Kako se prenosi cistična fibroza

Upala grla

Vrijeme čitanja: min.

Cistična fibroza je autosomno recesivna bolest koja je isključivo nasljedna i ne prenosi se drugim sredstvima. Postavlja se pitanje o cističnoj fibrozi, kako se prenosi? Cistična fibroza prenosi se samo ako su oba roditelja nositelji bolesti. To sugerira da je gen cistične fibroze recesivan i da će se manifestirati samo u kombinaciji s drugim. Dakle, ljudi s dominantnim skupom gena nisu nositelji ove bolesti. Ako je, s druge strane, osoba koja ima i recesivan i dominantan gen u svom genu skupa nositelji, ali oni sami nisu bolesni. No, kada je kombinacija dva recesivna gena već manifestirana bolest. Ali postoji i mogućnost prenošenja ove bolesti kroz generaciju. To se može dogoditi ako dijete naslijedi recesivni gen od bolesnog roditelja, a dominantni gen zdravog roditelja nema nikakvih manifestacija same bolesti. Nakon toga, pri rođenju takvog ljudskog djeteta, postoji visok rizik prijenosa recesivnog regrutiranja genoma.

Postoji mnogo pitanja u vezi bolesti cistične fibroze, zarazno je ili nije? Može se sa sigurnošću reći da ova bolest nije zarazna kao, na primjer, bilo koja zarazna bolest. Ne prenosi se kapljicama u zraku, kontakt - kućni, oralno-fekalni ili tijekom spolnog odnosa. Ne znajući da je cistična fibroza isključivo genetska bolest, postavlja se sljedeće pitanje. Mogu li spavati s osobom s cističnom fibrozom? Ova se bolest seksualno ne prenosi od partnera do partnera. Seks s osobom s cističnom fibrozom može utjecati samo na mogućnost zdravog ili bolesnog djeteta. No zahvaljujući modernim metodama genetskog istraživanja može se prepoznati cistična fibroza od koje se prenosi. Dobivene informacije pomoći će utvrditi tko je nositelj ovog gena i može prenijeti svoj gen mutacije prije rođenja. Učeći o tome, možete spriječiti rođenje bolesnog djeteta kontaktiranjem medicinsko-genetičkog centra, gdje izračunavaju mogući postotak rođenja zdrave i bolesne djece. Ako je nemoguće zamisliti zdravo dijete, preporuča se pribjegavanje drugim načinima začeća djeteta, kao što su npr. Neke IVF metode. Zahvaljujući ovoj relativno novoj metodi, mnogi parovi imaju priliku biti roditelji.

Pa ipak, cistična fibroza je zarazna? Je li cistična fibroza moguća? Ne, nije zarazan. Ova bolest se često miješa s plućnom tuberkulozom. Jedina stvar koju imaju je da u obje bolesti klinička manifestacija je konstantan kašalj s ispljuvkom. Bolesnici s plućnom tuberkulozom su tanki kao i kod cistične fibroze. Razlika je u tome što se tuberkuloza može zaraziti bolesnom osobom, ali u slučaju cistične fibroze nemoguće je zaraziti se drugom osobom koja boluje od cistične fibroze. Cistična fibroza je genetska bolest.

Donošenjem zaključaka možemo reći da:

  • CFTR mutacija gena je recesivna osobina, što znači pojavu djeteta s normalnim genom. Osoba s dva recesivna kromosoma neće pokazivati ​​znakove cistične fibroze. Ti ljudi su samo nositelji bolesti, ali se ne razboljevaju i nemaju kliničkih manifestacija. No, prisutna je prilika da se ovaj gen prenese na djecu.
  • mutacije gena su potpuno nepovezane s spolnim kromosomima i stoga su dječaci i djevojčice jednako vjerojatno da će naslijediti ovu patologiju.
  • Bolest cistične fibroze se nasljeđuje samo u slučaju kada je dijete istovremeno nositelj dva promijenjena gena. Ova opcija je moguća, ako oba roditelja imaju najmanje jedan kromosom s mutacijom.

Kako se nasljeđuje cistična fibroza

Od 1960-ih, cistična fibroza je jedna od najpoznatijih monogenih bolesti kod ljudi. Ovo je najčešća fatalna autosomno recesivna genetska bolest djece u bijelaca, s učestalošću od otprilike 1 na 2500 rođenih i nosećom frekvencijom od oko 1 u 25. Pozicijsko kloniranje (vidi poglavlje 10) gena cistične fibroze (zvanog CFTR) 1989. i oslobađanje tri Godinama prije, gen Duchenneove mišićne distrofije postao je prvi primjer molekularno genetičkih metoda za identifikaciju gena bolesti.

Ubrzo nakon kloniranja gena cistične fibroze korištenjem fizioloških studija, pokazalo se da protein kodiran s CFTR genom regulira kanal klora koji se nalazi u apikalnoj membrani epitelnih stanica.

Fenotipovi cistične fibroze

Bolest zahvaća pluća i egzokrinu funkciju gušterače, ali glavna dijagnostička značajka je povećanje koncentracije klorida i natrija u znoju (često viđena prvi put kada roditelji ljube djecu). U većine bolesnika s cističnom fibrozom dijagnoza se može temeljiti na simptomima pluća ili gušterače i povećanim razinama znojenog klorida. Manje od 2% bolesnika ima normalnu koncentraciju znojenog klorida unatoč tipičnim kliničkim manifestacijama; u tim slučajevima potrebno je provesti molekularnu analizu koja određuje prisutnost mutacije u genu CFTR.

Plućna patologija kod cistične fibroze nastaje kao posljedica prekomjernog izlučivanja bronhijalnog sekreta i ponovne infekcije; u početku se opisuje kao kronična opstruktivna plućna bolest, koja se pretvara u bronhiektaziju. Iako intenzivno liječenje pluća produžava život, naposljetku dolazi do smrti od infekcije i plućne insuficijencije. Trenutno, oko pola bolesnika živi do 33 godine s vrlo promjenjivim kliničkim tijekom.

Poremećaj pankreasa kod cistične fibroze - sindrom malapsorpcije zbog nedovoljnog izlučivanja enzima gušterače (lipaza, tripsin, kimotripsin). Normalna probava i prehrana općenito se mogu obnoviti pri uzimanju enzima gušterače. Od 5 do 10% bolesnika s cističnom fibrozom imaju neke rezidualne funkcije pankreasa za normalnu probavu i nazivaju se dovoljnim za pankreas.

Pacijenti s cističnom fibrozom s odgovarajućom funkcijom gušterače rastu bolje i imaju povoljniju prognozu od većine bolesnika s insuficijencijom. Klinička heterogenost patologije gušterače je, barem djelomično, uzrokovana alelnom heterogenošću, o čemu se dalje raspravlja.

U bolesnika s cističnom fibrozom primjećuju se različiti fenotipovi. Primjerice, kod 10-20% novorođenčadi s cističnom fibrozom nakon rođenja postoji slaba crijevna opstrukcija (mekonealni ileus), koja zahtijeva da se isključi dijagnoza cistične fibroze. Također utječe na genitalni trakt. Iako žene s cističnom fibrozom imaju samo neznatno smanjenje plodnosti, više od 95% muškaraca s cističnom fibrozom je sterilno jer nemaju vas deferens, fenotip poznat kao kongenitalna bilateralna atrezija vas deferensa.

U upadljivom primjeru alelne heterogenosti koja uzrokuje djelomični fenotip, nađeno je da su neki neplodni muškarci inače zdravi (tj. Nemaju plućne ili pankreasne manifestacije), imaju kongenitalnu bilateralnu atreziju defektnih kanala, povezanu s specifičnim mutiranim alelima u genu za cističnu fibrozu. Slično tome, neki bolesnici s idiopatskim kroničnim pankreatitisom imaju mutacije u genu CFTR u nedostatku drugih kliničkih znakova cistične fibroze.

