zatvor, simptome kao što su bol i nadutost. Smanjena je apsorpcija hranjivih tvari, dijete počinje zaostajati u fizičkom razvoju, smanjuje se imunitet.

Ostali organi gastrointestinalnog trakta također prolaze patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučnog mjehura i žlijezda slinovnica.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze s lezijama bronha i pluća

Karakteristično je postupno pojavljivanje bolesti, čiji se simptomi s vremenom povećavaju, a bolest poprima kronični dugotrajni oblik. Kod rođenja dijete još nije razvijeno, potpuno refleksno kiha i kašlja. Stoga se sputum u velikim količinama akumulira u gornjim dišnim putovima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se po prvi put osjeća tek nakon prvih šest mjeseci života. To se objašnjava činjenicom da ga doječe majke, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prenose u mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući s njim prenesene imunološke stanice koje štite dijete od izlaganja patogenim bakterijama. Nedostatak ljudskog mlijeka odmah utječe na imunološki status djeteta. U kombinaciji s činjenicom da stajaći viskozni sputum svakako dovodi do infekcije sluznice traheje i bronhija, nije teško pogoditi zašto, počevši od šest mjeseci života, simptomi bronhijalnih i plućnih lezija počinju se pojavljivati ​​prvi put.

Prvi simptomi bronhijalnih lezija su:

1. Kašljajte s oskudnim ispljuvkom. Za kašalj je karakteristična njegova konzistencija. Kašalj iscrpljuje dijete, ometa san, opće stanje. Kada se kašlja, mijenja se boja kože, ružičasta nijansa se mijenja u cijanotičnu (cijanotičnu), a pojavljuje se i kratkoća daha.
2. Temperatura može biti u normalnom rasponu, ili neznatno povećana.
3. Simptomi akutne intoksikacije su odsutni.

Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do činjenice da je ukupni fizički razvoj odgođen:

• Dijete dobiva slabu težinu. Obično, godišnje, s tjelesnom težinom od oko 10,5 kg, djeca koja boluju od cistične fibroze imaju značajno manju tjelesnu težinu u traženim kilogramima.
• Pospanost, bljedilo i apatija su karakteristični znakovi odgođenog razvoja.

Pristupom infekcije i širenjem patološkog procesa dublje u plućno tkivo razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

1. Porast tjelesne temperature 38-39 stupnjeva
2. Nasilni kašalj s gustim gnojnim iskašljajem.
3. Kratkoća daha, pogoršana kašljanjem.
4. Ozbiljni simptomi opijenosti, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, oslabljena svijest, vrtoglavica i drugi.

Periodične egzacerbacije upale pluća, postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku takvih bolesti kao što su: bronhiektazije pluća, emfizem. Ako pacijentovi prsti mijenjaju oblik i postanu u obliku bubnjeva, a nokti se zaokružuju u obliku satnih naočala, to znači da je prisutna kronična bolest pluća.

Drugi karakteristični simptomi su:

• Oblik prsa postaje u obliku bačve.
• Koža je suha, gubi čvrstoću i elastičnost.
• Kosa gubi sjaj, postaje krhka, ispada.
• Stalna nedostatak daha, otežana naporom.
• Cijanotski ten (plavičasta) i sva koža. To se objašnjava nedostatkom opskrbe tkiva kisikom.

Kardiovaskularna insuficijencija kod cistične fibroze

Kronične bolesti pluća, uništavanje okvira bronhija, uznemiravanje izmjene plina i opskrba tkiva kisikom neizbježno dovode do komplikacija kardiovaskularnog sustava. Srce ne može gurati krv kroz oboljela pluća. Postupno se srčani mišić povećava kompenzacijski, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istodobno, razmjena plina, koja je već uznemirena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a vrlo malo kisika je potrebno za normalno funkcioniranje svih organa i sustava.

Simptomi kardiovaskularne insuficijencije ovise o kompenzacijskim sposobnostima organizma, ozbiljnosti osnovne bolesti i svakom pacijentu pojedinačno. Glavni simptomi su određeni povećanom hipoksijom (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavne su:

• Dispneja u mirovanju, koja se povećava s povećanjem fizičkog napora.
• Cijanoza kože, prvi prst, vrh nosa vrata, usne - ono što se naziva akrocijanoza. S progresijom bolesti, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
• Srce počinje brže udarati kako bi nekako kompenziralo nedostatak cirkulacije krvi. Ovaj fenomen naziva se tahikardija.
• Bolesnici s cističnom fibrozom značajno zaostaju u fizičkom razvoju, nemaju težinu i visinu.
• U donjim udovima dolazi do oticanja, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze u porazu gastrointestinalnog trakta

Porazom egzokrinih žlijezda gušterače javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, od kojih su posebni naglašeni poremećaji probavnog sustava. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezda, uništavajući ih i napuštajući krv.

U kroničnom obliku bolesti žlijezda vanjskog izlučivanja u cističnoj fibrozi podliježe ranim patološkim promjenama i zamjenjuje ih vezivno tkivo. Enzimi gušterače u ovom slučaju nisu dovoljni. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa su:

1. Nadutost (nadutost). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plina.
2. Osjećaj težine i nelagode u želucu.
3. Bol crvenilo, osobito nakon teškog unosa masne, pržene hrane.
4. Česti proljev. Nedostaje enzim - lipaza pankreasa koji obrađuje masnoće. U debelom crijevu nakuplja se mnogo masnoća koje privlače vodu u crijevni lumen. Kao rezultat toga, stolica postaje tekuća, fetidna, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima dovodi do smanjene apsorpcije hranjivih tvari, vitamina i minerala iz unesene hrane. Djeca s cističnom fibrozom slabo su razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imunološki sustav slabi, pacijent je još osjetljiviji na infekcije.

Jetre i bilijarnog trakta su manje pogođeni. Ozbiljni simptomi oštećenja jetre i žučnog mjehura pojavljuju se mnogo kasnije u usporedbi s drugim pojavama bolesti. Obično se u kasnim stadijima bolesti može otkriti povećana jetra, neka žućkasta koža povezana s zastojem žuči.

Poremećaji mokraćnih organa manifestiraju se u kasnom seksualnom razvoju. Pretežno u dječaka, u adolescenciji, zabilježena je potpuna sterilnost. Djevojke također smanjuju mogućnost začeća djeteta.

Cistična fibroza neizbježno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija rastućih simptoma dovodi do invalidnosti pacijenta, nesposobnosti za samopomoć. Stalna egzacerbacija bronhopulmonarnog, kardiovaskularnog sustava iscrpljuje pacijenta, stvara stresne situacije, zagrijava ionako napetu situaciju. Ispravna njega, pridržavanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge potrebne mjere produžuju život pacijenta. Prema različitim izvorima, bolesnici s cističnom fibrozom žive do 20-30 godina.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Ideal je genetska studija budućih majki i budućih očeva. Ako se u genetskom kodu nađu bilo kakve patološke promjene, tada ih treba odmah obavijestiti budućim roditeljima, konzultirati ih s očekivanim mogućim rizikom i posljedicama koje su s njim povezane.