CFTR gen i protein kod cistične fibroze

CFTR - gen u kromosomu 7q31, povezan s cističnom fibrozom, sadrži oko 190 kilobaza DNA; kodirajuće područje sa 27 eksona; prema predviđanjima, kodira veliki transmembranski protein od oko 170 kilodaltona. Na temelju predviđene funkcije, protein kodiran CFTR-om naziva se transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (engl. Cystic Fibrosis Transmembrane provodljivost regulatora).

Njegova hipotetička struktura pokazala je da bi protein trebao pripadati takozvanoj obitelji ABC transportnih proteina (ATP-povezanih). Najmanje 18 transportnih proteina ove obitelji su uključeni u razvoj mendeliruyuschih i složenih bolesti.

CFTR kanal klora ima pet regija: dvije regije povezane s vezanjem membrane, svaka sa šest transmembranskih sekvenci; dva područja komunikacije s ATP-om; i regulatorna regija s brojnim mjestima fosforilacije. Značaj svake regije dokazuje se identificiranjem u svakoj od njih misijskih mutacija koje uzrokuju cističnu fibrozu.

Otvor kanala za klor formiran je s 12 transmembranskih segmenata. ATP je vezan i hidroliziran u području nukleotida, rezultirajuća energija se koristi za otvaranje i zatvaranje kanala. Upravljanje kanalima je povezano, barem djelomično, s fosforilacijom regulatorne domene.

Patofiziologija cistične fibroze

Cistična fibroza je posljedica abnormalnog transporta tekućina i elektrolita kroz apikalne membrane epitela. Ova abnormalnost dovodi do patologije pluća, gušterače, crijeva, hepatobilijarnog stabla i muškog genitalnog trakta. Patofiziološke abnormalnosti najbolje su objašnjene za žlijezde znoja.

Smanjenje funkcije CFTR znači da se kloridi ne mogu resorbirati u kanalu znojnih žlijezda, što dovodi do smanjenja elektrokemijskog gradijenta koji normalno kontrolira kretanje natrija kroz apikalnu membranu. Taj nedostatak, pak, dovodi do povećanja koncentracije klorida i natrija u znoju. Utjecaj na prijenos elektrolitskih abnormalnosti u CFTR proteinu također je temeljito proučavan u respiratornom traktu i epitelu gušterače.

U plućima povećana apsorpcija natrija i smanjena sekrecija klorida dovode do smanjenja površinske tekućine dišnih putova. Prema tome, sloj sluzi može prianjati na površinu stanice, ometajući iskašljavanje kašlja i sluzi, osiguravajući povoljne uvjete za piocijansku štapić (Pseudomonas aeruginosa), glavnog uzročnika kronične plućne infekcije u cističnoj fibrozi.

Genetika cistične fibroze

Mutacije u CFTR polipeptidu s cističnom fibrozom. Prva identificirana mutacija u cističnoj fibrozi, delecija ostatka fenilalanina na poziciji 508 (F508), u prvoj regiji koja veže ATP (NBD1), je najčešći defekt, što čini do 70% svih alela cistične fibroze u europskim populacijama. U tim populacijama pojavljuju se samo sedam drugih mutacija s učestalošću većom od 0,5%. Opisane su sve vrste mutacija, ali najveća skupina (gotovo polovica) su misenske zamjene.

Ostatak su točkaste mutacije drugih tipova, manje od 1% su genomske preraspodjele. Iako je identificirano više od 1200 varijanti genske sekvence cistične fibroze povezane s bolesti, stvarni broj patogenih mutančnih mutacija djelomično ostaje neizvjestan, budući da nisu svi podvrgnuti funkcionalnoj analizi.

Iako su biokemijske abnormalnosti povezane s većinom mutacija u cističnoj fibrozi nepoznate, opisana su četiri opća mehanizma oštećenja proteinske funkcije. Mutacije prve klase uzrokuju poremećaje u sintezi proteina, na primjer, povezane s preuranjenim stop kodonima ili mutacijama koje dovode do nestabilnosti RNA. Budući da je CFTR glikozilirani transmembranski protein, on se mora obraditi i glikozilirati u endoplazmatskom retikulumu i Golgijevom kompleksu; Mutacije druge klase rezultat su defekta proteina koji uzrokuje kršenje njegove tercijarne strukture.

Ova klasa ilustrira mutaciju F508, mutantni protein se ne savija normalno i ne može izaći iz endoplazmatskog retikuluma. Ipak, fenotip F508 proteina je kompleksan: osim poremećaja preklapanja, protein također ima defekte u stabilnosti i aktivaciji.

Suštinske funkcije nukleotidno povezanih regija i regulatorne regije ilustrirane su slučajem mutacija koje uzrokuju cističnu fibrozu, a koje krše regulaciju proteina (mutacije treće klase). Mutacije četvrte klase nalaze se u membranskom području i, prema toj lokalizaciji, dovode do kršenja ponašanja klorida. Mutacije klase 5 smanjuju broj CFTR kopija. Klasa 6 mutantnih proteina normalno se sintetizira, ali nestabilna na površini stanice.

Genocopija mukoviscidoze: mutacije gena za epitelni natrijev kanal SCNN1

Iako je CFTR jedini gen povezan s klasičnom cističnom fibrozom, nekoliko obitelji identificirano je s ne-klasičnim manifestacijama (uključujući plućne infekcije slične cističnoj fibrozi s manje teškim probavnim poremećajima i povišenim razinama klorida znoja) koje imaju mutacije u genu za epitelni natrijev kanal.

To odgovara funkcionalnoj interakciji CFTR proteina i natrijevog epitelnog kanala. Njegov je glavni klinički značaj u ovom trenutku dokaz da pacijenti s ne-klasičnom cističnom fibrozom mogu imati lokusnu heterogenost, a ako mutacije u CFTR genu nisu otkrivene, potrebno je potražiti anomalije u genu SCNN1.

Korelacije genotipa i fenotipa u cističnoj fibrozi. Budući da svi bolesnici s klasičnim oblikom cistične fibroze imaju mutacije u genu cistične fibroze, klinička heterogenost cistične fibroze je posljedica alelne heterogenosti, učinaka drugih modificirajućih lokusa ili ne-genetskih čimbenika. Iz genetske i kliničke analize bolesnika s cističnom fibrozom pojavile su se dvije generalizacije.

Prvo, genotip CFTR omogućuje točno predviđanje egzokrine funkcije gušterače. Na primjer, pacijenti koji su homozigotni za čestu mutaciju F508 ili druge alele s oslabljenom sintezom proteina (na primjer, preuranjeni stop kodoni) obično imaju insuficijenciju pankreasa. S druge strane, aleli koji omogućuju sintezu djelomično funkcionalnog CFTR proteina, na primjer Argll7His, obično imaju dovoljnu funkciju pankreasa. Drugo, genotip CFTR ne daje osnovu za predviđanje ozbiljnosti bolesti pluća.

Na primjer, ozbiljnost bolesti pluća varira među pacijentima koji su homozigotni za F508 mutaciju. Razlozi takve slabe korelacije između genotipa i fenotipa za plućnu patologiju su nerazumljivi. Nedavno je objavljeno izvješće o identifikaciji genskog modifikatora plućne patologije kod cistične fibroze, gena koji kodira TGFbl. Dvije varijante TGFbl su povezane s težom bolešću pluća kod cistične fibroze. Ako se ispostavi da je ta činjenica pouzdana, ona može pružiti razumijevanje patoloških mehanizama na kojima se temelji patologija pluća i proširiti terapeutske mogućnosti.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja zahvaća egzokrine žlijezde dišnog i probavnog sustava. Za razvoj bolesti odgovoran je transmembranski regulator vodljivosti iona Na i CI - gena koji se nalazi na dugom kraku 7. kromosoma. Danas postoji nekoliko stotina različitih mutacija koje dovode do razvoja neizlječive bolesti s određenom kliničkom slikom.

Naziv bolesti dolazi od kombinacije riječi "sluz", što znači "sluz", i "viscus" - "ptičjeg ljepila", koje se odlikuje posebnom viskoznošću. Pojam je uveden 1944. godine, ali se danas ne koristi u svim zemljama. Cistična fibroza je također poznata kao cistična fibroza. Kompleksna i opasna bolest nasljeđuje se od roditelja prema djeci i može se manifestirati u bilo kojoj dobi. U većini slučajeva, prve manifestacije bolesti uočavaju se odmah nakon rođenja i povećavaju se kako napreduje.

Značajke tijeka cistične fibroze u odraslih

Cistična fibroza je neizlječiva bolest koja pogađa uglavnom plućni sustav i organe gastrointestinalnog trakta. Muškarci i žene podjednako su osjetljivi na razvoj bolesti ako im se roditeljima dijagnosticira cistična fibroza ili nose defektni gen. Liječenje bolesti danas nije moguće. Zato je glavni zadatak liječnika i samih pacijenata usporiti napredovanje bolesti i izbjeći razvoj komplikacija. Uz pravovremenu dijagnozu cistične fibroze i kompetentne medicinske skrbi, životni vijek pacijenata u prosjeku je od 20 do 30 godina.

Cistična fibroza kod muškaraca

Razlike između tijeka bolesti kod muškaraca i žena su samo u osobitostima rada nekih njihovih tjelesnih sustava zahvaćenih cističnom fibrozom. Genetska bolest dovodi do značajnog povećanja viskoznosti sekreta koje proizvode egzokrine žlijezde. Tako, kod muškaraca s cističnom fibrozom, sjemena tekućina postaje viskozna i ne može proći kroz vas deferens tijekom ejakulacije. U većini slučajeva to dovodi do neplodnosti.

Cistična fibroza kod žena

Genetska bolest ne utječe na reproduktivni sustav ženskog tijela. Međutim, viskoznost sluzi koja pokriva cerviks sprječava prodiranje sperme i ponekad komplicira proces oplodnje. Žena s takvom dijagnozom može zatrudnjeti, ali njoj će trebati mnogo više vremena nego apsolutno zdravim ženama.

Valja napomenuti da kada se dijagnosticiraju, i muškarci i žene trebaju pristupiti planiranju djeteta s najvećom odgovornošću. Budući da su roditelji zdravi, je li cistična fibroza bolesna, ili njihov DNK sadrži neispravan gen, ovisi život buduće bebe.

Je li trudnoća moguća s cističnom fibrozom?

Cervikalna sluz u reproduktivnom sustavu ženskog tijela nije samo pouzdana zaštita od patogena, već i "prolaz" za prolazak muških zametnih stanica. Kod zdravih žena smanjuje se gustoća cervikalne sluzi tijekom ovulacije, što pridonosi prodiranju spermatozoida, a time i začeću djeteta. Kod žena s cističnom fibrozom uvijek se povećava viskoznost sekrecije reproduktivnog sustava, tako da je trudnoća mnogo teža.

Cistična fibroza tijekom trudnoće: moguće komplikacije

S razvojem moderne medicine u liječenju cistične fibroze, očekivano trajanje života pacijenata se povećava. I danas, žene pate od djetinjstva i mogu razmišljati o stvaranju vlastite obitelji i djece. Žene s cističnom fibrozom mogu dobro podnositi dijete. Ali istodobno im je potreban stalan medicinski nadzor. Među komplikacijama bolesti tijekom trudnoće treba napomenuti:

  • Oštećenje dišnog sustava majke.

Tijekom napredovanja cistična fibroza s oštećenjem pluća očituje se raznim destruktivnim procesima. Jedan od tih procesa je plućna fibroza u kojoj se smanjuje dišna površina organa. Tijekom trudnoće, kako se fetus povećava, dolazi do kompresije pluća zahvaćenih fibroznim procesom, što dovodi do razvoja opasne komplikacije.

Fibroza plućnog tkiva dovodi do povećanja veličine srca koje djeluje s povećanom snagom, osiguravajući cirkulaciju krvi. Cistična fibroza kod odraslih žena koje nose dijete može dovesti do razvoja akutnog zatajenja srca tijekom poroda.

  • Spontani pobačaj ili neispravan razvoj fetusa.

Prekomjerni stres na sustav organa zahvaćenih cističnom fibrozom može dovesti do gladovanja fetusa ili nedovoljnog unosa hranjivih tvari u organizam u razvoju.

Osim toga, žene s cističnom fibrozom tijekom trudnoće osjetljivije su na razvoj dijabetesa. To je zbog činjenice da genetska bolest često prati oštećenje organa probavnog trakta, a posebno gušterače. Poremećaji u tijelu koji izvode i egzokrinu i endokrinu funkciju dovode do smanjenja proizvodnje hormona inzulina, koji je odgovoran za normalizaciju razine šećera u krvi. Nedostatak inzulina je primarni uzrok dijabetesa.

Cistična fibroza u djece

Ako je jednom od roditelja dijagnosticirana cistična fibroza, ili je jedan od njih nositelj neispravnog gena, vjerojatnost zdravog djeteta još uvijek postoji. Da biste utvrdili prisutnost takvog gena u fetus može biti čak iu prvom tromjesečju trudnoće. Ako odgovarajuća analiza nije provedena pravodobno, postoji niz dijagnostičkih postupaka koji se provode odmah nakon rođenja djeteta ili tijekom bilo kojeg razdoblja njegova života.

Cistična fibroza kod novorođenčadi

Kod bolesti kao što je cistična fibroza, simptomi se mogu pojaviti odmah nakon rođenja djeteta, u prvoj godini njegova života, u predškolskoj ili adolescentnoj dobi. Na rođenju beba može odmah razviti crijevnu opstrukciju. U ovom slučaju, glavni simptom cistične fibroze je odsustvo izlučivanja mekonija i pojava znakova povezanih s poremećajima u probavnom sustavu, na primjer, distanca u trbuhu, povraćanje, opstruktivna žutica itd. na umjetnom hranjenju.

Bolesnici s cističnom fibrozom u adolescenciji

U nekim slučajevima, cistična fibroza može biti asimptomatska od trenutka rođenja djeteta. Prvi znakovi bolesti u ovom slučaju javljaju se u predškolskom i adolescentskom razdoblju. Veliku ulogu u liječenju cistične fibroze u djece ima rana dijagnoza. Stoga, ako je jedan od roditelja bolestan ili je nositelj neispravnog gena, potrebno je to prijaviti liječniku i proći odgovarajući pregled odmah nakon rođenja djeteta. Ako roditelji ne znaju jesu li nositelji mutantnog gena CFTR, ali je bilo slučajeva cistične fibroze u djece ili odraslih u rodu jednog od njih, također je potreban pregled.

Cistična fibroza: uzroci bolesti

CFTR je gen koji je transmembranski regulator cistične fibroze. Nalazi se u kromosomu 7. Njezina je glavna zadaća kodiranje sinteze posebnog proteina, koji je odgovoran za prijenos klornih iona kroz staničnu membranu. Mutacije u CFTR genu su jedini uzrok cistične fibroze. Postoji više od pet stotina mutacija ovog gena, a svaka od njih uzrokuje bolest s različitom težinom simptoma i stopom progresije.