U sadašnjoj fazi medicinske prakse nije uvijek moguće provesti skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptoma koji upućuju na moguću prisutnost takve bolesti kao što je cistična fibroza. To je rana dijagnoza koja će spriječiti komplikacije bolesti, kao i preventivne mjere za poboljšanje životnih uvjeta djeteta.
Suvremena dijagnoza cistične fibroze temelji se, prije svega, na simptomima kroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. A s porazom gastrointestinalnog trakta - njegove odgovarajuće simptome.

Laboratorijska dijagnoza

Godine 1959. razvijen je poseban test znoja, koji nije izgubio svoju važnost do danas. Temelj ove laboratorijske analize je prebrojavanje količine iona klora u znoju pacijenta, nakon prethodne primjene lijeka zvanog pilokarpin. Uvođenjem pilokarpina povećava se izlučivanje sluzi, salivarnih, suznih žlijezda i znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povišen sadržaj klorida u znoju pacijenta. Sadržaj klora u takvih bolesnika prelazi 60 mmol / l. Test se ponavlja tri puta, s određenim vremenskim intervalom. Obvezni kriterij je prisutnost odgovarajućih simptoma lezija bronhopulmonarnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

Kod novorođenčadi nepostojanje primarne stolice (mekonij) ili produljena proljeva sumnjivo je na cističnu fibrozu.

Dodatna laboratorijska ispitivanja koja otkrivaju karakteristične patološke promjene u radu organa i sustava.

• Potpuna krvna slika pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina. Ovo stanje se naziva anemija. Stopa crvenih krvnih zrnaca - 3,5-5,5 milijuna, a stopa hemoglobina je 120-150 g / l.
• Analiza fekalnog koprograma. Poraz gastrointestinalnog trakta i gušterače popraćen je povećanim sadržajem masti u fekalnim masama (steatorrhea), neprobavljenim dijetalnim vlaknima.
• Analiza sputuma. Sputum se najčešće inficira patogenim mikroorganizmima. Osim njih, u sputumu se nalazi veliki broj imunoloških stanica (neutrofila, makrofaga, leukocita). U proučavanju sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija koje se u njemu nalaze na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Rendgenski snimak prsa

ultrazvučni pregled

Liječenje i prevencija cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze je dug i vrlo težak događaj. Glavni naglasak snage liječnika je spriječiti brzo napredovanje bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je izuzetno simptomatsko. Osim toga, tijekom razdoblja remisije, ne može se isključiti utjecaj čimbenika rizika koji pridonose razvoju bolesti. Samo aktivno liječenje bolesnikovih akutnih stanja uz profilaksu tijekom cijelog života može produžiti život djeteta što je više moguće.
Za liječenje cistične fibroze potrebno je provesti nekoliko osnovnih postupaka.

1. Povremeno očistite bronhe iz guste sluzi.
2. Nemojte dopustiti umnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhije.
3. Stalno održavajte imunitet na visokoj razini, pridržavajući se prehrane i konzumirajući hranu bogatu svim korisnim hranjivim tvarima.
4. Borba protiv stresa koji proizlazi iz stalnog stanja iscrpljivanja te u pozadini uzimanja terapijskih i profilaktičkih postupaka.

Suvremene metode liječenja uključuju nekoliko općih načela: postupci liječenja tijekom napadaja pogoršanja bolesti i tijekom privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i načini liječenja koji se koriste u razdoblju remisije također se koriste za pogoršanje.

U akutnim i kroničnim upalnim procesima koriste se:

1. Antibiotici širokog spektra. To znači da se ciljano djelovanje provodi na velikom spektru mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenski, ovisno o stanju pacijenta. Količina lijeka koji se uzima i režim doziranja koji propisuje liječnik. Najčešći antibiotici koji se koriste u cističnoj fibrozi uključuju: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.

1. Kortikosteroidi. To je skupina lijekova hormonskog podrijetla. Glukokortikosteroidi su dobro dokazani u akutnim upalnim i infektivnim procesima u tijelu. Najčešći i najčešće korišteni glukokortikosteroid se smatra prednizonom. Upotreba hormonskih lijekova je ograničena jer uzrokuje mnogo nuspojava, kao što su osteoporoza, nastanak čireva u želucu i dvanaesniku, elektrolitski poremećaji u tijelu i mnogi drugi. Međutim, u nedostatku učinka lijekova drugih skupina, koriste se glukokortikosteroidi.

Prednizolon se propisuje u najtežim slučajevima, kada je blokiran dišni put, kako bi se smanjio grč glatkih mišića bronhija, povećao lumen i smanjila jačina upalnih reakcija. Po slobodnom izboru liječnika, prijem se provodi kratkotrajnim tečajevima tijekom tjedna ili u velikim dozama 1-2 dana (pulsna terapija).

1. Terapija kisikom. Provodi se i u akutnim stanjima i dugo vremena tijekom života djeteta. U svrhu terapije kisikom vode se pokazateljima zasićenja kisikom u krvi. U tu svrhu se izvodi pulsna oksimetrija. Na vrhu prsta nametnuti posebnu štipaljku, koja je povezana s uređajem - pulsnim oksimetrom. U roku od jedne minute podaci se čitaju s jednog od prstiju i prikazuju se na zaslonu monitora. Podaci o pulsnoj oksimetriji izračunavaju se kao postotak. Zasićenje kisikom u krvi je normalno najmanje 96%. Kod cistične fibroze, ovi brojevi su znatno niži, stoga postoji potreba za korištenjem inhalacije kisika.

1. Fizikalna terapija s inhalacijom. Zagrijavanje prsnog koša koristi se kao fizioterapija. Istodobno se šire plućne krvne žile i bronhi. Poboljšana provodljivost zraka i izmjena plina u plućima. Zajedno s primjenom inhaliranih lijekova, pojačava se čišćenje plućnog tkiva i bronha od viskozne sluzi.

Lijekovi za inhalaciju uključuju:

• 5% otopina acetilcisteina - razbija jake veze sluzi i gnojnog iskašljaja, čime se olakšava brzo odvajanje tajne.
• Fiziološka otopina natrijevog klorida (0,9%) također pomaže pri razrjeđivanju debelog sputuma.
• Natrijev kromoglikat. Lijek, zajedno s inhalatorom glukokortikoida (flutikazon, beklometazon), smanjuje snagu upalne reakcije u bronhijama, a također ima i antialergijsko djelovanje, proširuje dišne ​​puteve.

1. Korekcija probavnih poremećaja. Provodi se kako bi se poboljšala probavljivost hrane koju jedu, uravnoteženom prehranom uz dodatak visokokalorične hrane u prehranu (kiselo vrhnje, sir, mesni proizvodi, jaja). Kako bi se poboljšala obrada i asimilacija unosa hrane, ovim pacijentima se dodatno daju enzimski pripravci (creon, panzinorm, festal, itd.).
2. Umjetna hranidba do 1 godine starosti razvila je posebne dodatke prehrani kao što su: Dietta Plus, Dietta Extra, proizvedena u Finskoj, Portagen, proizvedena u SAD-u, i Humana Heilnahrung proizvedena u Njemačkoj.
3. Kod povreda jetre uzimajte lijekove koji poboljšavaju njegov metabolizam, štiteći od štetnog djelovanja toksina i drugih štetnih tvari poremećenog metabolizma. Takvi lijekovi uključuju: Heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Kada patološke promjene žučnog mjehura i kršenje odljeva žuči, propisati ursodeoksiholnu kiselinu.
4. Liječenje kroničnih žarišta infekcije je obvezno. Djecu, kao preventivnu mjeru, pregledavaju otorinolaringološki liječnici zbog moguće prisutnosti rinitisa, sinusitisa, upale grla, adenoida i drugih infektivnih i upalnih bolesti gornjih dišnih putova.
5. Najvažnije preventivne mjere uključuju prenatalnu dijagnostiku trudnica i fetusa za defekte u genu cistične fibroze. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.