Mutacija CFTR gena i razvoj cistične fibroze

Defekti u transmembranskom genu cistične fibroze dovode do poremećaja kemijskih procesa u stanicama žlijezda vanjskog izlučivanja. Stanice počinju nakupljati ione klora, što zauzvrat potiče aktivno dodavanje natrijevih iona. Ova reakcija potiče nakupljanje vode u stanicama egzokrinih žlijezda, što dovodi do dehidracije stanično-staničnog tkiva. Zbog takvih povreda, viskoznost sekrecije koju proizvode egzokrine žlijezde značajno se povećava. Cistična fibroza u djece i odraslih utječe na sve žlijezde vanjskog izlučivanja, ali bolest uzrokuje najveću štetu gastrointestinalnom traktu i bronhopulmonarnom sustavu.

Prijenos gena s roditelja na djecu

Cistična fibroza je isključivo nasljedna bolest koja se izravno prenosi s roditelja na djecu. Slučajevi u kojima su oba roditelja bolesna su rijetki, jer kod muškaraca u većini slučajeva bolest dovodi do neplodnosti, a za žene značajno smanjuje šanse za uspješno začeće. No muškarci i žene često ne sumnjaju da su nositelji defektnog CFTR gena.

U procesu začeća, dvadeset i tri ženska i dvadeset i tri muška kromosoma pridružuju se stvaranju embrionalnih stanica. Dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja. Ako su i muškarac i žena nositelji defektnog gena, u 50% slučajeva djeca također dobivaju taj gen, ali ne pate od cistične fibroze, u 25% su potpuno zdravi, au 25% slučajeva razvijaju nasljednu bolest. Ako je jedan od roditelja nositelj oštećenog gena, a drugi zdrav, djeca s 50% šanse mogu biti rođena ili zdrava, ili također naslijediti gen.

Da bi se utvrdio rizik od bolesnog djeteta, par koji planira obitelj mora proći genetski test. Nužno je to učiniti:

  • par gdje su jedan ili dva partnera bolesni ili su nositelji defektnog transmembranskog regulatora cistične fibroze;
  • oni koji su u obitelji bili ljudi koji pate od ove nasljedne bolesti;
  • obitelj u kojoj već postoji dijete s cističnom fibrozom.

Takva studija pomoći će paru da procijeni rizik od začeća djeteta. Ako je začeće već došlo, budući roditelji mogu rastjerati svoje strahove ili ih potvrditi prenatalnom dijagnozom.

Oblici cistične fibroze

U modernoj medicinskoj praksi uobičajena je praksa klasificirati cističnu fibrozu u odraslih i djece prema oblicima. Određivanje oblika razvoja bolesti ovisi o oštećenju organa koji se promatraju kod pacijenta. Najčešći oblici plućne i crijevne bolesti pogađaju dišni i probavni sustav tijela. No, najčešći je mješoviti oblik bolesti, karakteriziran istovremenim uključivanjem oba sustava.

Plućni oblik

Cistična fibroza pluća je drugi najčešći oblik nasljedne bolesti. Dijagnosticirajte u 15-20% slučajeva. Neispravan gen, koji uzrokuje nakupljanje u stanicama tkiva organa respiratornog sustava klora i natrijevih iona, privlači vodu, osigurava povećanu viskoznost tajni koje proizvode. To dovodi do sužavanja lumena bronhija i bronhiola, njihovog začepljenja čepom viskozne sluzi, kao i nedovoljne cirkulacije zraka.

Cistična fibroza može se pojaviti u djece od prvih dana života ili u bilo koje drugo vrijeme tijekom sazrijevanja. Simptomi bolesti mogu se promatrati, na primjer, u odnosu na ARVI. Čepovi guste sluzi u lumenu bronhija i bronhiola tijekom razvoja bolesti stvaraju idealno okruženje za infekciju sa stafilokokom, hemofilnim ili plavim bacilom gnoja, kao i drugim bakterijama ili čak cijelim skupinama patogenih mikroorganizama. U pozadini infekcije cistične fibroze kod odraslih i djece, prati se ponavljajući bronhitis i upala pluća. Kako bolest napreduje, javljaju se nepovratne promjene u tijelu: prsa se deformiraju, razvijaju se bronhiektazije, pneumokleroza, anemija, povećava se veličina, radi u intenzivnom načinu rada, u srcu. U kasnijim fazama razvoja cistične fibroze pluća, pacijenti razvijaju respiratorne i često srčane mane.

Intestinalni oblik

Cistična fibroza crijeva dijagnosticira se u 5-10% bolesnika. Tijek bolesti popraćen je poremećajima u probavnom sustavu, uzrokovanim nedostatkom proizvodnje enzima gušterače. Ovaj oblik cistične fibroze u novorođenčadi očituje se, u pravilu, nakon prebacivanja djeteta iz dojenja u umjetno. Kako bolest napreduje kod djece, dolazi do zaostajanja u fizičkom razvoju, a rast koštanog tkiva se usporava. U odrasloj dobi, pacijenti s dijagnozom crijevnog oblika cistične fibroze manifestiraju nepravilnosti u funkcioniranju bronhopulmonarnog sustava, a bolest poprima mješoviti oblik.

Djeca kojima je dijagnosticirana "cistična fibroza crijevnog oblika" od rođenja ili u prvim godinama života, teško dobivaju na težini, iako je njihov apetit očuvan. Poremećaji u probavi hrane (razgradnja bjelančevina, masti i ugljikohidrata) izazivaju razvoj stagnacije u crijevima, na čijoj se pozadini pojavljuje nadutost, povećana nadutost i jak miris fecesa. Patološke promjene u organima probavnog sustava mogu biti popraćene bolnim osjećajima. Dok napreduje, cistična fibroza crijevnog oblika prati razvoj poremećaja žučnog odljeva, masne infiltracije, pa čak i ciroze jetre.

Mješoviti oblik

Bolest mješovitog oblika dijagnosticira se ako bolesnik odmah dobije plućne i crijevne oblike cistične fibroze. To se događa u oko 65-75% slučajeva. Mješoviti oblik bolesti smatra se najtežim. Prateći joj, u pravilu, simptome raznih poremećaja dišnog i probavnog sustava.

Cistična fibroza: Simptomi

Već od trenutka začeća predodređeno je da li će dijete patiti od cistične fibroze, roditi se zdravo ili postati nositelj defektnog gena. U oko 10-15% svih slučajeva simptomi cistične fibroze kod novorođenčeta javljaju se u prvim danima njegova života. Glavni simptom bolesti u ovom slučaju - mekonijalni ileus. Mekonij je prvorođeni izmet djeteta, koji obično izlazi prvi dan nakon rođenja. Kod cistične fibroze viskozni i predebeli mekonij začepljuje crijevni lumen. Dijete može osjetiti nadutost i povraćanje. U ovom slučaju, potrebna mu je hitna medicinska pomoć.

Ako roditelji nisu svjesni da su nositelji neispravnog gena, a dijete se rađa s cističnom fibrozom, samo laboratorijska dijagnoza može pomoći u određivanju bolesti. Većina simptoma cistične fibroze je nespecifična, što može dovesti do pogrešne dijagnoze. Ovi simptomi su:

  • povećana slanost znoja;
  • slab porast tjelesne težine s normalnim apetitom;
  • probavni poremećaji (proljev, česti nagon na stolicu, masnu i fetidnu stolicu);
  • zadebljanje vrhova prstiju, i na rukama i na nogama;
  • šištanje i piskanje, kao kod bronhitisa;
  • česti produktivni kašalj, u kojem se sputum oslobađa i ima gustu konzistenciju.

Osim toga, u bolesnika s cističnom fibrozom, i kod odraslih i kod djece, može doći do rektalnog prolapsa (prolapsa rektuma).

Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na prisutnost različitih bolesti i nisu znakovi karakteristični samo za cističnu fibrozu. Zato je potrebno provesti diferencijalnu dijagnozu.

Poraz bronhija i pluća

S dijagnozom cistične fibroze, simptomi bolesti pojavljuju se kako napreduju. Strukturne promjene u plućnom i probavnom sustavu pogoršane su tijekom godina, čak i uz pravodobno liječenje. Dakle, s cističnom fibrozom pluća postoji nekoliko faza njegovog razvoja:

  • Povremene funkcionalne promjene.

Trajanje ove faze može doseći 10 godina. Tijekom tog razdoblja pacijenti mogu osjetiti suhi kašalj, teško disanje u plućima i kratak dah (tijekom fizičkog napora).

Ova faza traje za svakog pacijenta različito, ali u prosjeku traje 2-15 godina. Učinci plućne cistične fibroze manifestiraju se u obliku kašlja s obilnim izlučivanjem viskoznog sputuma, učestalom dispnejom i teškim blijedilom kože. Kliničkoj slici mogu se dodati i znakovi zaraznih bolesti kao što su bronhitis ili upala pluća.

  • Komplikacije kroničnog bronhitisa.

Pozornica može trajati od 3 do 5 godina. U ovoj fazi razvoja znakova cistične fibroze, dispneja u bolesnika se javlja čak i uz minimalnu tjelesnu aktivnost. Koža postaje blijeda, ponekad postaje plavkasta. Djeca imaju zamjetan zaostatak u razvoju. Kao infektivne komplikacije u ovoj fazi mogu se razviti upale pluća i druge životno opasne bolesti.

  • Teška kardiopulmonalna insuficijencija.

Ova faza je konačna u razvoju cistične fibroze i dovodi do smrti pacijenta. Može trajati od nekoliko mjeseci do šest mjeseci. Čak i na počinku, osoba ima kratak dah, razvija se oteklina nogu.

Očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom ovisi o intenzitetu razvoja bolesti. Ako se cistična fibroza kod novorođenčadi ne manifestira simptomatski, a njezini prvi znakovi mogu se otkriti u dobi nakon 5 godina, tada takva prognoza za pacijenta postaje povoljnija.

Cistična fibroza i zatajenje srca

Zatajenje srca je komplikacija plućne cistične fibroze. Kronične bolesti koje pogađaju bronhopulmonalni sustav dovode do nedovoljnog zasićenja tkiva kisikom. U strukturalnim promjenama smanjuje se volumen funkcioniranja plućnog tkiva. Kao rezultat toga, srce mora raditi s dvostrukom silom u pokušaju da cirkulira krv u tkivima pluća koja su prošla patološke promjene. Takva napetost postupno dovodi do povećanja veličine srca, što dodatno ugrožava pacijente s dijagnozom cistične fibroze razvojem zatajenja srca. Glavni simptomi su:

  • lupanje srca (tahikardija);
  • pojava kratkog daha u odsutnosti fizičke aktivnosti;
  • razvoj cijanoze kože, koja se najprije manifestira djelomično, a zatim se širi po cijelom tijelu.

S dijagnozom cistične fibroze pacijentu je stalno potrebna pomoć liječnika. Ispravan pristup liječenju bolesti usporit će progresiju i znatno ublažiti stanje pacijenta.

Cistična fibroza: znakovi gastrointestinalnog oštećenja

Ako je pacijentu dijagnosticirana cistična fibroza, znakovi oštećenja probavnog sustava primarno će biti izraženi disfunkcijama gušterače. Ovaj organ proizvodi enzime potrebne za razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata koji ulaze u tijelo s hranom. U bolesnika s cističnom fibrozom crijevnog oblika najčešće se razvija pankreatitis u bolesnika. Upalna bolest kroničnog oblika utječe na gušteraču, koja kasnije dovodi do stvaranja vezivnog tkiva na mjestu gdje se stvaraju probavni enzimi. Za takav je patološki proces karakterističan:

  • osjećaj težine u gornjem dijelu trbuha, koji se javlja tijekom ili nakon jela;
  • trbušne distenzije koje nastaju na pozadini nepotpune probave hrane koja ulazi u tijelo;
  • proljev zbog nedovoljne probave masti.

U cistične fibroze, pankreatitis je u pratnji kršenje apsorpcije hranjivih tvari i vitamina. U tom kontekstu, u djetinjstvu se često dijagnosticira kašnjenje u ukupnom razvoju. Osim toga, nedostaci hranjivih tvari i vitamina utječu na funkcioniranje imunološkog sustava, koji nije u stanju podnijeti infekcije.

U ranim stadijima razvoja cistične fibroze, abnormalnosti u funkcioniranju jetre i bilijarnog trakta praktički se ne manifestiraju. Kako bolest napreduje, jetra se može povećati, kao i razvoj zastoja žuči, što dovodi do začepljenja žučnih puteva s čepom guste sluzi, što pak uzrokuje opstruktivnu žuticu.

Cistična fibroza: dijagnoza

Glavne metode dijagnoze cistične fibroze su uzimanje povijesti, kliničke i laboratorijske studije. Budući da je bolest nasljedna, prikupljanje informacija o pacijentu, prisutnost ljudi koji su nositelji neispravnog gena ili oni s cističnom fibrozom igra važnu ulogu u njegovom otkrivanju. Klinički pregled omogućuje otkrivanje vanjskih znakova nepravilnosti u radu određenih tjelesnih sustava karakterističnih za bolest. Pomoću laboratorijskih studija stručnjaci će moći pobiti ili potvrditi bolest, kao i procijeniti opseg oštećenja tijela.

Danas su najčešći testovi za cističnu fibrozu:

  • provođenje genetskih studija za određivanje prisutnosti neispravnog gena i njegove mutacije;
  • uzorci znoja dizajnirani za određivanje koncentracije iona klora i natrija u tekućini koju stvaraju žlijezde znoja;
  • prenatalna analiza koja se koristi za otkrivanje defektnog gena u fetusu tijekom fetalnog razvoja;
  • neonatalni probir koji se koristi za dijagnosticiranje cistične fibroze u novorođenčadi.

Svaka od navedenih dijagnostičkih metoda karakterizira određena točnost rezultata i dostupnost za pacijente koji žive u određenoj regiji.

Prenatalna dijagnoza bolesti

Fetalna prenatalna DNA za cističnu fibrozu je dijagnostika koja vam omogućuje da odredite je li dijete nositelj neispravnog gena. Ovaj dijagnostički postupak važan je za roditelje koji su sami nositelji gena CFTR ili je bolesno dijete već rođeno u njihovoj obitelji. Takva analiza cistične fibroze može se provesti ispitivanjem bilo kojeg materijala koji sadrži fetalnu DNA:

  • korionske resice mogu se uzimati u tjednu 9-14;
  • u tjednu 16-21, amnionska tekućina se prikuplja oko fetusa tijekom fetalnog razvoja;
  • Od 21. tjedna analiza cistične fibroze može se provesti testiranjem krvi iz pupčane vrpce fetusa.

Što prije detektira neispravan gen u fetusu, roditeljima ostaje više vremena da odluče hoće li nastaviti trudnoću ili ne.

Genetičke studije

Istraživanje DNA omogućuje utvrđivanje cistične fibroze u oko 90% slučajeva. Cilj analize je otkriti specifičnu mutaciju gena. Za određivanje bolesti u pravilu je dovoljno analizirati one mutacije transmembranskog regulatora cistične fibroze, koje su uobičajene u regiji u kojoj pacijent živi. Materijal za genetska istraživanja dobiva se uzimanjem venske krvi pacijenta.

Jedini nedostatak genetske dijagnoze cistične fibroze leži u njegovoj visokoj cijeni i nepristupačnosti za stanovništvo mnogih regija u zemlji. Međutim, genetska istraživanja su posebno važna ne samo za same pacijente. Njihovi se rezultati aktivno koriste u razvoju metoda koje bi život bolesnika učinile još boljim i duljim.

Test znojenja

U bolesti kao što je cistična fibroza, dijagnoza je najčešća kod znojenja. Ova dijagnostička tehnika razvijena je 1959. Njezino ponašanje je proučavanje znoja pacijenta na razini sadržaja natrijevih iona i klora. Iontoforeza pilokarpin koristi se za aktiviranje rada znojnih žlijezda. Djelujući na slabe struje, lijek se ubrizgava subkutano. Nakon početka djelovanja skuplja se znoj. Za dijagnozu cistične fibroze potrebno je najmanje 100 mg tekućine.

Za analizu se mogu koristiti i posebni analizatori znoja. Uzorci uzoraka moraju se provoditi tri puta u skladu s određenim vremenskim razdobljima. Važno je napomenuti da u prisutnosti određenih bolesti, primjerice HIV infekcije ili celijakije, rezultat testova znoja može biti ili lažno negativan ili lažno pozitivan. Stoga je kod dobivanja pozitivnog rezultata ispitivanja znoja i prisutnosti znakova cistične fibroze potrebno provesti genetski test.

Pregled novorođenčadi

Neonatalni biokemijski skrining za određivanje cistične fibroze u Rusiji obvezan je od 2006. godine. Takva dijagnostička mjera omogućuje vam da odredite cističnu fibrozu u najkraćem mogućem vremenu i započnete liječenje. Prikazan na sljedeći način:

  • na 4-5 dana nakon rođenja, dijete uzima krv iz pete, što se ispituje pomoću posebnog testa;
  • u slučaju pozitivnog rezultata analize potrebno je ponoviti test
  • ako se rezultati nisu promijenili, provodi se test znojenja;
  • za konačnu dijagnozu, dijete mora biti pod strogim liječničkim nadzorom tijekom prve godine života.

Ako je nakon svih studija djetetu dijagnosticirana “cistična fibroza”, liječenje treba započeti odmah kako bi se izbjeglo brzo napredovanje bolesti i razvoj komplikacija.

Laboratorijska i instrumentalna dijagnostika

Ostale laboratorijske pretrage i metode instrumentalne dijagnostike usmjerene su na otkrivanje poremećaja u radu bolesnih organskih sustava. Pacijenti redovito moraju proći opći test krvi, analizu stolice i sputum koji se izlučuju pri kašljanju. Ultrazvučni pregled je potreban, na primjer, u slučaju oštećenja jetre, žučnog mjehura ili srčanog mišića. Radiografski pregled prsnog koša provodi se radi procjene stanja bronhija i pluća, pravodobnog otkrivanja egzacerbacija i razvoja komplikacija.

Cistična fibroza: liječenje

S dijagnozom "cistične fibroze" liječenje zahtijeva puno vremena i truda. Njegov glavni cilj je usporiti napredovanje bolesti i spriječiti nastanak komplikacija. Liječenje cistične fibroze je simptomatsko. To uključuje ne samo lijekove, već i druge metode liječenja, primjerice kineziterapiju, dijetalnu terapiju i fizikalnu terapiju. Kod bolesti kao što je cistična fibroza, liječenje je usmjereno na:

  • stvaranje idealnih uvjeta za puni život pacijenata;
  • zaštita tijela pacijenta od infekcija dišnog sustava ili njihovo pravovremeno liječenje;
  • štiti pacijenta od stresa, štetno utječe na stanje imunološkog sustava;
  • osiguravanje zdrave prehrane koja sadrži povećanu količinu masti.

Moderno liječenje cistične fibroze uključuje uporabu različitih terapijskih tehnika u bilo kojoj fazi bolesti. Oni pomažu ne samo nositi se s egzacerbacije, ali i za potporu tijela tijekom razdoblja remisije.

Gastrointestinalna terapija

Poremećaji u gušterači dovode do nedostatka proizvodnje probavnih enzima koji razgrađuju masti, proteine ​​i ugljikohidrate. Da bi se ta funkcija vratila, bolesnici s cističnom fibrozom crijevnih i mješovitih oblika propisuju lijekove koji sadrže enzime gušterače. Doziranje lijekova i režim njihovog upisa dodjeljuju se individualno prema rezultatima laboratorijskih ispitivanja. Takav tretman je namijenjen za normalizaciju probavnog procesa i sprječavanje razvoja komplikacija, na primjer, nedostatak vitamina.

Ako se tijekom progresije cistične fibroze javljaju povrede jetre, pacijentima se propisuju lijekovi koji štite organizam od destruktivnih učinaka toksina i drugih tvari koje ulaze u krv zbog metaboličkih poremećaja.

Liječenje plućne cistične fibroze

Pristup liječenju plućne cistične fibroze trebao bi biti složen. Terapijske intervencije uključuju:

Pripravci ovog učinka koriste se za ukapljivanje bronhijalnog sekreta i stimuliranje čišćenja bronhijalnog stabla od gustog i viskoznog sputuma.

Takva fizioterapija omogućuje vam da proširite krvne žile pluća i bronha, poboljšavajući propusnost zraka.

  • Prijem protuupalnih lijekova.

Lijekovi koji djeluju na uklanjanje upalnog procesa u tkivima respiratornog trakta mogu se davati u obliku tableta ili u obliku inhalacija.

Ova tehnika je posebno učinkovita u kombinaciji s recepcijom mukolitika. Posturalna drenaža, klopfmasaž, perkusije i posebne vježbe disanja osigurat će učinkovito uklanjanje ukapljenog sputuma iz bronha i pluća.

Antibiotski pripravci indicirani su za bolesnike s infektivnim lezijama organa dišnog sustava. Lijekovi koji se izdaju na recept ovise o vrsti infekcije i treba ih provoditi isključivo liječnik prema rezultatima laboratorijskih ispitivanja.

Ljudi koji pate od cistične fibroze mogu napraviti badminton, golf, biciklizam i jahanje, plivanje itd. Kako bi ojačali tijelo i održali tjelesnu spremnost.

Dnevna prehrana bolesnika s cističnom fibrozom trebala bi se sastojati od hrane bogate proteinima. Količina konzumirane masti ne bi trebala biti ograničena.

Svaki recept za liječenje cistične fibroze treba propisati samo liječnik. Samoliječenje ne samo da neće donijeti željeni rezultat, nego će također biti opasno za život i zdravlje pacijenta. Na primjer, osobama s dijagnozom "cistične fibroze" zabranjeno je uzimanje lijekova koji potiskuju kašalj.

Liječenje akutnih i kroničnih upalnih procesa

S razvojem takvih komplikacija kao akutni ili kronični upalni procesi u cističnoj fibrozi, potrebna je hitna medicinska pomoć. Pacijentima se može dodijeliti:

  • Uzimanje antibiotika širokog spektra u obliku tableta, intramuskularnih ili intravenskih injekcija.

Vrsta lijeka i njegova doza propisuju se nakon procjene stanja pacijenta

Imenovanje takvih lijekova važno je u akutnim upalnim i infektivnim procesima u tijelu, koji su posljedica cistične fibroze crijevnih ili plućnih oblika.

Ova tehnika može se koristiti ne samo za liječenje akutnih stanja, već i za potporu tijelu tijekom cijelog života. Uz to, možete poboljšati stopu zasićenja kisikom u krvi.

Ova kategorija uključuje inhalaciju, koja se obično koristi zajedno s grijanjem prsnog koša. Takva fizioterapija omogućuje povećanje propusnosti zraka organa organa za disanje.