Pažljivo čuvanje djece, prevencija utjecaja štetnih čimbenika okoline, dobra prehrana, umjerena tjelovježba i higijena ojačat će imunitet djeteta i produžiti mu život u što ugodnijim uvjetima.

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu?

U sadašnjem stadiju razvoja medicine, ljudi s cističnom fibrozom mogu živjeti dug i pun život, uz pravodobno, adekvatno i trajno liječenje. Različite komplikacije, koje nastaju uslijed nepoštivanja liječničkih propisa ili kao posljedica prekida liječenja, mogu uzrokovati progresiju bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sustavima, što obično dovodi do smrti pacijenata.

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama tijela, koja začepljuje izlučne kanale žlijezda i akumulira se u zahvaćenim organima, što dovodi do narušavanja njihove funkcije.

Kada je zahvaćena cistična fibroza:

• Plućni sustav. Viskozna sluz začepljuje bronhijalni lumen, sprečavajući normalnu izmjenu plina. Oštećena je zaštitna funkcija sluzi koja se sastoji u neutraliziranju i uklanjanju čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji ulaze u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja infektivnih komplikacija - upale pluća (pneumonija), bronhitisa (upala bronhija), bronhiektazija (patološka ekspanzija bronha, popraćena razaranjem normalnog plućnog tkiva) i kronične respiratorne insuficijencije. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola (anatomskih formacija koje izravno izmjenjuju plinove između krvi i zraka) i povećava se krvni tlak u plućnim žilama (razvija se plućna hipertenzija).
• Gušterača. Obično formira probavne enzime. Nakon izlučivanja u crijeva, aktiviraju se i sudjeluju u obradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozna tajna zaglavi u kanalima žlijezde, što rezultira aktivacijom enzima u samom organu. Kao posljedica uništenja gušterače formiraju se ciste (šupljine ispunjene mrtvim tkivom). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do proliferacije vezivnog (ožiljnog) tkiva, koje zamjenjuje normalne stanice žlijezde. Na kraju, postoji nedostatak ne samo enzima, nego i hormonske funkcije organa (inzulin, glukagon i drugi hormoni nastaju u gušterači).
• Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovodi do rasta vezivnog tkiva u jetri. Hepatociti (normalne stanice jetre) su uništeni, što rezultira smanjenom funkcionalnom aktivnošću organa. U završnoj fazi razvija se ciroza koja je često uzrok smrti bolesnika.
• Crijeva. Normalno, crijevne žlijezde izlučuju veliku količinu sluzi. Kod cistične fibroze blokirani su izlučni kanali ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i smanjene apsorpcije hrane. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može poremetiti crijevni protok fekalnih masa, zbog čega se može razviti crijevna opstrukcija.
• Srce u cističnoj fibrozi je zahvaćeno po drugi put zbog patologije pluća. Zbog povećanja tlaka u plućnim žilama, opterećenje srčanog mišića, koje treba smanjiti s većom silom, značajno se povećava. Kompenzacijske reakcije (povećanje veličine srčanog mišića) tijekom vremena su neučinkovite, zbog čega se može razviti zatajenje srca, koje karakterizira nesposobnost srca da pumpa krv u tijelu.
• Reproduktivni sustav. Većina muškaraca s cističnom fibrozom pati od neplodnosti. Razlog tome je ili kongenitalna odsutnost ili začepljenje sluzi spermatogene vrpce (koja sadrži žile i živce testisa, kao i vas deferens). Žene imaju povećanu viskoznost sluzi koju izlučuju cervikalne žlijezde. To otežava prolazak spermija (muških zametnih stanica) kroz cervikalni kanal, što takvim ženama otežava trudnoću.

Gore opisane promjene u različitim organima mogu uzrokovati poremećaj u tjelesnom razvoju bolesnog djeteta. Istodobno treba napomenuti da mentalne sposobnosti djece s cističnom fibrozom nisu narušene. Uz odgovarajuću skrb, mogu pohađati školu, postići uspjeh u različitim vrstama istraživačkih aktivnosti i živjeti punim životom dugi niz godina.

Što mogu biti komplikacije cistične fibroze?

Komplikacije cistične fibroze obično nastaju kao posljedica nepravilno provedenog ili često prekinutog liječenja, što dovodi do pogoršanja općeg stanja pacijenta i poremećaja u funkcioniranju vitalnih organa i sustava.

Cističnu fibrozu karakterizira oštećenje nastanka sluzi u svim žlijezdama tijela. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno izdvajati. Zbog toga se stvaraju sluznici, koji blokiraju lumen izlučujućih kanala žlijezda (sluz se nakuplja u tkivu žlijezde i oštećuje ga). Kršenje izlučivanja sluzi dovodi do poraza cijelog tijela u kojem se nalaze žlijezde koje stvaraju sluz, što uzrokuje klinički tijek bolesti.

Kada je zahvaćena cistična fibroza:

• Plućni sustav. Viskozna sluz začepljuje lumene bronhija, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
• Kardiovaskularni sustav. Poremećaj funkcije srca zbog organske bolesti pluća.
• Probavni sustav. Poremećaj probavnih enzima gušterače je narušen, a dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
• Reproduktivni sustav. Kod žena s cističnom fibrozom postoji povećana viskoznost cervikalne sluzi koja sprječava ulazak spermija (muških zametnih stanica) u šupljinu maternice i ometa proces oplodnje. Azoospermija (odsutnost spermija u ejakulatu) karakteristična je za većinu muških bolesnika.

Oštećenje plućnog sustava može biti komplicirano:

• Pneumonija (upala pluća). Zagušenje sluzi u bronhijalnom stablu stvara povoljne uvjete za rast i reprodukciju patogenih mikroorganizama (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci i dr.). Progresija upalnog procesa popraćena je kršenjem izmjene plina i migracijom velikog broja zaštitnih stanica (leukocita) u plućno tkivo, koje bez odgovarajućeg liječenja mogu dovesti do ireverzibilnih promjena u plućima.
• Bronhitis. Ovaj izraz se odnosi na upalu zidova bronhija. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakteriziran dugim, kroničnim tijekom i otpornošću na liječenje. Kao posljedica razvoja upalnog procesa, uništava se bronhijalna sluznica, što također pridonosi razvoju infektivnih komplikacija i dodatno pogoršava tijek bolesti.
• Bronhoektatska bolest. Bronhiektazija je patološka ekspanzija malih i srednjih bronhija, koja je posljedica oštećenja njihovih zidova. Kod cistične fibroze, začepljenje bronhijalne sluzi također doprinosi tom procesu. Sluz se nakuplja u šupljinama koje tvore (što također pridonosi razvoju infekcije) i oslobađa se tijekom kašlja u velikim količinama, ponekad s krvnim tragovima. U završnoj fazi promjene u bronhijama postaju nepovratne, zbog čega se može narušiti vanjsko disanje, pojaviti se kratak dah (osjećaj nedostatka zraka) i često dolazi do upale pluća.
• Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na pad jednog ili više režnjeva pluća. U normalnim uvjetima, čak i uz najdublje izdisanje u alveolama (posebne anatomske strukture, u kojima se odvija izmjena plina), uvijek ostaje mala količina zraka, što ih sprečava da padnu i zalijepe se zajedno. Kada se lumen bronha preklapa s sluznim čepom, zrak koji se nalazi u alveolama dalje od mjesta blokade postupno se razrješava, što rezultira kolapsom alveola.
• Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodiranje zraka u pleuralnu šupljinu kao posljedica povrede njezine cjelovitosti. Pleuralna šupljina je zapečaćeni prostor koji čine dvije ploče serozne membrane pluća - unutarnje, neposredno uz plućno tkivo i vanjsko, pričvršćeno na unutarnju površinu prsa. Prilikom udisanja, prsni koš se širi i stvara se negativni tlak u pleuralnoj šupljini, uzrokujući prolaz zraka iz atmosfere u pluća. Uzrok pneumotoraksa u cističnoj fibrozi može biti ruptura bronhiektazija, oštećenje infektivnog procesa plućne truleži i tako dalje. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini istiskuje zahvaćena pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje često predstavlja opasnost za život pacijenta i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
• Plućna fibroza. Ovaj izraz se odnosi na rast vlaknastog (ožiljnog) tkiva u plućima. Uzrok tome je često česta upala pluća i bronhitis. Rastuće vlaknasto tkivo istiskuje funkcionalno tkivo pluća, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plina, povećanje otežanog disanja i razvoj respiratornog zatajenja.
• Oštećenje dišnog sustava. To je konačna manifestacija raznih patoloških procesa i karakterizirana je nesposobnošću pluća da osigura adekvatnu opskrbu krvi kisikom, kao i uklanjanje ugljičnog dioksida (nusprodukta staničnog disanja) iz tijela. Obično se ova komplikacija razvija s pogrešnim ili povremenim liječenjem cistične fibroze i karakterizira ga vrlo loša prognoza - više od polovice bolesnika s teškim respiratornim zatajenjem umire u prvoj godini nakon postavljanja dijagnoze.

Oštećenje kardiovaskularnog sustava može dovesti do razvoja:

• "Pulmonary" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološke promjene u desnom srcu, koje obično pumpaju krv iz vena tijela u pluća. Promjene u žilama pluća zbog smanjene dostave kisika do njihovih zidova, što je povezano s blokadom pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima (pneumonija, bronhitis). Rezultat toga je fibroza zidova krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne membrane. Posude postaju manje elastične, tako da srce treba više napora da ih ispuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda (povećanje volumena srčanog mišića), međutim, kako bolest napreduje, ovaj kompenzacijski odgovor je neučinkovit i razvija se srčana (desna komora) insuficijencija. Budući da srce nije u stanju ispumpati krv u pluća, akumulira se u venama, što dovodi do razvoja edema (kao posljedica povećanog venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekuće krvi iz krvožilnog sloja) i poremećaja općeg stanja pacijenta (zbog nedostatka kisika u tijelu).
• Zatajenje srca. Povećanje srčanog mišića u volumenu značajno narušava dotok krvi. To također pridonosi narušavanju izmjene plina, koja se razvija s raznim komplikacijama dišnog sustava. Rezultat tih procesa je promjena u strukturi mišićnih stanica srca, njihovo stanjivanje, rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću (fibroza). Posljednja faza tih promjena je razvoj zatajenja srca, koji je čest uzrok smrti kod bolesnika s cističnom fibrozom.

Oštećenje probavnog sustava može biti komplicirano:

• Uništavanje gušterače. Stanice gušterače normalno proizvode probavne enzime koji se luče u crijevo. Primjena cistične fibroze taj je proces poremećen uslijed začepljenja izlučujućih kanala organa, zbog čega se enzimi akumuliraju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju uništiti (probaviti) žlijezdu iznutra. Rezultat je nekroza (stanična smrt organa) i stvaranje cista (šupljina ispunjenih nekrotičnim masama). Takve se promjene obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima djeteta s cističnom fibrozom.
• Šećerna bolest Određene stanice gušterače proizvode hormon inzulin, koji osigurava normalnu apsorpciju glukoze u stanicama tijela. Nekroza i nastajanje cista rezultiraju razaranjem tih stanica, zbog čega se smanjuje količina proizvedenog inzulina i razvija se dijabetes melitus.
• Crijevna opstrukcija. Kršenje prolaska fecesa u crijevu zbog loše obrade hrane (koja je povezana s nedostatkom probavnih enzima), kao i oslobađanje guste i viskozne sluzi crijevnih žlijezda. Ovo je stanje posebno opasno u novorođenčadi i dojenčadi.
• Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri nastaju zbog zastoja žuči (kanal kroz koji žuč ulazi u crijevo iz jetre prolazi kroz gušteraču), što dovodi do razvoja upalnog procesa i rasta vezivnog tkiva (fibroza). Završna faza opisanih promjena je ciroza jetre koju karakterizira nepovratna zamjena stanica jetre ožiljnim tkivom i oštećenje svih funkcija organa.
• Lag u fizičkom razvoju. Bez adekvatnog liječenja, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju u fizičkom razvoju. Razlog tome je nedovoljna količina kisika u krvi, smanjenje apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, česte zarazne bolesti i oštećene zaštitne funkcije tijela (zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalna (prije rođenja djeteta) dijagnoza cistične fibroze omogućuje vam da potvrdite ili isključite prisutnost ove bolesti u fetusu. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti u ranoj trudnoći, što vam omogućuje da postavite pitanje njezina prestanka.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od bolesnih roditelja. Bolest se prenosi autosomalno recesivnom osobinom, tj. Da se dijete rodi bolesno, mora naslijediti defektne gene oba roditelja. Ako takva vjerojatnost postoji (ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, ako je obitelj već imala djecu s ovom bolešću, i tako dalje), postoji potreba za prenatalnom dijagnostikom.

Prenatalna dijagnostika cistične fibroze uključuje:

• lančana reakcija polimeraze (PCR);
• biokemijsko istraživanje amnionske tekućine.

Lančana reakcija polimeraze
PCR je suvremena istraživačka metoda koja omogućuje točno određivanje ima li fetus neispravan gen (u cističnoj fibrozi nalazi se na kromosomu 7). Materijal za istraživanje može poslužiti kao bilo koje tkivo ili tekućina koja sadrži DNK (dezoksiribonukleinska kiselina - temelj ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNA može biti:

• Bioptat (komad tkiva) horiona. Chorion je fetalna membrana koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje malog dijela ne uzrokuje nikakvu štetu fetusu. Ovom metodom pribjegava ranoj trudnoći (od 9 do 14 tjedana).
• Amnionska tekućina. Tekućina koja okružuje fetus tijekom cijelog razdoblja intrauterinog razvoja sadrži određeni broj fetalnih stanica. Unos amnionske tekućine (amniocenteza) se koristi u kasnijoj fazi trudnoće (od 16 do 21 tjedan).
• Krv fetusa. Ova metoda se koristi nakon 21 tjedna trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, u posudu pupčane vrpce umetnuta je posebna igla, nakon čega se prikupi 3 do 5 ml krvi.