Ako se stanje djeteta ili odrasle osobe s cističnom fibrozom pogorša, potrebno je hitno pozvati hitnu pomoć ili otići u bolnicu.

Dijagnoza cistične fibroze: prognoza za pacijente

Do danas je moguće primijetiti značajan napredak u razvoju terapijskih tehnika dizajniranih za borbu protiv cistične fibroze. Obvezni neonatalni probir novorođenčadi omogućuje vam da na vrijeme odredite bolest i odmah započnete liječenje. Osim toga, moguće je već u devetom tjednu trudnoće provesti prenatalnu studiju i utvrditi sadrži li fetalna DNA mutirani gen. Takve mjere posljednjih godina značajno su smanjile broj djece rođene s tom dijagnozom, a bolesnici s cističnom fibrozom značajno su povećali šanse za dugi život.

Treba napomenuti da životni vijek pacijenata uvelike ovisi o obliku cistične fibroze i pravovremenosti početka liječenja. Glavni zadatak liječnika istodobno je podučavanje odraslih bolesnika i roditelja bolesne djece da pravilno obavljaju sve preglede i redovito se podvrgavaju pregledima.

Danas je prognoza za ljude s cističnom fibrozom povoljnija nego prije nekoliko desetljeća. Dakle, još pedesetih godina prošlog stoljeća, pacijenti s takvom dijagnozom mogli bi u prosjeku živjeti 10 godina. Danas je njihov životni vijek 30 ili više godina. U nekim je zemljama ta brojka još veća. Naravno, postoje slučajevi kada se dijete rađa i njegovo tijelo je već zahvaćeno teškim oblikom cistične fibroze, zbog čega može umrijeti u prvim satima svog života. Međutim, brz napredak moderne medicine daje nadu da će u bliskoj budućnosti pacijenti s takvom dijagnozom moći živjeti u potpunosti i dugo vremena, slijedeći sve preporuke liječnika.

Prevencija bolesti

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena CFTR, pojavu bolesti se ne može izbjeći. Jedina preventivna mjera za rođenje bolesnog djeteta je genetska analiza pri planiranju začeća ili prenatalnog testa, što omogućuje određivanje genske mutacije tijekom razdoblja intrauterinog razvoja fetusa.

Parovi u kojima je netko od partnera ili oboje istodobno nositelji neispravnog gena ili imaju cističnu fibrozu trebaju biti svjesni rizika da dijete ima istu dijagnozu. Stoga je prije planiranja začeća potrebno posjetiti liječnika i položiti propisani ispit.

Određivanje sklonosti bolesti

Kada planirate dijete u parovima koji su već imali djecu s cističnom fibrozom, ili parove koji ne znaju jesu li nositelji defektnog gena, potrebno je proći odgovarajuće testove. To vam omogućuje da unaprijed odredite i procijenite sve rizike začeća bebe. Ako je vjerojatnost da je beba rođena bolesna prilično visoka, par može pribjeći in vitro oplodnji. Provođenje pred-implantacijske genetske dijagnostike embrija potpuno će eliminirati prisutnost defektnog gena u njegovoj DNA.

Prevencija komplikacija

Prevencija komplikacija u dijagnostici "cistične fibroze" podrazumijeva jasnu provedbu svih propisa liječnika. Medicinska terapija, fizioterapija i zdrav način života usporit će napredovanje bolesti i produžiti život pacijenta. Također je važna osobna higijena. To će smanjiti rizik od virusnih infekcija, bakterija i drugih patogenih mikroorganizama koji ulaze u tijelo oslabljeno osnovnom bolešću.

Za prevenciju zaraznih bolesti u djece s cističnom fibrozom, kao i zdravih, indicirano je cijepljenje. Uz pomoć pravovremenog cijepljenja moguće je spriječiti komplikacije mnogih "djetinjastih" bolesti, primjerice ospica ili hripavca. Djeca s dijagnozom cistične fibroze trebaju slijediti raspored cijepljenja, uzimajući u obzir trenutno stanje tijela. Također se preporučuje redovito primjenjivanje cjepiva protiv gripe.

Važna preventivna mjera za sprječavanje komplikacija iz bronhopulmonarnog sustava je zaštita djeteta od očiglednog kontakta s mogućim izvorima infekcije. Djeca s cističnom fibrozom mogu pohađati predškolske i općeobrazovne ustanove, ali se u razdobljima sezonskih izbijanja ARVI treba suzdržati od boravka u velikim kolektivima.

Za sprječavanje komplikacija iz gastrointestinalnog trakta, strogo pridržavanje prehrane, uzimanje lijekova koji sadrže enzime strogo na rasporedu i održavanje zdravog načina života igra važnu ulogu. Odrasli pacijenti bi trebali prestati piti i pušiti. Za sva pitanja koja proizlaze iz svakodnevnog života potrebno je posavjetovati se sa svojim liječnikom i poslušati sve njegove preporuke.

Cistična fibroza djeteta: mutacija gena ubojice

Teoretski, svako dijete ima rizik od nasljeđivanja bolesti.

Uostalom, danas gotovo svaki stanovnik planeta ima desetak neispravnih gena. A koji od njih će se dati budućem djetetu, nemoguće je predvidjeti. Kako provjeriti novorođenčad za prisutnost mogućih nasljednih bolesti. Uostalom, postoji nekoliko tisuća.

Međutim, u većini zemalja liječnici još uvijek provode anketu svih rođene djece radi pravovremenog otkrivanja nekih od najčešćih nasljednih bolesti. A jedna od njih je cistična fibroza (CF) ili, kako se još naziva, cistična fibroza.

Genetičari vjeruju da svaka 25. osoba na Zemlji nosi takav nedostatak u svojim genima. A prijevoznici se ne razlikuju od drugih ljudi. Je li to da ne mogu dobiti koleru.

Prema pretpostavkama nekih znanstvenika, ova se genetska mutacija manifestirala samo u onim ljudima koji su preživjeli tijekom epidemija u Europi. Usput, ova teorija objašnjava činjenicu da je cistična fibroza najčešći među Europljanima. A Arapi i negrosi se "mnogo" drže za njega.

Treba napomenuti da su istraživanja u području genetskih bolesti značajno povećala očekivano trajanje života pacijenata. Dakle, 80-ih godina 20. stoljeća pacijenti s dijagnozom cistične fibroze preživjeli su najviše 20 godina, a danas žive više od 30 godina.

Nasljedni uzroci bolesti

U slučaju cistične fibroze, ako oba roditelja imaju "defektni" gen, dijete ima šansu da ga ne naslijedi i ostane zdravo - u 25 djece od 100 nedostatak genoma nije otkriven. U drugoj polovici slučajeva, bebe dobivaju mutirani gen, ali ne dobivaju CF.

Ako defekt skriva samo jednog od roditelja, rizik od bolesnog djeteta je potpuno eliminiran. S obzirom na ozbiljnost ove bolesti, takva statistika ne može, ali se radovati.

Suština cistične fibroze je da zbog raspada u genskom aparatu, ljudsko tijelo počinje intenzivno gubiti kloride. Kao rezultat toga, guste sluzi aktivno se proizvode u stanicama tkiva gušterače, bronha i sluznice gastrointestinalnog trakta.

Jasno je da njegov višak ozbiljno narušava stanje unutarnjih organa i sustava. Kao rezultat toga, bolest dovodi do kroničnih bolesti pluća, nedovoljne funkcije gušterače, neispravnosti jetre, žučnog mjehura, crijeva i genitalija.

Simptomi bolesti

Simptomi cistične fibroze obično se manifestiraju u nekoliko oblika. Na primjer, takozvani mekonij ileus novorođenčadi. Bolest se očituje u činjenici da su do rođenja djetetova crijeva ispunjena viškom debelog iscjedka - mekonija.