Biokemijsko istraživanje amnionske tekućine
Počevši od 17. do 18. tjedna trudnoće, određeni enzimi koji se formiraju u tijelu (aminopeptidaze, crijevni oblik alkalne fosfataze i drugi) oslobađaju se iz gastrointestinalnog trakta fetusa u plodnu vodu. Kod cistične fibroze je njihova koncentracija znatno ispod norme, jer čepovi sluzi začepljuju crijevni lumen, sprječavajući izlučivanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna, jer je među genetskim bolestima. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način, jer postoji određeni agens koji uzrokuje bolest. U slučaju cistične fibroze takvo sredstvo ne postoji.

Ta se bolest razvija zbog defekta gena koji kodira sintezu posebnog proteina, transmembranskog regulatora vodljivosti cistične fibroze. Ovaj se gen nalazi na dugom kraku sedmog kromosoma. Postoji oko tisuću različitih inačica njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite ozbiljnosti njezinih simptoma.

Nedostatak ovog proteina smanjuje sposobnost prodiranja specijalnih transmembranskih pumpi stanica za ione klora. Tako su ioni klora koncentrirani u stanicama žlijezda vanjskog izlučivanja. Prateći ione klora koji nose negativni naboj, natrijevi ioni s pozitivnim nabojem žure kako bi zadržali neutralan naboj unutar stanice. Slijedeći natrijeve ione, voda ulazi u stanicu. Tako se voda koncentrira unutar stanica žlijezda vanjskog izlučivanja. Područje oko stanica postaje dehidrirano, što dovodi do zadebljanja izlučivanja ovih žlijezda.

Kao što je već spomenuto, bolest se prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, tj. Od roditelja do djece. Važno je napomenuti činjenicu da svi 100% djece ne razviju cističnu fibrozu ako je jedan od roditelja bolestan.

Prijenos ove bolesti je autosomno recesivan, to jest, da bi barem minimalna vjerojatnost da se pojavi bolesno dijete, oba roditelja moraju biti nositelji ovog defektnog gena. U ovom slučaju, vjerojatnost je 25%. Vjerojatnost da će dijete biti zdrav nosilac bolesti je 50%, a vjerojatnost da će dijete biti zdravo i gen za bolest neće biti prenesen na njega - 25%.

Moguće je izračunati vjerojatnosti rađanja bolesnih, zdravih nositelja i samo zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktički besmisleno. U ovom slučaju, priroda se pobrinula da se bolest ne širi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, baš kao što čovjek s ovom bolešću može zamisliti, ali praktična vjerojatnost toga je zanemariva.

Je li plućna transplantacija učinkovita za cističnu fibrozu?

Transplantacija (transplantacija) pluća u cističnu fibrozu može poboljšati stanje pacijenta samo ako oštećenje drugih organa i sustava nije nepovratno. Inače, operacija će biti besmislena, jer će eliminirati samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze nastaje gusta, viskozna sluz u svim žlijezdama tijela. Prva i glavna manifestacija bolesti je lezija pluća koja je povezana s formiranjem sluzokoža u bronhima, respiratornim zatajenjem, razvojem infektivnih i distrofičnih promjena u njima. Ako se ne liječi, javlja se respiratorna insuficijencija koja dovodi do oštećenja drugih organa i sustava - srce je zahvaćeno, zbog nedostatka kisika, poremećen je središnji živčani sustav, a fizički razvoj kasni. Fibroza pluća i skleroza (tj. Zamjena tkiva ožiljaka pluća) je ireverzibilni proces u kojem transplantacija pluća može postati jedina učinkovita terapijska mjera.

Načelo metode
Kod cistične fibroze javlja se istodobna bilateralna lezija plućnog tkiva, stoga se preporuča presađivanje oba pluća. Osim toga, ako se transplantira samo jedno pluća, infektivni procesi iz drugog (bolesnog) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do oštećenja i ponavljanja respiratornog zatajenja.

Pluća se obično uzimaju od mrtvog donora. Donatorska pluća su uvijek "izvanzemaljska" za tijelo primatelja (osoba kojoj je transplantirana), stoga prije operacije, kao i tijekom cijelog razdoblja života nakon transplantacije, pacijent treba uzeti lijekove koji potiskuju aktivnost imunološkog sustava (inače će doći do odbacivanja presatka). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, nego će samo eliminirati njezine plućne manifestacije, tako da liječenje osnovne bolesti također treba provesti do kraja života.

Transplantacija pluća izvodi se pod općom anestezijom i traje od 6 do 12 sati. Tijekom operacije pacijent je povezan sa strojem srce-pluća, koji hrani krv kisikom, uklanja ugljični dioksid i cirkulira krv u tijelu.

Transplantacija pluća može biti komplicirana:

• Smrt pacijenta tijekom operacije.
• Odbacivanje presatka - ova komplikacija se često događa, usprkos pažljivom odabiru donora, testovima kompatibilnosti i terapiji imunosupresivima (lijekovima koji potiskuju aktivnost imunološkog sustava).
• Zarazne bolesti - razvijaju se kao posljedica inhibicije aktivnosti imunološkog sustava.
• Nuspojave imunosupresiva su poremećaji metabolizma u tijelu, oštećenje urogenitalnog sustava, razvoj malignih tumora i tako dalje.

Plućna transplantacija za cističnu fibrozu nije provedena:

• u slučaju ciroze jetre;
• s nepovratnim oštećenjem gušterače;
• sa zatajenjem srca;
• s zatajenjem bubrega;
• bolesnika s virusnim hepatitisom (C ili B);
• ovisnici i alkoholičari;
• u prisutnosti malignih tumora;
• osobe s AIDS-om (sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se prenosi cistična fibroza?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje od bolesnih roditelja djeci.

Ljudski genetski aparat predstavljen je s 23 para kromosoma. Svaki kromosom je kompaktno zapakirana molekula DNA (deoksiribonukleinska kiselina) koja sadrži veliki broj gena. Selektivna aktivacija određenih gena u svakoj pojedinačnoj stanici određuje njezina fizikalna i kemijska svojstva, koja u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma.

Tijekom začeća stapaju se 23 muška i 23 ženska kromosoma, što rezultira punopravnom stanicom, što dovodi do razvoja embrija. Dakle, kada se formira skup gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakterizira mutacija samo jednog gena smještenog na kromosomu 7. Kao rezultat ovog defekta, epitelne stanice koje oblažu izlučne kanale žlijezda počinju nakupljati veliku količinu klora, a natrij i voda ulaze u njih nakon klora. Zbog nedostatka vode, izlučeno izlučivanje sluzi postaje gusto i viskozno. On se "zaglavi" u lumenu izlučnog kanala žlijezda različitih organa (bronhija, gušterača i drugi), što uzrokuje kliničke manifestacije bolesti.

Cističnu fibrozu nasljeđuje autosomno recesivno svojstvo. To znači da će dijete biti bolesno samo ako naslijedi mutantne gene oba roditelja. U slučaju nasljeđivanja samo jednog mutantnog gena, neće biti kliničkih manifestacija bolesti, međutim, dijete će biti asimptomatski nositelj bolesti, zbog čega će ostati rizik od rađanja bolesnog potomstva.

Da bi se identificirao neispravan gen i procijenio rizik od obolijevanja djeteta, osigurana je molekularno genetska studija budućih roditelja.

Grupe visokog rizika uključuju:

• Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
• Ljudi, roditelji ili neposredni srodnici od kojih su (djedovi i bake, braća i sestre) patili od cistične fibroze.
• Oženjeni parovi koji su prethodno imali dijete s cističnom fibrozom.

Je li liječenje cistične fibroze djelotvorno s narodnim lijekovima?

Liječenje cistične fibroze s narodnim lijekovima dopušteno je i može značajno poboljšati stanje pacijenta, međutim, mora se dodati da se može koristiti samo u kombinaciji s tradicionalnim liječenjem.

Tradicionalna medicina je prilično moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njegove savjete. Cističnu fibrozu možemo liječiti samo lijekovima iz prirodne ljekarne samo u početnoj fazi, kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijima bolesti potrebno je intervenirati s tradicionalnom medicinom sa sintetičkim i pročišćenim lijekovima, koji nemaju analogiju u prirodi. Inače će bolest biti izvan kontrole, a pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze, najraširenije su prirodne mukolitike - znači razrjeđeni sputum. Koriste se i unutar i u obliku inhalacije.

Skupina prirodnih mukolitika uključuje:

• thermopsis;
• timijan;
• korijen sladića;
• Althea root i drugi.

Također možete koristiti prirodni antispazmodici - sredstvo za opuštanje glatkih mišića. U ovoj bolesti, korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, trebate pažljivo uzeti ove izljeve i infuzije, zbog varijabilnosti doze. Promjene u dozi lijekova koji proširuju lumen bronhija su opasni jer ubrzavaju progresiju kroničnog bronhitisa i dovode bliže pneumofibrozu - zamjenu plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici koriste se unutar i u obliku inhalacije.

Skupina prirodnih antispazmodika uključuje:

• beladona;
• ljupčac;
• kamilice;
• nevena;
• odlicno;
• origano i drugi.

Prirodni antiseptici također mogu biti od neke koristi, ali ne treba očekivati ​​mnogo učinka od njih. Njihov glavni zadatak može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta tijekom cijele duljine. Ove infuzije i odljeve mogu se koristiti unutar i za ispiranje usta.

Skupina prirodnih antiseptika uključuje:

• bora;
• klinčić;
• brusnice;
• brusnice;
• timijan;
• eukaliptusa;
• bosiljak i drugi.

Koja je klasifikacija cistične fibroze?

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koje se određuju ovisno o dominantnoj leziji pojedinih organa. Valja napomenuti da je takva podjela vrlo uvjetna, jer s tom bolešću, u određenoj mjeri, zahvaćeni su svi organi i sustavi tijela.

Ovisno o prevladavajućim kliničkim manifestacijama razlikuju se:

• plućni oblik;
• crijevni oblik;
• mješoviti oblik;
• izbrisani oblici;
• mekonijalni ileus.

Plućni oblik
Pojavljuje se u 15-20% bolesnika i karakterizira ga primarna lezija pluća. Bolest se obično javlja od prvih godina života djeteta. Viskozna sluz zaglavi u malim i srednjim bronhima. Smanjenje plućne ventilacije dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što dovodi do kvara svih unutarnjih organa (prije svega središnjeg živčanog sustava). Također, oštećena je zaštitna funkcija pluća (normalno, mikročestice prašine, virusi, bakterije i druge toksične tvari koje ulaze u pluća tijekom disanja uklanjaju se sluzom). Pojava zaraznih komplikacija (pneumonija, bronhitis) dovodi do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze (proliferacije vlaknastog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratornu insuficijenciju.

Intestinalni oblik
Kao prva manifestacija cistične fibroze javlja se u 10% bolesnika. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na umjetno hranjenje (nutritivne i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno obustavljaju razvoj bolesti). Poraz gušterače dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, a truljenje prevladava u crijevima. Kršenje apsorpcije hranjivih tvari dovodi do hipovitaminoze, zaostajanja u fizičkom razvoju, distrofičnih promjena u različitim organima i tako dalje.

Mješoviti oblik
Pojavljuje se u više od 70% slučajeva. Karakterizira je istovremena prisutnost simptoma lezija dišnog i probavnog sustava.

Izbrisani obrasci
Nastaju kao rezultat različitih mutacija gena odgovornih za razvoj cistične fibroze. Klinička klinička slika bolesti u ovom slučaju nije uočena i prevladava poraz jednog ili više organa.

Mogu se pojaviti izbrisani oblici cistične fibroze:

• Sinusitis - upala sinusa, nastaje kao posljedica kršenja izljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za reprodukciju patogenih mikroorganizama.
• Ponovljeni bronhitis - također se razvija kršenjem izljeva sluzi, ali kliničke manifestacije su blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj mjeri i bolest napreduje vrlo sporo, što otežava dijagnozu.
• Muška neplodnost - razvija se kao posljedica nerazvijenosti spermatoze ili pogoršanja prohodnosti vaskalija.
• Ženska neplodnost - promatrana s povećanom viskoznošću sluzi u cervikalnom kanalu, rezultirajući spermom (muškim zametnim stanicama) ne može prodrijeti u maternicu i oploditi jaje (ženska zametna stanica).
• Ciroza jetre - kao izolirani oblik cistične fibroze je iznimno rijetka i stoga se pacijenti dugo vremena liječe virusnim hepatitisom i drugim bolestima koje zapravo nisu.

Mekonijalni ileus
Ovaj pojam odnosi se na crijevnu opstrukciju uzrokovanu okluzijom konačnog ileuma od strane mekonija (prvi izmet novorođenčeta, koje je stanica desquamated crijevnog epitela, amnionske tekućine, sluzi i vodi). Pojavljuje se u oko 10% novorođenčadi. Nakon 1 - 2 dana nakon rođenja djetetov trbuh bubri, zabilježeno je povraćanje žuči, anksioznost koja se kasnije zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i simptomima opće intoksikacije (groznica, palpitacije, promjene u općem krvnom testu).

Bez hitnog liječenja može doći do rupture crijeva i razvoja peritonitisa (upala peritoneuma - serozne membrane koja pokriva unutarnje organe), što često rezultira smrću djeteta.

Pomaže li kineziterapija s cističnom fibrozom?

Pojam "kineziterapija" uključuje skup postupaka i vježbi koje moraju izvoditi svi bolesnici s cističnom fibrozom. Ova tehnika doprinosi izlučivanju sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

• posturalna drenaža;
• vibracijska masaža;
• aktivni ciklus disanja;
• pozitivni tlak tijekom isteka.

Posturalna drenaža
Suština ove metode je dati pacijentu poseban položaj u kojem je odvajanje sluzi od bronha što je moguće intenzivnije. Prije početka zahvata, preporuča se uzimanje lijekova koji razrjeđuju sluz. Nakon 15 - 20 minuta, pacijent treba ležati na krevetu tako da je glava malo ispod prsa. Nakon toga počinje se pomicati s jedne strane na drugu, s leđa na trbuh i tako dalje. Sputum koji je odvojen istovremeno stimulira receptore kašlja u velikim bronhijalnim cijevima i emitira se iz pluća zajedno s kašljem.