U prvim danima života dijete pokazuje znakove crijevne opstrukcije - on stalno plače, a trbuh mu je natečen. Crijevni oblik cistične fibroze može započeti kasnije - nakon što majka prenese dijete na umjetno hranjenje ili mu počne davati komplementarnu hranu.

Želudac ove djece je uvijek natečen, čak i kad stari. Stolicu odlikuje obilje, smrad, velike količine masti i lagana nijansa. U nekim slučajevima, CF uzrokuje razvoj dijabetesa, bolesti žučnih kamenaca, ciroze jetre.

Dijagnoza cistične fibroze bronhopulmonarnog oblika - kada se debeli mucus stvara u bronhima. Znakovi problema s dišnim sustavom pojavljuju se u djeteta nakon prve akutne respiratorne infekcije koju je zadobio.

Viskozna tajna iznova i iznova začepljuje male bronhe, što dovodi do pojave kroničnog infektivnog i upalnog procesa. Komplicira ga gnojno-opstruktivni bronhitis i teška upala pluća koja se javlja nekoliko puta godišnje.

Postupno, bolest dovodi do teže plućne bolesti - bronhiektazije, plućnog emfizema, pneumokleroze, plućnog srca...

Štoviše, u bronhijalnom sadržaju laboratorijski tehničari nalaze takve mikroorganizme otporne na antibiotike kao što su Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonija i hemofilni bacili. Stoga, djeca prije ili kasnije umiru od teškog respiratornog i srčanog zatajenja.

Međutim, najsloženiji i najčešći oblik cistične fibroze je mješovit. Već od prvih tjedana djetetova života pojavljuje se iskašljavanje kašlja s krvlju i viskoznim sputumom, suznim, iscrpljujućim do povraćanja. On pati od teškog bronhitisa i dugotrajne upale pluća. Osim toga, stalni problemi s crijevima.

Simptomi cistične fibroze su vrlo raznoliki i ovise o mnogim čimbenicima: dobi djeteta, ozbiljnosti oštećenja organa i sustava, trajanju bolesti, prisutnosti komplikacija...

Kod dječaka koji boluju od CF-a, testisi se mogu smanjiti i zgusnuti, a njihovi dodaci i vas deferens su potpuno odsutni. Ponekad se bolest može neprimjetno nastaviti tako da je liječnici otkriju, pregledavajući pacijenta iz sasvim drugog razloga. Primjerice, majka se žali liječniku zbog kroničnog curenja nosa kod djeteta, a ispostavilo se da ga treba liječiti zbog cistične fibroze.

Dijagnoza bolesti

Danas liječnici mogu lako dijagnosticirati cističnu fibrozu. Ali tek nakon što se dijete rodi. Međutim, teoretski je moguće analizirati DNK budućih roditelja ili otkriti CF u fetusa tijekom trudnoće majke.

Međutim, u praksi se to događa vrlo rijetko. Genetičke studije su skupe i ne postoje specifični dokazi poput socijalne pripadnosti za ovu bolest. Istina, ako su u obitelji bili bolesnici s CF-om, liječnik može propisati test amnionske tekućine trudnoj ženi.

A ako je dijete sretno što je rođeno u zemlji s razvijenim sustavom zdravstvene skrbi, na primjer, u Rusiji ili Sjedinjenim Državama, onda se mora ispitati na prisutnost ove bolesti. Ako vaša beba ima česte infekcije pluća, prehladu, uporni kašalj, otežano disanje ili teško disanje, trebali biste proći temeljiti pregled.

Pogotovo ako iskašljava krv s sluzom, a njezina se težina s vremena na vrijeme smanjuje bez vidljivog razloga, a znoj je previše slan. I još jedan karakterističan znak prisutnosti cistične fibroze - izrazito zadebljanje i zaokruživanje prstiju.

Naravno, sve liječenje CF-a je samo održavanje bolesnog života i suočavanje s mnogim simptomima razaranja u tijelu. To znači da je potrebno redovito čistiti bronhe od viskoznog i gnojnog iskašljaja, boriti se protiv infekcija respiratornog trakta i prilagođavati rad gastrointestinalnog trakta. I liječnici koriste sve metode koje su im dostupne. Dijete s CF-om treba definitivno slijediti posebnu visokokaloričnu, prilično slanu prehranu.

Kompetentna skrb

Roditeljima djeteta s dijagnozom cistične fibroze nije zavidno. Kako bi sačuvali život svog djeteta, moraju mjesecima živjeti u bolnicama, stajati u redovima za specijaliste, pripremati posebne obroke i provoditi različite medicinske postupke. I uvijek budite budni.

Uostalom, potrebno je omogućiti propust - stanje pacijenta može se toliko pogoršati da ga liječnici više ne mogu spasiti. Nužno je sustavno cijepiti dijete protiv različitih respiratornih infekcija, uključujući pneumokoke i gripu, kako bi se zaštitilo od pasivnog pušenja.

Ne zanemarite preporuke stručnjaka, pažljivo prođite propisane testove i redovito prolazite pregled. Ako je moguće, zaštitite dijete od alergena: mačke, psi, jastuci s perjem...

Kod cistične fibroze mogu postojati razne komplikacije koje se moraju "uhvatiti". Primjerice, crijevna invaginacija, u kojoj je dio crijeva omotan prema unutra i omotan oko sebe.

Zbog potpunog ili djelomičnog prekida dotoka krvi u zahvaćeni dio tijela, bolesnik s cističnom fibrozom pati od otoka i boli. Dijete ima jake bolove u trbuhu, pospanost, stolicu s sluzi ili krvlju, povraćanje, ponekad u obliku zelene tekućine.

Često bolest dovodi do opstrukcije crijeva, kada oslobađanje plinova, urina i izmeta postaje gotovo nemoguće. Usput, dijete s cističnom fibrozom je vrlo ranjivo mentalno i emocionalno. Neka shvati da voliš i da se ponosiš njime, i svatko ima jake i slabe točke.

Značajke liječenja

Eksperimentalno je dokazano da se uspješno liječenje cistične fibroze sastoji u stavljanju u kavez samo jedne kopije zdravog gena u stanicu. I tada će proces ispravljanja genskog aparata ići automatski.

Jasno je da ta činjenica uvelike pojednostavljuje zadatak. Ako u stanicu uvedemo korigirani gen, ne možemo se bojati nestandardnih reakcija. Dakle, nije potrebno poduzimati dodatne mjere za reguliranje daljnjeg djelovanja organizma na staničnoj razini.

Unatoč činjenici da mnogi unutarnji organi pate od cistične fibroze, genetika sada eksperimentira s bronhopulmonarnim oblicima CF. I jasno je zašto: najjednostavnije je ući u normalne gene u pluća pomoću aerosola.

Štoviše, danas postoji nekoliko načina za njihovo uvođenje izravno u stanice. Na primjer, unutar adenovirusa. Isprva su malo izmijenjeni, da tako kažemo, lišavajući štetne organizme njihove sposobnosti reprodukcije. Zatim se “popune” s potrebnim genima i pošalju ih na cestu, to jest, lako su.

Također možete isporučiti zdrave gene u stanicu uz pomoć kationskih liposoma, Epstein-Barr virusa... Općenito, svaka genetika ima svoj vlastiti pristup poslovanju.

Ali svi su do sada uspješno eksperimentirali samo na laboratorijskim miševima. No, testovi na ljude koji su provodili u Sjedinjenim Državama i Engleskoj, nisu doveli do opipljivih rezultata.

Još više ohrabruju napori znanstvenika da obnove ili održe razinu proteina u tijelu. Oni mogu normalizirati količinu soli i vode u stanicama. No, te su studije još uvijek u eksperimentalnoj fazi.