Vibracijska masaža
Načelo metode temelji se na dodiru pacijenta na prsima (ručno ili pomoću posebnog aparata). Stvorene vibracije potiču odvajanje sluzi od bronha i pražnjenje kašlja. Vibracijsku masažu treba provoditi 2 puta dnevno. Učestalost kuckanja treba biti 30 - 60 otkucaja u minuti. Ukupno za 1 sesiju preporuča se provesti 3 - 5 ciklusa od 1 minute, između kojih bi trebalo biti dvije minute pauze.

Aktivni ciklus disanja
Ova vježba uključuje izmjenu različitih tehnika disanja, što u kombinaciji potiče oslobađanje sputuma iz bronha.

Aktivni ciklus disanja uključuje:

• Kontrola daha. Morate disati mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi u pauzama između drugih vrsta disanja.
• Vježbe za širenje prsa. U ovoj fazi potrebno je uzeti najdublje i najbrže disanje, zadržati dah 2 do 3 sekunde i tek tada izdisati. Takva tehnika pridonosi prolasku zraka u bronhije koje blokira sluz i dovodi do njegovog odvajanja i uklanjanja. Izvršite ovu vježbu 2 - 3 puta, a zatim nastavite s prisilnim isticanjem.
• Prisilni isticanje Karakterizira ga oštar, pun i brz izdisaj nakon dubokog udaha. To pridonosi prolasku sluzi u većim bronhima, odakle se lakše uklanja kašljem. Nakon 2 - 3 prisilnog isticanja, preporuča se tehnika "kontrole nad udahom" 1 do 2 minute, nakon čega se cijeli kompleks može ponoviti.

Važno je napomenuti da prikladnost i sigurnost takve metode može odrediti samo specijalist, stoga se prije uporabe opisane opreme preporuča konzultacija s liječnikom.

Pozitivni ekspiracijski tlak
Ova metoda održava male bronhije u otvorenom stanju tijekom izdisaja, što doprinosi oslobađanju sputuma i obnovi bronhijalnog lumena. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji koji predstavljaju maske za disanje opremljene ventilima za povećanje tlaka i manometrom (uređaj za mjerenje tlaka). Takve se maske preporuča primijeniti 2 - 3 puta dnevno tijekom 10 - 20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje tlaka u sredini isteka za više od 1 do 2 milimetra žive, jer to može dovesti do ozljeda pluća (osobito kod djece).

Što je očekivano trajanje života ljudi s cističnom fibrozom?

Očekivano trajanje života za cističnu fibrozu može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i pacijentovoj disciplini. Statistički, u prosjeku, pacijent s ovom genetskom bolešću živi između 20 i 30 godina. Međutim, zabilježena su odstupanja od gore navedenih brojki, kako u jednom tako iu drugom smjeru. Minimalni životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalna zabilježena životna dob za ovu patologiju bila je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

• plućne;
• E.;
• mješoviti.

Plućna cistična fibroza
Ovaj oblik bolesti karakterizira primarna lezija plućnog sustava. Od vrlo rane dobi, serozne žlijezde bronha i bronhiola izlučuju deblju tajnu nego inače u zdravih ljudi. To dovodi do činjenice da se njihovo čišćenje znatno sužava, što otežava cirkulaciju zraka. Osim toga, sluz je izvrsno plodno tlo za mikrobe koji uzrokuju upalne procese u plućnom tkivu. Tajna alveolocita (stanica koje oblažu površinu respiratornih alveola) također se zgušnjava, što narušava razmjenu plinova između atmosferskog zraka i krvi.

Kako sazrijevaju, takvi pacijenti često pate od upale pluća, koju karakterizira izrazito težak tijek. To dovodi do zamjene sluznice bronha i okolnog mišićnog tkiva nefunkcionalnim vezivnim tkivom, što dodatno sužava bronhije i pogoršava cirkulaciju zraka u njima. Nakon 5 do 10 godina, većina plućnog tkiva se pretvara u vezivo. Taj se proces naziva plućna fibroza. Paralelno s tim, ometa se cirkulacija krvi kroz pluća, što prisiljava srce da ga aktivnije aktivira. Kao rezultat toga, desni dijelovi srca su hipertrofirani (povećavaju se u veličini) kako bi se održala dovoljna funkcija pumpanja u plućnoj cirkulaciji. Međutim, postoji ograničenje za sve, a srčani se mišić može povećati samo do određene granice. Iznad te granice, kompenzacijske sposobnosti srčanog mišića se isušuju, što se manifestira zatajenjem srca. Zatajenje srca koje se razvija u odnosu na postojeću plućnu insuficijenciju ubrzano napreduje, što značajno pogoršava stanje pacijenta.

U skladu s patogenezom bolesti razvijeno je nekoliko faza tijeka cistične fibroze. Karakteriziraju ih određene strukturne promjene u plućima i srcu koje određuju trajanje svake pojedine faze u mjesecima ili godinama.

Kliničke faze plućne cistične fibroze su:

• Stadij nestalnih funkcionalnih promjena (traje do 10 godina). Karakterizira ga povremeni suhi kašalj, otežano disanje s izraženim fizičkim naporom, zviždanje hripanja u plućima.
• Stadij kroničnog bronhitisa (od 2 do 15 godina). Karakterizira ga kašalj sa sputumom, kratkoća daha s umjerenim fizičkim naporom, bljedilo kože. Često se ponavljaju infektivne komplikacije (pneumonija, bronhitis, itd.). Tu fazu karakterizira i pojava prvih znakova zaostajanja u fizičkom razvoju.
• Faza kroničnog bronhitisa povezana s komplikacijama (od 3 do 5 godina). Karakterizira ga kratak dah pri najmanjem naporu, bljedilo ili cijanoza kože i sluznice, izrazito zaostajanje u fizičkom razvoju. Uvijek postoje infektivne komplikacije - upala pluća, apsces pluća (obrazovanje u tkivu pluća šupljine ispunjene gnojem) i tako dalje.
• Stadij teškog kardiopulmonalnog neuspjeha (nekoliko mjeseci, manje od šest mjeseci). Pojavljuje se kratkoća daha i u mirovanju, oticanje nogu i donji dio trupa napreduje. Postoji izrazita slabost, sve do nesposobnosti pacijenta da samopomoć.

Uz najpovoljniji tijek, plućni oblik cistične fibroze otkriva se u dobi od više od 5 godina, naizmjence prolazi sve faze i rezultira smrću pacijenta u dobi od 30 - 35 godina.

Uz nepovoljan tijek plućne cistične fibroze, dijete se rađa odmah s drugom ili trećom fazom bolesti, što ga ostavlja u najboljem slučaju nekoliko godina života. U ovom slučaju, dijete je prisiljeno stalno boraviti u bolnici zbog održavanja liječenja.

Intestinalni oblik cistične fibroze
Ovaj se oblik očituje primarnom lezijom žlijezda vanjskog izlučivanja gastrointestinalnog trakta. To su žlijezde slinovnice, egzokrini (egzokrini) dio gušterače i crijevne žlijezde.

Prvi znak crijevne forme cistične fibroze kod novorođenčeta može biti opstrukcija mekonija. Mekonij je prva stolica novorođenčeta, koja uglavnom sadrži oljuštene stanice crijeva i amnionsku tekućinu. Drugim riječima, inače je mekonij relativno mekan i ističe se bez poteškoća. Kod zdravog djeteta mekonij seže do prvog, rjeđe drugog dana života. Kod cistične fibroze mekonij ne izlazi dulje vrijeme, au teškim slučajevima uzrokuje crijevnu opstrukciju sa svim nastalim komplikacijama.

Razlog nastanka mekonijskog čepa je odsutnost ili izražen nedostatak tripsina, glavnog enzima gušterače. Kao rezultat toga, kao i zbog formiranja gustog izlučivanja crijevnih žlijezda, sluz se nakuplja u ileocekalnom ventilu, mjestu prijelaza tankog crijeva u debeli. Kako se nakuplja sluz, sprečava prolaz hrane i plinova u debelo crijevo, uzrokujući akutnu crijevnu opstrukciju, što dovodi do smrti djeteta bez hitnog kirurškog liječenja.

U starijoj dobi, crijevni oblik cistične fibroze dobiva karakterističnu kliničku sliku. Zbog činjenice da žlijezde slinovnica izlučuju gustu pljuvačku, teško je žvakanje hrane i formiranje grudice. Želučani ulkusi kod takvih pacijenata praktički ne postoje, jer ga debela sluz koja prekriva njen zid štiti još učinkovitije nego kod zdravih ljudi. Međutim, erozije i ulkusi dvanaesnika su česti, jer crijevne žlijezde i gušterača ne oslobađaju dovoljno bikarbonata da neutraliziraju kiseli želučani sok. Zbog toga iritira duodenalnu sluznicu toliko da uzrokuje oštećenje.

Tajna gušterače je predebela i zbog toga se polako izlučuje u crijevni lumen. Ova značajka dovodi do dvije negativne točke. Prvi je da se enzimi gušterače aktiviraju u unutarnjim kanalima, a ne u crijevima (kao kod zdrave osobe). Kao rezultat, ti enzimi sami probavljaju gušteraču, uzrokujući kronični ponavljajući pankreatitis, koji još više deformira kanale, povećavajući vjerojatnost ponovnog pojavljivanja pankreatitisa.

Druga negativna točka je kvalitativna i kvantitativna nedostatnost enzima gušterače, što dovodi do nedovoljne probave hrane. Neprobavljena hrana se ne može apsorbirati u crijevu i izlučuje se stolicom praktički nepromijenjena. Tijelo pati zbog nedostatka hranjivih tvari od rođenja. To dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju, slabljenja imunološkog sustava (obrambeni sustav tijela) i drugih komplikacija.

Ovaj klinički oblik cistične fibroze za pacijenta je najpovoljniji ako se nađe u izolaciji (bez plućnih manifestacija). S obzirom na činjenicu da su komplikacije crijevne forme cistične fibroze manje opasne po život i iznenadna smrt zbog njihovog uzroka je rijetka, očekivano trajanje života takvih bolesnika može doseći i 30 godina ili više.

Miješana cistična fibroza
To je najopasnije jer kombinira kliniku plućnih i crijevnih oblika. Izraženi poremećaji dišnog i probavnog sustava ne dopuštaju tijelu stvaranje zdrave rezerve, istodobno ga iscrpljujući. Očekivani životni vijek takvih pacijenata s dobrom pažnjom i pravilnim odabirom liječenja rijetko doseže 20 godina.

U zaključku valja napomenuti da trajanje i kvaliteta života bolesnika s cističnom fibrozom uvelike ovisi o disciplini samog pacijenta i njegovoj rodbini. Takvim pacijentima su potrebni svakodnevni postupci i lijekovi. Što će pacijent i njegova obitelj pažljivije pratiti njegovo zdravstveno stanje, to će duže živjeti.

Da li cistična fibroza utječe na trudnoću?

Ženama s cističnom fibrozom je iznimno teško zatrudnjeti, ali je moguće. Međutim, tijekom same trudnoće može se razviti niz komplikacija koje predstavljaju opasnost za zdravlje i život majke i fetusa.

U normalnim uvjetima, žlijezde cervikalnog kanala izlučuju sluz. Vrlo je gusta i viskozna, ima zaštitnu funkciju i obično je nepropusna za bakterije, viruse ili druge mikroorganizme, uključujući spermu (muške zametne stanice). Sredinom menstrualnog ciklusa, pod utjecajem hormonskih promjena, dolazi do razrjeđivanja cervikalne sluzi, što rezultira time da spermatozoidi kroz njega mogu prodrijeti u šupljinu maternice, doći do jajne stanice i oploditi je, odnosno zatrudnjeti. Kod cistične fibroze sluz se ne otapa. Osim toga, njegova viskoznost se još više povećava, što uvelike otežava proces gnojidbe.

Trudnoća cistične fibroze može uzrokovati:

• Šećerna bolest. Trudnoća sama po sebi predisponira razvoj ove bolesti, zbog restrukturiranja metabolizma u ženskom tijelu. Budući da je jedna od stalnih manifestacija cistične fibroze lezija gušterače (čije stanice normalno luče hormon inzulin odgovoran za upotrebu glukoze u tijelu), postaje jasno zašto je dijabetes u trudnica s cističnom fibrozom mnogo češći nego u ostatku populacije.
• Oštećenje dišnog sustava. Glavna manifestacija cistične fibroze je poraz tkiva pluća, koji se sastoji u blokiranju bronha viskoznom sluzom i čestim zaraznim bolestima. Rezultat dugotrajnih progresivnih patoloških procesa je plućna fibroza (tj. Zamjena normalnog tkiva ožiljkom, vezivnim tkivom), što dovodi do značajnog smanjenja dišne ​​površine pluća. Stiskanje pluća rastućim fetusom može pogoršati tijek bolesti i, u prisutnosti čestog fibroznog procesa, dovesti do razvoja respiratornog zatajenja.
• Zatajenje srca. Zatajenje srca u cističnoj fibrozi je posljedica bolesti pluća. Kao posljedica plućne fibroze, srce mora narasti u veličini kako bi se potisnula krv u plućne krvne žile, pri čemu se povećava tlak. Tijekom povećanja fetalne težine opterećenje srca se još više povećava (jer je prisiljeno raditi za dvoje), a tijekom porođaja povećava se nekoliko puta, što može dovesti do akutnog zatajenja srca i smrti majke i fetusa. Zbog toga se ženama s cističnom fibrozom savjetuje da ih redovito nadzire ginekolog tijekom cijelog razdoblja trudnoće, kao i da daju prednost umjetnom porođaju (carskom rezu).
• Nerazvijenost fetusa i pobačaj. Kronično disanje i / ili zatajenje srca tijekom trudnoće dovodi do nedovoljne opskrbe fetusa kisikom. Osim toga, kršenje apsorpcije hranjivih tvari u crijevima bolesne majke također utječe na prehranu rastućeg embrija. Ishod opisanih procesa može biti fetalna smrt fetusa i pobačaj, opća nerazvijenost fetusa, nenormalan razvoj različitih organa i sustava i tako dalje.